945
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):71-731836804301074487128168183227271293333350365407447471510553
/24348043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
721848026012657114
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Pacient34136501063369103120152193226
s582365010631
myopatií…62936501065288127162198227244262349
nebo99336501063971107148
ne?11573650106397199
poznání340621010953106145198243296318
a686621010944
možností758621010977130170222274312344366
došetřit1152621010952104142189221252275307
nervosvalové148762101095199130179230267313359382434479525
onemocnění.340761010949100146221271313363408459480499
Dvě480901010961108154
kazuistiky66090101094490131182204241273295339386
z1073901010939
nedávné113990101095199152197241294341
doby1507901010952103157200
ukazují173490101095195141182233256278
na340104101095094
čtyři457104101094072117148169
případy650104101095181102154198249293
nesprávné966104101095096132183213257299350396
a13851041010944
dlouho1452104101095172122172222272
nerevidované17481041010950951251712142363401181010951101144188238283
diagnózy.643118101095072115166216266304349364
Kazuistika3401430014770132187255286337380411472535
1.902143001476488
a10171430014761
2.1105143001476495
Paní480160101094891141163
Alena,668160101095677123174217237
ročník930160101093080121171193237
narození1193160101095093123173211257308329
1963,1547160101094788135181199
hybně1772160101095091144194240
nestačila340174101095197134165210252273295340
vrstevníkům706174101094475112144189233285307352403479
už1211174101095090
na1327174101095195
základní1449174101093985128151196248299321
škole,1796174101093679129151198217
měla3401881010974119140183
hubená538188101094997148193242285
lýtka83818810109216395137180
a10341881010942
škobrtala.1092188101093576124175204236279300342361
Na14681881010959102
střední158518810109356594138189238258
škole1859188101093576124340202101092167
se424202101093681
přidaly522202101095281103154198219262
i8012021010921
potíže8392021010952102132153193238
ze1094202101093884
slabostí1195202101093557100152202238269290
stehen1502202101093566111162207258
a17772021010943
paží.1837202101095296135156175
Stejné340216101094573118140191237
problémy603216101095181131183205251327369
měl9982161010975121143
i11672161010921
o12132161010950
šest1289216101093581117149
let146321610109216798
starší1587216101093667111141178199
bratr,1812216101095182126156185201
u3402301010951
něhož418230101095199151203243
byla688230101095396120165
na880230101095197
podkladě10042301010952105159203227272326373
svalové1404230101093783129151203248294
biopsie1725230101095375127181218240288
v3402441010943
roce401244101092979120164
1977583244101094687132178
stanovena778244101093666111161211254298349392
diagnóza1188244101095072115166216266304349
svalové1554244101093681125146196239283
dystrofie1855244101095194130340258101092958106131154198
(blíže55325810109257596116153197
nespecifikované).765258101094993128177222262282308331372419460503551596619635
Stejná1415258101094471114135184226
diagnóza,1655258101095070112162210259295339357
podložená3402721010951101152173222260304354397
podobností7522721010951101152201252302351386417437
fenotypu1205272101092671120170199243295344
a15652721010943
histologického1623272101095071106136184206255305326366340286101094286137186
nálezu542286101095094115160200249
ze807286101093984
svalové907286101093580123145195237282
biopsie,1205286101095172122173209230275293
tedy1514286101093075126169
připadla1699286101095181103154198249270313
i3403001010921
paní376300101095194144164
Aleně.556300101095475120170214232
Rajonní803300101094891112161211260281
ambulantní10993001010943117168217238281330359408429
neurolog1543300101095095144173222243292343
zajistil190130010109388334031410109224378109129151
preskripci506314101095181126161203234255306348368
pomůcek8903141010951101176226266310353
ke1258314101094286
zlepšení1360314101093860105157192237287308
mobility,16843141010975124176197218239269313328
rehabilitační340328101092975125169220242263284314359399449470
a8273281010943
lázeňskou886328101092265105150200236278327377
léčbu1279328101092167108160210
a15053281010943
ve1565328101094388
401669328101094694
letech177932810109216797142184233
věku340342101094386128177
plný532342101095072120161
invalidní708342101092069110153174194244293314
důchod.1037342101095098138187236286305
Kontrolní1357342101094896145174202251272321341
EMG17133421010944115172
ani1900342101094392112
jiné34035610109224393139
paraklinické505356101095195125169211234255306327367410454
testy985356101092974110141186
neproběhly.1197356101095096147178227279325376397440456
Ve1678356101095093
svých1796356101093680126166216
58340370101094793
letech,459370101092268100145187238257
v7433701010943
roce813370101092980122167
2021,1006370101094793138181196
paní1228370101095297148170
Alena1424370101095678124175220
sama,1670370101093681158202222
na1918370101095195
popud3403841010951101151201251
rodiny,607384101092978129150199239254
požádala8763841010951101138183233276297340
o12313841010949
konzultaci1296384101094290139178227248277321361381
v16933841010943
Centru1754384101095196147177208259
pro340398101095080130
diagnostiku487398101094971114165215264300331352394444
a9483981010943
léčbu1008398101092166108159208
nervosvalových1234398101094894124170219255299343364414457503542592
chorob1843398101094089139340412101092980133
při492412101095183106
FN6164121010944104
Ostrava.739412101096299131162207251296317
U10754121010958
jinak115241210109224596141185
zdravé1356412101093890121167210256
pacientky1631412101095197139161208260291334381
jsme340426101092362141191
klinicky56542610109447094148172216262311
popsali9114261010953107163202250274298
atrofii1244426101094578111164194221245
pletencového15234261010953781281612102643083614074563404401010951105
i4754401010921
distálního526440101095276114148196220273297352405
svalstva961440101093785132156194228277324
horních13154401010951105137192215259312
i16574401010922
dolních17084401010953106131184208251305
končetin,340454101094292144186232264286338358
chůzi721454101094192143183206
o9504541010950
berlích1023454101095199130153176217269
s13154541010936
prvky1374454101095182130175222
myogenní16194541010975118168221268320371394
i3404681010921
periferně3894681010952100131154183230261314361
neurogenní778468101095098149180232285332384436458
léze1265468101092168109156
maximálně14494681010976121165189266311334385433
do19104681010951102
150340482101094688135
m.497482101097595
Čití620482101095274106128
bylo776482101095194118169
normální9724821010950101133210255278329352
pro1351482101095182133
všechny1511482101094481128171222273316
modality.18544821010975127340496101095299123146179227245
Sérové615496101094594127179225273
hladiny918496101095175121176200253297
CK‑s12454961010954105134173
a14474961010945
myoglobinu15224961010977121173228252305360384438490
byly340510101095296121166
nízce535510101095174115158205
pozitivní7695101010952105145169201224270324347
(dvojnásobek1145510101092677123175198251297335387441490535
normy).17095101010951103136214258284303
Provedená340524101094878129173219272319371416
jehlová778524101092269121144195240285
elektromyografie1085524101094569116160194225276353395446499530575603628675
(EMG)1782524101092671145204231
z3405381010939
končetinových408538101094395148191238271294346399444493535587
i10255381010921
trupových1075538101093062115169222268316358411
svalů1515538101093683130153205
jednoznačně1750538101092270125177230340552101093990135177229276
ukázala635552101095094140181227250295
chronickou950552101094091122173225248290333383435
neurogenní1405552101095097148179230283330382433455
lézi1880552101092269109132
motorických3405661010975126158208239262304348395436487
vláken,853566101094367111155201253273
nikoli1152566101095072116166189212
chronické1389566101094092123173225248290333379
stadium17945661010935671131661883405801010950128
myopatie.4965801010976119170224270302325372392
Odklon9175801010963117161186238290
od12365801010950104
myopatie13685801010976119170224270302325372
potvrdil17695801010952104136184216340594101095276100
i4705941010921
bioptický521594101095377130185218242286331380
nález931594101095198122171213
ze1174594101093988
stehenního1292594101093670118172221275328352407461
svalu.1782594101093785132156209230
Genetické3406081010958105157203235257298341387
testy745608101093076112144190
prokázaly954608101095182132176221262308330374
homozygotní13476081010949100176227266313364414445496519
deleci1884608101095097340622101092168111134
exonů493622101094589139191242
77546221010946
a8196221010944
88826221010946
genu947622101095097149200
SMN111666221010945118179223
a14086221010944
414716221010946
kopie1536622101094292146169215
exonů1771622101094589139191242
73406361010947
a4176361010944
84916361010947
genu5676361010952100154206
SMN2,8036361010945120184232252
tedy1085636101093078133179
diagnózu1293636101095276122176229282323376
spinální1698636101093791115168214238291315
svalové340650101093681127150201245291
atrofie659650101094374105156184209256
typ942650101093077130
III110065010109214468
při1195650101095183106
nástupu1328650101095095132164215268319
příznaků1675650101095182105145197242286337
v3406641010943
dětském408664101095198129168211257334
věku.767664101094389133185205
Pacientka997664101094892134156203255286330376
byla1397664101095195118163
indikována1585664101092173125148191242286331383427
k3406781010942
léčbě399678101092167109160206
SMA6236781010943115171
a8116781010943
bez872678101095097136
prodlení1026678101095081130182204250301322
s13666781010935
vyřízením1419678101094288119141180226277298373
úhrady1810678101094999129173340692101095195
jsme462692101092259135183
léčbu671692101092269111164215
započali.913692101093985138190233278301323344
Klinimetrické128469210109487395146169245293324355378420464510
testy1820692101093076114146192
svalové340706101093683129152204249295
síly66470610109365984129
a8217061010944
hybných894706101095093148200244285337
dovedností,12607061010951103148195249301353391423446467
prováděné1755706101095284136180226340720101095198149197
co561720101094091
66767201010946
měsíců,7477201010975122159181223274295
už1066720101095090
třetí1181720101093061107139161
rok1367720101092980124
dokumentují15167201010951102145197273319371401452475497
efekt340734101094573120164198
pod5657341010952103156
obrazem7497341010949102133178219265342
stabilizace1119734101093567113165188210232272319360406
a15527341010944
nehoršení1623734101095097149200231269316367389
skóre,340748101093679130161207227
k5947481010943
čemuž664748101094186163214255
by946748101095295
nevyhnutelně1069748101095097141189241292343374421444495542
bez1638748101095299140
léčby1805748101092269111164207
došlo.3407621010951102138160211230
66letý,588762101094694118164195241257
těžce863762101093075115157202
imobilní1083762101092197148201223245296318
bratr1419762101095182127157188
pacientky,1625762101095196138160205256285327373388
u3407761010949
něhož405776101095095146195233
byla654776101095193115158
následně828776101095093128150195247296342
rovněž1186776101092978121171217255
přehodnocena1457776101095181126176226277327377418462512556
diagnóza214062101095071113163212260297342
myopatie2497621010974114162213256285305350
na286262101094991
SMA,2968621010944114169189
paraklinické317262101095194123166207229250298319359400443
testy363062101093073108138182
i2140761010921
moderní2180761010975125177223253303325
léčbu252476101092167108159209
odmítl.2752761010950102177198228250269
Kazuistika21401010014770132187255286337380411472535
3.2702101001476492
a28221010014761
4.2910101001476493
Pan2280118101094993145
Milan,2451118101097497119164215235
ročník2713118101093080123174196242
narození2981118101095196127178217264316338
1971,3345118101094790136181196
v35671181010945
šesti3638118101093684121152174
letech2140132101092270102148192244
neunesl2412132101095299152204252289312
aktovku2752132101094589124175220265317
a30971321010945
v31701321010945
deseti32431321010952100138186218240
nevyšel35111321010952100145193230278301
schody2140146101093576125174225267
bez2423146101095196135
opory25731461010949100150179224
o28131461010949
zábradlí2877146101093883133163206257277298
a31911461010942
často3249146101094083118148197
padal.3461146101095194145188209227
Do37041461010959109
třiceti214016010109305981121166196218
let238116010109216797
byl2501160101095194116
schopen2640160101093677126176228275325
chůze2988160101094190140179224
v32361601010943
interiéru3302160101092171101145175197242272323
s36481601010935
držením37071601010950802140174101093984134155231
se2387174101093681
o24851741010949
nábytek,2550174101095094145187220265308329
nyní2895174101095092143164
je3075174101092268
mobilní31591741010975125177198220270291
pouze34661741010951102152191236
na3719174101095093
elektrickém2140188101094567113156188218239280322367442
invalidním2605188101092171113157179200251301323398
vozíku3026188101094392130152196246
a32951881010943
k33611881010942
přesunům3426188101095181126162212262311387
používá21402021010951102152191212256300
hydraulický2456202101095091142170212260279298337378421
zvedák.2890202101093883125176217258277
Vsedě3179202101095182126176220
s34122021010935
opřenými3460202101094999127171219259333352
lokty2140216101092168107137179
zvládá2330216101093881100141189229
administrativní2571216101094290162180227246278306333374401419460507526
práci3108216101095077118156174
v32942161010942
režimu3347216101092971107126198244
home3602216101094996168210
office.2140230101094974102124163206222
Nemá23792301010960104178219
jiné261623010109214189133
zdravotní2766230101093988116158198246274322341
potíže.31242301010952100129148185229246
V33872301010950
době,3454230101095199149193209
kdy3680230101094391132
podstupoval21402441010952101152186216264314364405448468
vyšetřovací2630244101094489123168197225273315358397417
metody,30692441010976120149197248290303
tedy3394244101093074125167
kolem3583244101094290110155229
roku2140258101092977118167
1981,2321258101094786131172185
vykazovala2520258101094388129172209257298340360402
stejné2936258101093665108128176220
klinické317125810109426383131150189230272
problémy3458258101095179127177197241315355
i21402721010921
jedna2172272101092264113161201
z23852721010938
jeho2434272101092264112159
sester,2604272101093678112140182209221
Lenka,2837272101094284131171213229
ročník3078272101092975114161179221
narození3310272101094990117163199241289307
1973.3629272101094584125168184
Oba21402861010963115159
sourozenci2322286101093686136165214251296347387407
podstoupili27522861010952103154189219268318369390410430
svalovou3205286101093781124145194237285335
biopsii3563286101095273123174209229249
se2140300101093680
závěrem2234300101093882122165193236310
svalová2558300101093678120140188229271
dystrofie.2843300101095193127156184231256278322339
Neurolog31963001010959103151179227247295345
v35553001010943
místě3612300101097595128157200
bydliště2140314101095395145166186221252296
zajistil2460314101093985106126161192212233
rehabilitace,2716314101093075126170221242263283313357398442459
lázně,3199314101092265104155200218
pomůcky.34403141010953104180230270313358372
Plný2140328101094867116155
invalidní2317328101092270111153173193242291311
důchod2650328101095199138186235285
byl2957328101095293113
Milanovi3092328101097393113155203252293313
přiznán3427328101095280100137186228277
ve3726328101094487
262140342101094689
letech224434210109216594137177225
věku2484342101094386127175
a26743421010943
Lence2732342101094386135174217
s29643421010935
dovršením3014342101095199140169204247296315389
dospělosti.3418342101095199133182227247295329358377394
EMG21403561010944115172
si2330356101093655
oba2404356101094999142
matně25643561010975117145193237
pamatovali2820356101095193167209237284325367387406
z32443561010939
dětství,3302356101095094123158187231251268
v35893561010943
pozdějších365035610109521001372140370101095094113147166204252
letech240437010109216493135174222
kontrolně2638370101094288137164191239259306350
neproběhlo.3000370101094993142170217267311359378426442
Podnět3454370101094793143191234262
ke3728370101094285
genetickému2140384101095094143187215235274314357430478
došetření2638384101095199133177205233277325345
vzešel3002384101094483126160204224
od32463841010950100
rodiny3366384101092977127146194234
až3620384101094381
na3721384101095091
začátku2140398101093982121163191231280
roku2437398101092977118166
2022.2620398101094690132177194
Cílem283139810109527192136210
bylo3058398101095191112160
zdokumentovat3235398101093888136177225299343391419466507550577
rizika214041210109305088108149193
početí23554121010952102142185215234
zdravé2612412101093989117160202245
neteře2880412101095095124168196240
obou31434121010950101150199
sourozenců.3365412101093685134163211248292342382430448
Genetici21404261010958103152196224243282302
odhalili2455426101094999147189209228248267
u27354261010949
Milana2797426101097393112154202244
i30544261010921
Lenky3088426101094386135175219
homozygotní3320426101095098172220257300348397425473493
deleci2140440101095195115159198218
exonů2374440101094586133182229
726204401010946
a26824401010944
827424401010946
genu2805440101095094143190
SMN130124401010944114172213
a32414401010944
433014401010946
kopie3364440101094289139159202
exonů3583440101094586133182229
721404541010946
a22004541010944
822584541010946
genu2318454101095094143190
SMN2,25234541010944114172215232
tedy2769454101093073123164
spinální2947454101093685105154195215263282
svalovou3244454101093578120140188229276324
atrofii.358245410109447299147172194213231
Až2140468101095594
s22514681010936
tímto2303468101093049123151198
zjištěním251846810109385878112141183232251325
oba2860468101094999142
pacienti3018468101095194133152196245272291
zkontaktovali3326468101093980127175203245286317364405447467486
Nervosvalové21404821010959103132176223257300342362410451494
centrum2652482101094083131159187235309
při297948210109517999
FN30954821010944101
Ostrava.3213482101096397126154196236279296
Doplnili35274821010960109159179227246266285
jsme2140496101092358134180
EMG,23454961010945119178198
jež2567496101092369108
doložilo27004961010952102124174212233254304
neurogenní3029496101095197148177227279325375426446
etiologii350049610109467797147169219271292312
atrofie2140510101094472101149174197241
svalů,2404510101093679122142191208
nikoli2635510101095070111159179199
chronickou2856510101094190118167216236276317364413
myopatii.32925101010976116164215258286306326343
Byla3658510101094991112154
zdokumentovaná2140524101093988136177226299343392419467508550598640
signifikantní2800524101093655104152171196218259302350378426446
nízká3266524101095069106147190
pozitivita34765241010951100136156184203245265294336
CK‑s2140538101095299123158
a23205381010944
myoglobinu‑s23865381010975115162212232280331351399447475509
(u2917538101092671
obou30105381010950100149198
maximálně32305381010975117159179253295315363407
trojnásobek36595381010930581061262140552101095092126174224268309
normy).2467552101095099127201240263278
Všechny2763552101095185129169217265305
nálezy3086552101095092111155193236
podpořily33415521010951100150199248276296315357
indikaci37165521010921692140566101095170111154192212
moderní23725661010975123173217245294313
léčby.2706566101092165104154194208
Pacienti2934566101094889128147191239267286
si3240566101093655
zvolili3315566101093983130151170189209
způsob3544566101093888136170219269
a21405801010943
standardním2196580101093564106154204245273322370389462
způsobem2671580101093888136170218267312385
sledujeme306958010109355498148196215259332376
jejich345858010109216585104143191
skóre36615801010936761232140594101092973
motorických22315941010975123151199227247285326370408456
dovedností2705594101095199140183233281329363392412
v31355941010943
rámci3196594101093072145184204
hodnocení3418594101095098148196244284327375395
efektivity2140608101094570114155186205247267296339
léčby.2495608101092165104154194208
Diskuze21406330014782111159219285337397
III.22806501010922456888
typ2411650101093177131
spinální2585650101093789112164209231283305
svalové2932650101093783128151202247293
atrofie3267650101094576106158185210257
(SMA),3567650101092670144202228246
Kugelberg‑Welanderová,2140664101094996145189209258303331380407481523543585633683727755803844886903
je3064664101092266
rovněž3150664101093077118167211249
označován3419664101095086135176215262303345394
jako2140678101092264104151
pseudomyopatická2309678101095185129177227275349389436486528556575614655698
forma3024678101092775103177219
SMA32616781010944114168
(Bednařík,3447678101092572116166214256284304346365
2001).2140692101094895144188209226
Projevuje2408692101094979130153200245297319366
se2816692101093784
slabostí2942692101093658103156209245277299
pletencových3283692101095375123154200252295345389437478529
a21407061010944
trupových2208706101093059109161211254299339389
svalů2620706101093680124145194
už2837706101095190
v29507061010944
dětském3017706101095298127164206250326
věku3366706101094589131181
a35707061010945
budí36387061010952102154174
dojem2140720101095097116159231
myopatie23837201010974113159208249276295337
s27327201010935
většinou2779720101094284112146164212259306
nezkrácenou3096720101095093129169197239277318366413460
délkou3568720101095092112151197244
života2140734101094061106156186231
nemocných2404734101095198175226268319361402453
(Haberlová2889734101092786131183230260282333377422
et3343734101094778
al.,345373410109456786105
2016).3591734101094894138181204222
Úbytek21407481010957105144175216256
svalové2408748101093576117136183223264
hmoty26847481010949120167194237
a29327481010943
síly298674810109355374114
v31117481010943
typické3165748101093072121140178217258
proximální3435748101095077124162181252293312359377
a21407621010943
axiální2204762101094384104146166214233
distribuci,2457762101095171104133161181231279318337354
snížení2832762101093583103140184232252
šlachookosticových310476210109365597136184232281322369403432451490537578622660708
reflexů214077610109297398120164205254
a24067761010944
intaktní246277610109216997140180211259279
čití275377610109416088107
pro2873776101095179127
všechny3013776101094377121160209257296
modality33227761010975123173215235254282326
jsou3660776101092256104152
stejné394062101093666110130179224
pro418762101095280129
obě4339621010950101146
jednotky450762101092267118167217245286331
(Ambler486162101092679154205225270299
et518262101094675
al.,52806210109446482100
2021).540362101094791134176194210
Jak394076101093375116
tedy407676101093073123165
klinicky42617610109436483131150189230274
tyto455576101093073105152
fenotypově472876101092670118166195238288337378421
podobné5170761010951100150198248297341
až553176101094481
splývající394090101093584104144189230250269307326
choroby427890101094087135162209259298
rozlišit?458890101092977112132150184202230262
U4862901010958
paní493290101095192140159
Aleny510390101095474117165204
a5319901010943
patrně537490101095092120147195238
i39401041010922
jejího398510410109226889109161211
bratra4219104101095382126155184228
byly4470104101095294116158
krom4652104101094373123199
proximálních4874104101095382132173194269313333383404444494
atrofií5391104101094473102152178201221
přítomny394011810109517999127175248297336
i42911181010921
atrofie432811810109437199146171193237
distálních4580118101095170104133176195243263302350
svalů4945118101093578120140188
nohou5148118101095098147195243
a54061181010944
tato5465118101093072100147
skutečnost3940132101093575123151193232279326360388
napovídá4340132101094990139187227247295336
o46881321010949
neurogenní4749132101095093140168214263306354402421
etiologii518113210109457392139159206255274293
potíží.5486132101095099394014610109304986106123
Návodná,40751461010959101141188238286328345
nikoli4433146101094969109156176195
určující,4640146101095077116163183202241260277
může49291461010975123160203
být5144146101095191122
i52791461010921
absence5312146101094493127170219258300
hypomimie,3940160101095088138186259278351370413429
normální4381160101095097125198239259306325
trofika4718160101092957104128150190232
obličejových4962160101094998118137175217237284325368406453
svalů5427160101093577119138185
u39401741010949
neuropatů.4001174101094992139166213262303331377394
Naopak44061741010959100147196238277
typická4695174101092972121141179218260
„facies496717410109315597135154197230
myopatica“52091741010974112159208249276295333374404
snižuje3940188101093583102138185205248
pravděpodobnost4200188101095178120160207250299348397444493541589622651
neurogenní4863188101094992140167214263306354402420
etiologie529518810109457392139159207255274317
atrofie394020210109437199147172194237
svalů.4197202101093678120140188205
V44212021010950
rozvaze4491202101092977113158200237281
pomohou47912021010952101174223271320368
paraklinické5178202101095294122164205226245293313351392435
testy:3940216101093175111141186205
u41682161010951
obou42432161010950102153203
jednotek4469216101092368120171221250295337
je4830216101092268
pravidlem4921216101095382126168189241261307383
elevace5327216101094768114157201241285
CK‑s,39402301010953101127162181
případně4144230101095281102153197248298344
myoglobinu,45112301010976117166217238288339360410459477
přičemž5011230101095382103143187263301
hladiny5335230101095172115166187237277
u39402441010949
SMA40002441010944113165
III417724410109214060
nepřesahují4248244101095093141169211244286333380399417
pětinásobek4677244101095094122140187228261308357400440
normy,5129244101094996123196235247
zatímco53882441010938801071251983940258101094087
u40412581010950
myopatií41042581010975115162212255283302321
jsou4439258101092256104152
vyšší4605258101094387122155175
(Haberlová4793258101092682124174218247266315356398
et5205258101094573
al.,52922581010944638198
2016).5404258101094690131171193209
Toto3940272101094587115163
pravidlo4121272101095179121162182231251299
samozřejmě4438272101093678152200236264308328401445
neplatí4901272101095094144164206234253
univerzálně,5172272101094998117159202230269312332380424440
i39402861010921
mezi39762861010975119157177
myopatiemi41682861010975114162212254282301345419438
jsou4621286101092256104153
jednotky4789286101092265116164212240281324
s51292861010935
nevýraznou5179286101095094136180208251288337385433
elevací3940300101094566110151194233252
sérové4214300101093680108156197240
CK44763001010953100
a45973001010944
myoglobinu,46633001010975115163212232281331351399447465
třeba5150300101092957101151194
nedystrofické53663001010950941441862203940314101093160110136159200242286
myopatie,42503141010977119168220264293314360377
FSHD4651314101094588147208
a48823141010945
myotonie.49503141010978119168198247298319364382
Velkou5355314101095295116158207257
výtěžnost3940328101094387119161199247295329358
v43183281010943
diferenciální438032810109517095139167211259298318359379427447
diagnostice4846328101095170112161209257291320339378421
má52863281010975117
EMG,54223281010945115172190
konkrétně3940342101094289138179208251280328372
jehlová4331342101092266115134183224266
elektromyografie,4616342101094565109150181209257331370417467495537562584628644
která5279342101094373116145187
dovede54853421010951993940356101094489141187
rozlišit4150356101093080118139159194214244
neurogenní4417356101095297148177226278323374424445
a48853561010944
myogenní49533561010977118167219264315365386
vzorec5362356101094485135164209251
chronické3940370101094088116164213232271311354
léze4311370101092165103146
(Preston447537010109257198141176205252301
et4793370101094574
Shapiro,4884370101094492134184203231279295
2021).5196370101094690133173191206
Z54193701010950
fází5486370101092669107126
testu3940384101092971105133180
je4131384101092265
podstatné4207384101095198147180209250277324367
hlavně4586384101094968109148196239
hodnocení4837384101094996145192239278319367386
potenciálů5234384101095198126168215253272313332378
motorických39403981010976126155203232253293334379418467
jednotek4430398101092267119168218247291333
a47863981010944
jejich485239810109236888109149198
nábor5073398101095093144194223
při5319398101095281101
kontrakci54433981010943911413940412101093160105148188209
–41804121010946
interferenční4257412101092272102147177207253283329380422473494
křivka478141210109447596141184230
(Kimura,504141210109277698175225255300319
2001).5390412101094894143186206223
Provedení3940426101094875123164207257301349369
EMG43294261010945115172
pouze45224261010951100148185229
v47724261010943
rozsahu4836426101092977113149192240288
kondukčních5144426101094390138188236276314362382420468
studií3940440101093665113162182201
s41604401010936
použitím42154401010951100148186205234253326
povrchových45614401010951100141169208256304345389427475
snímacích5056440101093583103176218257276315363
elektrod54384401010945661091503940454101093058107158
není4120454101095195145164
dostatečné43074541010951100134164207236279319368413
a47424541010944
nevyřeší4809454101095095137182211255289309
rozvahu,5140454101093079115160203252301318
zda5481454101093989131
atrofiím3940468101094473101150175198218293
úměrné42554681010951125170199249294
snížení4571468101093786106144188238258
amplitud48514681010944119170191210239288339
sumačních5213468101093684159202242291311350399
motorických39404821010975123151199227247285326370408456
akčních4411482101094384122170189228276
potenciálů47024821010951100128171220259278320340387
(CMAP),5104482101092675146199245267283
při540248210109517999
intaktních55164821010921693940496101093073114146195214253302
senzitivních4264496101093681130168188217236279329349388436
neurogramech,4723496101095095144172220270299341416460504556578
přísluší5330496101095284108145169221259282
myopatii39405101010977122175230278311335359
či4330510101094165
neurogenní44265101010951100154187240295345399453477
lézi4933510101092271114139
motorických51025101010977131164217250275319364414457511
vláken3940524101094367112157203255
(Ambler,4215524101092682159212236284315332
2013).4567524101094693138180205224
Svalová4811524101094487133156208253299
biopsie,5130524101095174126180217240287307
která54575241010942771233940538101093077
byla4047538101095297122168
v42455381010944
minulosti43195381010977101154206230283322355379
určující4728538101095083126178203226270293
pro5051538101095285138
stanovení5219538101093670117170223269316370393
diagnózy,3940552101095174119172224275315362379
mohla43405521010975127180203248
i46095521010921
může46525521010975126167214
být4887552101095295130
zavádějící5039552101093885129175228275299322364387
místem54475521010976991363940566101093076154
odběru,41165661010949103156204235287308
metodikou44465661010975123155206260283327377429
zpracování4897566101093992124170212263307353405428
vzorků5347566101094386137169214266
i39405801010921
erudicí3982580101094576128182205247270
hodnotitele.42725801010950102156208260291314346393416464484
Jsou‑li4777580101093370122174205229252
klinický505058010109426790141164207251298
obraz,53695801010949103135180222244
hladina3940594101094971115166188239282
CK‑s42405941010951100126163
a44215941010942
EMG44815941010943116174
návodné,4673594101094993135184236287333352
je5043594101092167
naprosto5128594101094992144174224260292341
nezbytné54875941010949943940608101093992136171223270
provést4234608101095183134179225263295
genetické4552608101095198150198230253296340386
testy,4961608101093076114147194210
minimálně5195608101097598150173249295318370417
v39406221010943
rozsahu4001622101092979118157202253303
genů4322622101095096147197
pro4538622101095181132
SMA,46886221010944116172194
tedy4901622101092975127171
SMN150916221010943115176219
a53296221010943
SMN253906221010944116176222
(Mattew,3940636101092698144176210256324342
2021).4308636101094694140184205224
Poznání4558636101094898138190235287310
této4894636101093077109160
genetické5080636101095098150197230253295339385
výbavy54916361010944913940650101095299145194
v41646501010944
současné4238650101093689143186233272325374
době46426501010951105159209
znamená4881650101093992139218267320367
možnost52746501010977128167219270307339
nabídnout3940664101095197150173226278329382413
pacientům4380664101095399141163210263294345423
genovou4830664101095299151203248298350
léčbu5207664101092270113166218
modulátory5452664101097712939406781010950100121164193242271316
sestřihu4272678101093681116147176197247296
mRNA,45846781010974123182237257
která4857678101094274119148192
účinně5064678101095090111160210255
zabrání5335678101093883134163207257277
progresivní3940692101095181131182212257293314358409430
ztrátě4393692101093971101145174219
motoneuronů46366921010975125155204254300350380429480529
a51896921010943
druhotně5256692101095180130181230260311356
svalů3940706101093680124146195
(Thai‑Heng4154706101092673124168189218279325375426
Chen,45997061010952102148198217
2020).4835706101094792136182206224
Závěr39407310014768131190251294
Oběma40807481010961113158232275
sourozeneckým4371748101093584133162211248293342387428470514589
párům4976748101095094123172246
z52387481010938
kazuistik5291748101094286124173194229259280321
byla3940762101095192114157
stanovena4113762101093566109159208251295345388
nesprávná4516762101095095130181211254296346389
choroba.4921762101094089139168217268312331
Možnosti52687621010972121159209258293324345
diagnostiky3940776101095277124179233287326361385431481
byly4474776101095399124171
v46987761010944
minulosti47957761010978102156210235289328362387
omezené52357761010951131181224273328377