727
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):9-141836804301074487128168183227271293333350365409439477516
/23978043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
121888026012657110
HLAVNÍ341207012671127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Lidské3413650106294786119154186
prionové5433650106336886126168209246278
nemoci83736501063971125166201219
v1071365010637
ČR:11233650106336886
22122336501063266
let13033650106296295
zkušeností141436501063066107139171212253286318336
Národní176636501063979114155195236254
referenční20353650106346697129165197238273314332
laboratoře238336501062970106147183225253292328360
pro275936501063268108
diagnostiku28833650106375595133174215247280298333374
lidských32733650106294786119154193226267
prionových35563650106326885126168208246285317358
chorob393036501063274114150191227
popsán340621010952107162201248302
jeden67262101092372127176230
případ93362101095285109164212267
GSS1230621010959107154
s1414621010937
touto148162101093183137170223
mutací1734621010977130163211255278
klinicky3407610109426587138160201244290
mimikující64876101097496172194237287310332373395
gCJD1062761010949103139200
(Rusina128176101092573124160182233277
et157676101094476
al.,16707610109436585106
2013).179476101094692135176200218
Mutace480901010972124156202245291
R208H79790101094794139186245
je106490101092269
velmi115990101094390113190213
vzácná,139890101094386133175227272294
v1717901010943
České178690101095298136180227
republice340104101092976130182235259282324371
s7381041010936
ní801104101095073
žije90110410109396286133
jen1061104101092270122
jedna1210104101092270124175221
rodina,1458104101093081135158210255276
jejichž176110410109227093117159211252
klinické34011810109416587137160201243288
projevy647118101095081131153200244291
mimikují957118101097496172194238289312334
progresivní1310118101095182132184215261298321365417440
supranukleární17691181010935851371682133401321010950102146172220265297350374
paralýzu737132101095198130176200245288340
(Matěj1101132101092599145177224248
et1373132101094577
al.,147413210109436788110
2012).1608132101094694139181207227
Del/ins4801461010961111136171196250289
dvou800146101095299152206
nebo10371461010951100156210
více1278146101094469113162
oktapeptidových1471146101095097133181236286341375399454508340160101094289130181
repetic540160101092975127175206229270
jsou829160101092259109160
považovány10091601010950101145190230280324369420462
za1490160101093884
patogenní,1593160101095196127176229275326377400420
protože340174101095285138170223264313
inzerce683174101092275117166199242290
oktapeptidových1003174101095096132180234284339372396450504550599642695
repetic1729174101092978133182216240284
zvyšuje340188101093987135173225249297
rychlost659188101092977119171195247285318
tvorby999188101093078129162216260
PrPSc1281188101094879130141318870642652
rezistentního1486188101092977118142180213260313345397420474527
vůči340202101094396138161
proteáze.522202101095183135167214260301349370
Klinický91220210109497497150173216260308
fenotyp1241202101092674126179211258313
pacientů1574202101095198141164212265296348
je1943202101092270
vysoce340216101094391129181225271
variabilní632216101094389120144189243267290342365
a10182161010943
často1081216101094187124157208
se1310216101093583
v14142161010943
něm1477216101095098175
mísí1672216101097599136159
rysy1852216101092977115160
CJD340230101095291154
a5242301010943
GSS5982301010958105151
onemocnění.7792301010949102151229281325378426479502524
Pacienti1333230101094893136160208261293316
s16792301010936
inzerčními1745230101092174115163195238340244101095175154178
mutacemi5492441010976129162210253301380405
obvykle9842441010951106152201247273322
vykazují1337244101094493139187230283307332
známky1699244101093993140219265313
onemocnění3402581010949102150228280324376424477500
v8622581010944
raném928258101092975128176254
věku,1204258101094390135187208
trvající1434258101093062111157181204247271
několik1727258101095097142193218241286
let.340272101092170103125
Některé4952721010960108153188236268316
případy841272101095284108163210264310
postrádají11812721010951105143176209255309356380404
specifické1615272101093690139183206236262305350397
histopatologické340286101095073111144196250296328379404456509533576620667
změny.10292861010938116164217260278
Molekulární13282861010973125150198243295319365397450473
podklad18232861010951104158340300101094369116171
pro542300101095386139
tuto712300101093184118170
fenotypovou914300101092676130183217265321376422475529
heterogenitu14743001010951100134182216269324373427452485538
zůstává340314101093888125156201244289
nevysvětlený,648314101094995139186222268313344366413464506522
ale1189314101094265111
zdá1319314101093789133
se,1471314101093581101
že1590314101093884
závisí1693314101093783126149186208
na1919314101094994
velikosti340328101094390114138182233271304328
inzerce690328101092173114162194237283
páru996328101095197129182
bází1200328101095198139163
a13853281010944
polymorfismu14513281010951104128174252304337368394432510561
kodonu340342101094293147200252304
129.668342101094688136155
Diferenciální3403673014580112150214257320390447478538570639670
diagnóza1044367301456899160230300369423486
U4803841010958
pacientů565384101095198141164212265296348
s9403841010936
klinickým100238410109436891143167210254302380
podezřením14093841010951104158206248280327380403481
na1917384101095096
TSE340398101094491136
někdy496398101094996140192236
bývá752398101095194142188
zjištěna96039810109386184121153199251296
jiná127639810109214496141
etiologie1436398101094577100151174226278301348
jejich180439810109226992115157208
obtíží3404121010951107141166209234
–6074121010946
z6854121010940
neurodegenerativních7574121010952102156190244300350406456511561595643677701749805830874929
chorob1718412101094296150184238294
se340426101093684
povětšinou4554261010951105150197230270294346399452
jedná937426101092271125178225
o11924261010950
jejich127242610109227195119162215
komorbidity1517426101094394173226258313337391415447495
vyvolávající340440101094391140192216262306352376400443466
atypický830440101094375122177201244288336
klinický119044010109426791143166209254302
průběh1515440101095284136190238291
onemocnění.183044010109491021503404541010975127171223271324347369
V7384541010950
tabulce817454101093077130183207250296
111434541010946
jsou1218454101092260112165
shrnuty1412454101093688120173224257304
neuropatologické1746454101095098150182234340468101095299131183207260315338382427474
diagnózy,845468101095175121174227281322371389
které1265468101094278126159208
byly1504468101095297122169
klinicky170446810109436993146170214260308
hodnoceny3404821010950103157210263307354407451
jako816482101092168113164
možná10054821010975128169221266
CJD.1294482101095290152170
Lidská340507001475992165218282347
prionová7195070014770116150220292363425489
onemocnění12405070014768139204309380438509574646679
v3405210014761
ČR4335210014771141
v6065210014761
letech699521001473196141205263334
2001–202210655210014765131200263322384451516582
–16795210014760
výsledky3405350014761128180214279353417483
celostátního8555350014754118152223276321386430501535609679
průzkumu3405490014770116187244309380485556
Počty3405773014564130188233295
zjištěných668577301455183113163206268337394450518
případů12195773014569111141212273344412
Autoptické4805941010956107140192247279303346391438
vyšetření948594101094493131180213245293346369
všech1347594101094483131175228
podezření16055941010952105160208250283331384407
na340608101095199
prionová472608101095386111165220274321368
onemocnění8746081010950105155235289335389438493517
je1424608101092373
v15306081010944
ČR16076081010954106
povinné174660810109531081541802343406221010951100
a4706221010944
řídí545622101093054108132
se707622101093785
hygienicko‑epidemiologickou82362210109519514817222127529834238743947352457960365670378080285387692898110031044108811381189
surveillance.340636101093788120168215238260283328381424470490
Veškerá859636101095296134179225257303
získaná1191636101094063100144191243289
klinická150963610109446890143165208252299
data1837636101095298129176
případů340650101095182103155200251301
možných6676501010975125164215256296347
prionových1039650101095282104154205255298344385435
chorob,1500650101094090141171221273291
které1817650101094275120150196
jsou340664101092360113165
následně538664101095298136159207261314362
potvrzeny9336641010953106138186218261309362405
neuropatologicky,13716641010952100153184236291337369420444496550573616340678101094390105
imunologicky471678101092298149200251274325377399441484530
a10286781010944
geneticky,1098678101095198149196227249291334380396
jsou1520678101092259110161
uložena1707678101095173124163209261305
v3406921010943
NRL4016921010959108152
prionových570692101095181103153203253296342382432
chorob1020692101094090140170219271
v13096921010943
Ústavu1370692101095893124168210261
patologie1648692101095296125174196246298319365
a3407061010944
molekulární4117061010977128151198242294316361392444466
medicíny9037061010977124178200242264315358
3.1288706101094766
LF1381706101094388
UK14967061010959110
a16327061010945
Fakultní1703706101094587130182204236287309
Thomayerovy340720101094699151230276319366397449493541
nemocnice909720101095199178230273325348390437
v13737201010945
Praze.1445720101095080126167215234
Klinicky170772010109507497149171214258306
suspektní340734101093685121172218261294344365
neurodegenerace730734101095096146176225277323374420470516546590631675
tvoří1431734101092975124154175
asi163273410109437899
třetinu1757734101092959104135156206255
pitev340748101095173103147190
provedených546748101095181131173218269315365406446496
na1058748101095093
ústavu.1167748101095085116160202252272
NRL14557481010959107151
je1622748101092267
jediným1705748101092267119140190231307
referenčním340762101092974101147177222272312362383458
centrem814762101094085135164194239314
pro1144762101095181130
neuropatologickou1290762101095095145175224276320349398420469521542582624673723
verifikaci340776101094387116137164187229273313333
prionových689776101095080101150200249291336376425
onemocnění1129776101094999144219268309358403453473
v16187761010943
ČR,1676776101095299120
takže1811776101093073115157201
získaná2140538101094062100144190243288
data2455538101095298129175
představují2657538101095385132186223255302346398421444
oficiální3128538101095179104146169214237289311
výsledky3466538101094593130153200255299346
dozoru21405521010950100138187216266
nad2422552101095093144
prionovými2581552101095181102152202251294339415436
onemocněními30325521010950100145220269310360405455476551572
u36195521010950
nás3685552101094992128
a21405661010943
sestávají2198566101093681116147190232275296317
z25315661010938
definitivně2584566101095196122146195216245266309359404
neuropatologicky3004566101094994144173222273316345394415464515536576617662
potvrzených368256610109511012140580101093076106147192242284324374
případů.2533580101095181102154198249299318
Od22805941010962113
roku2409594101093079121171
20012596594101094691139182
do27935941010951101
roku2910594101092978121170
20223096594101094692135181
bylo3293594101095193115165
definitivně34735941010951961231471972172472683122140608101094994
potvrzeno22506081010950100129174204244288338387
celkem2652608101094084105147190265
3612932608101094691132
případů3079608101095180101151195245294
prionových3388608101095180101150200249291336375424
onemocnění,2140622101094999145220269310360405455476494
z26506221010938
toho2704622101093078129178
3012898622101094691134
případů3048622101095080101152196247296
sCJD,3360622101093587123183199
503575622101094691
případů36826221010951801022140636101095196148198
gCJD23636361010951104141202
a25906361010944
102660636101094689
případů2774636101095282104156200252302
GSS,31026361010958103147166
což3293636101094190129
odpovídá34476361010950102154205248270322366
celkové2140650101094188111155205250296
prevalenci2463650101095384131176222244292344386409
přibližně2899650101095283106159182204245297344
15,693270650101094890109158205
případů3502650101095384106160206259310
za2140664101093984
rok.2241664101092979122143
V24016641010950
ČR24686641010952100
nebyla2586664101095095147189211255
nikdy2858664101095071113164207
potvrzena30826641010951102132178208249294344388
vCJD3487664101094497133194
ani3698664101094393114
FFI.2140678101094486107127
Ne22866781010959105
všechny2411678101094379124166216266307
případy2737678101095282103155199250293
klinicky305067810109426586136157198240286
vedené3355678101094388140185236282
jako3656678101092265108156
možná/pravděpodobná21406921010975125164214258290339369413456506552603654706756808859902
CJD3068692101095288149
byly3242692101095193116159
potvrzeny34266921010951102132178208249294345386
jako2140706101092265107155
definitivní2311706101095095122145195216245266310360381
CJD,2707706101095288148164
tudíž2887706101092979129150189
bylo3092706101095192114163
identifikováno3271706101092172117167196217243267309357399443492542
mnoho21407201010974123172222273
dalších2433720101095095118154177219270
diagnostických2723720101095073117169221272309341364406449496537588
entit,3331720101094596127150181202
včetně3553720101094384129161213260
(většinou2140734101092670117150189213266318371
komorbidních)2541734101094394173225258312336390443467510562588
neurodegenerací,3159734101095199152184236291339393441494543575622214074810109406485
nádorů2248748101095096150202234287
či2558748101094064
autoimunitních2645748101094495128179203280332384408440493516559611
poruch,32807481010951104136189232284305
které3609748101094277124156204
mohou21407621010977132187242297
CJD2472762101095494159
svým2667762101093685136217
klinickým292076210109437095149174219266316398
fenotypem3353762101092777132187221271328378459
obratně21407761010949103136182214266314
napodobit.2478776101095096149202256308363386419441
Je4080538101093381
patrná4190538101095197129161214260
tendence4478538101093077130183231284327374
zvyšující4880538101093987135173225249272315338
se5247538101093583
prevalence53595381010951831311762223940552101092169121164210
TSE4170552101094592138
díky4328552101095074120167
optimalizaci45155521010950103135158235281304327368415458481
diagnostických5016552101095074119171223275313346369411455503544596
metod39405661010977127161214270
a42425661010944
intra4318566101092175109142190
vitam4539566101094570104152232
konzultacím4802566101094497151194248273307355400424504
poskytovaným533856610109521071461932423940580101093082127174227271350
Neurologickou43215801010959108161193246270323377401445489541594
klinikou494558010109436892145169214265318
Fakultní5293580101094588133186210243296319
Thomayerovy39405941010945100153232279324372405457503552
nemocnice45235941010951100179232277330354398446
neurologickým49995941010951100153186239264317372396439485534613
pracovištím3940608101095182127169219263287323356378454
po44146081010950102
celé4536608101094085109156
ČR.47116081010952101124
Rostoucí4854608101094899136168218270312334
prevalenci5208608101095182128173218241288340382404
dobře39406221010951103157189236
ilustruje419762210109214596134167199252275323
fakt,4541622101092673117152174
že4736622101093886
za4842622101093986
prvních4949622101095183132185208251303
deset5273622101095098136184217
let5511622101092169102
(2001–2010)3940636101092673120171216260305353398442469
existence4434636101094590114152185232284327374
NRL48326361010960111157
bylo5013636101095195120172
diagnostikováno52096361010951741201732262783163493723940650101094396142189243297
1154268650101094788133
případů4432650101095285110165213268321
lidských4784650101092246101140186235279332
prionových5148650101095285110164218271318367411464
onemocnění,39406641010949102150228280324376424477500521
z44836641010938
toho4543664101092981134186
884750664101094696
bez48676641010951100141
dědičného5030664101095198153176219271319372424
pozadí,547566410109521053940678101093986140163184
zatímco4149678101093986118142219262313
během4488678101095196146190265
následujících4772678101095093127148193244292313333373393433482
deseti5273678101095095130175205225
let551767810109216695
(2011–2020)3940692101092671117160197239282328372418442
počet44076921010952103144189219
potvrzených46506921010952103133179209250296346388428478
případů5152692101095282103155199251301
TSE5477692101094691135
vzrostl3940706101094485115165200231252
na4217706101095195
1904336706101094789136
se4497706101093682
1684604706101094789137
sporadickými4765706101093788139169214265286327370415492513
případy,5303706101095282103155200252295310
tj.394072010109294967
o40207201010949
90,914082720101094591108151192
%.4287720101097089
V43897201010950
uplynulém4452720101094998118160208256276319394
roce4863720101092978120164
dokonce5044720101095099142191241282326
vzrostl53877201010942831131621983940734101093052
počet40197341010951103145191222
zastižených4268734101093985121153175215261312355396446
případů4742734101095182104156202254304
na5074734101095094
rekordních5195734101093076120169200252303325367418
373940748101094691
(Graf4051748101092683115160187
1).425974810109466684
Incidence4080762101092275118141195243296339386
se4495762101093684
v46087621010944
jednotlivých4681762101092270125178230262285308355403445498
regionech5207762101093078132155208261309353405
pohybuje39407761010952105158201256308331379
od43477761010951105
1,04480776101094763112
do46217761010951103
2,44753776101094767116
případů4897776101095284107161207261313
na5238776101095196
milion5363776101097699122145197250
Tab.214064501124992147170
1.232864501125070
Definitivní244465001075696119138184202227245283330348
neuropatologické280865001074685130156200246291317361380425471489526563600
diagnózy342465001074564109154200245280319
neprionových375965001074785131157175220267312350389426472
onemocnění424765001074592130201247285331369415433
u4696650010745
případů47576500107467189135180226271
klinicky50446500107375675121139176212252
referova‑53126500107266286123149192230274301
ných214079001074682119165
jako232179001071863100144
možná2481790010772117152198243
CJD274079001074881137
Neurodegenerativní21719270985497143172218266308355398444487516557586607648695717
nemoci29049270984688157203240261
(často217110270982458100134163208
komorbidní)239610270984185154200230277299346393414441
Alzheimerova3329930095476497141180197263302326368405442
nemoc37889300954383149192229
11245719300953970104
Frontotemporální332910500953759101145169211236274340384428452490507550567
demence391310500954483149189232268306
75457110500953976
Demence332911710955292158197240277315
s3661117109530
Lewyho370911710953674132171215258
tělísky3985117109524628096126160198
48457111710953980
Progresivní332912910954063106150174213243260297340357
supranukleární370412910953072116140178221263297316356392415459476
paralýza419812910954481105142159195230268
11457112910953970
Multisystémová3329141109562105122147165194231261287326391435471508
atrofie38551411095366185127149167206
44571141109539
Kortikobazální332915310954082107134152186228273310344381399442458
degenerace380515310954383128167211250274311348386
24571153109539
Parkinsonova332916510954076100135153196226269313356392429
nemoc377616510954382148192229
14571165109539
Neuroinfekce217117680985497143172218240286312354396432473
a2661176809840
autoimunitní271817680984187115161182251297343364393439461
záněty217118680983679125167196239
Encefalitidy332917710953780116155176214231248273290334370
27457117710953976
Maligní/Marburgova332918910956299116133177220237266328365389434477501544587623661
roztroušená40071891095246698126150192235265304347384
skleróza33291991095306482122146188220257
24571189109539
Ischemické21722108098215592139181250271308349390
a2579210809840
anoxické263621080984087133172194230272313
postižení217222080984793127156177214256303324
Subkortikální332921110953779124158201225253270304342359402419
vaskulární376521110953774104138181198234258302319
demence410121110954483149189232268307
84571211109539
Post-anoxická332922310954082112138160197240283317335371405443
encefalopatie378922310953982119157178216233276321359383400439
94571223109539
Tumory217223480984283152198227270
Primární33292351095406381146183207251267
CNS361423510954696133
lymfom376523510951752119140183249
84571235109539
Gliomatóza33292471095506885128194230255297329366
14571247109539
Karcinóza332925910954078102137154197240272310
mening3656259109566105149165208253
24571259109539
Metastatický3329271109562102127164194220257282299335369408
karcinom37542711095347296131148190234300
34571271109539
Metabolické2172282809866109138180227274295317353395436
encefalopatie262428280984288125167193235256302350392420441483
Wernicke-Korsakoff3329283109566103127171188224258296323364407431462499533576597622
54571283109539
Další217229480985596117151173
Subdurální332929510953779124169211235272290332349
hematom369629510954382148185209251317
24572295109539
22503515808536
22503478108536
52644515808536
52644471708536
82785515808536
82785468408536
11291551580853666
11291546250853666
93067515808536
93067464808536
11318751580853666
11318746170853666
73340515808536
73340469908536
83485515808536
83485467808536
14361051580853668
14361045830853668
13374451580853668
13374445930853668
13388951580853668
13388945940853668
12402551580853668
12402545970853668
18416951580853568
18416945040853568
17430051580853668
17430045380853668
21444251580853568
21444244320853568
17458851580853668
17458845380853668
16471951580853568
16471945420853568
21486251580853568
21486244380853568
18500351580853568
15514251580853668
16528451580853568
30542351580853572
22644505608536
22644461508536
32785505608536
32785447508536
02922505608536
33062505608536
33063444408536
13197505608536
13204440008536
43343505608536
43343448508536
33481505608536
33481447508536
43619505608536
43619426708536
63754505608536
63754425808536
13899505608536
13899432608536
04035505608536
04035438308536
34179505608536
34179411408536
14310505608536
14310420508536
04459505608536
04459406508536
64597505608536
64597409308536
24729505608536
24729420208536
04872505608536
04872406908536
15013505608536
15013416808536
15152505608536
15152426108536
25293505608536
25293420508536
65432505608536
65432362308536
02503505608536
02503470008536
02503495808536
02503460208536
200124604868073316295124
200226024868073306194124
200327434868073316294125
02640495808536
02640451708536
02788495808536
02788435608536
02925495808536
02925435208536
03065495808536
03065434508536
03200495808536
03200433308536
03346495808536
03346437108536
03483495808536
03483437108536
13622495808536
13622415508536
03757495808536
03757409108536
03902495808536
03902425708536
24038495808536
24038428508536
04182495808536
04182401608536
14313495808536
14313410608536
24462495808536
24462396608536
04601495808536
04601395208536
04733495808536
04733410408536
14876495808536
14876397108536
05016495808536
05016408408536
15155495808536
15155416308536
15297495808536
15297410608536
15436495808536
15436346808536
sCJD26833655073245984125
GSS31463654073396999
gCJD29053655073347094136
30542242820853672
15514245630853668
16528645630853568
18500345110853568
GSS23244960073396999
gCJD23145061073347094136
sCJD23145159073245984125
40232033830733163
35232035700733161
30232037470733162
25232039200733162
20232041010733162
15232042770733159
10232044580733160
52320464307331
02320481907331
Graf2140317201126197144176
1.2331317201125070
Počty2445317701074386124151190
diagnostikovaných2649317701074563108153199244274300318354398436479526561598643
pacientů3306317701074591128146184230255300
s36203177010731
TSE3664317701074080118
v37953177010738
České3846317701074985116151189
republice4048317701072663108154199217235273309
mezi43703177010772110146165
lety454831770107195783122
2001–20224684317701074181124161202241281319360
02922444708536