580
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1)26-291836804301074487128168183227271293333350392434464502545
/24268043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
261838026012657114
HLAVNÍ341207012671127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Pokrok34136501063374110146186222
v579365010636
intravitální6313650106155688124166201218250287318360377
laboratorní102436501062970106147183225253292328370387
diagnostice14273650106375595132174214247280297332364
prionových18073650106326885126168208246285317358
onemocnění:218136501063880112167207242284315357374390
vysoce258636501063675107147183215
citlivá28163650106335083114132170207
a3038365010638
specifická30923650106316597131149179197232267309
detekce341736501063870103135171204236
prionů36693650106326885126168208
v3893365010636
mozkomíšním394536501065292124159198252269303344361415
moku437636501065192128169
pomocí456136501063273127168203220
RT‑QuIC47973650106346590131172189224
Pokrok3409300298139273402495632762
v11509300298127
intravitální132693002986620529038250662869277990597011091174
laboratorní254893002986619233447256268677290999911371202
diagnostice37989300298143208333472612749851938100411111236
prionových3401189029814423429743457471183396410671208
onemocnění:1596118902981392784046107478559951121126113261386
vysoce303011890298127258359497604728
citlivá380711890298108173260327391517641
a34014490298127
specifická515144902981042473734825476286968039331059
detekce162214490298143269357482612715839
prionů251014490298143234297434573711
v327014490298127
mozkomíšním3446144902982063434545857209259901096123513001505
moku34017090298206344473612
pomocí100017090298144282487625732798
RT‑QuIC184617090298142274337514654722864
doc.3402108013766129179209
Ing.572210801373196160189
Karel7832108013768126168227258
Holada,10632108013776140170229295353383
Ph.D.1,14682108013764127156235261172221170803617562108013729
RNDr.18072108013765142219261285
Tibor2114210801376090156220262
Moško,23982108013794157205265328355
Ph.D.1,27752108013764128157235261302921170803630632108013729
Mgr.31142108013793158200223
Soňa33592108013760123188246
Baranová1,36282108013766125167224289352409467408821170803641222108013729
prof.3402258013766108172210236
MUDr.5982258013793168245287310
Radoslav9312258013765124189253301331390446
Matěj,14002258013793151191250281311
Ph.D.2173322580137641271562352611997226708036
1Ústav3402419078333712412013371113150203254
imunologie6482412013326117176237297323383445470525
a11962412013353
mikrobiologie,12732412013391116167204264326352412438498560585640661
1.1958241201335673
lékařská2054241201332681133187222266316370
fakulta,2447241201333386137197223259312335
Univerzita28052412013371131156209262298347372408461
Karlova32902412013359113148174234286338
Praha3652241201335893146206258
2Ústav3402569078333732562013371113150203251
patologie6432562013363114147204228286345368421
a10832562013353
molekulární11552562013391149173226275333357407440498521
medicíny,16952562013392145205228275297355403418
3.2132256201335675
lékařská2226256201332679128180213255303355
fakulta2600256201333283132190213247298
a29172562013353
Fakultní2989256201335399148206229263321344
Thomayerova33522562013355114172261312359411444501551601
nemocnice,39722562013361114203261309367390436488507
Univerzita44982562013371129152202253287333357390441
Karlova49582562013360111145168226275326
Praha5303256201335891141199250
Diagnostika340307201216690138194249304344378404454506
prionových871307201215693120178236294345398445503
onemocnění13993072012155113167253311360418471530556
je1980307201212478
obtížná20833072012154114150177223281333
vzhledem2440307201214896155181235295348435
k29003072012146
jejich2971307201212477104131179237
heterogenitě32333072012155108145197233291351404463489525578
a3403212012149
překryvu415321201215789139185218268319374
klinických81532120121487294149171215261310354408
příznaků1249321201215890112154209257303358
s16333212012140
jinými1699321201212447101146230252
neurodegenerativními19783212012156106160192246303352409458514563595643675697745800823906928
chorobami.29323212012145100154187241297345428451470
Doposud34283212012168123180235273327384
dostupné3403352012156110148180234289343392
diagnostické754335201215678124179232286324356378421466513
metody12893352012184133165217273319
neměly16303352012155104186235258304
dostatečnou19553352012157111148181228259307351404458512
citlivost248933520121446698119141188240278310
a28213352012148
specificitu.2891335201214095144188210238262306327359412431
V33443352012156
roce3422335201213386130177
201836213352012152100146190
byla3403492012157102124171
do5363492012156110
diagnostických671349201215778125179233286324357378421466515558611
kritérií1307349201214780102133181213235256
(WHO)15883492012129114178246270
zařazena1883349201214392122169211260314360
metoda22693492012183132164216272319
RT‑QuIC26133492012154103128199253275332
(Real2970349201212980129176198
Time3193349201215073154204
Quacking34223492012169123169213257281334389
Induced340363201212376130181224270324
Conformation6783632012157107160186238269349394424445497550
assay),1241363201214884120167209233250
která1504363201214680126156202
využívá1720363201214795147188209254300
pro2033363201215686138
detekci21853632012155103133180224265286
prionů2484363201215686108160212264
jejich276236320121237192113155207
schopnost2983363201213981133185239292344381412
agregovat34083632012148101131178231284328374403
nativní3403772012155102133155201256278
rekombinantní634377201213381127179261317339392439493524577599
prionový1250377201215788110164218271317366
protein.1633377201215788141173220243296316
Agregace19663772012161114145193249295339386
je2369377201212473
sledována2459377201213961110166219265312366412
v28883772012148
reálném2953377201213281127149203252334
čase3303377201214592130179
pomocí34993772012157111193247291312
fluorescenční340391201212954107161192241279322370424467521543
sondy.907391201213993147202249263
Metoda11953912012180129161214270316
je1535391201212573
extrémně1633391201215095130161209291345394
citlivá205139120121456698120141188235
a23103912012148
specifická.2382391201214095145189210238263306351399418
Naše28253912012165112150199
výsledky3048391201214897135157206262307356
potvrzují,34283912012157111143192224267320343364383
že340405201214391
umožňuje4534052012155137191231285338360409
detekci8844052012156105137185231273294
prionů1200405201215789111164218271
v14934052012148
mozkomíšním15634052012184137178223276358379419473494576
moku21614052012183137183237
pacientů24194052012157105148169218272303356
za2797405201214391
jejich291040520121257396118161214
života,3146405201214365112164195243262
krátce3430405201214780127158200248
po36994052012157112
objevení3404192012155110133182228275329351
příznaků709419201215789110152206252297351
onemocnění.10784192012155110159241294338392441495517536
Klíčová340435801246291120166225278331
slova:699435801244473132185239265
Creutzfeldtova‑Jakobova99243620121599114219823227731036138644347753258062966269474379184590396010081057
nemoc,20784362012156108192248295316
priony,2423436201215892116172228275291
diferenciální2743436201215781111162195246302348372420444500524
diagnostika,3296436201215781129186242298338373396444494515
neurodegenerativní3404502012155106161194248306356413463519569602650683706754810834
onemocnění,11954502012155110161244300345400451506529550
amyloid.17664502012148131177201256280336357
Progress340477801245896154214252306350394
in754477801242787
intravital861477801242786123162215267295332386414
laboratory1295477801242881141200239291328386425480
diagnostics1795477801246088141200259318361399427473518
of2333477801245792
prion2445477801246099126185244
diseases:2709477801246088132185239283336380406
highly3135477801245987146205233286
sensitive340491801244397156200228266294348399
and7604918012452111172
specific9524918012443104157204232267296342
detection13144918012460113151204250289318376435
of1769491801245893
prions1882491801246098126184243287
in2189491801242887
cerebrospinal2296491801244598137190251290348392453481540593621
fluid2937491801243564123151211
using31684918012458102130190249
RT-QuIC34374918012459115143217277306366
Diagnostics340509201216791139195250305345379402447488
of856509201215584
prion968509201215790114169225
diseases1221509201215780119170218258308348
is1597509201212363
difficult1688509201215680109142168213268292325
due20415092012156111162
to2231509201213387
their2347509201213388139162195
heterogeneity25705092012156106140189222277334384440491514548598
and31965092012148104160
overlap33855092012155102151184208256313
of3726509201215584
clinical34052320121456891146169215265289
symptoms649523201214089174232266321406446
with1115523201217499133189
other1324523201215589145198232
neurodegenerative15795232012155108165200256315368426479536589624674709734784835
disorders.2437523201215681122180214273325360402425
Till2885523201215076102127
now30345232012156113188
utilized3244523201215590115141166210262322
diagnostics35885232012156821311893405372012155113154190215261304
methods6735372012183136171228285345386
did1087537201215782140
not12565372012155112147
have14325372012155105154205
sufficient1665537201214096128163191237262315372407
sensitivity2100537201214092150191216251276326352387439
and25685372012148105164
specificity.2760537201214098151199224255283330355390442460
In3249537201212481
201833595372012151103152200
WHO35885372012184152223
diagnostic340551201215783133192250308350386412459
criteria832551201214580106142194229256306
were11715512012174127162215
updated14185512012156116176227262314374
by18255512012157106
the1964551201213391145
inclusion2141551201212482130155213255280338396
of2570551201215687
RT-QuIC26905512012155108137212271297358
assay3081551201214991132184233
(Real3346551201212985138189215
Time3594551201215077163217
Quacking3405652012168126175221269296352410
Induced771565201212481139195242292351
Conformation),11435652012158113170201257291376426460485541598625646
which18105652012173130155201258
utilizes2089565201215590114139164208260301
the2411565201213390142
ability25745652012148106131156181215267
of2862565201215585
prions2969565201215691116173230270
to3261565201213388
aggregate33715652012147105162196248306356390440
native3405792012155103136160209259
recombinant619579201213383129183267324349405453509542
prion1181579201215690115170226
protein1428579201215690145178228253308
for1757579201212884118
their1895579201213388139164197
detection.21135792012155106140190236272296352408430
The25645792012148105156
aggregation27415792012147103160193244301350383407462519
is3280579201212363
monitored33635792012182138194218252307341391449
in340593201212380
real442593201213284134159
time623593201213357142194
using839593201215596120177235
fluorescent1096593201212957113170205256297344395452486
probe.1604593201215791148206259281
The19075932012149107159
assay2088593201214889130180228
is2337593201212464
extremely2423593201215099137171222307360385435
sensitive2879593201214092149190215249274324375
and32765932012148105163
specific.3461593201213997150197222253281327351
Our3406072012169127162
results535607201213284126183208244286
confirms8546072012145101159190218253339381
that1267607201213391141176
it1475607201212459
allows1566607201214974100157232274
detection18726072012157110145197245282308365423
of2327607201215587
prions2446607201215793118176234275
in2753607201212481
cerebrospinal2867607201214596131183243278335376435461518568594
fluid3493607201213058115141200
of3725607201215586
living34062120121244999125182240
patients6056212012157108142167220277312354
shortly984621201214097154189227252302
after1311621201214879118169204
the1540621201213390143
appearance17086212012148107166219269304354411458509
of2242621201215587
symptoms.2354621201213990176234269325411452476
Key3406378012461114166
words:5346378012475134173235280307
Creutzfeldt‑Jakob868638201215891142198232278311362387445479508541590637692750
disease,1645638201215679118169217256307326
prions,1998638201215790113168224263284
differential2309638201215679108141191224274330362385433457
diagnostics,2792638201215680127183239294333367390435475496
neurodegenerative331563820121551061611942483053564124633406522012155106139187220243291340
diseases,701652201215780119170218257307347368
amyloid.10906522012148131177201256280336357
Laboratorní3407030014759122193262305366408476519588620
diagnostika9877030014770101162231300369419462493554616
prionových3407170014770114145213282350410475528597
nemocí9647170014769131234302357389
Lidská480734101094264115151193238
prionová736734101095181103153203253296340
onemocnění10947341010949100146221271313363408459480
mohou15927341010975125176226276
mít1886734101097596126
sporadickou,340748101093586137166210261282323365413463482
genetickou838748101095095145191221242282324372422
a12787481010943
infekční1341748101092172100147192233284307
etiologii.1667748101094577100151175226279302325346
Nejčastějším3407621010960108132174221259291338362400423501
prionovým870762101095284107160212264309358436
onemocněním13357621010950103151229281325377425477501578
je1943762101092270
sporadická340776101093587138169213265287328371416
Creutzfeldtova‑Jakobova775776101095181127177208249279325348400431480524568598628672715765817868911956
nemoc1749776101094995171221263
(CJN,2140706101092678116177199
cca2367706101094182128
852524706101094693
%26467061010972
případů),2746706101095283107160206259310335354
která3129706101094277123155201
se3359706101093583
dále3471706101095196119167
dělí3667706101095098121144
na2140720101095095
622637201010947
subtypů2338720101093586140172219273325
lišících269172010109214481104146169212263
se2982720101093684
rychlostí3094720101092977118170193245283315338
progrese3460720101095183135188219266304351
a21407341010944
neuropatologickým22147341010951100153185238293340373425449502557581624669718798
postižením30427341010952106144178202243292345369448
mozku.35207341010976130170216269291
Existuje2140748101094490114151184235259306
více2472748101094367109156
než2654748101095097138
302818748101094694
známých2938748101093991136213256298350
mutací33147481010975126158205247270
genu3610748101095098150201
pro2140762101095183134
prionový2302762101095183106158210262307354
protein2684762101095183134166212236288
spojených2999762101093689141165212264307349401
s34277621010936
genetickými34907621010951981511982302532962140776101094290168191
prionovými2357776101095183107158211262307355433456
nemocemi2839776101095098175227270316394417
(cca3282776101092665107153
153461776101094789
%35767761010972
příDECLARATIONS:36747761010951831064068311708648871301662142563043393604124625014570311808514
Declaration406832540874987120141179207245272292334376
of445832540874166
originality:45383254087406888131151193231252272299338358
The406833660853473109
manuscript418833660855791130168195227249266306329
is452833660851644
original45833366085386178117133172205222
and481633660853472112
has49393366085387299
not50503366085387699
been516133660853975110149
published532133660854078118135151178217252292
or406834760853862
submitted414534760852867108167184208234269310
elsewhere.44703476085355381117169209246269305320
Ethics406836120873764107127160192
approval427436120873780124151193230268289
and457736120873779122
consent471336120873273115147185228254
to498136120872668
participate:506336120874280108136156189210253291318356375
The406837250853575111
authors41993725085347397137176200229
attest44483725085345883119147172
that46403725085236297120
their47803725085236399116140
study49403725085285292132166
is512637250851745
in519137250851656
compliance526637250853270130170188205239279312347
with40683835085526993133
human421638350853978138172212
studies44443835085275291132149185214
committees467438350853169129188205229255290327355
and504538350853474114
animal51753835085347390149184201
welfare539238350855287105126162185221
regulations406839450852461103144163199224242283325354
of444539450854062
the453039450852465103
authors’465639450853575101142183209239255
institutions49343945085175888114132157199224242283325355
as531139450853565
well539939450855390109127
as554939450853464
with40684055085526993133
the42214055085236299
Food433940550853573113154
and451340550853473114
Drug464740550854771110151
Administration481740550854383143160199217245270293328352369409449
guidelines,52854055085397996137173190208247283312328
including40684165085175791108149190208249290
patient437941650854076101119156197221
consent462141650853271112141179219244
where488541650855394131156193
appropriate.509841650853577119143183225250268304328365380
The549941650853577114
authors40684275085347397136176200229
also43094275085345179119
declare444142750853975108125159183219
that46724275085236397121
their48064275085236298116139
paper495842750854074115152175
is514642750851645
in520342750851756
accordance52724275085336697135159200234274306341
with40684385085527095135
the422343850852464101
World434443850856099123141183
Medical454743850855794136154186222240
Association480743850854474103143176194229253271311351
Declaration517943850854784118135171195230254272312353
of555243850853961
Helsinki406844950854684102131148189223242
on433044950853980
Ethical443044950853560100118151187204
Principles46554495085386179120153170212230267296
for49724495085206185
Medical507844950855794136154187222240
Research533944950853875104141176201233274
Involving40684605085175689127145179196236275
Human435646050854584143177216
Subjects458546050853473113130166198224253
adopted485046050853374113153177212253
by511546050853973
the52004605085236298
18th53104605085366993132
WMA5454460508559115159
General406847150854582122158182217234
Assembly431947150854373101137197237255289
in462547150851756
Helsinki,469847150854683100128145185219237252
Finland,49674715085345191108142182222238
in522247150851756
June529547150852666105142
1964,545447150853669106144159
with40684825085527095135
subsequent422448250852867109138175217257294334358
amendments,460348250853494131172213273310351375405421
as504548250853463
well512848250855389107125
as527348250853463
with53574825085527094135
the551248250852464101
ICMJE406849350851758114141176
Recommendations425649350853772104142201259294334373407430447485525552
for48204935085205982
the49144935085236297
Conduct,502349350854078117157196227252267
Reporting,530249350853873113152176201218256296311
Editing,40685045085347491115132172212227
and430850450853373113
Publication443450450853776117134151183218242259298338
of478550450853859
Scholarly485750450853467106146163198221239273
Work514350450855996120154
in531050450851656
Medical537850450855693134151183218235
Journals,406851550852666105129169203221249265
updated434751550853980121155179214255
in461751550851656
December468851550854683116151210251288311
2018.501451550853672106140156
Conflict406852910874282125150171191224252
of433452910874066
interest:44145291087196188126154192224251271
Podpořeno406854030853879123166209235273316358
grantem446054030854167104146172210273
AZV476754030854488132
NU21-04-0053493454030854796134170192234275301343384423460
a5429540308534
projektem54825403085416710940685513085185691119156218
Národní431355130854885110151194236254
ústav45945513085407096133168
pro478955130854167108
neurologický492455130854078120145186205247290308342377415
výzkum536655130853573107143185247
LX22NPO5107.406856230853375113149195234283319352386421430
Consent406857590874282125156194237263
for43465759087236593
publication:445357590874284127148168201239266287329371390
Not406858710854686110
applicable.419358710853374115132149182217257275311326
Authors’406860070874687114157199226258278
contributions:436060070873273115142170190233275303323365407439458
KH406861200853784
–4163612008535
interpretace42096120085175578113136176199234257292323357
výsledků45786120085336996113148188221260
a4849612008534
sepsání489461200852863103130165203220
textu,51266120085225790115154168
TM530661200853490
–5408612008534
vývoj545461200853368104142159
metody406862300855895119158199233
a4321623008534
revize43746230085235993111142178
textu,45726230085235892118157173
SB476562300853472
–4857623008535
analýza491262300853473108125159192228
vzorků515962300853466106130163203
a5382623008534
revize54356230085235993111142178
textu,40686340085246094121161177
RM426563400853897
–4382634008536
neuropatologická443863400854076117141181223258283322340381422439472506543
diagnostika50016340085405893133174214243268286320356
a5377634008535
revize54326340085236095113144181
textu40686450085235993118158
Cit.4068715008541588298
zkr:41807150085306489105
Neurol.429971490864680120145184203221
praxi.453271490863964102137156173
2024;25(1)26-29472071490863876113150167205244265300318355393418453491
https://doi.org/10.36290/neu.2023.079406872600853962881291571721982194284725908641811004385726008514547811745047259086246196113153192229267306329369406447465505543581619636675712749
Článek40687370085415892132168202
přijat4285737008539638198133156
redakcí:445673700852359100134168199216231
27.47027370085357079
10.47967370085367085
2023489673700853672107143
Článek40687480085415892132168202
přijat4285748008539638198133156
k4456748008533
publikaci:450474800854079120138155188223256273287
15.48067480085366983
12.49047480085366884
2023500274800853672107144
doc.406876730874283116136
Ing.421976730872062104124
Karel435776730874381109147168
Holada,453976730874890111149192230250
Ph.D.480376730874183102153171
karel.holada@lf1.cuni.cz40687785085336892128145161201240258293333368420438459495507539579618635651683715