595
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34878043010732
Neurol.3564804301075593139165209227243
praxi.3823804301074672114152170186
2024;25(1):71-734025804301074487128168183227271293333350365407447471510553
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101157204267310369428449493
PRO5215804301074592154
PRAXI5391804301074591147200220
7156558026012657113
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Pacient469836501063369103120152193226
s4939365010631
myopatií…498636501065288127162198227244262349
nebo535036501063971107148
ne?55143650106397199
Pacient3409250298139262369434559700785
s11749250298104
myopatií…132692502982073264606027288148809441180
nebo25549250298141266410548
ne?31509250298141266363
MUDr.3401323013793168245287311
Jana6731323013745103168226
Junkerová,9211323013745110175234291334398454512542
MUDr.14851323013793168245287310
Eva18181323013758115173
Kovalová,20141323013767128185243273337394452481
MUDr.25171323013793169245288311
Martin28501323013793152194236267332
Sabela32041323013760118184243274332
Neurologická3401477013372128188223283309369431456505556609
klinika973147701335178103163188239293
Fakultní12891477013354102153214239275335360
nemocnice16721477013361116208268318378403452505
Ostrava22011477013375119155191244294347
Lékařská3401627013352106158211247291341395
fakulta758162701333386137197223258312
Ostravské10931627013376119156191244295338388442
univerzity15581627013361121146199252288337362398452
Klinický340213701215480103159183229276327
obraz6862137012155113147196240
choroby9462137012144100156189244302349
je1315213701212475
určujícím1410213701215588133188213237282306389
faktorem1819213701212979126163218251302386
pro2224213701215791146
stanovení2390213701213974123179235283333389413
správné2822213701214097131180227284335
diagnózy,3177213701215680128185241297339390407
a36032137012148
tím3671213701213357141
i3402277012123
léčebného383227701212475122172230287338395451
postupu.8542277012157114154189245302359381
Není12552277012165117174198
ojedinělé,1473227701215579131189213269321345397418
že1911227701214293
k20242277012147
zevně2091227701214394143200251
patrným23622277012157107140174230277362
symptomům2744227701214089174232266321405461545
mohou33092277012183140196253309
vést3638227701214898138173
etiopatogeneticky340241701215186111168228278313369428480538591626651698746799
různé1170241701213390135193246
procesy.1447241701215893149197248289340358
Je1836241701213890
známá19572417012144102152238288
podobnost22762417012158116175233292350407448484
fenotypu2791241701213082140198232284344402
hereditárních32242417012156109144196255280315366400458483530587
myopatií3402557012184130186244294327351376
a7462557012148
adultních8242557012149106162187221277302347403
forem1258255701212985119170255
spinální1543255701214097122178228252308332
svalové1906255701213990139164220268318
atrofie2255255701214882115171201228280
(SMA)2565255701212976157219248
–28432557012150
hlavně2924255701215580129177234285
SMA32402557012149129192
III.34622557012124497497
typu,3589255701213384143200222
Kugelberg‑Welanderová,340269701215410916721824430135438844547856461363868774480285388794399210411063
někdy14342697012156107156212261
přímo1725269701215892116201257
označované2013269701215598155204250305353403460511
pseudomyopatická.2555269701215798149206264320405452507566616649674720767818840
Ve34262697012156104
světle3560269701214090140175199251
nových3402837012155112160211256312
možností6762837012184140183240296336371395
léčebně1095283701212375121171229286337
ovlivnit14562837012155103129152202259283317
mutaci17972837012184139173223269293
genu21142837012156107164220
pro2358283701215790146
SMA25282837012149130192
připomínáme2744283701215791115173230314339395444528580
naléhavost33482837012155104129180237286333388428463
revidovat340297701213283131155212268315364397
diagnózy757297701215680128184240296338389
dospělých11652977012156112151208260284332376432
pacientů,16162977012157106151175226282315370391
budících20272977012156112169193238262307362
dojem24092977012156111136186270
myopatů.26992977012182129183241290323378399
Diametrálně3118297701216690138222273307340389413468519
jiné3657297701212448103154
jsou340311701212465121178
nejen5493117012155107132184241
mutací8213117012183140174224270294
postižené11463117012157114155190214258310367418
geny15953117012156108165212
a18373117012149
úroveň1916311701215689145194244301
léze2248311701212375120171
motorické24503117012183140174230264289335382433
dráhy,2913311701215791140197244261
ale3205311701214873125
především3360311701215791142201253302342367451
současné340325701214096152198248288344395
možnosti7583257012184140183240296336371395
léčby.1176325701212475122179226244
Klíčová340342301246190118163221273326
slova:691342301244372130182235261
míšní9783427012183107148203226
svalová1230342701214089137161216263311
atrofie,1567342701214981114168197224274294
myopatie,18873427012183129183240289321344395414
úbytek23283427012155111158194243291
svalové2645342701213988137160215263312
hmoty,29833427012155138194226276292
neurogenní,33013427012156106162194249305356411467490510
myogenní.3403567012183129183240290346401424445
Patient3403843012458110147176229289325
with6863843012476104141201
myopathy…9073843012486137194254308345405455551
or1478384301245896
not?15953843012458116154196
The3404017012149105155
clinical51240170121446790144167211259282
picture811401701215680124159213245294
of1122401701215583
the1222401701213388137
disease1377401701215678117167214253302
is1697401701212361
a17764017012147
essential1841401701214988127176231263286333356
factor2214401701212977122156210242
for2473401701212984116
determining26064017012156106139187220302325380402457512
the3135401701213388137
correct3290401701214497129162211256291
diagnosis35984017012156791261813404157012155109147169208
and5654157012147101157
thus739415701213387140179
the935415701213286136
treatment1088415701213364113160192274323378409
procedure.1514415701215789142187235291345376425445
It1976415701212356
is2048415701212462
not21274157012155109141
uncommon22854157012154108152205287369423478
that2780415701213286134165
etiopathogenetically2962415701215082105159215262294348402458507562611644666710758780803849
different340429701215679108140190222272327359
processes716429701215790144189237276315365404
can1138429701214492147
lead1303429701212373121177
to1497429701213387
outwardly16014297012155110142218265298353376423
visible2042429701214871110132188212262
symptoms.2322429701213987170226259313396434455
The27954297012149105155
similarity2968429701213961144167190237269293325375
of3360429701215583
the3461429701213387137
phenotype361642970121571121623404437012155110143193250301
of659443701215583
hereditary7604437012156106139188245268301350382432
myopathies12104437012183129183240288321375398449488
and17164437012148103159
adult18934437012148104159182215
forms2126443701212984117200239
of2383443701215584
spinal2484443701214096120175222246
muscular27474437012184138177222277300348380
atrophy3145443701214880113167224280325
(SMA)3488443701212875154215242
is3748443701212462
known3404577012147104159232287
–6454577012150
mainly7134577012184132155210233281
SMA10124577012149128190
III.12204577012124477193
type,1331457701213383140191211
Kugelberg-Welander,15604577012154108164214238295346378434466550598622670725782832865881
sometimes2459457701213995178229262285368418458
directly2935457701215679112162207242266313
referred3266457701213382112162195228278335
to3619457701213387
as3724457701214887
pseudomyopathic.340471701215796147202259314397443497554603635690714758780
In1141471701212479
the1241471701213489139
light1401471701212447103158190
of1612471701215584
the1717471701213489139
new18774717012156106179
possibilities20784717012156112152191214270294317340373396446486
of2585471701215584
therapeutically2690471701213388139172220277328383416439484533556579627
influencing3338471701212378107134188239294339362418474
the340485701213388139
SMA5014857012150129191
gene7144857012156107162213
mutation,9494857012184139172221253276331387408
we13794857012174124
remind1525485701213383166190245301
you18494857012147101157
of2029485701215484
the2135485701213389139
urgency2297485701215587143193249294344
of2664485701215484
revising2770485701213383130154193216271328
the3120485701213389139
diagnoses3282485701215679127183239294333383423
of3728485701215484
adult3404997012148105160183216
patients5794997012157105138161211267299340
who9424997012173129184
give1149499701215679127176
the1348499701213388139
impression15104997012123106163196246285324347402458
of1991499701215584
myopaths.20974997012184129184241289322377416437
Diametrically2557499701216790138222272306338362406455479502549
different3129499701215679109141192225274330362
are3514499701214881131
not36684997012155110143
only3405137012155111134181
the544513701213489139
genes7065137012156106162212252
affected981513701214877110160206241290348
by13515137012157104
the1478513701213388138
mutation16395137012184138172220253276331387
and20495137012148103160
the2232513701213388138
level2393513701212474122171195
of2611513701215584
the2718513701213388139
motor28805137012183138171225258
pathway31615137012157106138193266314359
lesion,3543513701212474114137192247268
but3405277012157112145
above5075277012148104160207256
all78552770121487194
the901527701213388138
current1061527701214499132165215270303
treatment1385527701213365115163196279330385417
options.18245277012155112145168223279318339
Key3405443012462114166
words:5345443012476134174235280306
spinal869544701214097121177226250
muscular11475447012185140180226281305354387
atrophy,1563544701214881114170228284330347
myopathy,19395447012184130185243292325381427444
loss2411544701212480120160
of2599544701215685
muscle27135447012184140180226249300
mass,30425447012184133173212234
neurogenic,33055447012156107163196251309360416439485506
myogenic.3405587012183129183240290346369414435
Úvod3406050014780142208279
Úbytek4806221010959111154187233276
svalové782622101093682126148199243288
hmoty10966221010951127178208254
a13766221010944
síly144662210109365881125
končetinových1597622101094392144185230261283334384340636101094389129179
a5366361010943
trupových595636101093060110161212255301341391
svalů1002636101093680124146195
se1214636101093581
může13126361010975124163209
začít1537636101093984124145175
rozvíjet1729636101092979117163185207253284
v3406501010943
různém399650101092979118168213289
věku704650101094387129179
a8966501010943
s9516501010936
různě999650101092977114163206
rychlou1218650101092973110158178226274
progresí1504650101095179126176203246280299
ovlivní1816650101094989110129170340664101095171
mobilitu4346641010977130185209233257290343
pacientů.8076641010952100143167216270302355376
Věnujme1213664101095298152205229308357
pozornost16006641010952106147200233287340379412
v3406781010943
současnosti410678101093688140183228266318369407439462
dospělým8996781010951103140193242265310388
lidem,131467810109214497145222243
jejichž158467810109227093116159211251
diagnóza,18626781010951741203406921010951103156196244265
vysvětlující635692101094391130177223256279331355379422445
motorický11096921010976128161212244268311355403
deficit,1542692101095199129155198221253275
byla1846692101095296121166
stanovena340706101093668114166218263309361407
v7677061010944
hlubší831706101095073125178215238
minulosti,1090706101097598150201224276314346369390
tedy1500706101093077130175
před1696706101095183130183
rutinním1900706101092981340720101093053105156179256
prováděním625720101095183134179225278325378401478
genetického1131720101095198150198230253296340386438490
testování1650720101092976114146197242288340362
nervosvalových3407341010951101134185238277325373398452498548592646
chorob1018734101094195149183236292
v13427341010945
širším141973410109376194134158238
rozsahu1690734101093083125166215269322
genů.340748101095098150201222
Paušálně480762101094892143180226249301348
opisovaná8487621010949102126163214259304356401
diagnóza1269762101095073118170222274313360
pacientů,1648762101095297140162209261293344365
jejichž34077610109226993116159210251
svalové618776101093582128151203247294
obtíže9387761010950103135158199246
trvají1211776101093061109155179202
301439776101094794
a15607761010944
více1630776101094367109156
let,181277610109226998115
je1947776101092266
většinou2140608101094384112146165212259307
hereditární2458608101094992120162211230258299326374393
myopatie28626081010974113159208250277296338
NS.32126081010958100117
Pokud3341608101094792133180228
máme35816081010974115187230
k21406221010942
dispozici2194622101095069102150198234253291310
dávnou2516622101095091131179226274
zdravotnickou2801622101093987114156195242269317336374413459507
dokumentaci,3320622101095097138185258301349376417456474491
nacházíme,2140636101095093132181223261281356400417
krom2579636101094373121196
klinického279763610109426483132152191232275325373
popisu31936361010951101151172206254
pozvolna34696361010952101138183231251300342
a21406501010944
nezadržitelně2207650101095197136180231260300321350394415465510
progredující2740650101095382131182211256308357378398438458
svalové3221650101093681124145194237281
slabosti3525650101093657100151201236266286
a21406641010943
atrofií,220266410109437199146171193213229
zmínky24506641010938112131180220264
o27326641010950
elevaci2800664101094565109151193232251
sérové3069664101093680108156197239
kreatinkinázy3326664101094372115157185204253293314362404442485
(CK‑s)2140678101092675122147182203
a23656781010944
myoglobinu24326781010975116164214234283333354402451
a29056781010944
mnohdy29716781010976125174223274316
nejasně3309678101095095115158192241285
interpretované3617678101092170981421702140692101095078120147193233274321364
elektromyografické2515692101094464106146176203249321360405454480521545566604643685
nálezy.3211692101094990108151187230242
Metodou,34656921010971114141187236283330346
která2140706101094273115143185
je2338706101092265
mezi24167061010974118156175
provedenými2604706101095179126167209259303351391465484
testy3100706101093073107136179
často3291706101094083116145192
vnímána3495706101094492112185226275316
jako2140720101092264104151
stěžejní,2312720101093564107145188208256276293
je2625720101092266
svalová2712720101093578120140188229271
biopsie,3004720101095171119169203222266282
hlavně3307720101095069111152201245
pokud35727201010951100141190239
genetické2140734101095298148194225245286328373
vyšetření2537734101094491126172202232277328348
nepotvrdilo2910734101095197149200230276306357378398449
Duchenne/33837341010962113154204250300351397428
Becker2140748101094994134175218246
formu2408748101092775104179227
dystrofinopatie2657748101095193128157185233259281330378429472500519564
nebo3243748101095095145194
nejčastější34597481010951951151551972322613043252140762101093655
a22177621010944
nejdéle2283762101095094114164208228272
známé2577762101093988130204248
formy2847762101092674103177217
LGMD.3086762101094397168227244
Bohužel,3356762101094999150200239285307326
tyto37077621010930762140776101093181
metody22487761010978125157208262307
odrážejí25827761010950104135181222269292314
pouze29237761010953106158198245
tehdejší3195776101093178130183231254291313
úroveň3535776101095182133178224276
DECLARATIONS:4068213708648871301662142563043393604124625014570213808514
Declaration406822740874987120141179207245272292334376
of445822740874166
originality:45382274087406888131151193231252272299338358
The406823860853473109
manuscript418823860855791130168195227249266306329
is452823860851644
original45832386085386178117133172205222
and481623860853472112
has49392386085387299
not50502386085387699
been516123860853975110149
published532123860854078118135151178217252292
or406824960853862
submitted414524960852867108167184208234269310
elsewhere.44702496085355381117169209246269305320
Ethics406826320873764107127160192
approval427426320873780124151193230268289
and457726320873779122
consent471326320873273115147185228254
to498126320872668
participate:506326320874280108136156189210253291318356375
The406827450853575111
authors41992745085347397137176200229
attest44482745085345883119147172
that46402745085236297120
their47802745085236399116140
study49402745085285292132166
is512627450851745
in519127450851656
compliance526627450853270130170188205239279312347
with40682855085526993133
human421628550853978138172212
studies44442855085275291132149185214
committees467428550853169129188205229255290327355
and504528550853474114
animal51752855085347390149184201
welfare539228550855287105126162185221
regulations406829650852461103144163199224242283325354
of444529650854062
the453029650852465103
authors’465629650853575101142183209239255
institutions49342965085175888114132157199224242283325355
as531129650853565
well539929650855390109127
as554929650853464
with40683075085526993133
the42213075085236299
Food433930750853573113154
and451330750853473114
Drug464730750854771110151
Administration481730750854383143160199217245270293328352369409449
guidelines,52853075085397996137173190208247283312328
including40683185085175791108149190208249290
patient437931850854076101119156197221
consent462131850853271112141179219244
where488531850855394131156193
appropriate.509831850853577119143183225250268304328365380
The549931850853577114
authors40683295085347397136176200229
also43093295085345179119
declare444132950853975108125159183219
that46723295085236397121
their48063295085236298116139
paper495832950854074115152175
is514632950851645
in520332950851756
accordance52723295085336697135159200234274306341
with40683405085527095135
the422334050852464101
World434434050856099123141183
Medical454734050855794136154186222240
Association480734050854474103143176194229253271311351
Declaration517934050854784118135171195230254272312353
of555234050853961
Helsinki406835150854684102131148189223242
on433035150853980
Ethical443035150853560100118151187204
Principles46553515085386179120153170212230267296
for49723515085206185
Medical507835150855794136154187222240
Research533935150853875104141176201233274
Involving40683625085175689127145179196236275
Human435636250854584143177216
Subjects458536250853473113130166198224253
adopted485036250853374113153177212253
by511536250853973
the52003625085236298
18th53103625085366993132
WMA5454362508559115159
General406837350854582122158182217234
Assembly431937350854373101137197237255289
in462537350851756
Helsinki,469837350854683100128145185219237252
Finland,49673735085345191108142182222238
in522237350851756
June529537350852666105142
1964,545437350853669106144159
with40683845085527095135
subsequent422438450852867109138175217257294334358
amendments,460338450853494131172213273310351375405421
as504538450853463
well512838450855389107125
as527338450853463
with53573845085527094135
the551238450852464101
ICMJE406839550851758114141176
Recommendations425639550853772104142201259294334373407430447485525552
for48203955085205982
the49143955085236297
Conduct,502339550854078117157196227252267
Reporting,530239550853873113152176201218256296311
Editing,40684065085347491115132172212227
and430840650853373113
Publication443440650853776117134151183218242259298338
of478540650853859
Scholarly485740650853467106146163198221239273
Work514340650855996120154
in531040650851656
Medical537840650855693134151183218235
Journals,406841750852666105129169203221249265
updated434741750853980121155179214255
in461741750851656
December468841750854683116151210251288311
2018.501441750853672106140156
Conflict406843110874282125150171191224252
of433443110874066
interest44144311087196188126154192224251
and467943110873779122
financial48164311087234587125167200221259279
support:511043110873072115158200228256276
Not406844230854686110
applicable.419344230853374115132149182217257275311326
Consent406845590874282125156194237263
for43464559087236593
publication:445345590874284127148168201239266287329371390
Not406846710854686110
applicable.419346710853374115132149182217257275311326
Authors’406848070874687114157199226258278
contributions:436048070873273115142170190233275303323365407439458
JJ406849200852652
–4133492008535
tvorba41824920085235998122163198
manuskriptu439349200855893132172200234258276316340380
a4786492008534
sběr483349200852868105128
dat;49754920085397498113
EK,51024920085347290
MS520549200855691
–5310492008535
sběr535849200852868105129
dat,55004920085397498113
analýza406850300853473108125159192227
literárních4310503008517345893117152176216233265304
pramenů46295030085406499158194234273
Cit.4068715008541588298
zkr:41807150085306489105
Neurol.429971490864680120145184203221
praxi.453271490863964102137156173
2024;25(1):71-73472071490863876113150168206244265300318334371408429463501
https://doi.org/10.36290/neu.2023.080406872600853962881291571721982194284725908641811004385726008514547811714345277259086387390130168206244283306346383424442482520558596613652690729
Článek40687370085415892132168202
přijat4285737008539638198133156
redakcí:445673700852359100134168199216231
14.47027370085356884
11.48017370085356678
2023489473700853672107143
Článek40687480085415892132168202
přijat4285748008539638198133156
k4456748008533
publikaci:450474800854079120138155188223256273287
20.48067480085367287
12.49087480085366884
2023500674800853672107144
MUDr.4068767208759108158186202
Jana428576720872866109147
Junkerová444676720872971113152190218260297335
jana.junkerova@fno.cz40687785085175291126141160199238272307331370404439491514554593608640672