1037
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):19-251836804301074487128168183227271293333350365402440469508552
/24338043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
241838026012657115
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Humánne34136501063980133174215256288
priónové6453650106326885126168208246278
ochorenia93836501063874115156192224265283322
–1276365010645
„state13363650106265891127155188
of153936501063870
the162436501063071103
art“174336501063873105131
202318883650106336597130
tia3406210109305297
a464621010944
klinicky5356210109436789141163205248295
ide85762101092274122
o1005621010951
nešpecifické108262101095299136189236279301329354396440485
kognitívne159462101094393146198220252274319371418
poruchy340761010952105136188230282324
niekedy69176101095173121165211264309
pod1027761010952105158
obrazom1212761010950104135181221273351
Alzheimer­158976101095779119171218241318366397423
‑like3409010109285071113158
alebo51490101094365110162212
FTLD‑like74290101094491134194225248269311355
demencie111390101095196172216264303323366
(Y145X,149290101092574116155198247265
Y160X,177090101094890130176224242
Y226X).340104101094993137180228254269
Zaujímavosťou623104101095093141161180254295336383417446493542
je1179104101092266
mutácia12591041010975123152194233252294
Y163X,1568104101094890130174221239
ktorá1822104101094273120148191
spôsobuje340118101093685134168216266314334378
amyloidovú7361181010944117157177225245295343384432
motorickú11871181010975123151198226246285325374
a15791181010943
senzitívnu1641118101093579128165185213233275324371
neuropatiu340132101094992139166212261302329347394
a7451321010942
chronické799132101093986113159207225263302344
hnačky1154132101094996136174213256
spolu1421132101093583131150196
s16291321010935
močovou16751321010974121159205244290337
dysfunkciou.340146101095193128155204253295333353402451469
Demencia8311461010961106181225275315334377
sa1230146101093679
manifestuje13321461010976118167187213257292322370391435
v17901461010944
neskorom1856146101095195130340160101094392122172248
štádiu612160101093767111163184233
až869160101094584
20976160101094893
rokov1093160101093080123172215
trvajúcej1331160101093160106150172221262307328
choroby.1682160101094292142172222274316330
Vykazuje340174101095092133175213261280324
príbuzné67617410109518099150198235284328
črty101617410109406898141
s11701741010935
familiárnou1218174101092668141161180199241268317365413
amyloidovou16431741010943117156176224244293341340188101094390139
polyneuropatiou4941881010951100120162211255303331379429471499518566615
(Mead1124188101092695139181231
et1370188101094574
al.,14591881010944638199
2013).1573188101094690131170191206
Genetické3402133014578137202260298324375429485
poradenstvo8492133014568133170227292351415460499557620
Genetické4802301010959105155200230250290331375
vyšetrenie877230101094590125170199228273323343388
je1287230101092368
možné13772301010977126164213259
urobiť1658230101095180128180200230
pri1911230101095281102
autopsii,340244101094595126175228264285307325
alebo698244101094466112165216
ešte947244101094682113159
počas11382441010953104146191227
života1397244101094062106156186231
pacienta.1660244101095398139160207258288333352
Genetické3402581010958102150194222241280320362
formy714258101092674102175215
PO9412581010947108
sú1061258101093582
obyčajne1155258101095099139177219238286330
identifikované1497258101092170113162189208233255295341382424472515
a3402721010943
v3942721010943
konkrétnej449272101094187135175203246274321364383
rodine844272101092976125144191234
známe.1089272101093886127199242258
Samozrejme1359272101094485157204240267309329401444
to1815272101092975
tak1902272101092971111
nemusí340286101095195170219253273
byť635286101095293126
vždy.783286101094484134176190
Mutácie9952861010973122151195234254298
s13162861010936
nízkou1374286101095171108150198247
penetranciou,1643286101095298147192221249292342340300101094058105152168
chybná519300101094087125174221261
diagnostika792300101095068109156203250283311329368410
rodinných1213300101092975124142189236274311358
príslušníkov,158230010109507897129148194227274292333379418431
predčasná340314101095179123173212254288336378
smrť7383141010936109137168
nositeľov926314101095098132151180223243291332
znaku1278314101093987129170218
z15163141010939
iných1575314101092169109147195
príčin,179031410109517999138157205222
zatajenie340328101093984112156176221271291336
biologického699328101095272121142192242263302344387437487
otcovstva,1208328101095179118166208243273318362380
ako1610328101094586134
aj1767328101094465
chýbajúce1854328101094190131340342101095194114161200243
informácie60434210109216994142170244286325344388
v10123421010943
rodinnej1076342101092977127147195243287307
anamnéze1404342101094391133207255299336380
môžu18053421010975123159207
zabrániť340356101093982132160202250270299
stanoviť654356101093665107156204245265294
diagnózu963356101095171112161210258294342
genetického1321356101095094142186215234273314356405453
PO.17903561010947108124
V4803701010950
prípade54137010109517998147188237280
potvrdeného833370101095098126169197245288336379427474
genetického1319370101094992140183211230268308349397444
PO17753701010947107
pacienta1894370101095092340384101094059103151179221
(alebo57338410109266484128177226
sú811384101093583
v9063841010943
rodine962384101092976126145193237
aspoň1211384101094377126175223
dve1446384101095193135
osoby1594384101094982130180220
s18273841010935
diagnostikovaným18743841010951701123403981010951100148183212232272320361404453493568
PO)9303981010948110132
je1084398101092267
nevyhnutné1173398101095095137181231279328356405450
ponúknuť16453981010952101150199240290338368
členom340412101094059103152200273
rodiny626412101092977127146194234
(hlavne87241210109267493135175224268
prvostupňovým1153412101095179123170204233281330379427468512586
príbuzným)175141210109517999150199236340426101095091166188
možnosť5504261010976125162211260294325
genetického897426101095195145189218238277318362411460
poradenstva.13794261010952102130173223268317352381426469487
Nie1888426101096080124
každý340440101094388128179222
má5874401010977121
záujem732440101094085135156202279
o10354401010951
genetické1111440101095297148194224245286328372
poradenstvo.15084401010953104133177229275326361392438487504
Informácia34045410109216992140167240280318337378
o7294541010949
vlastnom790454101094262103136164211258331
genetickom1132454101095093141184211230268308353426
statuse1569454101093664105133179212255
(som1836454101092557104176
alebo340468101094363107157206
nie564468101095069113
som695468101093684158
nositeľom871468101095098132151179222243291365
patogénnej1254468101095193121168218262311359403423
mutácie)16954681010975123151194233252296317
môže3404821010975123160203
byť564482101095192124
prospešná709482101095179127161210255289337379
pri1108482101095280100
plánovanom1229482101095171113161209250292341389463
rodičovstve,1713482101092977127146185232273340496101093665109152168
preventívnom525496101095280123165207256284303345394442516
vysporiadaní1058496101094488122171220249268310360401450469
majetkových15444961010975117137181210250297338382420468
a3405101010943
iných400510101092169109147195
rodinných612510101092977127146195243282320369
a9975101010944
osobných1057510101095084132182231270308356
záležitostí1430510101093982102146183203231278312341360
alebo1807510101094363107157206
iba340524101092171113
pre469524101095179122
vnútorný607524101094393140169216244293333
pocit9555241010951100140159187
človeka,1158524101094060108149192233276293
ktorý1467524101094273120148192
jednoducho1675524101092266116164212262310214062101094087134
chce228562101094087125167
poznať246362101095198134181222249
skutočnosť.272462101093575122149195234281328361390406
Na314262101095899
druhej325362101095077124171214233
strane34986210109356390131179221
sú373162101093581
ľudia,214076101092270119139180198
ktorí235676101094273120148168
sa254276101093678
takejto263876101093073113156176204252
informácii29087610109216993142170244286325344363
a3289761010944
priori33517610109517999147175195
bránia,356476101095179122170189231249
a2140901010943
je220190101092266
to228490101093077
ich237990101092160108
právo.250490101095280122163210226
Tretia274790101094568111140159201
skupina296590101093677125175194243284
sú326790101093683
osoby,336890101094983131181222235
ktoré362090101094273121149192
mentálne21401041010974117165192233252299342
nezvládnu2494104101094992129172191232281328375
skutočnosť,2880104101093575122150196235282329362391407
že3299104101093880
sú3391104101093582
nositeľmi3484104101094997130148176218238310328
genetického2140118101094992139182210228266305346393440
znaku2592118101093785125164211
smrteľného28151181010935106133163204224271314361408
neurodegeneratívneho3234118101094992139166212261303352394441484511552214013210109304991140184233281
ochorenia,2433132101095089137185213257305325366384
a28291321010944
reagujú2885132101093073115164212231279
závažným3177132101093882122164202250289364
psychiatrickým3553132101095185127165213233214014610109437198118156196240314
stavom2466146101093564106147193267
až2745146101094380
s28381461010935
potenciálom28851461010951100128170219257276318337385458
suicidálneho3355146101093683102141160209250270318361410457
konania.2140160101094289138180228247289307
Pred2280174101094978123176
samotným2480174101093781158208238288329407
genetickým2911174101095298149195225245286328374451
testovaním3387174101093075111142191234278328349425
jedinec2140188101092267118138187232273
absolvuje2436188101094494129178199242292312357
neurologické2816188101095095145173222243292343363402444487
a33261881010944
psychiatrické33921881010952871301692182382813093383583982140202101094285
vyšetrenie2243202101094388122166194222265314334377
a26392021010943
samozrejme2700202101093679152200237265308328402446
obsiahly3164202101094999133153194243262303
pohovor,34862021010951100149197238285313326
v21402161010943
ktorom2205216101094374121150198272
sa2499216101093679
mu26002161010975123
predložia2745216101095280124174194243279299341
a31082161010944
detailne3174216101095195124167186206254298
vysvetlia3494216101094488123166209238257277319
všetky2140230101094479124153194239
aspekty2402230101094479129175217248293
problému,2717230101095281130181202247322371389
aby3128230101094495136
sa3287230101093680
mohol33892301010977126176225246
sám3657230101093780155
následne2140244101095093127146191241290335
zodpovedne2497244101093987138188237278322372421466
rozhodnúť.2985244101092978114163212263311360389406
Je3413244101093479
žiadúce,3514244101093958101151199238282298
aby2140258101094495136
pri2298258101095281101
rozhovoroch2422258101093078115165214256304333382422471
bol29162581010952101122
prítomný3061258101095180101130178253302343
aj3426258101094465
ďalší3513258101095395115149169
rodinný37052581010930782140272101095170118166205
príslušník.235827210109517999132151199233281300342361
Treba2731272101094568111161203
poskytnúť29462721010951100134174218249297345373
aj3332272101094363
dostatočný3407272101095199133162204232279318366405
čas2140286101094082116
(aj226828610109256484
niekoľko2364286101094969112153199220263310
týždňov2686286101093073111160208256296
až2995286101094380
mesiacov)30872861010975118152171212251297338360
na3459286101095092
prijatie356328610109517998118159187206249
rozhodnutia.2140300101092976112160207257304351379398439457
Ideálnym2608300101092271114155175222261334
výsledkom2954300101094387120140183232272318391
poradenstva3357300101095199127169218261309342371414456
je2140314101092266
pre2219314101095179123
danú2355314101095193141189
mutáciu25573141010975123151194233252300
špecifická2870314101093685130169189214236275315358
informácia324131410109216994142170244286325344386
o36403141010950
klinickom3703314101094263832140328101095171111153201276
obraze24393281010951102131175213258
ochorenia,2720328101095091140190219264314334377395
priemernom3138328101095281102147222267296347396472
veku3633328101094488130180
jeho2140342101092164112158
vzniku,2310342101094280127146185232249
typickom2570342101092971120139177216262334
vývoji2915342101094386129175194213
a31393421010943
predpokladanom3193342101095078120169217264304324365413454501547619
trvaní2140356101093058103146195214
a23773561010943
samozrejme2442356101093679153202239267311332406450
penetrancii2914356101095297146191220248290339379398418
genetického3354356101095195144189218237277317361410458
znaku2140370101093987129169218
(Goldman2373370101092681130150199273315363
et2751370101094574
Vallabh,2841370101095090109129170220269286
2022).3143370101094690132176198213
Pri228038410109487494
plánovanom2386384101095170112159207248289337385458
rodičovstve2856384101092976125145183229270303332375418
je3286384101092165
možnosť33633841010974122158206253287316
genetického36913841010950932140398101095095124144183224268317366
testovania2528398101093074108138186227270319339381
in2932398101092170
utero3024398101095079123151200
(amniocentéza)3246398101092665140189208257297341390418462500544566
s21404121010936
prípadným219441210109517999149191241289329403
umelým26164121010949123167187228302
prerušením2937412101095179123151199233277326345419
tehotenstva3374412101093073122170198241289323352396439
v21404261010943
prvom2196426101095280124172245
trimestri245542610109295777150194228257285305
alebo2773426101094463107157206
je2992426101092266
alternatívou307142610109436391134162211253281300342389437
tzv.3522426101092968113126
predimplantačná36614261010951791232140440101095171144194214256305333376415463505
genetická2667440101095195144188217236275316359
diagnostika3048440101095170112161210258292322341382425
s34954401010936
in3553440101092169
vitro364444010109446492120168
fertilizáciou.214045410109267098129148168187224268307326374422440
Terapia21404790014763115156215283312371
PO25344790014767150
Komplexná22804961010950100178230252299343394439
ošetrovateľská2753496101095188134165195246290334365410433468512557
starostlivosť3345496101093768113143194230262283304349399435467
je2140510101092268
samozrejmosťou2231510101093781157207245274319340416466501532581631
akonáhle2885510101094587136186230280300346
pacienti3254510101095397137158203254282303
stratia358051010109376796140169189233
sebestačnosť2140524101093784137184221252298339391442478510
v26875241010945
základných2769524101094086129153197250302344385436
každodenných3242524101094389129182233286333385436478519570
činnostiach394062101094060108157205239268287329368417
a4379621010943
následne444462101095092126146190240289333
sa479962101093678
stávajú489962101093665108149191211259
imobilnými.518062101092195143193213233281321395415432
Symptomatická394076101094583158208237284358400428448487528571
farmakologická45337610109266997171214254302322371420440479520563
liečba51187610109214185125174217
príznakového535776101095180100137186228394090101094289130173222270
spektra422590101093685130171202230272
je451290101092266
rovnako459490101092977118167209249296
štandardom.490690101093564107155205246274323372445463
Kauzálna4080104101095095145185230251302346
a/alebo4452104101094577119140186238289
patogenetická4768104101095397127176228274325371402422463506551
terapia5345104101093176106150202224267
CJD3940118101095286145
bola40991181010951100120162
predmetom4275118101095180123173247291319367441
malého47301181010975117136180229277
počtu50211181010951100140170218
klinických525311810109426383131150189229273311360
štúdií.3940132101093664112161181200217
Hlavným4169132101095978120160209248322
problémom4504132101095179126176196240313361435
je4951132101092266
vždy5029132101094382131172
malý52131321010975117136177
počet5403132101095199139181209
disponibilných3940146101095068101149196243262310329347394432469516
pacientov4467146101095091129147190237264309349
a48271461010943
extrémne4881146101094484114141183254301344
rýchla5236146101092971108155174214
progresia54611461010950781243940160101095179122157176218
ochorenia.4180160101094989138186214258307327368386
Bez4588160101094994131
signifikantného4741160101093655105153173198220261304353380429473522571
prínosu5334160101095180100148197231279
prebehli3940174101095179123173217266286305
štúdie4263174101093665113162182226
s45071741010936
quinacrinom,4561174101095199118166208247275295343391465482
pentosan5062174101095195144172219253296344
polysulfátom,542417410109511001211623940188101093683103128170198246319337
flupirtínom429318810109264996146166194224244292340414
a47231881010944
doxycyklínom4783188101095199139182220264305326345394442516
(Shim5315188101092666114134207
et5539188101094573
Sharma3940202101094493134162236278
et4233202101094574
An,43232021010955103120
2022).4459202101094690132176198214
Určité4080216101095987125145174217
nádeje4319216101095193143187208252
sa4593216101093679
vkladali4695216101094385106148199241261280
do49982161010951100
pomerne51202161010951101175220248298342
nového54852161010950993940230101094488138188
perorálneho4151230101095298127176206249270319365415464
oligomerického463823010109517292142192267313342363403444488538588
inhibítora5249230101092171121141192213242291320363
agregácie3940244101094493121165215258297317361
proteínov4323244101095280128157200220272323368
s47182441010936
prienikom4782244101095183106153204227270321398
cez5208244101094086127
hematoencefalickú53622441010951981752203940258101093183132185229276306353377400444489542
bariéru45122581010953100132156204236290
„anle138b“,4832258101093381134158206249293342397431446
klinická530825810109446992145169212257305
štúdia3940272101093667118170192237
vykonaná4197272101094490134184235280331375
na4593272101095094
myšacom47082721010975117154199241291367
modeli50962721010975126178225248270
genetického5386272101095197149195394028610109305293136181233284
PO42422861010947111
síce437128610109355798144
preukázala4533286101095182128179222267308354376420
redukciu4971286101093076129179222263285335
priónových53242861010951821041552072573940300101094390131182
depozitov,4141300101095097150201240262293343387403
ale4563300101094365112
neovplyvnila4694300101095096148192245268312359411433455500
prežívanie5213300101095182128168190235280331353399
laboratórnych3940314101092166119170201247277328359410453494545
zvierat4512314101093986109156187232263
(Vallabh4802314101092680123145167212265316
et5146314101094577
al.,525031410109446686107
2023).5384314101094793139186210228
Určité3940328101095888129150181227
pozitívne41843281010951103141163194216261312358
výsledky4560328101094390126148195247290337
boli49143281010951102125147
zaznamenané5079328101093884124175219295341392436487534
pri3940342101095283106
ovplyvnení4073342101095094147171215263315362414437
TSE4537342101094592137
experimentálnych4702342101094589142190221244321368420450496519570612654705
myší54343421010976119156178
a39403561010943
makakov40073561010975120163209252302345
podávaním43763561010952103156200244289340362438
syntetických4838356101093580132162208239261303346393433484
chaperónov53463561010940911361882353940370101093080132183227
(Yamaguchi4194370101092677118194239291342384435457
et4678370101094577
al.,478237010109446686107
2019).4916370101094693137179204222
Plne5166370101094869120167
humanizovaná536137010109501001772213940384101095072112162206251302346
anti‑PrPC43133841010943941251471762272573064621384706430
monoklonová46773841010975126177228272296347398449493538
protilátka5241384101095182133164186208252283326371
s39403981010937
vnútrožilovým4007398101094599152185217269310334358411457506586
podaním46233981010953107162209262285364
(IgG4κ5018398101092750104167518840470642852173981010946
isotype;5293398101092260114146194250299319
PRN100)39404121010949100163209254305332
bola43034121010952106130177
vyskúšaná4510412101094593132177231269316369416
na4956412101095298
650844121010948
pacientoch51624121010953100144167215269301353397450
s39404261010936
pravdepodobnou4004426101095283129173225273326379432484538590642694
CJD,4726426101095390153171
pričom4925426101095283106148199277
v52304261010943
253014261010947
prípadoch537642610109528410716020639404401010952106150203
ukázala4177440101095197145187236260306
nekropsia45174401010952101147181233289327351397
mozgu49484401010977131172226279
redukciu5261440101093078134187232275298351
priónovej3940454101095182105155207258301347370
záťaže4332454101093885116161201247
v46014541010944
porovnaní46674541010951103134184228280324375397
s50864541010936
neliečenými5144454101095097120142188231276327369446469
mŕtvymi39404681010974104137183229305327
kontrolami.4284468101094291141171201251273317392413433
Zároveň4734468101094994124174217261312
PRN1005063468101094895155198241289
ukázal5369468101094992137176222244
priaznivý3940482101095283106152193245268313361
bezpečnostný43294821010952100141194242285337389426459511554
profil4911482101095183134162188210
a51494821010944
ďalšie5221482101095397120157180227
pokračovanie547648210109521053940496101094274119161210254299350372418
klinického438249610109426688138161202245291342393
skúšania4798496101093679130167212263285329
tejto515149610109297598129179
monoklonovej535349610109751261772283940510101094266117168219263308331
protilátky4296510101095182133164186208252283326372
sa4693510101093681
očakáva4800510101094991136180225268313
(Mead5138510101092698145189242
et5405510101094576
al.,550651010109446686106
2022).3940524101094693137183207224
LITERATÚRA341548001234978134189250318368438498567
1.34056400853648
Alpers4025641083415695131152179
MP.5955641083559096
Review.70456410833671103119153205215
The93356410833372107
epidemiology10545641083347388127162220235273289327367399
of146656410833857
kuru:15375641083296889127139
monitoring169056410835796134149172208230246284323
the3405742083226095
epidemic4495742083347389128162220235267
from7315742083184077136
its8815742083143764
peak96057420833874106136
to111057420832259
its11835742083143765
end.126257420833472111124
Philos1400574208333698498134158
Trans15705742083304781117141
R1723574208334
Soc17685742083316697
Lond187657420832964101136
B340584208333
Biol384584208333488398
Sci.492584208331607487
2008;363(1510):3707-13.59258410833468103138150185219252270301331361392410422457488521553572602631644
doi:12485841083387691103
10.1098/rstb.2008.0071.13635841083346577108139173208233252279302341353388422458493506541576608641650
2.34059400853754
Appleby41659410834283124141178219251
BS,6905941083367084
Shetty79659410833473110133159194
S,101259410833448
Elkasaby10825941083345081116144178219252
M.135759410835671
Genetic145059410834582122158182198232
aspects170459410833361101138173198227
of195459410833858
human34060410833877136169208
prion5706041083396177116156
diseases.7476041083395582118150178214241255
Front10246042083315086124145
Neurol.118660420834475112133169185198
2022;13:1003056.140560410833570104139152183214226256289326360395430466480
doi:19066041083397894106
10.3389/fneur.2022.1003056.3406141083346678114147181215239258297332370391401437471504539551582614650683717752786799
3.34062400853651
Asante41262410834169102140162196
EA,6286241083337690
Smidak73962410833290105144176207
M,96662410835568
Grimshaw10556241083446581139165203236287
A,136262410834155
et143862410833456
al.15156241083324760
A1596624108341
naturally16576241083387092130151184200215247
occurring1924624108338713406341083327294117134174215
variant5796341083336890107141180203
of80763410833859
the8916341083226299
human101563410833878138172212
prion12526341083396279119159
protein143663410834063102125160177216
completely167763410833271132173190226250286302336
prevents3406441083396195128163202223252
prion6126441083396177116155
disease.7886441083385380115148175210223
Nature.1032644208343791011371581871219644108312
2015;522(7557):478-81.125264410833569101132143179212247265300333366400420432467499533556593625635
doi:19086441083387792105
10.1038/nature14510.3406541083346678109140174208233270302324362383417447478510541573585
4.34066400853753
Collinge4186641083418097113129169210246
J,68966410832538
Palmer7516641083367086146183206
MS,98166410835691105
Dryden111066410834770106146182222
AJ.13576641083427184
Genetic146566410834583123159183199233
predisposition17226641083406399140156184225265340674108327436885125166
to53967410832261
iatrogenic633674108315497396136178215256273307
Creutzfeldt‑Jakob97267410834264101141166198222259276317342363387421453493535
disease.15406741083395684121156184222235
Lancet.1808674208330671061381681912000674108313
1991;337(8755):1441-2.34068410833464100132140175208240256290323356388407418448479516547565596609
doi:9646841083387692104
10.1016/0140-6736(91)93128-v.10836841083346678109141172204229262294325361385422455489524543575607622656689719749783806838848
5.34069400853651
Condello41169410834077116155190205220259
C,69069410834053
Ayers76469410834170105126153
JI,9386941083244052
Dalgard10116941083457893132164186224
CL125569410834072
et134769410833457
al.14246941083324760
Guam150569410834482114172
ALS‑PDC169769410834173108131168213254
is197269410831440
a340704108332
distinct3897041083385379103118156188212
double‑prion61870410833877115154170205228268289305343381
disorder10177041083385379117139177212233
featuring12677041083195385107145166181219258
both15437041083387799137
tau16987041083215492
and180770410833270109
Aβ193370410834179
prions.3407141083385975112150175189
Proc5417142083335286116
Natl6677142083437898113
Acad79071420833766100136
Sci9367142083305974
U1020714208341
S1071714208331
A.11127142083371150714108312
2023;120(13):e2220984120.117471410833468100134145175204237257288317334345379413447481515549584619649678712724
doi:19107141083387691102
10.1073/pnas.2220984120.3407241083346678109140173207231269308340366380416451485520555590626656686720733
6.34073400853754
Corbett42673410834180104146184208234
GT,6917341083458292
Wang81573410835992133174
Z,102073410833954
Hong110573410834686127169
W,130573410835970
et140773410833559
al.14977341083335064
PrP15937341083365897
is172173410831543
a1796734108332
central1860734108332681081323407441083215672
player4357441083395690122158180
in63874410831555
toxicity7157441083226193109142159182217
mediated95574410835996137153186209245286
by126374410834073
soluble13587441083276784123164181217
aggregates159874410833273114136172213247270305333
of195474410833858
neurodegeneration‑causing34075420833975115137176218254296332372409431466489505545585609645679718746762802842
proteins.120775420833962101125160176216244258
Acta14907542083397093129
Neuropathol.163975420834475113135171209247269307344360374
2020;139(3):503-526.34076410833468101135148178208241261294311323359393426448482515548562
doi:9177641083387692104
10.1007/s00401-019-02114-9.10367641083346678109141177209229254288325361397429447484516546570607640672699730753788799
7.34077400853645
Cracco4037742083406194126157194
L,61577420833145
Appleby67877420834180120136170210241
BS,9377742083356780
Gambetti103577420834477134174209231256271
P.132477420833540
Fatal13827742083336284117132
familial153277420831852110125140155187202
insomnia17527742083155379117176214229261
and214056410833269108
sporadic226156410832665103125157196211243
fatal25175641083185173105121
insomnia.26505641083155379117175213227259272
Handb293556420834278114150185
Clin31305642083385267103
Neurol.324456420834273108129163178191
2018;153:271299.34485641083346899130142172202235246281314346214057410833468104115
doi:22705741083387692104
10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5.23895741083346678109140172203228265299332365388425449486523560583620654687723755778812823859895931963993101510491061
8.214058400853652
Drobný221158420834567104144182213
M,244358420835467
Voško25295842083367298128166
MR,271458420835490104
Kurča28375842083357293124157
E,301258420833346
et307758420833456
al.31525842083314760
Prolonged32305842083355693109147186225260299
course354858420833168106127155190
of375658420833857
Creutzfeldt‑Jakob21405941083396093130152182203237252290312332352384413450489
disease26415941083385378113144170204
with28575941083506587125
excessive29945941083346595128154180195227260
central326759410833063101122143175190
nervous34695941083377292127163201226
system37085941083265784214060410832255113
degeneration.226960410833873112147185220241274296311349388401
Acta26836042083386789123
Clin28196042083385267103
Croat.293560420833858931291503084604108312
2004;43:33-38.311260410833468104140152187219231266299321353387401
9.214061400853649
Gajdusek22056142083447692131168195230260
DC,248061420834687100
Zigas25956142083385392124151
V.276161420833645
Kuru;28226142083357293131143
clinical,2981614208331466199114146179194207
pathological32036142083397294132170186224264279311344359
and357861420833169108
epidemiological37026142083347389214062410833974133148187203242282298330364379
study25406241083275089128161
of272262410833857
an280062410833271
acute289262410833265103126161
progressive30736241083406299140161196223250266299333
degenerative342762410833974115150189224246280302317351385
disease21406341083385379114146173208
of236263410833857
the24336341083226095
central254363410833165103124146179194
nervous27526341083377293128166204230
system29976341083265885109142200
among321263410833289128166205
natives34326341083377091107139173200
of364763410833756
the37186341083226095
Eastern21406442083336692115149170209
Highlands23636442083445998136151184222261287
of266464420833757
New273564420834480131
Guinea.28806442083448297135170202215
Am310964420833894
J3214644208324
Med.325064420835383119133
1959;26(3):44269.3394644208334649813114417921223126528229432836539821406542083346879
doi:22346542083387792104
10.1016/0002-9343(59)90251-7.23546542083346578108140172203228262298334367387422455490523541574607625659694727762793812843849
10.21406640085377288
Goldman225066410834585102143203237276
JS,25486641083255872
Vallabh26426641083366985101135176216
SM.288066410833390104
Genetic300666410834582122158182198231
counseling325966410833271111150178214231247286327
for36086641083195880
prion37106641083406379214067410833880
disease:22566741083395785123157186224238
Updates253167410834586129164188224253
and282167410833373115
best297367410833978107132
practices.31426741083406499134160178212248278293
Genet347267420834375114147170
Med.367267420835487126141
2022;24(10):1993-2003.214068410833468101136148183215235266298316328358388423456478509543579612625
doi:27806841083387692104
10.1016/j.gim.2022.28996841083346678109141172204229245258297312369383419453486520533
06.34476841083347083
003.354668410833470103116
11.21406940085366678
Grimaldi22336942083446581139171186225240
I,248869420831427
Leser25296942083326693128149
FS,26926942083326477
Janeiro27836942083245694129144166203
JM,30006942083247992
et310769420833456
al.31776942083324760
The325169420833372107
multiple337269420835895111133148187203238
functions36246942083195795127152167214070410833775102
of225470410833857
PrPC23247041083355591131
in246870410831553
physiological,253370410833977108135150187203241281296327360375388
cancer,293470410833163101133167188198
and314570410833169108
neurodegenerative326670410833772110131168207242281316354389410443464480512546
contexts.214071410833167104125158189212239252
J2404714208324
Mol243771420835288102
Med254971420835282117
(Berl).26767142083185181101115133143
2022;100(10):1405-1425.28297141083346799133144174204240258289320338349378408443476498528558590624635
doi:34767141083387590101
10.1007/35897141083346476106137172204223
s00109-022-02245-9.21407241083266197129160196219256289324344381414449481514536571582
12.21407340085366884
Hermann224173420834479100159191229267
P,252573420833640
Appleby258273420834181120136171210241
B,284173420833548
Brandel29067342083355790128167201217
JP,31407342083246065
et322273420833456
al.32967342083314760
Biomarkers33737342083355088147179200231265286313
and370473420833169109
diagnostic21407442083385385124162201227250266298
guidelines24567442083387590129164180195233268294
for27687442083195678
sporadic286474420832665104125158197213245
Creutzfeldt‑Jakob31267442083406195133156186208242258297319339360393423460500
disease.3644744208338537911414621407541083276477
Lancet223775420833067105136166189
Neurol.244575420834476114135172188202
2021;20(3):235-246.267075410833571105138148184220241276294307344380415438471504542556
doi:32507541083408096109
10.1016/S14744422(20)30477-4.33837541083356882114147181213240274307339373405214076410833471104138156190224242275310346378413431468480
13.21407740085356781
Hernaiz22347741083447898136168182211
A,245777410834054
Toivonen25237741083326681112149187221258
JM,27937741083247891
Bolea28967741083357388122153
R,306277410833448
et312277410833455
al.31907741083314658
Epigenetic32607741083337186124158195229251266297
Changes356977410834077108145184218244
in394056410831553
Prion40085641083355571109147
and417056410833270109
Prion‑like42945641083365672110148171187202232266
Neurodegenerative457556410834580118139176216251290325363398419452474489522556
Diseases:51465641083466187122154181216243255
Recent541656410833570103137175196
Advances,394057420834179112145183215249276289
Potential42435742083357293127165187202234250
as450757420833158
Biomarkers,45795742083355189147179201231265287314327
and492057420833270109
Future50435742083326991129150184
Perspectives.52415742083366990118157192225249264297331358371
Int39405842083155171
J4024584208324
Mol406058420835389104
Sci.4177584208331607588
2022;427858420833468101136148
23(20):12609.44425842083346987121155173185215245278314349360
doi:48175842083387692104
10.3390/ijms232012609.49365842083346678114147180216240256272329356390425457492523553587622657668
14.39405940085377290
Hunter406659410834586127150187210
GD.431359410834594107
Scrapie:44565941083346992128170187225239
a4732594108332
prototype480159410834064104128167192228271309
slow51465941083274585140
infection.53225941083155677114149176193234275290
J3940604208324
Infect,3975604208314516998128150163
DiS.414960420834359894238604108312
1972;125(4):427-40.42636041083346497132144174204239256289307318353385418437473509522
doi:47986041083387691103
10.1093/infdis/125.49146041083356678109141176208233249287305344359385411444474509520
4.544760410833547
427.550760410833467100106
15.39406140085366782
Chiesa40346141083397791125152184
R,423161410833548
Piccardo42926141083344980110143163201238
P,454361410833439
Quaglio459461410834784116154169184221
E,482761410833345
et488561410833355
al.49536141083314659
Molecular502461410835492107141173211226257278
distinction53146141083385378101116153185208223261298
between39406241083397496150184219258
pathogenic42116241083397294132170210245283298330
and455562410833270109
infectious46786241083145271105138162178216254280
properties49726241083386097137172194218234268295
of528162410833757
the53526241083215994
prion54606241083396176114153
protein.39406341083385996117150165202215
J4167634208324
Virol.42016342083344969103118130
2003;77(13):7611-22.434463410833467103135146178212228259289305317349381410437456486520532
doi:48886341083387691102
10.1128/jvi.77.50036341083336476107134163196221236268284296330364369
13.53856341083346375
76117622.2003.5472634108334659512239406441083346699134147183217253286299
16.39406540085366884
Chen403665410833977111148
C,419765410833952
Wang426165410835787125163
JC,44366541083246477
Shi45256541083327084
Q,462265410834659
et469465410833355
al.47616541083324759
Analyses483265410834178110125156183217243
of508865410833655
the51556541083225994
survival52616541083266283117132164197212
time54856541083213693127
and394066410833269108
the40606641083225994
influencing4166664108315526986123158195227242279318
factors44966641083195183107143165192
of470066410833756
chinese47686641083316984121156182217
patients49976641083397192107142179200228
with52376641083506688126
prion53756641083386075112150
diseases55386641083385339406741083266193120155181
based41366741083387198133172
on432367410833775
the44136741083216095
surveillance45226741083266384119153169184199231269301335
data48716741083387192125
from50116741083184077136
2008–2011.516167410833468104140177208242274302311
PLoS54876742083336296126
One.394068420834582113126
2013;8(5):e62553.408168420833468100130141177196229248259294330363398430463476
doi:45726842083387692104
10.1371/journal.pone.0062553.46916842083346678109139171204225242280318339378410425438478517555590603638674710743778810843856
17.39406940085356674
Ironside40276941083153571109134148186220
JW.42596941083248191
Variant43626941083356585100132169189
Creutzfeldt‑Jakob45646941083395992129151181201235250288310329349380410446485
disease:50616941083375277111142168202214
risk5287694108320356190
of538969410833655
transmission5456694108321427411113739407041083567196121135172209
by416170410833868
blood42417041083385390127166
transfusion44197041083214173110135154192217231268305
and473670410833168106
blood48547041083375390127165
therapies.50317041083215892113144182197231256269
Haemophi‑531270420834176105160195230266280300
lia.394071420831429654005714108312
2006;12403371410833468104140152182212
Suppl:8-15.426071410833370109149165177212234265295307
doi:45837141083387691103
10.1111/j.1365-2516.2006.01195.x.47027141083346578109136164192213230243273303338371394424459490522535571605641677690725757785815849861893907
18.39407240085377188
Iwasaki405072410831568102130164195213
Y.428472410833646
Creutzfeldt‑Jakob43517241083416398137161193215251267308331352374407439478519
disease.48917241083395582119152179216228
Neuropathology.5141724208344751131341702082452673043413573944314625600724108312
2017;37:174-188.394073410833468100129139174206216246276306329360391426440
doi:43957341083387692104
10.1111/neup.12355.45147341083346678109137164192214250285323362375405435470503535547
19.39407440085366881
Jeong40347441083245897135173
BH,42197441083368092
Nam432474410834476133
JH,44707441083246880
Lee45637441083316599
YJ,46757441083355567
et475574410833355
al.48237441083314659
Polymorphisms48947441083357187118176214235274312327353410436
of534274410833756
the54107441083225994
prion55167441083396075394075410833775
protein40287541083396097119152167205
gene424675410833872110145
(PRNP)44047541083185488134169187
in460475410831452
a4669754108332
Korean47137541083357294128159197
population.492375410833877116154169201223238276314327
J5263754208324
Hum529775420834278134
Genet.544175420834272108138159172
2004;49(6):319-324.394076410833468104141152187220239273291303338369399423455488519532
doi:44877641083387792104
10.1007/s10038-004-0150-7.46067641083356679109141177210230254284315352385419442479515551574611643673707731763769
20.39407740085377591
Jesuthasan40577741083256290129153193227255290330
A,441377410834257
Sequeira449677410833370111151188204226261
D,478377410834658
Hyare486777410834579114136172
H,506577410834559
et515077410833558
al.52347741083334963
Assessing532377410834271100136165193209249290