436
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33808043010732
Neurol.3457804301075593139165209227243
praxi.3716804301074672114152170186
2023;24(6):481-4833918804301074487128172186230270295336359373417462502525572617660
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101157205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200220
48156558026012657116171
VIDEOKAZUISTIKA4704207012667100174232308376449511583617676735767835908
Adultná369336501063877118149178220260
forma396836501062970106161201
Tayovej-Sachsovej41853650106306698137174206233261291331364405438479516548574
choroby477536501063374115151191227264
–5054365010645
videokazuistika51153650106365493125166202244278319336369401419454496
https://doi.org/10.36290/neu.2023.04944865060106335476111136151177197468050401083876964775506010615476710112649015040108377290129165202238276301340376415435474510546583601638676712
Adultná3409300298157297435500588729855
forma1243930029882220310514640
Tayovej-Sachsovej19319300298132241360493615737804882100711321239137914821619174118621930
choroby39099300298108249386476613756876
–48349300298120
videokazuistika340118902981271923344595987278539651105116912721359142515541680
MUDr.3401588013793168245287311
Zuzana6731588013763126179238303361
André1,10561588013772136202244302135215970803613861588013729
MUDr.14371588013793168245287310
Martina17701588013793151193236267331390
Chovancová1,21821588013765129193250307372422485542600277415970803628091588013729
MUDr.28601588013793168245287310
Michaela31931588013793124173238297355386444
Pietrzyková3,3660158801376393151192235287347407469526584424215970803642791588013729
MUDr.3401738013793168245287311
Alice6731738013772102132182239
Martinkovičová,9351738013793151193236267331391454510541590654710768798
PhD.1,17551738013764127204230197817470803620121738013729
prof.20631738013766108172209236
MUDr.23211738013793168245287310
Peter26531738013764121162220263
Valkovič,29381738013770124155215277334364414444
PhD.1,34051738013763127204230362817470803651
2,369217470803637291738013729
doc.37801738013765129179209
MUDr.40111738013793168245288311
Zuzana43441738013764127179238303361
Košutzká,47271738013768129177241282335396454484
PhD.1523317380137641272042305456174708036
1II.34018990783337118920133265276
neurologická4701892013361116176212271297357419444493544597
klinika1091189201335178103163188239293
LF14071892013352105
UK15351892013371131
a16891892013353
UN17651892013371143
Bratislava1932189201335995148183208251276328379432
2Ústav3402049078333732042013371113150203254
normálnej6502042013361121157249301326386442467
a11412042013353
patologickej12172042013363116151210236296358383432482536562
fyziológie,1802204201333288137162222248308370395450472
Centrum22972042013364117178213248309400
experimentálnej27202042013355107169225261286377432493528581607667722748
medicíny34912042013392147210235283308369418
Slovenskej3932204201335580140191245306348399452478
akadémie44342042013353103157219274365391445
vied,4903204201335378133196218
Bratislava5144204201336096149184209251276329379432
3Ústav3402199078333732192013371113150203254
lekárskej640219201332681132186221265316370395
biológie,1059219201336288148174234296321376397
genetiky14802192013361116177232268293344399
a19022192013353
klinickej1979219201335178103163188237288341367
genetiky23692192013362116177232269294344399
LF27922192013352104
UK29202192013371130
a30732192013353
UN31502192013371143
Bratislava3316219201336095148184208251276328379432
Tayova-Sachsova340270201215092139194242292325373423469525565621669719
choroba10792702012145101157191247305355
je1454270201212576
raritné1551270201213382116140174231282
autozomálne18542702012148104138193236291376425449506557
recesívne2432270201213283130180220244294351402
podmienené28552702012157114172256281332388440497548
ochorenie34242702012155101157214247298355379430
zapríčinené3875270201214394151185210255279335387444495
deficitom43912702012156108138165211235269324409
enzýmu48212702012150106150202287343
β-hexozaminidázy51842702012156901481992473023453963402842012183108164188246295339390
A7532842012161
(HexA).836284201212994145194258287306
Dochádza11652842012167123170226275333377427
k16152842012147
akumulácii1684284201214996153237293317366412436460
GM221662842012165146198
gangliozidov23872842012156105161218242266322365390447503551
v29612842012148
lyzozómoch3032284201212372118173216272356413459515
neurónov,35702842012155107163196252309365413430
čo40222842012145100
potenciuje41442842012157114148198255301325380405456
ich4623284201212369125
toxický4771284201213388134159205252303
účinok50972842012155101125181237285
a54052842012148
navodzuje547528420121561053402982012148103161205261286337
tak703298201213383131
postupnú8592982012157114154189245302359415
neurodegeneráciu.12992982012156107163197252311362420471528579613663708732788810
Presný2134298201215486137178234280
mechanizmus24402982012183134181237286342367410495551591
spustenia3056298201214097154194229279336360409
zániku3490298201214394150174222278
neurónov37942982012155107163196252309365413
je4232298201212576
stále4333298201214075125149201
neznámy.45592982012155107151208257341388405
Pre4989298201215486137
zachovanú5152298201214293139195251299349405461
reziduálnu340312201213383128152210265314339395450
aktivitu810312201214896133157206231265321
enzýmu11513122012150107151202287342
HexA15133122012165117165230
má17633122012183132
adultná19153122012149106162186220276325
forma2260312201213086119204253
ochorenia25333122012155102158214247298355379428
zvyčajne2981312201214394146191240265321373
miernejší33733122012184108159193250301326366390
priebeh3783312201215791115167225276333
ako4136312201214896151
infantilná4307312201212379109159215248272297353402
forma.4729312201212985119203252275
Klinický5024312201215480103160184229277328
obraz53723122012155113147196241
je340326201212476
nešpecifický,4463262012156107148205257304328359386432479531548
preto1024326201215791142176232
je1286326201212476
ochorenie13923262012155101158214248299355380431
výrazne18533262012148100135184229285337
poddiagnostikované.22203262012157114173230255304361417473513548573620675723773829881902
V31523262012156
našej32383262012156105145197221
videokazuistike3490326201214873130182239287337382438462502537562609659
prezentujeme4179326201215791142187238295328384409460545597
prípad4806326201215791115173223281
49-ročného51173262012151102137172228274330382439495
pacienta3403402012157107152176228284318368
s7313402012139
geneticky7943402012155107163215249273319367418
potvrdenou12353402012157114148199234291342399455511
adultnou17703402012148105161186219276332388
formou2181340201213086120204260317
Tayovej-Sachsovej2521340201215092139194242292317350399448494550590646694745769
choroby.33143402012144100157190246304352369
Kľúčové340356801246191153199256308360
slová:720356801244472130182235261
Tayova-Sachsova1002357201215091137191238287319366415460515554609656705
choroba,17283572012145100155188242299348369
β-hexozaminidáza2118357201215689146196243297339389472495550573630678721771
A,2911357201216184
cerebelárna3016357201214594126176233284308356389445493
ataxia.3530357201214880129177200248270
Adult3403848012466125184212249
form610384801243492131217
of847384801245893
Tay-Sachs9603848012455101152185238291337396440
disease:1420384801246088132185239283336362
a18023848012453
video1875384801245381141195254
case2149384801244598142196
report2365384801243891152211249288
Tay-Sachs340402201215091137168216264309364403
disease762402201215679119169217256307
is1087402201212463
a11684022012148
rare1235402201213381114163
autosomal14174022012148103136190229284368416440
recessive1875402201213383128177217256279327376
disorder2270402201215680119174207263313346
caused2635402201214493148187237295
by29484022012157104
β-hexosaminidase3070402201215689145196243297336385468491547570626674713764
A38524022012162
(HexA)3932402201212993143191254282
enzyme42334022012150105148198283333
deficiency.45854022012156106136162207230280336381430447
There50504022012150106157190240
is5308402201212463
accumulation53894022012148931371923404162012183138162210242265320376
of735416201215584
GM28394162012165145196
gangliosides10544162012156104160216239262317356379436486526
in1599416201212479
neuronal16974162012156106161194249304352376
lysosomes,2092416201212471111166205261344395434455
which25674162012174129152197252
potentiates28394162012157113146195250283306354386435475
their3334416201213388138162194
toxic3548416201213387132156201
effect,3768416201215080113163209244265
thus4053416201213388143182
inducing4254416201212479136190235258314370
gradual4643416201215689137194249297320
neurodegeneration.49834162012155106161193248305355412463518569602340430201214881104159214236
The5954302012149106156
exact770430201215097146191226
mechanism10154302012183134179234282338361400483
triggering151743020121336689145201251284308363419
neuronal19554302012156106161194248304352376
death23504302012156106154187242
is2611430201212362
still269243020121407497120143
unknown.28544302012155111157214269342398419
Due32924302012167123173
to3484430201213387
the3590430201213388139
preserved3748430201215790140179230262314363420
residual4187430201213382122145201256304328
HexA45344302012165116163227
enzyme47804302012150105148198283333
activity,5132430201214893128151200224257307323
the5474430201213388138
adult3404442012148105160183216
form579444201213085118201
of804444201215584
the911444201213388139
disease1073444201215780119169217257307
tends1403444201213383138195234
to1661444201213387
have17714442012156104150199
a19944442012148
milder20654442012184107130187237270
course2358444201214599154187227278
than2659444201213388136191
the2874444201213388139
infantile3036444201212379107156212244267290341
form.3400444201212984117201222
The36464442012149106156
clinical382544420121456891147170214263287
presentation4135444201215790140179230285318366399422477533
is4691444201212363
non-specific;47774442012155111166199238295346392414444470515536
hence,53364442012156106162207256276
the340458201213388139
disease504458201215679119169217256307
is836458201212362
significantly924458201213962118173196226252297345401433456504
underdiagnosed.14534582012155110167217250306329377433488544583633691712
Our21904582012169125157
video2372458201214872129179235
case2632458201214594133183
report2840458201213383140196229265
presents3130458201215790140179230285318358
a35134582012149
49-year-old35874582012151100134182231279311339397421477
patient40904582012156105138161211267299
with4414458201217497131186
a46254582012148
genetically46984582012156106162213246269314363386409457
confirmed5180458201214598154183209241325376433
diagnosis340472201215680127183239294333356395
of756472201215584
adult8614722012149105160183216
Tay-Sachs1099472201214991137168215264309364403
disease.1523472201215680119169217256307327
Key3404888012461113164
words:5254888012475133171232276302
Tay-Sachs848489201215091137168216264309364403
disease,1272489201215780119170218257307327
β-hexosaminidase1620489201215689146196243297336385468492547570627675714764
A,2405489201216284
cerebellar2511489201214493126176233284308331379412
ataxia.2944489201214881129177201248270
Úvod3405910014780142208279
Tayova-Sachsova480608101094685128179224269299344390432484521573617663
choroba1169608101094192143173223276321
je1515608101092269
raritné1609608101093075105126157208254
autozomálne1888608101094595340622101093078115164238281302351396
recesívne759622101092974114158193213256306351
podmienené11336221010951101152226247291341386435480
ochorenie1637622101094989138187217261310331375
zapríčinené340636101094087141172195237260312360412460
deficitom8396361010952100128154196218250301380
enzýmu12576361010947100140188267319
β-hexozaminidázy1614636101095283137185230281320368340650101097799150172224269309355
A7216501010957
(HexA).804650101092686133177236261279
Dochádza11096501010961113155206251304344390
k15256501010943
akumulácii1594650101094588139217268289334376397418
GM23406641010959133180
gangliozidov545664101095195146197219240290329350402453496
v10666641010944
lyzozómoch1135664101092265106157195245322373415465
neurónov,1625664101095197148178228279330373387
čo340678101094088
potenciuje4506781010951101130174224264284332353398
ich870678101092161110
toxický1002678101093078118139179220265
účinok1289678101095090110159208250
a15616781010944
navodzuje1627678101095092134182233271320341386
tak340692101093073115
postupnú4786921010952101136166215265315364
neurodegeneráciu.865692101095095144173222273317368413462507536579619639688706
Presný1595692101094876120155204245
mechanizmus186369210109751202140594101094089132181201239314363398
spustenia2552594101093686135170200244294314356
zániku2923594101093883132152194243
neurónov3180594101095095144173222271321362
je3557594101092267
stále3638594101093666109130174
neznámy.2140608101095197136186230306347362
Najčastejšou25276081010960104125166210246276321343378428479
formou3030608101092777107183233284
ochorenia3338608101095092142192222267318338382
je3744608101092368
infantilná214062210109217096139188217237258307349
forma,2508622101092776105180222241
ktorá2768622101094274122151194
sa2982622101093579
manifestuje30806221010975118167187213258293323372392437
už3536622101095088
krátko36436221010943731161452140636101094392
po22566361010952103
narodení2383636101095194124173225271322342
a27506361010944
má28186361010976120
zlú2962636101093961111
prognózu.3097636101095282131183233283321371390
Adultná35116361010956107157178208258301
forma2140650101092778109187232
ochorenia2400650101095194145196227273325347392
zvyčajne2820650101094087134175220243294341
prebieha3190650101095283130183205252304348
menej35676501010977124176223246
fulminantne,2140664101092779100177199250294345375427473492
lebo2657664101092268121173
je2855664101092269
prítomná2949664101095383105136186263315359
aspoň3333664101094581133185237
jedna3595664101092269122173217
alela,2140678101094466112134178197
ktorá2362678101094376126156200
zabezpečuje2587678101094085137184224276323365415437483
reziduálnu3095678101093075115137188239283304355405
aktivitu3525678101094487120141185207237288
enzýmu.2140692101094595133178254302321
Charakteristickými24856921010952101144173216258290334363384419449469509550595671691
príznakmi3200692101095181101140189232274350370
ochorenia35946921010950901401893940594101092974123144186
sú4149594101093584
cerebelárna4255594101094184113158208254275317346396438
ataxia,4716594101094372116158178221239
extrapyramídové4978594101094587119147191241282312355429450500549591634
príznaky3940608101095281102141191234276321
(hlavne428560810109267697140182232278
dystónia,4587608101095194129160208259279322341
tremor4952608101093059104179229259
a52356081010943
myoklonus),5303608101097511616520723027939406221010951101136159176
postihnutie41416221010952103139169190241291341371392438
periférneho4603622101095399129151177223253304350401451
motoneurónu50796221010976127157206257303353383433484533
a39406361010943
heterogénna3996636101094992120163191238287330378426467
psychiatrická4476636101095084125163211230271299326346385425467
symptomatológia.4956636101093576149198227273346387415462482529578598639656
Prvotné3940650101094875120168196245289
prejavy4243650101095180124144186227272
ochorenia4529650101094989137186214258307327369
sa4912650101093578
líšia,50046501010921417797139157
pri5175650101095180100
progresii5289650101095179127177206250284304324
svalovej3940664101093679122143192234278299
slabosti425766410109365799150199234264284
a45606641010943
atrofie4622664101094472101150175198243
na4884664101095093
dolných4996664101095099120170210249298
končatinách53136641010942901401792232512723940678101095093132181
sa4139678101093579
podobá42356781010951102154204255300
a45546781010943
často4616678101094084120151200
zamieňa4835678101093883159180225276319
s51736781010936
adultnými5228678101094394144165196246287363384
formami3940692101092674103177219293313
spinálnej4268692101093584105154196216265309330
muskulárnej46136921010974122156197246267309337386431452
atrofie508069210109427199147173196240
(Deik5335692101092583128148189
et5539692101094474
MUDr.893739909562111161184194
Zuzana110173990954383114151192227
André134373990954688131153190
II.8937519095173246
neurologická95375190954381122144185201243286301336368404
klinika13727519095345166107122155191
LF157775190953672
UK166375190955089
a1766751909536
UN181775190955099
Bratislava19317519095406298121137164180215249284
andre.zuzana@gmail.com89376390953678120143180192225267298335376411468511575610625641654688728793
Cit.43617402095466388103
zkr:44817402095336792108
Neurol.460674020954983124147187204218
praxi.483974020954063102135152166
2023;24(6):481-483502074020953978115154167206242264302322335374415451472514554593
Článek46067522095466399142182216
přijat48397522095456986103139164
redakcí:502075220952462107144178213230243
29.52817522095397890
5.538875220953953
2023545875220953978115154
Článek45017642095466399142182216
přijat47347642095456986103139164
k4915764209534
publikaci:496776420954487131149166200238274291305
10.52897642095397589
7.539576420953946
2023545876420953978115154
videozáznam12705354021778120209290378450535614702786922
ke22295354021780160
kazuistice24255354021781167245333373444507548619701
na31625354021790174
www.neurologiepropraxi.cz337253460238123250378426519606700762856907100110961143123013261389148315791642173318221869192319962078