584
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):74-781836804301074487128168183227271293333350365407445474513555
/24368043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
741888026012657109
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Muž,34136501065292124141
který49736501063468100136172
se68536501063062
nemohl76236501064071126166208239
ponořit101736501063273115156192209241
–1274365010645
kazuistika133536501063375109150168200233251286328
pacienta167936501063269102120152193225262
s1956365010631
typickým200336501062969104121156191230284
průběhem230336501063268109144177218250305
pozdní262336501063374105145186204
formy284336501062869105160196
Pompeho305536501063374128162194235276
nemoci334736501063970125166201218
Muž,3409250298203342455521
který9109250298130222347439568
se15279250298104229
nemohl18059250298140266472610750814
ponořit26689250298143281421558648711798
–35159250298120
kazuistika368392502981302563685085726757628289571083
pacienta34011840298144269376441566707792919
s130711840298104
typickým14601184029888216360425532662792999
průběhem2507118402981442343725156417829071114
pozdní366911840298144282393535675739
formy44571184029882219309513633
Pompeho340144402981392734786207478881025
nemoci141314440298141267473610718783
MUDr.3401843013793168245287311
Lívie673184301375686144174232
Mensová,9281843013793152217264328385443472
MUDr.14221843013793168245288311
Daniel17551843013777135199230288319
Baumgartner20961843013767125189284349407449491557615658
Neuromuskulární3401997013372128188223283374434477528588614666701762787
centrum11501997013350103164199234295386
2.1559199701335780
LF16621997013352105
UK17901997013371130
a19441997013353
FN20201997013353123
Motol,21671997013388149185244270292
Praha2482199701335893146206259
Pompeho3402507012153107192250302359415
nemoc7762507012155107191247294
(PD,1091250701212882148167
glykogenóza1279250701215680129177232290341398454496547
II.184725070121244972
typu)1940250701213384142199225
je2186250701212576
vzácné2283250701214894145191247298
geneticky26022507012156108164216250274320367419
podmíněné30422507012157113172256280337388444496
metabolické355925070121831351692193402647012157114139163208256306
onemocnění6692647012155111163247304350406458514538
charakterizované12312647012144100149183232280317367401426469525573623679731
deficitem19852647012156107138165211235269319404
alfa-1,4-glukosidázy2412264701214873103153186232249301336396420476523578618642700749793844
(GAA,3279264701212992155219243
kyselé3545264701214798138190215266
maltázy).3402787012184134158193243288340368388
Projevy758278701215487143168220269322
onemocnění11102787012156113165250307354411463520545
i16852787012124
délku17402787012157108134182239
života2010278701214367117173207257
lze2298278701212468120
ovlivnit24482787012156105130154204262286321
enzymovou28002787012150107152204290346395451507
substituční3338278701214096154195231255289346392449474
terapií340292701213384119169228253277
(ERT).648292701212979133186218238
Neuromuskulární9172927012167119176210267352409450498555580630664722746
centrum1694292701214596153187221279364
2.2089292701215274
LF2194292701214898
UK23232927012165121
a24752927012148
FN25542927012149115
Motol27002927012181139173229255
a29852927012149
Neuromuskulární30652927012166119176210266352409450498555580630664721746
centrum340306701214595151185218275359
FN7203067012148113
Brno854306701215488145201
realizují1075306701213384133157181225281306330
projekt,1426306701215791146171222270307329
jehož1776306701212476132188232
cílem202830670121456995147231
je2280306701212475
odhalit23763067012155113169218243267301
dosud26973067012157113153209266
nepoznané29843067012155107165222265321370426478
případy3482306701215791115173223281329
Pompeho3403207012152105188244295351405
nemoci7643207012155105188242288311
a10943207012147
nově11603207012154109156205
diagnostikovaným1384320701215578126182236291330364387434487534582637682766
pacientům21693207012156104149172222277309364446
poskytnout26343207012156111150197247283338393448481
dispenzární3134320701215579118174224280323372405460483
péči36363207012156107152175
a3403347012148
substituční415334701214095153193228252286342388444468
terapii.910334701213384117167225249273295
Článek1232334701215882131187239287
demonstruje15463347012156107192248305345380413470494546
typický2119334701213384142167213260311
průběh2457334701215791147205257314
pozdní27973347012157114157215271295
formy3119334701212985119204250
Pompeho33963347012153108192250302359415
nemoci3403487012155107192248294318
na6813487012156105
kazuistice809348701214797142198222262297321367417
pacienta12493487012157107152176228284318367
zachyceného1640348701214293139195242286336393445501557
v22213487012148
rámci2292348701213382166212236
projektu.2552348701215690146171222270307363385
Klíčová340365301246088115160216267319
slova:675365301244370127178230255
Pompeho9473657012152104186242292346400
nemoc,13643657012154104185239284304
glykogenóza1685365701215578124170223278327382435476525
II.222736570121234667
typu,2311365701213281137192212
respirační2539365701213381120175198229276320374396
insuficience,2952365701212377115168196222265288337391435483502
porucha34713657012156110142196240294341
dýchání3403797012156104148203251306329
ve691379701214897
spánku,809379701214096145200247302323
ortopnoe.1153379701215588124178235291346397417
Man3404073012485138198
who5584073012476133189
was7634073012476127169
unable9484073012459116167226252304
to1268407301243693
dive1377407301245986137187
–15804073012450
typical1646407301243789148174218270296
course19584073012445101157194236288
of2262407301245890
Pompe's23694073012458112197255307325367
disease2752407301245985127179230272324
with30924073012476102137195
late3303407301242879114165
onset34844073012458115157209244
Pompe3404247012153106190247298
disease660424701215780119170218257307
(PD,990424701212881146164
glycogenosis1177424701215679126170224281331387442481504543
type1743424701213383140191
II)195742470121244875
is2055424701212362
a21404247012148
rare2211424701213381114163
genetically23974247012156106162212246269314362386409456
determined28764247012156107140190222306329385435492
metabolic33914247012183134167216273329353376420
disease340438701215678116166213251301
characterized658438701214498145177224268302351383406448497553
by12284387012156101
alpha-1,4-glucosidase1346438701214871126181228259304319369402460482536580633671693749796834884
(GAA,2247438701212889149211233
acid2497438701214892114169
maltase)26834387012183130153185233271320345
deficiency.30454387012156105134160203226275329374422438
Disease3500438701216689127176224262311
manifestations3404527012182129183206234283322355402434456510564602
and9594527012148102157
life113345270121234574123
expectancy1273452701214995151201246280328382426474
can1764452701214492146
be19264527012157106
influenced2049452701212377105131184233288332380436
by25014527012156102
enzyme26204527012149103145194277326
replacement2963452701213281137160207250298380430484515
therapy3495452701213387136168215271316
(ERT).340466701212875127177208226
Neuromuscular5834667012165115169201255337391429474528550597629
centers1229466701214593148179228260300
in1546466701212377
Prague1640466701215384132187240290
and19474667012148102158
Brno2122466701215486141195
are2334466701214879128
implementing24804667012123105160184233316365420452474528584
a30814667012147
project3145466701215789143166215260295
aimed3457466701214870152202258
at3732466701214880
detecting3404807012156106139187232267290344399
previously757480701215689138185208262317356379425
unknown12004807012154109155211265337393
cases1610480701214493131181220
of1847480701215483
Pompe19474807012153106188244295
disease2259480701215679117167214253303
and25794807012148102158
providing2755480701215688142189212268291345401
dispensary3173480701215679117173223278317365397447
care3637480701214492124174
and3404947012148103160
substitution522494701213994151190224247280335368391446502
therapy1045494701213489139172220277323
to1390494701213387
the1499494701213388139
newly16594947012156106180203251
diagnosed1932494701215679127183238293333383440
patients.23944947012157106138161211267299340361
The27774947012150106157
article2955494701214881117140185208258
demonstrates32354947012156107190245301340374406455487537576
the340508701213388139
typical502508701213383141164209258281
course807508701214498153186226277
of1107508701215584
the1215508701213388138
late1377508701212371104153
form1553508701213085118201
of1778508701215584
Pompe18855087012153107190247298
disease2206508701215780119169218257307
by25375087012156103
means26635087012184134182238277
of2963508701215584
the3070508701213389139
case3232508701214594133184
report3439508701213382140195228264
of3727508701215584
a3405227012148
patient4095227012157106139162212267300
found730522701212984140195251
thanks1003522701213388136191238280
to1304522701213488
the1413522701213388139
project.1573522701215790144168218264299320
Key3405393012462115168
words:5365393012477136175237282309
Pompe8745397012154109194252304
disease,1207539701215882122174223263315335
glycogenosis1571539701215781130175230288340396453493517557
II.215753970121244971
type,2258539701213384143196216
respiratory2504539701213384124182206240289323378412464
insufficiency,2997539701212480120176206240267313336388445491542558
sleep3584539701214165116169227
breathing340553701215790140188220275299354410
disorder,771553701215680119174207263313346362
orthopnea.1154553701215588124179234291347398446467
Úvod3406050014780142208279
Pompeho480622101094896172223270320370
nemoc869622101095096172222263
(PD,1151622101092674133149
glykogenóza1320622101095071114157206258303354404442487
II.182662210109224464
typu)19096221010930753406361010951101125
je484636101092167
vzácné570636101094384129170220266
geneticky854636101095096147191221241281322367
podmíněné12386361010951101152226247296341390435
metabolické1690636101097512014919324329334065010109214181122166
onemocnění521650101095099144219268308358402452472
charakterizované1008650101094190133161204246278321350371409458500543592637
deficitem1660650101095196122145185205234278353
alfa-1,4-glukosidázy34066410109456794140170212227275307361383434478528564586639684724771
(GAA,1139664101092785142201222
kyselé1390664101094390127174197244
maltázy).16626641010978122144175221261308333351
Důsledkem3406781010962113149171218271314360437
nedostatečné803678101095299152203240271316347392435486533
či1362678101094163
zcela1451678101094081126149193
chybějící1671678101094192134188235257279320342
funkce340692101092674122162199242
enzymu595692101094492129172245292
je900692101092265
hromadění978692101094976124196238287330378397
glykogenu1388692101094969110151197246289337384
v17856921010943
lysozomech184169210109216295143340706101093987162207247297
všech654706101094378122163212
tkání,883706101093071115164184202
zejména1102706101093983104179224273316
však1435706101094378121163
kosterního1615706101094290125155198228277298348397
svalu340720101093679122143192
a5497201010943
myokardu,6107201010975115163205249278328376395
vedoucí1022720101094387138187236276296
k13367201010942
jejich139572010109226788108148197
poškození.16097201010951101136177225262307356377395
Z4807341010950
klinického54673410109426586136157198240285335385
hlediska947734101095072117169190226268313
rozlišujeme1276734101093079117139160195245266312388433
dvě1726734101095094139
formy18817341010926761063407481010975117
onemocnění:4757481010950100146222272313363409459480498
časnou992747801124189129183235289
(early1300748101092668112141163206
onset,15257481010949100135181212231
EOPD)17757481010944106155214238
charakterizovanou340762101094089131160203245277320350370408457499542591640689
nulovou1044762101095098119168210258307
či1366762101094060
zcela1441762101093878121143185
minimální1642762101097494143164238280301350371
(<340776101092674
14407761010946
%)512776101097195
aktivitou632776101094486119140184206236286336
GAA,9937761010959114172193
a12117761010944
pozdní12817758011254107150205259285
(late159077610109264791121166
onset,17817761010950100136182212232
LOPD)21406081010942103152211235
s23926081010935
enzymatickou2444608101094596135180256300330351391434482532
aktivitou2993608101094486119140184206236285335
mezi33456081010975121160182
1–303543608101094789134180
%37406081010971
normy.21406221010950100130206247262
EOPD,24226221010945106155214231
někdy2673622101095095138188231
též2924622101093075114
zvaná3058622101093985129179223
klasická3300622101094366109145166206249293
nebo3613622101095096148198
infantilní,214063610109216995138186215235255304324342
se2496636101093580
může25916361010973121159203
manifestovat28096361010973116164185210254289319366408451479
již330363610109214279
in3397636101092169
utero,3481636101094978121150198215
typicky37116361010929732140650101095172112153198
však2353650101094378122163
v25326501010943
prvních2590650101095180126176196236285
čtyřech2891650101093971115145189230279
měsících31866501010974119154174214235274323
postnatálního35256501010950100135165215258214066410109297292141161211259
života,2414664101093758100147176219237
a26656641010943
to2722664101092977
generalizovanou2813664101094993142186215258278298336384425467516564613
hypotonií,3440664101094989139188217264313333353371
obtížemi21406781010949101131152192237313334
s24946781010936
příjmem2551678101095181102125200246321
potravy,28936781010951102132161206248294309
neprospíváním,3222678101095096148178227263314336380423474495570589
respirační2140692101092973108158179208251290339360
insuficiencí2515692101092170104152178202241262306355395416
a29466921010942
kardiomegalií3004692101094185114163184233307352402445465486506
na3525692101094992
podkladě363269210109501001512140706101094163105155199
hypertrofické2354706101094989139184213244273321346369408449492
kardiomyopatie.2860706101094285113163183231305345392442485513534578595
Neléčená34707061010958102123167207250299341
EOPD21407201010944106155214
končí2377720101094290141182203
zpravidla2602720101093991121165207229280301345
do29707201010950100
jednoho3093720101092268120170220270320
roku3436720101092979122172
věku3631720101094387130180
úmrtím21407341010949123151183204278
v24337341010942
důsledku2490734101095099134154199250291340
respiračního2845734101092973108158179208251291340360411459
či3320734101093960
kardiálního3395734101094185114163184226247296316367416
selhání2140748101093681103153197247268
(Kishnani242674810109267496132182232276326347
et2791748101094575
al.,288474810109446584104
2006).3006748101094691140187211228
LOPD32527481010942103151210
zahrnuje3480748101093984134164214264286331
klinicky214076210109426586136157197239284
velmi2440762101094488110185206
variabilní2662762101094387116138181232253275324345
spektrum3023762101093687133176208238288363
symptomů3402762101093579155206236284360409
s21407761010936
nástupem2203776101095195132164215268315393
v26227761010944
dětském2693776101095198130167211257334
(juvelnilní3053776101092754105150195218269291313365387
forma)3466776101092778109187231256
či3749776101094162
DECLARATIONS:4068252408648871301662142563043393604124625014570252608514
Declaration406826610874987120141179207245272292334376
of445826610874166
originality:45382661087406888131151193231252272299338358
The406827740853473109
manuscript418827740855791130168195227249266306329
is452827740851644
original45832774085386178117133172205222
and481627740853472112
has49392774085387299
not50502774085387699
been516127740853975110149
published532127740854078118135151178217252292
or406828840853862
submitted414528840852867108167184208234269310
elsewhere.44702884085355381117169209246269305320
Ethics406830200873764107127160192
approval427430200873780124151193230268289
and457730200873779122
consent471330200873273115147185228254
to498130200872668
participate:506330200874280108136156189210253291318356375
The406831320853575111
authors41993132085347397137176200229
attest44483132085345883119147172
that46403132085236297120
their47803132085236399116140
study49403132085285292132166
is512631320851745
in519131320851656
compliance526631320853270130170188205239279312347
with40683242085526993133
human421632420853978138172212
studies44443242085275291132149185214
committees467432420853169129188205229255290327355
and504532420853474114
animal51753242085347390149184201
welfare539232420855287105126162185221
regulations406833520852461103144163199224242283325354
of444533520854062
the453033520852465103
authors’465633520853575101142183209239255
institutions49343352085175888114132157199224242283325355
as531133520853565
well539933520855390109127
as554933520853464
with40683462085526993133
the42213462085236299
Food433934620853573113154
and451334620853473114
Drug464734620854771110151
Administration481734620854383143160199217245270293328352369409449
guidelines,52853462085397996137173190208247283312328
including40683572085175791108149190208249290
patient437935720854076101119156197221
consent462135720853271112141179219244
where488535720855394131156193
appropriate.509835720853577119143183225250268304328365380
The549935720853577114
authors40683682085347397136176200229
also43093682085345179119
declare444136820853975108125159183219
that46723682085236397121
their48063682085236298116139
paper495836820854074115152175
is514636820851645
in520336820851756
accordance52723682085336697135159200234274306341
with40683792085527095135
the422337920852464101
World434437920856099123141183
Medical454737920855794136154186222240
Association480737920854474103143176194229253271311351
Declaration517937920854784118135171195230254272312353
of555237920853961
Helsinki406839020854684102131148189223242
on433039020853980
Ethical443039020853560100118151187204
Principles46553902085386179120153170212230267296
for49723902085206185
Medical507839020855794136154187222240
Research533939020853875104141176201233274
Involving40684012085175689127145179196236275
Human435640120854584143177216
Subjects458540120853473113130166198224253
adopted485040120853374113153177212253
by511540120853973
the52004012085236298
18th53104012085366993132
WMA5454401208559115159
General406841220854582122158182217234
Assembly431941220854373101137197237255289
in462541220851756
Helsinki,469841220854683100128145185219237252
Finland,49674122085345191108142182222238
in522241220851756
June529541220852666105142
1964,545441220853669106144159
with40684232085527095135
subsequent422442320852867109138175217257294334358
amendments,460342320853494131172213273310351375405421
as504542320853463
well512842320855389107125
as527342320853463
with53574232085527094135
the551242320852464101
ICMJE406843420851758114141176
Recommendations425643420853772104142201259294334373407430447485525552
for48204342085205982
the49144342085236297
Conduct,502343420854078117157196227252267
Reporting,530243420853873113152176201218256296311
Editing,40684452085347491115132172212227
and430844520853373113
Publication443444520853776117134151183218242259298338
of478544520853859
Scholarly485744520853467106146163198221239273
Work514344520855996120154
in531044520851656
Medical537844520855693134151183218235
Journals,406845620852666105129169203221249265
updated434745620853980121155179214255
in461745620851656
December468845620854683116151210251288311
2018.501445620853672106140156
Conflict406846980874282125150171191224252
of433446980874066
interest:44144698087196188126154192224251271
Not406848110854686110
applicable.419348110853374115132149182217257275311326
Consent406849460874282125156194237263
for43464946087236593
publication:445349460874284127148168201239266287329371390
Not406850590854686110
applicable.419350590853374115132149182217257275311326
Authors’406851950874687114157199226258278
contributions:436051950873273115142170190233275303323365407439458
LM406853070853391
–4173530708535
60422353070853673
%,431153070855672
DB439853070854685
–4498530708535
40454853070853674
%4637530708555
Cit.4068714508541588298
zkr:41807145085306489105
Neurol.429971440864680120145184203221
praxi.453271440863964102137156173
2024;25(1):74-78472071440863876113150167205244265300318334371406431466503
https://doi.org/10.36290/neu.2024.003406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306346383424442482520558595613651691728
Článek40687365085415892132168202
přijat4285736508539638198133156
redakcí:445673650852359100134168199216231
30.47027365085357287
11.48047365085366678
2023489773650853672107143
Článek40687475085415892132168202
přijat4285747508539638198133156
k4456747508533
publikaci:450474750854079120138155188223256273287
12.48067475085366884
1.490574750853648
2024496874750853672107142
MUDr.4068766708759108158186202
Lívie42857667087355594114152
Mensová445176670875998141172214251289
livie.mensova@fnmotol.cz4068778008517346886122137197233273301340374409462484524583623647685703719751783