624
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34888043010732
Neurol.3565804301075593139165209227243
praxi.3824804301074672114152170186
2024;25(1):19-254026804301074487128168183227271293333350365402440469508552
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
2156558026012657111
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Humánne393536501063980133174215256288
priónové42393650106326885126168208246278
ochorenia453236501063874115156192224265283322
–4870365010645
„state49303650106265891127155188
of513336501063870
the521836501063071103
art“533736501063873105131
202354823650106336597130
zvláštne34062101093882103145179209257302
dvojité65662101095092139160180209253
PO923621010947107
s1045621010934
agregátmi109462101094291120163213255284357377
tau148562101093072120
proteínu161962101095179127156199220268316
aj194962101094364
amyloidu‑β340761010943117157179228249299347376427
(Condello78276101092575122172222267288309358
et115576101094474
al.,12447610109436482101
2022).136176101094590133178201218
Spoločným159476101094494144165214254303344419
znakom34090101093989132175224299
je,6569010109226886
že75990101093884
terciárna85990101093075105145166210239290333
stereoštruktúra120990101093667111141187237273304333383426458508538582
patologických180890101095195125174340104101092171123144184227272312362
proteínov718104101095282131161206227278327370
s11041041010936
tendenciou1156104101093075125177222273314335385435
k16071041010942
agregácii1665104101094495124169221264305326347
až340118101094383
tvorbe446118101093076125155206252
plakov722118101095173117159208250
obsahuje9941181010949100135179228277297342
mnoho13581181010975124173223272
β‑helixov.1651118101095179130175196216258305347361
Postupne340132101094793126155203252300343
narastá696132101094991118160193222264
aj973132101094363
evidencia1049132101094485105154197245284303344
o14061321010949
tom,1468132101092976148166
že1647132101093780
interakcia174013210109216996139167208248340146101094060103
PrP458146101094876123
s5961461010935
amyloidom‑β,6461461010943118158179229249299349423452503519
tau1180146101093073122
a13171461010943
α‑synukleínom1375146101094977113155205254296318362383432481556
je1946146101092266
dôležitá340160101095097117160197217245287
v6391601010943
generovaní694160101094993140184212259299341388407
toxicity1114160101092976114134172191220262
pri138916010109507897
Alzheimerovej1499160101095473110158201220293336364411451493513
a3401741010943
Parkinsonovej400174101094890119160182231266315365414456499520
chorobe937174101094089138167216267312
(Corbett1266174101092575123152203248278309
et1591174101094675
al.,168317410109436482101
2019).1800174101094691133173196212
Diagnostický3401990014782114175244313382432475506560621685
algoritmus1053199001476192161230273304346448517567
Ako4802161010957102155
modelový6802161010978131187236260314360409
prípad1135216101095285110165212267
PO14482161010949115
uvedieme1609216101095198146202226275354404
diagnostiku340230101095173116168218269305336357400451
Creutzfeldtovej‑Jakobovej816230101095382128179209250280326348400430480523568590619649693736785837888931976998
choroby1840230101094191142340244101093082136180
(CJD),549244101092679116180205223
čo801244101094192
je922244101092270
jednoznačne1021244101092270124176228268321366409461509
najčastejšia1559244101095197120162208246278325348385408453
humánna3402581010950100175218269319362
prionóza.726258101095181103152203253291336356
Zakladá1105258101095095137160203255298
sa1427258101093680
na1531258101095093
klinickom164825810109426586136157198240289364
obraze3402721010951104135181221268
a6352721010944
ďalších706272101095397120156178220272
pomocných10042721010953105183234277329371413464
vyšetreniach.1495272101094491128176207238285337359404446497517
Nenahraditeľným3402861010959105156199249279323374396426470493543584661
hlavným1020286101095072115158209250326
klinickým136628610109426586136157198240286362
príznakom1748286101095181102141192235340300101094392169
je535300101092268
rýchlo629300101093076117167189240
progredujúca895300101095182132184214260313363385436477522
kognitívna1443300101094392144195217247269313365409
porucha.18783001010952103340314101093083126179225246
Vedľajšie620314101095297151175220244282304352
klinické100731410109436890143166209254300
príznaky1342314101095284108149202248293341
sú1717314101093788
štyri1840314101093669117149173
(1.34032810109266882
myoklonus,4393281010975116165208231281331381416436
2.891328101094665
zrakové972328101093969113155204246291
a/alebo1279328101094376117138184235286
mozočkové15813281010975125163212254296344387432
príznaky,340342101095180102140190233274320334
3.690342101094564
pyramídový769342101095192122166240261312361403449
a/alebo1233342101094375115136182233283
extrapyramídový15313421010945871191481922432843143584324533403561010951101144189
syndróm547356101093680131182212261337
a9013561010944
4.963356101094665
akinetický1045356101094486109159205235256297339385
mutizmus),14473561010975125155176215291340376399416
pričom1881356101095181103340370101094087160
na515370101094992
stanovenie621370101093565108157205247290339359403
pravdepodobnej1039370101095179122163212256306356406455505554598619
diagnózy1673370101095070112161210259295340
sú340384101093583
potrebné4373841010951100128157201251300344
dva796384101095092135
spolu945384101093585134155203
s11633841010935
jedným1213384101092165115164204278
patologickým1506384101095093121169190238288308347388432506
nálezom340398101095093114160199248324
z6803981010938
trojice734398101093059109130151192236
pomocných9863981010951101177227268318359398448
vyšetrení1452398101094390126173204234280331353
(proteín182339810109257710815834041210109297496147
14-3-3504412101094687118163192238
v7594121010943
likvore,81941210109214285131180211256275
typické1111412101093075127149190232277
EEG1405412101094488146
alebo1568412101094365111163214
typické1799412101092975127149190340426101094389
MR4574261010973124
mozgu)6094261010976128168220271296
(NCJDRSU,933426101092687141179242292340399417
2020).1378426101094794140187213232
V16384261010951
poslednom17174261010951104141164211265340440101094999174
období5314401010948100151201253274
v8224401010943
hodnotení882440101094998150200250279324374395
MR12944401010972120
mozgu14314401010974124162212261
narástol1709440101094993122166202233281303
okrem340454101094992123169244
charakteristických602454101093989133163207250283328358380416447469509552598638688
hyperintenzívnych1307454101095091143190220242292322367418457479523574615656706
lézií340468101092167107129150
v5074681010943
T2568468101094492
a6774681010943
FLAIR738468101094385142164213
význam969468101094289130180224299
poškodenia12864681010951101137180229281327378399443
viditeľného1746468101094366117139169214237340482101095096147197
vo555482101094392
vážení665482101094387127173224246
DWI9284821010960136158
(Jesuthasan1104482101092559106142192223273317354399449
et1571482101094576
al.,166448210109436585105
2022).1787482101094692136183208225
Priamy480496101094878100145221263
dôkaz7704961010951101145191231
PrPSc1028496101094878127115649670642651
v12334961010943
likvore130349610109214386134184214261
a15904961010944
prípadne1660496101095283105157203255306353
v3405101010943
iných411510101092172114155206
tkanivách644510101093074119170193238283325377
(výter1050510101092669117152199231
z13105101010939
nosa)13785101010950102139186211
umožňuje16185101010950127179220272323347394
relatívne34052410109297699144175198243296343
nová7025241010950101145191
metodika9125241010975122154204257280324370
„real1301524101093264111156179
time1499524101093052129176
quaking16945241010951102147190215266318
induced340538101092174129181225272327
conversion“697538101094192146191238270310333386439474
(RT‑QuIC).1201538101092576125152221274298354384403
Metodika16345381010974123156207262286331378
má3405521010974118
vysokú476552101094389126176219270
presnosť764552101095181127164214264300333
(napr.1115552101092573117169200216
Rhoads1349552101094899149194245282
a16495521010943
kolektív1710552101094191113160203236258302
udávajú3405661010950103148192238262313
senzitivitu674566101093683135176200232254300324356407
931102566101094693
%12165661010971
a13085661010944
špecificitu1373566101093588137180203231257299322354406
991800566101094695
%)1916566101097196
(Rhoads340580101092575127179224277314
et674580101094577
al.,77058010109436787108
2020)898580101094693139186212
a11295801010944
pozitívny11925801010951103143166198220266318361
nález1572580101095095118165206
spolu1798580101093588140164215
s3405941010936
klinickým40659410109436892145169212257305385
obrazom8215941010950105137184227279358
progresívneho1209594101095285137191224272310334380434483536589
neuropsychiatrického18285941010951100153340608101092981134172217259311333379410442465507551597650701
syndrómu1061608101093681134187219270347399
taktiež1479608101093076120155178225266
umožňuje176560810109491261782183406221010951105130179
stanoviť550622101093671119173226273298332
diagnózu913622101095276123178232286327381
pravdepodobnej1325622101095286133179234283339393449503559613662687
CJD.340636101095188149167
Novým5266361010958109153199276
užitočným820636101094989111143192234285327404
markerom12426361010974119149193238269319395
na1655636101095094
stanovenie1767636101093667112163214340650101094389140163209
rozpadu569650101092979119171217269320
tkaniva908650101092973119170192237283
CNS12106501010951111157
(okrem1386650101092573117150196273
proteínu1678650101095082132164209232284334
14-3-3)340664101094791125173204252278
je648664101092271
aj749664101094469
koncentrácia848664101094394148192239293325357404448472518
sérových1396664101093785118171216265308361
alebo1787664101094468117172225
likvorových34067810109224691141193226279326375418472
neurofilamentových8426781010951100154186239269296320367446495549582634681730773826
ľahkých1699678101092268122168217260314
reťazcov340692101092976109155196239289334
(NfL).696692101092686114160186204
Neoddeliteľnou4807061010958104154205256301323344374419441491540590
súčasťou1087706101093583124168203234282332
diagnostického1436706101095071114164214263299329351391433477527576
procesu340720101095181131173217254303
je660720101092268
vylúčenie745720101094389112162203248298320366
alternatívnych112872010109436595140171222265295317361412454494544
ochorení1686720101094989137185214258307326
vysvetľujúcich340734101094387122165208237257305326374413433472520
klinický87473410109426383131151190231275
stav1163734101093565108148
alebo1325734101094363107157206
prípadné1545734101095179100150192242291335
zistenie189473410109385892340748101093074123143188
duálnej5427481010951100143163212257278
patológie.834748101095295124172193242292313357375
Diagnóza1223748101096081123173222271309353
definitívnej1590748101095196122145194214244264307357401422
CJD340762101095286144
nevyhnutne498762101094993134178227275323352400444
vyžaduje955762101094387126169219266287330
okrem1299762101094990119162236
progresívneho1548762101095179127176204247282301343392436340776101095099
neuropsychiatrického455776101095095144173221272307350389438458501529558579618660703753802
syndrómu1273776101093678128179208256331380
neuropatologickú1669776101095094144172221272315214041210109307899148199219259300349
konfirmáciu2507412101094391140166189217292335375395443
spongiformnej2969412101093586135185235255281330359434483528549
encefalopatie35364121010945951351792052482140426101092171122166195215260
spolu2424426101093686137158207
s26554261010936
imunocytochemickým2714426101092296145195244285330362410451501546621642682723768844
potvrdením358242610109511011311762062140440101095196145165240
PrPSc2403440101094876123252544070642650
(Hermann2589440101092683128157232275324373
et2985440101094575
al.,308344010109436482101
2021).3207440101094691134175194210
Genetické34404401010958104154198228248288329373
formy2140454101092778109186228
CJD2394454101095390152
vyžadujú2571454101094591133179232282304355
potvrdenie29514541010953105135182213265312363384431
vybraných3407454101094592145175220272314354405
génových2140468101095196146195238283323372
polymorfizmov.25364681010952102123166242292321350373411487536579593
Iatrogénne315346810109226594123172223269319368414
formy3591468101092675105180221
CJD2140482101095286144
vyžadujú2298482101094387126169218266286334
vierohodné2645482101094363107136183232280330378422
potvrdenie3081482101095099127171200249293341361405
spôsobu3499482101093585133167215265314
prenosu2140496101095282127178228263313
PrPSc2477496101094877125260249670642651
do26774961010951102
organizmu2803496101095080130174224245284360410
pacienta3237496101095296137157203254283327
(v3589496101092667
prípade36814961010951811032140510101095297149195
nového23605101010951102145190241292
variantu2677510101094488118140183234264314
CJD3016510101095390151
to3192510101093080
pochopiteľne32975101010952103145196246299320351396418469515
nemusí2140524101095095170218253273
byť2437524101095192125
možné).25865241010975124161211256280296
Senzitivita2905524101094590139177198227248291312341384
revidovaných3313524101092974116137187237278322371411450499
diagnostických2140538101095273118169220271307339360401444490531582
kritérií274753810109437496127172203224246
NCJDRSU30185381010960114151212262309367
významne3410538101094491132184228305356402
vzrástla2140552101094383112156191221241284
v24485521010943
porovnaní25155521010951101130179221271314363384
s29225521010936
predtým2982552101095180125176205250325
používanými33315521010951101150189209252296345385461481
bez2140566101095197135
ovplyvnenia2294566101094991142163205251301346396416458
ich2771566101092161110
špecificity2900566101093586131172192218241280300330374
(Watson32935661010925102143172208257307
et3618566101094575
al.,371256610109436482100
2022).2140580101094691134179202218
Klinické21406050014770101131199229282342402
a25666050014761
genetické26526050014769130199260302332385445504
koreláty31816050014761127169230261321362424
PO36306050014767151
Poznáme22806221010949101143197244323373
humánne27106221010952105185232286339389
a31566221010945
zvieracie3259622101093989114163196243287311360
PO.36776221010949116136
Humánne21406361010959109185229279329375
predstavuje2539636101095282127179214245289331382403449
hlavný3012636101095172115157208249
zástupca3286636101093984119150200251293337
CJD,3647636101095389149166
ďalej2140650101095294114159180
podstatne23366501010952101152187217260289338383
menej27366501010975120169214235
často2987650101094084118148196
diagnostikovaná3200650101095071113163212261296326346388436477521570612
Gerstmannova‑Sträusslerova‑Scheinkerova214066410109601081391772092863313834354865305766066506807117568078448819039509811032107611221152119612391290133713601411145515011532158316271672
choroba2140678101094192143173224276321
(GSS)2486678101092784129173199
a27106781010944
unikátna27796781010951102123166212242293337
fatálna3141678101092772102147169219264
familiárna3430678101092772149170191213257287338382
insomnia2140692101092274111163242294317362
(FFI).2540692101092672116138164182
K27616921010950
najznámejším2849692101095297120161213259337385408445468546
zvieracím3433692101094088111159190236279301379
prionózam2140706101095180101150200249286330404
patrí2568706101095194123152172
scrapie2764706101093575104147198218263
oviec3050706101095092113157198
a32717061010944
kôz,3338706101094290127146
bovinná35087061010951101142163213262304
spongiformná2140720101093687137187237257284333362438487530
encefalopatia2694720101094695136180206250271320372415444465507
(BSE)3225720101092674117161186
a34357201010944
„chronic3503720101093272121150199249269309
wasting21407341010965107140169189236285
disease“2438734101095069103146188221265295
jelenej274673410109226585129177221241
zveri3000734101093881124152172
(CWD).3185734101092573148207229244
V34427341010949
severnej3505734101093579121164193242287308
Amerike21407481010955130176206228270314
a24757481010944
v25407481010943
severnej2604748101093681125169199250296317
Európe2942748101094593123172224271
je3234748101092167
CWD33227481010952130191
na3534748101095093
vzostupe36487481010944851342140762101093667117168214
(najmä2380762101092673117139214258
horizontálne26637621010950100131152191241291321365387437483
šírenie317176210109365787132183204250
v34467621010944
stádach3515762101093667111163206247297
orofekálnym2140776101094979128154199242286307356397473
a26287761010944
orourinálnym2687776101094979128178207228278321342392432508
mechanizmom),32117761010974120161210253303324362437487562585601
takže3940412101093074116159204
sa4160412101093580
dokonca42564121010951100143192242283327
uvažuje4599412101095094137177226248294
o49094121010949
vývoji4974412101094389136185206228
plošne5218412101095173123158208254
aplikovateľnej5488412101094394394042610109214183131173216245288310359404426
vakcíny4381426101094386127166186236276
vo4672426101094391
voľnej4778426101094391113162207228
prírode5022426101095080100129178229274
(Napper5311426101092583126176227272302
et3940440101094576
Schatzl,4035440101094485135179208249271289
2023).4343440101094792136183206223
Z40804541010951
hľadiska4157454101095174118170192229272318
etiopatogenetického450245410109467799150203248279329382429481528559581622666711763814
poznáme5343454101095210414319523939404681010976123
tri408946810109306082
základné4197468101093985128151196248299345
typy4568468101093076129172
PO:47664681010949112131
sporadické,4923468101093688140170215267289330373418437
genetické5386468101095198149195394048210109305191134178
a41384821010943
získané420148210109386095137182232278
formy.4499482101092676106181223238
Uvádza47574821010958102146197236281
sa,505848210109368099
že5177482101093884
približne5280482101095181103154176197236287332
853940496101094692
%40524961010971
sú4143496101093685
sporadické4249496101093586137167211263284324367411
prípady,4680496101095181103155199250293308
105008496101094789
–51174961010945
155183496101094686
%52904961010971
sú5381496101093685
genetické54864961010951963940510101095198129151193236281
formy4248510101092678108186228
a45035101010944
zvyšné4573510101093987134171222269
prípady4868510101095283105158203256300
sú5195510101093687
získané.530851010109396198141187238285304
Medzi39405241010972118169208230
sporadické4186524101093586136166210261282322364409
formy4610524101092776106181223
patrí4849524101095194124153175
sporadická5040524101093586136166210261282322364409
CJD5465524101095287148
(sCJD),3940538101092559111146206229246
sporadická4202538101093586136165209260280321362406
fatálna462453810109267099143164213256
insomnia4896538101092070105154229279299342
(sFI)5254538101092559102122147
a54165381010943
veľmi54755381010943871093940552101097799
zriedkavo406655210109407194141195239285329379
diagnostikované4472552101095275120172224276313345367411462506552604651
prionopatie5150552101095384107158211263316362393415462
s39405661010936
variabilnou3993566101094387117138182233255276326376426
senzitivitou4436566101093682132171193223244288310340389439
k48925661010942
proteázam4951566101095282131161206249289334409
(variably53775661010926681121411632063940580101095173116
protease4077580101095181130160205249284330
sensitive4427580101093682132168189219240284328
prionopathy4776580101095181102152203253305349379428470
–52665801010945
VPSPR).53315801010951100144192239264281
Ich3940594101092264115
diagnostika4081594101095274118170222273310341363406452
je4559594101092370
prakticky4655594101095283128171205227268312358
možná50405941010976127167218263
iba5329594101092174119
histopatologicky.54755941010950721093940608101093079131175205254276326377399439482527542
Genetické45086081010958105155201232253293336380
formy4913608101092777107183224
predstavuje5162608101095282127179215246290332383405450
genetická3940622101095096146192223244284327371
CJD4336622101095288148
(gCJD),4509622101092675128164225249266
GSS48006221010958102146
a49706221010943
FFI.5038622101094486107127
K51896221010949
získaným526262210109396096138183233274350
formám3940636101092676106182226301
radíme4266636101092973124146221267
kuru,4558636101094292122172191
iatrogénnu477463610109216594124173225270321371420
CJD5219636101095288149
(iCJD)539363610109254699135195219
a39406501010943
nový4001650101095099142188
variant4206650101094488117139182232262
CJD4485650101095288149
(vCJD)4651650101092667121157217241
(Appleby4910650101092580131183205251302344
et5272650101094575
Shetty5364650101094595141171203248
et3940664101094678
Elkasaby,4044664101094668111157194240293336352
2022).4422664101094895140188212230
Niektorí4679664101096083130174208258289312
autori5018664101094495126177208230
dokonca52756641010952103147198250292337
hovoria39406781010950101144193224245289
o42556781010950
kontinuu4330678101094392143173194245295345
PO47016781010948111
s48376781010936
histopatologickou,4899678101095072108139188240285315365387437489511552594643694713
klinickou394069210109426586136157198240289339
a42966921010943
etiologicko‑genetickou435669210109467697147169219270292332374423454507552603648679700741783832882
charakteristikou5255692101094090134163207250282327394070610109295187117138181230280
(Obr.4239706101092586138168183
3).444170610109466987
Sporadické39407310014762133202245306376408462523584
PO45517310014767152
Klinický408074810109507497149172215259307
obraz,44167481010951105137183225246
laboratórne4692748101092268121174206252283335366419467
a51897481010945
zobrazovacie52647481010939911451772232653163940762101094490132154202
vyšetrenia4168762101094592130177209240286339361406
sporadickej4601762101093689142173219272294336380426449
CJD5077762101095391153
(sCJD)5257762101092662116153216241
sú5525762101093687
opísané39407761010949100122157200250295
v42517761010943
odstavci43097761010949100136166210252291311
diagnostického4636776101095071114164214263298329349389431475525574
algoritmu.5226776101094364114163193214244318367386
HISTOPATHOLOGY3511115201106085132181243295348390451516561624685737
Spongiform258915390953781125169213230252294319385
change299115390953679116159203243
Microvacuolation24162083073476189108141169198226259293307335354368401435
Confluent29212084069336395111126157186218236
vacuoles31692084069265380111143156185208
Kuru-plaque35012083073306382116135171185213247281311
Florid3909208307328417594108142
plaque40642083073344876110143174
Multicentric42932085073478194114128156186219238257271299
plaque46052085073344877111144174
Neuronal48392060063336089105133162186198
loss5049206006311406080
&5141206006329
gliosis5182206006328405180100112131
predominantly47862123063294571101130174186214239267284296320
in511721230631140
thalamus5168212306317457082106150178198
Amyloid3606153909547113147165209226270
plaques38931539095446299143185225255
Thalamic473615390953782118135172238255291
degeneration504415390954483128168211250274312336353396440
Prion360984001105082106157209
disease383784001105275113161207245292
DISEASE3587236501106186133180239287334
FORM39392365011046109161237
sCJD2410289601103891129191
&26202896011058
gCJD26962896011052106144206
iCJD3072289601102377115178
Kuru35372896011053103136187
vCJD39712896011045100137200
GSS44522896011060107153
GENETIC46913761011060108169217265290344
ACQUIRED34333761011057108170230255307354417
IDIOPATHIC2433376101102486111175227280322383408462
sFI4921289601103884107
FFI5145289601104590113
ETIOLOGICAL3311315101104695120184229292353378432491535
BACKGROUND38653151011052108160212270322386447509571
Obr.2147616011265120155175
3.234061601125073
Kontinuum245962101074286133158176222267312383
PO2859621010743101
(prevzaté29766210107246995131170207251277313
s3305621010732
povolením335362101074591129173191230276294365
z3734621010736
Kovacs378662101074286124167205237
et403962101073864
Budka,412062101074389134171215231
2009)436762101074282125166188