﻿731
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(6):477-4801836804301074487128172186230270295336359373417457501524570615660
/25418043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
4801238026012657116174
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Pompeho34136501063374128162194235276
choroba63336501063273114150190227267
–916365010645
keď97636501063466106
nič10983650106395691
štandardné120436501063164100141181219255295336368
neplatí158836501063970105136178206224
júce340300101092373114159
sa530300101093782
svalovou643300101093784130153206251303355
slabosťou1033300101093760106160213251284336388
lokalizovanou1456300101092275120167190213254306352398451503556
v3403141010945
proximálnych416314101095385137180204282328351403447489541
svalových989314101093783130153205250298340393
skupinách1413314101093782134188212264310353405
horných18503141010951104136340328101094990129177
a5333281010942
dolných591328101095099120169209248297
končatín,903328101094289139179222251271320339
v12573281010942
šijovom131532810109355576125167215289
a16193281010943
brušnom1677328101095080129163212261335
svalstve,340342101093681125147183214261306325
vo690342101094493
vzpriamovačoch809342101094485137168190234310360404448489539580631
trupu,1466342101093060111163213233
únavou17253421010950100144187237287
u3403561010951
75419356101094793
%5403561010973
pacientov641356101095299141163211264295346390
(Hagemans1059356101092687133186233312357410447
et1534356101094678
al.,164035610109446787108
2007),1776356101094895145191218237
myalgiou3403701010977121167189243265317369
u7373701010951
50816370101094895
%9393701010974
pacientov1041370101095299141163211264295346391
(Hagemans1459370101092787133186234312358410447
et1934370101094779
al.,34038410109446686106
2007),472384101094793142187213231
svalovými729384101093682126148199243290367389
atrofiami,1144384101094474105155182207251327349369
respiračným1539384101093076112164187217262303354396473
zlyhaním,340398101093960103154198248269344363
s7223981010935
pomalou7753981010952102178222243293343
progresiou,1136398101095282131183212257293314364414433
ktorá1588398101094275124154198
môže18043981010975125163209
byť340412101095193127
dlhodobo491412101095172122172224274326376
hodnotená8914121010950100152202252282327377421
ako1336412101094386135
inej1495412101092171116138
etiológie.165741210109457697147169219270291337356
U3404261010957
našej410426101094991125169190
pacientky613426101095093132152196244272313357
bola983426101095099120162
prvá1158426101095079123166
klinicky133742610109416383131151190231275
relevantná162542610109297293137179221269297346388
manifestácia3404401010975119169190217262298329374414435479
akútna837440101094385136166216260
respiračná1114440101093075111162184213257298348391
insuficiencia.1523440101092171107156183207248269314365406427470490
Až340454101095494
u4494541010949
50513454101094690
%6184541010971
pacientov704454101095093133153198247276324365
býva1084454101095192138181
súčasťou1280454101093583123166200231278327
iniciálnych162245410109217091130150193214262303342390
ťažkostí340468101093178119164215253286309
respiračná682468101093178116170194225271314367413
nedostatočnosť11284681010952100155207245278324356408451504556594628
alebo1789468101094568116170224
námahové340482101094991164206255303345388
dyspnoe742482101095092126176225273318
(Katzin1074482101092572115143183203252
et1340482101094474
al.,142848210109436381100
2008;1542482101094589136182199
MüllerFelber17554821010971120140160205233340496101094387109159205234
et589496101094575
al.,68049610109426382101
2007;797496101094590138181196
Špalek,1008496101094494138159204246267
2009).1290496101094691138184208224
Diagnostické1530496101095980123173222272307337357397439483
problémy340510101095181131183205250326367
spôsobila731510101093687138173223275297318362
aj1116510101094465
opakovane12055101010950101146188237280324374419
normálna16485101010950100130206250271321365
koncentrácia340524101094396150194241295327360407451475521
kreatínkinázy,906524101094377126173205229282328353407453496545562
čo1512524101094294
sa1651524101093684
podľa17805241010952106162186232
literatúry34053810109214272117147191221271300346
stáva705538101093566110153197
až920538101094483
u10225381010949
približne1090538101095181103154176197236286332
101441538101094688
%15485381010971
pacientov1638538101095196136157203253283332375
(Katzin340552101092677124156199222274
et647552101094779
al.,75955210109456889110
2008;902552101094795146196216
Špalek,1151552101094599145168216262284
2011).1468552101094896141181202221
Viaceré1722552101095175121164211243291
kazuistiky2140300101094391133186210248281305350398
(Menzell25793001010926101150203245294318341
et.al.,2961300101094679101149173194216
2018;3217300101094896142187207
Sader3464300101094693148196229
et3733300101094779
al.,214031410109456889110
1998)2286314101094891141190216
opisujú25383141010951106129167219243295
pacientky2869314101095299142165213267298343391
s32963141010936
obdobným33683141010951106160213268321365444
klinickým214032810109436890142165207251299378
obrazom,25453281010951105137183224276354375
priebehom2947328101095384107155209257310362440
ochorenia3415328101095194146198230277330352397
(akútna2140342101092666109159189239283
respiračná2447342101093075111162184213257298348391
insuficiencia2863342101092171106156183206247268314364405426470
s33573421010935
nutnosťou3417342101095099130180230265297345396
umelej21403561010949124170192237259
pľúcnej2415356101095174123164214259281
ventilácie,2712356101094388138167188209253293314360378
normálne3106356101095099129205248269319365
hodnoty3487356101095099151201251280325
kreatínkinázy,2140370101094272116158187207256298319368411449493508
s26633701010935
indikáciou2713370101092069119140181225264284333382
mnohých31103701010974123172221261300349
vyšetrení3474370101094287122167196225269318339
potrebných21403841010953106138170218273326370412465
na2642384101095197
diferenciálnu2776384101095275104153185233286329352398422475527
diagnostiku3340384101095275121175228280318351375419472
ochorenia).2140398101095196151205239288343367415442463
U26593981010960
oboch27753981010951107162207261
pacientok30933981010952101146170220275308361408
viedlo3557398101094570120176201255
k21404121010942
správnej2208412101093687117161204255301322
diagnóze2556412101095172116167217267305351
histologické2932412101095072107138187210260311333373416460
vyšetrenie3418412101094389125171202231277327349394
svalu.2140426101093578121141190208
Napriek23634261010958101150179200244286
diagnostickým2664426101094971115166217267303335357398441487563
rozpakom3245426101092979117169214257306381
bola36454261010950101124168
našej2140440101095095132180203
pacientke2363440101095197140162210262293337383
diagnóza2766440101095174119171223275314361
stanovená3147440101093668114166218262308361406
správne357344010109358812016621021404541010951100
a22714541010944
je2345454101092372
na2447454101095198
klinike257645410109436992146170215263
dispenzarizovaná2870454101095276114169219273315363396420463516562609663709
a36104541010944
liečená3685454101092145942140468101094188141187
enzymatickou2357468101094699141189268314346370413458509562
terapiou2949468101093077110156211235287340
v33194681010944
spolupráci3392468101093791144168221275307354397421
s21404821010936
ambulanciou21954821010944121174226249294346389412463515
pre2730482101095183130
lyzozomálne2880482101092166108160200251328374397449496
ochorenia.3396482101094993144196228275327350395416
Cieľom2140496101095376124149201279
kazuistiky2449496101094290131184207245278302347395
je2873496101092270
poukázať29734961010952105157202249291339372
na3374496101095197
nutnosť35004961010951103135188240278312
vyšetrenia2140510101094391129176208240287339362407
suchej2569510101093687130181229253
kvapky2843510101094291136189234282
krvi3146510101094375124147
na3315510101095095
Pompeho3432510101094898175228276329381
chorobu2140524101094090140170220272322
u24815241010948
pacientov2547524101095195136158204255285334377
s29425241010935
neznámou2995524101094995135186230305355405
etiológiou341852410109447597147170220272294344394
respiračnej2140538101093078117172196229276319373422446
insuficiencie.2616538101092275114166196223266290339393437460509530
V31775381010951
diferenciálnej3258538101095276105154187235289333357403428481530554
diagnostike2140552101095174120172225277314347370415461
je2631552101092169
prínosné2729552101095284107160212249301349
extenzívne3108552101094590124171224265288334387435
ihlové357255210109217397149194240
EMG39404401010946123186
vyšetrenie4164440101094494134184219252302357381431
vrátane4632440101094579128161210264314
paraspinálnych49844401010952101134182222278303357405430485530574628
svalov3940454101093683130154206252
a42214541010944
vyšetrenie4295454101094493131179212244292345369417
ventilačných4742454101094491144176199223269312365409451504
parametrov52764541010952981301772553043940468101093163116163
pacienta41334681010953101145169218272304352
v45164681010944
stoji4591468101093670123148172
a47934681010945
v48684681010945
ľahu.4943468101092369123176198
Pomocnou51724681010949101181234279333387440
metódou39404821010977125159211266319372
je4343482101092271
MR44444821010974126
zobrazenie4600482101093992147180227269318372395444
postihnutých50744821010952106145178202255309361394443485539
svalových3940496101093682128151203247295337389
skupín.4354496101093579131185208260281
Vzhľadom4661496101095090142166211264316393
na5079496101095095
ekonomickú52004961010945891401922443213443873940510101094294
náročnosť4058510101095095126178221272324362395
liečby447651010109224492135188232
vypracovalo4731510101094491145177223266316361406430482
European5236510101094495126177231279325376
Pompe3940524101094898176229277
Consortium42465241010952103155193245277311334385463
kritériá473852410109427598130177209232277
pre5044524101095284131
ukončenie5204524101094994144197239286338361409
liečby.394053810109214390132185228244
Naša42035381010959104141186
pacientka4408538101095196138160207258289332378
aktuálne4805538101094387120171216239290336
nespĺňa5160538101095097134186209259304
tieto5483538101092952983940552101092978
kritériá403755210109417395126171202224268
v43235521010943
žiadnom4384552101093860104155206256331
z47345521010937
bodov47905521010950101153203246
(Kooten,5054552101092574123174204249300320
2010).5392552101094591134177203220
LITERATÚRA341576001234978134189250318368438498567
1.34059200853648
Ehler4055921083337086121142
E.56259210833345
Oboustranná62159210834785123160184206226258294331362
léze9975921083154876109
n.112059210833850
phrenicus11845921083397695128165178209245270
manifestující146859210835889125139157190215237274288301332345
se182859210832659
jako19025921083154574110
ortopnoe3406021083385983119158196234269
–627602108336
kazuistiky6816021083306392130144170192206236269
tří9686021083224358
případů.10446021083396075113146184221232
Česk12956022083386791118
Slov14286022083314479108
Neurol155160220834373109128162177
Neurochir.174260220834473109129163192228242261271
2012;75/108(3)3406121083346797126137168200222254284318335368383
368-372.73661210833467101122153184217228
2.34062200853650
Katzin4016222083356787117131167
LW,5796222083318593
Amato68262220834198129149185
AA.8776222083418396
Pompe98462220833570127165199
disease:11936222083385277110141166199211
a1414622208332
review1456622208321538499132182
of164862220833755
the17146222083215892
current18166222083316787108140177197
diagnosis3406321083375080117152188212225249
and59863210833167104
treatment7116321083214072101121176209245264
recommendations9846321083205282117172227260296332362382395430466490
in148463210831449
the15436321083215789
era16416321083345383
of173463210833653
enzyme17966321083346996128184216
replacement3406421083215391106136167199256290326346
therapy.7006421083225992112144181211220
J934642208324
Clin969642208337516499
Neuromuscul107964220834271106125159213248270298332346
Dis.1435642208344588093
2008;9(4):421-431.154164210833467102136146180198230246256289320350368403434464472
doi:3406522083387589100
10.1097/CND.0b013e318176dbe4.4526522083346476105135169200219257300344354388427461492520553586616645676704734773810845880891
3.34066200853649
Kishnani4036622083355075111148178215229
PS,6456622083356678
Corzo7366622083407595125160
D,90966220834655
Nicolino9776622083455989125139153189226
M,121666220835467
et129566220833455
al.13636622083324658
Recombinant143466220833568100135192230244281311348368
human181566220833874130161198
acid3406721083326478116
α-glucosidase::4756721083375999113150182218244258296328353388399411
Major90567210835587101139159
clinical1083672108331466097111142175189
benefits129067210834075112147163180202229
in153767210831552
infantile-onset16086721083155270103140161175189224246285323349383404
Pompe34068210833570127165199
disease.5566821083385277110141166200210
Neurology.784682208343721071261591732072422701049682108312
2007;68(20):99-109.107868210833467102133141176210227260293310320354388410439469503513
doi:16086821083387589100
10.1212/01.17256821083346475104133163191217249279287
wnl.0000251268.41188.04.34069220835188102113147182216251283316346374406440452485514541570604616650685696
4.34070200853650
Kishnani4057022083355075111148178215229
PS,6497022083356778
Hwu74370220834494130
WL,88970220835788101
Mandel100570220835586122160193208
H,122870220834456
et129970220833455
al.13697022083324658
A1442702208341
retrospective,1499702208320537494130155193227258281295326359369
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on111571220833774
natural12037122083376889125145177191
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of160771220833755
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J877722208324
Pediat.9137222083346196109143163174
2006;148(5):617-676.110272220833467102136147176205240257290306317351380408425461492523535
doi:16527222083387589100
10.1016/j.17677222083356576105135166195219234245
jpeds.2005.11.033.3407322083155387125150162197229264297307337363371405436468479
5.34074200853649
Kishnani4047422083355075111148178215229
PS,6487422083356678
Steiner740742208333538599135169189
RD,9437422083368190
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D,115774220834655
et122774220833455
al.12977422083324557
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Genet120175220834378114148169
Med.138275220835488126138
2006;8(5):267-288.153275220833467102136147181198231248258292324356373402435468481
doi:3407622083387589100
10.1097/01.gim.0000218152.4527622083346476105135169200219251282290327341397409442477512547578608638668697729740
87434.f3.12047622083356695126160171190221232
6.214059200853650
Menzella220059210835488125153185199213244
F,245459210833237
Codeluppi250159210834075114147161197235273287
L,279859210833244
et285259210833455
al.29175921083324657
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as363259210833257
presentation3699592108339599221406021083266096117148168182219256
of240960210833856
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a2610612208332
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a2919612208332
case29646122083316388121
report.30986122083215391129149172184
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Respiratory3729612208334632140622208324587291123142175195225
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2018;13:32.26346222083346797127138166195205239270281
7.214063200853643
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W,255863210835664
Horvath263263210834480100133164184220
R,286163210833548
Gempel291863210834477133170204217
K,314563210833547
et320263210833454
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Late33326321083316282114
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clinical2356642108331455894107137168182
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Neuromuscul335965220834372106126159214248271298333346
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doi:28476622083387589100
10.1016/29596622083346475105135165195219
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2007.337366220833466101132137
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8.214067200853650
Roberts220067210833572110143163186212
ME,24226721083548697
Jones25296721083246097130156
S,269467210833344
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A,290367210834053
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Pompe309767210833570126163197
Disease33046721083455983117147172205
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the35796721083225892
United36816721083437993113214068210833472
Kingdom22296821083355087124162199256
compared250268210833167124161193213245284
with28036821083516586123
the29436821083225892
rest-of-world:30526821083215479101119157175194245281301316353364
data34336821083386990121
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the37216821083215892
Pompe214069210833571129167202
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Clin25936922083385165100
Ther.270869220833167961162819692108312
2011;33(6)suppl.28496921083356899125132166198215247264289326364402417429
A:S19.32966921083415486116145155
doi:10.1016/j.34696921083387690101130160171201232262293317332343
clinthera.2011.05.060.2140702108331455995115152186206237249284316347373381415447458492526560571
9.214071200853546
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HW,238971210834398105
Menkes250371210835386121149180205
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et283071210833353
al.28927121083314455
A60-Year-woman295571210834172105126157185214233251299335390420455
with34187121083506383119
weakness,354571210835082111139175208232256267
fatigue,2140722108318507083120156189199
and234972210833168105
acute24637221083326298119151
respiratory26237221083215378115129148180199235254287
failure:2919722108318506377112132164175
Case31047221083397095128
report32427221083205290127146169
and342172210833268105
discussion35367221083375175105141166191204240276
of214073210833755
the22087321083215892
differential2312732108338527089122142175212232246276290
diagnosis.26157321083385182120156193219232257269
Military2897732208353668093112145164194
medicine.1998;163,10:715,31017322083568511913316117420923825033437321083346397130141170200232243272302314346377406416
10.21407420085366882
Špalek223874220833270101115149178
P.243274220833538
Pompeho248674220833671128165200236273
choroba277574220833168105125161199231
–3022742208335
patogenéza,30737422083387090126164197234268296328340
klinický3428742208330455995109140168201
obraz,36457422083377595127155168
diagnostika21407521083395485125163201227250265294328
a2487752108332
enzymatická253875210833573102136195227249263295325358
substitučná291575210832764103130152167189227259297329
liečba.3263752108315296496135168181
Neurol.346375220834474110130165179191
praxi.366975220833657901201343800752108313
2009;10(1):44-48.214076210833467102135147175205224254267277310346368403437449
11.39405920085366575
Špalek403159210833270101115149178
P.422459210833539
Pompeho427859210833571128165200236273
choroba456759210833167104124160198230
(glykogenóza48125921083195670100130166204237274311338370
II.51975921083152941
typu)52535921083225493129146
–5414592108335
patogenéza,54645921083397191126394060210833872108142170202214
klinický4165602108329455895108139168200
obraz43766021083387696127156
a4543602108332
aktuálne45866021083326084120151165201235
trendy48326021083224275111149179
v5023602108331
diagnostike50656021083395283121157194219241255284316
a5393602108331
liečbe.54366021083142861921301645600602208313
Neurológia.3940612208343721061261591732072422552894228612208312
2013;8(3):153-159.42536122083346797125135169187219235245274302334355384413443453
12.39406220085356579
Špalek40296221083326899113145173
P,421262210833437
Martinka425862210835484104126139175203234
I,450262210831425
Mattošová453662210835484104126161186221251282
S,482762210833243
et488062210833353
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forma52296221083185373129159
Pompeho539762210833569125162195394063210833874
choroby402963210833168105125161199229
–4272632108335
diagnostické43226321083385182120156193218240254285313346
úskalia46836321083376290122136150180
a4878632108332
omyly.,492463210833794124138169177188
Neurológia.5127632208343721061261591732072422552895415632108312
2014;954426321083346697127137171
(3):1573940642208319516777105134166
a4119642208331
159-164.41636422083346393116145175210221
13.39406520085366780
Špalek403565220833270101115149178
P,422765220833538
Hlavatá42806522083445889119151171202
A.449765220834154
Pompeho456665220833570127165199236273
choroba485365220833168105125161199231
–5098652208335
nové514865220833774105138
trendy53006522083224274111149179
v5494652208332
diagnostike554065220833852394066220833269106143168190204233265
a4218662208332
liečbe.4262662208315286293131165175
Via44476622083354883
pract.45396622083365587116136148
2011;8(5):225-229.47006622083346797124130164182214231241275309342363392426458468
14.39406720085366781
Van403167210833665102
der41436721083387191
Ploeg42446721083354885119157
A,441167210834053
Marsden447467210835485105131168202238
DL.47226721083457688
Response48206721083366994132169206231264
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therapy41116821083236195116149188219
in434968210831553
18442068210833566
juvenile45056821083155285119157171186221
and474468210833371110
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with52846821083526789127
severe54306821083276294128148182
Pompe394069210833570127165199
disease.41526921083385276110140166199210
AAN437269220833876117
abstracts.449969220833570921121311631922122364733692108312
2007;475869210833467101133141
SC01.491169210833372104135143
003.506669210833469101112
15.39407020085366881
Van404070210833666104
Kooten416270210833572110131164201
HA,43817021083458598
Harlaar44977021083457696111143174194
L,470970210833244
van477270210833264101
der48917021083397393
Beek500270210833670105134
NAME,515470210834586141173185
et535770210833556
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of431271210833856
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in523171210831552
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with54887121083516687125
Pompe394072210833570127165199
disease:41547221083385277110141166200211
Evaluating43807221083326394108144175195209246283
the46787221083225992
European47857221083336888124162196226263
POmpe506372210833581138176210
Consortium528872210834076113138175195218232268324
stop39407321083264783120
criteria.4070732108331516586118137151181193
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Disord.462373220834458791131321644785732108312
2020;30(1):59-66.48077321083346697130141174207225255268278311342364399433445
doi:5262732108338748898
10.1016/j.53707321083346475104133164193216231242
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2019.11.007.40967421083346797126135165191199233268299304
16.39407520085366882
Voháňka403575220833670107138175203236
S.428375220833344
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Pompeho472875220833570127165199236273
nemoci.501375220833872128165196210222
Česk52457522083386589116
Slov53707522083314478106
Neurol54867522083437210739407622083205367
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2014;77/110(60):667-676.42927622083346797127137168202220252278308326358392409420454488520537572604634646
Obr.341674011265120155175
1.53467401125070
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vo199467901073882
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Th229067901074087
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l.248667901071935
sin25376790107314894
Obr.3940611011263117152171
2.412561101124973
MR4242616010767109
obraz436461601074489114155190
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T2456272601074184
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,4958726010716
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zobrazené525072601073681129156200237275323363
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MR42742359010769114
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,53872359010717
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váženie4540246901073882117154200218256
,48142469010716
šípkou484824690107314894131175221
zobrazené5086246901073680125151194230267313351
lipodystrofické5455246901071837821283947257901074582113139165209232251288324362
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