641
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):74-781836804301074487128168183227271293333350365407445474513555
/24368043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
761868026012657112
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Muž,34136501065292124141
který49736501063468100136172
se68536501063062
nemohl76236501064071126166208239
ponořit101736501063273115156192209241
–1274365010645
kazuistika133536501063375109150168200233251286328
pacienta167936501063269102120152193225262
s1956365010631
typickým200336501062969104121156191230284
průběhem230336501063268109144177218250305
pozdní262336501063374105145186204
formy284336501062869105160196
Pompeho305536501063374128162194235276
nemoci334736501063970125166201218
netické340594101095097128149190233278
vyšetření644594101094390126172203233279330351
odhalilo10215941010950103153197219241262313
dvě1360594101095195140
mutace15265941010976126157202243288
GAA18405941010958115172
genu:340608101095299151202221
nejčastější588608101095199121164209246278324347384406
patogenní1021608101095298129179233280332384406
variantu1453608101094590121144189240271322
c.-3211802608101094162911371833406221010946
T>G;405622101094591149167
a5926221010943
pravděpodobně654622101095181125168218264315366418468520570616
patogenní1289622101095195125174226271322372393
variantu1701622101094387117139182232262311
c.1564C>T.340636101094060101142188236290343380394
Pacient757636101094891131152198248278
byl1057636101095294116
odeslán11956361010950102147183204248298
ke1515636101094387
konzultaci1625636101094290141180230252282326367388
na340650101095094
Kliniku45465010109497293143164206256
pediatrie731650101095197149171214244273295341
a10926501010943
dědičných1156650101095196148169210260301341391
poruch15686501010951101131182223273
metabolismu18616501010975121340664101093074125176198219255330379
1.741664101094661
LF824664101094387
UK9336641010958107
a10626641010943
VFN,1127664101095095153173
kde1322664101094292138
byla1482664101095193115159
diagnóza1663664101095172115166216266304349
LOPD3406781010943104153213
konfirmována579678101094392143170194224301351395439490534
rovněž1139678101093080123175221261
enzymologicky1426678101094596136182259310332383435456497540586
(aktivita340692101092666109142163206228258303
kyselé668692101094288124169191237
alfa-1,4-glukosidázy93069210109446592136165207221268299352373423465514549570622665705750
v17056921010944
leukocytech:1774692101092167117159208340706101094085118163205255273
6,5630706101094665114
nmol/h/mg;7617061010950125175197229280312385436454
norma12327061010950100130206250
14,1–50,5;1499706101094688106147190235281299347364
poměr188070610109521023407201010975121151
s5097201010935
akarbózou562720101094486131160212262300350400
a9807201010943
bez1041720101095298137
akarbózy:1196720101094386130160212262300346365
0,18;1579720101094665106148166
norma17637201010950100130206250
0,30–0,68)340734101094563110154201249267312358381
a7367341010942
došlo793734101095098132153201
k10097341010941
rozhodnutí1065734101092876113162210260309357386406
o14867341010948
zahájení1549734101093781130172192237285306
ERT.1869734101094490132143
Pacient480748101094888126145188236263
absolvoval754748101094392125173192233280320361380
i11467481010921
kardiologické1178748101094284111160178226245293341360398438480
vyšetření,1669748101094386120163191218260308327343
které340762101094171112138180
neprokázalo535762101094993143172220261305343386407455
kardiomyopatii,1005762101094185113162183231305345392442485514534554572
a15927621010942
vzhledem1649762101094282131151195246290363
k3407761010942
hereditárnímu397776101095095124169220241270314343393413488537
charakteru949776101094089132161204246278322352401
onemocnění1366776101094998143218267308357402452473
také1854776101093073115159
rodinnou2140384101093081134156207259310362
konzultaci2528384101094393145185236259290335377399
u29533841010951
klinického303038410109436789140162204247293345396
genetika.3453384101095198150197228250294339360
Pro2140398101094878128
významné2294398101094390131182227303353400
respirační2720398101092975111163185215260301352373
obtíže31193981010950102133154194240
a33853981010944
přítomné3455398101095182103134184260311357
známky2140412101093989133208251297
noční24634121010950100141191213
hypoventilace2701412101095092144195238283334363384406450490535
bylo3262412101095193116166
u34534121010950
pacienta35294121010951951361582032542140426101093074
indikováno2240426101092171122144186235278322372422
polysomnografické26874261010952102124168204254329380430481511555582605646688733
vyšetření,3445426101094490126171202232277327349367
které2140440101094378124155202
ozřejmilo2370440101095090121168191269291314366
středně2763440101093669100147201253300
těžkou3090440101093177118162213265
spánkovou3382440101093790136188232283328378431
apnoe2140454101094395145195241
(OSAS)2404454101092587132187233259
a26874541010944
respirační2755454101092976112164187217262304355377
insuficienci3156454101092172108159186211253275321373414436
2.3616454101094767
typu370745410109307621404681010952105
(zjištěna227446810109266791114151184231284330
významná2633468101094493136189235313366412
hyperkapnie).3073468101095195150199231276323377430453501526545
Byla3647468101095095119165
zahájena2140482101093884135179202248299344
titrace250148210109305283113158199245
léčby2763482101092268110162205
neinvazivní2986482101094996118169212256296319363415437
ventilační3440482101094489140170192214259300351372
podporou21404961010951103156208259290341392
(noční2553496101092674125168218240
přetlaková2815496101095182128159182226269319363408
v32444961010943
režimu3309496101092976116138214265
EPAP)3595496101094493144193217
s21405101010936
výborným2201510101094390143194225277319396
efektem2622510101094674120164197243320
–29675101010945
dosaženo30375101010951102138184224270321372
normoxemie,343551010109501001312082593013462140524101097496142160
normokapnie.2318524101094999130205255298343395445467513532
Respiračním2867524101094894130181203233277318368390465
fyzioterapeutem33495241010926721131351852162612913353864332140538101095081126203
byla2361538101095194117162
doplněna25415381010951101154177228274326370
dynamická2929538101095195147192268290331374420
spirometrie3367538101093688110141191268315346376399445
s21405521010936
hodnotami22005521010949100153204255286331407429
FVC2653552101094497149
392826552101094692
%29415521010972
normy30375521010949100131208250
vsedě3311552101094380127180226
a35615521010943
183628552101094689
%37415521010971
vleže.2140566101094366113153199219
Rozdíl2381566101094999138190213237
v26405661010944
hodnotách27065661010950101154205256287332373424
FVC3153566101094497149
dle3325566101095073119
pozic34675661010951103142164206
byl3695566101095194118
tedy2140580101093075128172
více2336580101094366107153
než2512580101095097137
502672580101094693
%27885801010972
a28835801010943
pacient2950580101095196138160206258288
splňoval3261580101093688111162213256301324
kritérium3608580101094274971281732140594101093052103180
pro2347594101095283134
parézu2509594101095197127174214266
bránice.2802594101095283128180202244290309
Užívání3139594101095998121166211262285
kašlacího3451594101094389125148193235257310361
asistenta2140608101094380102138170216267297343
nebylo2503608101095097150193216267
indikováno.2791608101092172124146189239283327378429448
Od22806221010963118
července2427622101094188120169216269312359
do28146221010952105
listopadu294762210109224583115167221268322374
20233350622101094795141190
absolvoval35696221010944981361882122140636101094597142189213
pacient23856361010953100144167216269301
celkem2718636101094189113158206285
103035636101094893
i.3160636101092143
v.3234636101094562
aplikací3328636101094499123147192240283307
ERT3666636101094697146
(avalglukosidáza2140650101092667110155177229251302345395431453505550590636
alfa,279465010109436593138159
preparát2970650101095282129181226257301332
Nexviazyme;33206501010959106149197219264304350427474492
v21406641010943
dávce2200664101095094136176221
202438664101094691
mg/kg/225496641010974125157201250282329
týdny).2895664101092975125175217242259
Subjektivně3171664101094493145167213256289310354405451
udával363966410109491001442140678101094489111
zlepšení2279678101093961108161198245297319
výkonnosti,2626678101094390135185237288339376408430450
vytrvalosti3104678101094391125156203248271322359391413
i35456781010921
stability.3594678101093668113166189214069210109224578126143
Docházel23146921010962115160213259301350374
na2719692101095198
pravidelné2847692101095386133178202256305329382431
fyzioterapie,3309692101092776120143196229277309356411434483504
ve2140706101094389
volném2256706101094494117168214291
čase2574706101094186123169
začal2771706101093885126171194
jezdit2992706101092269109161183215
na3234706101095095
elektrokole,3356706101094568115159192223273317367390437456
kdy2140720101094293137
i22967201010921
jen2335720101092268120
s24737201010935
minimální2527720101097597148170246290313364386
dopomocí29317201010951102154206282333376398
byl3347720101095194117
schopen3482720101093678129179232279331
i21407341010922
100kilometrových2190734101094792143189213236289368416449480532578626668721
tras.2939734101093162109147168
Po31357341010949100
nastavení3264734101095197135168214259306359382
NIV3674734101096185138
zcela2140748101093980126149194
ustoupily2361748101095087119169221274296319363
ranní2751748101093075127178200
bolesti29797481010951103126173210242264
hlavy,3271748101095073117161208224
pacient3522748101095297139161208260291
byl2140762101095295119
po22867621010952104
dobu24187621010951102156207
několika2653762101095097142192215237281327
minut3008762101097698150201232
schopen3268762101093678130181234282334
tolerovat36307621010930801031512140776101092980124168199
horizontálu.23607761010950101132154194243294323368389439458
Diskuze3940590014782114164226295349412
Kazuistika408076101094892130179200235265285327370
prezentuje446676101095079124162206256285333354399
pacienta488076101095194134154199248277321
s5216761010935
typickým526676101093074125146186227272347
průběhem394090101095385138192241294343422
onemocnění.4399901010951104152232284328381430483506527
Medián4963901010974123178201247300
výskytu530090101094493131176225260313
prvních3940104101095181128178200240290
příznaků4251104101095181103142192236278328
u46001041010950
pacientů4671104101095196136157203253283333
s50251041010935
LOPD50811041010943103152211
je5313104101092268
385402104101094692
let551510410109216798
(Güngör3940118101092685137189242293325
et4292118101094678
al.,439611810109456888108
2011),4531118101094895139178199217
u47751181010951
většiny4852118101094591123161183235278
pacientů5157118101095298140163210262293344
se5528118101093784
jedná3940132101092370124176222
o41891321010951
slabost4267132101093760105159211249281
pletence4575132101095376124156202255298344
dolních49461321010953105128180202245297
končetin5270132101094394147189236268290342
a39401461010944
trupového4011146101093061113166218262308360412
svalstva4450146101093682127150186218266311
(Schüller4788146101092670112164215237259306337
et5152146101094678
al.,525614610109456787107
2012),5390146101094794138180205223
u39401601010950
1/34016160101094673120
je4161160101092268
pak4255160101095296139
iniciálním442016010109217193134155199220271292368
příznakem4814160101095181103142193237280325401
respirační5241160101092975111163184214259300350371
insuficience3940174101092171107156183207247268314364405450
(Vanherpe4410174101092578120170220266296347394
et4824174101094575
al.,491917410109446584104
2020).5043174101094692136181206223
Polovina5286174101094896118168211233283326
pacientů3940188101095298140161208260290341
s43081881010936
LOPD43711881010943105155215
pak4613188101095298141
vyvine4781188101094491139162213260
dechovou5067188101095299142193244288338390
nedostatečnost548318810109519839402021010951101136167212241286327377427463494
v44532021010944
dalším4516202101095195116152173248
průběhu4784202101095181131182229279329
onemocnění51322021010950100146222272313363409459480
a39402161010943
u40032161010949
30–404072216101094692140190238
%43292161010971
je4420216101092267
indikována4507216101092171122143186234277321371415
ventilační4941216101094388138168189210254295344366
podpora,53262161010951102154205256394023010109297393
nejčastěji4050230101095096118159203238269314335357
neinvazivní4424230101095096118168210254293315358409431
(Alonzo‑Peres4872230101092680102152202241291321371415445490526
et5416230101094575
al.,550923010109436584103
2020).3940244101094692136181206223
U41822441010958
neléčené4258244101095096118163205249300346
LOPD46222441010942103151210
je4851244101092267
pak4937244101095195138
respirační5093244101092975110162183213257297347369
selhání54802441010936811033940258101095094144165
nejčastější4123258101095096117158202238269313335371392
příčinou4533258101095181103143164214264314
úmrtí48652581010950125153184203
v50822581010944
souvislosti5140258101093684132175195228248296330359378
se5533258101093579
základní3940272101093982123144186235284303
diagnózou4265272101095170112163213263302351401
(Winkel46922721010925104126176219263285
et5002272101094676
al.,510427210109436584103
2005).5233272101094692140186210227
Pro5486272101094877126
diagnostiku3940286101095274120172224276313345368412464
respirační4431286101093077114167190221267309361383
insuficience4841286101092273110162190215257279327379421468
u53362861010950
NMD54132861010961137200
hraje3940300101095181125148194
zásadní4160300101093985122167219270292
roli4478300101093080102124
správný4628300101093688119164207258301
odběr49553001010950102155202232
anamnézy5213300101094495139216267313353400
s39403141010935
cílenými399131410109406184129179220296317
dotazy43243141010950100130174213258
na4598314101094992
námahovou4706314101095093168211261311353402451
dušnost,51733141010951100135185234270300319
ortopnoe,55083141010949793940328101093079131181231277296
toleranci4254328101092978100146176220270311332
horizontály,46043281010950100130152190240291320364386429444
kvalitu5066328101094288132154175205255
spánku5339328101093587131181223274
a39403421010944
známky4009342101093989133209251297
noční43323421010950100141191213
hypoventilace4570342101095092144195238283334363385406450491535
(ranní513134210109255397147197219
bolest53753421010952102124170206237
hlavy,3940356101095174120164213229
pocit41993561010953106149172204
výrazné4433356101094593125171213265313
únavy47773561010951103149193242
po50493561010953106
probuzení,5185356101095385136191243284332385407427
nadměrná3940370101095094145220266296347390
denní4356370101095196147197218
spavost).4600370101093586131173222258289313331
Zjištěné495637010109507193128159204254300
údaje52813701010950101145167213
by5519370101095193
pak3940384101095298141
měly41083841010976123146190
vést4324384101094590127159
k45103841010943
dalším4579384101095297119155177254
vyšetřením.4860384101094491128175206237283335357434454
Zlatým5341384101095072117147194272
standardem3940398101093769116168222267299352400478
a44483981010945
velmi4523398101094591115193215
dobrým47683981010953105159191239318
prediktorem5116398101095284132186208253287339370418496
morbidity39404121010977128159212235287309341387
a43544121010944
mortality44244121010977128159193239261283314360
u48114121010950
pacientů4888412101095298140162208260291342
s52564121010937
NMD53194121010961135198
je5543412101092269
spirometrie3940426101093585106134183256301331359380424
(Johnson4379426101092658107156205240288338
et4732426101094473
al.,482042610109436482101
2016).4936426101094590131172195211
U51624261010958
LOPD52354261010941100148205
prokáže54554261010951801283940440101094286126171
nejčastěji4127440101094995116157201236267311333354
restriktivní4497440101092974110140170191233266286330381402
vzorec4915440101094383133162207248
se5179440101093681
snížením5276440101093686107146191241262337
totální3940454101093079109153175224246
plicní420445410109527495135185207
kapacity4429454101094287138183223245275320
(TLC)4768454101092573116166193
a49804541010943
vitální504245410109436595140161211232
kapacity5293454101094287138182223244274319
(VC)3940468101092680132159
(van4125468101092669114165
der4316468101095198129
Beek4471468101094996143187
et4684468101094677
al.,478746810109446686106
2011).4919468101094793137175195213
Při5158468101094978100
suspekci5285468101093686122175222266306328
na3940482101095094
LOPD40504821010943103152211
či4278482101094061
jiné435648210109224393139
neuromuskulární4512482101095096146175225301350386428478500543573624645
onemocnění517448210109491001452212713123634083940496101095071
s40374961010936
frekventním4098496101092757103146193237288318368390465
výskytem4589496101094389126168214247292368
oslabení4983496101094985107151202249299321
bránice5329496101095282126177198239283
je3940510101092268
zásadní4033510101093985120165217267289
provést4347510101095282132175219256287
vyšetření4659510101094490126172203232278328350
usilovné5034510101095086107129179222273319
vitální537951010109436596140162212233
kapacity3940524101094287138182223244274320
(FVC)4278524101092669121172199
vsedě4496524101094379125177222
i47375241010921
vleže.4777524101094365111150195214
U50105241010958
LOPD50875241010942102151210
dochází53165241010951101142192236275296
k39405381010942
poklesu40085381010951102145168214250300
FVC4333538101094496148
vleže4506538101094466112151197
o47285381010950
>48035381010954
254883538101094692
%50015381010971
(Wokke50985381010925104152195239283
et5407538101094576
al.,550853810109446685105
2008,3940552101094692140187206
van4170552101094387137
der4330552101095197127
Beek4480552101094995141184
et4687552101094575
al.,478655210109436483103
2011),4912552101094692135172192209
zjištění514455210109396182117148193243264
hodnoty5432552101095010015139405661010950100130175
FVC4133566101094496147
vleže4298566101094365111150195
je4511566101092267
zásadní4596566101093984120164215266287
i49005661010922
proto,4939566101095282131161210228
že5185566101093884
hodnota52865661010950100152202252282326
vsedě3940580101094582130184232
může42015801010978130170218
být4448580101095397132
normální46095801010952104136214260283335358
(AANEM,4996580101092683143205252327349
2009).5374580101094895146195220239
K39405941010949
objektivizaci40045941010950101122168210243263307329367412452473
a44935941010943
bližšímu455259410109517393132169190265314
posouzení48825941010951101136186236275320370391
dysfunkce52885941010951941291572072572993940608101094085
bránice4048608101095282126176197238282
lze4354608101092160105
s44826081010936
výhodou4542608101094389140190241291342
využít4907608101094389140179200230
zobrazovací5161608101093888140170214253303346390430451
metody:39406221010974119148196247289307
UZ42626221010958105
bránice4382622101095079122171192231274
umožní46716221010949123172209258278
orientační496562210109487798142192220263303352372
posouzení535262210109511001351842323940636101093882132152
její410763610109226788108
morfologie42316361010974123152180229250299350370415
(atrofie,466163610109256594123171197220265283
tuková4959636101092978119167209252
přestavba,5226636101095180124159189232274324368386
edém)39406501010946100147225250
i42166501010922
funkce4265650101092779131175216262
(na4554650101092676121
základě4702650101093986130154199252299
pozorování50286501010953105145196227279323369420443
její549765010109237093115
motility39406641010975125155176197218249294
v42576641010943
průběhu4323664101095181131183229279329
dechového4675664101095096138188237280325375425
cyklu).5123664101094186129152201225242
Jedná5388664101093379131181224
se3940678101093681
o40426781010950
neinvazivní4113678101095095117167209253293314358409430
vyšetření4564678101094389125171201231276326347
kladoucí4932678101094366109160210261301323
minimální52756781010976971471682432873083940692101095071
nároky4032692101095094123173216262
na4315692101095093
spolupráci4430692101093586137159209260290334375396
pacienta.4847692101095196136157203253283327347
Morfologii52156921010972123153182232254304355376398
a39407061010943
postavení40007061010951101137168212254299349370
bránice4386706101095181125175197237282
lze4684706101092160105
zobrazit4805706101093988140170214253275305
i51267061010921
pomocí51637061010951102177227269290
MRI54697061010972121144
svalů3940720101093579122143191
(Obr.4146720101092585136165180
3),434172010109456884
která4441720101094173117146189
je4645720101092267
součástí4727720101093584133173216251281301
diagnostického5044720101095070113162211260295325346385427470520569
algoritmu3940734101094363113162191212241314363
svalových4318734101093578121142190232277316364
onemocnění4697734101094998143217265306354399448468
(Wens51807341010925102144193228
et5423734101094474
al.,551273410109426381100
2015;3940748101094692134175192
Gaeta41547481010959103148179223
et4400748101094576
al.,449874810109446584104
2015).4624748101094792135176200217
Pacienti4864748101094890131152198248278299
s51867481010935
respirační5244748101092974110162183213257297347368
insuficiencí3940762101092171107157184208249270316366407429
a43947621010944
ortopnoe4463762101095080113162214265315362
ovšem4850762101095093129175251
nejsou5126762101095096118154205255
většinou540776210109438811815517639407761010951102153
schopni4119776101093678129180232284306
tolerovat4451776101093080103149180230274319349
leh4826776101092269120
v49727761010944
horizontále50427761010951102133155194245297327372394441
po55097761010952103
Obr.340612011265120155175
2.53861201125075
EMG658617010740107160
nález83961701074691110148185
–1044617010745
obraz111061701074591117160195
myogenní1326617010772107152198236282328346
léze16936170107195794130
z1844617010736
m.190061701077288
pectoralis200961701074584121149193219261280298327
maior2357617010771117135180206
(nahoře),258461701072467113159204230266288302
myotonický2907617010771107151177221267285323359398
výboj332661701073878123169187
paraspi‑353361701074691117160190234253279
nálního34072701074691110156174221266
svalu62372701073169113131177
v816727010738
hrudní87072701074672117163209227
oblasti111372701074591110155185211229
(dole)135872701072467112130169191
Obr.3403830011265121157177
3.542383001125074
MRI6623835010769113131
svalů,815383501073271115134179195
sekvence1032383501073270107148186233271308
STIR,1362383501073980100144161
šipka154538350107325096133178
ukazuje1745383501074683128165211229268
ztenčenou340394501073564100147184220267312358
edematózní714394501073884122193238264308342389407
tedy1137394501072663108145
hypersignální1298394501074782128166192224241286332377395442460
bránici1774394501074571114160178215233