620
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(2):97-1061836804301074487128168183227271293336358372417458481520559604
/24858043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
981838026012657115
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Rastúci34136501063375109142183218235
význam59236501063675109150190244
genetiky85236501063769111142176194229268
a1136365010638
koncept118936501063473114149181216248
genetického145336501063768110142175193227263296337377
testovania18463650106306296129168205242283300340
v2202365010636
oblasti225436501063874106148181214232
Alzheimerovej250136501063869104145177195248280316357394426453
choroby296936501063374115151191227264
a3248365010638
príbuzných33023650106336886122163195236273306347
demencií.366536501063769124156197232250267283
Skúsenosti396336501063166107139171212253286318336
z4315365010630
jedného43613650106225494135167208249
centra462636501063264106138174216
mer’s340547012183134167189225
disease58854701215679118169217256306
and917547012148103160
related109954701213383107155187235290
dementias.1407547012157105187235289319340386423443
In186854701212477
the196454701213386134
first21175470121295383122154
part2289547012157104134168
of247654701215482
the257654701213386135
article,272954701214879113134176198246264
we3011547012174121
summarize315154701213992173254300331352393441
current361154701214497128159207260291
knowledge3920547012147102155226248296351405454
about4392547012148103157210241
the465254701213386134
genetic4805547012156104158206237258301
background5125547012157103146191243274326380433488
of34068701215582
neurodegenerative444687012155104157188240295344399447501549580626657678724771
dementias,1237687012157105187235289319340386423442
with170168701217495127180
the190368701213386134
main2059687012184130151204
focus228568701212982126178216
on2523687012154108
Alzheimer’s265368701216183123177225247328377407428462
disease.313768701215677114163209246295313
In347268701212377
addition3571687012148103157178210231284337
to393068701213385
“classic”40376870121367596142179216237280314
causal437368701214592144182229250
genes4645687012156104158206244
and4911687012148101156
susceptibility508968701213992129172219274305326381403424445476524
genes,340827012156104158206243262
we616827012174121
provide75182701215788140185207261309
an1074827012148102
overview1189827012155100147178227249297368
of157182701215582
selected166782701213988109158201234282337
“new”201882701213586134205241
genes2273827012155104157205243
whose2530827012173127180217265
polymorphisms2809827012157111133178260313344399453474511592629
can345182701214592145
increase361082701212376119149197243280328
susceptibility395282701214092129172219274305326380402423444475523
to448982701213385
Alzheimer’s458782701216283123177225247327376407427461
disease.506282701215677114163208246294312
In538882701212477
the547982701213386134
second34096701214088132183237292
part649967012157104134168
–834967012150
Experience90196701215096151201231253301355398445
from136396701212961113195
one1575967012155109157
center174996701214592146176223254
–2021967012150
we2088967012173121
present222696701215788136173222275306
an2549967012148101
insight266796701212477114135189242272
into295796701212376107159
the313396701213386134
development3285967012156104150197219272327409458511542
and3844967012148101156
current401796701214598128159207261291
concept432596701214597150193240296327
of466996701215582
genetic4768967012156104158206238259302
testing508796701213380118150171224278
at538296701214879
the547896701213386135
I.340110701212443
Neurological4011107012166115168199251273326381402445492513
Clinic.932110701215879100153174217236
We11861107012185131
present1335110701215787135173221275305
a16581107012148
dementia17241107012157105187235289319340386
gene21281107012156104158206
panel23521107012157104157205227
that2597110701213387133163
currently2778110701214598128159207261291312358
includes3154110701212376119140193248296333
453505110701215299
genes36221107012156104158206244
involved3884110701212376121173195241288343
in4245110701212477
the4340110701213386134
pathogenesis44921107012157104134187241295344397446483504541
of5051110701215582
Alzheimer’s5151110701216183123177225247328376407428462
disease,340124701215678115163209246295313
Frontotemporal668124701214977129183213265296343425480534565611632
dementia,13161247012156104186234288318339385404
Parkinson’s1736124701215398128173196249286340393411445
disease2196124701215778115163210247295
and25061247012148102156
rare2677124701213380110158
dementias.28501247012156105186235289319340386423442
In3307124701212478
the3400124701213386134
near35501247012155103150180
future,3745124701212983114167198246263
we40241247012173121
plan4160124701215779125178
to4353124701213385
expand4453124701215096151198251306
it4774124701212354
to4843124701213385
a49431247012149
1505007124701215194142
gene51641247012156104158207
panel53861247012157103157205227
and3401387012148101156
gradually510138701215686133188240286308329374
update8981387012155110166212242289
it1201138701212455
continuously.1270138701214596150180201255307360414451472517532
The18161387012150104152
scope1982138701214083135190239
of2235138701215582
genetic23311387012156104158206238259301
testing2646138701213481118150171224278
that2938138701213487133163
we31151387012174121
present3250138701215788136173222275306
in3570138701212376
this3660138701213386108145
manuscript38191387012183129182235272315346367422453
mainly42861387012183129151204225271
applies45701387012149103158180201250287
to4871138701213385
dementia49701387012157105186235289319340386
clinics537013870121456687140161204242
and3401527012148101156
dementia5111527012157105187235289319340386
centers.912152701214592146176223254293312
We12391527012185131
outline13851527012155108139160181234283
the1683152701213386135
concept1833152701214596150193240295326
of2175152701215482
how22721527012155108179
testing2466152701213481118150171224278
should2760152701213993146199220275
proceed3050152701215788140184231280335
in3401152701212376
the3492152701213387135
future3642152701212983114167198246
using3903152701215592113166220
the4139152701213386134
example4288152701215196142223278300348
of4652152701215482
the4749152701213386134
testing4899152701213380117149170224278
concept5192152701214596150193240295326
at5533152701214979
our3401667012155108139
I.497166701212443
Neurological5591667012166114168198251273326381402444491513
Clinic.1090166701215879100153174217236
In1345166701212377
any14401667012148102145
case,1603166701214592129177195
we18171667012173121
are1956166701214879127
trying2101166701213363112134187241
to2360166701213486
bring2464166701215788109162217
this2699166701213386107144
issue286216670121236097150198
closer3078166701214566119157205236
to3332166701213385
other3436166701215585138187218
neurological36721667012156104157188240262316370391434481502
clinics,419316670121446686140161204242261
departments44731667012156104159206237271352400454484523
and50141667012148102156
outpatient51891667012155108139194240271292340394424
clinics,34018070121456687140161204243262
which6201807012173127148191244
can882180701214592145
also1045180701214870107160
join122318070121247799152
this1393180701213386107144
system1556180701213985123155202284
if1858180701212351
they1927180701213386134179
have21241807012156102146193
suitable2335180701214092113145191246268316
patients.26701807012156103134155203257287326345
We30331807012185130
conclude3181180701214597151194215268322371
the3570180701213386134
article3722180701214979113134177198246
with3986180701217496127180
a41841807012148
chapter4250180701214598144199230277308
on45761807012155109
the4703180701213386135
relativity4856180701213280102148179200246268299347
of5221180701215582
current5321180701214598128159207261291
knowledge,3401947012147102155226248296352406454472
which8371947012173127148191244
reflects1106194701213280108132181225258297
the1427194701213386135
turbulent1586194701213386117172225247295349379
topic1989194701213386141162205
of2218194701215583
the2325194701213386135
genetics24841947012156104158207238259302341
of2849194701215582
Alzheimer’s2955194701216283124177226247329377408429463
disease,3442194701215678115163209247295313
which37791947012174128149192245
is4048194701212461
constantly4133194701214597151188220266320350371417
changing,4574194701214598144198252273326380399
expanding4997194701215096151198251306327380435
and54561947012148101156
updating,3402087012155110165211242263316370389
and7462087012148101156
may9192087012184130173
bring1110208701215788109162216
answers13442087012148101138210258289327
to1688208701213385
a17912087012148
number18562087012156108189244293324
of2197208701215582
currently2296208701214598128160207261291313358
unanswered26712087012155109155208245317365396443499
questions.31872087012156109157195227248301354391411
Key3402253012461113164
words:5252253012475133171232276302
Alzheimer’s848225701216185127183233257340390423446482
disease,1351225701215680119169217256307327
apolipoprotein16992257012148105161185208264320377410465498547570626
E4,2346225701214998119
genetic24862257012156106162212246269313
testing,2821225701213382121155178233290310
gene31522257012156107162213
panel.33862257012157106161211235256
I.340269001473262
Genetika4292690014780144213276319349411473
Alzheimerovej9302690014776107161231294325427490534602662723755
choroby3402830014754123191234303374433
Od3403113014583152
Aloisa5203113014574102168197244303
Alzheimera8513113014574102153220281310410471510569
po14483113014568136
súčasnosť3403253014548113167226273340406453495
Neurodegeneratívne4803421010958101147174220269311359402449491518559586604645692735
ochorenia1226342101094887133180207249296314354
predstavujú1592342101095077119167200228269308355374420
unikátnu340356101094997115155197224272319
skupinu670356101093675123172191238285
ochorení,967356101094988135182210252300319335
pri131435610109517897
ktorých1423356101094272118146189226274
degenerujú170835610109519414218523327634037010109297898146
špecifické498370101093685130169188213236274315357
populácie8683701010951100150198218260299318361
neurónov,1242370101095094142170218266314355368
charakteristické162337010109408813015820024127231434336234038410109366585124165208
pre570384101095281124
konkrétne717384101094290139180210254283331376
ochorenie,1115384101095090139187216260309329373390
s15273841010936
postupným15853841010952101135165213263313353428
rozšírením340398101092976112147166193236284303375
podmieňujúcej727398101095199149221240283331378398445483525545
patológie1284398101095192120166186233282301344
do1640398101095198
väčšiny1750398101094385123157176223262
mozgových3404121010974122158206253294337375422
teritórií.77441210109297299119147193221240259276
Až1062412101095593
do1167412101095098
80.1277412101094690107
rokov1396412101092976116163203
20.1611412101094689105
storočia1728412101093664111138186224243284
vychádzala340426101094489128177219270308352372415
histológia777426101095171105135183203253303323365
neurodegeneratívnych1165426101095195144173221272317368412462507535578607627669719760799848
ochorení2140272101094887133180207249296314
z24662721010937
klasických2515272101094161101134152190229271308354
histopatologických2881272101094967100127173222263289335354401449467505544586623670
farbení356227210109266793142185232250
(H2140286101092682
&22372861010954
E,2306286101094562
Bielschowského2386286101094968112132166205253301366400440483532580
impregnácia2984286101092194144172215265313355394413455
striebrom345728610109356492112156206234282356
a21403001010945
podobne),22113001010952103156206258309356378395
ktoré2632300101094376125155201
pri2859300101095282103
Alzheimerovej2988300101095778117168214235311357387437480525546
chorobe35603001010942921421722222140314101095297
detegovali2260314101095296126170221270312355375395
neurofibrilárne2678314101095095145173222247270321350370390433461511556
klbká3257314101094364115157201
a34803141010945
senilné3547314101093681131151171220265
plaky,2140328101095374118160206220
pri2385328101095383104
Pickovej2513328101095070110153202245289311
chorobe2848328101094292142172222274321
Pickove3193328101095070110153202244289
telieska,350732810109317697118163199242286305
pri2140342101095383104
Parkinsonovej2270342101094992121164187237273323374424467512534
chorobe2830342101094191142172222274320
Lewyho3176342101094490157203254304
telieska,350634210109317698118164200243287306
a21403561010944
mohli22073561010976125175195215
by2444356101095293
sme25603561010936111156
pokračovať27383561010952102144174217257304346389418
ďalšími3179356101095295115149169244264
neurodegeneratívnymi34663561010950951441732212723172140370101095196146192221264293313356407447524544
ochoreniami.2707370101095091140190219264314334377452472490
Patológie,3220370101094991120168189239290310355372
ktoré3615370101094375124153197
neboli2140384101095198150202224245
identifikovateľné2415384101092274120171201222249272315365408453482528550601648
týmito3093384101093176154175205255
farbeniami,3378384101092873102155202253274318395416435
ostávali2140398101095085115159200244264284
nerozpoznané2447398101095196125174211262312350400442492537
a30073981010944
dokonca30743981010952101143191241282325
bol34223981010952102123
pre3568398101095281126
ne3717398101095096
rezervovaný2140412101092973110154182227274315357405445
názov2605412101095092129177218
dementia2843412101094787158197244270288334
lacking3193412101092166103142161208253
distinctive346341210109476698124143189225253272311349
histopathology.21404261010947669612216521025528132637038943347851626504261010918
Až2680426101095492
rozvoj2784426101092976111154200220
poznania3015426101095198134181222269288329
na3355426101094990
konci3457426101094187135173192
osemdesiatych366042610109498212539402721010975125169203222264291335373421
rokov4374272101092977118165206
odhalil45932721010950100148190210229248
proteíny,4854272101095280127156199218267306319
z51862721010939
ktorých5238272101094273120148192230278
sú5530272101093583
tieto394028610109305094123171
histopatologické4133286101095070104133181232275303350371420470489529570613
morfy47682861010976124153181225
zložené.5016286101093859107144188237282299
Boli5337286101094998119138
vytvorené54972861010944893940300101093074121149193241285
protilátky4243300101095179127155174194235263304347
proti4608300101095179127155174
patologickým4800300101095193121168189237286306345385429503
formám5321300101092674102176218291
proteínov,3940314101095179127155197217265313354367
ktoré4319314101094273120148191
omnoho45233141010949123171219267315
presnejšie4851314101095179122156204248268301321364
detegovali5228314101095094122165215263304346365384
molekulárnu39403281010974120140182222269287328354402448
patológiu4399328101095091118164183230278296342
v47533281010942
post4806328101095198131158
mortem49763281010973120147177218290
vzorkách.5277328101094380127154193235272319336
V39403421010950
priebehu400834210109517999143193237286334
ďalších4360342101095193112146165204252
piatich4630342101095171113140160198247
rokov4894342101093077119165207
boli51183421010951100120140
objavené52753421010950100120162202245293337
a39403561010944
osekvenované4006356101094983128169214257306354396438487531
ich4559356101092160109
kódujúce4690356101094289140188208256295338
gény5050356101095195144184
–52563561010945
gén5323356101095195144
pre5489356101095180124
amyloidový39403701010945121163184235256308358401447
prekurzorový4414370101095282128171221251292341371421464510
proteín4951370101095282132162207228279
(APP),525637010109267712316819054423701010919
tau5487370101093176126
proteín3940384101095179127155198218266
(MAPT)4223384101092693142186227253
a44933841010943
neskôr4553384101095094128169216244
presenilín4813384101095280123157201250269289308357
151863841010946
a52493841010943
253093841010946
(PSEN1537238410109255395384101094686125179218
a39403981010945
PSEN2).40143981010947891301872304242398101092643
Familiárne4314398101094586162183204225269299350396
prípady4739398101095383104156201253297
Alzheimerovej5064398101095778117168215236312359389439482527549
a39404121010943
Pickovej3996412101094766104145191232275295
choroby4303412101094088136164211261301
boli4617412101095199119138
známe4768412101093886128201245
už5025412101095087
od5124412101094999
tridsiatych523641210109295777126160179220248291329377
rokov3940426101092977117164204
minulého4157426101097493141189208252300348
storočia.4517426101093564111139186225244285303
Až4832426101095593
v49384261010943
roku4993426101092976117165
19915170426101094685130171
sa5353426101093678
tímu5443426101093049122169
okolo3940440101095194143164214
Alison417744010109577898134184234
Goate44354401010960111155184229
podarilo46874401010953104156199229249270320
preukázať5031440101095282127177220264304349379
prvú5433440101095382129180
mutáciu39404541010974120148189227245291
APP4243454101095093134
génu4388454101094992139186
vo4585454101094288
veľkej4685454101094284103146187207
rodine4903454101092975124142189232
s51464541010935
familiárnym5192454101092668139158176195235262309348420
výskytom3940468101094386120160203234281354
Alzheimerovej4306468101095474110158201221293337364411452494514
choroby4832468101094087135162209259299
(Goate,5143468101092579127169196239255
1991).5410468101094685129170187202
Týmto3940482101094484157185231
seminálnym4183482101093679152171218260279326365439
objavom4634482101094998117159198245318
bola4964482101095099118159
odštartovaná5135482101094999132160202230260307347389436477
éra3940496101094572114
genetiky4065496101095093141184212231271314
Alzheimerovej4391496101095473109157200220292335362409450492511
choroby4914496101094087134162209258297
a52234961010943
neurodegeneratívnych52784961010949931401672142633063940510101095094143187215257285304346395435475525
demencií.4484510101095196172218268309330351370
Didaktické39405353014580105170224277317341391444499
rozdelenie44605353014539101148212270295352416440497
Alzheimerovej3940549301457398146209267292388445481544597652678
choroby46395493014553116179215277342395
na50555493014566120
základe51965493014552108161188242307364
veku39405633014558113167230
nástupu41915633014566121164202264329392
ochorenia46045633014566117180243279336399423478
a51025633014558
genetiky51815633014567124188245282306359416
Alzheimerova4080579801126188135193244273355407445501551603
choroba4734579801124199155193249307358
so5143579801124097
skorým5291579801124093148186239321
začiatkom3940593801124291131156203236285336414
(do4370593801122980131
65.4518593801125099121
roku4656593801123486135188
života)4860593801124268115166199247272
zahŕňa5150594101093983132161210253
familiárnu5420594101092770144165394060810109214082109158205
autozomálne4158608101094390119165202249322363383431475
dominantnú4646608101095097170190238279327355403450
Alzheimerovu5109608101095574111159203223295339367414455503
chorobu3940622101094089138167216267316
a42706221010944
takisto4328622101093073114136171201249
sporadické4591622101093686136165208258278318359403
prípady,5008622101095180101151195245287301
ktoré5324622101094273122151195
sa5533622101093679
vyskytujú3940636101094388123165210242291311360
do43176361010951100
65.4435636101094690107
roku4559636101093078120170
života.4746636101093859102150179222241
Familiárna39406613014558112212240268296354393460518
autozomálne44866613014558124164229280345446504532599660
dominantná39406753014568134235263329387454493560617
Alzheimerova45856753014574102154221281310410471511576633692
choroba39406893014554120187226292361420
(FAD)4388689301453491159238270
Amyloidový39407192012161145192217274298356412460512
prekurzorový4475719201215791142190247280326382416471520571
proteín5070719201215791146180230255311
(APP),3940733201212890144196223243
tau4206733201213383139
proteín,4368733201215791147181231256312334
presenilín4725733201215791142182234291315339363420
151687332012151
(PS1)5243733201212882132179201
a39407472012148
presenilín4012747201215790141182233290314339363419
244557472012151
(PS2)4529747201212982132182210
Familiárna4080762101094590171196221246294328383431
autozomálne4573762101094599133187229284365413438493543
dominantná517876210109521071882132683163714053940776101095198
Alzheimerova4081776101095781122176225249328377410462508555
choroba4679776101094295148181234289336
je5056776101092371
spôsobená5170776101093791145184237292342396442
Obr.3414469011265120155175
1.534446901125070
Mutácie6494474010768114139183220238276
amyloidového9414474010746117152171216234280325362399446491
prekurzorového1448447401074571108145190216253297323366404441488533
proteínu1997447401074571115141177196242287
(APP)2300447401072472114155176
Variácie560687901105498130154200241264311
histopatologického890687901105175113145196249296327378402453506530570617662715766
obrazu16756879011051104137183224276
pri1969687901105386109
jednotlivých2097687901102471124177228260284307353402442494
mutáciách26096879011077128160207248271317358410
APP30386879011057107157
„560702408960
Ala692Gly70070200974968107150191230282302340
(Flemish)10577020097236280121189208240285306
veľké20007020097387899140180
denzné219770200974586131166211252
plaky246670200974666105143183
„560715408960
Glu693Gly70071500975272116159200240291311350
(Arctic)10677150097237198134163182219241
prstencovité200071500974673105133173219255299337357384424
plaky244171500974666105143184
„560728408960
Asp694Asn70072800974982128171212254304337382
(Iowa);10987280097234287146185207223
Ala133772800974969108
713146272800974180117
Thr159672800973985112
výrazná200072800973880107147182227266
CAA228372800974697148
„560741408960
Glu693Gln70074100975272116159200240291311356
(Dutch)107374100972376121148184229250
CAA,200074100974697148167
minimálne218474100976786131150217256276321362
plaky256374100974565104142183
a2763741009738
klbká,281874100973859104143183201
len303574100971960105
CAA315774100974797149
„560754408960
Val717Ile,70075400974481101141180216235254295312
Phe,102975400974286127144
Gly119075400975172110
Leu131875400973777122
najčastejšia20007540097174481100135172203230268287317335373
mutácia,2384754009765108134172207225262279
k2674754009737
histopatologickému27227540097436292118161205244269311330373417435470507545610653
obrazu338675400974388114152186229
patria200076700974685112139158197
aj221476700973958
Lewyho228976700973878138179224269
telieska25757670097266786105146179217257