﻿754
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(1):74-781836804301074487128168183227271293333350365407445474513555
/24368043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
781848026012657114
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Muž,34136501065292124141
který49736501063468100136172
se68536501063062
nemohl76236501064071126166208239
ponořit101736501063273115156192209241
–1274365010645
kazuistika133536501063375109150168200233251286328
pacienta167936501063269102120152193225262
s1956365010631
typickým200336501062969104121156191230284
průběhem230336501063268109144177218250305
pozdní262336501063374105145186204
formy284336501062869105160196
Pompeho305536501063374128162194235276
nemoci334736501063970125166201218
dobu340621010952105159211
nezbytnou58162101095199140194239273326378430
pro104162101095384136
akvizici120762101094489137161201224267289
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snímků,170562101093789112190235287307
což34076101094292133
názorně50176101095197138190221274322
dokumentuje851761010952105149202280328381412464487534
právě140976101095382126167212
kazuistika164476101094488127177197232262282324369
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K1331901010949
rozvoji140690101092980119166216238261
poruchy1693901010951103133185226277320
dýchání340104101095297139191236288311
ve679104101094491
spánku798104101093689136188232285
a11111041010944
OSAS11831041010963109166213
může14241041010976128169216
příspívat1668104101095284107145198221267313344
i3401181010922
oslabení395118101095190113160215264318342
jazyka770118101092370112161207255
(Dubrovsky1058118101092790144199231284330369414463
et1555118101094680
al.,166811810109456990112
2011;1814118101094796142183199
Carlier340132101095297127150171218248
et606132101094576
al.,2011),70013210109446686106155201245283303321
jehož1039132101092268119170209
tuková1266132101093080123173216261
přestavba1545132101095181127164196241284336381
je1944132101092268
nálezem340146101094992114159198243318
charakteristickým675146101094089132162206248280325355376412442464504546591667
pro1358146101095181130
Pompeho1504146101094795170221267317367
nemoc.18881461010949943401601010975126168189
Vzhledem553160101095089141163209262309385
k9621601010942
velmi1028160101094389112188210
komplexní1262160101094291168220243290334385407
etiologii169316010109457698149172223275297319
dýchacích340174101095195136187231273295336387
a7461741010943
spánkových808174101093688133184228277321368409459
obtíží12861741010950103134156196218
jsou1523174101092259110161
pacienti1703174101095196138160206257288310
s3401881010936
LOPD4011881010943104153213
indikování640188101092172124146190239283328379401
k10671881010942
vyšetření1134188101094490127174205236282333355
a15151881010943
dispenzarizaci1583188101095173110162209261301347377400214062101093884125146
ve230462101094287
specializovaných240962101093586133175196240262283323372416460510552592642
centrech,306962101093984135165195240282332352
která343862101094275120150195
mají3650621010974118141162
s2140761010936
problematikou219776101095182132185208254331375406428471521572
dostatečnou2790761010950101138170215245291333384435486
zkušenost.329776101093882133170216268318355387407
Závěr21401010014768128184242282
Respirační2280118101094993128177197225267307355374
insuficience2676118101092170104151177199238257301350389432
a31301181010944
poruchy31951181010952101130178218266306
dýchání3523118101095193131179221270289
ve2140132101094589
spánku2253132101093788135188233287
jsou2570132101092361114167
typickými2768132101093079134158201246295375399
příznaky3197132101095385109151204251296344
LOPD,35721321010944107159222240
u21401461010951
1/32233146101094777127
pacientů24021461010953101145169219273306359
se2803146101093786
jedná2931146101092372128182230
o32021461010951
první3295146101095286136191215
projev3552146101095386139164214261
onemocnění.21401601010950103151229281324376424476499520
U26881601010959
pacientů2775160101095298141163211263295346
s31491601010937
ortopnoe3214160101095082116167221274326374
či3616160101094163
intolerancí37081601010921732140174101093080104151182227279321343
horizontály25111741010950102133156196247299330376398443
neznámé2981174101095198138190235312359
etiologie336817410109457799151174225278301348
je3743174101092269
indikováno2140188101092173125148191242286331382434
provedení2601188101095283134178224277324376399
spirometrického3027188101093689112142193270318349380403445488534586637
vyšetření3692188101094491394062101093682114144190241263
vsedě422762101094380127179226
i4476621010922
vleže.452162101094366113153199219
Při476362101094878100
poklesu4887621010951102146170217253304
FVC521462101094497149
o5386621010950
více545962101094466108153
než394076101095097137
10409876101094790
%4210761010971
při430376101095182104
porovnání4429761010951103133184228279324375397
hodnot4848761010950100153204255286
vsedě515676101094380126179226
a5403761010944
vleže546876101094467113394090101093987
splňují405590101093790114166218242264
pacienti434890101095299142164212265296319
indikační469690101092174127150195242284337360
kritérium508490101094376100132179211234286364
pro547690101095385136
provedení3940104101095182133176222275321372395
testu4356104101093076113144195
suché4573104101093686128179225
krevní4820104101094274121165216239
kapky5080104101094388141184231
v53331041010943
rámci5398104101093075151193215
projektu3940118101095182133155202246279330
„Celonárodní4297118101093385130153204255300331381434485507
screening4831118101093678108155202253275326378
Pompeho5236118101094898174227274326376
nemoci3940132101095097173224266288
u42521321010950
pacientů4326132101095196138160206258288339
s46891321010936
nespecifikovanou4749132101095096133185232275297324349392442486531582633684
svalovou54571321010935811263940146101092172116166217
slabostí,4181146101093658103155206243275297316
hyperCKemií4522146101095092146193224279328373450472494
a50411461010943
respirační5109146101092975112164187217262304354376
insuficiencí“.55101461010921723940160101093688117143185208256309352375410425
Testovací4393160101094688126159210255302344367
sady4789160101093683137182
jsou4999160101092360113165
k51931601010943
dispozici5264160101095275113166219259283325348
bezplatně3940174101095198139191214258289340387
na4349174101095094
vyžádání4465174101094490132178230275326348
na4835174101095095
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adrese5357174101094395126172209255
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M,57931270835466
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S,130531270833243
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Clinical15053127083405366102115145175189
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J1749382708324
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1186/1750-1172-6-34.6853927083345988122144175203233265287316341369401419454476506539550
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Pompe114141270833570126163196
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and155041270833167104
the16634127083225890
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T>G234222270833367108
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1016/j.jpeds.2018.26572327083346393122145159170184221254292316328361393423452463
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