800
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34868043010732
Neurol.3562804301075593139165209227243
praxi.3821804301074672114152170186
2024;25(1):74-784023804301074487128168183227271293333350365407445474513555
/46238043010732
NEUROLOGIE47008043010758102158205268310370429450494
PRO5215804301074591154
PRAXI5390804301074692148201221
7556558026012657111
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Muž,238736501065292124141
který254336501063468100136172
se273136501063062
nemohl280836501064071126166208239
ponořit306336501063273115156192209241
–3320365010645
kazuistika338136501063375109150168200233251286328
pacienta372536501063269102120152193225262
s4002365010631
typickým404936501062969104121156191230284
průběhem434936501063268109144177218250305
pozdní466936501063374105145186204
formy488936501062869105160196
Pompeho510136501063374128162194235276
nemoci539336501063970125166201218
dospělém340621010952104142195243266314393
(adultní76062101092769123175197229281303
forma)109162101092779111189235260
věku.137962101094491135188208
Vedoucím161562101095196150202254297319397
symptomem34076101093680157209240289366412488
je85476101092268
progresivní94876101095282132184214260296318362413435
převážně140976101095182127171216255306352
proximální178776101095282132174196340901010975119140190211
svalová57390101093681125146196239283
slabost87890101093657100152202238269
s1169901010936
převahou122790101095181126169213263313363
na161390101094993
dolních1728901010951101123173194235285
končetinách,340104101094392143184229260281332376417468487
dále853104101095195117163
se1042104101093683
objevuje11501041010950103125171215266288334
slabost1510104101093657102154205241272
axiálních1808104101094487109153175340118101095071111161
svalů517118101093579123144193
a7261181010944
bránice,786118101095180124174195235280298
která1100118101094274119148192
může13081181010975124163208
vést1532118101094387123153
k17011181010942
rozvoji1759118101093079117162211233254
respirační340132101092975111162183213257298348369
insuficience733132101092171106156182206247268314364405449
(Toscano1206132101092673118153194238289339
et1569132101094575
al.,166813210109436584104
2019).1796132101094691134175199216
Myokard3401461010972115164207251281332
bývá688146101095193140183
u8881461010949
LOPD9531461010943103152211
ušetřen1180146101094985130161190235286
(Herbert1482146101092683129159211257287320
et1818146101094575
al.,190914610109446584104
2018).340160101094692134176201218
Projevy579160101094877126148194237283
onemocnění8831601010950100146221271313363409459480
i13841601010921
délku1427160101095096118160211
života1659160101093860104152182227
lze1907160101092160105
ovlivnit340174101094992114135179230251281
enzymovou644174101094696135181257307350398449
substituční1116174101093585136172203224254304345395416
terapií1555174101093074104148200221243
(ERT)1821174101092569117163191
(Kishnani34018810109267496132182232276326347
et706188101094576
al.,80118810109436484103
2014).923188101094692135176200217
Incidence480202101092170109129179223271311354
PD8482021010947104
bývá966202101095091136178
udávána1158202101094998140181224272314
114862021010945
:15452021010918
401577202101094692
0001679202101094591138
(z1831202101092562
toho19072021010929763402161010950100
¼4612161010968
případů550216101095181102154198249299
EOPD),8702161010944106155214238255
epidemiologické1146216101094596118169215291312362384434485506547589634
údaje18002161010950101145167212
se340230101093681
však444230101094479124166
liší6332301010922437899
v7552301010944
závislosti822230101093883126147183204254290321342
na1187230101095093
zeměpisné1303230101093984160206257279315365410
lokalitě1736230101092272114159181202232276
i3402441010921
etnicitě.375244101094574123143182202231275292
V6812441010950
České745244101095295129170213
republice973244101092973123172222243263302345
žije133324410109385879123
v14712441010943
současné1528244101093584133172215249298342
době1885244101095098340258101095197
26459258101094691
pacientů572258101095195136157203253283332
s9262581010936
konfirmovanou984258101094291141167191221297347389433484534584
diagnózou,1589258101095172116167217267305354404423
z3402721010938
nichž393272101095070110159197
23605272101094591
je711272101092266
léčeno792272101092166107150199248
ERT.1055272101094491136150
Od12202721010961112
roku1347272101092978120169
20181531272101094690132173
probíhá1719272101095180129179200251294
pod3402861010952105158
záštitou525286101094086123155177209259311
Neuromuskulárního8632861010960108160191242320371408452504526571602654676730782
centra1671286101094288140170201247
2.1945286101094767
LF340300101094286
UK4473001010958108
a5753001010944
FN6393001010944102
Motol7623001010973123153202224
a10073001010943
Neuromuskulárního10713001010959105155185234310360395438488509553582633654706756
centra1848300101094085135340314101093059103
FN4653141010943102
Brno588314101094878129179
s7883141010936
finanční845314101092650100144194234284306
podporou11723141010951102153205256286335385
společnosti1578314101093687138160206247297347382413434
Sanofi,340328101094487136185211234252
a.607328101094362
s.,68432810109355473
„Celonárodní772328101093282125147196245288316365416465485
screening1272328101093676104149194243264313363
Pompeho1650328101094794168219264313362
nemoci340342101095095171221262283
u6393421010949
pacientů704342101095195136157202253282332
s10513421010936
nespecifikovanou1103342101095096131182228270291317341383432475518568618668
svalovou1787342101093680124145195340356101094390139
slabostí,49435610109355597147197231261281299
hyperCKemií808356101094989140185214267314357431451471
a12943561010943
respirační1352356101092872107157178206249288337357
insuficiencí“.1724356101092170104152178201240260340370101094596136157191204
Cílem56037010109527396142218
tohoto794370101093079129179209258
projektu1068370101095181131153198241274324
je1408370101092267
odhalit14913701010950102152195217238268
dosud17753701010951101137186237
nepoznané340384101095095147197235285328378423
případy779384101095181102153197248291
Pompeho1086384101094896171222268318368
nemoci1470384101094995170220261282
a17683841010943
nově1827384101094999142186
diagnostikovaným340398101095070112161210258293322342383431472514563603677
pacientům1032398101095093132152196245274322395
poskytnout14413981010951100134175219251300348397426
dispenzární1882398101094970104340412101095197147186230260310331
péči686412101095197138159
a8614121010943
substituční920412101093584135170201222252301341391412
terapii.1348412101092973103147198219240259
Do16224121010960110
projektu1748412101095180130151196239340426101092978
jsou434426101092156106155
zařazováni604426101093883112155194242284328377397
pacienti1017426101095194134154199249278298
ve1331426101094386
všech1433426101094378122163212
věkových1661426101094286128176218263302351
kategoriích340440101094389119165218269300322344385436
nezávisle803440101095197138184227250286308355
na1185440101095095
pohlaví13064401010952104156178223266289
a16214401010944
splňující1692440101093688111162213235257299320
alespoň340454101094365111146198248299
jedno658454101092267119169219
z8964541010939
následujících954454101095094129150196248298319341381402443493
kritérií:146645410109427395125170199221242260
„3404686010067
myopatie4804681010975117166217262291312358
nejasné857468101095096118161197247292
etiologie,116846810109467697147169219270292337356
„3404826010067
asymptomatická480482101094582128205257287336413457486507548590635
hyperCKemie1140482101095293146192222277325370447467513
(zvýšená1679482101092664111157193239290333
koncentrace480496101094289138177220268296324366405448
kreatinkinázy;949496101094372115157185204253293314362404442485503
1,5–10násobek1473496101094759105151190231280322356404454498539
horního480510101095098126175195245293
limitu788510101092141114133162210
normy),1013510101095098127201240263278
„3405246010067
restriktivní480524101093076112143172194236269290334385406
ventilační914524101094590141170191212256296347368
porucha13105241010952104134184225276320
neznámé1658524101095197137188232308354
etiologie48053810109457393141161209258277321
(≥813538101092675
10%900538101094787157
snížení1070538101093583102140183231251
vitální133353810109436391133153201220
kapacity1566538101094284134176215234262305
plic188353810109517291129
(FVC)480552101092566116164189
při68155210109517898
porovnání791552101095098126173214262303351370
hodnot1173552101094997146194241269
vleže1454552101094362106142185
a16515521010943
ve1706552101094385
stoje).1803552101093664111130173194209
Screening480580101094485114158204254275324375
probíhá870580101095181130181202253297
metodou11825801010975120150199250299349
suché1547580101093584124174219
krevní1782580101094172117159210231
kapky340594101094389142187234
(Dried601594101092687119141188242
Blood870594101095072124176230
Spot,1126594101094699151182202
DBS)13555941010961112158184
a15655941010945
v16375941010944
případě1708594101095283106159204257304
pozitivního3406081010951100138159188209252301322373422
nálezu777608101095092113158197246
následuje1038608101094992127148193243292313358
konfirmace1411608101094290140165189217292335375418
choroby1845608101093989138340622101092977128169
vyšetřením524622101094387122167197225269318339413
enzymové952622101094493131176250299341384
aktivity1351622101094384116137179200230274
v16406221010942
leukocytech1697622101092166115156204244288340636101093075116166
a5306361010943
molekulárně5976361010975125147193236286307351381431477
genetickým1098636101095096146192223244284327372448
vyšetřením.1570636101094489125171201231276327348423443
Díky340650101096082126171
projektu527650101095181131152198241273323
se866650101093681
podařilo9646501010951101153196226249272324
dosud13086501010950100136185236
odhalit15606501010950102152195216237268
čtyři1844650101094072117147169
nové3406641010950100143187
pacienty543664101095196136157203253283328
s8876641010935
LOPD.9396641010942102151210227
Cílem118266410109527396141217
našeho1415664101095093129175225275
příspěvku1706664101095181103138189235278340678101094292
je458678101092167
přiblížit550678101095181103154176197236258288
čtenářům863678101094072117168211241291366
typickou1254678101093075127149190232281331
manifestaci16106781010975118169190217262298329373340692101094162
a4286921010944
průběh498692101095282133185232284
onemocnění8086921010950101147224275317368414465487
formou1321692101092677108185235286
kazuistiky1633692101094388128179201237268290333379
jednoho340706101092370124176228281333
z7007061010940
pacientů767706101095399142164211264295347
detekovaných11417061010952100132178223274318364417460501553
v17227061010944
rámci1793706101093176155197220
projektu.340720101095181131152198241274323343
Kazuistika3407450014770132187255286337380411472535
Prezentovaným480762101094877122161207257287336379423473514590
pacientem1088762101095195136157202253282327403
je1508762101092268
44letý1593762101094695117163193238
muž18497621010975124163
odeslaný3407761010951105152189212257309352
na719776101095196
naše842776101095197134181
pracoviště1050776101095384130172222267290327359405
ambulantním14827761010945122176228250296347378430453530
neurologem2140621010951100153185237262314369417497
pro267562101095385137
několik2851621010951100145197221244289
let317862101092271103
progredující332062101095385137192224272327379403426469492
oslabení214076101095086108152204251302324
trupové249076101093060111163215258304
muskulatury2820761010975126164209262285331363416448496
s3345761010936
nástupem341176101095197135168220274323401
v2140901010943
dospělosti2202901010950102139191238262313350382404
a2625901010943
zhruba268890101093886114162212254
jeden295590101092165115159207
rok317590101092977118
registrovanou330690101092972122141175204232279320362410458506
progresivní2140104101095281131182211256291311355405426
dechovou2589104101095297138188237280328378
nedostatečnost.2990104101095197148198233263307336381422471521556586605
První3619104101094876122173193
příznaky2140118101095180100137186229270314
zaznamenal2471118101093983121170212286330380422442
v29301181010943
roce2991118101092977117160
20183169118101094690131172
(v3358118101092666
393441118101094790
letech),354811810109216695138178227249265
kdy2140132101094291133
se2296132101093580
rozvinuly2398132101093078115160180229277297339
dosud2760132101095099133181231
nepoznané3014132101095094145194231280322371415
intenzivní345213210109217098141191228249291341360
lumbalgie2140146101092168140188230249297316359
provázené2511146101095178125165207243286334377
pocitem2900146101095098137156184226298
namožení3210146101094990162209245288336354
v35771461010942
dané3631146101095091138182
oblasti,21401601010949100121163197227246264
avšak2423160101094485119162203
bez2645160101095297135
blokády.2799160101095172121162205256297311
Pacient3130160101094889129148192242270
i34191601010921
manželka34601601010975117166204248268309352
si2140174101093655
všimli221717410109447898171192211
nápadné2450174101095092142185235284329
a28011741010943
progresivní2866174101095180128178206250285304347396416
změny33041741010939113157206246
postury357217410109511011351642132140188101093076
–22411881010946
předsunutí2311188101095383128181217266317367398418
ramen,2754188101093074151197248267
prohnutí3045188101095383133184235285315336
v34051881010945
bedrech.3474188101095399152181227269319338
Relativně2140202101094892113155183202244294338
rychle2491202101092973111160180224
postupovalo27282021010951100134163211261310351393413462
oslabení3203202101094983103145194239288307
trupové3524202101092957106156205246289
muskulatury,21402161010975123157197246266308336384412456469
od26222161010949100
r.2735216101092943
20202797216101094693139186
byl3002216101095195119
pacient3140216101095197139162209260291
prakticky3451216101095182128172206229271314362
neschopen2140230101094995132174224274327373424
vzpřímeného2583230101094284136167189264311362408459509
držení3111230101095080121167218240
těla.337023010109297497141161
Vnímal3550230101094998120196240262
tah2140244101092974125
dopředu22832441010950100153183229281331
s26332441010935
instabilitou,2686244101092171108139184236258281303333383434453
kterou3158244101094175120151201251
byl3428244101095093116
ovšem3562244101094992129175250
dosud21402581010950100136186237
schopen2395258101093577127177229276326
kompenzovat2739258101094291166218264315354404447492522
bez3279258101095097136
proběhlého343425810109508113018222927930134721402721010950101
pádu.2260272101095196149199220
Mezi24992721010972119160183
lety2701272101092168100146
20202866272101094693138185
a30702721010943
20223133272101094592137185
se3337272101093582
postupně34392721010950102139171222275327373
rozvinuly2140286101092981121168192244295319363
obtíže25232861010950103135158199246
při2789286101095283107
chůzi2916286101094092143184207
do31432861010951103
schodů,3266286101093578130182235287308
nebyl3594286101095097151195218
schopen2140300101093678130182235283336
provést2495300101095283135179226263296
dřep2811300101095082129182
a30133001010943
začal3076300101093986128174197
vnímat3293300101094396119196241273
i35853001010922
oslabení36263001010950871101562140314101095097147169
pletence2327314101095073119150195246287332
horních2677314101094999130180202243293
končetin.2988314101094291141182227258280330350
Během3356314101094894145191266
roku3640314101092979122172
20222140328101094694140188
se2357328101093683
objevila24693281010950103127175220244267312
dechová2810328101095199142194246290336
nedostatečnost.3175328101095098152204241274320352399442494546583616637
Udával21403421010960115162208256281
ortopnoe,2452342101095185121174230284338388410
která2893342101094480128162210
převažovala3134342101095386135182230273326373421445493
nad3658342101095299154
zátěžovou2140356101093884115161201252296346397
dušností.25563561010950101138189240277309331352
Dále29273561010959104127173
byla3119356101095194118163
přítomna3301356101095082104136186262313358
porucha367835610109511032140370101092981124176221
spánku2389370101093689135187231283
–27003701010945
ranní2773370101093076128179202
únava,30033701010950102147191237258
bolesti32893701010952104128175213246268
hlavy,3586370101095073118162210227
manželka21403841010977123177219267292337385
popisovala25553841010952106161185224277323370394441
lapání3026384101092168123170223247
po33033841010953106
dechu34403841010951100145198251
ve3721384101094492
spánku.2140398101093588133184228279300
Zajímavý2459398101095095118141217262306353
byl2831398101095194118
také2968398101092975119164
údaj31513978011252108158185
o33553978011251
dušnosti,34253978011253107149204258298334361387
která2140411801124885135171220
se2379411801123888
objevovala,24854118011252107135184233285333383409459485
pokud29884118011254108159213269
se3275411801123988
ponořil33824118011253107162216252278305
do37064118011253107
vody21404258011248101158207
více2368425801124875118168
než25574258011253103148
po27264258011254109
pás.2856425801125410414630054261010919
V30464261010950
osobní3118426101094987138192244267
anamnéze3407426101094496141218270317359406
měl21404401010975123147
epizody2316440101094599123164215269314
migrenózní2660440101097598151183230282334371421441
cefaley,3123440101094184110153174218260273
absolvoval3419440101094494128177198241289330373393
dvě2140454101095295139
artroskopie2303454101094473105134183219261309361382427
kolene,2754454101094291112158208253271
žádné3048454101094084135185231
léky3302454101092267110155
neužíval.3481454101095096146184205249292313331
V21404681010950
rodině2204468101093078128148197241
byl2459468101095192113
jediným2586468101092266117137185225300
se2900468101093680
svalovou2994468101093679122142191232280328
slabostí333646810109365698148197232261281
a36314681010943
dechovými36884681010951952140482101094089137179224298318
obtížemi.2475482101094999128148186230304324342
Klinické228049610109497089137157196237279
vyšetření2573496101094387121165194222265314334
(Obr.2920496101092584134163177
1)3110496101094664
ukázalo3187496101094990133171214234282
normální3483496101094998126200242262310330
neurologický2140510101094992140167214234281330349387427470
nález2622510101094990110153190
v28245101010942
oblasti2879510101094898117158192220239
hlavy,3130510101095069110150193206
v33485101010943
oblasti3403510101094998118159192220239
krku3655510101094170110158
hypotrofii2140524101095090141190219247295320343363
m.2516524101097593
sternocleidomastoideus2623524101093665108137186235275295339359409458532575609638686706756800849883
asymetricky3520524101094377120195239268214053810109294886126169
více2321538101094362100142
vyjádřenou2475538101094386106147195223265313360407
vpravo,2895538101094291119160200246262
oslabení3169538101094982101142191234282301
anteflexe3482538101094290117159184206249289331
(3-/5214055210109256895124167
dle2320552101095070114
svalového2447552101093578121142192234278328377
testu,2840552101093074109140189207
neschopen3063552101095095130171220270321367416
elevovat3495552101094566112154203245288317
nad2140566101095094145
podložku)23045661010951102154175225264306356380
i27035661010921
dorziflexe27435661010951101131171193220244290332377
šíje313956610109365779125
(4/5).3283566101092670100145169187
V34895661010950
oblasti35585661010949101123167202233254
trupu2140580101093060111164215
přítomna2381580101095282104135185262313357
symetrická2764580101093681158205236266288329372418
hypotrofie3208580101095193146197228258308335360406
mm.36405801010976153173
pectorales2140594101095095135166214243285306350385
a25405941010942
periskapulárních2597594101095095124145179220263313362382425453502522562610
svalů3222594101093578121141189
bez3426594101095095133
zjevné3574594101093859103145194238
poruchy21406081010952103134185226277319
fixace248560810109265194138180225
lopatky.2736608101092172125170200243289305
Pacient3067608101094892133154201252282
netoleroval3375608101095097128178200247277327371415437
horizontálu,2140622101094999128149187236286315359380429447
vleže2603622101094264109148192
naznak2811622101094992131180223265
byl3092622101095092113
patrný3221622101095194123152202243
paradoxní34796221010951951241672182673072140636101095071
dýchací2237636101095194134185228269290
vzorec2553636101094384134164210251
s28306361010936
vtahováním2891636101094477121172222265309359381456
břišní3373636101095181103139189210
stěny3609636101093566111162203
v21406501010943
inspiriu2207650101092171107158180209231280
a25116501010943
se2578650101093682
zapojováním2683650101093984136186208258301345395416491
pomocných31986501010951102178228269319360400450
krčních36726501010942731132140664101095071112162
svalů.2318664101093680124146195214
Z25496641010950
lehu2615664101092167118167
naznak2799664101095094133183227269
se3085664101093681
pacient3183664101095196136157203253283
vertikalizoval34836641010943871171501712132582803012140678101093988131175196
pouze23536781010951102152191237
s26066781010936
oporou26596781010949101151181231281
obou29576781010949101151202
horních31756781010950100130181202242292
končetin3484678101094291142182227257278328
(pro2140692101092677107156
výrazné2318692101094389119163203253299
oslabení2638692101094985106150201247298319
trupové2978692101093060110161212255299
muskulatury).32986921010975125161203253275318348398427473497514
Dále21407061010960103124169
byla2325706101095193115158
patrná2498706101095195125154204247
převážně2761706101095181125168212251301346
symetrická3123706101093578154200230259280321362407
slabost3545706101093657100151201237267
v21407201010943
oblasti22037201010950101123167203233254
pletence2477720101095173119150194245286330
horních28277201010950100130181202242292
i31397201010921
dolních31807201010951101123173194234284
končetin3484720101094291142182227257278328
s21407341010936
maximem21977341010975119162183259304380
pro2598734101095282131
flexi275073410109275196139161
kyčlí2932734101094388128149170
(4/53124734101092569100144
dle3290734101095172118
svalového3429734101093680124146196238283334383
testu).2140748101093074109139189212228
Ve2384748101095091
stoji2491748101093566114135156
byl2663748101095192114
pacient2793748101095094134155200250279
stabilní3087748101093566110160182203252273
s33757481010935
nápadnou3426748101095093143187238287336386
bederní2140762101095197148193223273294
hyperlordózou2450762101094990142188218239288318369418456505555
a30207621010943
ochablou3079762101094990140183234256305355
břišní3449762101095181102137187208
stěnou,36727621010936661112140776101095099148167
schopen2323776101093576125174226271321
samostatné2660776101093579154203238269313342391437
chůze.3112776101094090138177222240
Čití3368776101095272102123
intaktní.3506776101092171100144185218267288307
V4080621010952
rámci415662101093075151192213
konzultace439362101094493144183234255285330371416
v4833621010945
našem490262101095195131177254
centru518062101094286137167197247
byla545262101095295117161
provedena394076101095180128169213263308357399
i4353761010921
bed438976101095196146
side455076101093555105149
spirometrie471376101093686106134183257301330359379423
s5150761010936
hodnotami520076101095099150198247276319392412
usilovné394090101095084104124172214263308
vitální42679010109436392135155204224
kapacity451090101094285135178217237266310
(forced48399010109254997126165208259
vital51179010109436392135155
capacity,529190101094083133176216235264308321
FVC)3940104101094495144170
454125104101094690
%42301041010971
náležité4317104101095092112156194214243286
hodnoty4619104101094998149197246275318
(pro4953104101092575104152
dané5120104101095193142186
pohlaví,53221041010951100149170212253273291
věk3940118101094386126
a40801181010943
rasu)4136118101092971105152174
při432311810109517999
vyšetření4435118101094387121165193221264313332
vsedě.4780118101094377121171215231
Při502411810109487595
vyšetření5132118101094387121164193221264313332
vleže54771181010943641073940132101093881
došlo4033132101095098131151198
k42431321010942
velmi4297132101094385105177196
markantnímu45061321010974115143183225273300348367439486
poklesu5005132101095098139160203237283
hodnoty5301132101094996146193241269311
FVC3940146101094597149
na4113146101095194
164231146101094790
%43451461010973
náležité4441146101095295116162201222252297
hodnoty.47621461010951101153204254284329343
Biochemické5129146101095071121163213259335356397439483
vyšetření3940160101094489124169198227271321341
zachytilo4304160101093983123172212244264285334
hyperCKemii4661160101095091142188217270317361436456476
(CK5161160101092575123
853071601010946
μkat/l,5376160101095193136165197219237
norma39401741010951101131207251
0,41–3,244215174101094765112153195240258306350
μkat/l).4589174101095194138168201223248265
Elektromyografické4878174101094565111154187216266342383433484514558584607648690734
vyšetření3940188101094387121165194222266314334
(EMG)4287188101092567138195218
prokázalo4518188101095179127168211249292312360
fokálně4891188101092775116159179227271
různě5175188101092978115164207
intenzivně539618810109216997140188394020210109385798146189
vyjádřenou4141202101094386106147195222265312359407
myogenní45602021010973112158207250297345363
lézi4936202101092063100119
s50672021010935
maximem51142021010974115155175246290362
pro5488202101095078124
trupové3940216101093057106155204245288
paravertebrální4241216101095193121163204247275306349399427469489537557
i48112161010921
abdominální4845216101094392142190264284332374393441461
svaly,5319216101093578120140181194
ve5527216101094385
kterých3940230101094274117145190228277
byly4230230101095292113155
zastiženy4398230101093983117146166204248297337
četné4748230101094084113161206
vysokofrekvenční4967230101094488123172213260286315359400445488538577626645
výboje3940244101094388139188208253
převážně4207244101095180124165208246295339
myotonické,45622441010975115163191239288308347388431448
ojediněle5026244101094970114164184233277298342
i53842441010921
komplexní54202441010943901643940258101095172116158207227
repetitivní4187258101092973123168198217246266308358378
výboje4585258101094387138187208252
(CRD)4857258101092675121181204
a50812581010943
jen5144258101092266115
řídké527925810109305099141184
fascikulace54832581010926691033940272101094060101150170212252295
(Obr.4255272101092584135164178
2).445227210109476985
Vyšetření4557272101095092127171200228272321341
svalů4918272101093579121141190
magnetickou51272721010975118167216260290309349389437486
rezonancí3940286101092972109157205247295333353
nebyl4305286101095093143183203
pacient4521286101095193131150194242270
vzhledem4803286101094382130150193243286360
k51752861010942
intoleranci523028610109216896143163207234276324363382
horizontály3940300101095099127147185233282311353374415
schopen4372300101093575123172222267317
absolvovat.4705300101094393128177197240287329371400418
Na40803141010961106
základě4213314101093985128151196248294
kombinace4534314101094493171223245296340381426
anamnestických4987314101094596140217268315351382403445488534574625
údajů,39403281010951103147169219238
klinického420232810109436687137158199242287338389
nálezu4615328101095195117163202253
a48923281010945
výsledků4961328101094591127148194247290341
paraklinických53263281010953971271712142372583940342101095070110151195234283
vyšetření4245342101094489123168197225269319339
byla4607342101095192113155
jako4785342101092264106153
nejpravděpodobnější49613421010950951151661942372783283724224725235726223940356101095197119154175
diagnóza4139356101095273117168218269307352
uvažována4515356101095195139179229272316366410
LOPD.49493561010944105154213229
Provedený5202356101095079129173218271317368410
screeningový3940370101093779109155202254275327379430473520
DBS44863701010962112157
vyšel4669370101094491128174197
pozitivní48913701010953105144165196217262314336
(enzymatická5252370101092770122162208286331394038410109315395138184
aktivita4156384101094589123145190213244290
alfa‑glukosidázy447838410109446795142173229252304349401438461515561603651
0,25162384101094868119
μmol/l/53153841010951130183206240264297
hod;39403981010950100152170
cut4133398101094190121
off4278398101094976105
>44073981010954
2),448439810109477088
doplněné45953981010951101153175225271321367
molekulárně49863981010975125147192235285307350380431476
geObr.548639810109509639404203011265120155175
1.4131420301125070
Prezentovaný4246420801074367104141178224249293331375421456
pacient4717420801074591128146184231256
s49874208010731
vyjádřeným503342080107387795140185211247294329401
osla‑544842080107457592137164
bením3940431801074685131149221
svalů4183431801073170114133178
pletence4383431801074564103129166213251287
horních4692431801074792118165183221267
i49814318010719
dolních5022431801074591110156174212258
končetin,5302431801073782129166203230248295310
nápadná3940442801074895143191239287334
je4302442801071959
rovněž4389442801072773112161201239
hypotrofie4656442801074886133181209236282307327367
mm.50514428010774148166
pectorales5245442801074687127156202229274294334367
a39404538010745
oslabení400145380107457693138183222268286
břišní430345380107457189118164182
stěny450145380107315793140175