NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(4):274-280 / www.neurologiepropraxi.cz 274 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Diagnostika roztroušené sklerózy: může docházet k chybám a omylům? https://doi.org/10.36290/neu.2023.010 Diagnostika roztroušené sklerózy: může docházet k chybám a omylům? doc. MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D., prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D. Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Vzhledem k imunopatologickým dějům uplatňujícím se v patogenezi roztroušené sklerózy a jejich vysoké aktivitě v počátku nemoci je kladen důraz na časnou diagnostiku tohoto onemocnění. Chybná diagnóza roztroušené sklerózy zůstává v současné klinické praxi nadále aktuálním problémem. Studie naznačují, že nesprávně diagnostikovaní pacienti jsou často vystaveni dlouhodobým zbytečným zdravotním rizikům. Lékař si musí být vědom alternativních diagnóz, jako jsou např. funkční neurologické poruchy, migréna a cévní onemocnění mozku, které spolu s méně častými diagnózami – zánětlivé, infekční a metabolické poruchy, mohou napodobovat RS. Klíčová slova: roztroušená skleróza, diagnostika, chybná diagnostika. Diagnosis of multiple sclerosis: can errors and mistakes occur? Multiple sclerosis is a chronic inflammatory demyelinating disease which affect central nervous system. Early diagnosis is the goal due to high activity of imunopathological processes during the begining of this disease Misdiagnosis of multiple sclerosis remains a topical problem in current clinical practice. Studies indicate that misdiagnosed patients are often exposed to prolonged unnecessary health care risks. The clinician needs to be aware of alternative diagnoses, such as functional neurologic disorders, migraine, and vascular disease, along with uncommon inflammatory, infectious, and metabolic disorders that may mimic MS. Key words: multiple sclerosis, diagnosis, misdiagnosis. Úvod Roztroušená skleróza (RS) je imunopatologické onemocnění charakterizované zánětlivým postižením struktur centrálního nervového systému a neurodegenerativními změnami mozku. První neurologické potíže, které jsou podezřelé z rizika rozvoje klinicky definitivní RS, nazýváme klinicky izolovaným syndromem (CIS). Jedná se o epizodu způsobenou zánětem v jedné nebo více částech centrálního nervového systému (CNS) trvající nejméně 24 hodin (Efendi, 2015). U jedinců s CIS se může, či nemusí vyvinout klinicky definitivní RS. Zásadním kritériem pro stanovení diagnózy klinicky definitivní RS je nutnost o přítomnosti diseminace v prostoru (klinicky či dle MR) a čase (vedle další ataky či MR nálezu i prostřednictvím přítomnosti oligoklonálních pásů v mozkomíšním moku) (Thompson et al., 2018). Při druhé a další atace je již pacient veden pod diagnózou relabující‑remitující (RR) formy RS. Po 10–15 letech od vzniku onemocnění přejde značná část neléčených nebo nedostatečně léčených pacientů do sekundárně progresivní (SP) formy RS. U pacientů, kteří nebyli léčení biologickou léčbou, byl u jedné třetiny zaznamenán přechod do SPRS v průběhu 8 let, u další třetiny po 15 letech a u poslední třetiny po 30 letech (Scalfari et al., 2014). V této fázi onemocnění dochází k pozvolné progresi invalidity. Aktivita zánětu vyhasíná a neurodegenerace se stává hlavní příčinou neurologického postižení. Přibližně u 10 % pacientů dochází k pozvolnému nárůstu neurologického postižení bez klinických atak, jedná se o primárně‑progresivní formu RS (PP RS). Samostatnou kapitolou je tzv. radiologicky izolovaný syndrom (RIS). Postiženým je jedinec s vysoce suspektním nálezem na MR z demyelinizačního onemocnění typu RS, nicméně bez klinických známek svědčících pro RS (Okuda et al., 2009). doc. MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D. Neurologická klinika LF a FN Hradec Králové zbysekpavelek@email.cz Cit. zkr: Neurol. praxi. 2023;24(4):274-280 Článek přijat redakcí: 20. 1. 2023 Článek přijat k publikaci: 17. 2. 2023
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=