974
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34128043010732
Neurol.3489804301075593139165209227243
praxi.3748804301074672114152170186
2023;24(2):127-1313950804301074487128172186230270295337359374411449490513552589628
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101157204267310369428449493
PRO5215804301074592154
PRAXI5391804301074591147200220
13156558026012657110163
Z4493207012659
POMEZÍ4574207012660135225283345379
NEUROLOGIE4975207012671129202266342397472544579637
Genetické280836501063769110142176193228264296
faktory312036501062866102136175211247
ovlivňující338336501063875106124162204245268285319337
věk373636501063668104
nástupu385536501063979113146187222263
Huntingtonovy413336501063980121154171212252285323365406443482
nemoci463136501063971125166201218
a4865365010638
markery491936501065292128163196232268
jeho52033650106225495136
predikce535436501063368101140158193226258
ta34062101093076
jedince44362101092270123146198241287
dochází758621010950102145197243284307
–1092621010945
především116562101095183130183231276313336414
v1606621010943
mozku1677621010975127167211263
–1967621010945
k340761010942
další41176101095197120157180
expanzi62076101094590144190242283306
CAG956761010952110168
tripletů,11537610109306285138162210242294315
kdy149776101094294139
počty1665761010952104147181228
ve192276101094490
striatu34090101093669101124170202254
mohou623901010975128181233285
dosáhnout937901010952104142188241293345397430
i1396901010921
hodnot1447901010950102156208261293
kolem176990101094393118165243
13401041010946
000409104101094696146
repeticí577104101093077130179211234276299
(Lahue,899104101092569116168219266287
2020).1208104101094694140187214232
Genetické4801181010960109162211244267310354402
modifikátory9181181010977130185208237263308355387439471519
pochopitelně14741181010952106150203255310334366413437490538
představují340132101095282128181217249294337388411432
potenciálně7991321010951103133179230272293338360411457
slibnou128213210109365880132183234285
terapeutickou1593132101093076106151203251301332354395340146101094292142
strategii50814610109366797141171216268290311
–8451461010945
u9161461010950
těch991146101093075117167
z11841461010939
nich,1249146101095071112163182
jejichž145714610109226890111152203242
snížená1725146101093686107147193243287
aktivita340160101094487120141186208238283
oddaluje6491601010950103155199221271293339
rozvoj1014160101093080118165215237
onemocnění12771601010950101147223274316367413464486
(nebo1788160101092675121173224
naopak214062101095094143195239282
jejichž24476210109226889111151201240
zvýšená271362101093884130166212262306
exprese304462101094588140170215251297
vede336662101094388140186
k3577621010942
jeho364462101092268118168
časnějšímu214076101094083118167212233268289363412
nástupu),256776101095093128158207257307330346
by292976101095092
cíl30367610109406183
představovalo313576101095080124175210240284325373415459480529
snížení367976101093685105214090101093986138160
úrovně232690101095182133177229276
či262990101094163
funkce271890101092779131174215261
daných300690101095196148190232283
proteinů331690101095283134165211233285336
pro367890101095283134
zesílení2140104101093984120141164210260281
požadovaného24401041010952102140186237287330374424470520570
efektu.3029104101094573118161194243263
Nutno22801181010960113145198251
zmínit,25601181010939118141194218250272
že2862118101093987
vzhledem2978118101094487141164213267315394
k34021181010942
nízkému3474118101095174116161208286339
výskytu2140132101094494133179228264317
HN24871321010961124
je2642132101092271
síla274313210109376187134
celogenomových2907132101094189114168223272326379459512559608651705
asociačních36421321010944831372140146101094063108151203226268320
studií2487146101093669120173196219
omezena27341461010950127175216263315361
velikostí3122146101094490114137181231269301324
vzorku3474146101094386137169214266
–37671461010945
v21401601010943
budoucnu22051601010951103156208260303355406
tak2632160101093076121
lze2774160101092162109
očekávat2905160101094992138183229273319351
objevení32771601010950103127174219266318341
řady3639160101093076129174
dalších394062101095196119156179221272
modifikátorů,4232621010975126180203231257301347378429460512533
které478462101094277123155201
nám500562101095095172
možná5196621010975127166218263
odhalí5479621010949103394076101095095119141
nové4105761010950102147193
způsoby,432276101093992144182233287331348
jakými469476101092267111159236260
může4978761010975126167214
být521676101095195130
rozvoj537076101092981121168219243
a3940901010943
průběh400690101095183135188236288
choroby431790101094092144176227281325
modifikován.4664901010975127181204232258302353397443495516
Autor40801181010953103133182214
by4330118101094991
rád4457118101092978128
vyjádřil4622118101094287110160211242264287
poděkování49451181010949100151195238288331380431454
prof.5435118101094980130158177
MUDr.39401321010970126184214229
Evě4190132101094282122
Kubala4332132101094793140188209256
Havrdové,46081321010957104145175221268309349368
CSc.,4997132101095092130150169
jejíž518713210109206282103141
erudice5348132101094170118166187225264
a39401461010947
přístup400914610109487797130159207255
jej428614610109206283
motivovaly43911461010973121149170211258299345366407
ke4820146101094182
studiu4924146101093462110158179227
neurověd5173146101094889138167214255295343
se5538146101093475
zaměřením3940160101093782153193219258305325396
na4348160101094793
neurodegenerativní4453160101094786133161206252292338378425465493537564583624670690
onemocnění.5155160101094693133204250287334373420440458
LITERATURA341184001234978134189250318368438498567
1.34020000853749
Achenbach41120010834274113149188228261294333
J,76620010832437
Saft8242001083336786112
C.95720010834154
Another103320010834180119142181217239
Perspective12932001083367092120160196230254270304339
on165320010833877
Huntington’s1751200108345841231451611992393402101083225997109134
Disease:4942101083466187122154181216228
Disease7422101083466187122154181216
Burden9782101083367395133168206
in120421010831553
Family127721010833262120135150182
Members147921010835590147187222243271
and177021010833270109
Pre­18992101083355690113
‑Manifest34022020832177109147163182216243266
HD62522020834490
When73322020835897132170
Compared92122020834077135175207229263302
to124222020832158
Genotype‑Negative131922020834479117155177211251287310356391431463485500533567
Participants19052202083356788340230108322387086126159198220248
from6092301083194179139
ENROLL‑HD.76923010833378115164197229245291338350
Brain11402302083345590105142
Sciences.12992302083316176107144175204230244
2021;11(12):1621.156323010833569103135143174202218250281299311342374408440449
doi:10.3390/brainsci11121621.3402401083387692104134165178213246279315340380401434449487514546561593621648678710741774806815
2.34025000853652
Aylward4122501083417187138171192230
E,66325010833346
Mills7292501083557085100126
J,87625010832436
Liu9332501083314684
D,103725010834657
et111425010833456
al.11912501083324760
Association12712501083416996134167182214236251289328
between16192501083397597150185220258
Age189825010834179114
and34026010833270109
Striatal464260108332537590122144177192
Volume6712601083357187125183218
Stratified9032601083335475108130146163180215255
by117226010833970
CAG125726010834082125
Repeat139726010833570110145177199
Length161026010833266104143166204
in182926010831452
Prodromal189626010833556933402702083385996155187202
Huntington56127020834482120142157195234256293332
Disease.9112702083466187122154181216228
PLoS115827020833566103135
Currents.13122702083407697119153191213241254
Published158527020833572111127142168206241281
online1884270208337769110634028020833873
2011.42828020833468100128137
doi:10.1371/4f7c7cf783354.5802802083387792104134165178209239271303325356375408436470498519552585619652685720733
3.34029000853752
Aylward4142901083427289142175197236
EH,6722901083337892
Nopoulos78529010834685126166205221260288
PC,10942901083367791
Ross120629010833676103131
CA,13582901083418499
et147829010833558
al.15572901083334962
Longitudinal164129010833270110150165189228268284323356372
change34030010833270103142182217
in57830010831554
regional6533001083215596111150189222238
brain9123001083396194110149
volumes10823001083327086124183219246
in134930010831554
prodromal14243001083396199139161199258291307
Huntington1752300108344831221441591982383403101083225997
disease.4583101083385380115147173209221
Journal7003102083246096117154189204
of92131020833554
Neurology,99231020834373110130165180216253282293
Neurosurgery130231020834373109130165189224245279310330362
&1676310208338
Psychiatry.172731020833458881171541682042252452772000310108312
2010;82(4):405-410.34032010833468100131144180213231263281293327363397419456486518530
doi:10.1136/jnnp.2010.208264.8863201083387691103133165177208236266300325341379417456469505539571602615651685720754787824836
4.34033000853753
Aziz4143301083427490120
NA,55633010834688103
van68133010833266105
Belzen8083301083367289119154193
MJ,10233301083568395
Coops114033010834179119160187
ID,13493301083156274
Belfroid14443301083367389109132171187227
RDM,169233010833784141155
Roos186933010833676116143
RAC.34034010833680120133
Parent‑of‑origin4943401083366890125164186206247266287328350366406421460
differences975340108339547594129151185224257292320
of131834010833858
mutant139934010835897121155194217
HTT163934010834480118
CAG178034010834085129
repeat19313401083215734035010834077111134
instability4973501083155583108143184201218234258294
in81435010831554
Huntington’s89135010834685125149165205246271309350363390
disease.13043501083395583120154182219233
European15603501083337294134175213246286
Journal1870350208325621001223403602083367288
of44636020833554
Medical51936020835284120136166202217
Genetics.75536020834172110141162178208234248
2011;54(4):e413-e418.102236010833469101130139175211231264282295330367398429452489526557588603
doi:10.1016/j.16463601083387793106137169182214246278310336353367
ejmg.2011.34037010833450108148162199233266294304
04.6613701083347184
002.76237010833471105118
5.34038000853651
Bakels40738020833569100135151178
HS,6013802083447791
Roos70838020833574113141
RAC,86538020833579119132
Roon‐Mom101438020833574113153176232272330
WMC,1361380208357112154167
Bot15453802083357497
ST.16583802083326777
Juvenile‐17513802083256396131170186202237261
Onset34039010834786113149171
Huntington52639010834482120143159197237260297336
Disease8773901083456188123155183218
Pathophysiology11093901083356890129168208247278306321360376415455488
and161139010833270110
Neurodevelopment:1735390108345801181401782182543404001083326682121161220255294316330
A684400108341
Review.73940010833671104120155207218
Movement97240020835389119149206237274295
Disorders.127940020834359831191401752062272531533400008515
2021;37(1):16-24.156240010833469102134143178211228260275287318349374405437450
doi:10.1002/mds.28823.3404101083387793106136169182213245282316343400440467481518552588623658671
6.34042000853653
Chaganti41542010834080113153187226249265
SS,7034201083336680
McCusker80542010835589132169197228263286
EA,11134201083337792
Loy122842010833170103
CT.13534201083407788
What146342010835898132155
do164042010833878
we174042010835187
know184942010833071111163
about34043010833273113153177
Late5404301083316689125
Onset68743010834888116152176
Huntington’s88543010834585124147163203243267306346359385
Disease?12934301083466390126160188224250
Journal15664302083246299121159196212
of179743020833655
Huntington’s1871430208343801183404402083203673109131166203215239
Disease.5934402083446084115151176206220
2017;6(2):95-103.82744010833469101132142178198233251264300335357389421455468
doi:10.3233/jhd-170247.13124401083387793106136168182218251287320345362401440463495525559592625658665
7.34045000853645
Henley40245020834480119135170202
SMD,62145020833388135146
Wild7844502083577490130
EJ,9304502083336073
Hobbs102045020834483123164191
NZ,12284502083458397
et134245020833457
al.14164502083314761
Whole‑brain149445020835797136152188212253275309324363
atrophy1874450208332547611434046020833978109
as46946020833159
a547460208332
measure59846020835893126153191213248
of86546020833757
progression9424602083386199139161195223250266304344
in130546020831553
premanifest13784602083386195154187226241261297324348
and174546020833271111
early18754602083346788105137
Huntington’s34047020834483121143159198238261299338351376
disease.7354702083385481116149176212225
Movement97947020835389120150207238275296
Disorders.129147020834460841201411762072282541547470008515
2009;24(6):932936.15804702083346910614215519122324427829630934537841134048020833468103117
doi:10.1002/mds.22485.4744802083387693105136168181213245282315343400439466481517553585622657669
8.34049000853653
James40849020832457116151179
CM,60249020833995110
Houlihan72649020834483122138154193226264
GD,100549020834490102
Snell112249020833271106123138
RG,12754902083368195
Cheadle138549020833978114146186202238
JP,16374902083256166
Harper17184902083447799140176198
PS.19314902083356882
Late‑onset3405001083326689124148189229256292315
Huntington’s67850010834483122145161200240264302342355381
Disease:10815001083456289125158186222236
A1339500108341
Clinical14025001083415773112128161195211
and163550010833272112
Molecular1769500108355951111471812203405101083154870
Study.4295101083325493132165176
Age62451020833874105
and74551020833572109
Ageing.87051020833774105120157194208
1994;23(6):445-448.109451010833465101138150186221240274293305340378412434472509546560
doi:10.1093/16735101083387793106137169182214246282315340
ageing/23.34052020833272107123162201228264299312
6.66952020833448
445.73452020833472105118
9.34053000853751
Killoran414530108335537086126149183223
A,66053010834157
Biglan7395301083365393110144183
KM,94553010833594109
Jankovic10765301083255998130169203220253
J,135253010832438
et141253010833558
al.14935301083324963
Characterization15795301083418011413617120523026628830533637139441034054010833776
of43354010833858
the5085401083216096
Huntington62154010834483121144160198238261299338
intermediate9765401083155376110132191227267283316338373
CAG136654010834083126
repeat15105401083205595131164186
expansion171354010833466107140179206222260299
phenotype34055010833979115154193216251292329
in69155010831554
PHAROS.76755010833580123160209242257
Neurology.104655020834375112133169185222259290302
2013;80(22):2022-2027.136655010833470102133146182219239274310329342378413447483504536572605640647
doi:10.1212/wnl.0b013e318294b304.340560108338779310613616918221324427630733438642544145549053156860063166670173376579983487091094598010171030
10.3405700085367086
Kwa44057010833585118
L,57257010833246
Larson,6325701083316587115153192206
D,85257010834556
Yeh,92357010833566105118
C,105557010834054
Bega112357010833571111143
D.128157010834557
Influence1352570108314537188126161200232267
of163357010833757
Age170457010834179115
of183357010833757
Onset1904570108347863405801083266285
on44558010833776
Huntington’s54258010834482121143159198237261298338350376
Disease9385801083456288124157184220
Phenotype.117858010833573109148187209244284321333
Tremor15315802083314777133168189
and173658020833572107
Other185958020834566103133154
Hyperkinetic34059020834271107138159188203240270291306335
Movements.68859020835389118148204234271291316330
2020;10(0):21.103059020833468101135148178210229263281293328360369
11.21402000085366678
Labuschagne223120010833165104142168201239271310348383
I,262720010831527
Jones266720010832463101136163
R,284320010833549
Callaghan29052001083407388103136175213245283
J,320120010832436
et325020010833456
al.33192001083324760
Emotional339220010833390129151166204242274290
face36952001083185284117
recognition21402101083215587124164202217239255293331
deficits24872101083387390107139154177204
and270721010833270109
medication283121010835893132147179212234249287326
effects31722101083345473107140164192
in337921010831553
pre‑manifest34472101083396095118176209247262281315342365
through21402201083226081119157196235
stage‑II23952201083275083122157181197213
Huntington’s262822010834583121143158196235258295334346371
disease.30202201083385380115147174209221
Psychiatry32622202083335887117154168204225246277
Research.355622020833465901201561762052413798220008515
2013;207(1-2):118-126.214023010833468100130141176210243259291310341359371400428459482513542576589
doi:10.1016/j.psychres.2012.27452301083387691103133165177208240271302328344357397423456487525547581607621657691723753765
09.35262301083346980
022.362123010833467102115
12.21402400085366885
Lahue223924010833165104142177
Robert243024010833674115151172197
S.264224010833246
New270224010834580132
developments284824010833873106141157196236294330369391419
in328124010831553
Huntington’s334824010834482121143159197237260297336349374
disease37362401083385421402501083266295122158
and232025010833271111
other245325010833860100135158
triplet26332501083214460100117153176
repeat28312501083215696132165188
diseases:30412501083385481117150177213241254
DNA331725010834692134
repair34732501083215696130146168
turns36632501083226183122150
to214026010832259
the22172601083216096
dark23302601083397293125
side.24722601083264281117130
Neuronal262026020834374111132167205241257
Signaling.28912602083314682119156171187224260274
2020;4(4).318226010833469103137151186206240258270
doi:10.1042/34692601083387793106137169182214246283316343
ns20200010.214027020833865100134168203240276309341354
13.21402800085366985
Langbehn224228020833166104144184220259298
D,255828020834556
Brinkman26322802083365874113143203236275
R,292528020833550
Falush29932802083326278116143182
D,319328020834557
et326828020833356
al.33422802083324862
A3422280208341
new348028020833874126
model362328020835897137173189
for21402901083185779
prediction22332901083396196136152185209225264303
of255129010833757
the26222901083226196
age273329010833171107
of285429010833757
onset292629010833776103139162
and310229010833271110
penetrance322729010833875113149172194228266299334
for35752901083185779
Huntington’s36682901083448312221403001083223877118141179219232258
disease24203001083395582118151179215
based265830010833973100137177
on285830010833777
CAG295730010834185129
length.31083001083155190131154194208
Clinical33383002083385469107123153189205
Genetics.3562300208342731111421651802112373800300108312
2004;65(4):267-277.214031010833469106143155192226245278296309345379413432464497532539
doi:10.1111/j.1399-0004.2004.00241.x.26963101083387793106136169182213242270298321338351383414448484508546583619656670706741778815828864901934967998100810411055
14.21403200085367086
Langbehn224132020833166104144184220259298
DR,25533202083468397
Hayden266532020834477109148184222
MR,290232020835591106
Paulsen302332020833568106122149184223
JS.32613202083245771
CAG‑repeat334632020834084127151174209249285317340
length37013202083155089214033020833861100
and225633020833271110
the23823302083226197
age249433020833272108
of261733020833858
onset269133020833776103139162
in286933020831453
Huntington293833020834482121143159198238261299338
disease32923302083385480116149176212
(HD):351933020831964111129142
A3677330208340
review37333302083215621403402083324883135
and229734020833170110
validation2428340208332658297137170192208247286
study27353402083265089129161
of291834020833757
statistical29963402083265084106122149173189221255271
approaches.328834020833272112134172206239278313341355
American36653402083389412521403502083213769106144
Journal230435020832462101123162199216
of253935020833656
Medical261535020835486125141173210226
Genetics286035020834375114146169185217244
Part31233502083357193117
B:326035020833448
Neuropsychiatric332735020834476115137174212238269301339355393416438454486
Genetics.214036020834173110141163178208234249
2009;153240336010833469106142155186217250
B(2):397-408.26673601083355590108121157191224244281317354368
doi:10.1002/ajmg.b.30992.30523601083387693105136168181213245282315343374390448488502543556592627663699733746
15.21403700085367086
Lee224237020833167104
JM,23623702083248095
Correia247337020834079101125160177210
K,269937020833551
Loupe276637020833270110150187
J,296937020832538
et302337020833458
al.30973702083324863
CAG317637020834084128
Repeat332037020833572112149183206
Not354237020834584108
Polyglutamine3666370208335739012321403801083385493117151210226265301
Length245638010833267106146170209
Determines268138010834581105140162222238277313341
Timing303838010833250109125164204
of325838010833757
Huntington’s333138010834483122144161200240264302341355381
Disease37273801083456221403901083276498127164
Onset.232839010834889117154179194
Cell.25463902083386986103118
2019;178(4):887-900.e14.268839010833571105137152184216252273308327341378416451471509547585599637668702716
doi:10.1016/j.34283901083397997111143176191224257291325352370385
cell.2019.21404001083316683100114152187220252264
06.24224001083347286
036.252640010833569105120
16.21404100085377391
Lee225741010833269108
JM,23904101083258399
Wheeler2514410108359101139178196234257
Vanessa279741010833670111149179208244
C,306741010834156
Chao314841010834182117159
Michael333241010835674109150185223241
J,359841010832539
et366241010833560
al.37474101083335166
Identification21404202083155896137161179201220255291315333375416
of258442020833860
Genetic267242020834584125163188206241
Factors294142020833366101128168192223
that31914202083236499124
Modify334342020835697140158180218
Clinical35884202083415977118135170206224
Onset214043010834787115152176
of233943010833858
Huntington’s242143010834484123146163203243267306346360386
Disease.283043010834663911271611892263058430008515
Cell.30934302083386885101116
2015;162(3):516-526.323243010833470103135147179212247266301320333370402435460496531566581
doi:10.1016/j.cell.2015.21404401083387894108139172186218251284317343361375409444461477491529564598629642
07.28004401083356976
003.289444010833572107120
17.21404500085366979
Li223445010833148
L,229745010833247
Liu23594501083314887
H,246145010834458
Dong253545010834585124165
P,271545010833541
et277245010833357
al.28444501083324963
Real‑time292245010833672105121144168185243280
imaging321745010831573107147164203243
of347545010833758
Huntingtin35494501083438212114416120024021404601083213876
aggregates223146010833272111134168209242264299327
diverting25734601083375487122144170186225264
target28534601083215577115151174
search30424601083266295117149187
and324546010833170110
gene337046010833773112148
transcription.3533460108321447711614317619921525521404701083223878118132
eLife.2290470208330617797128142
2016;5.245147010833470103135149186199
doi:10.7554/elife.17056.26684701083387895108139172186222256290326353386403419440475489521552587622658672
18.21404800085367188
Martínez‑Horta224948020835488111137154193229260284331370393419454
S,272348020833347
Horta‑Barba279048020834484107133167191230264286328362
A,317248020834157
Perez‑Perez32494802083357093128159182221256278314345
J,361448020832438
et367248020833458
al.37504802083324963
Impaired214049010831573113147163185220261
face‑like24164901083185285120144162178209244
object26754901083377794129163188
recognition28784901083215689127168206223246262301340
in323449010831453
premanifest33024901083396196155188227243263299326351
Huntington’s36684901083438212121405001083223979120144183223237264
disease.24275001083395583120154182219233
Cortex.26845002083387496121152184199
2020;123:162-172.290350010833470105141156188219256269301334369391424455491505
doi:10.1016/j.34325001083387996109141174189221255288321348366381
cortex.2019.21405101083317093119154187202239275308340352
10.25105101083346781
015.26095101083346899112
19.21405200085367085
Reiner22465202083357288128164187
A,245452020834156
Dragatsis253152020834569103143177200229246273
I,282552020831529
Dietrich28755202083456298122145162195235
P.313152020833541
Genetics319352020834481120157180197230260
and347452020833171111
Neuropathology36065202083458112014318221405301083397397136176194233275308
of247253010833758
Huntington’s255353010834484123146163203243267306346360386
Disease.29625301083466390127161189225239
International322453000851632435302083365889111149186208224262300337354
Review36165302083356698115146197
of214054020833555
Neurobiology.221554020834375113135172210226264281318356387400
2011;98:325-372.263954010833470104133143180217231268302339362397430467481
doi:10.1016/b978-0-12381328-2.00014-6.31435401083387895109141174188221254287320347389425460495519558584616648214055010833470103135169204228260274310348386419451476514529
20.21405600085377693
Roth225956010833678102144
J.242856010832540
Huntingtonova249356010834586127152169210252278318359401436471
nemoc.299056010833876138180215231
Cesk32465602083397098129
Slov33965602083324887119
Neurol353756020834477116139177194
N.375356020834460
2010;73/106(2):107-123.214057010833470103136150184220245280313350370406425438469502536556588620656670
21.21405800085367185
Scahill224858020833266100140156173190
R,246058020833651
Zeun253458020833873112151
P,270858020833541
Osborne‑Crowley277258020834776116156179219256280324347384435451486517
K,330958020833550
et337958020833456
al.34555802083324760
Biological35355802083365189105143183198230263278
and214059020833270109
clinical2267590208331476299114146179195
characteristics248059020833169101123156188212246267282309332347379407
of290559020833756
gene298059020833873111146
carriers31445902083316485107122157178206
far33685902083185273
from34595902083184078136
predicted3613590208339609413414918139402001083225696
onset405720010833877104140162
in424020010831554
the43152001083226196
Huntington’s443220010834583122144160198238261299338350375
disease48282001083395481117149176212
Young506120010833570109147187
Adult526920010834281119135157
Study54472001083335593133166
(HD‑YAS):394021010831965112138172211246267280
a4244210108332
cross‑sectional42992101083325594122150173201238273298315355395429446
analysis.476821010833272106123157185202229245
The503221020833170102
Lancet515421020832966104135166189
Neurology.53622102083437611313517218922639402202083356678
2020;19(6):502-512.403422010833470104139154185217237272292305342377411433468501532546
22.39402300085377693
Schultz405823010833368108148166190223
JL,43062301083245974
Moser440423010835697126163187
AD,461523010834290103
Nopoulos474223010834687129170211228269298
PC.50642301083367994
The518223010833375113
Association531923010834272101141176194228252269394024010833879
between404424010833978102159196234275
CAG434324010834186132
Repeat450024010833673116154188212
Length473724010833269110151176217
and497924010833273115
Age511824010834283121
of526324010833860
Onset534724010834990119157181
of555324010833859
Juvenile‑Onset394025010832566102140182200218257283337379409447473
Huntington’s444525010834587128153171213255281322364379407
Disease.48842501083476595133168198237252
Brain51682502083355895113153
Sciences.53482502083316482115155188220248264
2020;10(9):575.394026010833470104139154185218239273292306342377411425
doi:10.3390/brainsci10090575.43832601083387794108139172186223257292329355396419454470509537571587621654691728765800835869882
23.39402700085367592
Semaka405527010833370130164196232
A,431027010834258
Collins43912701083418097114131171199
JA,46142701083246682
Hayden472027010834479111152189229
MR.497227010835593110
Unstable510527010834584113138172214231268
familial539727010831854114130147164198215
transmissions39402801083214377115142199215242269284322361388
of434328010833656
Huntington441428010834381119141157196235258295334
disease47632801083375379115147174209
alleles4987280108331476398114150177
with51792801083496588127
27-3553212801083336686118152
CAG548728010834082125
repeats39402901083215696133166189218
(intermediate4174290108318357497132154214250291307340363398
alleles).45882901083324865101118154182200213
American481629020833795126148164195231269
Journal50992902083236098120158194211
of532329020833555
Medical539129020835385122138169205221
Genetics394030020834173110142164180210237
Part41903002083336890113
B:431730020833346
Neuropsychiatric437630020834374112133169206231262292330346382404426442472
Genetics.486230020834172110141164179210236251
2009;9999512730010833469106142156193229265302
B:n/a­54433001083354988115146170
‑n/a.39403101083216189120135
doi:10.1002/ajmg.b.30970.40933101083387895108139172186218251289323351383400459499514555569606642678713747761
24.39403200085357187
Semaka404332010833268126159190225
A,428332010834055
Kay435332010833569101
C,446932010833953
Doty453732010834584107142
C,469432010833953
et476232010833457
al.48343201083314861
CAG491132010833982126
size‑specific50523201083264271106130158198234267283304320353
risk5420320108321376495
estimates55303201083336139403301083213896129152186214
for41693301083195780
intermediate42643301083145375110132191227267284316339374
allele46533301083314864100116152
repeat48203301083215595132165187
instability50223301083155481105139179195211227251285
in532233010831554
Huntington539133010834482121143160198394034010833862100140
disease.40963401083385582118152180216230
Journal43423402083246199121159196212
of456734020833555
Medical463634020835284122138169205221
Genetics.487134020834173111143165181212239254
2013;50(10):696703.514034010833470103134147183219240273306325339375411448394035010833469103117
doi:10.1136/jmedgenet-2013-101796.40753501083387895108139172186218247279315341359418454495536572611648671692725760794825848880913946977101210491063
25.39403600085367490
Stuitje40483602083325594111135152188
G,425336020834459
van432936020833266106
Belzen44523602083367289120155195
MJ,46643602083558295
Gardiner477736020834478100140156196232255
SL,50493602083336580
et514736020833457
al.52223602083324863
Age530236020834181117
of543736020833758
onset55123602083387739403702083266386
in404937020831554
Huntington’s412637020834483122145162201242266304344358384
disease45323702083395583119152180217
is477137020831543
influenced4836370208315547594133169209242277318
by517737020833971
CAG527137020834084128
repeat54223702083215697134167190
variations39403802083326689106139162179218258286
in424338020831554
other431538020833760100136159
polyglutamine44913802083397996129169186225249283342359398435
disease‑associated49433802083385582118152180216241274302330370404421454477512553
genes.551438020833874394039020833874102117
Brain.40713902083345691107145160
2017;140(7):e42-e42.424439020833470103134145176209246267303324337373411445467504542576590
doi:10.1093/brain/awx122.48503902083387895108139172186218251288322348389412446463502530561614648681712748762
26.39404000085367390
Tabrizi405440010833362103126144174191
SJ,42694001083335972
Langbehn436540010833166106147188225265304
DR,46934001083458399
Leavitt481540010833267101134151175201
BR,50404001083357389
et515240010833458
al.52334001083324964
Biological53204001083365392110150191207241276292
and394041010833271112
clinical40674101083324865104120154188205
manifestations428841010835791130146167203231256290313330369409436
of474041010833858
Huntington’s481441010834483123146162201242266304344358384
disease52134101083395583119152180216
in544541010831554
the55154101083226198
longitudinal39404201083155494135151175214255271311344361
TRACK‑HD432142010833271115156192213260308
study:46484201083265190131164179
cross‑sectional48474201083315392120148171199235269295312351391425441
analysis530842010833271105122155183199227
of555542010833758
baseline394043010834075104142160177217255
data.42194301083397498134149
The439343020833272104
Lancet451843020832967106139170193
Neurology.473243020834477115138175193231270302315
2009;8(9):791-801.507143010833572111148163201222258278292328364398419458496530542
doi:10.1016/s1474-4422(09)70170-x.3940440108338789410813917218621825128431734336940043346649852356159963366968872375977981284687991094597010011016
27.39404500085367281
Tezenas40364501083336494129168201228
du427845010833977
Montcel436945010835594133155187221237
S,462145010833246
Durr468145010834584106129
A,482445010834156
Bauer489445010833669108143165
P,507445010833540
et512845010833457
al.52004501083314861
Modulation527645010835493133172188221243259298337
of394046010833757
the40144601083216096
age412646010833272108
at425046010833254
onset432146010833776103139162
in450046010831453
spinocerebellar45694601083266682121160193228250284324360377393425447
ataxia50334601083325488120136169
by521846010833971
CAG530546010834084127
tracts54494601083214477110135163
in394047020831553
various40114702083326688104143181208
genes.423847020833873112148175190
Brain.444647020833455901051424589470008515
2014;137(9):2444-2455.462247020833469101133146177207240257290309322357390428465489521553587620633
doi:10.1093/52734702083387793106136168182213245281314339
brain/awu174.39404802083396195110149176207258297328358389402
28.39404900085367389
Todd404549020833367108147
TW,420849020833394105
Lim432949020833147105
J.445049020832437
Aggregation450349020834180120142176217250272288327366
formation48854902083185679138171193209248287
in518849020831553
the52574902083216096
polyglutamine53694902083387895127166182220394050020832255114129168204
diseases:41645002083395481117149177212240253
Protection44385002083355694117151185210226264303
at476250020833254
a4837500208332
cost?48905002083316896120146
Molecules505750020835389105136167203219249275
and534950020833673109
Cells.5476500208337678398122137
2013;36(3):185-194.394051020833469101132144180215235269287300330362396419451482518531
doi:10.1007/s10059-013-0167-x.44885102083387793106136169182213245282316336361392424461496529553591624654677715747779813832862877
29.39405200085367286
Wheeler404152010835796132168184219241
VC,42965201083357689
Persichetti43995201083356991119134167205240263288304
F,471752010833239
McNeil477052010835487132168183199
SM,498352010833387101
et509852010833457
al.51695201083324861
Factors52445201083326295120157179207
associated546552010833259861243940530108331467899133172
with41255301083506688126
HD426453010834489
CAG436653010834082124
repeat45045301083205493128160181
instability46995301083145278101133172188203218241274
in498653010831552
Huntington505253010834380118140155192231254290328
disease.53945301083375278113145171206218
Journal39405402083246096117154190206
of415754020833554
Medical422354020835283120135165200215
Genetics.445054020834172109140161176206232246
2007;44(11):695-701.470854010833468105138148183220240272300315327363397432454486519551561
doi:10.1136/52835401083387792105135167180211239269304329
jmg.2007.050930.394055010831573113127164198235269275311346381417450485499
30.39405600085357287
Wijeratne40415601083577388123144177199237272
PA,43275601083357286
Garbarino44275601083437697136169191206244282
S,472356010833245
Gregory47825601083436599138176198232
S,502756010833245
et508656010833456
al.51565601083314760
Revealing522956010833570102137168184199237276
the55185601083226095
Timeline394057010833250108143159175213248
of420257010833757
Structural42735701083335476115147172210232265281
MRI456857010835491107
Changes468957010834078111149188224251
in495457010831453
Premanifest50215701083355690148181220235255290317341
to537657010832158
Manifest54495701083548712514139405801083185381105
Huntington405958010834482121143159197237260298337
Disease.44105801083456288124156183219232
Neurology465458020834374110132167183219256286
Genetics.495258020834172109140162177208233248
2021;7(5):e617.521458010833469102134143177194228247259294331362392398
doi:10.1212/nxg.0000000000000617.39405901083387793106136169182213244276307334371403442456491528565602639676712749786823860896933970100110311038
29.46026642014279157184
11.48016642014252103130
–49476642014260
1.5022664201425279
12.51166642014252130157
202346026788014279157236314
Aldis46026989014283103180200265
Hradec46027134014292135207283357431
Králové50607134014285128200220296364438
česKý44066290207141255373497615
A109366290207121
slovensKý1252662902071182203644825967308489721090
neurologicKý4406841020713424837950364874989310401069121013341452
sjezd44070530207118213327435569
36.42860870555311621702
www.mhconsulting.cz4590768806951104156167225262299337375407445455475486523563577614646