1019
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33808043010732
Neurol.3457804301075593139165209227243
praxi.3716804301074672114152170186
2023;24(6):481-4833918804301074487128172186230270295336359373417462502525572617660
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101157205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200220
48356558026012657116173
VIDEOKAZUISTIKA4704207012667100174232308376449511583617676735767835908
Adultná369336501063877118149178220260
forma396836501062970106161201
Tayovej-Sachsovej41853650106306698137174206233261291331364405438479516548574
choroby477536501063374115151191227264
–5054365010645
videokazuistika51153650106365493125166202244278319336369401419454496
možné340621010975125163214259
príčiny61962101095181102143164214255
–893621010945
ložiskové95762101092171110129163204251292334
postihnutie1307621010951100134163182230279326355374418
mozočka,174062101097512416020824734076101094285103
zápalové46476101093882131174193242283325
ochorenie81176101094989137185213256305325368
CNS,1200761010953110152170
paraneoplastický139176101095193121163212256304354375416450479498537578622
syndróm,34090101093576124173200247319336
prionózu,6889010109507897144192239275322339
gluténovú103890101095069116143186233280321368
ataxiu141890101094370112152171218
pri16489010109507897
celiakii,175790101094081101120160200220239256
anti-GAD340104101094494123143171232287347
syndróm,710104101093679130181210259335353
hypotyreózu1085104101095192144194223268298342392430479
a15871041010944
hypovitaminózy1654104101095192144194236257286330340118101097798148199237282
B1646118101095194
a7641181010945
E.833118101094665
Pri92311810109497798
dominantnom10461181010952102179200250294344373424474551
postihnutí16211181010953104139170191241291341371392
periférneho340132101095196124144169212241289333382430
motoneurónu7891321010975123151199247291340368415464512
je1319132101092266
nutné1404132101095098126174218
myslieť16411321010975115149169188232261
na1921132101095091
spinálne340146101093788110160204225275321
muskulárne6871461010978128163206257278322351402448
atrofie1161146101094574104154180204249
a14371461010944
amyotrofickú15071461010945121163213242272322348371412455505
laterálnu34016010109216391134162204224272320
sklerózu.68216010109357697141169217253301319
Pokiaľ1022160101094895136157198219
prevládajú1263160101095179122164184226275317337385
skôr1670160101093576123151
neuropsychiatrické1843160101095094142340174101093078128162204242291310352380408428467508551
ťažkosti,913174101093073111152199233262281299
zvažuje1234174101093883125163211232276
sa1532174101093578
Wilsonova1632174101097797117151199248297338380
choroba,340188101094292143173223276321340
Niemann-Pick710188101096182128205249300351380431451492535
typu1275188101093176129180
C14851881010954
a15691881010945
X-viazaná1644188101095378122144188228274325369
adrenoleukodystrofia.340202101094495123168217266287332381423471522564599629658706732754797815
Kombinovaný1178202101094997173223244293342384427476517
fenotyp1717202101092772122171200244295
sa340216101093679
neraz441216101095195124166204
podobá6682161010951101151200251294
na984216101095092
iné1099216101092170114
lyzozomálne1235216101092264103151188237311353373422467
ochorenia1724216101095090138187216260340230101095069111
s4662301010936
neskorým517230101095094128169216244288362
nástupom894230101095092126155203252301375
(Ramani1284230101092672114188230278297
et1597230101094573
al.,16862301010943638098
2023),1799230101094690132177198213
predovšetkým340244101095179123173221262296340369409453527
na883244101095092
Sandhoffovu991244101094486135184233281305333381422471
chorobu,1478244101094088137165212262311328
ktorá1822244101094273120148190
sa340258101093680
tiež44225810109315095133
radí598258101093073124144
k7642581010943
GM28302581010959131176
gangliozidózam1029258101095193143193213233282319339390439476520595
a16472581010944
často1713258101094184119149197
sa1933258101093679
považuje340272101095199140181218266285329
za681272101093881
ochorenie774272101094988136183211254302321364
klinicky115127210109416281129148186226269
veľmi1432272101094385106178198
ťažko1642272101093072109149195
odlíšiteľné184927210109499911813734028610109355381122142189231
od582286101094997
Tayovej-Sachsovej691286101094378117162202243263289329370407454486533573614633
choroby1335286101094087133160207255294
(Toro1640286101092569111138184
et1835286101094472
al.,19182861010943617895
2021).340300101094689131170188203
V5553001010949
prípade61630010109517998147189238281
nejasnej909300101094993112153187234278297
diagnózy1218300101095069110159206254289332
alebo1562300101094363106155203
zvažovania1777300101093882123160207340314101094384131150190
viacerých542314101094262102140182209252289336
geneticky890314101094992140183210229267306349
podmienených1251314101095098147219237280328371418457494541
ochorení1803314101094988135182340328101093074124144
(napr.507328101092673115166195209
aj738328101094465
FXTAS,826328101094495142191236254
spinocerebelárne1102328101093787107157206246290319363415460481523552602647
ataxie,1771328101094573117159179224241
Friedreichova34034210109447089133183211255274313361409450493
ataxia)848342101094371114155175217238
je1102342101092266
rozhodujúce1183342101092977113162210260308328376415457
genetické1656342101095094143187215235273314357
vyšetrenie,340356101094386120163191218260308327370386
ktoré738356101094272118146188
je938356101092265
v10153561010942
súčasnosti1069356101093582120162195242290323351370
metódou14513561010974117145192241288336
voľby,1798356101094390110162201214
ak340370101094384
sa439370101093679
príčina53337010109518099138157205247
nezistila796370101095094131151185214233252294
uvedenou1106370101094991134184228277325373
diagnostikou.1495370101095170112161209257291320339380427475493
V4803841010952
súčasnosti556384101093686127171206256307342373393
sa973384101093781
liečba107838410109224388130181225
Tayovej-Sachsovej1327384101094684126175218262284312356400441491526576619664685
choroby340398101094191140169219270312
zameriava674398101094084160205234255298340383
na1080398101095194
spomalenie1197398101093687137213256277322372392437
progresie1657398101095281131182210255290310355
ochorenia340412101095090139188217261311331373
a7364121010944
zmiernenie8024121010939114134179207257302351371416
asociovaných1240412101094479128168188237279322371411450499
neurologických1762412101095095144172221340426101092169119138177218262300348
a7064261010944
psychiatrických768426101095185127165213233274302330350389429473511559
príznakov.134642610109517999136184226267314355368
Nateraz17324261010960102130173201243281
je340440101092267
voľbou430440101094492114168218267
liečby72044010109224287127178219
miglustat,962440101097696146167216250280324353371
ktorý1355440101094375124153198
sa1575440101093780
označuje1678440101095087137180220269289334
ako340454101094486134
„substrate497454101093165111157189217244289316356
reduction871454101093069116163201229248295343
therapy“,123345410109287611614418923627530615364541010919
čiže157445410109395894134
substrát1727454101093480127159186213258286
redukujúca340468101092967113159199244263309346390
liečba.74146810109203979115160206224
Princípom97646810109487595143182201251300374
tejto136346810109307393121168
liečby154546810109214084124173213
je1771468101092266
spomalenie18504681010936851343404821010975117137180229249292
biosyntézy650482101095171119153195244272315352396
glykolipidov,1063482101095170111153200220239289309358406447460
ktoré1541482101094273120148192
sú1750482101093683
substrátom185148210109368313334049610109356390131158203276
spomínaného627496101093583130202221268308355398445492
enzýmu1131496101094491127169242288
HexA.14314961010957100140195213
Skúšalo1655496101094483130163204223270
sa1936496101093576
aj340510101094362
antihelmetikum413510101094390117136183226245317360388406446493565
pyrimetamín990510101095089117136208251279320392411458
a14605101010942
transplantácia151451010109295697145177226245286333360401439458498
kostnej340524101094289123152200244264
drene625524101095179122171215
(Jacobs86152410109265799138185235269
et1151524101094574
al.,12455241010944638199
2005),1365524101094689136180202218
ktoré1603524101094374121149192
viedli1816524101094464107158177196
k3405381010943
vzostupu406538101094485134169199249300350
HexA7795381010960105148205
aktivity,1007538101094587118139182203232277291
ale1321538101094465110
v14545381010944
oboch15215381010951102153193243
prípadoch17875381010952821021541973405521010952101142191
sa554552101093680
nepotvrdila656552101095196148198227272301352372392435
efektívnosť1113552101094672117159191211254305354389419
v15555521010944
spomalení1622552101093687137212255275320370390
progresie214062101095179127177205248282301345
neurologických249962101095094142170217238286335355394434478516564
príznakov30776210109517999136185227267314355
ochorenia344662101094989137185213257305325366
(Osher214076101092684118167211239
et239276101094574
al.,2479761010944638198
2011;259176101094690131166178
Shapiro278376101094492134183203231279
et307576101094574
al.,3162761010943638098
2009).327476101094689136181203218
Sľubnou350676101094464112161210258306
liečebnou21409010109214184124166216265313362
alternatívou25179010109446492135163212253281301343390438
sa297190101093678
prechodne306590101095179123163211259309357401
zdala348290101093988130149191
byť368990101095192123
terapia2140104101093073101143193212254
založená2414104101093982102150187230279320
na2754104101095092
náhrade2866104101095092140168210260304
enzýmu,3190104101094593131174248296314
ktorá3524104101094273120148190
sa3734104101093679
využíva2140118101094489139177197240283
pri2446118101095281101
viacerých2569118101094465108147191220265304353
lyzozomálnych2944118101092264104153190239314357377426466505554
ochoreniach35211181010950911401892182622140132101094968109147194
(Gaucherova,2346132101092579121167206253296323370410452468
Fabryho,2826132101094481130157200249296311
Pompeho3149132101094793165214258306353
choroba3514132101093987134161208257299
a21401461010943
mukopolysacharidózy21991461010975123164211261310330371405448487535577605624674722758802
I,3017146101092139
II3072146101092142
a31301461010943
VI).318914610109507194109
Napriek33141461010959102151179199243284
tomu3614146101093077151199
neviedla2140160101094993133153196245264305
u24571601010949
pacientov2518160101095092130149192240267313353
s28831601010935
Tayovou-Sachsovou2930160101094480119165205252299326367408446494527574614661708
chorobou36501601010940871342140174101092977127176224
k23851741010942
významnému2447174101094488127175217291339383457504
zastaveniu2972174101093882116145187228270319339386
neurodegenerácie33791741010950941421702172683113614052140188101095196125168208228272
a24351881010944
klinickému250218810109436484134154193235278354403
benefitu2927188101095298147192219241270319
(Jakóbkiewicz-­3269188101092659101143191242284306351416437477517543563
-Banecka2140202101092878121170215255296339
et2502202101094575
al.,259920210109446481100
2007;2721202101094791138181195
von2938202101094492141
Specht3101202101094595140181230258
et3381202101094675
al.,347820210109446482100
1979).3600202101094787130174197212
V21402161010950
súčasnosti2203216101093583122164198246294328357376
sa2592216101093678
skúma2683216101093676125198240
využitie2935216101094488137174193222241285
génovej3232216101095194143191232275295
terapie,3540216101092972101143192212256272
pri214023010109507796
ktorom2247230101094170116143189261
sa2519230101093476
preukázal2605230101095077119166205246283325343
možný29592301010973120155202240
význam3210230101094285122169210281
vektorov3501230101094384124153199226272312
založených214024410109388099146181223271309346393
na2544244101094990
adenovírusoch.2645244101094391134181228267287314361393440479526542
Hlavným3199244101095776117156204242315
obmedzením35252441010949971692122612140258101093882130149222
adenovírusového2374258101094393136184232273293320368402450490533581629
vektora3015258101094386126157204232274
je3301258101092265
nedostatočná33782581010950941431912252542963233704092140272101095091
kapacita,2244272101094285134176215234262305322
pretože2578272101095280123151198235278
k28682721010943
efektu2923272101094570114155185233
liečby316927210109214083123172212
je3394272101092165
potrebné34712721010952100128156199249297341
prenesenie2140286101095078120167210243286333351394
izoenzýmu2545286101092157104147194230272345392
s29482861010935
oboma2994286101094998145217258
podjednotkami3263286101095098147166208257304351378417459531549
HexA21403001010959103144200
(alfa236130010109266585110152
a25353001010943
beta).2600300101095195124166188204
Dostupné28253001010960109142172219269318362
vírusové320830010109446491140174222263306
vektory3535300101094486127158205234278
sú2140314101093685
u22483141010950
človeka2321314101094161111153197239283
schopné2627314101093676125175226276321
riadiť297131410109305093144164194
expresiu3188314101094688139168213248268317
iba3527314101092273116
jednej36663141010922671192140328101095094114
z22683281010938
podjednotiek,23203281010951100150170214264312360388408451492512
na2846328101094991
dosiahnutie2951328101095199133152193242290338366386429
efektivity3394328101094570114155186205247267296339
je3747328101092265
preto2140342101095179122150197
nutný2350342101094997125173212
simultánny2574342101093655127175194222264312360400
účinok2986342101094988107155202243
dvoch3241342101095193139179226
vektorov.3480342101094385126156203231279319332
Takýto2140356101094581121165197244
jav2399356101092163104
sa2517356101093679
v26103561010944
praxi2668356101095280122163183
ťažko2866356101093173110151198
dosahuje.3079356101095099132175223271291335352
Pozornosť3445356101094895131179207256304338368
sa2140370101093680
teda2243370101093075126169
upiera24353701010950101122167196239
na2697370101095194
vývoj2814370101094489135184204
vírusových304137010109446594144179228270316355404
vektorov,3468370101094488131162211240289331345
ktoré2140384101094374122151195
by2357384101095293
boli24733841010951101122141
schopné2637384101093675124173224274318
súčasne2978384101093684124167201250295
prenášať3295384101095281125174217251294323
tieto364138410109305094123171
izoenzýmy2140398101092158106150199236280354394
(Cachon-Gonzalez2549398101092675117156204252301328388437486523566586630668
et3232398101094574
al.,33213981010944638198
2018).3435398101094690131171193209
Najčastejšou22804121010960102122162204239268311332366415463
psychiatrickou2765412101095286129167216235278306334354393434481530
komplikáciou3317412101094390165215235255296339378398446495
je2140426101092266
rozvoj2218426101093077113158205225
psychózy,2455426101095185127165213261298341354
prevalencia2822426101095179122164206226269318357376418
sa3252426101093679
udáva3343426101095099141181223
na3579426101095092
tretinu3683426101093058101214044010109304997145
až2306440101094481
polovicu24094401010951100120168209229268316
pacientov2746440101095194133152196244272319360
s31284401010935
adultnou3185440101094393140160188237285333
formou3540440101092674102176224273
(Navon2140454101092684127169217267
et2430454101094675
al.,252845410109446583101
1986).2652454101094787133180202218
V28934541010951
spektre2967454101093687132175206235280
porúch32694541010952102132181221271
nálady3562454101095194114157208250
sú2140468101093683
najviac2239468101095091111153173215254
prítomné2508468101095280100128175249297341
manické28654681010975117165184223264306
prejavy.3187468101095179122142184225269282
Pri348546810109477594
liečbe359546810109214084124173218
psychiatrických2140482101095388132171221241285314343364404446492531581
známok2745482101093990133209259302
ochorenia3070482101095192142192221266317337380
použitím34744821010952103153192213242263339
klasických2140496101094262103136155193232275313360
neuroleptík2512496101094992140167214233276325353372413
pri293749610109517897
nepoznanej3046496101094993142190225273314361404424
diagnóze3481496101095170110158206253289331
dochádza2140510101095199139187229279317360
k25225101010943
zhoršeniu2586510101093988136165200244293312360
neurologických2968510101095094143171219239287337357396436480519567
príznakov,35575101010951801001371862282140524101094289130143
pravdepodobne2299524101095179121162210254304353403451501550594
v29095241010943
dôsledku2968524101095099132152196246287335
možného33195241010975123160208252301349
potlačenia36845241010951100214053810109305092131174223243285
funkcie2447538101092776125166204224268
HexA.27375381010959104146202222
Typické2981538101094581132152191232275
je3278538101092267
zhoršovanie3367538101093988136165200249290333382401446
extrapyramídovej2140552101094585116143185234274302344417436485532573615635
symptomatiky2787552101093677151200228275348389417436476519
(Streifler331855210109266692120163182207229272300
et3630552101094573
al.,37155521010944638097
1989).394062101094686130174197212
Atypické417362101095582125176195234275317
neuroleptiká451162101095094142170218238282332360380420463
(kvetiapín,499562101092566111153182201243293312361378
klozapín)539462101094263111148191394076101095171120141
tiež41037610109304993131
zhoršujú425676101093887135164198246266314
príznaky459276101095180100137185227268312
ochorenia492676101094989137186214257306326367
pre531576101095280123
prechodnú546076101095280123394090101094189138188237285
akumuláciu424790101094485134208256276318357377425
v4694901010944
lyzozómoch476090101092163102150187235310358398447
(Anderson522990101092679128178222250286334383
et3940104101094573
al.,40251041010943627996
2006).4133104101094689134179201216
Ako4360104101095595141
bezpečná4513104101095194131180224263310351
terapia4876104101093072100141190209250
týchto5138104101093072110157184231
stavov5381104101093563105145191232
sa3940118101093678
potvrdila40381181010951100128172201250269289330
elektrokonvulzívna4388118101094565109150181209256298344393434482502539559601650691
liečba509911810109214084124173216
a53341181010943
liečba539711810109214084124173216
benzodiazepínmi3940132101095196144182229279299341378422472492540613633
(MacQueen4588132101092695137176237286330374423
et5027132101094573
al.,51161321010943638098
1998).5229132101094786131176199214
Z40801461010950
hľadiska4153146101095071113163183217258302
prognózy4477146101095281129180229278315359
ochorenia4858146101095091140188217261311331373
je5253146101092367
typická5342146101093175126146186227270
pomalá39401601010952103179222243286
progresia4249160101095281131182211256291311354
neurologických4626160101095196146175224245295346367407449494533583
príznakov,5232160101095282102141191234276324367380
hlavne3940174101095070111152201245
v42041741010944
zmysle42671741010939112152186206250
poruchy45361741010951100129177216264304
rovnováhy4859174101093077118168216257299347387
a52651741010944
chôdze.5328174101094189137187224268285
Neskôr39401881010959103138178225253
pacienti4207188101095194133152196244272291
v45121881010943
dôsledku4569188101095199133153197247287336
progresie4919188101095179127176204248282301345
vyžadujú5277188101094488127170220268288335
pomôcky39402021010953104182232274317364
pri4335202101095383105
chôdzi4471202101094293144196236257
a47602021010945
majú48362021010978122144194
zvýšené5062202101093986133169216267314
riziko540720210109305291113156205
imobilizačného3940216101092194143193213232251288332371419463511560
syndrómu.4515216101093678127177204252326374391
V49222161010950
niektorých4988216101095069113154185232260304342390
prípadoch5394216101095179991491913940230101095199139187
postupne41442301010951100134163211260309353
zhoršujúce4514230101093987136164199246266314353396
sa4927230101093678
prehĺtanie5022230101095280123172192220262311330374
vedie5413230101094386136155199
k39402441010942
potrebe3994244101095199127154197246290
zavedenia4296244101093982121164213257305324365
perkutánnej4673244101095195122163211239281328376420439
gastrostómie.5124244101095092125154181228262290337410429472489
U39402581010959
nášho4021258101095092126175223
pacienta4266258101095294134153197246274317
po46052581010952101
dvoch4728258101095193141181229
rokoch4979258101093078119167207255
od52562581010950100
stanovenia53782581010936661081572063940272101094386135154196
diagnózy4156272101095170112161209257293337
došlo4513272101095199133152201
k47342721010942
deteriorácii4796272101095094123166194214262290332371391410
rovnováhy5226272101092977118167215256299347387
do3940286101095199
takej4061286101093072113156176
miery,4258286101097695139167211224
že4504286101093882
vyžadoval4608286101094387126170219268309351371
pri5000286101095280100
chôdzi5121286101094189137187225244
oporu53872861010950100149177225
paličky.3940300101095194113133171212255269
Záver39403250014768128185243285
Tayova-Sachsova4080342101094683124173215258287329373413463497547589633
choroba4736342101094191140169218270314
je5073342101092267
progresívne5163342101095282131182210255290310354404450
neurodegeneratívne3940356101095195144173221272317368412462506535578607626669719764
ochorenie4726356101095091140189217262311331376
s51243561010936
doteraz51833561010951100129172201244282
neexistujúcou54883561010950953940370101094690111146177227248298339389439
kauzálnou4405370101094388138177223244294345395
liečbou.482637010109224288130181232283302
Diagnostiku5153370101096283127178229279315346366409459
predovšetkým3940384101095179123173221262296340369409453527
adultnej4485384101094393141160189237281301
formy4804384101092674102176216
ochorenia5037384101095089138186214257306325367
komplikuje5422384101094289163394039810109527392134183203248
rozmanitý4211398101092978115190233282302331375
klinický460839810109436584134153193234279
obraz,49093981010951101130173212231
čo5162398101094189
častokrát5273398101094184119148196238268311340
spôsobuje3940412101093790142180231285337360407
oddialenie43924121010951105158181226248296348370418
správnej4855412101093689121166210263311334
diagnózy.5234412101095274119172224276315362378
Testovanie3940426101094482116144191231273321340383
efektívnej4335426101094570113154184203244293336356
liečby470342610109214083122171211
je4926426101092265
zaťažené5003426101093881109151188231279322
faktom,5337426101092668109139186259276
že3940440101093984
ochorenie4047440101095091140190219263313333378
je4448440101092267
v45384401010944
dospelom46054401010952101136187232253303378
veku5006440101094488130180
veľmi5209440101094488109184205
raritné,54364401010930741021231523940454101095095111
pre4073454101095280124
nešpecifickosť4219454101095095129179224264283308331370410458492522
príznakov4763454101095180100137186228269317358
poddiagnostikované,51434541010951101151201221263312361409443394046810109305091139180223272317334
testuje4296468101093074109138187207252
sa4570468101093680
na4672468101095193
veľmi4787468101094488109183203
malých50124681010976119139181220269
počtoch53034681010952101141172220260309
pacientov.3940482101095194133152196245272320361374
Pri433648210109487595
prítomnosti445348210109517999128175249297345379409428
cerebelárnej4903482101094083111155205249269311339388432452
ataxie,5377482101094371114155175219235
extrapyramídových3940496101094585115143184233273301342415434482530570613651698
príznakov465049610109517898134182223263309350
(hlavne501249610109257292133172221264
dystónia,5288496101095091125153200248266307325
tremor3940510101093058101175223251
a42135101010943
myoklonus),42785101010975115162203224273321369403424439
svalovej4739510101093679121140189230272293
slabosti505351010109365597147196229258278
na5352510101095092
dolných54665101010951991193940524101095191130179
končatinách,4142524101094391140180223252272321364404453470
súbežnom4635524101093685135181219269318393
psychiatrickom5051524101095286129168217237280308337357397438486561
ochorení3940538101095192141191221266316336
a42995381010945
MR43675381010974123
náleze4513538101095195115161200245
atrofie4781538101094473102152177201246
mozočka50505381010977127164214255297341
by5414538101095394
sa5531538101093781
mala39405521010975117137178
zvažovať4134552101093883125162210251293322
aj4471552101094464
táto4550552101093072100147
diagnóza.4713552101095170112162213263301346365
LITERATÚRA341575801245182140197260331383455518589
1.34059200853750
Anderson41159210834281121157179207247286
N,71959210834559
Borlak7995921083367698115148179
J.100059210832437
Drug-induced105959210834668108148171188227267306339374414
phospholipidosis.149559210833979118146186226265282297338354394433461476503517
FEBS3406021083326398129
Lett.4816021083316485109122
2006;580:5533-5540.6156021083336599132142175207240251284314345376395427457490523534
doi:1158602108338748797
10.1016/j.febslet.2006.08.061.12646021083346374102131161190213227238255287324349362394414426459491525558570602635647680713741749
2.34061200853650
Cachon-Gonzalez40761210834071102139176213234279316353381413427461489
MB,91261210835489100
Zaccariotto102961210833769100129161180194231252274310
E,135561210833345
Cox141661210834075104
TM.15366121083338799
Genetics165161210834478115148169183214240
and190761210833269106
Therapies34062220833370104124155193207241266
for6176222083185575
GM270362220834397130
Gangliosidosis.84462220834475112149163177213239252289326352365390402
Curr12576222083387190109
Gene137562220834170105134
Ther.15186222083316695114124
2018;18(2):6889.165062220833467971271381661962142462632733073413406322083346777
doi:10.2174/1566523218666180404162622.429632208338758910012815816920423426229131534637540844247450654057160163066469973376279182586089592995898810201052108411181129
3.34064200853649
Deik3996421083457992120
A,52964210834154
Saunders-Pullman59264210833364100136173207226252271306342355369425455491
R.109364210833648
Atypical11516421083416193131145175206220
presentation13816421083385890116149185205236256270306343
of173464210833754
late-onset17986421083154666981191571943406521083276284
Tay-Sachs4446521083336192114145178210248275
disease.7386521083395480115147173209220
Muscle97865220835491114143157187
Nerve.11816522083447494126156168
2014;49(5):768-771.136565210833569101132144178212230264282293327359394417448483515524
doi:19096521083397792104
10.1002/mus.24146.3406621083346475105135170201226281317342354389419448478513525
4.34067200853752
Jacobs4116721083255789126165192
JFM,62267210832557111124
Willemsen7656721083597489103138197223258296
MAAP,108067210835698141177180
Groot-Loonen127967210834566104142164183216253292331366404
JJ,17026721083244859
et178067210833557
al.18566721083324759
Allogeneic1934672108342573406821083155392127164199213245
BMT60368210833691125
followed746682108319567185123174208247
by101268210833970
substrate110168210832663102128151171204225258
reduction13786821083215594131163186201238277
therapy16736821083226094115148186217
in190968210831552
a1980682108332
child340692108331678094131
with4816921083506484121
subacute6116921083266199130160196217249
Tay-Sachs8696921083335988108137168199235259
disease.11386921083385176109139163197207
Bone135569210833571108141
Marrow150669210835484104124159208
Transplant.17246921083324879115139176190221257277288
2005;36(10):925-926.34070210833467102134144177210228258288305316349381415435469501533545
doi:10.1038/sj.bmt.1705155.8977021083387589100128158169199229261294317340354365404461481493522550582615644673704715
5.34071200853649
Jahnová4007122083245592128165196227
H,63771220834556
Poupětová70371220833571107145179200236266298
H,101171220834455
Jirečková1077712208324385790121150186216248
J,133571220832435
et138071220833455
al.14457122083324658
Amyotrophy,151371220834197127163183204239278315344352
cerebellar187671220833163831163407222083397387101131151
impairment50672220831470108140153173230264301321
and84172220833268106
psychiatric9617222083396495126162176206227247261292
disease12677222083385276110140166199
are14807222083325285
the15797222083225892
main168572220835888102139
symptoms18387222083265711415234073220832257114139
in49173220831551
a555732208332
cohort59973220833167104141161184
of79573220833856
1486373220833464
Czech93973220834069102133170
patients11217322083397091104138174195221
with13547322083516586123
the14897322083225892
late-onset1593732208315466699120159196221254275
form18817322083185474131
of34074210833755
Tay-Sachs4047421083335988108138169199235260
disease.6747421083375175108138163196207
J891742208324
Neurol.92274220834371106125158171182
2019;266(8):1953-1959.11147421083346696125136169201234252284300310338367399430450479508540570580
doi:10.1007/1704742108337748798126156166195225259290308
s00415-019-09364.3407521083266094129158187207243274302325360394425459494505
6.34076200853650
Jakóbkiewicz-Banecka4077622083245584120158187202235285299330359379415447483517548577609
J,103376220832435
Wegrzyn108576220835789127147176209246
A,134876220834154
Wegrzyn141876220835890128148177209247
G.168276220834356
Substrate175576220833268106131153173205225257
deprivation34077210833770107126140170201220234269305
therapy:6557721083215789108139176205216
a881772108331
new92177210833770118
hope104877210833773110143
for12017721083185372
patients12837721083386888101134169189214
suffering1506772108326617997129149162198234
from17497721083183873129
neuronopathic18877721083377010521405921083205692129166198218254267297
forms24475921083185474130155
of261159210833755
inherited26765921083145086119139153173205243
lysosomal29295921083144469106131167223254267
storage32065921083264782102133170203
diseases.34195921083385176109139163197222234
J3662592208324
Appl369359220833772106119
Genet.214060220834170106135154166
2007;48(4):383-388.231860210833467102133141174209227258274285319352384405436469503515
doi:28456021083387589100
10.1007/BF03195237.29576021083346476105135170201220255287320351381410442474508538543
7.214061200853643
MacQueen219961220835486116163200234268304
GM,251861220834497109
Rosebush26426122083367398132169206231267
PI,29246122083364960
Mazurek299961220835486114151170203232
MF.32466122083548691
Neuropsychiatric335261220834578115134170208234265295332345376396416430461
aspects21406222083325794129160183209
of236062220833856
the24276222083225892
adult253162220833169105119140
variant2683622208331638297127164184
of287862220833856
Tay-Sachs29456222083335989109139171201238263
disease.32196222083395277111141166200211
J3439622208324
Neuropsychiatry34726222083437210612615919421624427230732121406322083355574103
Clin22536322083385165100
Neurosci.236263220834372107126159182210223235
1998;10(1):10-19.26096322083346397130141170200218248261272300330353382411421
doi:10.1176/jnp.10.1.10.30426322083387589100128158169199225253283307322358396407437467478507515545575586
8.214064200853752
Navon221264210834678110148186
R,241864210833750
Argov248864210834263101140172
Z,268064210833951
Frisch2751642108333536894126164
A.293564210834256
Hexosaminidase301164210834681112150176210268283321336375407433469
A3499642108342
deficiency35616421083397492109141156191229214065210833265
in222365210831552
adults.229365210833271108122144171183
Am249565220833894
J2603652208325
Med264265220835484119
Genet.277565220834372108138158170
1986;24(1):179-196.29636521083356498133145179210229260273284313342374397427457492504
doi:10.1002/34856521083397691102131162173204234270302328
ajmg.1320240123.214066210833246102140151181209241273305335370400429462473
9.214067200853647
Neudorfer219767210834477113150186206226258277
O,248467210834656
Pastores25496721083356590111146166198223
GM,278167210834496108
Zeng289967210833769105142
BJ,30506721083355868
et312867210833354
al.31916721083324657
Late-onset32576721083316383114136173210234267288
Tay-Sachs35546721083335987108137168198234259
disease:21406821083385278112143168202213
phenotypic237268210833976110147185206238277292323
characterization271368210833169100120152183206239259274302334355369406444
and317568210833269107
genotypic330068210833973110147168201240255286
correlations3604682108331678810814115618721406921083223672109134
in229069210831551
21235869210833464
affected24386921083325069102133156189227
patients.26816921083397091104138174195221233
Genet293069220834170106135154
Med.309769220835382117129
2005;7(2):119-123.323969210833467102134144175190223239250278304333355385413447458
doi:37136921083387589100
10.1097/01.gim.0000154300.84107.75.21407022083346475105135169200219251281289327341397409442477512547577606639671704738750784819848878909914947978989
10.21407120085366882
Osher223771220834773109143162
E,241571220833244
Fattal-Valevski24747122083326181104135149170204234248282312338367382
A,287171220834153
Sagie294071220833264101115148
L,310371220833244
et316271220833455
al.32327122083324658
Pyrimethamine33057122083356687101158191212249280336350386420
increases37407122083155121407222083315184114139173198
β-hexosaminidase23537222083385997131161197222254310324360374411442467501
A2869722208341
activity2925722208331628599130144165198
in313772220831551
patients32037222083397091105138175195221
with34397222083506586122
Late35767222083326484116
Onset37077222083478421407321083265979
Tay22297321083325987
Sachs.23267321083326394130154166
Mol250273220835286100
Genet260973220834170104133152
Metab.276973220835281100133166177
2011;102(3):356-363.29567321083346696122128156186217233264280290323354387408439471503514
doi:10.1016/j.3480732108337748798126155166195224254284307321333
ymgme.2010.11.163.214074210833188126182216227261294324354365395421429458488521532
11.21407520085366575
Příhodová22267522083355468106143181218249280
I,251775220831526
Kalinčík2554752208335678195131162175205
T,277075220833340
Poupětová282175220833570107145179200235266297
H,312975220834456
et319575220833455
al.32617522083324657
GM2332975220834497130
gangliosidosis34707522083386910614315717120723324628432021407622083264064
adult221776220833169105119140
form23697622083195575132
can25147622083316299
mimic262576220835871128141172
spinal28097622083266478114145159
muscular298176220835793118149185199230250
atrophy.32437622083325272108146183213221
Two347776220833278114
case36037622083326388122
reports.37377622083215421407722083397696120146158
Cesk23117722083386589116
Slov24367722083314478106
Neurol255277220834372107126159173
N.273577220834255
2013;76/108(2):221-224.28027722083346797126136167198221253283317335367384394428462492509538572602613
12.39405920085366681
Ramani403859220833567123154191204
PK,42605922083356881
Parayil43595922083356585117146161174
Sankaran455159220833264100129161181213249
B.481859220833547
Tay-Sachs48825922083335989109139171202238263
Disease.51635922083455984117148173207217
[online].53985922083185390104118154188203214
StatPearls.39406022083325284104138170201220235259272
[cit.422660220831948618294
22.6.2023].43356022083346778112124159192223256272283
Dostupné463260220834683108130167204241275
z:492260220832840
https://www.statpearls.49776022083385881119144155180199249301353362388410441462500534564584599623635
com/point-of-care/29887.394061220833167124148184222236272293311349367386418450470502527560593627661692697
13.39406220085366780
Rosebush40316222083357298131169206231267
PI,43096222083354859
MacQueen437962220835586117163200234268304
GM,469462220834497109
Clarke48146222083405485104134166
JT,49916222083245765
et506662220833455
al.51326222083324657
Late-onset52006222083326484116138176213238272293
Tay-55046222083325988108
-Sachs39406322083215182113150175
disease41266322083385176110140165199
presenting43366322083395991117151187207221258295
as464263220833257
catatonic47106322083316383115135171208221252
schizophrenia:49736322083265793107135171209246266298335349379390
diagnostic5374632208338528212015719421939406422083223666
and401964220833168106
treatment41376422083224275105125182216252273
issues.44226422083153965100134159172
J4603642208324
Clin4637642208337516499
Psychiatry.47466422083335684112147160194214233263272
1995;56(8):347-353.50316422083346397130139173206223255272283316350381398429461492503
14.39406521085366781
Shapiro403365220833269100138152171207
BE,42526522083356779
Pastores43426522083356691113148168201227
GM,458065220834497109
Gianutsos47016522083435788125161182208245270
J,498365220832435
et502965220833455
al.50966522083314557
Miglustat516465220835569106120156181203234255
in543065220831551
late-5493652208315456698120
-onset39406622083215996121155176
Tay-Sachs41306622083335989109139171202238263
disease:44086622083385176110140165199210
a4633662208331
12-month,46796622083346382139176213233270281
randomized,49756622083205288126163220234261294332343
controlled533366220833167104124144180194208241279
clinical3940672108332466097111142175189
study41476721083274986125156
with43216721083516687125
24446467210833566
months454867210835896134154192217
of478367210833857
extended48586721083346588121159197231270
treatment.51476721083214275106127185219257278290
Genet545567220834272107137157
Med.394068220835382117129
2009;11(6):425-433.408168210833467102135147175202215247264274307339372393428459491502
doi:45956821083387589100
10.1097/GIM.0b013e3181a1b5c5.47076821083356576105135169200219261275328341374413448478507540573602632662689718752784814848859
15.39406920085366780
Streifler40306921083325272105118134151185204
J,424469210832535
Golomb42896921083448196132189227
M,452669210835466
Gadoth460269210834475112149169206
N.481869210834557
Psychiatric48856921083355990120157171201221241255286
features51816921083185182102138158190216
of540769210833755
adult547269210833269105119140
GM2394070210834396129
gangliosidosis.407970210833768104141155168204229242279316340354378390
Br447970220833352
J4539702208324
Psychiatry.45707022083335683111145159192211230260269
1989;155:410-413.48467021083346295128139167196226235268297326348383411440450
doi:10.1192/5306702108338748898126156167196222250281306
bjp.155.3.410.39407121083395390102131160191201235246279308338350
16.39407220085366882
Toro40377222083336585121
C,417372220834052
Zainab42397222083387083120151189
M,444272220835567
Tifft4524722208332486685109
CJ.46477222083406677
The473972220833270104
GM2485772220834498131
gangliosidoses:500372220833869105143157170207232246283320345379404415
Unlocking5433722208344809413116239407321083294480117
the40677321083225891
mysteries416873210835786111132164184198230256
of443373210833755
pathogenesis44987321083386989125162200233269302327340365
and487273210833268105
treatment.49877321083214173104124180213249269281
Neurosci527773220834271105124157179207220
Lett.5505732208328567596107
2021;764:136195.39407421083346798128135167197232243271300333362391423434
doi:43867421083397589100
10.1016/j.neulet.2021.136195.44997421083346475104134165195218233245282316352366399420432467499531561569598627660689717750761
17.39407520085366777
von403175210833169108
Specht415375210833271107140178200
BU,43677521083357990
Geiger44717521083447995134169190
B,467575210833549
Arnon473775210834163102140179
R,493075210833549
et499375210833456
al.50637521083324761
Enzyme51387521083327099134192228
replacement53807521083205494110143175209394076210835793132154
in411676210831553
Tay-Sachs41917621083336193116148181214253280
disease.44937621083385481116149176212225
Neurology.474076220834374111132168183220257287299
1979;29(6):848-854.50577621083346599133146182217237271290302338375412435472506542556
doi:10.1212/wnl.29.6.848.39407721083387793106136169182213244276307334386425441455491526538574588624662698712