608
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33808043010732
Neurol.3457804301075593139165209227243
praxi.3716804301074672114152170186
2023;24(6):477-4803918804301074487128172186230270295336359373417457501524570615660
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101157204267310369428449493
PRO5215804301074592154
PRAXI5391804301074591147200220
47756558026012657113170
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Pompeho414136501063374128162194235276
choroba443336501063273114150190227267
–4716365010645
keď477636501063466106
nič48983650106395691
štandardné500436501063164100141181219255295336368
neplatí538736501064071106137179207225
https://doi.org/10.36290/neu.2023.06944855060106335476111136151177197468050401083876964775506010615476710112649005040108377290129165202238276301340376415435474510546583601638675712
Pompeho34079002981392734786207478881025
choroba14137900298109249386476614756882
–23437900298120
keď25117900298131253399
nič29587900298141205312
štandardné3318790029810519131845759972581595710971222
neplatí45897900298141266410475601687753
MUDr.3401188013793168245287311
Viera6731188013770100158201259
Holecová1,9541188013776140170229279342399457140311970803614381188013729
MUDr.14891188013793168245287310
Laura18221188013756115179221279
Grossmanová1,21231188013775117181229276371430494558615673278811970803628221188013729
MUDr.28731188013793168245287310
Ján32061188013745103167
Kothaj1,33961188013767129169235293324371611970803637501188013729
MUDr.38011188013793168245287310
Martina41341188013793151193236267331390
Martiníková1,45461188013793152194236267332362424486543600513911970803651741188013729
MUDr.3401338013793168245287311
Anna6731338013772136200259
Hlavatá,9541338013776106165221279319378408
PhD.,13841338013764127204230260
MPH2,16661338013793158233189813470803619361338013729
doc.19871338013765129179209
MUDr.22181338013793168245288311
Robert25511338013765129195253296338
Vyšehradský,29111338013770128175234299341398464512572633658
PhD.³,35911338013764127204230264286
RNDr.39001338013765142219261284
Slavomíra4207133801375989148204266361391433491
Mattošová,47201338013793152192234297345409466523553
PhD.4,52951338013764127204230552613470803655631338013729
MUDr.3401488013793168245287311
Pavol6731488013764121177239270
Ďurina496514880137771411832132773361301149708036
1II.34016490783337116420133265276
neurologická4701642013361116176212271297357419444493544597
klinika1091164201335178103163188239293
SZU,14071642013354114183203
FNsP16331642013354124167225
F.1881164201335466
D.1970164201337493
Roosevelta,20861642013359119180223278330383409445499521
Banská26311642013359112173215266320
Bystrica29741642013360112155192227253301354
2Detská3401799078333731792013373129165209260314
klinika710179201335279104164189240294
LF10271792013352104
UK11551792013371130
a13081792013353
NÚDCH,13851792013372143216280350373
Bratislava1782179201335995148183208250276328379432
³Klinika340194201333495122146207232283336
pneumológie7001942013362123178238329390416476538563618
a13411942013353
ftizeológie141719420133327297143198259285345407432487
JLF1927194201334193145
UK20961942013371130
a22501942013353
UNM,23261942013371143231255
Martin26051942013388141176215240301
⁴Ústav3402092013338111152189242293
lekárskej656209201332681133186222266317370396
biológie,1075209201336388148174234296321376398
genetiky14962092013361116177232269293344399
a19192092013353
klinickej1995209201335279103164189237288341367
genetiky23852092013362117178233269294345400
LF28082092013352105
UK29362092013371130
a30902092013353
UNB,31662092013371143203225
Oddelenie34142092013376139201256282337397422477
molekulovej39152092013391152178232284344370430481535561
a3402242013353
biochemickej416224201336389149198258313405430479529583608
genetiky,10482242013361116177232268293344399416
Nemocnica14882242013372127219279329389414463516
Staré2027224201335488142177231
Mesto,22822242013388144187223282303
Bratislava2609224201335995148183208251276328379432
Uvádzame3402562012164112160216259308391441
kazuistiku798256201214795138193216254288311357412
pacientky12272562012157105149172222277309355405
s16492562012139
akútne1706256201214894149182236286
vzniknutou2010256201214892147170216273327359413468
respiračnou2495256201213382121177200232280325379434488
insuficienciou,3001256201212378116170199225269292342397441464519573594
dlhodobo3612256201215679134188245300356411
odkázanej40412562012155111157206249298353403427
na44852562012155103
umelú46052562012155138188211265
pľúcnu4888256201215781135180235289
ventiláciu,5194256201214897152184206229277321344398418
s3402702012140
generalizovanou4052702012156106162213245294317340383438485533589644699
svalovou1130270201213988137160215262316372
slabosťou1527270201214063111168224263297351406
nejasnej19592702012155106130178217272322346
genézy.23312702012156106162212255305322
Pacientka26782702012154101146169219274307353403
absolvovala31062702012148105144200224272326373421445493
množstvo36242702012184139194236277311362416
vyšetrení,4066270201214898138188222254304360383403
ktoré4495270201214782136169219
nakoniec47402702012155103150204260283333379
napriek51442702012156104160193217267314
nie5484270201215579129
typickému340284201213383140163208254303386440
klinickému79828420121477194149172216263311394449
obrazu,12652842012154111144192235290310
nešpecifickému15932842012155106145201252297320349375419466514597652
výsledku2263284201214798137160210267314369
prvého2650284201215689140189244299
EMG29672842012149128192
vyšetrenia3177284201214898138188221253303358381429
a36232842012148
negativite36892842012155106162210242265313337369418
svalových4125284201214088136160215261312355410
enzýmov45532842012150105148198281336383
viedli4954284201214871121178202224
k51962842012147
správnej5260284201214096129177223279329353
diagnóze340298201215680127183239294336386
a7472982012148
následne8162982012156104143166216274329380
k12172982012147
liečbe128529820121234697142199250
Pompeho15562982012153106190246298353408
choroby.1986298201214499155188242299346362
Kľúčové340314801246191153199256308360
slová:720314801244472130182235261
Pompeho10033152012153106190247298354409
choroba,14333152012145100155188242299348369
alfa1823315201214972101150
glukozidáza.1995315201215579134180234276299356404447497518
Pompe’s3403428012458115201262316343382
disease742342801246088132185239283336
–10983428012450
when11693428012475135188248
nothing14373428012459117154214242301360
standard1817342801244481135194254308346407
applies22443428012453113173202230283327
We3403602012184132
present490360201215789139178229284316
the824360201213388139
case980360201214594133183
report1181360201213282139195228263
of1462360201215584
a15643602012148
patient16303602012157105138160210266298
with1946360201217397130185
acute2149360201214893147180229
respiratory2396360201213383122178202234282315368401451
insufficiency,2865360201212479118172201234260304327377433478527543
long-term3426360201212378134190222255304337420
dependent38643602012156106163214270326376432464
on43463602012155110
artificial4474360201214880116139168195239262310333
pulmonary48253602012157112135218273329376409459
ventilation5302360201214897152184207230278340374201213356111166
with524374201217498130186
generalized7273742012156106162212245293317340382432489
muscle12343742012184138177222245296
weakness15483742012173122170217274324363402
of1968374201215584
unclear20703742012155110155178229276309
origin.2397374201215587111167190245266
The26813742012149106156
patient28553742012157105138161211266299
underwent31713742012155111167217250326376431464
a36523742012149
series3719374201213989122146196235
of3972374201215584
examinations,4074374201215097145228251306354387409464520559580
which46723742012173129152197252
ultimately4942374201215578111134217265297346370417
led5377374201212474131
to5526374201213387
the340388201213388139
correct499388201214599132165214260295
diagnosis815388201215679127183238294333356395
and12303882012148104160
subsequent1411388201213994150190240297352403458491
treatment1922388201213366115163196279330385418
of2360388201215584
Pompe24653882012153106190246297
disease2783388201215679118169217256306
despite31103882012156107146203226259309
the3439388201213388139
non-specific35983882012156111166199238295346392415444470515
clinical413338820121456891146169214263286
picture4440388201215780125160215248298
and47583882012148103160
the4938388201213489139
non-specific50973882012156111167199239295346392415444471515
result340402201213383122176200233
of594402201215584
the699402201213388139
first85940220121295588128162
EMG10424022012150130194
examination1257402201215098146229252308356388411466522
and18004022012148104160
the1981402201213389139
negativity21414022012156106163211243267315339372422
of2584402201215584
muscle26894022012183138177223246296
enzymes.30064022012150106149199283334373395
Key3404188012461113164
words:5254188012475133171232276302
Pompe8484192012153106190247298
disease,1167419201215680119169217256307327
alpha1515419201214872128184232
glucosidase.1768419201215680134179233272295352400439489509
Úvod3404650014780142208279
Pompeho480482101094895169219264313362
choroba864482101094089137165213264307
je1193482101092266
glykogenóza1281482101095070112153201250295344392429472
typu1775482101093074125174
II1971482101092142
s3404961010935
deficitom387496101094992117138176194222268340
lyzozomálnej73849610109216199146181228300341359406449468
alfa121849610109436286127
glukozidázy1357496101094968115154200235254302343379422
(GAA),1790496101092579131185208223
s3405101010935
mutáciou3885101010974122150192230249297345
génu745510101095093141189
uloženom946510101094968116152195243291364
na1322510101095091
17.142651010109458391
chromozóme1529510101094088115163236284319367440484
(17q25,3–q25,3).340524101092666104148192236252298343395438483499545566582
Je942524101093478
známych1040524101093988129203242280329
viac1389524101094464105144
ako1554524101094384131
3001705524101094691137
mutácií18635241010975122340538101093072111130150
tohto511538101093077126154201
génu.733538101095094143191208
Ide962538101092272116
o10995381010949
autozomálne1169538101094492120167203251325367387435479
recesívne1669538101092973112155189208250300343
ochorenie.340552101094989137185213256305324368385
GAA7375521010958112167
je917552101092265
glykoproteín995552101095070111152199249277324352395415463
obsahujúci1471552101094999133175224271291339378397
9521881552101094689132
aminokyselín3405661010943115134182229270313347390410428476
a8285661010943
fyziologicky883566101092669108127174194242290309348387431
štiepi132556610109366483126175195
alfa-1,4153256610109436286128155194206250
väzbu1794566101094385122171219
glykogénu.340580101095070111153200249293342390407
Výsledkom769580101095092126146190240281328402
mutácie11935801010975123151194233252296
je1511580101092165
nedostatok1598580101095094144193227256298326373415
enzýmu340594101094492128171243290
vedúci642594101094284133179217236
k8905941010941
hromadeniu943594101094976122194235284326374392439
glykogénu1394594101094968108148194243285333379
v17855941010943
lyzozómoch183959410109216199146340608101093886159207246294
všetkých646608101094377120149189233270318
tkanív976608101093070113161180221
(pečeň,1210608101092574119158200248265
endotel,1488608101094493142190218260280297
gangliá,17976081010950921401883406221010921408198
predné451622101095078121171219262
rohy725622101092977125164
miechy,901622101097594137176224263276
periférne1189622101095195122142166210237286329
nervy),1530622101095093121165209231246
najmä1788622101095091111183225
však340636101094377119159
v5116361010943
svalových566636101093678120139187227271309357
vláknach935636101094363104144193235273321
II.126863610109224159
typu1339636101093073123171
a15226361010943
v15776361010943
myokarde.16336361010974113160201243271320363379
To340650101094485
následne436650101094989122141183232278321
vedie768650101094384132151193
k9726501010942
ich1025650101092158105
ruptúre,1141650101092976124151197224266282
zlyhaniu143465010109385696144184231249296
organel1741650101094875123163210252271
svalovej340664101093578119139186227269289
bunky641664101095199147187230
a8846641010943
k9396641010942
lipofuscínom99366410109214089137162210244282301349397470
sprostredkovanej1475664101093685112160193222249292342382428469511340678101095094114
apoptóze472678101094493142192221268304348
bunky.8386781010951100148189233246
Prevalencia1102678101094875119160202222266315354373415
na1535678101095092
Slovensku1645678101094564112153196245279319368
je340692101092266
1–5/pacientov420692101094687130158205248287306350398426473514
na949692101095092
milión1055692101097595114134182230
obyvateľov,1300692101094999140185227255298318366407420
doteraz1734692101095199128170199241278
bolo340706101095199119167
diagnostikovaných520706101095069111159207255289318337377424464506554594631679
121212706101094684
prípadov.130870610109517999148190239287328341
Vyskytuje1661706101095092126166209240288308351
sa2140468101093578
v22304681010943
222854681010946
formách:2343468101092674102175216255303318
early2674468101094486113133174
onset2860468101094997131174202
(žiadna307546810109256180122171219260
aktivita3347468101094383114133175194222264
GAA)36244681010957111165188
a21404821010943
late219648210109226391134
onset.2343482101094998132176205222
V25784821010950
minulosti2641482101097595143191211259293322341
to2995482101093077
bolo30854821010951100120168
progresívne3266482101095180127177205248282301343393437
infaustné37154821010922702140496101092668115148176224267
ochorenie.2419496101094988135182210252300319362378
V28094961010950
roku2871496101092976116164
20063046496101094689134179
boli3237496101095199118137
v33864961010943
USA3441496101095798150
(Food3603496101092566112160209
and2140510101094391140
Drug2292510101096088136185
Administration)24895101010955103176195243262296325352394422441488537558
a30595101010943
v31145101010943
Európe3170510101094490118165214259
(European3441510101092567113141188238282323371
Medicines21405241010975121174195236257307354390
Agency)25595241010957107153205246291315
schválené2904524101093678128171215237283334380
indikácie3313524101092273125146189234275296342
pre3684524101095383129
substitučnú2140538101093683133167196215243291330379426
enzymatickú2580538101094593131174249290318337376417465
liečbu305853810109224185124174222
(ESL)3293538101092668111151175
rekombinantnou34815381010929731141612352843042140552101094990137164211258305
alfa245755210109436286127
glukozidázou2596552101094968115155200236255303344380427474
pri308255210109507797
všetkých3190552101094376118146186228266313
formách3514552101092673100173214251298
Pompeho2140566101094894168218262311359
choroby,2518566101094089137165213263303316
a28535661010943
to2915566101093077
v30115661010943
dávkovaní3073566101095193133174221262304353372
203464566101094690
mg/kg35695661010975124154196243
telesnej214058010109307393138172220265285
hmotnosti24475801010950124172201249298332361381
v28505801010943
dvojtýždňových2915580101095194141161190233273322371419460505543591
intervaloch,3529580101092169971401692142562140594101092169109157174
ktorá2335594101094273120149191
viedla2547594101094363107157176218
k27865941010942
zásadnej2849594101093882115158208256300320
zmene31905941010938112156205249
prognózy3459594101095280128177225274310353
a21406081010944
kvality2206608101094388131151170199243
života2471608101093959102150178222
pacientov2715608101095295134154198247276323365
s31026081010936
týmto3161608101093074149177225
ochorením3408608101095090139188217261310330404
(Kishnani214062210109267293126175223265313333
et2492622101094574
al.,25866221010943638098
2006;2704622101094690136182198
Kishnani2922622101094970103152200242290309
et3251622101094574
al.,33456221010943638098
2007;3463622101094690136178191
Van3674622101095090139
der2140636101095195123
Ploeg2278636101094867115160209
et2503636101094573
al.,25926361010943638098
2007;2706636101094689136178191
Roberts2913636101094896146191219250285
et3213636101094574
al.,33036361010943638098
2010).3416636101094690131172195210
Opis21406610014784154183231
prípadu23936610014770112140208268336402
Ide2280678101092274120
o24266781010950
59-ročnú2502678101094791122152202244294344
pacientku2872678101095297138158204255284326377
pochádzajúcu32746781010953104146196240292331376397447488538
z21406921010940
522036921010948
detí,2274692101095298128149167
má24646921010977121
tri260969210109305980
žijúce271369210109396081131172216
sestry.2953692101093782118149178224238
Brat3214692101095180124153
zomrel3391692101094089166195241262
ako3676692101094587136
50-ročný2140706101094792122152200241290330
v24937061010944
roku2559706101093079121170
20002752706101094791139186
na2960706101095194
ťažkosti3076706101093174113154202237267286
s33857061010936
dýchaním3444706101095194132182224274294368
(dokumentáciu3940468101092677128173225303350402433479521543594
nebolo4577468101095299152205228279
možné48994681010978130169221269
dohľadať).52114681010952104156179223277322353384401
Otec3940482101096495139180
zomrel4144482101093988165194239260
ako4427482101094587135
62-ročný4585482101094892118148198239289330
na4938482101095194
multiorgánové50564821010977126147176196246276326369420469512556
zlyhanie.3940496101093960103154197247267313330
Syn4293496101094686137
pacientky4453496101095296136157202252281323368
je4845496101092267
zdravý.4935496101094091120164206251265
V52234961010952
detstve,5298496101095299131169201249295314
v39405101010943
čase4004510101094084120165
dospievania41905101010950100136187209254298342392413456
a46675101010943
v47305101010944
dospelosti47945101010951101136187234256306341372393
až5207510101094483
do53105101010951101
veku5431510101094488131181
553940524101094791
rokov4054524101093180123172214
nemala4292524101095197173216237281
pacientka4596524101095297137157203253282324369
známky4988524101094090134210252298
svalovej5309524101093681125145195238283304
slabosti394053810109365597147196230259278
ani4240538101094392111
problémy4373538101095180127177198242316355
s47505381010936
dýchaním,4808538101095192130179220269288362379
športovala.5209538101093685134162193241282324344386403
Gravidita3940552101095987130171191241260288331
pacientky4293552101095294133153197246274314358
prebehla4673552101095280124174219268288330
bez5024552101095297134
komplikácií.5180552101094390164214235254295338377396415433
V39405661010950
osobnej4011566101094982130180228272291
anamnéze4323566101094391132205253296334377
je4720566101092265
arteriálna4806566101094370101143171190232251298340
hypertenzia,5166566101095089139183211241284332369388429446
stav3940580101093564105144
po4096580101095098
operácii4205580101094998142169210248266285
mucinózneho45015801010975121160178225272307355398446493
adenokarcinómu5005580101094391134182229269311338375394441488560607
hrubého3940594101095179129180225275324
čreva4286594101094270114157200
v45085941010944
roku4574594101093079121171
20174767594101094792134172
a49625941010944
šiestich5028594101093656101136166185225274
cykloch5324594101094286128149199239288
chemoterapie.3940608101094086128200247273315342382430449491506
Prvé4457608101094773116157
klinické462560810109416179125144181220261
príznaky489660810109517896132179219258300
si5207608101093553
pacientka5270608101095191129147189236262301343
všimla394062210109447999174194237
koncom4199622101094391141181229305
roka4526622101093079121165
20194713622101094792134174
po49106221010952102
rehabilitácii5034622101093075125168218239259278307351391410430
pre5487622101095281125
fraktúru394063610109265597138169217244293
stavca4254636101093665107148186228
L14503636101094380
po46056361010951100
páde,4726636101095294144188204
udávala49516361010950100142182224244285
problémy5258636101095179127177197241315354
pri3940650101095281101
chôdzi4063650101094190139191229249
po43346501010952102
schodoch.4458650101093676125174225274315364382
Prvé4862650101094876122165
problémy5049650101095281130181201246321362
s54336501010936
dýchaním54916501010952943940664101094190133182201276
v42386641010944
ľahu4304664101092364114162
spozorovala4488664101093787137173222251299341384404446
od49566641010951102
februára5080664101092771122151200243271314
2022,5416664101094791134180197
od3940678101094998
mája40506781010975116135176
do4237678101095198
septembra4347678101093578127155197270319346388
toho4746678101093076124172
istého492967810109215482124172220
roku5160678101092976117164
schudla5336678101093574121168217236277
539406921010946
kg.4008692101094290107
Stav4136692101094571114154
bol43116921010952100120
obvodným44526921010950100141188238286326400
lekárom4873692101092265106149177224298
pripisovaný519269210109528099149168202250291333381421
postkovidovému3940706101095199132160199245285304353400440482554601
syndrómu,4552706101093576124173200246319366382
ktorému4945706101094272118146188260307
u52637061010950
pacientMUDr.5324706101095092130148191239265340739209562111161184194
Viera5487392095415895118153
Holecová71673920955092108146181221256292
II.3407512095173246
neurologická40075120954381122144185201243286301336368404
klinika8197512095345166107122155191
SZU,102475120953778126137
FNsP117575120953786114152
F.134175120953743
D.139875120955263
Roosevelta,147575120954082124153191226263279303338351
Banská184075120954176118146178214
Bystrica206975120954075104128151167201237
vieraholecova@centrum.sk3407632095365290112148189231247285321361395431488523560601624647688752766795827
Cit.43617402095466388103
zkr:44817402095336792108
Neurol.460674020954983124147187204218
praxi.483974020954063102135152166
2023;24(6):477-480502074020953978115154167206242264302322335374411450470512553593
Článek46117522095466399142182216
přijat48447522095456986103139164
redakcí:502575220952462107144178213230243
1.528675220953949
10.53537522095397488
2023545975220953977115154
Článek44667642095466399142182216
přijat46997642095456986103139164
k4880764209534
publikaci:493276420954487131149166200238274291305
10.52547642095397589
11.53607642095397081
2023545876420953978115154