﻿808
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(3):187-1921836804301074487128172186230270295337358373410449490513552590631
/25128043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1901288026012657111169
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Onemocnění34136501063880112166207242283315357374
s731365010631
dominujícím77736501063879133150191232255272307324378
postižením117136501063374106139157189221263280334
mozkového152136501065192123159198235267308349
kmene188636501063388120161193
a2095365010638
mozečku214936501065192123155190226267
genem3404121010952100152199276
exprimovaným651412101094690143174196273324368412464506584
v12704121010944
buňkách13494121010953104155199244286337
tumoru1721412101093081158210240291
a3404261010943
v3964261010944
Purkyňových453426101094895123164208257305346390428476
buňkách9424261010952100148189232271319
mozečku,12744261010975123159203243283331349
a16364261010943
tyto1692426101093073105152
protilátky185742610109517912734044010109304969110138179222
zahrnují580440101093882130158207254274294
anti‑Yo891440101094492120139166209252
(PCA-1),1160440101092671122177203243260276
anti‑Hu,1453440101094492120139166225273290
anti‑Ri,1761440101094391119138166214234251
anti‑Tr,340454101094595124144172214238252
anti‑VGCC,615454101094495124144172222279332382401
anti‑Ma,1040454101094494123144172247291310
anti‑CRMP5/CV2,1373454101094495123144172228276350398443471522575622640
anti‑mGluR340468101094597128151181261322346398447
(metabotropní8134681010926100146176221273324353383433485536557
glutamátový1395468101095273123153198274318347397440486
receptor)1906468101093176340482101094083133161208237259
(Afzal,613482101092578102141185205222
2015).848482101094790131170193208
Mozečkový10694821010972121157201240281328369413
syndrom1496482101093577126176204251325
vzniká1835482101094382131150340496101094387
subakutně450496101093684135179220270299349394
a8664961010944
může9334961010976125163208
začínat1164496101093983123143192235264
prodromálními1451496101095281129181209258334377397446466541561
symptomy340510101093577151200228275348388
jako740510101092263103150
u9025101010950
virového96451010109436390137178221269317
onemocnění1293510101094998141215262302350393441460
a17665101010943
často1821510101094082116145191
i3405241010921
nauzeou,373524101095091138175218266314331
zvracením716524101093882110151190232280299372
a11005241010943
závratěmi.1155524101093881121149191218261333353369
Tyto1536524101094580111157
příznaky170552410109517998135183224264307
jsou340538101092258108158
zpravidla522538101093991121165207228279300343
následovány889538101095195130151196248298341385435476
těžkou1389538101093075114156205255
ataxií,1668538101094474118161182202220
diplopií,1912538101095272340552101095273122173194214231
dysartrií594552101095294129173201233262282302
a9195521010944
dysfagií986552101095194129155199249269289
rozvíjející1298552101092978115161181203248269289328348
se1669552101093681
v17735521010944
řádu1839552101093074124173
dnů340566101095199147
až502566101094381
týdnů598566101093073122170218
s8315661010936
následným882566101095092126145189239287327401
těžkým1299566101092972110150194268
reziduálním1583566101092973110130179227269288337356430
cerebelárním340580101094081108151199242262302329376395467
syndromem.818580101093576124172199245317360432449
Asociace1279580101095488135173192232270311
s16025801010935
některými1648580101094992132162203231273346364
dalšími340594101095193112146165239258
mimomozečkovými614594101097594168216290338374418458498545586630704724
příznaky,135359410109528099136185227267311324
jako1693594101092264104151
jsou1860594101092256104152
pocit3406081010952103144164194
rozmazaného557608101093079117193237276321371416467516
vidění,1097608101094465116161212232250
oscilopsie1370608101095186126147167217269304324370
a17636081010944
tranzitorní183060810109316010415434062210109396089138167218238
myoklonus,6016221010976117166208230280330380415433
jsou1057622101092257107157
obvyklé12376221010950102144190232254300
a15606221010944
nevylučují1627622101095196139184206255295344365386
uvedenou340636101095195140193239290340391
diagnózu.757636101095273117168219269307358376
Počátek1160636101094998139184213258301
mozečkových14886361010977128166212253295345388434474524
příznaků34065010109517999136185226267315
často677650101094082116145193
předchází891650101095179123173212260302339359
diagnózu1272650101095070111160209257293341
nádorového16356501010950911411892172653063492140230101095098
onemocnění2259230101095099143216265304352396445464
měsíce27452301010975119153172211253
až3020230101094381
roky.3122230101092977118162175
Pacienti3319230101094889128147191239267286
s36272301010935
podezřením368423010109511002140244101095195132160203252271345
na2498244101095092
PCD2604244101094898156
jsou2773244101092256104153
vyšetřeni2939244101094488122166194222265314333
zobrazovacími3286244101093886136164207244292333375414434507527
metodami21402581010975119148195245287360380
(CT2533258101092574120
/MRI)26652581010931101149169193
k28702581010942
vyloučení2925258101094388108156204243286335354
tumoru,3292258101093078151199227276293
ischemie3598258101092155941421862140272101097594138
a22912721010943
hemorhagie2346272101095094168216244293334383402446
mozkové28052721010975123159200247287330
a31482721010943
s32042721010935
progresí3252272101095179126176204247281300
PCD3565272101094798156
se3733272101093680
postupně21402861010952102136166215266315360
objevuje25232861010950101121166208258278323
mozečková28692861010976125162206247288336378421
atrofie,3312286101094473101150175198243260
i35942861010922
když3638286101094392135174
v21403001010943
počátku22043001010951100139181209250298
onemocnění2522300101095099142216264304352396445464
je3006300101092266
MRI30923001010973120141
obraz3253300101094999128170207
mozečku34813001010975123159203242283331
v21403141010943
normě.2199314101095098126200244260
Pozitronová2474314101094895131151179207255303351393435
emisní29243141010945119139172220240
tomografie3179314101093077151199249277319344366410
slouží3604314101093655103152189209
k21403281010942
detekci2203328101095195123166207245265
případné248932810109517999148191240289333
skryté2843328101093576105149180223
malignity.30873281010975117137156205253272301344358
V34653281010951
mozkomíšním353732810109751231592002472140342101097595130178198271
moku24253421010975123164213
bývá2652342101095191136178
přítomna284434210109517999127175248297338
lehká3196342101092265114155198
pleocytóza3407342101095272116165204247279326362405
a21403561010944
lehká2206356101092165114155198
proteinorhachie2426356101095180127156199219267316344393435474522542586
s30343561010936
oligoklonálními309235610109497089138186228249297346388408457476550570
IgG3684356101092171128
pásy,2140370101095193127169182
nález2334370101095092111155192
však2539370101094377119160
může27113701010975123160203
být2926370101095292123
i30613701010921
negativní.3095370101095093143185212232273322342359
V34663701010950
případě352937010109517998148190240283
onkoneurálních2140384101094896135180228270317344384403450468506552
protilátek2704384101095077123150168187227254296335
je3050384101092264
obvykle3126384101094896136179219239281
dostatečně3419384101094996129157198225266304351393
průkazná2140398101095179128168211249297339
detekce2498398101095094123166207245287
v28043981010943
séru,2865398101093680108156174
u30573981010950
protilátek3125398101095179127155175194236264307348
proti3491398101095179127155174
povrchovým368439810109511002140412101094371110157205246290364
antigenům2516412101094391119138187230279326399
je2927412101092266
obvykle3005412101094999140184225246289
nutný3307412101094997125173213
i35324121010921
průkaz3565412101095179127168210248
v21404261010943
likvoru.219642610109224181126173201250267
Pokud2476426101094894135184233
se2722426101093680
nepodaří2815426101095094144193243285312332
prokázat3160426101095179127168211249292320
tumor,3493426101093078151199228241
je3747426101092165
nutné2140440101095199128177222
vyšetření2385440101094489123168197226270319339
opakovat27474401010950101144185233275318346
v31164401010943
průběhu3182440101095281130180225275324
prvních3528440101095281126176196235284
dvou2140454101095193140188
let234445410109216594
onemocnění.2453454101095098142216264304352396445464481
Léčba2280468101094489130181225
PCD25294681010949101161
je2714468101092268
zaměřena2805468101093985161206235280330374
zejména3202468101093985106182228278322
na3547468101095195
časnou366546810109418512121404821010951102153
diagnostiku2326482101095374118170221272308339361404455
a28144821010945
léčbu2892482101092168110162213
nádoru3138482101095296149199230281
(Shamsili,3452482101092670121165242278299320341360
2003)2140496101094791138183205
s23674961010936
tím,2426496101093050124142
že2591496101093983
malignita26974961010976118139158208257277306350
se3069496101093681
objeví31734961010950101121166208229
nejpozději3424496101095195116167216253304348369389
do21405101010952101
dvou2264510101095296144194
resp.2481510101093075110161178
pěti2682510101095298127147
let.285251010109226797115
Imunoterapie2990510101092298147197246275320349392443464509
zahrnuje35225101010939841341632132622140524101092369
kortikoidy,2240524101094493124157178221270292344388402
intravenózní2674524101092272102132177220265316367406457478
imunoglobuliny,3183524101092299149200251304325376428479501522573615629
plazmaferézu,2140538101095273116154230273298343372417455505522
cyklofosfamid,2685538101094185128150199225274309335379454474525543
takrolimus3250538101093174116146195216236311360394
a36675381010944
rituximab37345381010930502140552101093078119139212254303
(Keime-Guibert,2462552101092572114134207252280340388408457502530561578
2000).3059552101094690136182205220
V32985521010950
diferenciální336655210109517095139167211260299318360379427447
diagnostice2140566101095273116167217268303333354394439
je2602566101092368
třeba2694566101093059105157201
vyloučit2918566101094591112162212253273303
demyelinizační3244566101095398175216261282303353373412457498548568
onemocnění21405801010951102148225275317368414465485
včetně2653580101094484129159210256
sclerosis293658010109377899145175225260281317
multiplex,32805801010977127148178199251272318362382
autoimunitní3689580101094494214059410109297594166213260279306353372
onemocnění2523594101094997139212259297344387434453
včetně2987594101094380121149196239
GAD32375941010957110167
asociované3415594101094376123161180227267308355398
mozečkové21406081010974122157200239278325365407
degenerace,2558608101095093142185233276304345383425441
sarkoidózu,3011608101093577104145191210258306341389405
systémový3428608101093577110139181253301341384
lupus2140622101092167115162195
erytematosus,2346622101094572114144186258298325371404450483499
Behçetovu2856622101094891138176218245291331378
chorobu,3245622101094087133160207255302318
atypické35756221010942691111601792162140636101094285
CNS22406361010952109152
infekce,240763610109227094138179217260276
Jakob-Creutzfeldtovu2699636101093375115162212241295322365414442481508552572622650697738787
chorobu3501636101094189137165213263311
a21406501010943
PML22056501010948117158
–23856501010945
progresivní2452650101095179127177204248282301343392412
multifokální28856501010975123143171190215263305347367415435
leukoencefalopatii.3341650101092265114154201246294333376401444394062101092272123167196217237255
Z4218621010951
metabolických4292621010977123153197248299320340380422468507557
onemocnění4872621010951101147223273314364409460480
deficit537562101095298124147188208237
vitaminu39407610109436391133205225272320
B12,4272761010948431582706427504364761010919
Wernikeovu4395761010975116144193212252294342383431
encefalopatii483876101094593132174199241260308357399427446465
a5315761010943
celiakii537076101094083102121163203223242
(Aly,39409010109267898139152
2022).410890101094690132176198214
Autoimunitní39401150014776141181246275375441508536576643671
syndrom46341150014750109177245285351451
–51081150014760
mozečková394012900147102168219279332391455513572
ataxie45341290014761101161219249309
s48651290014750
přítomností49381290014770111140180245345411477525566594
protilátek39401430014770111177218246275334373433492
proti44551430014770111177217246
dekarboxyláze47231430014770130190250291359425481543573632684744
kyseliny39401570014761123171231261289356412
glutamové4374157001476998164204264364430487546
(glutamate49421570014736101130196236296396455494553
acid39401710014761113141209
decarboxylase41721710014770130183242283351418474536565624672733
–49271710014760
GAD)50091710014780155234266
GAD40801881010959114173
(dekarboxyláza4276188101092674119161205233284334375419440483522566
kyseliny4865188101094387123168188208258298
glutamové)5186188101095171120149193268317359403426
sestává3940202101093680114143185226268
z42212021010939
izomerů4273202101092158106180224252301
GAD-6545872021010958112170199247291
a48912021010944
GAD-67,49482021010958112170199247289298
které5259202101094273116144188
jsou5460202101092256104152
kódovány3940216101094289140188229271320360
dvěma4321216101095194136210252
odlišnými45952161010950100120139173221261335355
geny.4972216101095094143183196
Asociované5190216101095591139179198246287330378422
neurologické3940230101095196146174223244294345365405447490
syndromy4453230101093780130181210259335375
zahrnují4851230101094084134162213262282303
Stiff‑person517623010109467394119148174226272301337386436
syndrome3940244101093679129180208257332377
(SPS)4340244101092668114158182
a45442441010944
jeho4611244101092267117166
varianty,4799244101094487116136179228257301315
mozečkovou51362441010976126163207248289337379427476
ataxii,3940258101094371114155175194211
epilepsii4171258101094595115135178228262281301
a44922581010943
limbickou4555258101092141114164183222263310358
encefalitidu4933258101094594133175201243263282311330379427
(Graus5380258101092680109151199233
2020).3940272101094689130173196211
U41632721010957
všech4232272101094376120159206
těchto4450272101092972110158185231
syndromů4693272101093677125174201248321368
byla5073272101095191110151
prokázána5236272101095179126166208245288336377
dysfunkce3940286101095192126152201249290328370
GABAergního43322861010958112159211254283331380399449497
transmiterového4851286101092957100148182255274303345374421462505554602
systému.54752861010935771113940300101093073147194212
Přítomnost417330010109487595123170244293341375404
anti4598300101094392119139
GAD47583001010958112170
protilátek4950300101095179127155174194235263306347
by5319300101095191
měla54323001010975119139180
být3940314101095293125
prokázana4088314101095281130172216254299348391
vždy4502314101094484134176
v47013141010944
séru4767314101093782111160
a49503141010944
v50173141010944
mozkomíšním50833141010976126163205253328348385434454529
moku.39403281010975123164213230
Progresivní4190328101094875123172200243278297339388407
mozečková46173281010975123159203243283330371413
ataxie5050328101094371113155175218
s52883281010936
GAD53433281010958112170
se5533328101093579
někdy3940342101095094135183225
překrývá4180342101095179122163193236281324
se4519342101093579
symptomy4613342101093678152202230278351391
Stiff-person501934210109457191116144168219264292327375424
syndromu54583421010936781273940356101095076123194241
(Hayward,4192356101092580120159224265292339356
2001).4559356101094588132172189203
Paraneoplastický4773356101094787113154201244291339358399431459478515554597
původ5381356101095097137183231
je3940370101092267
výjimečný,4029370101094489110130205249290339379393
někdy4444370101095195137186228
však4695370101094478122163
spojený4881370101093686136156201250291
s51943701010936
výskytem5253370101094388123165209241285360
karcinomu3940384101094285113151171219267341389
plic,434238410109517291130147
tymomem4503384101093073147196270314387
a49043841010943
karcinomem4961384101094285113151170219267341385459
prsu.5433384101095180114162179
Autoimunitní39403981010955103131179199272320369389417466485
tyreoiditida,4447398101093074103146196215265285313333383425442
perniciózní4911398101095297125174194233252300337386405
anémie5338398101094492137211230275
a39404121010943
vitiligo400441210109436391110130149198246
jsou4270412101092256104153
uváděné4443412101094992134183227276320
jako4783412101092263104151
časté4954412101094083117146189
komorbidity5163412101094289163211239289309358378406450
uvedené3940426101095092135185228277321
progresivní4276426101095179127176204248282301343392411
mozečkové47024261010975123160203243283330371414
ataxie.5130426101094472114155175219236
V53804261010950
diferenciální5445426101095170951393940440101092971118156174214233280298
diagnostice4249440101095068109156203250282310328366407
je4667440101092264
nutné4742440101094996123170212
odlišit4966440101094896115133166184211
málo51894401010973114132179
častou5379440101094081113141187234
glutenovou3940454101095070118146189238286327374422
ataxií.4378454101094371114155175194211
Závěr39404790014768128185243285
Autoimunitní,40804961010955102130177197270317365385413461480497
paraneoplastické4590496101095193120163211254303353373414448477496535575617
a52204961010943
idiopatické5276496101092170891371872292572763153940510101094183
syndromy4033510101093576123171198244316354
mozkového43985101010973120155194240279320368414
kmene48235101010941114157204246
a50805101010942
mozečku51335101010974120155197236274321
jsou5465510101092154101147
heterogenní3940524101095197127172201250302347398448468
skupinou4432524101093678129180201251301351
onemocnění48065241010951102147224274315365411461481
obvykle53115241010950102145191234256301
vyžadující3940538101094387126169218266285304343362
i43145381010921
rozsáhlou4348538101092976112148190238258306354
diferenciální471453810109517095138166209258296315357376424443
diagnostiku.5170538101095069111159208255289318337377425443
Vzhledem3940552101095087135155199249293367
k43285521010943
dobré4392552101095199149178221
odpovědi4635552101094999149198239281331351
některých5007552101095094135166209237281319367
z53965521010938
nich5456552101095069108156
na3940566101095092
léčbu4053566101092265105154203
kortikoidy,4277566101094390118149168208255275325366379
imunosupresivy4678566101092194142190238272320369398441475494536580
a52805661010943
imunomodulačními534556610109219414219123939405801010975123173221241283321370389462482
léky4436580101092165106150
je4600580101092266
však4679580101094478120161
včasná4854580101094381123157205247
a51155801010943
správná5172580101093685114156196245287
diagnostika54735801010951701123940594101095099147181210229269312
v42685941010943
klinické432759410109426382130150189229272
praxi4614594101095180122163183
nezbytná.4812594101095094132182222253302344361
Tato4398622101094385113159
práce4573622101094877122161200
byla4790622101094786107154
podpořena4960622101094795144191239268308357404
MZČR,53806221010971118166212233
RVO4847636101094795153
(FNBr,5017636101092566121169198213
65269705)5247636101094487129172214256298342365
a44036501010947
projektem4466650101094877123144186227257297370
MUNI48536501010970126183204
/50746501010929
A51196501010952
/51876501010929
1325/2019.5233650101094482124167195239283323362379
LITERATURA341674001234978134189250318368438498567
1.34069000853648
Afzal4036901083416091124140
S,55769010833345
Recio61769010833570103118156
M,78869010835468
Shamim87069010833371103161176233
S.111869010833346
Paraneoplastic11786901083356788121159194233273289321347371386418
cerebellar16106901083326587121160195211226258279
ataxia190469010833253863407002083304678
and43570020833270109
the5627002083216095
paraneoplastic6747002083397293126164199238277293326352375391422
syndromes.11147002083265998137158195253288315329
Proc.145870020833353881181576700208312
2015;28(2):217220.16067002083346810013014117620922826228029232735938834071020833469103116
(PMC47171020831854108148
free6357102083184074110
article760710208332537893125140175
PMC95071020833589130
4365125).109571020833467101135166196231249260
2.34072000853551
Aly4037201083405586
R.,5017201083354961
Emmady57572010833288145176215246
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Onkoneurální37476609856103145190236279325354396417463485
protilátky8757660984776122151172193235263305348
Asociované21107660985186132169190236277318364407
tumory25337660982874143189218261
Anti-Yo3748890954790114131156193232
Karcinom21108890954078102137154197240306
prsu2434889095446899141
a259388909536
ovarií26468890954379116140158175
Anti-Hu37410090954790114131156208251
SCLC,211010090953783119162177
karcinom23041009095347296131148191234300
prostaty,262210090954468110141167204228267277
seminom291710090953069135152195238304
Anti-Ri37411290954790114131156198216
SCLC,211011290953783119162177
karcinom23041129095347296131148191234300
prsu26221129095446899141
a2781112909536
ovarií283511290954278116139157174
Anti-Tr37412490954790114131156191210
Hodgkinův211012490955094139183217235278321357
lymfom248512490951753119141183250
Anti-VGCC37413690954790114131156197246293336
SCLC,211013690953783119162177
lymfom230413690951753120141184250
Anti-Ma237414890954790114131156220257296
Testikulární211014890953772102128145179223240276300344361
karcinom,24881489095347296131148191234300314
SCLC282014890953783119162
Anti-CRMP5/CV237416090954790114131156205245308349387413458501541
SCLC,211016090953783119162177
tymom230416090952563130173239
Anti-mGluR137417290954790114131156223274292334375412
Hodgkinův211017290955094139183217235278321357
lymfom248517290951753119141183250
Zkratky:3741850095407397135158191226241
anti-VGCC62918500954182105121145185231274314
–957185009540
anti-voltage101218500954082104121145179219236259298339373
gated140018500954080104136177
calcium15921850095337289123139179243
channel185018500953374114156197231248
antibodies,211318500954081104120161202243260294322337
protilátky246418500954064103127143159200223256291
proti276918500954164104127143
kalciovým29271850095337289123139179213249312
napěťovým325418500954181122157180220253289353
kanálům,3621185009533733741950095418298139202216
CRMP560519500954381142179213
–831195009540
collapsin8841950095337187103143183209224264
response11611950095235582121162202228261
mediator143519500956497137153192215253276
protein172419500954063101124156172212
5,194919500953750
anti-mGluR1201119500954181103119142206253269309347379
–2403195009540
metabotropic245619500956497120158198238261283321362378411
glutamate28791950095415696119157220259282314
receptor32061950095235588120160182220243
1,346219500953747
anti-mGluR137420500954081103118142205253269310349382
–771205009540
metabotropní82520500956498122161201242265288328369411427
glutamátový12662050095415798121160224264287327360396
receptor16762050095235690123164187226249
1,194020500953747
SCLC200220500953577110150
–2166205009540
small222120500952790130147163
cell2399205009533668399
lung25132050095165798138
cancer,266620500953373114148180204215
malobuněčný2895205009564104121161202243285319352393425
karcinom33342050095337396128144185226290
plic36382050095405774107
Obr.3402289011265120155175
1.533228901124970
Anti-Yo648229401074895120138165205245
protilátky908229401074672115141159177223248285324
lokalizované1248229401071863101145163182217260298342388426
intracelulárně16902294010719659011515819623225029634024040107196489136174
v5332404010738
cytoplazmě591240401073876104148194213258294365403
Purkyňových1014240401074387113149189235280317357394440
buněk1474240401074591137175211
mozečku17052404010772117151188226262307
u3402514010745
syndromu399251401073168114159184228299344
paraneoplastické756251401074691116159205243288333352397427453470507544581
cerebelární135025140107387499136181219237282308354372
degenerace1735251401074583128166212250340262401072668106142
(archiv51526240107246692128174192230
autora)761262401074591117160186229251