921
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(6):477-4801836804301074487128172186230270295336359373417457501524570615660
/25418043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
4781288026012657113169
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Pompeho34136501063374128162194235276
choroba63336501063273114150190227267
–916365010645
keď97636501063466106
nič10983650106395691
štandardné120436501063164100141181219255295336368
neplatí158836501063970105136178206224
ky34062101094286
predchádzala44462101095279122172211258300349386429448489
infekcia9526210109216993136177214233274
COVID-191245621010952110157177235264303342
v1605621010944
decembri166762101095194134176249298326346
202034076101094588128171
s521761010935
ľahkým56776101092261108147189261
priebehom.8397610109507796138186229276323395411
Siedmeho126176101094361103152223266313359
septembra163176101093578126153194266314341382
202234090101094689130173
bola52490101095199118159
pacientka69490101095192130148191239266305347
vyšetrená105290101094386119162190217259307347
službukonajúcim141190101093554100137185233272318366407426473511529601
internistom34010410109216895137164212230263291337410
na761104101095090
urgentnom862104101095077124167215241289336408
príjme128110410109517897117190233
pre1525104101095078120
dlhodobo1656104101095169116163212260308356
trvajúce340118101093057101143163210248291
nešpecifické646118101095094127176221260279303325363403445
ťažkosti1107118101093072109149196229258277
v13991181010944
zmysle14581181010939112151185204248
celkovej1721118101094183103142189230272291
slabosti,34013210109355494143190223251269285
insomnie,636132101092168101148220267285328343
poruchy990132101095199126173211258296
dýchania,1297132101095090127174215262280321337
nechutenstva,1645132101095092131178224252293341340146101093664108150167
v5251461010943
tom587146101093076150
čase755146101094182116159
ešte933146101094578107149
bez1101146101095195132
pocitu1252146101095199138157185233
dýchavičnosti.1503146101095192129177218258278316364412445474493509
Klinické34016010109496988136155193233275
príznaky62716010109517998135183224264307
pacientky,946160101095193132150194242269309352365
základné1323160101093881121142183232280324
laboratórne1658160101092163112160188230257304331340174101095093
parametre448174101095193121162235279307335378
zo840174101093986
séra941174101093579107148
vrátane1104174101094371113141183230274
hormónov1393174101095097125199246295342383
štítnej179017410109366584111159203222
žľazy34018810109395899136179
a5401881010943
vitálne60418810109436391133152200243
funkcie868188101092674122163200219262
zmerané11511881010938111155183225272316
na1488188101094991
urgentnom1599188101095077126169217244292340413
príjme34020210109517999119192236
neviedli597202101095093135154198247267286
službukonajúceho903202101093655103140189237278324373414434481520562611659
lekára1582202101092265106149176218
k18212021010942
podozreniu18842021010951100340216101095199134162205253272319
na674216101095092
ochorenie781216101094988136184212255303322365
spôsobujúce1161216101093685133167214264312331379417460
respiračnú1636216101092972106155174201243281329377
nedostatočnosť.340230101095093143191224253295322369408456504537566583
Pacientka941230101094889127146189237265305347
bola13062301010952100120161
následne1485230101095092125144188237285329
smerovaná18322301010936109152340244101092977117159207248
na605244101095091
ambulantné7132441010944117166214233274322349397441
vyšetrenie1171244101094387120164192219262310329373
u15612441010949
psychiatra,1627244101095185126164212231272299327368385
ktorý340258101094375124154199
stanovil562258101093767111161211253274294
diagnózu880258101095272115166216266303353
larvovanej125725810109216593140188231274324370391
depresie.1671258101095298149179224259279324341
Nasledujúci3402721010959101134153197246293313360399418
deň769272101095194142
u9232721010950
pacientky984272101095293132151194242269309352
došlo1348272101095199132151199
k15582721010943
rapídnemu1612272101093071121140189237280353401
zhoršeniu340286101093886133160194237285303350
mechaniky7012861010974118156203244291310349392
dýchania,1104286101095191128175216263282323339
v14552861010943
sprievode1509286101093583111130172213259308351
RZP1871286101094897141
bola340300101095198117158
transportovaná50930010109295697144177225272300329375415456503544
na1064300101094990
urgent1165300101094975123165213239
a14153001010943
ihneď1469300101092168115158207
prijatá168730010109517897116156183224
na1922300101095090
metabolickú3403141010975118146187236284303322360399447
JIS79831410109335395
pre904314101095178121
rozvoj1036314101092976112155201220
parciálnej1268314101095192119157175216235282325345
respiračnej1624314101092972105153173199241279326369388
insuficiencie,340328101092271106155181204244264309359399419464481
pri843328101095382103
prevoze968328101095382126169218255300
boli12903281010953103124144
dokumentované14563281010952102144194270315365394443485528340342101095093
saturácie452342101093678105153180222260279323
kyslíka793342101094286120139157199242
351053342101094688
%11603421010971
v12503421010943
ľahu,1312342101092262110158174
následne1505342101095091125144187237285328
bola1852342101095199119160
preložená340356101095178121140187223265313354
na705356101095090
OAIM8073561010961112130200
s10193561010935
rýchlym1065356101092972109156175216289
rozvojom1365356101092976111154201220267339
poruchy1716356101095098126173211258297
vedomia340370101094384133180252271311
a6623701010943
s7163701010935
nálezom762370101094990109151188234306
hyperkapnickej1079370101095088137181208247289337385403441480521540
ventilačnej1630370101094385132159177195236274321363382
insuficiencie340384101092169102149174196234253296345383402446
s8063841010936
hodnotou863384101095098147195243271318366
pCO2125038410109511021601405390706427
131444384101094685
kPa1549384101094390130
pri170038410109527999
vyšetrení1820384101094387120164340398101093057100148167
acidobázickej528398101094382100149197247289326345383423466485
rovnováhy1034398101092976117166213254296343383
(ABB).1437398101092678124172193208
Pacientka1666398101094888127145189237264304347
bola340412101095199119161
intubovaná51941210109216896143192241281323371412
pre949412101095179122
progredientnú1089412101095179126176203246296315358406433481529
respiračnú1636412101092972106155174201243281329376
insuficienciu340426101092170103151176198237256300349388407455
s8174261010936
pCO287442610109521041621031432706427
171081426101094785
kPa1187426101094290131
v13404261010943
ABB.14054261010955102150168
Komplexné1594426101094996170220240284326375419
vyšetrenia,340440101094387121164192220263311330371388
laboratórne748440101092162112160188229257303331380423
parametre,1191440101095193121162235279307334377394
CT1604440101095398
vyšetrenie1722440101094387120164192219262340454101095069112
hrudníka,469454101095077125174222241283325342
brucha828454101095179127165213255
natívne1099454101095091119138179228271
aj1387454101094363
postkontrastne14664541010952100133162202248297324351393426455503546
neodhalilo340468101095197148200250293314334354404
štrukturálne77046810109376796146188221270299343364414459
zmeny12554681010940116162212253
zodpovedné1534468101094089141193244286331383433478
za340482101093983
respiračnú444482101093074108158178206249288336385
insuficienciu.850482101092270104152177200239258302351391410458476
Vyšetrenie1347482101095193128172201229273322341385
mozgu17544821010976125161210259
magnetickou3404961010975116165213256285303342382428476
rezonanciou828496101093073110157205247295333352400447
bolo1288496101095199119167
opakovane1467496101094999141181227268310357401
bez1880496101095195132
štrukturálnych34051010109366492140180210258285327346394433470518
zmien.8765101010939112131174223240
Po1134510101094894
zlepšení1246510101093858101151184227276295
respiračných1559510101092972106155174201243281329368406454
parametrov340524101095194121163237281309337384425
pacientka787524101095193132151195243271311354
prišla116252410109517999132152193
k13775241010942
vedomiu1440524101094486136184258277325
a17865241010944
bola18515241010951100120162
schopná340538101093676125174225274317
parciálnej679538101095295123162182224244293338358
spolupráce.1059538101093687136157205256285327367410427
Konzultovaný1508538101095098147185234254283331372415464505
neurológ340552101095093141169216236283333
dokumentoval685552101095098139187260303352379426466508527
svalovú1224552101093678120139187228276
slabosť151255210109365596145193227256
šijového178055210109365574122162205340566101094995
svalstva446566101093575116134166194236276
a7335661010942
proximálnych785566101095177123161179250290309355393429475
svalových1271566101093575116134180220262298344
skupín1626566101093573120168186233
(dominantne1869566101092570116340580101097492138178224250297339
flexorov68958010109264789128173200245285
kolien,984580101094186105123165211227
extenzorov1222580101094483112153200236281308354393
lakťov),1625580101092161100130175214235249
bez1884580101095093129
poruchy3405941010951100127175214262301
citlivosti,66059410109405987106125166213246275294310
bez989594101095195132
lézie1140594101092265102121165
v13245941010943
oblasti1386594101094999119160193222241
hlavových1646594101095069110150197238281319367
nervov,340608101095093121165211252264
ortopnoe616608101094977107154203251299343
zhoršujúce970608101093987134162196243263310348391
sa1372608101093678
k14616081010942
večeru.1515608101094385124166194242259
V17856081010951
diferenciálnej184760810109517094137340622101092972119157176217235283326345
diagnóze696622101095169110158205252288330
sme10386221010935107150
pomýšľali1199622101095199172210244263303322340
na1550622101095091
ochorenie1652622101094988135182209252299318361
z3406361010938
okruhu390636101094989117165212259
MND,6606361010972129187201
zápalové872636101093981130171190238278320
a12036361010943
hereditárne1257636101095093120163212231258300327375418
periférne1686636101095195122141165208235283326
neuropatie,340650101095196145174223274317346365410427
pre-789650101095281126155
aj966650101094465
postsynaptické10536501010952102137167202245296338389418438477519562
ochorenia1637650101095191141190219263313333375
nervovosvalového340664101095093121165212253299333375417436484524566615662
prenosu,1021664101095179122170218251298315
kongenitálne,1355664101094288136185228277296323366385432476492
metabolické18666641010975118340678101093072120168188207245285326
aj678678101094362
endokrinne752678101094593142189230258277325372416
podmienené1179678101095199149221240283331375423466
myopatie,16566781010975114161210252279297341356
ako340692101094384130
aj485692101094363
neuralgickú563692101095093141169210230278297336375423
amyotrofiu.10016921010944117156203231258305330351398415
Laboratórne1431692101094386135183211253280327355403446
parametre1892692101095294340706101092971143186214241283
vrátane635706101094371112139181228271
opakovaného917706101094998140180226266307354397445493
likvorologického142170610109213979123169196243263310358377415455496544591
vyšetrenia340720101094489123168197225269318338380
bolo7427201010952101122171
s9347201010937
negatívnym992720101095196146188216236279328368444
nálezom,1458720101095093113157195244318336
vyšetrenie1816720101094488123167340734101093058102151170214
systémových575734101093678113142185259308349393431480
protilátok,1076734101095280128156175195237265312353373
onkoneuronálne1470734101095099140187236280329357405454495515340748101095196
protilátky,459748101095281130159179199242270312357370
protilátky851748101095382131160179199242271312357
proti1231748101095281130159179
autoimunitným1432748101094493122171191266315365385414464504580
encefalitídam,340762101094698139184211255277297327348400444521539
antigangliozidové912762101094596125146197241292344365385436474495547598641686
protilátky,1631762101095383133163184205249278321367382
antiMUsK340776101094492120139211268301348
aj710776101094363
protilátky795776101095180127156175194236264305349
proti1165776101095280128156175
acetylcholínovým1362776101094483125154198218257305354374393442490531576650
receptorom214062101093075115159210239288317365441
vyzneli260362101094590130180225245265
negatívne.289062101095196147190218238281332377394
Endokrinológ330662101094594145194236266287336385406456506
vylúčil214076101094488108155194213233
endokrinopatiu.239476101094594143191232261281329377427470497516564581
Opakovaným2996761010963113155196243284326374414488
EMG3505761010945115172
vyšetrením369876101094488214090101093679108135178227246319
druhý248090101095179127175214
a2715901010944
desiaty278090101095194128147188216259
deň306090101095194143
hospitalizácie322490101095098131180200228270289308345388427446489
sa373490101093678
u21401041010950
pacientky2212104101095296135155199249277318362
nepotvrdil2596104101095196146196225269298348368388
polyradikuloneuropatický30051041010953102123165194237287307348397417466515560609637686737780214011810109304987127170
syndróm,2322118101093577125174202249322339
pre-2672118101095279122150
ani2834118101094391110
postsynaptická29551181010952100133162196238286328377404423461501544
porucha35101181010951100127175214261303
nervovosvalového2140132101095094123167215256303337380422441490531574623671
prevodu,2832132101095280124165212263311328
ihlové318113210109217089138179221
EMG34241321010945115172
vyšetrenie36181321010943881221662140146101093058102150170214
z23751461010939
m.2435146101097694
vastus2550146101094486120149197231
lateralis280314610109216391134162205224244277
l.3102146101092138
dx3162146101095192
aj3275146101094464
m.3361146101097593
adductor3475146101094494144192231261309337
magnus21401601010975116165213260294
l.2452160101092138
dx.,2508160101095192110127
m.2653160101097593
sternocleidomastoideus2764160101093664107134183230270289332351400448521563596625672691740783831865
l.3647160101092138
dx.3703160101095192109
bez2140174101095196133
presvedčivej2294174101095280123157199242292331350392434454
myogénnej27691741010976115162212255304352396416
lézie,3206174101092165102122165182
opakovane3409174101094999142182229270312360404
monitorovaná21401881010975123171190218265292340380422470511
kreatínkináza2672188101094271114155182201249289310358399436479
bola31711881010952100120161
v33521881010943
norme.3416188101095097125199242259
Pre3695188101094874117
závažnosť2140202101093981122163200248296329359
klinického251120210109426382129148187227269317365
stavu2888202101093665107147195
a30952021010944
nemožnosť3151202101095094167215251299346380409
vylúčiť3572202101094487107155193212240
život214021610109385798144171
ohrozujúce2322216101094996123170205252271317355397
ochorenia2730216101094988134181209251298317357
indikoval3098216101092168117135175220260301320
lekár3429216101092164104146172
OAIM36122161010962112131200
v21402301010943
úvode2193230101094989135183225
hospitalizácie2429230101094995127175194221261280298333375412430472
liečbu291223010109213981119166213
dvoma3135230101095091136208248
kúrami3394230101094188114155226244
imunoglobulínu,36492301010920911382140244101094996144162209258304323341388434450
následne2601244101094990122141183232278321
pre2933244101095077119
neúčinnosť3063244101094992138176194241287334367395
pacientka3469244101095091129147189236263302343
podstúpila21402581010951100149183211259308327346388
725392581010947
cyklov2597258101094183124145193233
plazmaferézy.2842258101095171112149222264288331359402439482495
Bolusovo3349258101094997117164197245286332
bol36932581010951100119
podávaný2140272101095097145185224264311348
aj2499272101094261
metylprednizolón25702721010974116143184203251277319367413431467513531578624
do3205272101094996
celkovej331127210109408099138183222263282
dávky3603272101095090128168210
521402861010946
g21982861010950
s22602861010935
prechodom2307286101095179122161209257306354427
na2746286101095091
prednizón2849286101095179122172219238275322371
v32312861010943
dávke3286286101095192132173215
135132861010946
mg/kg35712861010975123153194241
(po2140300101092676126
vyhodnotení2288300101094489139188239288337365409458478
výsledkov2788300101094489124143188239280328370
liečba317930010109224286126176220
vysadená).3421300101094488123167217261311353376392
Pacientke2140314101094889127146190238265305348
počas2509314101095199139181214
hospitalizácie2744314101095098131180200228270289308345388427445489
na3254314101095091
OAIM33663141010962114133204
v35913141010943
septembri36553141010936791292140328101093072144193220239
20222391328101094588130173
bola2575328101095199118159
zavedená2745328101093981121162211254302343
tracheostomická309932810109305798136183226274307335381454473511550592
kanyla37023281010942842140342101094987107147
a22983421010942
bola2351342101095198117157
ventilovaná2519342101094384131157176194241280321368408
pomocou2938342101095098170216255300347
umelej32963421010948120163182224243
pľúcnej3550342101095070116154201243262
ventilácie2140356101094386134161180199240279298341
(UPV).2501356101092681127176202217
Opakovane27383561010962112154194241282323371415
vykonané3173356101094487128175223264312356
pokusy35493561010951100140188222263
dosiahnuť21403701010952102137157201251301350380
u25453701010951
pacientky2621370101095296137157202253282323369
spontánnu3015370101093687138188217261311361411
ventiláciu3451370101094488139168188208251292312361
zlyhávali214038410109395899147189229270290308
a24663841010944
pre2527384101095179122
zhoršujúcu2667384101093887134162196244263310349397
sa3081384101093678
hyperkapniu3177384101095089139183211251294343391410457
bola3652384101095199119160
opätovne2140398101094998140167213254302345
zapojená2496398101093981130178197240288329
na2836398101095091
UPV.29383981010958104152163
Tridsiateho311339810109446685134167186226254296344391
septembra35153981010936791281551982702140412101095178118
20222269412101094688129172
bola2452412101095098117157
pacientka2620412101095091129147190237263302344
extubovaná2975412101094484113160208255295336383423
a34094121010943
preložená3462412101095178120139186221263310351
na2140426101095091
neurologickú2249426101095094141169216236284333352390430478
JIS,274542610109335395112
v28754261010943
priebehu293642610109517998142191235283331
nasledujúceho3284426101095092125144188237285304351390432481528
týždňa2140440101093073111160208249
sa2402440101093577
opäť2492440101094999141169
zaznamenali2673440101093982119167208281325373415434453
nočné3138440101095098137184228
hyposaturácie,33784401010950891401882212642913383664082140454101094160104120
dyspnoe,2282454101095192127176225274318335
psychomotorický2638454101095286128166214263337386414461489509548589633
nepokoj,3292454101095095145194235282302319
pacientku36334541010951941331522140468101094593121161208
sme23634681010936109152
preložili2530468101095279122142190226245264283
na2828468101095091
KAIM29344681010949105124195
začiatkom3144468101093881120138180207247293367
októbra3526468101094990120167217244286
20222140482101094792135180
s23424821010936
nutnosťou24004821010951100129178227262292339389
pokračovať28114821010952102143173216256303345388417
s32504821010936
UPV.33084821010960107157169
Doplnila34994821010961111162182231251271313
sa2140496101093781
stimulačná224449610109376787163212233276316366409
elektromyografia2677496101094667112155187216265341382431482511555581604647
n.3347496101095270
phrenicus34404961010953104132177228248288337373
s21405101010936
nízkou2192510101095068105145192240
amplitúdou24485101010943116165185204232279328376424
odpovede2888510101094999148197237279329373
0,43276510101094763107
mV33995101010975121
(normy:3536510101092571119146220259276
amplitúda21405241010943116166185204232279329370
CMAP25265241010953123176222
0,82764524101094763109
mV,28895241010975121132
latencia303852410109216290132180219238279
7,23333524101094754100
ms)34505241010975108128
(Ehler,3595524101092567114133177205217
2012).2140538101094689130168189204
Sonograficky2357538101094492140188237264306330352390430474
bola28435381010951100119161
vylúčená3016538101094387108155195237286328
plégia3357538101095171115165184226
bránice,35965381010951791221701892140552101094083100
ihlové225355210109216989137178221
elektromyografické2487552101094565109150181209256330370417467495537562584622663705
vyšetrenie3206552101094387121165194222265314333377
bránice,35965521010951791221701892140566101094083100
ako2253566101094484131
aj2398566101094363
meranie24755661010975119147189237257300
jej278956610109226686
hrúbky2888566101095078127176217261
nebolo3163566101095094144192213261
vykonané.3437566101094488129176225267315359375
Vyšetrenie2140580101095092126170199226270319338382
ventilačných2538580101094386134162181201242281329369407455
parametrov3009580101095194122164237281310338385426
u34515801010950
pacientky35175801010951931321521952442722140594101094286
dokumentovalo2244594101095199140189262306355383430471513533581
rozdiel2843594101093077114163182226246
FVC3108594101094394143
v32695941010944
horizontálnej3331594101095098126146183231280307350369418462482
a21406081010944
vertikálnej2207608101094487116148168210253274323368389
polohe26186081010952102123172222267
viac2908608101094465107147
ako3078608101094485133
253234608101094792
%.3349608101097292
Následne34636081010960104138158203255304349
napriek2140622101095091140168187231271
nie2423622101095069112
typickému2547622101093073123142181221263336383
klinickému294262210109426382130149187227269342390
obrazu3344622101094998126168205253
a36096221010943
normálnym366462210109509712521406361010975117137185224299
hodnotám2460636101095099149197245273316389
sérovej2871636101093680108156197240260
kreatínkinázy3152636101094372115157185204253293314363404442486
sme36596361010936109153
v21406501010944
rámci2206650101093073148188207
diferenciálnej243665010109517197141170214264304323366386435480500
diagnostiky2959650101095171114163213262296326346387432
odobrali34136501010950101150201230273293313
aj3748650101094465
suchú2140664101093685125175224
kvapku2387664101094389132183225275
krvi2685664101094373119140
na2847664101095194
Pompeho2964664101094997172223269319368
chorobu.3355664101094191140169218270319338
Pri371566410109497798
vyšetrení2140678101094387122165194222265314334
suchej2495678101093684123171215235
kvapky2752678101094286129178220263
bola30376781010951100120162
celková3221678101094083103144190232274
koncentrácia35176781010942891371772192682140692101093160104145165209
alfa237369210109456692137
glukozidázy2534692101095273122165214252273324368408453
ešte3011692101094782113158
v31936921010945
medziach32626921010977123176215236279320370
normy3656692101095210213221407061010975115
(332273706101092568111
nmol/l),24027061010949123171191221242265281
ale2701706101094363107
pomer28267061010951100174218246
medzi30907061010975119169206226
akorbózovou3334706101094384131159209258294342383430478
aktivitou2140720101094384115134176196225272320
a24817201010944
celkovou2546720101094083103144191232279327
aktivitou2894720101094484115135177197225272321
bol32367201010951100120
pod33777201010952100150
dolnou3549720101095199119167215264
hranicou2140734101095078120168188226273322
normy:2483734101095098126200240257
0,292761734101094663109153
(norma:2935734101092672120148222264280
0,30).3236734101094663110154177192
Doplnené34497341010960109159179227271320363
enzymatické2140748101094593130174248289317336375415457
vyšetrenie2610748101094387121164193220263312331375
leukocytov2997748101092165113153200239282313360401
z34107481010939
periférnej3461748101095195123143168211239288332352
krvi2140762101094271115134
dokumentovalo2286762101095198139187259303351378425465507526574
zníženú2872762101093886105142185233280
aktivity3164762101094383113132174194221264
alfa344076210109436387129
glukozidázy.35817621010950691171572032140776101093958108150188232245
Na24077761010959102
základe2530776101093983123145186236280
výsledkov2832776101094488122142186236277324365
bolo32197761010951100121169
indikované3410776101092169119138179226267310358402
molekulárno-genetické3940621010974121140183223270289330356404451479529571619662689708746785826
vyšetrenie477862101094285118161189216258305324367
génu515662101095092140186
pre535462101095077120
alfa54856210109436286127
glukozidázu.394076101095171120161209246266317359398447465
Štrnásteho442776101094572101151193228257301351400
novembra4849761010951100142186261311340383
2022525576101094791134180
sme5457761010936111156
dostali394090101095199133162204224243
výsledok,419890101094387122141185235283324344
ktorý455790101094273120148192
stanovil,476490101093565107155204245265284301
že508090101093882
pacientka517790101095193132151195244272312355
je554790101092265
zložený3940104101093958107143187235275
heterozygot4229104101095094123166194242278322370418446
pre4690104101095179123
najčastejší4827104101095092112151193227256299319353372
patogénny5214104101095194121169218262311359398
variant3940118101094386114134176224252
c.-32-13T>G421411810109405884128170195234273316360417
a46531181010943
variant4718118101094486114134176224252
c.784delG4992118101094058103146192243287308365
v53791181010943
GAA54441181010959113168
géne3940132101094992139181
(tento413313210109255091138165211
variant4355132101094283110128169215242
dosiaľ4608132101095097129147188207
nebol4826132101094992140187206
opísaný).5044132101094896115148189236274296311
Variant5366132101094987114133173220246
považujeme39401461010953104146190230280301347423469
za4433146101093985
pravdepodobne4541146101095382126169219265317368420470522573619
patogénny,5183146101095397127176227273324374415430
keďže3940160101094284135173216
spôsobuje4168160101093685133167214264312331375
posun4555160101095199133180227
čítacieho479516010109405987129167186229278325
reťazca,5132160101093073102143180219261278
ktorý5422160101094272119147190
má39401741010975117
za4079174101093982
následok4183174101095092126145189240288329
vytvorenie4534174101094387119163210238282331350394
predčasného4950174101095179123173212255289337381430478
stop5450174101093665112162
kodónu3940188101094390141190240289
a42511881010944
tým4317188101093175150
skrátenie4490188101093677107150178222271291336
proteínu.4848188101095281130158202222271320338
Variant5208188101095192120140183232260
bol54911881010951101122
vyhodnotený3940202101094387136185235283331359402451490
ako4450202101094384131
pravdepodobne4600202101095180122162211255305353404452502551594
patogénny5214202101095194121169218262311359398
predikčným3940216101095179123173192233271319358433
softwarom4394216101093583108139206248276324398
Varesome.4812216101095190118162196244318362379
Na52112161010960102
základe5334216101093882122143185235278
výsledku3940230101094386119138181230270318
začal4269230101093881119160179
proces4460230101095178125163205239
schvaľovania4710230101093574121160202221268308349397416456
liečby517823010109214083121170209
v53992301010943
spolupráci54532301010935841323940244101092169119147190229248
s42102441010935
ambulanciou42672441010944117167215235277325365384432480
pre4769244101095280123
lyzozomálne4914244101092163102150186234308350370418462
ochorenia.53982441010949891371863940258101093074124144187205
Vzhľadom4168258101095188138159201252301377
na4567258101095194
pretrvávajúcu4683258101095382126156184230273315358378427467516
respiračnú5222258101093074109160180209252292341390
insuficienciu3940272101092168100146171192230248291338376394441
a43922721010943
riziko444627210109294884103142188
nutnosti4645272101094996123170217250278296
UPV49532721010957102150
sme51142721010935107149
indikovali5275272101092067116134174219259300319337
neinvazívnu3940286101094993112160199241278297339387434
pľúcnu4386286101095171118157204252
ventiláciu4650286101094285132160179198239277296343
(NIPV),5005286101092581101147195221236
ktorá5253286101094272119146188
bola5453286101095199118159
realizovaná3940300101092971111130148184231270311358398
na4349300101094990
Klinike445030010109486886133151191232
pneumológie4693300101095098140187258305324371419438480
a51843001010943
ftizeológie523830010109265674110152200219265314332374
UNM39403141010958116187
a41423141010943
JLF4200314101093375117
UK43323141010958105
v44523141010943
Martine.45103141010972115143173193241285302
Po4826314101094895
stabilizovaní4935314101093665108157177197216253301342384432452
klinického5401314101094364831311511893940328101094285135183
stavu4145328101093666108149198
sme43653281010936110155
pacientke4542328101095194133153197246274315358
doplnili4922328101095199150170219238258278
EMG52223281010944115173
vyšetrenie54173281010943881221673940342101093059103152172216
z41793421010939
paraspinálnych4240342101095295123166201251271320363383432472511560
svalov4822342101093679122143191233
vo5078342101094391
výške5192342101094388123164208
Th12,5422342101094595134173190
kde3940356101094291134
sa4093356101093678
ukázali4190356101095090133171214234253
jednoznačné4462356101092265116164212248297339377426470
myogénne49503561010975115162212256304353397
potenciály536535610109511001281712203940370101094060101121162
(Obr.4115370101092685135163177
1),430537010109466479
a43973701010944
MR44543701010972119
stehnových4590370101093669115167219271316363405457
svalov5067370101093682128151203248
(Obr.5335370101092688142174191
2,5546370101094667
Obr.39403841010963117149167
3),413638410109477291
pri4257384101095183107
ktorom4394384101094277128161212291
bola47143841010952105129175
zdokumentovaná4918384101093992145190243320369421453505550596648694
atrofia3940398101094375106158186212257
a42203981010944
tukové4287398101093081125176221267
prestavba4577398101095283130168201247291345391
svalov4991398101093682128149199242
m.5253398101097594
biceps5367398101095173113158210245
femoris,3940412101092672148198228249285304
m.4264412101097594
semimebranosus4378412101093581157178253299351381425475525561610646
a50434121010943
semitendinosus51064121010936811571782082533043553764264763940426101093584119
a40754261010943
musculi41334261010975124159199248269290
glutei4438426101095071120150194215
obojstranne.46684261010949101150172207237266310359409454472
Po5155426101094895
schválení5266426101093576125166210231276326346
liečby394044010109214287128179221
zdravotnou4177440101093889118162204252282332381431
poisťovňou46244401010951101122157189237279330379429
sme50694401010935110155
pacientku5240440101095195135156201251281322372
začali3940454101093883123167188208
liečiť416445410109214287128148178
Myozymom43584541010972114162200245320370445
v48184541010943
odporúčanej48774541010949100151201231280321364414459480
dávke,5373454101095093135178221239
od39404681010949101
decembra4056468101095196137181256307337381
20224452468101094691135181
do46494681010950100
súčasnosti4764468101093685125169204254303338369390
absolvovala5169468101094495130180201245293335379400443
243940482101094588
podaní40434821010951100151194243263
bez4321482101095096134
závažných4470482101093882123166204254294333382
nežiaducich4867482101094993132152195245293333354393442
účinkov5324482101094989109158199247288
lieku.394049610109214288131181200
Stav4159496101094473117159
pacientky4337496101095195136157203253283325370
v47264961010943
porovnaní47884961010951102132181224275319369390
s51964961010936
klinickým525149610109426586136157198240285362
nálezom3940510101095094115161200250325
pri4290510101095181102
prijatí4417510101095181102124168197218
hodnotíme46605101010950100151202252281303378424
ako5108510101094386135
zlepšený,5267510101093860106157193239289331345
je3940524101092268
plne4029524101095173123169
sebestačná,4219524101093581133179215246290331381424444
samostatne4684524101093680155205241272316346396442
chodí,5147524101094090140192213232
s54005241010936
nutnosťou5457524101095010013039405381010950101137169219270
používania42355381010952104154194216260305356377422
NIPV4682538101096083132183
počas48915381010952103145190226
asi5143538101094480101
105270538101094790
hodín53865381010950101154175226
v39405521010943
noci.40035521010950100142163182
Zároveň4205552101094994124173216261311
bol45365521010951102124
odoslaný46805521010949101151187208252302343
materiál50435521010975119148193223245288310
na5373552101095093
genetické54865521010950963940566101095199131153195239285
vyšetrenie4252566101094593130178210241288340362410
sestry4689566101093684121154185232
a49485661010945
syna5020566101093682135180
pacientky5227566101095399141163211263294338386
so3940580101093686
zameraním4051580101093884159205235279329350425
na4502580101095093
Pompeho4620580101094897172224270321370
chorobu.5016580101094090140170219271321341
Sestra5382580101094490126157187231
pacientky3940594101095195135156201252281323368
pri4324594101095181102
vyšetrení4442594101094389124170200229274324345
sekvenčnou4803594101093681124170214264305354404454
analýzou5273594101094393136157200241290340
intrónu3940608101092171101130180230280
142416081010946
a43096081010943
exónu4373608101094588137187237
446316081010946
génu4699608101095096146196
pre4916608101095181126
GAA50646081010958113170
nie5256608101095071116
je5394608101092267
nositeľkou54826081010950100394062210109365787132154200249299
patologického4260622101095195125174196246297319359402446497546
variantu4828622101094387117138182232261311
c.-32-13516062210109416088133177203244285
T>G5464622101094490148
a39406361010943
variantu4002636101094387116138181232261311
c.784delG4331636101094060106151199251297319378
v47276361010943
GAA47896361010958113171
géne,4978636101095096146192210
nie5206636101095072117
je5341636101092268
u54276361010950
nej5495636101095096117
prítomná3940650101095181103133182258308351
žiadna4308650101093960103155205249
forma4573650101092776106182226
svalovej4816650101093580124145195238283304
slabosti.5137650101093657101152203238269290309
Dve54636501010960105149
ďalšie3940664101095398120157179227
sestry4193664101093785122154185232
pacientky4452664101095399141163210263294337385
sa4864664101093682
rozhodli4973664101093182121174225279302324
nepodstúpiť53246641010951981522052583940678101093667116168189220
genetické4179678101095096147192223244285327371
vyšetrenie.4569678101094489125171202231276327348394412
Syn5000678101094585136
pacientky5155678101095195136157203253283325371
je5545678101092267
nosičom39406921010950100135156196245320
patologického4276692101095195125174195245296317358400444495544
variantu4836692101094387117138181231261310
c.-32-13516269210109406087132176202243284
T>G5464692101094591148
v39407061010943
heterozygotnom3998706101094994124167196245282326375424453503551626
stave,4639706101093565108150193211
variant4865706101094386115135178227256
c.784delG5136706101094059103147194246290311369
na5521706101094991
exóne3940720101094588137187233
441927201010946
nebol4257720101095096148198220
u44967201010950
neho4565720101095096146196
prítomný.4780720101095282103133182258308349365
Záver39407450014768128185243285
Adultná40807621010955103150169197244286
forma4378762101092673101174215
Pompeho4605762101094793166215259307355
choroby4971762101094088135163210259299
je5282762101092265
vzácne5359762101094381124162210253
geneticky3940776101095094143187215235274314358
podmienené43207761010951100150223243287335379428472
ochorenie,4814776101094989137185213257305325368385
manifestu­52217761010975117165184209253287316364391