﻿556
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34368043010732
Neurol.3513804301075593139165209227243
praxi.3772804301074672114152170186
2024;25(2):97-1063974804301074487128168183227271293336358372417458481520559604
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310370429450493
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
9756558026012657114
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Rastúci111136501063375109142183218235
význam136236501063675109150190244
genetiky162236501063769111142176194229268
a1906365010638
koncept195936501063473114149181216248
genetického222336501063768110142175193227263296337377
testovania26163650106306296129168205242283300340
v2972365010636
oblasti302436501063874106148181214232
Alzheimerovej327136501063869104145177195248280316357394426453
choroby373936501063374115151191227264
a4018365010638
príbuzných40723650106336886122163195236273306347
demencií.443536501063769124156197232250267283
Skúsenosti473336501063166107139171212253286318336
z5085365010630
jedného51313650106225494135167208249
centra539636501063264106138174216
Rastúci3409300298142269371458598705770
význam11589300298127258373515640845
genetiky20529300298140266406532619686814945
a30469300298126
koncept32219300298130264403511635778865
genetického41359300298140266406532619686792922104511851323
testovania34011890298882133174045416637889279971129
v152911890298127
oblasti171711890298138286358490599691764
Alzheimerovej254111890298158227345493625696907103911361280140815351608
choroby421011890298108254398494637785912
a34014490298127
príbuzných5271449029814424030946160772587399811081254
demencií.18411449029814327548761976687995010201088
Skúsenosti34017090298130264409518650796940104811411213
z161317090298113
jedného17861709029870202351497628775918
centra276517090298108238385476574704
prof.3402108013766108172210236
MUDr.5982108013793168245287310
Stanislav931210801375998157222252300330389446
Šutovský,13992108013759123163227284330391451476
PhD.1,18972108013764128204230212021170803621542108013729
MUDr.22052108013793168245287310
Patrik25382108013763120161203233293
Karapin,28532108013768126168225291322386416
PhD.1,32912108013764127204230351421170803635492108013729
RNDr.36002108013765142219261285
Róbert39072108013765128194253296338
Petrovič,42672108013764121161204268325355405436
PhD.2,47252108013764127204230495721170803649952108013729
RNDr.3402258013765142219262285
Katarína6472258013767126166225267296361419
Kolejáková,10882258013768129160218250309368431487545575
PhD.2,16852258013764127204230191822670803619562258013729
prof.20072258013766108172209236
MUDr.22652258013793168245287310
Peter25972258013764121162220263
Turčáni,28822258013760117159209267332362391
PhD.1329522580137641282052313518226708036
1I.340241907833371241201332650
neurologická4442412013361116176212271297357419444493544598
klinika1065241201335179103164189239293
LF13712412013352105
UK14992412013371130
a16532412013353
UNB,17292412013371143203225
Bratislava1977241201336096148184209251276329379432
2Ústav3402569078333732562013371113150203254
lekárskej650256201332681132186221265316369395
biológie,1069256201336288148174234296321376397
genetiky14902562013361116177232268293344399
a19122562013353
klinickej1988256201335279104164189238289342368
genetiky23792562013361116177232269294344399
LF28022562013352104
UK29302562013371130
a30832562013353
UNB,31602562013371143202225
Bratislava3408256201336095148183208251276328379432
Vedecká3403072012155103160211257304354
obec7143072012154112163209
postupne9433072012157113153187243300356407
rozuzluje1369307201213388130186230254309333384
etiologické1773307201215084107163188243300324370417466
faktory2258307201212979126163217251302
a25793072012148
patogenetické26473072012156105138193250301357408442466511558608
mechanizmy32743072012183134180236284340364407491537
neurodegeneratívnych3403212012155107163196252310361418470526577611660694718767824870915971
ochorení.13313212012154101157213246297353377399
Z17503212012155
roka1825321201213288136186
na20313212012155104
rok2155321201213388136
pribúdajú2311321201215790115172228286335359415
dôkazy27463212012156112160210254305
o30713212012155
čoraz3146321201214599133182226
väčšej3392321201214897143184236260
sile367232120121406388139
genetického3403352012156108165216251275321369419476533
pozadia9033352012158115158209267291341
ako1274335201214896151
etiologického1456335201215085109165191247305329375423473531587
faktora.2073335201213080128165220255304327
V24303352012156
našom25173352012155105145201286
príspevku2834335201215791116156214266315364421
integrujeme3285335201212480114164222256313338389474526
dve3403492012157107157
roviny528349201213389138163220266
pohľadu8253492012157115172198246305361
na12163492012156106
genetiku13523492012157109166218253277325382
Alzheimerovej1765349201216186130187239264349401435491540590616
choroby24113492012145102159193249308355
a27973492012149
príbuzných2876349201215892117177234278335382428484
demencií.33913492012157109194246303350374398420
V3403632012156
prvej427363201215892145196221
časti679363201214595136171196
článku906363201214569119176224281
sumarizujeme1218363201214096181231265290335391417469554606
súčasné1855363201214096143193234290343
poznatky22283632012158115159216266300348400
o26593632012155
genetickom27453632012156109166218253277324372427513
pozadí32893632012157115158210268293
neurodegeneratívnych36133632012156108165340377201213388147198256307364415449498532556605662709754810
demencií11773772012156108192244300346370394
s15983772012140
hlavným1665377201215580129176234280365
zameraním2057377201214394178230263313369393478
sa2562377201213989
na26783772012156105
Alzheimerovu2810377201216185129186237262346397431487535592
chorobu.34293772012144100156190246304360382
Okrem3403912012169119154206291
„klasických“662391201213685111161201226272320372417474509
kauzálnych1202391201214798154199250275332379424481
génov17143912012156108165222271
a20153912012149
génov20953912012156108165222271
susceptibility2396391201214096137184234293327352410435460484518570
prinášame2996391201215892117174223264314399451
prehľad3478391201215892143201226275333
vybraných3404052012148100159193242299345390446
„nových“817405201213593149197249294350385
génov,12334052012156107164220268285
ktorých1548405201214784140174225270326
polymorfizmy19044052012157114140188273330364397424468553599
môžu25344052012183140183239
zvyšovať2803405201214395147187244292341376
náchylnosť32094052012155105151207253279335391431467
na37064052012156105
Alzheimerovu340419201216186129186237262346397431487535592
chorobu.9594192012145101157191246305361383
V13694192012156
druhej1452419201215790147203254279
časti1758419201214595135170194
–19794192012150
Skúsenosti2057419201214996153193244301357397432456
z25414192012143
jedného2611419201212475134190241298354
centra2993419201214494151185218268
–32884192012150
prinášame3365419201215791116172221261311395446
pohľad3404332012156112167191238295
na6534332012155103
vývoj774433201214898150203227
a10204332012147
súčasný1086433201213993138186225280325
koncept1430433201214699155200248305338
genetického17874332012155105160211244267312358407462517
testovania2323433201213281121155208255303358382429
na27714332012155103
I.2892433201212446
neurologickej29564332012155105160192247271326382405450496545569
klinike354443320121467194149172219267
v3404472012148
Bratislave.415447201215488137171195235259308355406427
Predstavujeme868447201215386137195236270320368424449500585637
panel15314472012157107163215240
génov17974472012156107164220268
pre2092447201215790141
demencie,22604472012156107192244300346370422442
ktorý2729447201214784139173224
v29804472012148
súčasnosti3054447201214095141191231287343383418442
zahŕňa3523447201214293150183239288
453404612012151102
génov4724612012157108165221270
zapojených772461201214394152209234285342389434490
do12934612012156113
patogenézy14364612012157107141196254305362414458510
Alzheimerovej1976461201216186130187238263347399433489537588613
choroby,26194612012145101157192247306353370
frontotemporálnej3020461201212964120177210265299350435493550584634658714766791
demencie,3404752012157109195247305351376428449
Parkinsonovej8204752012154103137185212269309366424481530581606
choroby14574752012145102159193250309357
a18454752012148
zriedkavých1924475201214478103155214263314362414460517
demencií.24724752012157109194247304351375400422
V29254752012156
blízkej3012475201215883108152201251277
budúcnosti33204752012157114173229276333390431466491
ho3404892012155112
plánujeme480489201215782131187243268319404455
rozšíriť964489201213288131173197231255290
na12834892012155104
150-génový1416489201215197148183243294351407455507
panel19514892012157107163215240
a22194892012149
postupne22964892012157114154189245303359411
kontinuálne27354892012147102159192216272328377401458509
aktualizovať.3273489201214895132188237262286329385433483517538
Rozsah3405032012154111154196247304
genetického6745032012156108165217252276322370420478534
testovania,1239503201213384124160215264313370395444466
ktorý1736503201214784140174226
prinášame1992503201215792116173222263313398450
v24725032012149
tomto2551503201213389174208263
príspevku,2845503201215791116157214267316365421443
sa3319503201214090
vzťahuje3440503201214894132182239295320371
hlavne340517201215580129176234285
na6495172012156105
kliniky77851720121477397153178225276
špecializované1079517201213997149196220269293317361416465514570622
na17255172012156105
demencie18545172012157108192244301347371422
a23005172012148
špecializované2373517201213997149196220269293317361416465514570622
centrá3019517201214595152185218268
pre3311517201215791142
demencie.34775172012157108193244301340531201214569120141
Načrtávame5105312012166115161194231281329378462514
koncept,10535312012147101158204254312346368
akým1450531201214896147233
by17125312012156104
sa1845531201213989
mohlo19635312012184140197221277
testovanie2269531201213383124159214262311368392443
uberať27415312012155113165199248282
do30525312012157113
budúcnosti31945312012157113171226272329385425460484
na37075312012155104
príklade340545201215791115165191239297348
konceptu7085452012147102158204254312346402
testovania1130545201213383123158213261310366390439
na15895452012156104
našej17135452012156105145196221
I.1954545201212346
neurologickej20205452012155107163196252277333390414460507557582
klinike.262254520121477296152176224274295
V29375452012155
každom3012545201214797141199255339
prípade3371545201215791115173222280331
sa3722545201214090
snažíme340559201214096145189213298349
priblížiť719559201215791115173198222266290325
problematiku1074559201215791146204230281365415448472520576
aj1680559201214873
ostatným1782559201215596130180214270317402
neurologickým22135592012156107164197253278334392416462509560645
klinikám,288855920121477397153177225275359381
oddeleniam32995592012155113171222247298355379428512
a3405732012148
ambulanciám,4075732012148131187243267315370415439487570591
ktoré1017573201214783137170220
sa1256573201214089
rovnako1364573201213287134191239286340
môžu17235732012182138180235
zapojiť1977573201214393150205230253287
do22845732012155111
tohto2414573201213387143175230
systému,2663573201213987127161211294349370
ak3053573201214794
majú31665732012183131155210
vhodných33955732012148104159216272318362417
pacientov.3405872012157107153177229286319375423440
Článok811587201215882131188244293
ukončujeme11345872012155103158215262317342394479531
kapitolou1695587201214798156180215270295352408
o21345872012155
relativite2219587201213384109159192216266291325376
súčasných2625587201214096142192232288335380437
poznatkov,30925872012157114157214264297345400448465
ktorá3588587201214784139174223
odzrkadľuje3406012012155113157191239289347372428452504
turbulentnú869601201213389122180237261312369402459514
tému1409601201213383168223
genetiky16586012012155107163215249273321372
Alzheimerovej2056601201216185129185237261345397431486535585610
choroby,26916012012145101157191246304352369
ktorá3085601201214784139173222
sa3332601201214090
neustále34476012012156107163204238288313364
mení,3406152012183135192216237
rozširuje,602615201213389132174198231288312364384
aktualizuje1012615201214896133188238262286330386411462
a14996152012148
možno15736152012183139182239295
prinesie1893615201215791116172223264288339
odpovede22576152012155113171228276326385436
na27186152012156105
množstvo28486152012183140196239281316368423
v32966152012148
súčasnosti3369615201214095141191231287343383418442
nezodpovedaných3406292012155107151207265323380428478536585642688733789
otázok.1152629201215589139183239287311
Kľúčové340645801246390151195251301351
slová:713645801244471128178229253
Alzheimerova989646201216284124178227249331380410463509556
choroba,1568646201214699158194252313365389
apolipoproteín19906462012149110169196222282342402438496532585611670
E4,26946462012150103126
genetické28536462012157111170224261287335385437
testovanie,3324646201213386129166223274326384411464487
panel3406602012157108165217243
génov.6046602012155103155208252265
The3406878012455114167
growing527687801245998156231259318377
importance9256878012427114174233271310364423469522
of1467687801245792
genetics15806878012458111171224262291336381
and19816878012453112172
the2173687801243797151
concept23446878012445103162208260321359
of2723687801245792
genetic28356878012459112172225263292337
testing3192687801243791135172201260319
in340701801242787
Alzheimer's447701801246593141201254283369423462485528
disease995701801246088132185239283336
and13517018012453112172
related1544701801243891120173210263324
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Not406857900854686110
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https://doi.org/10.36290/neu.2024.014406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306346383424442482520558595613651687722
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Článek40687475085415892132168202
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