www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2023;24(3):180-186 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 183 HLAVNÍ TÉMA Autoimunitní onemocnění s dominujícím postižením bílé hmoty mozku Jsou popsány tři histopatologické nálezy. U dospělých pacientů je nejčastější granulomatózní vaskulitida charakterizovaná přítomností dobře vytvořených granulomů a vícejaderných obrovských buněk a fokálním poškozením cévní stěny. Druhým obrazem je vaskulitida spojená s lymfocytárními cévními infiltráty spolu s plazmatickými buňkami. Nejméně častým nálezem je nekrotizující vaskulitida s fibrinoidní nekrózou a akutním neutrofilním zánětem podobným tomu, který se vyskytuje u polyarteritis nodosa. S žádným ze tří neuropatologických nálezů nejsou spojeny žádné charakteristické klinické nebo zobrazovací znaky (Miller et al., 2009). Byť se vzácně (~5 %) u pacientů s PACNS vyskytuje postižení míchy, izolované postižení míchy před rozvojem dalších příznaků CNS je výjimečné (Salvarani et al., 2008). Obraz PACNS se pak i klinicky dá rozdělit na dvě podskupiny – formy onemocnění: „malotepenná“ a „velkotepenná“ PACNS. Malotepenná varianta je v úvodu charakteristická kognitivním deficitem, velkotepenná varianta má častěji jako první příznak akutní iktus s perzistujícím ložiskovým nálezem. Byť velkotepenná varianta má horší prognózu, obě varianty jsou závažné s nutností dlouhodobé kombinace imunoterapie a antitrombotické léčby. 3. 2. Susacův syndrom Susacův syndrom je vzácná autoimunitní vaskulopatie vedoucí k mikrovaskulárním trombózám, klinicky se nejvíce manifestujícím v mozku, sítnici a vnitřním uchu (Egan, 2019). Přesná patogeneze není známá, v histopatologickém průkazu není průkaz vaskulitických změn. Předpokládá se, že se jedná o T buněčně zprostředkovanou zánětlivou endotelopatii. Byť se u části pacientů vyskytují protilátky proti buňkám endotelu (AECA), jedná se o menšinu pacientů (Jarius et al., 2014). Pokud jsou zvířecí modely buněk endotelu vystaveny oligoklonálně expandovaným CD8 + pozitivním T lymfocytům od pacientů, dochází k jejich apoptóze vedoucí k mikrovaskulárnímu postižení obdobnému u pacientů se Susacovým syndromem (Gross et al., 2019). Z neurologických příznaků 76 % pacientů trpí encefalopatií, současné zrakové a/nebo sluchové potíže, které by měly vést k této diagnóze, se vyskytují pouze u 13 % pacientů (Dörr et al., 2013). Příznaky zahrnují bolesti hlavy, rychlý pokles kognitivních funkcí, zmatenost, změny chování a/nebo fokální neurologické příznaky. MR mozku ukazuje mnohočetné hyperintenzivní léze bílé hmoty v sekvencích FLAIR/ T2 s charakteristickým rysem „lézí připomínajících sněhovou kouli“ nebo „děr“ v centrální části corpus callosum, u části pacientů nalézáme i sycení mening. Pacienti s diagnózou možného Susacova syndromu (podezření na syndrom, ale nesplňují diagnostická kritéria) vyžadují pečlivé sledování, protože Susacův syndrom se může rozvinout až v dalším průběhu (Kleffner et al., 2016) a u těchto pacientů je vhodné zahájení (často) kombinované imunoterapie. Neúplně vyjádřený Susacův syndrom může být i jednou z příčin nízké prevalence – od prvních popisů v 70. letech 20. století bylo celosvětově hlášeno přibližně 400 případů a většina našich současných znalostí je založena na kazuistikách nebo malých sériích případů. Jak prevalenci ovlivní nedávno navržená zjednodušení těchto kritérií – s tím že pro diagnózu by mohl stačit obvyklý MR a fluorescenční angiografický nález na sítnici (Egan, 2019) – je otázkou dalšího výzkumu. 3. 3. Zánětlivá mozková amyloidová angiopatie Ukládání amyloidu beta ve stěnách malých až středně velkých mozkových a leptomeningeálních tepen je častým nálezem u starších pacientů a častou příčinou intracerebrálních hematomů. Zánětlivá mozková amyloidová angiopatie je z velké části reverzibilní zánětlivá vaskulopatie reagující na imunoterapii. Existují dvě rozpoznané histopatologicky charakterizované varianty: zánět spojený s mozkovou amyloidovou angiopatií a angiitida spojená s A beta. Věk pacientů bývá vyšší než 40 let. V klinickém obrazu dominuje encefalopatie rozvinutá v řádu dnů – týdnů, spolu s fokálními neurologickými příznaky, epileptickými záchvaty a bolestí hlavy. Diagnóza vyžaduje přítomnost unifokálních nebo multifokálních hyperintenzních lézí T2 nebo FLAIR v bílé hmotě, které jsou obvykle asymetrické a zasahují do bezprostředně sousedící subkortikální oblasti. Tyto léze mohou být spojeny s mírným leptomeningeálním nebo parenchymovým zesílením nebo vykazovat expanzivní chování. Kromě toho musí MR mozku prokázat mnohočetné kortikální a subkortikální krvácení (macrobleeds a/nebo microbleeds). Odpověď na imunoterapii bývá příznivá, ale při vysazování existuje riziko relapsu až 25 %. Dlouhodobá prognóza doposud nebyla popsána, stejně jako není jasný vliv této prodělané zánětlivé komplikace na četnost následných hemoragií či rozvoj demence. Tab. 2. Diagnostická kritéria Susacova syndromu (Kleffner et al., 2016) 1. Klinické a MR známky postižení CNS. 2. Potvrzení postižení sítnice, a to i při absenci zrakových příznaků, průkazem uzávěrů větví sítnicových tepen pomocí fluorescenční angiografie nebo poškozením odlišných vnitřních vrstev sítnice pomocí optické koherentní tomografie. 3. Nově vzniklý tinnitus, ztráta sluchu a/nebo periferní vestibulární syndrom, doložené audiogramem nebo jiným specifickým testem, který hodnotí funkci vnitřního ucha. Jistý Susacův syndrom – splnění všech 3 kritérií. Pravděpodobný Susacův syndrom – splnění 2 kritérií. Možný Susacův syndrom – podezření na syndrom, ale nesplňující kritéria. Obr. 3. Susacův syndrom. Změny v corpus callosum v T2 sekvencích a „léze obdobné sněhovým vločkám“ ve FLAIR sekvencích u pacientky se Susacovým syndromem
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=