reklama






Připravujeme do Neurologie pro praxi 2/2017

Hlavní téma – urgentní stavy v neurologii

Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie – SMEI) v dospělém věku

Rozvaha benefitů a rizik u léků na roztroušenou sklerózu

Výpad vlasů v důsledku léčby roztroušené sklerózy

Co se skrylo za migrenózní záchvat - kazuistika

Bickerstaffova autoimunitní kmenová encefalitida















Z posledního čísla

ALS jako TDP43-proteinopatie: kognitivní poruchy u ALS, ALS Plus

MUDr.Daniel Baumgartner

Poznatky o amyotrofické laterální skleróze posledních dvou desetiletí na molekulárně-genetické a celulární úrovni změnily „mapu“ neurodegenerativních onemocnění. Model proteinopatie TDP-43, progredující napříč CNS podél předdefinované trajektorie umožňuje vysvětlit současný výskyt zdánlivě nesouvisejících symptomů. Hexanukleotidová expanze genu C9ORF72 je modelový případ pro variabilní manifestaci jedné genetické mutace do různých fenotypů, konkrétně FTD, ALS nebo kombinace obou jednotek u jednoho pacienta současně, tak jako s nižší frekvencí řada dalších mutací. Obě dříve samostatné jednotky jsou tak nově chápány jako součást klinicko-patologického spektra. Praktickým výstupem je podrobnější charakterizace jednotlivých subtypů choroby s odlišnou prognózou. Jednoduché diagnostické a prognostické nástroje by mohly brzy umožnit s touto novou koncepcí pracovat v klinické praxi.

Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty

RNDr.Anna Uhrová Mészárosová, MUDr.Radim Mazanec, Ph.D., prof.MUDr.Pavel Seeman, Ph.D.

3Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny GENNET, Praha Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.

Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Vybrané články

Respirační fyzioterapie jako součást léčby Parkinsonovy nemoci

Mgr.Kamila Bartusíková, PhDr.Zdeňka Krhutová, Ph.D., MUDr.Pavel Ressner, Ph.D.

Sdělení prezentuje výsledky pilotního výzkumu, který si kladl za cíl zjistit, zda respirační fyzioterapie dokáže ovlivnit respirační a posturální funkci pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN). Studie probíhala na souboru pacientů s PN, kteří byli vybráni na základě klinického vyšetření a doporučení lékařem ambulance pro extrapyramidové poruchy. Zařazení jedinci měli stupeň postižení 2–3 podle škály Hoehnové–Yahra a byli rozděleni do tří skupin – dvě skupiny experimentální a jedna skupina kontrolní. Terapie vycházela z předpokladu, že pacienti s PN mají v důsledku příznaků nemoci insuficietní jak posturální, tak návazně i respirační funkci. Terapie byla prováděna formou skupinového cvičení a byla zaměřena na zlepšení výchozích posturálních podmínek pro respiraci, posílení respiračních svalů a aktivaci svalů zajišťujících souhru posturální a respirační funkce s využitím vybraných postupů respirační fyzioterapie. Respirační fyzioterapií došlo u výzkumného souboru ke zlepšení většiny respiračních i posturálních parametrů, avšak tyto změny nebyly statisticky signifikantní.

Sportovní neurologie

prof.MUDr.Petr Kaňovský, CSc., prof.MUDr.Egon Kurča, PhD.

Funkční poruchy hybnosti - slovo úvodem

prof. MUDr. Jan Roth, CSc., MUDr. Tereza Serranová, Ph.D.

Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.