619
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):36-401836804301074487128168183227271293333350365409453482528574
/24558043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
361838026012657114
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Fenokopie34136501062860102143179218253270302
Creutzfeldtovy-Jakobovy65836501063368100141173207238270302342371410448486511531570606644681722759798
nemoci147236501063971125166201219
Fenokopie34093002981262483895266567909329971122
Creutzfeldtovy-Jakobovy1511930029814323035549558269678090597211141201133814601591166717601885201321472290242825502681
nemoci42409300298141266473610718783
prof.3401328013766108172210236
MUDr.5981328013793168245287310
Kateřina9311328013767126166224266296361419
Menšíková,13721328013793152217265296357420476534564
Ph.D.,19581328013764127156235261291
FEAN,22711328013758116189264294
MBA1,25871328013793160231281013370803628441328013729
prof.28951328013766108172209235
MUDr.31531328013793168245287310
Radoslav34851328013766124190254301332391447
Matěj,39541328013793152192251282311
Ph.D.2,42881328013764127156235261455113370803645891328013729
MUDr.3401478013793168245287311
Kruznev6731478013767110174226292350407
Singh1103147801375989154218283
Nijhar1,14081478013776107138203261303170814870803617431478013729
prof.17941478013766108172209235
MUDr.20521478013793168245287310
Petr23841478013764121162205
Kaňovský,26111478013767126190254311358418478503
CSc.,31361478013766125175205235
FEAN1339314780137581161892643653148708036
1Neurologická3401639078333711632013372128188223283309369431456505555609
klinika1003163201335279104164189240294
LF13201632013352105
UP14481632013371129
a16011632013353
FN16771632013353123
Olomouc18241632013376102162254314374424
2Ústav3401789078333731782013371113150203254
patologie6501782013363116151210236296358383438
a11111782013353
molekulární11881782013391152178232284344370422457518543
medicíny17551782013391146209234283308368418
3.2196178201335678
LF22971782013352105
UK24251782013371130
a25791782013353
FTN26551782013354110183
Praha2861178201335993146206259
Creutzfeldtova‑Jakobova3402292012158881361902212642953443664214535055505976286587047508028579119571003
nemoc13592292012155103185239283
(CJD)1657229201212882120185210
může18822292012183136177225
mít21232292012182104136
velmi2274229201214895118199220
různorodou2510229201213286127181234266319374428481
klinickou300622920121477192146167210255307361
manifestaci.3382229201218312918320423228131935139834024320121456786
Zároveň4502432012155103135189235283337
stále811243201214072120143191
přibývá1024243201215787109163208257304
neuropatologických13492432012156104158188241296343373425447500555576619663712754807
důkazů21772432012157109154201243296
o24942432012155
narůstajícím25712432012155101132185222254301323344386407488
množství30812432012183137190230269301350372
případů,3474243201215788109164211265318337
jejichž34025720121247395116159213254
obraz6182572012155111142188230
splňuje872257201214095117170223245293
klinická119025720121477091145166209253301
diagnostická1515257201215778124178232285324357379423469517
kritéria2059257201214780103135183215238285
„možné“23712572012135119173214269319353
CJD,2751257201215896163180
ale2957257201214971121
ve3104257201214897
skutečnosti3227257201214086140173221266320375413446468
se3722257201213989
o3402712012155
toto419271201213386118171
onemocnění6142712012155110159242296341395444499521
nejedná;11592712012156105128177234288335354
tyto1537271201213382117170
tzv.1731271201213377127142
fenokopie1898271201212978133187233286342365414
neboli23362712012155105161216239261
„mimics“26212712012136119141223245289329363
CJD3008271201215896162
jsou3195271201212462116171
nejčastější33902712012155105128171219257290338361399421
příčinou340285201215789111155176231285339
diagnostických696285201215779126181235289327360382426472521564618
omylů.13312852012155138182206259278
Diferenciální1627285201216689118167199247302346368415437491514
diagnostika2158285201215679125180235289327360382427476
CJD2651285201215897163
je2831285201212474
široká292228520121406293147193241
a31802852012149
zahrnuje3246285201214392146177232286309358
řadu3621285201213380136190
potenciálně3402992012156110142189243286308354376429477
léčitelných833299201212372115137168216238291335377431
stavů;1279299201213971118163217235
může15292992012183135177225
se1769299201213988
jednat1872299201212473128182228259
o21462992012154
nejrůznější22162992012155103126156210251305353376413435
autoimunitní,26662992012148100132184206287340393415446500522540
infekční,3222299201212376104152198239293314333
nádorová35702992012155102156210340313201213386132180
a5383132012148
toxicko‑metabolická604313201213386131154197243295328411461493541597652675697740786834
postižení14563132012157112150183205247296350372
CNS.18473132012158121169189
Nejčastěji20553132012165115138182229267300348371393
se2467313201213989
s25743132012139
fenokopiemi2631313201213079134188234287343365415497519
CJD3168313201215897163
potkáváme33493132012157112144189237283330413462
v3403272012148
případě411327201215789111167215270320
neurodegenerativních7533272012156105160191245301350406455510559591639670692740795817861915
onemocnění,16903272012155110160242296341395444499521541
u22533272012156
kterých2331327201214782131162212255309
je2663327201212473
tato2759327201213381113166
atypická2947327201214980129186208252297346
manifestace33163272012183130184207235284323356403447495
v3403412012147
drtivé402341201215586119141186233
většině650341201214794125163184237285
případů949341201215687108163209263315
spojena1279341201213993146168216269315
s16083412012139
přítomností1662341201215686108139190271324376413445466
tzv.2143341201213275123138
„mixed22953412012135116138182229283
pathology“,25933412012156102133185238260313367412448460
smíšené30683412012139119140179227280328
patologie.34103412012156103133185207259313335383401
I3403552012124
z3883552012143
tohoto456355201213386141195227280
důvodu7603552012157110158211267321
se1105355201214089
v12193552012148
budoucnosti12923552012156111166220275319373427465498520
nepochybně18373552012155105161216260314359415470519
neobejdeme23813552012156105160216266289344394476526
bez29313552012157107150
spolehlivých3105355201214095150173222277300322369419461516
biomarkerů36453552012157801343403692012183129160205253284337
schopných693369201213982136189244298342384437
detekce11463692012156104136184229271318
relevantních1480369201213280103151197244297328382403446499
typů1995369201213381137190
neurodegenerativních22003692012155104157188241297345400449503551583630660682729783805848901
procesů3116369201215688141184232270322
v34533692012148
mozku.35163692012183136177222276295
Klíčová340385801246190118163221273326
slova:686385801244472131183236261
Creutzfeldtova‑Jakobova9683862012158901401952282733053553794364695235706196516837317778318889449911039
nemoc,20293862012155106189244290311
fenokopie2361386201212980135191238292349372422
CJD,2805386201215897164182
smíšené30083862012140123146187237293344
patologie.33733862012157105138192216271328351401421
Creutzfeldt-Jakob340413801246096148207243290325378405465501532571623677733792
disease1150413801246087130182235278330
phenocopy14984138012460119171230287332389448498
Creutzfeldt-Jakob340431201215888136189220263293341363418449475505551596647702
disease1058431201215677114163209246294
(CJD)1367431201212983120185209
may15914312012184130173
have17804312012155101146193
very1988431201214895126174
heterogeneous21774312012156104136183214267321370423472525579616
clinical280843120121456687140161204251272
manifestations.30954312012184130183204232280317349396427448501554591611
At3721431201216190
the340445201213384131
same484445201213984163211
time,707445201213353132179196
there916445201213284131161207
is1136445201212258
increasingly1207445201212375116146192237273293344397417461
more16814452012182134163210
neuropathological19034452012155102154183234288333362414466487538592612653699719
evidence2635445201214993114167214266308353
of3001445201215480
a30944452012147
growing3154445201215484135204225276329
number34964452012154105185238285315
of340459201215481
cases434459201214490126174210
whose6584592012172125177214261
presentation932459201215787134170218271300346376396448501
meets14464592012183131179211249
the1709459201213385133
clinical185645920121456686139160203249270
diagnostic2140459201215677122176229281318350371413
criteria256745920121457596127174205226272
for2853459201212881112
possible29794592012156109146183204258280328
CJD,3321459201215794159175
but35104592012156109140
it3664459201212354
is,373245920121236079
in340473201212377
fact,434473201212977120154173
not6244732012155109140
this781473201213387109146
disease;944473201215678116165211249298316
these1277473201213386135173222
CJD1516473201215896161
phenocopies,16944732012157112161215268312365420442491529549
or2259473201215587
mimics,23634732012183105186208251290310
are2690473201214879127
the2834473201213387136
most29874732012183137174207
frequent3211473201212961109165218267321352
cause3580473201214592145183232
of340487201215583
diagnostic443487201215678124179233286324356378421
error.885487201215081113166197212
The11184872012149104153
differential1292487201215678106137185217265319350372418440
diagnosis1753487201215678124178232286324345382
of2156487201215583
CJD2259487201215896161
is2441487201212361
broad,2522487201215789142189244264
encompassing28064872012150104148200282337385422460481535589
a34164872012148
number34854872012155108190245295326
of340501201215583
potentially4495012012157112144192247278300347369391438
treatable912501201213465114161192240296319368
conditions;1306501201214598153208230262284338393431449
they1781501201213387137183
can1989501201214593147
include2162501201212478122144198253303
various2490501201214996128150204259297
autoimmune,28125012012149103135188210292375429483532551
infectious,3389501201212378105155199234255310364402422
cancerous,340515201214592146189237268321375413433
and7985152012148102157
toxic-metabolic980515201213386130152195220303352384431487541563585628
CNS16335152012158122169
disorders.1828515201215678115169201255304335374394
CJD2247515201215997162
phenocopies24345152012157112161215269313365421443492530
are2989515201214879127
most31425152012183137174207
commonly3374515201214597179261315369391437
encountered3405292012150104147199252306337384415463519
in873529201212477
the965529201213386135
case1115529201214491129177
of1307529201215582
neurodegenerative14045292012155104157188241296345400448502551582629659681727775
diseases2193529201215678115164210248296334
in2542529201212376
which26335292012174128149192245
this2893529201213386108145
atypical3053529201214879127182204247294316
manifestation33845292012183129183204232280318350397340543201213354107161
is515543201212361
associated,590543201214885122175219240286316364419438
in1042543201212477
the1133543201213386134
vast1282543201214894131163
majority14605432012183129151203234256287335
of1810543201215481
cases,1906543201214491128177214233
with2154543201217395126179
the2348543201213285134
presence2496543201215788136173222275318365
of2876543201215481
mixed29725432012183104149196251
pathology.32375432012157104134187240262316370416431
It3682543201212455
is3751543201212461
also340557201214869107160
for514557201212982113
this642557201213386107144
reason801557201213280126163216270
that,1086557201213386132162182
in1282557201212376
the1373557201213386134
future,1522557201212983114167197245263
we18005572012173120
will1935557201217395116138
certainly2087557201214592123157204225278300345
not24475572012155108139
do26005572012156109
without2724557201217395126179232285317
reliable3055557201213380103124170224247295
biomarkers3364557201215779131212258288332379409447
capable340571201214591146193248270318
of675571201215582
detecting7745712012157105137184228261282335389
relevant1180571201213381103151197243297327
types1524571201213381137186223
of1765571201215482
neurodegenerative18645712012155104157187240295344398447500549580626657678724771
processes2652571201215788141184231269306354392
in3061571201212377
the3155571201213386135
brain.3307571201215788134155208228
Key3405878012461113164
words:5255878012475133171232276302
Creutzfeldt-Jakob848588201215890140195228273305355379436469497529577624677734
disease,1604588201215679118169217256306326
CJD1952588201215897164
phenocopy,21375882012157113164219274320374431477493
mixed26515882012184107154203260
pathologies.29325882012157106138193248273328384407458497518
Úvod3406330014780142208279
Prionová48065010109487696144192240280322
onemocnění814650101095098141215263303352396445465
představují1293650101095180124174209238281322372392412
skupinu1719650101093677126176196245293
rychle340664101093076116167188235
progredujících,599664101095383133185215260313363385406447468509559578
fatálních1202664101092772101146168218239280331
neurodegenerativních1557664101095198148178228281327379425340678101095196126170199220264315336376426
onemocnění,7906781010950101147222273314364410460481499
která1313678101094376120150194
jsou1531678101092258108158
spojena1713678101093788139160206256299
s3406921010937
akumulací408692101094589141218270292337379401
patologicky840692101095399130180203255308330372415462
konformovaného1334692101094494146173225256334386430475527575627678
prionového340706101095180101150200249291334384433
proteinu796706101095180129158202222271320
(PrPSc)113970610109267210014812867067064265013367061010926
v13857061010943
mozkové14517061010975124161203251293336
tkáni.1810706101093071115164185203
Tato340720101094684114163
skupina528720101093679130182203254298
chorob850720101094192142172222275
je1149720101092369
značně1243720101093990134175225271
heterogenní1539720101095197128173203253305351402452473
co340734101094190
do4547341010952102
příčin,580734101095382104144165215234
klinických83873410109436686137157198240286326376
obrazů,12397341010950102132176215265284
histopatologických1548734101095071107138187239283313362384434340748101095274115159206247298
nálezů667748101095196118165205257
i9527481010922
délky1003748101095299121165212
trvání1243748101093162109154206228
onemocnění.14997481010951103150228279322373420472494513
Creutzfeldtova‑Jakobova340762101095280125174203243271316337387417465507550578606649690738789839881924
nemoc1285762101095095169218259
(CJD)1565762101092575110170193
je1779762101092266
jedním1866762101092267118340776101095172149
ze514776101093986
„subtypů“624776101093370121173203249302353385
lidských103477610109224395131174220261311
prionových1370776101095383105155207257301347388438
onemocnění,1833776101095110214921406361010975124165214259308328346
a25056361010943
v25676361010943
rámci2628636101093073147187207
této2854636101093073103151
jednotky3024636101092166117167216245286331
je3373636101092267
rozlišováno345863610109307811513615619124028232521406501010951102
několik2266650101095197141190212233275
forem2566650101092777108153230
podle28216501010952103156177223
vyvolávající3069650101094490138187209253296340362383424445
příčiny.3538650101095383104145166216258273
Nejčastěji21406641010958102122161203236265308328347
se2501664101093578
jedná2592664101092265115163205
o28106641010948
formu2871664101092674102175222
sporadickou3104664101093583131160203253273313353401450
(sCJD),3569664101092558109143203226242
která2140678101094275120150194
tvoří2358678101093075124154176
přibližně2558678101095181102154176197235286331
852914678101094691
%,3029678101097292
vzácněji3145678101094384129170220266287309
se3478678101093581
setkáváme35836781010936821121541992140692101094590169216
s23846921010937
formou2448692101092779111189242294
geneticky27696921010952100153200232255297341389
vázanou3185692101094591132179231284336
(gCJD),3545692101092676129165226250266
iatrogenní214070610109216188115161209251299345364
(iCJD)251570610109254393126183204
nebo2730706101094992140188
variantní2929706101094283110129169216243290308
(vCJD)3248706101092564114147204226
(Collinge,3485706101092572118137155174220268311326
2001).2140720101094690136177195210
Klinické21407450014770103134203234288349410
znaky25777450014754124185246311
CJD29157450014771121204
Sporadická2280762101094492139166207255273311350391
CJD2682762101095184141
se2834762101093578
manifestuje29227621010974115162180204246279307353372414
obvykle3347762101094997137180220240282
mezi36407621010974116153171
55.–75.2140776101094790107152193236252
rokem.2415776101093079121165241259
Typický2696776101094683134155195236281
klinický299977610109446585135155195236281
obraz33027761010951102131175213
sCJD3538776101093688123183
je3744776101092267
DECLARATIONS:4068227708648871301662142563043393604124625014570227808514
Declaration406824140874987120141179207245272292334376
of445824140874166
originality:45382414087406888131151193231252272299338358
The406825260853473109
manuscript418825260855791130168195227249266306329
is452825260851644
original45832526085386178117133172205222
and481625260853472112
has49392526085387299
not50502526085387699
been516125260853975110149
published532125260854078118135151178217252292
or406826360853862
submitted414526360852867108167184208234269310
elsewhere.44702636085355381117169209246269305320
Ethics406827720873764107127160192
approval427427720873780124151193230268289
and457727720873779122
consent471327720873273115147185228254
to498127720872668
participate:506327720874280108136156189210253291318356375
The406828850853575111
authors41992885085347397137176200229
attest44482885085345883119147172
that46402885085236297120
their47802885085236399116140
study49402885085285292132166
is512628850851745
in519128850851656
compliance526628850853270130170188205239279312347
with40682995085526993133
human421629950853978138172212
studies44442995085275291132149185214
committees467429950853169129188205229255290327355
and504529950853474114
animal51752995085347390149184201
welfare539229950855287105126162185221
regulations406831050852461103144163199224242283325354
of444531050854062
the453031050852465103
authors’465631050853575101142183209239255
institutions49343105085175888114132157199224242283325355
as531131050853565
well539931050855390109127
as554931050853464
with40683215085526993133
the42213215085236299
Food433932150853573113154
and451332150853473114
Drug464732150854771110151
Administration481732150854383143160199217245270293328352369409449
guidelines,52853215085397996137173190208247283312328
including40683325085175791108149190208249290
patient437933250854076101119156197221
consent462133250853271112141179219244
where488533250855394131156193
appropriate.509833250853577119143183225250268304328365380
The549933250853577114
authors40683435085347397136176200229
also43093435085345179119
declare444134350853975108125159183219
that46723435085236397121
their48063435085236298116139
paper495834350854074115152175
is514634350851645
in520334350851756
accordance52723435085336697135159200234274306341
with40683545085527095135
the422335450852464101
World434435450856099123141183
Medical454735450855794136154186222240
Association480735450854474103143176194229253271311351
Declaration517935450854784118135171195230254272312353
of555235450853961
Helsinki406836550854684102131148189223242
on433036550853980
Ethical443036550853560100118151187204
Principles46553655085386179120153170212230267296
for49723655085206185
Medical507836550855794136154187222240
Research533936550853875104141176201233274
Involving40683765085175689127145179196236275
Human435637650854584143177216
Subjects458537650853473113130166198224253
adopted485037650853374113153177212253
by511537650853973
the52003765085236298
18th53103765085366993132
WMA5454376508559115159
General406838750854582122158182217234
Assembly431938750854373101137197237255289
in462538750851756
Helsinki,469838750854683100128145185219237252
Finland,49673875085345191108142182222238
in522238750851756
June529538750852666105142
1964,545438750853669106144159
with40683985085527095135
subsequent422439850852867109138175217257294334358
amendments,460339850853494131172213273310351375405421
as504539850853463
well512839850855389107125
as527339850853463
with53573985085527094135
the551239850852464101
ICMJE406840950851758114141176
Recommendations425640950853772104142201259294334373407430447485525552
for48204095085205982
the49144095085236297
Conduct,502340950854078117157196227252267
Reporting,530240950853873113152176201218256296311
Editing,40684205085347491115132172212227
and430842050853373113
Publication443442050853776117134151183218242259298338
of478542050853859
Scholarly485742050853467106146163198221239273
Work514342050855996120154
in531042050851656
Medical537842050855693134151183218235
Journals,406843150852666105129169203221249265
updated434743150853980121155179214255
in461743150851656
December468843150854683116151210251288311
2018.501443150853672106140156
Conflict406844510874282125150171191224252
of433444510874066
interest:44144451087196188126154192224251271
Not406845630854686110
applicable.419345630853374115132149182217257275311326
Consent406846990874282125156194237263
for43464699087236593
publication:445346990874284127148168201239266287329371390
Not406848110854686110
applicable.419348110853374115132149182217257275311326
Authors’406849470874687114157199226258278
contributions:436049470873273115142170190233275303323365407439458
KM406850600853896
–4179506008535
50422950600853672
%,431650600855572
RM440350600853795
–4513506008535
30456250600853673
%,465050600855571
KSN473650600853875121
–4872506008535
10492250600853670
%,500650600855672
PK509350600853775
–5183506008535
10523350600853669
%5317506008556
Cit.4068714508541588298
zkr:41807145085306489105
Neurol.429971440864680120145184203221
praxi.453271440863964102137156173
2024;25(1):36-40472071440863876113150168206244265300318334373411436477516
https://doi.org/10.36290/neu.2023.085406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306346383424442482520558596613652690728
Článek40687365085415892132168202
přijat4285736508539638198133156
redakcí:445673650852359100134168199216231
20.47027365085357287
11.48037365085366679
2023489773650853571107143
Článek40687475085415892132168202
přijat4285747508539638198133156
k4456747508533
publikaci:450474750854079120138155188223256273287
22.48067475085367388
12.49097475085366884
2023500874750853672107143
prof.406876670874267106128143
MUDr.4220766708759105153178191
Kateřina442276670874379103138163181220256
Menšíková,468676670875995135164181219257291327345
Ph.D.,50427667087418199148164182
FEAN,523476670873773118165183
MBA5427766708759103149
katerina.mensikova@fnol.cz40687780085336892127151168208243258318354394422439473511545580633655695734752768800832