797
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(2):97-1061836804301074487128168183227271293336358372417458481520559604
/24858043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1001278026012657111170
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Rastúci34136501063375109142183218235
význam59236501063675109150190244
genetiky85236501063769111142176194229268
a1136365010638
koncept118936501063473114149181216248
genetického145336501063768110142175193227263296337377
testovania18463650106306296129168205242283300340
v2202365010636
oblasti225436501063874106148181214232
Alzheimerovej250136501063869104145177195248280316357394426453
choroby296936501063374115151191227264
a3248365010638
príbuzných33023650106336886122163195236273306347
demencií.366536501063769124156197232250267283
Skúsenosti396336501063166107139171212253286318336
z4315365010630
jedného43613650106225494135167208249
centra462636501063264106138174216
a340621010943
neurozápal40862101095096146175225263308360404425
(Liu8586210109266789138
et102162101094575
al.,11216210109446584104
2013).124962101094792135175198216
Liečba148962101094364109151202246
AD1760621010955115
zameraná190062101093883340761010977125156202254300
na66776101095197
ApoE791761010956110163210
by102876101095296
sa115176101093783
mala1261761010978123146191
orientovať147976101095183105153205236287332378410
na191676101095196
obnovenie340901010949100149198240284333354398
fyziologického75490101092571111131180202251301322361403446496545
stavu131490101093565109150199
funkcie152990101092675124166205225270
ApoE1814901010954105154199
prostredníctvom340104101095181132170202234281334386409451485533583661
zvýšenia1020104101093987134172219271294339
expresie1379104101094590143175222260282330
protektívnej172810410109518313416621325734011810109305297149196220
izoformy579118101092161112140191222299342
ApoE29401181010955108159206254
a/alebo1213118101094377119142189242294
znížením1526118101093890113153200251274350
expresie1896118101094589340132101095183130168191238
ApoE46071321010955108160207254
(Liu89013210109256992144
et1062132101094578
al.,116913210109436687109
2013).1306132101094694138181206224
Rovnako15591321010949100145198243287338
sú1926132101093586
skúmané340146101093681134212259312360
stratégie730146101093669101148180228282306354
zamerané1114146101093987165213246293345394
na1538146101095097
zvýšenie1664146101093988137175224277300349
lipidizácie34016010109214497121174197237284327350397
molekuly7611601010975127151198243295318363
ApoE411481601010955108161207254
a14261601010943
tým1493160101093077155
inhibíciu1672160101092173125148201224266289341
jej34017410109226993
škodlivých459174101093580130184207230276323365417
účinkov901174101095093115167211262307
(Noveir1233174101092686138183229253284
et1543174101094577
al.,164617410109436787109
2022).1781174101094693139187213232
Stále340188101094577124149198
však568188101094483130176
neexistuje7741881010951100150196220259293346370419
jednoznačný1224188101092271126180233274328375419472516
dôkaz17711881010952105151199241
o3402021010949
prepojení416202101095183130184236260307359382
amyloidovej8252021010944121164188240263316368412459482
a13342021010943
tau1404202101093076127
proteínovej1558202101095183134166213236288340384431454
patológie340216101095197129179203255308331379
v7432161010943
mozgu,8112161010975127166219270291
ako1126216101094488138
ani1289216101094395118
presný1432216101095183130167219262
mechanizmus,17192161010975122166217263340230101095074115193246284305
akým675230101094488137216
ApoE49202301010956110163210258
stimuluje120723010109367093171223247299323371
rozvoj1607230101093082123171223247
tau1883230101093077129
proteínovej340244101095284136168215239291344389436460
patológie.829244101095298130181206258312335383404
Ďalšou12622441010961106130167220272
prominujúcou1564244101095183135214237289341365417340258101094091143
otázkou512258101095082128170214265317
naďalej858258101095096150195218266290
ostáva,1177258101094987120166210256278
čo1484258101094091
spôsobuje1604258101093689142179231285337361408
neurodegeneráciu3402721010951101155188242298347403453507557590638683707760
u11332721010951
ApoE412162721010957112167216265
nenositeľov,15132721010952102156210249274307356382435482499
ktorých340286101094276126157204245296
je655286101092269
minimálne743286101097497148171247292315366413
301175286101094693
%12872861010971
spomedzi1377286101093587139216263316356379
LOAD.17752861010942104158219237
Od3403001010962115
roku474300101093081125176
2005670300101094693142189
prebieha879300101095182129182205252304349
intenzívne1247300101092172103150201242265310362410
hľadanie1676300101095073117170215267289336
ďalších340314101095195117153176217267
kauzálnych626314101094287137177223245296338378429
génov1074314101094995146197241
pre1333314101095181127
Alzheimerovu1479314101095477116167214236311358389439482533
chorobu340328101094193145178230284337
s7063281010936
neskorým772328101095098136181232265313391
začiatkom,1193328101093986129153198230275326404426
ale1648328101094468116
aj1793328101094468
iné1890328101092274122
demencie340342101095198176223276318341388
so757342101093688
skorým874342101093579130162209287
začiatkom.1190342101093986128151196227271322399421
Postupne1640342101094898135168219272325372
boli3403561010951104127150
objavované5133561010949103126172216267311357409456
ďalšie992356101095297120157180227
gény.1242356101095098150193210
Ďalšie3405913014580137166213240301
významné6695913014558119173240298398465526
gény12235913014567128195249
susceptibility3406053014548113160215274343383411479508536564604664
na10326053014566124
Alzheimerovu11846053014574102154220281310410471511576633700
chorobu3406193014554120186226292361428
V4806361010949
ďalšom545636101095092113148196270
texte831636101092973114146190
opisujeme1036636101094899120155203224268342387
tri143863610109295879
gény1532636101095094144184
susceptibility1731636101093583118158201252340650101093051102123145165195240
na596650101095094
Alzheimerovu706650101095576115165210232307352382432474524
chorobu.1246650101094190140170219271321340
V16026501010950
literatúre166865010109214272117147191220270299344
sa340664101093680
uvádzajú439664101094993137189228273295344
ako802664101094486135
gény956664101095096146187
susceptibility1162664101093685121162206258288309361382403425455500
na1681664101095093
AD17936641010955115
so1927664101093585
skorým340678101093576124153197272
aj627678101094263
neskorým705678101094994129170218247291366
začiatkom.1088678101093885127150195226270320397418
Individuálna1526678101092173126149194218271322367390441486
vnímavosť340692101094497122200247292344383417
a7886921010944
potenciálna8636921010951105138186239283307353378431477
interakcia1372692101092174106154187234279322346393
s17966921010935
inými1863692101092174118340706101097599
génmi,463706101095098152229253275
hlavne761706101095075121166219268
s10537061010935
APOE,111270610109519916220813227061010919
bude13647061010952104158207
pravdepodobne15957061010951831301752282763313843407201010952106162217267
hrať639720101095184132166
zásadnú837720101093989128177232287340
úlohu1209720101095176130185239
pri1480720101095286111
vytváraní1623720101094494131181229262310365390
individuálneho340734101092174128152198223277329375400452501554607
rizika.97173410109295495119164212234
Gény12297341010958107161205
TREM2,1458734101094393138211257278
ABCA717577341010952101154210256
a3407481010944
SORL14137481010943107159203244
majú6907481010977125150204
ako926748101094491144
„nové“1102748101093388142189238274
gény14087481010952102156202
susceptibility1642748101093790130175224280314338340762101095277102126160208
najrobustnejšiu580762101095198123156209265319358392446496521560585638
podporu12497621010952107163218272306360
významu1640762101094494138192240319372
prostredníctvom340776101095184137175209241290344397421465500549601679
celogenómových1050776101094188113166220268322375453506552601644697
asociačných1777776101094482135180204214062101094386138182224276
štúdií243762101093568120174197221
(GWAS)267962101092584162217264292
a2992621010943
metaanalýz3056621010974122155202247300345369414458
(okrem353562101092574119153200278
ApoE)2140761010955109163210239
(Holstege240576101092586139164202235283337385
et281676101094578
al.,29197610109446890112
2022).305676101094795142191217237
Samozrejme331876101094592169222263295343368446494
je214090101092269
potrebné2229901010951103135166213267319366
povedať,2616901010950102147193246292324345
že298190101093885
pri308790101095082106
porovnaní3213901010951103135186230283328380403
s3636901010935
významom3692901010942902140104101093992138216269347
ApoE25111041010955110163211
predstavujú2746104101095184132187225259306351404428481
len3251104101092170123
menej33981041010975124177226250
ako3673104101094388140
521401181010946
%22171181010971
prípadov2319118101095284109163210264317362
LOAD,27121181010943106162225244
ich2987118101092164117
význam3135118101094392136189235313
však3479118101094382129174
narastá36841181010950962140132101092976114148195
v23581321010943
kategórii2424132101094289122169223276309333357
EOAD28041321010944108165227
či3054132101094064
už3141132101094991
s32551321010935
familiárnym,3313132101092673151175199223269302355399478500
alebo2140146101094368116170224
sporadickým2388146101093690143176222276300344389437516
výskytom.2928146101094492131176224260312390412
TREM221401713014557120176269327
TREM22280188101094595141214261
(triggering25671881010925259018810109285778126174216246266315363
receptors2975188101092970109149198226273303337
expressed3335188101094183131161202236270311359
on3716188101094897
myeloid21402021010973113154175223244293
cells2455202101093879100121155
–26362021010945
TREMs2704202101094391134205239
receptors)296520210109297010914919822627330333833012021010926
predstavujú3353202101095282128181217248293336387410460
receptorovú2140216101092974114158209239287317365408457
rodinu2613216101092978129150199248
modulujúcu28762161010975124175224245294315364404453
nešpecifickú3345216101094994129180225266287313337377418468
imunitu.2140230101092196146197218248298317
Sú2483230101094494
exprimované2602230101094588140170192267318361405455501
na3128230101095094
mnohých32472301010976126176227268308358
bunkách363123010109511011522140244101094390132184
imunitného2351244101092199150202224256308355408459
systému2837244101093782120152198276328
vrátane3191244101094577122153199251298
neutrofilov,3516244101095299151182213265214025810109275173125169184
monocytov,23512581010976127179230273319353403447463
mikroglie2840258101097799142174225277300321368
a32352581010944
osteoklastov.3305258101095187119165217261284329366398448492507
Napomáhajú21402721010959103155205281325375418440490
odstraňovaniu26552721010949101137168198242292341384428478500549
bunkového32302721010951101151193242285330380430
debrisu36862721010950962140286101095182104139189
a23552861010943
opotrebovaných24242861010950102153183213259311361405449499541581632
proteínov3081286101095282132162207229279330373
bez3479286101095299138
aktivácie36432861010943861191402140300101094387128149195
excesívneho2359300101094588128172208229273324370420470
zápalu.2854300101093885138184208259280
Zriedkavé3162300101095081105152206250296340387
mutácie357730010109751261582052140314101094164111
v22813141010943
TREM22354314101094393137209255
géne2638314101095198151199
sú2866314101093688
asociované2983314101094482134177200253297344396444
s34563141010936
rizikom352131410109305495118163214292
Alzheimerovej2140328101095477116167214236312358389439483528551
choroby,2710328101093990141171222274317333
ale3062328101094265111
aj3192328101094365
s32763281010935
rizikom333032810109295191113157206282
FTD/3630328101094491153182
ALS2140342101095599146
komplexu2306342101094292169222245292337388
(Winfree27143421010925105128180208240286334
et3068342101094577
al.,316434210109436687108
2023).3292342101094693138186211229
V35413421010950
našej3610342101095095132179203
kohorte2140356101094396150203237272321
1002491356101094793145
pacientov26663561010953101145169218272304357403
sme31003561010936116165
identifikovali32953561010922771261802132372672933393914384852140370101092245
zatiaľ2216370101093988120144191215
troch2462370101093063115160213
s27063701010936
mutáciou27723701010977130163211254278331385
TREM23187370101094494140213260
p.3478370101095273
R62H,35813701010950100148210232
všetci2140384101094380128160201224
traja2383384101093061107130175
boli25783841010951103127149
zároveň2747384101093885116167212258310
nositeľmi30763841010950102139162193240264340363
ApoE4/3,34593841010955108160207253286334353
takže2140398101092974117159205
posúdiť23633981010950101138187239261292
mieru2673398101097496142172223
patologického2914398101095095125174197247299321362405449500550
efektu3483398101094472117161194244
je3745398101092268
zložité2140412101093861113152175207253
(Ďurmanová2412412101092586138169245290342393437482
et2914412101094476
al.,300941210109446687108
2022).3136412101094693139186211230
Hoci33854121010958110153175
mutácie357941210109751261572032140426101094063111
TREM22274426101094392136208253
ani2551426101094395118
zďaleka2693426101093892137160208252299
nedosahujú3016426101095097151203240286338390413465
význam3504426101094491134186231309
ApoE,21404401010954106156202222
ukázali2380440101094992136176222244266
však2664440101094379123166
dovtedy28484401010950100143177222274318
neznáme3184440101094995135185229304350
prepojenie35524401010950811271782292140454101092270122146193
Alzheimerovej2362454101095679120173220244321369401453498545568
choroby2960454101094092144176228282326
s33154541010936
mikrogliou3381454101097598143176227281304327379432
a21404681010943
zápalom2206468101093986139185208260337
a25664681010943
tým2632468101093077155
aj2809468101094467
novú28994681010950102146199
cestu3120468101094187125157209
výskumu.3352468101094390128172224302353374
ABCA721404933014568132201274334
V22805101010951
roku2360510101093082128180
20112570510101094795140180
dve2780510101095197144
celogenómové2954510101094188112165219267320372451503549596
asociačné35795101010944821351792022140524101094487139187
štúdie2357524101093568121174198246
identifikovali2632524101092175123176208231260286330381427473496520
gén3181524101095199152
ABCA733625241010952100153208254
(ATP3646524101092679118167
binding2140538101094770120170192242291
cassette2453538101093886121156199229261303
subfamily2778538101093482131159207282304327369
A31695381010951
member32425381010973116190240283314
7)3578538101094471
ako3674538101094388138
nový21405521010951105151201
lokus2371552101092276122176215
náchylnosti2616552101095299143197241266320374413447471
na3117552101095198
Alzheimerovu3246552101095781123177226251330380413466512566
chorobu2140566101094092143175226279331
s24915661010935
neskorým2546566101095097134178229260308385
začiatkom2951566101093885127150195226270320397
(Reitz3368566101092575122146177220
et3607566101094577
al.,370456610109436687108
2013).2140580101094694138180205224
Zistenie2390580101095073110143189242265312
potvrdili27285801010951104136183215268291314337
aj3091580101094467
ďalšie3184580101095297120157180227
metaanalýzy343858010109751221552012462983432140594101092166109156
(Lambert2323594101092569116193246294326360
et2710594101094578
al.,281559410109436687109
2013).2950594101094794139181206225
V32025941010950
súčasnosti3279594101093586129175212264316353386409
vieme,371559410109436721406081010945123170191
že2360608101093885
ABCA724756081010951100152207252
kóduje2756608101094293147198222269
proteín,3054608101095283135167213237289310
ktorý3393608101094276127159207
patrí3629608101095197129160184
do21406221010951103
rodiny2264622101093081135158210253
ABC25386221010955106160
transportérov.2720622101093061107159196249302334368415446498542559
Podieľa3301622101094898151174222246291
sa3613622101093682
na3717622101095095
metabolizme21406361010977127160208263318343367409489538
fosfolipidov2709636101092781120150204229253308333388442488
a32286361010944
cholesterolu3303636101094195149174223262296345378431456509
a21406501010944
pravdepodobne2213650101095284130175227275329382436489543596644
zasahuje2886650101093987124171224275299347
do32636501010951103
trafickingu3396650101092859107135160200244267318367417
amyloidu21406641010943118160183234256308358
beta.2517664101095097128173194
ABCA72730664101095097148202246
knock‑outované2994664101094294144186229256308359390440483528578625
myši36376641010974116153175
akumulovali2140678101094590144224277302355401449473497
Aβ4026686781010956111162214
a29126781010945
Aβ4229876781010957111163210
omnoho32276781010951131185238293346
rýchlejšie3604678101093079122176214069210109227095133156205
ako2375692101094489141
kontroly.2546692101094394148180212265289335353
ABCA729296921010956107163223271
proteín3230692101095284137169217241294
sa3554692101093684
tiež3668692101093054102144
podieľa21407061010951104157180228252297
na2457706101095095
mikrogliálnej2572706101097598142175227280303326371394446494517
fagocytóze3109706101092773125177220267302353393440
a35697061010943
imunitných36327061010921981502140720101094971102152194234284
procesoch2443720101095080130172217253303345395
(Schelenberg2857720101092567109159205228274325376423453504
et3379720101094475
Montine,34737201010971121172202224274320339
2012).2140734101094692136177202220
Na23797341010959104
I.2502734101092142
neurologickej2563734101094996147178228251302354377418462507530
klinike311273410109426688139161205250
v33817341010943
Bratislave3442734101094980125155178214237281325370
ABCA721407481010952101154210256
mutácie24267481010976128161208252275323
testujeme2779748101093078116150202226274353402
v32117481010943
rámci3284748101093077155199222
panelu3536748101095299152200224277
génov,2140762101095098150202246263
ktorý2432762101094277127159207
uvádzame2668762101094995141194235282359406
nižšie.3103762101095073114153176223244
V33767621010950
našej3455762101095095132180203
kohorte368776210109439321407761010950102134168215
sme23757761010936112160
zatiaľ2556776101093885116139185208
mutáciu27857761010975126158205247270321
ABCA73127776101095199151206252
neodhalili.3399776101095098150204256301324347370393414
V3940621010950
rakúskej401362101093076120172209254300323
kohorte436062101094292145197228263309
šesťdesiatich469362101093583120154206253291314359390413456507
pacientov522362101095298140163210263294345389
s3940761010936
demenciou400576101095199177225278321344396448
so448376101093688
skorým460076101093681132164212290
začiatkom491976101093987129152198230274325403
identifikovali535176101092275123176207230394090101092754100153199247271295
jedného426690101092272128182231286339
pacienta4636901010953101145169218273305353
s5020901010937
patogénnym5088901010952100133186241291345399444525
variantom3940104101094389120144189241272323401
v43671041010943
géne4436104101095198151198
ABCA74661104101095199151206252
s49391041010936
vekom5001104101094390134185262
začiatku5290104101093885128150196227271323
v39401181010944
47.4015118101094793106
roku4152118101093083129183
života,4365118101094064111163196244266
ktorý4661118101094479132165214
však4905118101094583131177
mal51121181010977124148
zároveň5291118101093988120173220267321
duplikáciu39401321010951102155179202246293335358409
génu4370132101095198150202
pre4593132101095183130
APP,47441321010955105154164
takže4929132101093076120165212
posúdiť51621321010951103141192245268301
mieru54841321010975983940146101094577129
patologického4094146101095298129180204256309332374418464517569
efektu4688146101094574122166201252
je4966146101092269
rovnako5061146101092981125178223267318
ťažké5405146101093076117161207
(Silvaieh394016010109267092116161207230277330
et4292160101094578
al.,439216010109446788109
2023).4524160101094694140188212231
SORL139401853014556137203258310
SORL140802021010943106158201242
(sortilin4349202101092660111143176199223246298
related467420210109297397148179222273
receptor4974202101093073115158210241291323
1)5323202101094669
patrí54222021010953100133166190
medzi39402161010974121174215237
kandidátne4197216101094187138191213266310341393439
gény4655216101095097149191
pre4865216101095182129
EOAD50132161010944106161222
a52542161010943
čiastočne53162161010940621071431762262683940230101094995
LOAD40512301010942102155215
od42822301010949100
roku4399230101092978121171
2004.4587230101094591139187206
Jeho4810230101093278129179
génový5005230101094995145195238284
produkt5306230101095080130181231274307
je3940244101092268
transmembránový4027244101092960104155192267314389442473517568619662709
receptor,4755244101092975117162215246295326342
ktorý5116244101094275125156202
participuje533724410109519612616018222324539402581010951102124171
na4130258101094993
transporte4242258101092960105156192244295327360406
vezikúl4666258101094389129151195245268
z49532581010938
bunkovej50102581010950101152195245288334357
membrány538525810109751211973940272101095183129181224
do41862721010951103
Golgiho43112721010958111135187211262314
aparátu4648272101094396142174219251302
a49732721010943
zároveň5039272101093885116168212259311
sa5372272101093682
podieľa547727210109511033940286101095073119143186
na4145286101095094
traffickingu4258286101092858104131161184224266288337386434
beta4711286101095198129174
amyloidu.49042861010943119161184235258310360381
Mutácie53042861010971122153198240262309
SORL139403001010941101149190228
sú4187300101093585
zriedkavou429030010109386991137189232277320370420
príčinou4728300101095182104145167217268318
Alzheimerovej5064300101095577116167213236311357388438481526549
choroby3940314101094091142173224277320
so4279314101093586
skorým4384314101093679129160207284
začiatkom4687314101093884126148193224267317394
(Schelenberg5100314101092569111162209232279330383430461513
et3940328101094577
Montine40453281010972125177208231283330
2012).4403328101094694138180206225
Rovnako46553281010949100145198243287338
aj5021328101094366
SORL151153281010942103153195234
mutácie537732810109751271592053940342101094063110
testujeme4070342101092976113146197221268345392
v44823421010943
rámci4545342101092975151194217
spomínaného4781342101093689141218241293338390437489541
panelu5341342101095297149196220271
génov.3940356101095097149201245262
V42223561010950
rakúskej4291356101093075119171208252298322
kohorte4632356101094293145196228262309
šesťdesiatich4960356101093683120154205252290313358389412454505
pacientov54853561010951973940370101094063111163194245290
s42553701010936
demenciou4316370101095199176224276319342393445
so4787370101093587
skorým4900370101093680130162210287
začiatkom5213370101093986128151196227272322399
identifikovali3940384101092277127182215239269297343396443491516540
dvoch45143841010953101154199253
pacientov48013841010953101146171220275308361408
so5243384101093791
SORL153693841010943107159203244
mutáciou.39403981010976128160207249273325377399
Jeden4368398101093382136184237
z46343981010939
pacientov4702398101095298141164212265297348393
mal51243981010976122146
fenotyp5299398101092674127179211259313
logopenickej3940412101092171123173226272323345386429474497
AD44554121010954114
s45884121010935
vekom4641412101094388131180256
začiatku4915412101093884125147191221264314
v52484121010942
58.5309412101094591112
roku5439412101092979123173
života3940426101093962107158190236
a41984261010944
druhý4264426101095182134186230
fenotyp4516426101092674126178209256310
kortikobazálnej4849426101094293125159182226276330376417464488539587611
degenerácie54824261010951983940440101095097149196227272314337384
(CBD)4343440101092577127189214
s45764401010936
vekom4631440101094389133183260
začiatku4910440101093885127149194225269320
v52494401010943
51.5312440101094689106
roku5437440101092980124176
života3940454101093861107157188234
(Silvaieh419445410109256992114160205228275327
et4540454101094577
al.,463745410109436687108
2023).4765454101094592138186210229
V50144541010950
našej5083454101095095132179202
kohorte5305454101094292144196227261308
sme39404681010936112160
zatiaľ4123468101093885117140185209
mutáciu43544681010976127159205248270322
SORL146994681010942103153195234
neodhalili.4953468101095098150204256301324347370393414
Deceleračný39404933014580144201263294357400460517586643
alebo4616493301455788151223292
protektívny49414933014568111179221283342388418479549606
gén39405073014567130200
pre41735073014568110173
Alzheimerovu43785073014574105158228291322424488530598657727
chorobu51385073014553122191233301373442
CD3339405353014567146204262
Zaujímavým4080552101095096147171194271317361408486
objavom45945521010950103127172216267344
je4966552101092270
zapojenie5064552101093885138191214262314337385
polymorfizmu547755210109511033940566101092267146199232264290331410462
v44325661010944
géne4506566101095199153201
CD33,4737566101095111115620049395661010919
SNP49885661010945106158
rs3865444,5175566101093070118167217265314366417438
do39405801010952107
patogenézy40865801010952101135188244294349399443493
Alzheimerovej4618580101095782125180230255335386420474521570595
choroby.5252580101094296151185239295342360
CD33,39405941010951111157202221
tiež417959410109305298138
známy4336594101093889133208250
ako4605594101094386135
imunoglobulín4759594101092196146197247299322372425476498520571
viažuci5349594101094265109149200241263
kyselinu3940608101094290127175199222273325
sialovú4292608101093659104127179224276
lektín-34595608101092269114148171223254301
(Siglec-3),492360810109267093145168216259285332356375
je5326608101092269
transmembránový542360810109296110715839406221010936112160238291323368420472517564
receptor,4530622101092976120166219251302334351
ktorý4906622101094277128160207
hrá5138622101095082128
dôležitú52916221010951102126174215238270322
úlohu3940636101094971121172221
v41796361010943
patogenéze4240636101095094124174225271322368407453
AD47116361010954114
inhibíciou4843636101092070121143194216257279329379
absorpcie5240636101094394130181211263305327373
amyloidu39406501010944121164189241264317369
beta43386501010952100133179
mikrogliou.4546650101097599143176228281305328380432453
Prvotné5028650101094879128179211263311
štúdie5368650101093668120174197245
preukázali,3940664101095081126177220265305350372394414
že4372664101093884
rs38654444474664101092966112159206252299348397
polymorfizmus48896641010950101124168243294324354379418494544580
mierne54876641010974963940678101094577129177
zvyšuje4140678101093886134172223246294
riziko445767810109295393117161211
AD46916781010955117
(Hollingworth4831678101092585138161184207259312380431463498549
et5403678101094578
al.,550467810109436687109
2011;3940692101094694138178193
Naj41586921010959105129
et4312692101094577
al.,441469210109436788109
2011),4548692101094694138178199218
ďalšie4791692101095297120157180227
štúdie5043692101093669120173196244
a53126921010943
metaanalýzy538069210109751231552023940706101094393137160203245290
však4249706101094279124166
preukázali,4434706101095081127177220265305351373395415
že4867706101093884
znižuje4969706101093889111150201223269
riziko525770610109295191113156205
AD,54807061010955115132
OR39407201010962113
0,804074720101094667117166
a42617201010943
predlžuje4325720101095283130184207248300323371
vek4717720101094390134
začiatku4872720101093986128151196228272324
ochorenia5217720101094993144196228275327350395
(Ebbert3940734101092673127182231264299
et4270734101094679
al.,437973410109446890112
2014;4521734101094796142186207
Lambert4758734101094391170225274307342
et5131734101094679
al.,524073410109446890112
2013).5382734101094796142185211231
Tento3940748101094484135165214
efekt4171748101094472118161194
je4382748101092268
však4467748101094379123166
prítomný4650748101095181103134183258308350
len5018748101092066117
u51527481010949
ApoE452187481010954106156202247
nositeľov.5482748101094999394076210109365890137161212257274
V42437621010950
multicentrickej43227621010975126150182204247293345377408432474518564588
slovenskej4939762101093558110155201254291335381405
štúdii,5373762101093568120173196219239
v39407761010943
ktorej4008776101094377128160207230
sme42647761010935112160
vyšetrili4449776101094391129176209240263286309
vzorky4783776101094486138170214262
2065070776101094693143
LOAD52387761010942104159221
paObr.54847761010952983403751011266124161182
2.552375101125178
Tri67837560107416382
izoformy786375601071956102126173200275312
apolipoproteínu1124375601074794142162182229277325352398426464484532579
E17293756010741
líšiace17963756010719397392139178216
sa340386601073277
v4403866010738
prítomnosti50038660107467392118163236283329360387405
cysteínu927386601073978110136174193240286
alebo1235386601074665104151197
arginínu1455386601074672116135182201248294
na1771386601074793
112.1887386601074275110125
a3403976010745
158.401397601074276117135
pozícii552397601074591125144181199217