720
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34768043010732
Neurol.3552804301075593139165209227243
praxi.3811804301074672114152170186
2024;25(1):30-354013804301074487128168183227271293333350365409453483523565
/46238043010732
NEUROLOGIE47008043010758102158205268310370429450494
PRO5215804301074591154
PRAXI5390804301074692148201221
3356558026012657113
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Creutzfeldtova‑Jakobova132736501063268100141173207238270301341371410447484510531570605644680722759795
choroba213836501063374115150191227267
v2421365010636
severnej247336501063162102133169211243269
časti275836501063274108141158
stredného29323650106316399131171213244286326
Slovenska:327436501063161100138170211244279321338
retrospektívna36273650106336599134175208242274310344361400441481
analýza412436501063779118149182216258
súboru439736501063172107148184225
pacientov463836501063370103120152194226265302
v4956365010636
rokoch500836501063374110149184225
200652483650106326599133
až539636501063872
202354833650106326596130
formy340356101092677108184226
(mutácia584356101092699150181226267289333
E200K935356101094492138187238
potvrdená11913561010951102133179211262309360404
v16133561010943
181674356101094689
prípadoch17813561010951821041562013403701010951102144195
–5563701010945
100,0621370101094688136155202
%).842370101097194111
Obyvateľstvo4803841010962112153198240268311331364393438485
SR986384101094591
má10993841010975117
zvýšené1238384101093882127161205253297
špecifické1557384101093685130169189214236274315357
riziko1936384101093049340398101094060103152
CJD515398101095489151
(patogénna689398101092678122151200252298348399442
mutácia11553981010977127157201242262305
E200K),1484398101094592138186236264280
ako1787398101094587136
aj1947398101094465
nešpecifické340412101094993126175219258276301322361400442
riziko79441210109294985104144190
CJD996412101095285143
(polymorfizmus1151412101092674123142183256304331358380416489536569
M129V).17324121010972111149192240266280
Z3404261010950
geografického410426101095094143192220262287309348388431480528
aspektu958426101094377126171212243291
ide1269426101092170114
o14034261010949
teritoriálne1472426101093073101121149197225245286306354398
nerovnomernú1890426101095094340440101093080123174224301347377428477
distribúciu841440101095373109139169190241292333353403
zvýšeného1268440101094086132168213264310361411
rizika170344010109315290111154198
so1925440101093787
známym340454101093886128200240313
„clusterom“66645410109317089136170198241269316389419
v10974541010943
severnej1152454101093579120162190238282302
časti1466454101094082115144163
stredného164145410109356492135184232276324371
Slovenska340468101094464113154197245279320363
(dominantne725468101092572121195214263305353381429473
región1220468101093073123143191240
Oravy).1482468101096291133174218240256
V17604681010950
práci1832468101095180122161180
(Kosorínová340482101092672119153201229249297346387429
et784482101094674
al.,8744821010943638098
2021)988482101094690132172190
analyzovali1194482101094392133153194233281322364384403
celorepublikový161348210109408310315117922327332137134049610109224284133176222
genetický585496101095297148193223244284326372
súbor980496101093786138188218
212214961010948
9151292496101094790131
novorodencov.14464961010952102144193223272324370420461510552567
Výsledky340510101095091124144187236276319
ukázali671510101094989131168211230249
13932510101094684
nositeľov1028510101094997130148176219239286326
E200K1366510101094488131177224
(91602510101092567
z16805101010939
regiónu1731510101092971120139187235282
Orava)340524101096291133173216237
a5955241010943
rozloženie656524101092977113133181218261310329373
polymorfizmu10465241010951100120162236284312340362399473521
M129V15845241010972113151195243
bolo18445241010951100120169
nasledovné340538101095092126145189239287328377421
(MM782538101092594166
48968538101094692
%,1080538101097290
MV11905381010973121
441331538101094693
%14455381010971
a15365381010944
VV16005381010950103
817235381010946
%).1789538101097293108
Pri191853810109487595
predpokladanej340552101095179123173223271313334375425467515559579
penetrancii938552101095196145188217245287336375394413
mutácie13705521010975123152194233252296
E200K1685552101094489133179228
až1932552101094381
70340566101094689
%4425661010971
môže5265661010975123160203
byť743566101095191123
v8795661010943
budúcnosti9355661010952100150197237285333367396415
symptomatických1363566101093678152202230277351393421440479519563601649
93405801010947
jedincov410580101092368119140189230278321
(sú754580101092659108
údaje8855801010951102145166211
o11195801010951
vzostupe1193580101094484133168199248299345
penetrancie1561580101095298149194224253296346386406452
v3405941010943
závislosti398594101093982123143176196244278307326
od7395941010949100
veku).853594101094486127176197213
Uvedené10815941010958100143193237285329
informácie142559410109216994142170244286325344388
majú18285941010975117137184
význam340608101094387127175217290
v6526081010943
genetickom717608101095195145190219240279321368443
poradenstve11846081010951101130173223268318352382427471
alebo1679608101094364108159209
pri1911608101095281102
možnom3406221010975124162211260335
budúcom6946221010951101151200240288363
objave10766221010949100121164205249
preventívneho1344622101095281125167211260289309352402447497546
terapeutického1909622101093074340636101092973123168218247267307348392441490
zásahu.848636101093883117161210259277
Incidencia480650101092271111131181226276316336378
CJD879650101095287147
v10466501010943
severnej1110650101093580123166195245290311
časti1441650101094184118148169
stredného163065010109366694139190239284333382
Slovenska340664101094668119163209261297340386
bola7556641010952104127171
12,7/1955664101094788107154180225
0001192664101094796146
000/rok.1349664101094897147177205256300322
V16996641010951
regióne1779664101093076129151202340678101095196
Oravy461678101096393137179225
je710678101092368
to803678101093079
až906678101094484
16,6/1000000/rok,1014678101094789108155185229286334382439488536565592642685706
pričom1744678101095282103144192268
globálna340692101095273124177222244295339
incidencia704692101092273114135188234286327348393
ochorenia1122692101095193144194225271322344388
sa1535692101093782
pohybuje16426921010953104156198251302324371
v3407061010945
priemere423706101095385108155234282313360
medzi8227061010977125179220243
1,01104706101094863112
–12557061010946
2,0/11340706101094767116147194
0001547706101094797148
000/rok1708706101094797147179208260304
(Uttley340720101092684114147168214257
et621720101094677
al.,72372010109446584104
2020).851720101094793138184208225
Pomerne1101720101094997174220250301347
vysoký1473720101094491127177220266
výskyt1764720101094491127169215248
CJD340734101095185144
v4977341010943
okrese553734101094990119162197240
Martin8077341010971113141172191239
(región106073410109255094143163211259
Turiec)1332734101094487115135178218241
–15867341010944
incidencia1644734101092169108127176220268307327368
6,1/1000000/rok340748101094664105130173229276323379426473502529577619
–9807481010945
je1045748101092267
možné11327481010975124162211256
dať1408748101095194123
do15517481010951100
vzťahu1672748101094383115158207256
aj1948748101094464
s3407621010936
geografickou400762101095196146197226270296319359401449499
blízkosťou92376210109527393132174222258288337386
regiónu1333762101093075126147196246295
Orava.1652762101096393136178222241
Až1917762101095596
73407761010948
pacientov413776101095298139161207259289339383
s8217761010937
genetickou883776101095298150197228249291334383435
formou1343776101092778109186237289
malo16577761010977122144195
pozitívnu18777761010953104214035610109406292114159211262
rodinnú2428356101093181134156207259309
alebo2764356101094566113166218
migračnú3009356101097798150181226267319369
anamnézu3405356101094596141218269316356408
(v2140370101092666
zmysle22303701010938113154189209254
priameho2508370101095180101143218263312361
prepojenia2893370101095180125175225246291340361403
s33203701010935
Oravou).3379370101096292135176224273296312
Zo3715370101094997
zvyšných2140384101093985131167217258298348
325123841010947
pacientov2583384101095297137158203254283332375
mali29823841010977120141162
231683841010947
sporadickú3240384101093687138168212263284324367417
formu368138410109277710721403981010975124
CJD2282398101095287146
a24463981010944
125073981010946
genetickú2571398101095195145190219239279321370
formu2959398101092675104179228
CJD.3204398101095387147163
Analýza33853981010955104147167209249294
výskytu36963981010944892140412101093677122154203
CJD2360412101095388147
na2525412101095093
východnom2635412101094388127176226276326375450
Slovensku3102412101094565114156200249284325375
v34944121010944
rokoch3555412101093078120168208258
20042140426101094689136182
–23354261010945
20162393426101094690131171
ukázala2578426101094989132170214234275
292867426101094689
prípadov297042610109517999149191241289330
(z3314426101092562
toho3389426101093077126174
78,03576426101094689107152
%37424261010970
genetickej2140440101095095144189218239278319363383
CJD2538440101095287146
s26984401010936
mutáciou27484401010975124153196236256305354
E200K3116440101094490135182231
a33614401010943
až3418440101094482
v35144401010943
38,03572440101094690109155
%37414401010971
s21404541010936
rodinným2191454101093078129149199248288363
výskytom)2570454101094388123165209241290364387
(Feketeová2972454101092668112154197227271320362405
et3393454101094574
al.,348345410109436482101
2018).3599454101094691133174197213
Trend2140468101094672118170223
rastu2395468101093076112144196
výskytu2622468101094592129173220255306
genetickej2959468101095299152199230252294338384406
formy3397468101092778109188230
CJD3659468101095491153
s21404821010936
mutáciou21924821010975123153196236256305354
E200K2562482101094590135182231
je2809482101092267
pozorovaný28924821010951101138187216264306349399439
v33474821010943
SR3406482101094492
dlhodobo.351448210109507112016922026921404961010951101118
V22774961010950
roku2345496101093078120170
19902533496101094787133180
bola27314961010951101122165
incidencia2914496101092171110129178222271310329371
0,75/10000003302496101094663106148175218272318364418464510
a21405101010945
v22135101010945
roku2287510101093080123174
20182490510101094894137179
už2698510101095190
2,75/10000002817510101094866112156185230287336384442490539
obyvateľov33855101010950103145193237267312334384428
(Kosorínová2140524101092672119153201229249297346387429
et2584524101094574
al.,26735241010944648199
2021).2787524101094690132173191206
Nárast22805381010959102131174209239
výskytu2541538101094388123164209241290
CJD2853538101095287147
je3022538101092166
opísaný31105381010949100121156199249289
aj3421538101094364
celosvetovo.35075381010940841051541892322762140552101093079122171188
Evidentná2353552101094587109160206256286336379
je2757552101092268
závislosť2849552101093984126148183204254290321
od31945521010950102
starnutia3321552101093666111140191240270291334
populácie3680552101095210221405661010951101122165205225270
(uvádza2434566101092672116159210248293
sa2751566101093680
vzostup2854566101094484133168198247298
populácie31765661010952102153203223266307327372
staršej3572566101093666109138174220241
ako2140580101094385133
602291580101094793
rokov2403580101092978120167209
o26315801010949
342699580101094692
%28105801010971
do29005801010951100
roku3018580101093078120170
2030),3206580101094791136181204221
ale3445580101094464109
zásadný35735801010938831171612112140594101095192
význam2256594101094490131182225301
má25815941010977120
aj2726594101094465
zlepšenie2815594101093961107158194240290311357
diagnostiky3196594101095273116167217267303333354397442
CJD3663594101095388149
(povedomie2140608101092676126168211262311386407451
odbornej,26096081010950101151201230280325346364
ale2991608101094364109
aj3118608101094364
laickej320060810109216484124165209230
verejnosti3448608101094387116160181230279314344364
o21406221010951
ochorení,2222622101095193145196227274326348367
ako2620622101094588139
aj2789622101094568
dostupnosť28876221010953104141173224277329381418450
sofistikovaných33686221010937881161401772092312743253694142140636101095090129178
diagnostických2335636101095071113163212262296326346386427472511560
metód)29126361010975120149197248273
(Nishimura3201636101092684104139188208283331360403
et3621636101094574
al.,371263610109436382100
2020).2140650101094896142190216235
Regionálne2419650101094998152175227280326349402450
zvýšenie2912650101094089137175223276299347
výskytu3302650101094593132176224259312
CJD3657650101095492155
môže21406641010976126164210
byť2374664101095294127
charakteristické2526664101094190134163207250282327356378413444464505547591
pre3142664101095281127
tzv.3293664101093071117131
izolovane3449664101092160109131181224268318364
žijúce214067810109396082132173217
populácie23826781010952103155206227271312332378
(s2785678101092660
možnosťou28706781010976126165215266301333382432
„inbreeding“3327678101093254104156186231278330351401453485
a21406921010944
„genetic2209692101093283129180226256277318
shift“)2552692101093686107134167203230
(Maďar2807692101092698142195238268
et3099692101094677
al.,320069210109446684104
2003).3329692101094792141186209226
Medzi35806921010973120172211233
možné21407061010975124162211256
exogénne2417706101094587135185230279328373
rizikové281170610109305088109150198240284
faktory3115706101092770112143192221265
vzniku3401706101094383133153194244
CJD3666706101095287146
v21407201010943
našich2203720101095093128148188237
podmienkach24607201010951101152226246291341382426466515
bola29957201010951101122164
zaradená3179720101093983112155206250300343
napr.3542720101095092143172186
aj3748720101094464
nadmerná2140734101095195147223269299350394
expozícia2559734101094689140191228248288308351
vybraným2933734101094490141171214264304381
kovom,3336734101094392134182258276
resp.3635734101093075110160178
vzostup2140748101094485134169200249301
tzv.2464748101093071117131
nerovnováhy2618748101095197126175218269318361405455496
alebo3137748101094465110162212
indexu3373748101092171122168210261
Mn/36577481010974124155
Cu.2140762101095298115
Vyšetrenie2267762101095091125168196224267315334377
obsahu2656762101094999132175222270
Mn29387621010972120
a30707621010943
Cu3125762101095298
v32357621010943
mozgu32907621010975122158206254
zomretých35567621010938851581862292140776101093073111159
osôb2311776101094983131181
s25047761010936
CJD2552776101095286144
ukázalo2709776101094990132170213232280
významný3002776101094387126174215289337376
vzostup3390776101094382130163192240289
Mn36927761010972120
a39403561010943
normálnu3994356101094996123196236255302349
koncentráciu4354356101094287135173214262288315356394413459
Cu,4824356101095297113
teda4949356101092971120160
nárast5121356101094990116157190218
číselnej535135610109395890133153200242262
hodnoty3940370101094996145192240267309
indexu4261370101092068116159199246
Mn/Cu45193701010971119148195241
(Slivarichová477137010109266584103144185212231269316363403444
et5227370101094472
al.,53103701010943627996
2011).5417370101094689129164181195
Väčšina4080384101095194134170190239282
geneticky4385384101095196146191221241281322367
podmienených47753841010952102154229249294344389439480519568
foriem5366384101092776106126171247
CJD3940398101095286145
vzniká4098398101094382130150190233
na4344398101095091
podklade44483981010951100150191212254303347
bodových4808398101095199149198239283321369
mutácií51903981010975122151193232251271
a54733981010944
sú5529398101093683
autozómovo3940412101094389117163198244317364404449
dominantne4401412101095097169188235275322349396439
dedičné.4851412101095093142161198245288304
Najčastejšou51664121010959100119157198231259300320352399446
genetickou3940426101095298149195226247288330380430
mutáciou43994261010977128158203244264315366
(haplotypom)4793426101092777121173195246276321374426503526
v53484261010944
SR5421426101094594
je5544426101092268
mutácia39404401010976125155198238258301
E200K4263440101094592136184233
s45194401010936
polymorfizmom45784401010952102123165241291320348371409484533609
na5210440101095093
kodóne5326440101094391142192241286
129MM.3940454101094685128199270289
Táto4250454101094582110157
genetická4428454101095094143187216235274314357
CJD4806454101095286145
je4972454101092266
klinicky505945410109426382130150189229273
takmer5353454101092972113187232260
neodlíšiteľná3940468101095094143193213233268288316359380429471
od4433468101094999
fenotypov4554468101092771120168196240290339381
sporadickej4957468101093585134162205254274313354396417
formy5395468101092775103178217
CJD3940482101095388148
(Goldfarb4111482101092682132152203229272301352
et4486482101094575
al.,458348210109446583101
1990;4707482101094787133180198
Kovacs4927482101095098140183223259
et5208482101094676
al.,530648210109446583101
2011;5430482101094691133170182
Lloyd,3940496101094362111151200217
Mead41794961010972116158208
et4409496101094574
Collinge,45044961010953100120139159207256300317
2013).4842496101094790132170192207
Mutácia50714961010972120149192231250292
E200K5384496101094590134180228
(výmena3940510101092666111186231280322
glutamátu4285510101095070119148191265307336384
za4691510101093983
lyzín)4797510101092163102122171193
predstavuje5012510101095281125176210239282324373393438
najčastejšiu54725101010950931133940524101094083116145188209242262309
mutáciu42695241010975123152194233252300
v45895241010943
Európe,4653524101094491118166216261277
zatiaľ4950524101093982110129171191
čo5161524101094187
napríklad5269524101094991141169189231252294344
v39405381010945
Ázii4018538101095698120141
sú4192538101093787
častejšie4312538101094287123154200222258279325
mutácie46705381010978128159204245266313
D178N50165381010962105145191252
a53015381010945
T188K5379538101094692135183234
(Gao3940552101092680123171
et4129552101094574
al.,42215521010943638098
2019).4337552101094690131170192208
Celkovo4563552101095295115155202243290
sú4871552101093684
opísané4973552101094999119153195244288
tri527955210109305777
haplotypy53745521010950921421622103940566101092972121160
mutácie41125661010974121149190228247289
E200K.4413566101094488130176223242
Ide4667566101092170113
o47915661010949
stredomorský485256610109356390132181229301348376410449492
(pôvod5356566101092573121161207256
z39405801010939
regiónu3999580101093073123142190239287
dnešného4307580101095099143177225269318366
Španielska4694580101094493135184203247267301341384
–50995801010945
rozšírený5165580101092977113149168196239288328
pri551358010109518099
masívnej39405941010976119153173216266310331
migrácii4293594101097696146174217257277297
sefardských4612594101093681107150179229263305349388437
Židov5072594101095070120169211
v53055941010944
závere5372594101093983124168196241
15.3940608101094788105
storočia),4068608101093768117146196237257301324340
západoeurópsky4431608101094085137181232283329379408458510545587633
a50876081010945
východoeurópsky,51556081010945911301802302833333794293940622101093079130165206251265
ktorý4227622101094375123152197
dominuje44476221010951101176196246294315360
na4830622101095093
Slovensku4946622101094565114156200250285326376
(pôvod5344622101092677127169217268
z39406361010940
Rumunska40046361010950100176226277312355399
a44286361010945
Ruska44976361010950100136178223
počas47446361010953104145190225
migrácie4994636101097798149178222263283329
obyvateľstva53486361010950103145192236394065010109307394128157202245
v42076501010944
13.4273650101094685102
až4398650101094381
16.4501650101094788106
storočí).4629650101093665113142190230249277293
Východoeurópsky4944650101095193132180229280328373422450498549583624669
haplotyp3940664101095195147168218248293346
charakteristický4310664101094292135165209251284329358379415445466506548594
pre4928664101095383128
slovenskú5080664101093758108151195246282324374
populáciu5479664101095210339406781010952101121163202222270
bol42326781010952101121
opísaný43766781010949100120154197246286
aj4684678101094464
v47716781010943
jednej4836678101092267117166211231
poľskej50896781010952101122156197240260
rodine5371678101093078129149197242
(Lee3940692101092666109153
et4106692101094574
al.,41936921010943638098
1999).4304692101094685131176198213
V45306921010950
našom4593692101095092126174248
súbore4853692101093684133182210254
pacientov5119692101095294133152196245272320361
bol54926921010952100120
polymorfizmus39407061010951100120161235283311339361398471519553
129MM4505706101094684128199270
v47877061010943
454843706101094689
prípadoch494470610109517999149191240288328376
(80,05332706101092669114130175
%)5520706101097192
a39407201010943
v39957201010943
114050720101094581
prípadoch414372010109507897146188237284323371
bol4526720101095199118
MV46567201010972119
(20,04787720101092668111127172
%).4971720101097091106
Mutácia50897201010972119147189227246287
E200K5388720101094488131177225
bola39407341010952103124167
pozitívna41307341010953103141162191212255306349
u45027341010951
544576734101094894
pacientov4693734101095397137157203253282331373
z50897341010940
565152734101094793
–52687341010946
96,45337734101094895113160
%.5520734101097392
V39407481010951
240137481010946
prípadoch4082748101095180100150193243292332381
bola44857481010952101122164
mutácia46717481010976124153196235255297
E200K4990748101094591135182230
negatívna5243748101095095145187215235277327369
(polymorfizmus3940762101092678128149192269319348377400439515564600
kodónu4563762101094392144193244293
1294880762101094787132
bol50357621010953103125
MM)51837621010974147171
a53777621010945
bola54457621010952103124167
potvrdená39407761010951100128172201250294343384
sporadická4340776101093585134162204254273312352395
forma4751776101092674102176218
CJD.4985776101095286145160
Prodromálne101229800974369113159186231298337357401442
štádium10953080097325999145164209276
Vstupný177624700974575103147193238276
neurologický169025700974485130157201221266312331368406446
objektívny162926700974490110151189219238277323360
obraz200626700974490117157192
Stanovenie292524700973965105150195233273318337378
pravdepodobnej282825700974673112150195236282328374419465511552571
diagnózy288226700974564103149194238273313
CJD321226700974779133
Histopatologické443729240975272104131175222261288332352397443462498536576
potvrdenie437130240974691118159186232273318337378
diagnózy476630240974564103149194238273313
Smrť4696266309739105131160
150463418340974178119
dní477018340974590109
Paliatívna354519350974381100119158185204244289328
starostlivosť38901935097326099126170202230249269308352384412
Diagnostická228718580975373112157202247279307326362400440
hospitalizácia227619580974489121167187214253273292327367404423462
Trvanie94018140974062104143188207248
ťažkostí120518140972766102140183216243262
k740191409738
vyhľadaniu79419140973980126146184230269314333378
lekára11881914097196099139165205
(54141019140972362104
dní)153119140974590110136
Poruchy68514690974385111155191235272
pamäti,97214690974584151189215233250
nestabilita,123714690974485116143182227246264283309348365
závraty,16171469097347467015690973865104130169182
zmeny867156909735101142186222
správania,110515690973176103141178217261280318334
poruchy145515690974590116160196240276
zraku,7501669097346099136180197
zhoršeni96216690973579123149181221266284
koordinácie126116690973881125151196215259297333351391
Cerebelárny154710130974685112151197237257295321365401
syndróm196410130973270115160186229296
Kognitívna153811130974386131176194220239277322360
dysfunkcia191411130974583114138183227264299317355
Pyramídový156112130974382108147213232277321358399
syndóm197512130973270115160204271
Imobilita43929490971986130175194213231257296
Akinetický436610490974986106150190217235271308348
mutizmus4374114909767110137155189256300331
Kóma444412490974386153191
Epileptické379614620973984103121162207233252287325364
záchvaty417514620973474110154191229255295
Myoklonus3652164109764102145183202246291334366
MR2334291809764108
mozog2459291809767112146190236
EEG244930180973979131
P2378311809743
14-3-3243831180974178105146172212
E200K,206632180973981122165210229
polymorfizmus231232180974691111150218262290316337372440484516
129284532180974177118
Rozvoj27139840974385117156197215
ťažkého2940984097276497133170213255
kognitívného32079840973879123165182207224261304342385428
deficitu,36479840974583106125159175200242257
progresia258210840974670112156180218248265301
pyramídového,289510840974681106143208225268311347384427470483
extrapyramídového,339110840974076103127164208243268305370387430472508546589631645
cerebelárneho26441184097367398136180219236273297340379422464
poškodenia,312011840974689118154195239278321338374389
poruchy352111840974689114156190233267
zraku38011184097345895131174
Obr.340616011265120155175
1.53361601125070
Časová64862101074892123167205248
os91362101074575
priebehu10046210107457189127173211258303
genetickej132362101074584130168195213250287324342
CJD.168162101074881138153
Vývoj185062101074582123167185
klinického20516210107375674120138176212250296341
obrazu240862101074591117159195241
(horná266562101072470115141187232
časť)291462101073781111137163
a3093621010745
neurologický315462101074785131156200219264310328366402441
manažment3612621010771116162208243314352399424
(dolná405262101072467112130177222
časť)429062101073781111137163