245
SMA3773370471179467686
JE11363370471138332
LÉČITELNÉ154133704711663605856888541048121414691663
ONEMOCNĚNÍ327733704712645197141002126614911746194021962299
SMA418853020076198291
-740853020052
SPINÁLNÍ822853020076159203311404475583627
SVALOVÁ1480853020076168254325436528614
ATROFIE2125853020093158251363442486568
je418102201973094
progresivní5431022019767114181245292356406435493562592
neuromuskulární11661022019769133201248315421489539602669699757804873903
onemocnění.21001022019767137201307375437506570639669700
Pacienti28311022019784139201230294363411441
zaznamenávají33031022019751110161230289396460529588645704734763
postupnou40971022019768135185233301368438505573
ztrátu4701102201975199146205253320
motorických41811900197107174222290336366428490556617687
funkcí11361190019745112182244305335
až15021190019759110
do16431190019767135
bodu,18091190019767135202270303
kdy21431190019763129194
nejsou23681190019769133163213281348
schopni27481190019749111181248316385414
vykonávat31931190019758123186252322380438497544
ani37691190019758128157
jednoduché3957119001973094162231298366434495565629
úkony.1,461711900197681311972663313614978120401152746
2,5042120401154261
351211204011544
Existuje4181358019783140170220267335365429
možnost87813580197107174225295362412460
léčby1369135801973094156223288
nejen16881358019770134163227297
pro20161358019767114181
dětské,22281358019768132180229292355388
ale2647135801975888152
i28301358019730
pro28911358019767114181
dospělé31031358019768135185253317346410
pacienty.35441358019768127188218282351399464494
MÁTE41917030200122218286371
U82317030200101
SVÉHO9581703020076171256367482
PACIENTA14731703020083174271318403514587677
PODEZŘENÍ21841703020083198304389467563648759806
NA302417030200108204
SMA?32611703020076201297360
Jste4181873019757107154218
si667187301975080
jisti,778187301973059109157187219
že10281873019751115
pacienti11741873019768127188218282351399429
se16341873019750114
svalovými17791873019749107166196263321386493522
obtížemi,23321873019768135183213264328434464497
kteří28601873019762110174220250
byli31411873019768133163192
diagnostikováni3364187301976897156220290357407455484547613671730799828
před42241873019767114177245
možností450018730197107174225294362412460489
genetického4182041019764128198262309339401463526596663
vyšetření11122041019758123173237285332395464494
jsou1637204101973080147215
vedeni18832041019758122189253322352
pod22662041019767135202
správnou25002041019749117164222280349417484
diagnózou?3016204101976797155220289356408475543604
Možnost45468790200122186237310375426475
genetického9606879020064127199261310344403472533606671
vyšetření16626879020059123174237285333395467501
i4547047020034
léčby519704702003496155225290
SMA8407047020076198291
je1162704702003496
možná128970470200109175226299358
v16787047020059
jednom1768704702003496166239304413
z4547215020051
následujících5367215020073132183217280350420454488547581641713
neuromuskulárních128072150200731352062543194284985496186877217818289019359941067
center4547383020060122195242305353
schválených8377383020051111184242301335397470534594667
pro15357383020070117182
léčbu1748738302003497156226297
dospělých4547551020070136186256319353417477550
SMA10357551020076198291
pacientů:13577551020070129189223285358406476514
Reference:454800201094280105142169206248277314335
1.804800201093859
Lunn87780100101296093127
MR,1018801001015185100
Wang1128801001015782115149
CH.129180100101327186
Lancet139180100101295891117146166
2008;371:2120-2133.157180100101326597129145177209242257290322354387413445478510543558
2.2142800201093859
Kaufmann221680100101336395113165195228262
P,2492801001013234
McDermott2540801001015278116146166218250270290
MP,284480100101528487
Darras294580100101376686105134158
BT,311780100101346371
et3202801001012949
al.326580100101304559
Neurology.3338801001013969101121151167198232260272
2012;79(18):1889-1897.362380100101336598130145178210233265297320335368400432465491523556588621636
3.4273800201093859
Rouault434680100101336698128161176196
F,4556801001012835
Christie-Brown460580100101336685100124144158188216249270300347381
V,4995801001013745
Broekgaarden505480100101335383113142173203232252283313346
R,5414801001013449
et5477801001013049
al.45481180101304559
Neuromuscul527811801013968101121151203236260286319335
Disord.87581180101385377109129160174
2017;27(5):428-438.106381180101326597130145177210232265287302335367400426458491523538
4.1615811001093859
Paradis168881180101335979108141156180
AD,188281180101377586
Wassel1978811801015782106130160175
CL,216781180101326177
Dreyfus225881180101375785114131164188
J,2460811801012237
et2511811801013049
al.257481180101304559
Poster264781180101336287106135155
P206281681180101326597129
presented295981180101345381105135168187216249
at3222811801012948
MDA3284811801015290126
2019;342481180101326497129144
Orlando,358281180101395974104137170202214
Florida,38108118010128427494108142171186
USA.4010811801013970108123
HLAVNÍ252827440200108181281370481528
MOTORICKÉ308827440200123235304415508552648739821
SYMPTOMY1,252728980200761572773604315426647433270291201172950
433382912011749
•25273068017845
Symetrická26003068017867124220277320362389444501553
slabost3181306801784572125186246291334
svalů,3543306801784597150177238267
obvykle38383068017861121173232288315373
proximálních,26003222017861103163215242338391418480507562625654
zejména32823222017846103130226284346399
svalů3709322201784597150177238
kyčlí39753222017856115170197224
a42273222017853
ramen4308322201784295191248311
•25273415017845
Úbytek26003415017890148206250307364
svalů2992341501784496149176237
a32573415017853
svalové3338341501784597149176237289346
křeče3712341501785799156212269
•25273609017845
Funkční26003609017871128191247302364391
zhoršení,30193609017846108169211256314376402432
včetně34793609017852107165208270328
neschopnosti38353609017862120165220283343404466527572615642
běžet,45053609017860118164222265294
změny26003763017846142200262321
chůze,29493763017855118179225282312
potíže32893763017860121164191237294
se36113763017845103
vstáváním3742376301785296140192244297359386482
ze42523763017846103
země43833763017846104200258
a26003917017853
chůzí26813917017855118179225252
do29613917017860121
schodů31103917017845100163224284346
•25274111017845
Potíže26004111017875130174200246304
se29324111017845102
zvednutím3062411101784698155216279340383409505
paží35954111017861114160187
nad38104111017862115176
hlavu4014411101786289142194255
(hypotonie)42974111017843106164225286329390452478536578
•25274304017845
Třes26004304017860101158203
rukou28314304017842103159219280
•25274498017845
Fascikulace26004498017871119164219246302363389442498555
jazyka3183449801782780126185241294
(svalové3505449801784387138191218279331388
záškuby)3921449801784699144200261321380422
KOSTNÍ25274869020092201277347455499
SYMPTOMY1,305748690200761572773604305416647433800488401172950
438684884011749
•25275039017845
Skeletální26005039017867122179206263306359386448475
deformity31035039017861118158219261357384427486
(skolióza3617503901784386143203229256317363416
a40615039017853
dislokace4142503901786087132159219276328384441
kyčle)46115039017857115171198255297
•25275193017845
Kontraktury26005193017877134197240282335391434495537597
kloubů3225519301785683144205265327
RESPIRAČNÍ25275525020093176251334378471564659767811
SYMPTOMY1,336955250200761582783614315426647434113553901172950
341815539011743
•25275695017845
Snížená26005695017867128155201258321373
schopnost30015695017845101163224285347408453496
dýchat35255695017861119175237290333
CELKOVÉ25276067020096178249340450542624
SYMPTOMY1,318260670200761582783604315426647433925608101172950
339936081011743
•25276237017845
Únava26006237017890150202254307
•25276391017845
Epizodická26006391017874133160206267327354409466518
slabost3146639101784572125186246291334
•25276903020054
FN26126903020079188
Brno28316903020086131204269
–31326905019781
Neurologická324469050197108170237284351381449513542604667725
klinika4000690501976393122191221284342
•25277111020054
FN26127111020079188
Motol283171110200122185234299333
–31957112019781
Neurologická330771120197108170237284351381449513542604667725
klinika4063711201976393122191221284342
•25277318020054
FN26127318020079188
Ostrava283173180200112161209257317375435
–32977320019781
Neurologická340973200197108170237284351381449513542604667725
klinika4165732001976393122191221284342
•25277526020054
Fakultní26127526020079134203272306354427461
Thomayerova31047526020070141207316375440503550615674734
nemocnice38697526020072135244309369441475535597
–44977528019781
Neurologická460975280197108170237284351381449513542604667725
klinika5365752801976393122191221284342