878
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(2):127-1311836804301074487128172186230270295337359374411449490513552589628
/25098043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1281308026012657110168
Z341207012659
POMEZÍ422207012660135225283345379
NEUROLOGIE823207012671129202266342398472544579637
Genetické34136501063769110142176193228264296
faktory65336501062866102136175211247
ovlivňující91636501063875106124162204245268285319337
věk126936501063668104
nástupu138836501063979113146187222263
Huntingtonovy166636501063980121154171212252285323365406443482
nemoci216436501063971125166201218
a2398365010638
markery245236501065292128163196232268
jeho27363650106225495136
predikce288736501063368101140158193226258
Druhé340244101096295149203252
pásmo6392441010953100139218272
představují958244101095386134190229263310356410435459
alely1464244101094468118142189
s17002441010936
271783244101094895
až1925244101094588
35340258101094793
triplety,46025810109306183136159206238284300
u7872581010950
kterých864258101094377123154201243294
může11852581010976128168215
důsledkem14262581010952103140162209263307353430
nestability1883258101095198340272101093667111162184205226256302
při663272101095181102
přenosu786272101095181126177227262312
dojít11192721010950100122143174
k13132721010943
další1377272101095094116151172
expanzi,1570272101094588140184234273295314
jak1905272101092265107
bude3402861010952104157204
diskutováno571286101095274111155207238289333378430482
níže.1079286101095174114161180
Přestože1286286101094979126163195245285332
u16452861010950
jedinců1722286101092270123145197239290
s3403001010936
počty4023001010951102144176222
v6503001010943
tomto719300101093079156186235
pásmu980300101095196132208258
nedochází1264300101095096148199241291335375397
k16863001010943
rozvoji1755300101092979118164214236257
HN,3403141010960121141
byly508314101095295118162
u6973141010950
nich773314101095173115166
pozorovány9663141010952104143194225275319364416458
významné1451314101094491133184229306357404
behaviorální1882314101095299340328101095197141165217249295317370392
poruchy7623281010953106137190233285328
bez11203281010953101142
poruch12923281010953106137190233285
kognice1606328101094495149201224266313
či1948328101094264
motoriky3403421010976126157206237259301348
(Killoran71334210109267598120141192222267317
et1056342101094677
al.,115834210109446685105
2013).1289342101094793136177201218
Alely1533342101095577123146189
s17483421010936
361810342101094793
až1929342101094484
39340356101094691
CAG4513561010953109165
triplety63735610109305981132154200230276
vykazují933356101094489133177217267288310
redukovanou1263356101093075127176219268310354404454505
penetranci;1788356101095198148194340370101093162108160203225244
u6133701010951
jejich69337010109227093116158210
nositelů9323701010951104141163195242265317
tak1277370101093177122
může14273701010978129170218
k16733701010944
rozvoji1745370101093082122170221244267
onemocnění3403841010949100146221271313363408459480
dojít.8383841010951100122143174193
Kritickou1049384101094980101131152193235284334
hodnotou,14013841010950100152202252282331381400
která1819384101094275119149193
s3403981010936
jistotou39839810109224379109159188237288
předurčuje708398101095181126178228257297347369414
jedince1144398101092268120141191232277
k14433981010942
rozvoji1507398101093079117163212234255
HN,17853981010958118138
je1945398101092267
počet3404121010951102143188218
40577412101094694
tripletů.69041210109306081132154200231280299
Neuropatologické4804261010960106156186236288333363412435485537558599642686
změny11924261010939115161212253
u14714261010950
HN15474261010959119
představují1692426101095181127179215246291340440101094495117139
iniciálně50544010109217193134156200222272319
progresivní849440101095283133185215261297319363415436
ztrátu1311440101093972102147177227
projekčních1564440101095282132154201244284335357398448
neuronů340454101095198149180231282333
ve700454101094489
striatu,81645410109366899121165196247267
v11094541010944
rané1180454101093075126173
fázi1380454101092772113135
nemoci1541454101095198175227269291
více1859454101094466108154
patrnou340468101095194123152202251301
kaudálně656468101094286135186228249299344
než1015468101095095133
rostrálně,1164468101092978113143172215236286331348
následně1528468101094992127148193244294339
postihující1882468101095110134048210109366788138187209230271292
globus650482101095172122174224260
pallidus,928482101095296117138160211260296316
hipokampus,1262482101095071123173216261336387438473493
amygdalu,17734821010944119160210340496101095092113161179
thalamus,534496101093078121141184257306340359
subtalamické908496101093583133162205226268342362402443486
jádro,1409496101092164114142191208
substantia1632496101093583133168197240289318338380
nigra,340510101095071122151195215
cerebelum573510101094085114160211258280329404
i9955101010921
cerebrální1034510101094185115160212242286308358379
kortex,1431510101094291121153198241261
přičemž1710510101095181103143188263302
celková340524101094187109152202246291
atrofie657524101094575105156183208255
mozku9385241010976127166210261
u12265241010950
pokročilé13025241010952104148180231273295317363
choroby1692524101094192143174224277320
vede340538101094591145193
k5605381010943
úbytku6305381010951105149183227280
asi937538101094582104
čtvrtiny1068538101094275123155189211263306
jeho1402538101092270122174
hmotnosti16035381010952130182213265317355387409
(Reiner340552101092674119141191237267
et626552101094575
al.,72055210109446584104
2011).843552101094692135172192209
Průměrný480566101094879131208255287339382
věk891566101094389134
klinického105356610109426790142165207251297350401
počátku14835661010951103146192224268320
onemocnění183156610109491021493405801010975127170222269322345
je709580101092269
ve803580101094390
středním917580101093668100147200252275352
věku,1294580101094389134186207
okolo1525580101095094145169221
401770580101094696
let,1890580101092169101122
s3405941010936
rozsahem405594101093081121161208260308386
od8205941010949103
dětství953594101095198131170203251275
až1257594101094385
do13715941010951103
8.1504594101094668
dekády1601594101095199144191244289
života1920594101093862340608101094394126172
(Kwa533608101092676142187
et742608101094577
al.,84060810109446788109
2020).971608101094693139187213232
Značná12246081010950102147189241287
variabilita1532608101094389120144189242266289312344390
je1943608101092269
ovšem340622101095095133181259
přítomna628622101095284108140191269322368
i10256221010921
u10766221010950
jedinců1155622101092270124148200243295
s14796221010936
identickými1545622101092175123175207230273318365444467
počty3406361010951102144177223
repetic,582636101092975128175206228270291
což891636101094090129
u10396361010949
monogenetického11076361010974125176227279325376423455477518561607658709
onemocnění,183463610109491011473406501010976129173226274327351372
jakým742650101092268113161241
HN10136501010959122
je,116565010109227091
vedlo1286650101094391145169222
k15386501010943
aktivnímu1610650101094489125148195248272350403
výzkumu340664101094391134178230307359
a7256641010944
pátrání795664101095197129160206258281
po11026641010951104
dalších1232664101095197120157180222274
genetických1533664101095097150197229252295339386428480
faktorech,340678101092672116150201232279322373394
jejichž75367810109226993116158209250
efekt1022678101094574121165200
je1241678101092269
posuzován13306781010951103140191231282327372424
vzhledem1773678101094386138161208340692101095198176
k5386921010942
predikovanému602692101095183130184207251302346392444492569620
věku1245692101094389134186
klinického145369210109426790142165207251297350401
počátku18776921010951103340706101094086118162214
onemocnění.5817061010950102150227279322374421474496517
Predikce1126706101094878125179202246288334
této1488706101092976108159
hodnoty16757061010950101155207259290337
je340720101092269
tak436720101093076120
kromě583720101094275126204251
implikací861720101092198151175198242288331354
pro1242720101095183134
pacienta1403720101095197139162210262293339
a17697201010943
jeho1839720101092269122173
rodinu340734101092981134157209261
významná629734101094391134186231308360405
ve1063734101094389
výzkumu1180734101094491134179231308359
a15677341010944
vývoji1639734101094391139190214237
terapie1904734101093076340748101092974127150196
nemoci,556748101094996172223266288309
zejména884748101093884108184231282327
pak1230748101095196140
v13897481010943
případě1451748101095082104157202255301
určení1772748101094980121166218240
vhodného340762101094599153210264313368422
časového795762101094290129183230278333387
rámce1215762101093078158203252
pro1500762101095286139
budoucí16727621010953107163217271316340
preventivní340776101095081127170215266296318363414436
léčebné794776101092167109154206257303
zásahy1116776101093883120164215257
u13917761010949
nositelů14587761010949100136158189234257307
mutace.178377610109741241552002140244101094187108
Identifikované2277244101092276124176208231260286331382427473525573
genetické2880244101095098151199231255297342388
modifikátory32982441010975128182205234260305351383434467514
pak2140258101095095139
přispívají2297258101095182104141192215260305327350
nejen2665258101095096119165216
k29002581010942
objasnění29602581010949102124169205256302353375
patogeneze3354258101095196126176228274325372412458
nemoci,2140272101095099177229273296317
ale2487272101094467115
mohou26322721010975128181233286
být2948272101095196131
samy3109272101093582160204
předmětem3343272101095183131185263311344391469
budoucí21402861010951103155207258301323
terapie2483286101092976107153205229276
modifikující27782861010975126180202231256300352375398440462
přirozený3260286101095182105136187227274326368
průběh36482861010951821342140300101095199151
choroby.2314300101094092144176227281325342
Prodromální21403250014767109178249292360463524555624655
fáze28233250014738100154217
nemoci30673250014769131234303358389
Za2280342101095096
klinický240634210109426790141165207251299
počátek27343421010951104147193225272316
onemocnění30793421010950102150228280323375423475498
je3606342101092270
typicky37053421010930772140356101095174116160207
považován23673561010951103148193234285329375427
nástup2813356101095095132165216269
charakteristických3101356101094192137168214258292338370393430463485528571619660711
poruch21403701010951104136188231283
hybnosti,2452370101095194148201253290323346367
ovšem2848370101095095132180258
mírné3135370101097598130183231
symptomy3395370101093581159213245296374417
motorického21403841010974124155204235258299342387438488
i26473841010920
kognitivního2686384101094191142193215246268313364386438489
postižení,31933841010950102138170192231277328350370
stejně3581384101093567112135185231
jako2140398101092267111162
lehce2331398101092169121164210
vyjádřené2570398101094391115160214245292344392
poruchy29913981010951103135187230282325
chování,3345398101094092144188234286309329
lze3703398101092262109
u21404121010950
pacientů2220412101095299143166214268300352
pozorovat26024121010952105146199231283329376408
mnoho30404121010976129182235288
let3358412101092170103
předtím3491412101095284132187219243321
(Killoran2140426101092676101124147199231278330
et2499426101094678
al.,260642610109446789110
2013).2746426101094694139181206225
Jako3001426101093379123174
nejčastější3205426101095098122164211248281328352389413
psychiatrické36474261010951891352140440101094193117163194226250293338385
symptomy2554440101093683162215248299378422
předcházející3005440101095284132186230282328370418442465508532
rozvoj3566440101093082122171222246
choroby2140454101094193146178230284329
jsou2498454101092361113166
udávány26934541010950104150195242294338
deprese,3061454101095199153186233272320340
iritabilita,343145410109215377109156210234257281313360381
apatie2140468101094396142174197244
a24044681010943
agresivita,2467468101094396127174212234280304335382403
řidčeji2889468101093053106149195218241
pak3150468101095197141
obsedantně­33114681010950103141188242287339370422470501
‑kompulzivní2140482101092772122199251303325365388433485508
chování2667482101094091142186231282305
a29914821010943
vcelku3053482101094384129153196248
vzácně3320482101094385131173224271
i36104821010921
psychotické36504821010951881332140496101094092144176198241285331
projevy2491496101095183134158205250298
(Achenbach2809496101092582123175223275328374416468
et3297496101094577
Saft,3394496101094591119154175
2021).3589496101094693139183205223
Kognitivní22805101010950104161217242277303352408433
poruchy27635101010952108143199245300346
v31585101010945
tomto3252510101093185167201255
období355651010109511091662212140524101095379
jsou2276524101092364120176
typicky2509524101093182140167213261313
spojeny2879524101093693150177228285332
se3268524101093788
zpomalením34135241010940971542362863123642140538101095176157
psychomotorického2338538101095393141185240295376430464518552578623669718774828
tempa3207538101093180161217266
a35145381010944
zhoršením35995381010940951501842140552101093685139163242
exekutivních2412552101094692139185239272296343397420464517
funkcí2959552101092781134180223246
–32355521010946
plánováním,3312552101095276123176230276323376400479500
udržením21405661010950103134176224276299376
pozornosti25435661010951104144195227279331369401424
a29945661010944
mentální30655661010975123175207253276328351
flexibility3443566101092652100144168221244267290322369
(Bakels2140580101092676122166212236273
et2436580101094578
al.,253758010109436687109
2021).2669580101094693139183205224
Až2916580101095597
153036580101094789
let3148580101092169101
před3272580101095183130184
predikovaným34795801010951831301842072513012140594101094490142186265
nástupem2434594101095096134167219273322400
nemoci2863594101095098177229273296
(PNN)3188594101092676137199226
lze3443594101092263111
pozorovat358359410109521051451972140608101093083129176209
snížení2379608101093790114156205259283
schopnosti2692608101093680134187242296350388422446
rozpoznat3168608101093083125180234275329375408
výrazy36066081010945941271752140622101093987
ve2257622101094491
tváři2378622101093079125157181
spojené2589622101093690143167216269317
s29366221010936
některými3002622101095199144180227259308387410
emocemi34426221010946125177221268347371
(Labuschagne2140636101092568113165216252294344388440490537
et2695636101094476
al.,278963610109436586106
2012),2914636101094591135175200218
ale3151636101094365111
také3281636101092974117162
zhoršené3462636101093788139170207253304351
rozpoznávání2140650101093081122175228268321367411457510533
samotných2702650101093683160213245297340383435
tváří3166650101093078124154176
od33676501010950102
vizuálně3495650101094466105155199221271317
podobných21406641010952105158210263316358400451
objektů26186641010950104127174218252303
(Martínez‑Horta2948664101092699145176210232283331371400463515546580626
et3601664101094677
al.,370566410109446787107
2020).2140678101094692136181206223
Dlouho2280692101096082132182233283
před2583692101095181126178
počátkem27816921010952102144188217260304379
onemocnění31816921010949100146221271313363408459480
dochází368169210109511012140706101094090134173195
dle2359706101095172118
řady2502706101092973124168
studií2694706101093667116168189210
také2929706101092974116160
ke3114706101094287
kvantifikovatelným32257061010942891331832122332602843263754184624915365582140720101094989163
neuropatologickým2317720101094994142171218269311340387408457506527566607651725
změnám,30567201010938111156205247320338
kdy3408720101094290132
jedním3555720101092165115164184257
z21407341010938
posledních21947341010951102137159204256306327367417
zjištění262773410109386081116147191241262
je2905734101092268
zvýšení2989734101093884130165211261282
lehkých3287734101092167117159205244294
řetězců35977341010929741051491882140748101094090
neurofilament2247748101095096146176225252275297340416461512541
v28067481010943
mozkomíšním28667481010975125163206255330352389439460535
moku,34187481010976126168219238
a36737481010943
to3734748101092978
již214076210109224382
asi2244762101094479100
242366762101094791
let247976210109216797
před2599762101095181126178
PNN27997621010948106166
(Scahill2987762101092668109154204225246267
et3277762101094575
al.,337476210109446584104
2020)3500762101094692136182206
za3729762101093883
současné2140776101093686136177221256306352
absence2513776101094495131176227268312
motorického28467761010975125155204234256297339383434484
nebo3351776101095096147198
kognitivního357077610109429114219221439406210109295093142163214263
deficitu,421862101095094121144184204233282300
což453462101093987124
může4674621010974122160204
představovat489462101095079123174209239282324371413456485
citlivý53946210109406090110131173218
biomarker394076101095173122198241271313357387
pro434376101095181130
budoucí4489761010951101153202252293314
studie481976101093666116167188233
léků506876101092267110160
modifikujících524476101097412417619722424729034039409010109224384105145195
přirozený415490101095181103132182220265316357
průběh453090101095181132183229279
choroby.482990101094090140170219271313328
Striatum4080104101094575105128172203254331
a44371041010944
bílá450810410109527498143
hmota46771041010951128179210256
(především4959104101092679110156209256300337359436
frontálně)5422104101092658108160394011810109307596146192216
vykazuje4182118101094389133178217268290335
již454311810109224483
154651118101094788
let476411810109226798
před4888118101095181127179
PNN50931181010948106166
nižší5285118101095072111148170
objem548011810109501023940132101092268143
oproti41001321010949101131181211232
zdravým4348132101093990120164206252328
jedincům4693132101092267119141191231281356
(Aylward5066132101092680121143209253283334
et5416132101094676
al.,550913210109436584103
2010),3940146101094692134177202219
přičemž4176146101095181103143188263302
významnou4495146101094490131181225300350400450
atrofii4962146101094473103152179203224
nuclei52031461010950100141162208229
caudati54501461010940841343940160101095093122142
pozorujeme40971601010951101138186216265286331405450
přibližně4562160101095180100151172193230280324
104902160101094587
let500416010109216695
před5115160101095079124174
PNN,53051601010947104163182
zatímco55021601010938823940174101092950124165213
putamen41681741010951100130173248293342
a45261741010943
globus4584174101095071120171220255
pallidus4855174101095194115136156207256291
jsou5161174101092257106155
obdobnou5332174101094910015120025139401881010950100150
měrou41091881010975121151200250
postiženy43781881010952102138169190229274324366
teprve4763188101092974126156202247
asi5029188101094379100
tři514818810109305981
roky5248188101092979121167
před5434188101095181126178
PNN,39402021010948106166186
a41422021010943
lze4201202101092261106
je4323202101092268
tedy4407202101093075126170
považovat45932021010951102145189228277320364394
za5003202101093984
lepší5103202101092167119154176
ukazatel5295202101095092137176221251296318
blížící394021610109527496136158199221
se4187216101093683
manifestace42962161010976121172193221267304335381422467
nemoci4790216101095097174225267288
při5105216101095182104
zobrazení5235216101093990142173218258305356378
magnetickou39402301010974117166215260290310350391438487
rezonancí4442230101092974112160210252301341362
(Reiner4819230101092572117137186231260
et5094230101094574
al.,518323010109436482101
2011).5299230101094690132169188204
Až5518230101095494
103940244101094689
let405224410109216798
před4173244101095181126178
PNN43752441010948106166
je4565244101092267
také4656244101093074116161
dobře48402441010951101153183228
patrná5092244101095195125154205249
atrofie5364244101094473103152179203248
hypothalamu3940258101094989140190219267310330373446495
a44502581010942
rozsáhlejší4507258101092978115151194243264308329364384
úbytek4906258101094999140172216257
šedé5178258101093680131175
hmoty53682581010949123172201245
spolu3940272101093789142165216
s41832721010936
celkovým4246272101094187110154205249296375
snížením4648272101093688110150197249272349
objemu50242721010951104127174252303
hmoty53542721010951129180212258
mozkové39402861010975125163206255297342
(Tabrizi4301286101092673111162192214253274
et4594286101094676
al.,468928610109436584104
2009).4812286101094691140186210228
Rozsah40803001010950102142181227280
a43873001010945
míra44593001010978100131177
atrofie4664300101094475107158186211259
se4950300101093785
zdá5062300101094093139
že5228300101094087
souvisí5343300101093689141187210247269
s39403141010936
počtem39953141010951101143175219295
CAG43093141010952109165
repeticí,4493314101092975126173203224265286305
kdy4817314101094292135
u49713141010950
vyšších5040314101094389125160181222272
hodnot53313141010950100151202251281
dochází39403281010951102143194238278299
k42653281010943
rychlejšímu4334328101092975116166188234256292313389440
úbytku47993281010950102145178221272
hmoty50963281010951127177207253
striata537532810109366797119163193237
(Aylward3940342101092579118140205248277326
et4282342101094474
al.,437134210109436482101
2011).4487342101094691132169188204
U47073421010957
časné4779342101094083118167212
fáze5006342101092669108152
HN51743421010958116
bylo5305342101095192114163
pozorováno548334210109501003940356101093988118168210254304354
zrychlení4310356101093969114154204226271322343
celkové4669356101094085107149198240285
cerebrální4970356101094085115160212242286307357378
atrofie5364356101094473103152179203248
až3940370101094383
trojnásobně4048370101093060110132182226261312364414460
proti4534370101095181131161182
kontrolním4742370101094291142171201251273323344420
subjektům,5188370101093585136158204247280330405424
přičemž3940384101095181103143188263302
zvýšení4266384101093885130166212262284
počtu45733841010952102143175225
CAG48223841010952109165
repeticí5011384101092974126172203224265286
o53203841010950
jednu5393384101092268120170220
bylo3940398101095194116166
spojeno4132398101093687138160206257307
s44653981010936
růstem4526398101093080116147192268
míry4820398101097597127172
atrofie5018398101094473103153180204250
o52933981010950
0,125369398101094665106146
%55413981010972
ročně3940412101092979120170216
(Henley4175412101092584130180202247290
et4484412101094575
al.,457841210109446584104
2009).4701412101094692140187211228
V40804261010949
současnosti4144426101093684133173216251299348383413433
jsou4592426101092256105154
již476142610109224280
popsány48564261010950100150185228277318
modely51894261010974122173218239281
pro5485426101095079128
predikci3940440101095181126178199241280301
věku4257440101094387130180
klinického445344010109426586135156197239283333383
počátku48524401010951101143186216258308
onemocnění51764401010949991452202703113614063940454101095071
využívající4034454101094389140179200244288310331371392
data4449454101095194124168
ze4640454101093984
strukturální474745410109356696146188221271301345366416437
MR,52074541010972121142
jejichž537245410109226889111151201240
přesnost3940468101095181126162211261297328
je4284468101092167
dle4367468101095172117
autorů4500468101094493123172202252
vyšší4768468101094389125160181
než4965468101095096135
u51164681010949
standardně5181468101093667111161212255285336386431
používaných39404821010951102152191212256300350392432482
metod44414821010975121151200252
(Wijeratne47124821010926104126147193223267297347393
et5124482101094575
al.,521848210109446584104
2021).5341482101094692136178198215
Genetické39405070014780143213276319349404465526
faktory44935070014738100162207275318382
ovlivňující49025070014768128160191252322390423454508539
věk39405210014761122184
počátku41515210014770139194256298360429
Huntingtonovy46075210014781150219261291360430473540609678738802
choroby39405350014754123191234303374433
Počet39405633014564128183242282
repeticí42505633014539100168230270298352380
CAG46585633014570145220
tripletu4906563301453979107176205265306372
Počet4080580101094896137182212
CAG43105801010953109165
tripletů449358010109306081133155200231281
ve4792580101094387
zmutovaném48975801010939114164194243286330380426502
genu5417580101095096146196
HTT39405941010958103152
je4119594101092370
nejvýznamnějším4216594101095299123168216259311357435487535558595617696
a49395941010944
dobře50115941010952104158189236
známým5275594101093992137215259337
faktorem3940608101092670112144192222267341
ovlivňujícím4297608101094991113134177227276297318358379453
věk4766608101094387129
klinického491160810109426485134155195237281331380
počátku53076081010951101141185214256305
onemocnění,39406221010950100146222272314364410461482501
vysvětlující4466622101094490126171215246267317339360401422
jeho4913622101092268119169
variabilitu5108622101094387117139182234256277298328378
asi5512622101094379100
ze3940636101093986
604052636101094795
%41736361010973
(Lee4272636101092669115162
et4461636101094577
al.,456463610109446686106
2019).4696636101094794138180205222
Důležitým49446361010961112134181221243274320398
a53686361010944
relativně543963610109307699143394065010109305297150196
recentním4163650101093076119165216247298320397
zjištěním458765010109396284120152198250272349
je4962650101092370
skutečnost,5058650101093680131163208251302354390422442
že5527650101093986
klíčová394066410109436890132183227273
není4240664101095299152174
délka44416641010953100123167214
kódovaného4682664101094394148200245291343390443495
polyglutaminu,520466410109531061291742262483003323783940678101097698149199219
ale4185678101094466112
délka4323678101095298121164209
CAG45596781010952110167
repetice4752678101093076129176207229270315
v50946781010943
aberantním5164678101094496143173218269299350372449
genu3940692101095096146196
nepřerušená4154692101095096148178223253303338384435478
kodonem4650692101094291143193244289365
CAA,50336921010952109166187
který5238692101094275120150195
také5452692101092974116160
kóduje3940706101094291143192214260
glutamin4217706101095071121151195271292342
(Lee4576706101092567112159
et4751706101094576
al.,484470610109436484103
2019).4964706101094692134176200217
Ačkoli5197706101095695137186208229
tedy5443706101092974126169
samotná3940720101093682159210241292337
délka4303720101095299121165210
polyglutaminového45407201010952104126171222244295326371448470522573617662714765
řetězce5332720101093076107153193235280
v39407341010943
huntingtinu3999734101095099149179200250300330351401451
neurčuje4466734101094995145174214264285331
věk4813734101094387130
nástupu4959734101095093128159209260310
choroby,5285734101094090140170219271312327
tato3940748101093177108159
skutečnost4126748101093680132164210253305357394427
neobjasňuje4580748101095198151205228273310362413436483
samotný5090748101093783161213244296339
mechanismus545674810109771253940762101094090134184205241316365401
toxického4365762101093079120142182225269320369
působení.47587621010952102137187239285336357376
Pro5158762101094877126
tuto5308762101093080110159
roli5491762101092979101122
zůstává3940776101093888124155199241285
polyglutamin42417761010951102124167217238288318362437458508
stále4765776101093667111133178
hlavním4959776101095072115157208229304
kandidá-5280776101094286136188209260304332
Tab.35861501124992147170
1.54661501125071
Přehled66262001074367104150168207252
pásem93062001074691121159230
hodnot117662001074792138184229255
CAG144862001074898150
tripletů16146200107265270115134172198244
ve187462001073875
vztahu196562001073874103146192237
k2219620010737
riziku2272620010726447997134179
rozvoje246762001072670104145189207245
nemoci272962001074684156201239257
a3002620010746
jejího3064620010717567492139184
nástupu326562001074691121147193238284
Počet3717610954082119157182
CAG5707610954694143
tripletů730761095254967111129168193236
Riziko1529761095405891108142184
rozvoje1731761095246698137180197236
HN198576109550101
u210476109542
nositele21647610954386116133158196214253
Poznámka26867610954082114157194260294332
<37193109548
274369310953977
Bez15299310954080114
rizika166093109524417492126163
Průměrný26878810954063107172212235279314
počet30188810954589125163188
CAG32248810954694143
tripletů3384881095254966111129168193236
u268798109542
zdravých2747981095327699137172211247290
jedinců30549810951757102118161198240
je33129810951756
17–2033869810953972109144183
27–3537212510953976113149187
Bez152912510954080114
rizika1660125109524417492126163
Možný2687110109562106138181216
výskyt292011010953775106140178206
behaviorálních314411010954484127164200217260285322339382399435478
poruch;268712010954488113156192235249
alely29531201095365493110146
s3117120109530
vyšším316412010953675106135152218
počtem339912010954488125152190256
repetic268713010952462107147172189225
jsou29301301095174690133
nestabilní308013010954383113139176221238255298315
–3413130109540
riziko3470130109524417492125168
expanze268714010953974119157200233271
u2976140109542
potomstva303614010954488113155221251277316353
(viz34061401095225774107
níže)35311401095436093131150
36–3937215710953978121158195
K1529152109540
rozvoji15861521095246698137180197214
může1818152109565108140179
dojít201415210954487105121147
–2178152109540
redukovaná223615210952362107149183226262299342379
penetrance152916210954484128167192216254297333371
Nižší268715210955168101132149
počty285415210954488125152190
repeticí306115210952463107147172190226243
jsou33211521095174790133
spojeny347215210953074118135174218252
spíše26871621095307491123162
s2867162109530
pozdějším291416210954589120164203220249266332
nástupem326316210954380109136179223263329
>372184109548
3943718410953977
K1529184109540
rozvoji15861841095246698137180197214
dojde181818410954386104148187
s2023184109530
jistotou2070184109517346490132156198241
Obvyklý268717410955499135174209227263
počet296817410954488125163188
repeticí317317410952462107147172189225242
je343317410951756
mezi3507174109565105138156
43268718410953976
a2780184109537
46;28341841095398094
široká29451841095304771113147185
variabilita31481841095367397115151195213230246272309
věku347418410953675109152
rozvoje26871941095246698137180197236
nemoci294119410954382148191228245
>372206109548
6043720610953979
K1529206109540
rozvoji15862061095246698137180197214
dojde181820610954386104148187
s2023206109530
jistotou2070206109517346490132156198241
Časný268720610954683113156190
nástup289520610954379109135178223
–3135206109540
juvenilní31932061095175996135178195212255272
forma34822061095216488155191
>372218109548
8043721810953979
K1529218109540
rozvoji15862181095246698137180197214
dojde181821810954386104148187
s2023218109530
jistotou2070218109517346490132156198241
Nástup268721810955188118144187231
v2936218109536
dětství298921810954483108139166205222