481
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):30-351836804301074487128168183227271293333350365409453483523565
/24468043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
321848026012657113
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Creutzfeldtova‑Jakobova34136501063268100141173207238270301341371410447484510531570605644680722759795
choroba115236501063374115150191227267
v1435365010636
severnej148736501063162102133169211243269
časti177236501063274108141158
stredného19463650106316399131171213244286326
Slovenska:228836501063161100138170211244279321338
retrospektívna26413650106336599134175208242274310344361400441481
analýza313836501063779118149182216258
súboru341136501063172107148184225
pacientov365236501063370103120152194226265302
v3970365010636
rokoch402236501063374110149184225
200642623650106326599133
až441036501063872
202344973650106326596130
kombinácia34062101094394172225248299344386408453
ťažkého82562101093277118162208260312
dementného116962101095299177225277307359406459510
syndrómu,171162101093782135188219270340761010977127146
pyramídového51176101095395126171247269320371415460511562
syndrómu109876101093681132185214265342392
(kvadruparéza/kvadruplégia)15157610109266911616121324329434639142146734090101093984116159205248300329379430451497548569612635
spolu99990101093687138159208
s1232901010936
extrapyramídovým129290101094588120149193244286316360435456506556599644720
a3401041010945
cerebelárnym410104101094186117163216263285329359411453531
syndrómom.966104101093681133185215266343394471491
Myoklonus14821041010974118168211234285337387424
sa1931104101093682
v3401181010943
úvode397118101095093141191236
manifestoval6471181010975118167187213257292322370412455475
u11361181010950
612001181010946
pacientov1260118101095194134154199248276324366
a16401181010944
v16981181010943
ďalších1755118101095294114149169208257
16340132101094687
prípadoch445132101095180101151195245294335384
sa846132101093680
vyskytol943132101094388123165210242290311
v12711321010944
priebehu1332132101095180101146197242292340
choroby.1690132101094089138167216267308322
Epileptické340146101094494115135180231260280320361405
záchvaty766146101093883123172213256285329
sme11161461010936110155
zistili129214610109385993123144164184
v14971461010943
715611461010947
prípadoch1629146101095180101151194245294334384
z3401601010939
56396160101094691
pacientov.504160101095295135155200249278326368382
Podľa480174101094897149171214
dominujúcich7201741010951101177199249299321371412433474524
objektívnych12701741010949101123169212245267311362403444494
klinických178917410109436687137159200340188101094390131182
príznakov548188101095283105145196241284334378
(resp.952188101092656104143197218
syndrómov)1200188101093683137191223276355408453480
v17101881010944
rozvinutom17841881010930831231721973402021010951105140193274
štádiu652202101093671120176200254
ochorenia944202101095197151205239289344369416
sme13982021010937117167
pacientov16032021010953101146171221276309362410
rozdelili340216101093083125180229254278302326
do6972161010952106
troch833216101093164117162215
základných1079216101093988134160207262316361404458
fenotypov:1568216101092776130184217265322376422445
1.340230101094764
cerebelárny434230101094188121169223272297343375428473
(18936230101092671116
pacientov),1082230101095299142166214267299351397424443
2.1555230101094769
kognitívny1653230101094395149202226258282329340244101095093
(17460244101092670111
pacientov)599244101095197139162210262293344389415
a10412441010943
3.1111244101094767
behaviorálny1205244101095199152197241265316348394417469512
(141744244101092670113
pacientov).1884244101095298340258101094165114168200252298325345
Štvrtý715258101094677126159195243
fenotyp988258101092776130183216264320
sme13382581010937116165
označili1533258101095192145192236260284307
ako1871258101094489141
atypický340272101094475123177201244288336
(7705272101092674
pacientov).808272101095298141164212264296347392418437
Skupina1275272101094489141195218271316
pacientov1621272101095197140163211264295347392
s3402861010936
atypickým407286101094477125181206250295344424
priebehom862286101095285109158214263317371450
CJD1343286101095392156
sa1530286101093684
vyznačovala1645286101094493137191238282334340300101094492116163
najmä534300101095198123203250
tým,814300101093180160182
že1027300101093988
v11463001010944
612213001010947
prípadoch1299300101095386110166213268322367421
vznikli1750300101094589143167213239263
príznaky340314101095183106147199245289336
náhle702314101095095147171218
(tzv.94631410109255598146163
stroke‑like113531410109356899151195242274298321365412
onset),15723141010950102139187219246265
a18633141010943
to1932314101093080
4×340328101094598
hemiparéza456328101094995171193245289320365405451
a9253281010943
2×9863281010946100
ataxia1104328101094373118161184228
postoja13503281010951102138170219242286
a16543281010943
chôdze.1715328101094090140192232278297
V3403421010950
14183421010946
prípade492342101095183106159205259306
CJD826342101095289152
začínala1004342101093884126148199243266310
niekoľko1340342101095072118162212235282332
týždňov1698342101092975117169220271315
trvajúcou340356101093163112158182235278330383
izolovanou752356101092163115139192238284337390443
fokálnou1224356101092780126173197249302355
dystóniou1608356101095298137170222275299351404
pravej340370101095182127170216238
hornej5993701010950101132184230253
končatiny.873370101094292143185230260282333376392
Vyšetrenie4803841010952100141191227261311367392443
likvoru97938410109224795146200235290
ukázalo1326384101095198148192242268323
patologickú17063841010953102136190216272340398101095276120165219
hodnotu5943981010952105161214268301354
proteínu984398101095285138171219243297350
14-3-31370398101094792126174206254
v16603981010944
351740398101094895
prípadoch18713981010953861103404121010953100155209254307
(62,5684412101092775123144196
%).917412101097399119
DNA10734121010962126184
analýza1294412101094599146170216261309
potvrdila16404121010953107140189223277302326373
mutáciu3404261010977130164211255279332
E200K708426101094595144196249
v9934261010945
541073426101094898
prípadoch1207426101095386110165212267321366419
(96,41662426101092673124145196
%).18934261010974100119
Polymorfizmus340440101094897120164241292323353378418494544581
na946440101095094
kodóne1065440101094392145196247294
1291384440101094687134
bol15434401010951102125
v16934401010943
451761440101094692
prípadoch1878440101095182105340454101095298152204248300
MM6684541010974149
(80,0845454101092673123143192
%)1065454101097297
a11914541010944
v12634541010944
111335454101094787
prípadoch1450454101095284107161207261313356409
MV18874541010973126
(20,0340468101092671118137185
%).552468101097296114
EEG693468101094590148
vyšetrenie869468101094390127173205236282333355402
ukázalo1298468101095093139179225248299
špecifickú1624468101093688135178200227252294337388
patológiu340482101095196127177200251303325375
(trifázické73648210109255485107135180221243285328373
výboje)1130482101094390143194217263288
v14384821010943
451502482101094692
prípadoch1614482101095182105157202254305348399
(80,3340496101092571119138187
%).544496101097195113
MR6754961010972122
vyšetrenie814496101094390126173204234280331353399
mozgu12304961010975126164215266
potvrdilo15134961010951103133180211262284306356
patologický1887496101095196340510101093080103154206228269313359
nález718510101095094117163204
v9415101010943
zmysle10035101010938115157194216263
CJD1285510101095289150
u14545101010950
211522510101094790
pacientov1631510101095196138160206258288338382
z3405241010940
24409524101094794
vyšetrených532524101094493132180213245293346390433486
(87,51047524101092674121133184
%).1260524101097399118
Malý14075241010974121145191
počet16265241010953107151198231
MR18865241010974126
vyšetrení340538101094390127173205235282333355
bol7145381010951102125
podmienený8585381010951103156232254300352398450492
nedostupnosťou1369538101095096149200237268319371423474510543592643
MR3405521010972122
prístroja483552101095182105141173204254277321
v8255521010943
celom889552101094086109160236
regióne1146552101092976128150201252299
Oravy.1466552101096293138181228244
Diskusia3405768014984118171237308361395460
V4805941010952
našej559594101095196133181204
práci790594101095384130172195
sme10125941010936114162
sledovali1201594101093659106160212257303325348
výskyt1576594101094492129174221256
CJD1859594101095391154
v3406081010943
časovom398608101094084119168210258333
období7466081010949100151200251272
takmer1034608101092973115190235265
181314608101094687
rokov1417608101092978120168210
v16426081010943
severnej1701608101093580122166196245290312
časti340622101094085120151172
stredného53862210109356696141193243289340390
Slovenska.954622101094467118162207258295338384404
Podarilo1385622101094898150195226248270321
sa1733622101093682
nám1842622101095094170
identifikovať340636101092174121173204227255280324374419464496
56863636101094795
pacientov985636101095298140162209262292343387
s14006361010936
touto1464636101093081132164214
diagnózou.1706636101095174119171223275340650101093990142162
Definitívna5306501010960108136161213235267289335387432
diagnóza990650101095173118171222274313360
CJD1377650101095390153
bola15576501010952104127172
pitvou1757650101095275106153204255
(histopatologicky)34066410109257597132163212263308337386408458509531571613659683
potvrdená10406641010951101131177208258304354398
v14556641010942
381514664101094692
prípadoch1623664101095080102153197248298340389
(z340678101092668
toho439678101093183137190
v6606781010944
94,7736678101094798119167
%9346781010974
išlo103967810109226084137
o12076781010951
genetickú12896781010952101155203236260303349402
formu).1722678101092780113193245271290
Potvrdzuje340692101094897128175206258298349371418
sa779692101093581
tým881692101093076153
skutočnosť,1055692101093579130161211253304355391424443
že1519692101093985
Slovensko1625692101094467118161207258295338388
sa340706101093682
celosvetovo450706101094086110161198244290322373417467
zaraďuje945706101093986117162216267290337
ku1310706101094394
krajinám1432706101094375121144166218263340
s18007061010936
najvyšším1863706101095196119340720101094390127163185261
výskytom619720101094390126169216250299376
genetickej1013720101095096148194225247289332377399
CJD1430720101095289151
(Mitrová1598720101092698120151182232275320
et1936720101094576
Belay,340734101094996119163205221
2002).584734101094692141186211229
Zvyšných835734101095093139176227269310361
181218734101094790
pacientov1330734101095196138160206258288338382
spĺňalo1734734101093688111161205228279
diagnostické340748101095276122176229282320353377420465512
kritériá881748101094477101134181214237284
pre1194748101095385133
pravdepodobnú1356748101095385132177231279334388443496551604657
CJD340762101095288149
(bez507762101092577124163
histopatologickej688762101094971107139188240285315364387437489511552595640662
konfirmácie)1368762101094291142169193223299343384406452476
rovnako1861762101093079123340776101095094138187
s5517761010936
absolútnou611776101094395132183206256288339389440
dominanciou10757761010951102179201252296347389411462513
genetickej1612776101095096148194226248289332378401
Graf214061301126095142172
2.232661301124974
Zastúpenie244461801074587116142186230268313331368
CJD282461801074880135
podľa297261801074489134152195
vekovej318061801073773109152189225242
skupiny343561801073165109154172217251
(vľavo).36996180107235876120157200221233
Zastúpenie394461801074588117142187231269314331368
CJD432561801074779134
s4472618010731
pozitívnou451561801074590123141166183220265309354
rodinnou488261801072568113131176221265309
anamnézou520461801074590134203249286322364409
(RA)214072801072467116140
a2295728010745
zastúpenie235572801073680110136182227266312330368
v2739728010737
prípadoch27927280107457189134180226271309355
výskytu316272801073878109144183212257
CJD343572801074881137
u3587728010746
najmenej364872801074792109181219266304321
23985728010741
členov40427280107375593139184222
rodiny427972801072670116135181216
(prvostupňový45107280107246995136180210236282327373418456496
alebo502172801074563102147193
druhostup‑522972801074571117163208238264310355383
ňový214083801074691129169
príbuzný)23258380107457189136181217263298320
(vpravo)266283801072359105131174212256277
Veková291522680853973107145179214
skupina314422680852861101141159198233
Počet220518594712853775108143168
pacientov220516774712854075108125161200224263297
30255521250853672
40276821250853572
50298021250853672
60321421250853672
70342721250853671
80362521250853672
04268224208536
RA407118820622861
u4143188206228
viac4182188206225386488
ako42801882062255079
14370188206226
RA419314390622861
pozit4265143906229598194112
10474022420853670
20521622420853570
25235411790853673
20235513500853672
15235815210853668
10235716920853670
52391186308536
02391203408536
12577199208536
13643199208536
62785193408536
17297617460853668
22321716600853672
93445190708536
Graf2140245601126197145176
3.2332245601125073
Zastúpenie2450246101074589119145191236275321339377
objektívnych2841246101074590108147183212230268314349386432
klinických328724610107375674120138175212251288334
príznakov363524610107457189124170215252296334
(alebo398324610107246685123168214
syndrómov)4211246101073168114160185229301346383405
pri463024610107457189
vstupnom473324610107386995140186232277349
neurologickom5096246101074684130155199218263309327364401445517
vyšetrení2140257101073877108146172198234281299
Balizmus28892818085387390107138197237265
Fokálna264829180853473107142159199233
dystónia289629180854074102127166206223257
Chorea294030180854180119143179214
Halucinácie28083118085468098137169186226260293310346
Myoklonus282632180855690129163181221260300328
Senzitívné260633180853571111142159183200235275311
prejavy29323318085406499117152185221
Apaticko-abulický233534180854383118142159191225263288322363402420437469502538
syndróm288834180852862103143167206265
Tremor29403518085355590150189213
Hypokineticko-rigídny220336180854680121161195213253289313330362396434459483500540558598638670
syndróm288836180852862103143167206265
Dysartria288337180854781110145169195218236270
Poruchy23043818085377599139171211244
chovania256338180853170110144178218235270
a2847381808534
osobosti289638180853867106147187215240257
Porucha22693918085377599139171211245
symbolických252939180852862122163203221237270303339371410
funkcií295439180852060100134165182199
Pyramídový25164018085377297132191208248288322358
syndróm288940180852762102143166205265
Cerebelárny251241180854176100135176213230265289329361
syndróm288841180852863103143167206266
Porucha22914218085377599139171211245
kognitívnych255142180853372112152169193210245285318349389
funkcií295542180852060100133165182199
03196437408536
53467437408536
10373343740853670
15402543740853668
20431443740853672
25460943740853673
30488143740853672
35518243740853671
40545143740853674
Graf2140456601126197145177
4.2341456601125075
Zastúpenie2461457101074589119146191237275322340378
jednotlivých2861457101071756102148193219237255294333370416
klinických329945710107375674120139176212252289335
fenotypov3656457101072360106152177217262308346
CJD4024457101074881138
(hore).4183457101072470116142178201213
Výsledky4418457101074582113130169214251290
DNA47304571010756112160
analýzy4911457101074592137155193229269
a52014571010746
vyšetrenia5268457101073878109146173198235282300345
proteínu2140468101074571115141178196242287
14-3-32444468101074177105143170208
(dole)2668468101072467112130168191
E200K277767110853471107145185
Polymorfizmus23937104085377593127187227250274293324383422451
129285971040853567104
p2720749808540
14-3-327757498085366993129152187
03026770708536
10338677070853670
20380477070853672
30421577070853672
40462277070853674
50500577070853672
60538977070853673
35373374980853671
21486174980853670
11499771240853666
45390071240853671
54397767210853673
25220671508536
Cerebelárny431051090854176100135176213230265289329361
fenotyp46865109085215796136160195237
Kognitívny431053750853876117157174198215250290322
fenotyp46475375085215797136160196237
Behaviorálny431056410853874114149182200239263298315355388
fenotyp47125641085215797136160196237
Atypický431059070854366101143160192226262
fenotyp45875907085205696135159195236
32349553230853671
%3581532308555
30322958730853672
%3316587308556
25276155190853672
%2848551908556
13299951150853668
%3082511508555