590
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34368043010732
Neurol.3513804301075593139165209227243
praxi.3772804301074672114152170186
2024;25(2):97-1063974804301074487128168183227271293336358372417458481520559604
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310370429450493
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
10156558026012657111166
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Rastúci111136501063375109142183218235
význam136236501063675109150190244
genetiky162236501063769111142176194229268
a1906365010638
koncept195936501063473114149181216248
genetického222336501063768110142175193227263296337377
testovania26163650106306296129168205242283300340
v2972365010636
oblasti302436501063874106148181214232
Alzheimerovej327136501063869104145177195248280316357394426453
choroby373936501063374115151191227264
a4018365010638
príbuzných40723650106336886122163195236273306347
demencií.443536501063769124156197232250267283
Skúsenosti473336501063166107139171212253286318336
z5085365010630
jedného51313650106225494135167208249
centra539636501063264106138174216
cientov340706101094063110162193243287
a6477061010943
487710706101094695141
kontrol,870706101094293144176207258281302
sme11917061010936112159
potvrdili13707061010951103134182214266289312334
deceleračný1724706101095097140186210257340720101092975118169213
efekt576720101094574121166200
CD338007201010950110153197
rs38654441020720101092968116163212259308359409
polymorfizmu14527201010952104128173251302334365391432509560
na340734101095095
rozvoj461734101092981120167215237
AD7207341010955115
u8577341010949
ApoE49287341010955107157203248
nositeľov11977341010950100136157187232254304347
(Javor1565734101092660103145194224
et1811734101094576
al.,190973410109436584103
2020).340748101094692136181206223
Každoročne480762101095097138191243275327370422470
sú978762101093788
publikované10947621010953105159182205249300345391444492
ďalšie16167621010954100123161185233
gény18797621010952101340776101095196
susceptibility465776101093789128172219274306330384408431455487535
na1030776101095198
Alzheimerovu1158776101095680121175224247326375408460506559
chorobu174777610109429514818023321407061010952105
na2274706101095197
základe2399706101094087132157203256305
multicentrických27327061010977129152184207250297350382413437480524572615667
projektov3428706101095284136160208253288339384
WES21407201010976122168
(whole2333720101092688137185207249
exome2603720101094184131205247
sequencing),287272010109337512317221426330232437342144633167201010919
WGS33597201010976135180
(whole3563720101092688137185207249
genome2140734101094892143192269312
sequencing),2477734101093477127177221272312334385435461480
resp.2986734101093078116170190
GWAS32047341010960139194242
(genome3474734101092674118169218295338
wide2140748101096485134176
association2338748101094781115162202224272301322370419
studies).2779748101093463111160182224258282300
V31047481010950
súčasnosti3179748101093686128173209260311348379401
je3606748101092168
ich3699748101092163114
známych2140762101093990134210253294344
viac2511762101094466111152
ako2690762101094387136
100.2853762101094690139158
V30387621010950
ďalšom3115762101095296118154205282
slede3424762101093557104157203
sme36547621010936112159
vybrali2140776101094288139169213234255
232411776101094691
génov2519776101094994144193236
na2771776101094992
základe2880776101093782124147190241286
dôkazu3182776101095099142186225274
ich3473776101092060110
zapojenia35997761010938831331833940706101092268120142186
sa4150706101093581
do42547061010951102
patogenézy4379706101095196127177229275327373414460
Alzheimerovej4862706101095578117169215238314361391442486531554
choroby54397061010940911423940720101093080133176
a41447201010943
relatívneho421572010109297699143174196241293338388438
rizika.467672010109305189110151195214
Prehľad4914720101094876121171192234285
uvádzame5223720101094993136187225270344390
v39407341010943
Tabuľke3998734101094481132181202247291
143037341010946
a43647341010943
pre4421734101095281125
lepšiu4560734101092267117152172221
ilustráciu479573410109214290125155184227267287335
ich5145734101092161110
významu5269734101094388128178220295343
aj3940748101094363
v40167481010943
Grafe4072748101095785127152196
1.4281748101094559
Pri435374810109477494
týchto4460748101093073111158186233
„nových“4706748101093281128169213251299328
génoch5047748101095093142190229277
susceptibility53377481010935821161551972473940762101093050100121141162191235
sa4190762101093579
miera4283762101097595140169212
ich4510762101092160109
rizikovosti463476210109295088108150198240288322352372
ešte5021762101094580110153
len5189762101092166115
formuje5319762101092675104179228249293
na3940776101095093
základe4050776101093983124146189239284
real4352776101092968115135
world45017761010964110138157204
data4720776101094793121165
a49037761010943
ich4964776101092161110
polymorfizmy50917761010951101122164239289318346369407482522
Tab.34062501124992147171
1.53562501125070
Prehľad65163001074368104151170214260
genetického93263001074684131169196214251288325372417
pozadia137163001074591126170215234279
Alzheimerovej167263001074867102148186205276314340384422459477
choroby217163001073783128154198244280
v2473630010738
kontexte253363001073781128153190228257293
súčasných284863001073175113156187232267304350
informácií.32206300107196587132158229275312331349365
Farebne360763001073983109145191238276
je390563001071756
uvedená398363001074583120166204251296
funkcia430163001072369116152189207252
v4575630010738
organizme463463001074672115160207225260331370
a5026630010745
predpokladaný509363001074571108154199245282302347392438484520
mechanizmus340740010771110147193238285303338409454484
zapojenia84074001073580125171189227273291336
do119374001074590
patologických129974001074591117161179224270289326362402439485
procesov.180074001074571115153190221265303315
Legenda213274001073774119157204249294
farieb24427400107236793111149194
korešponduje265274001073782108144175220266312358403421459
s3127740010732
Grafom317574001075379121144189260
13451740010742
(adaptované350974001072467112157203229272310354400438
podľa396374001074692138156201
Guerreiro418074001075399137163188225244269313
et450974001073865
al.,4590740010745637995
2013;470174001074282119153168
Karch488574001074287112148194
et509574001073865
Goate,517674001075398144170207222
2015)541574001074181119153175
Oficiálny3718780985684107143164206227274313
symbol7008780983475145192239260
génu3719780984688135181
Názov10888780985496133179219
génu13248780984688135181
Lokalizácia25538780983985127169190211248291327348390
génu29598780984688135181
Funkcia37348780984185132173209230271
v402287809841
organizme40798780984575121163209230267336378
a447387809841
predpokladaný45318780984676118166213260302324366413454501540
mechanizmus508887809867110147193235281302339408454488
zapojenia37349780983679126172194236283304345
do40969780984692
patologických42059780984788117162184230277298335376419455502
procesov47239780984777123160201236282322
Gény37110980985396143182
asociované57010980984074120158179225265307353395
s982109809833
FAD/kauzálne103210980984089144169211253299336379400446488
mutácie1537109809868114143185221242284
APP37112210954787127
amyloid1088122109536102137155198215259
β1365122109543
(A4)142612210952168107127
precursor157012210954469107144187211242285309
protein189712210954468110135173190233
21q21.3255312210953975114153188199239
hlavný37341221095436096132176211
účastník396212210954379116146172215232268
amyloidnej4248122109536102136154197215259302341358
kaskády462412210953472102135173218254
PSEN137113410954077114165200
presenilin108813410954468107137177220237254271314
11419134109539
14q24.3255313410953974119158194208248
APP373413410954787127
metabolizmus3878134109566105130168212256274291323390432462
všeobecne435813410953666106149194235272315354
(amyloidná473013410952156121156174217234278322358
kaskáda);510613410953371101135173217254274287
štiepenie37341441095305673112157197240257296
APP,404814410954687126131
štiepenie41961441095305673113157197241257297
Notch451014410955195119154197
receptora47251441095236299137181206248272310
a5052144109536
iných51061441095176094130173
transmembránových37341541095254986129159224264330374399436479522559597633676
proteínov442815410954468110135173190233276313
PSEN237116610954077114165203
presenilin108816610954468107137177220237254271314
21419166109539
1q31-q42255316610953979117152173219259296
APP373416610954787127
metabolizmus3878166109566105130168212256274291323390432462
všeobecne435816610953666106149194235272315354
(amyloidná473016610952156121156174217234278322358
kaskáda);510616610953371101135173217254274287
štiepenie37341761095305673112157197240257296
APP,404817610954687126131
štiepenie41961761095305673113157197241257297
Notch451017610955195119154197
receptora47251761095236299137181206248272310
a5052176109536
iných51061761095176094130173
transmembránových37341861095254986129159224264330374399436479522559597633676
proteínov442818610954468110135173190233276313
Rizikové37119780984667104125167212252293
gény68119780984688135174
APOE37121010954787141179
apolipoprotein108821010953681125143159204248292317359384422439482
E1587210109537
19q13.2255321010953973117151185199240
cholesterol373421010953679122140179210236274298340358
a4109210109537
lipidový4163210109517347896140183219258
metabolizmus,4438210109566106131168212256274291324390433462477
metabolizmus4932210109566106131168212256274291324390433462
APP541221010954787127
TREM237122210953779117180219
triggering10882221095254966110155194218235278323
receptor14282221095246299137182207248273
expressed171822210953975120144182213243282327
on206322210954286
myeloid2166222109566101139157200217261
cells10882321095367491108137
21243232109539
6p21.1255322210953984121157167202
imunita;373422210951782125168185210247261
chronická401222210953679103145188205241275313
inflamácia43432221095175981101137203240276293329
ABCA737124410954787134182221
ATP-binding108824410954779121145190208250295312355399
cassette,150424410953673103133173198225263277
subfamily179824410953072117138176242259276312
A2127244109547
(ABC1),219224410952167108154190206219
member1088254109566105171215256280
71385254109539
19p13.3255324410953973118152186200240
cholesterol373424410953679122140179210236274298340358
a4109244109537
lipidový4163244109517347896140183219258
metabolizmus;4438244109566106131168212256274291324390433462476
imunita493124410951783125168185210247
a3734254109536
komplementový378825410953476142187205244310349393417459495534
systém/inflamácia43392541095306797123162227257275318339359396461498534551587
SORL137126610953791132169203
sortilin-related10882661095307398125142159176219244269308325362386424469
receptor,15752661095236299137181206248272283
L(DLR187626610953556108145185
class)20792661095365389119149168
A2265266109547
repeats108827610952462107147183207239
containing134427610953678121145183199242259302346
11q23.2-q24.2255326610953970110148188202242265311350386400440
endocytóza,373426610953982126169206244272314346384398
triedenie41502661095254966106150190233250289
a4457266109536
trafficking45112661095234685105128145179212229270311
molekúl4839266109566109127166200244261
na511726610954380
export,521426610953975120164188216231
trafficking37342761095234685105128145179212229270311
a4062276109536
metabolizmus4116276109565105130167212256274290323390432462
APP,459527610954788127132
transport47442761095254986129159203247272299
lipidov5061276109517347895139183219
Rizikové37128780984667104125167212252293
lokusy68128780982066108154189230
CLU37130010954681130
clusterin10883001095365395125151189213231273
8p21-p12255330010953984121157178223257291
imunita373430010951782125168185210247
a3999300109536
komplementový405330010953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia;46043001095306697123161227256274317339359395461498534551587600
cholesterol522230010953679122140179210236274298340358
a3734310109536
lipidový3788310109517347895139183219257
metabolizmus4063310109565105130167212256274290323390432462
PICALM37132210954056102151187250
phosphatidylinositol-binding108832210954488131161205249286310327371407425442485528559575600642660685730748791835852895939
clathrin20453221095355289113157180198241
assembly10883321095366696136202246264300
protein140533210954569111136174191234
11q14255332210953970110144179
clathrinom37343221095365389114157181198241284351
mediovaná4102322109566105150167210246284327363
endocytóza448332210953982126169206244272314346384
CR137134410954686122
complement108834410953677144188206245311351394418
component152434410953577143188232275315358382
(3b/4b)192434410952159103131166211231
receptor21723441095246299137182207248273
11088354109539
(Knops114535410952160105148193224
blood138635410954462105149194
group)159835410954367109152197216
1q32255334410953979117154
imunita373434410951782125168185210247
a3999344109536
komplementový405334410953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46043441095306697123161227256274317339359395461498534551587
BIN137136610954058109145
bridging10883661095446886130174191234278
integrator13843661095175984122167190228252294318
11720366109539
2q14255336610953981115150
endocytóza373436610953982126169206244272314346384
synaptických413636610952966110147191216233269303342377420
vezikúl457436610953675108126160203220
MS4A6A371378109562100141187226272
membrane-spanning1088378109566105171215240277320360386416460498541584601644688
41793378109539
domains,185037810954387153190207249279294
subfamily216137810953072117138176242259276312
A,108838810954763
member1168388109566105171216256280
6A146538810953986
11q12.1255337810953970110144177191226
imunita373437810951782125168185210247
a3999378109536
komplementový405337810953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46043781095306697123161227256274317339359395461498534551587
MS4A4E371400109562100141187227264
membrane-spanning1088400109566105171215240277320360386416460498541584601644688
41793400109539
domains,185040010954387153190207249279294
subfamily216140010953072117138176242259276312
A,108841010954763
member1168410109566105171216256280
4E146541010953977
11q12.2255340010953970110144177191232
imunita373440010951782125168185210247
a3999400109536
komplementový405340010953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46044001095306697123161227256274317339359395461498534551587
CD3337142210954697134171
CD33108842210954697134171
molecule1277422109565109126166203246263302
19q13.3255342210953973117151185199239
imunita373442210951782125168185210247
a3999422109536
komplementový405342210953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46044221095306697123161227256274317339359395461498534551587
EPHA137143410953777127174207
EPH108843410953777127
receptor123243410952463100138182207249273
A1152343410954680
7q34255343410953978117157
imunita373443410951782125168185210247
a3999434109536
komplementový405343410953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46044341095306697123161227256274317339359395461498534551587
bunková373444410954487131165207243280
adhézia,403244410953681124163197214250265
migrácia431444410956683127151188224241277
a4609444109536
tvorba466344410952463106130175213
axónov489344410953672114158201237
CD2AP37145610954697134182222
CD2-associated108845610954697134157193223253297334350387411449494
protein160045610954468110135173190233
6p12255345610953984118152
receptorová37344561095246299137182207248273315351388
endocytóza414045610953982126169206244272314346384
a4541456109537
cytokinéza459545610953674102144178197240279313351
HLA-DRB537146810955087136160213254296334
and72246810953780124
DRB137147810955293134170
major1088468109566102119162187
histocompatibility12924681095436089115157194236302347384409426470487504521546585
complex,189446810953678144188206245281296
class22084681095365389119149
II,23754681095173448
DR108847810955293
beta119847810954485110147
51363478109539
and141947810953679124
DR156047810955293
beta167147810954484109146
11835478109539
6p21.3255346810953984121157167207
imunita373446810951782125168185210247
a3999468109536
inflamácia40534681095165980101137203239276293329
PTK2B37149010954078120162201
protein108849010954468111135173190233
tyrosine13394901095256387130160176219259
kinase16154901095345396132162202
21834490109539
beta189149010954484109146
8p21.1255349010953984121157167202
hipokampálna373449010954360104148183221286331368385428465
synaptická421649010953067111147192217234270304342
funkcia;457549010952165108142178195231244
bunková483749010954487130164207243280
migrácia513549010956582126150187224241277
SLC24A437150210953772116156192238278
solute10885021095307391134159197
carrier13035021095357296121138178201
family152250210952159124141158194
24173450210953975
(sodium/potassium/18265021095225094139156198264293336380404441471501518560626656
calcium10885121095367390126143186251
exchanger),135751210953974110153189232277316340360373
member1747512109566105171216256280
42044512109539
14q32.12255350210953974119158195209243277
kardiovaskulárny37345021095347296139156199235272302336379396433457500535
systém,42865021095306798124162228242
integrita45455021095176084122167191209234271
iónovej483350210951760104147183222239
rovnováhy509050210952365102146189225262306340
ZCWPW137152410954386154195261299
zinc10885241095325093129
finger,12355241095203881125165189200
CW1452524109546114
type158352410952563108149
with174952410955875101144
PWWP1910524109541107176217
domain214452410954487153190207250
12411524109539
7q22.1255352410953978116156170204
epigenetická373452410953983101145184227267292309345379417
regulácia416952410952362107149167203239256292
CELF137153610954683118156191
CUGBP,108853610954695146187227232
Elav-like13375361095385491127151170186220259
family161353610952159125142159195
member1825536109566105171216256280
12122536109539
11p11255353610953970110144175
fungovanie373453610952165108152195232269312329368
cytoskeletu411953610953674102144174208247264304329372
a4508536109536
axonálny456253610953672114158194212254289
transport48685361095254987130159204248272300
FERMT237154810953773114177214255
fermitin10885481095216084150167192210252
family135854810952159124141158194
member1570548109565105171215256279
21867548109539
14q22.1255354810953974119158197211246
angiogenéza,373454810953679124141184228268311351384422436
tau418854810952562104
patológia431054810954481106148166209254271307
CASS437156010954694133169210
cas108856010953673103
scaffolding120856010953067104125150192210254271314358
protein158456010954468111135173190233
family183556010952158124141158194
member2047560109565105171215255279
42344560109539
20q13.31255356010953977122156190204244279
APP373456010954787127
patológia,387856010954482106148166209254271307321
tau421756010952562104
patológia;433956010954481106148165209253270307320
fungovanie467756010952164107152195231268311328368
cytoskeletu506256010953674102144174207246264303328371
a3734570109536
axonálny378857010953672114158194211254289
transport40945701095254987130159203247272300
INPP5D37158210951768109148186236
inositol108858210951760103133150175217235
polyphosphate-5-phosphatase,1340582109544881061421872312743053493924294534925185565816266707137447888318688929299599991012
145kDa,108859210953974111144197234248
2q37.1255358210953981120156162197
imunita373458210951782125168185210247
a3999582109536
komplementový405358210953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia;46045821095306697123161227256274317339359395461498534551587600
APP522258210954787127
metabolizmus3734592109566105130167212256274290323390432462
MEF2C371604109562100137175220
myocyte1088604109566100143180218246284
enhancer139060410953881125161204241279303
factor17106041095215995122164189
2C191660410953984
5q14.3255360410953982116151165205
imunita373460410951782125168185210247
a3999604109536
komplementový405360410953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia;46046041095306697123161227256274317339359395461498534551587600
hipokampálna373461410954360104148183221286331368385428465
synaptická421661410953067111147192217234270304342
funkcia457561410952165108142178195231
NME8371626109551114151190
NME/NM231088626109551114151182234297336375
family148162610952159124141158194
member1693626109565105171215255279
81990626109539
7p14.1255362610953981115150164198
fungovanie373462610952165108152195232269312329368
cytoskeletu411962610953674102144174208247264304329372
a4508626109536
axonálny456262610953672114158194212254289
transport48686261095254987130159204248272300
DCTN137163810955299139192227
dynactin108863810954480124160197224241284
subunit138963810953072117160203220245
11652638109539
2p13255363810953982116150
fungovanie373463810952165108152195232269312329368
cytoskeletu411963810953674102144174208247264304329372
a4508638109536
axonálny456263810953672114158194212254289
transport48686381095254987130159204248272300
LRRK237165010953677118159200
leucine-rich10886501095175699136152195235261286303339383
repeat148865010952462107147183207
kinase17136501095345295132162201
21932650109539
12q12255365010953973115148182
transport37346501095254986129159203247271299
vezikúl,405165010953675108126160203220234
autofágia,430265010953779105146168206250267303318
lyzozomálna46376501095175388130162204270307324367404
funkcia505865010952165108142177194230
MME371662109562125163
neprilysin108866210954382127151169186222252269312
syn.141766210953067111126
membrane1560662109566105171216240277320360
metalloendopeptidase1937662109566106131168185202245108867210953982126169214255299324341385422452491
(MME)159767210952182145182205
3q25.2255366210953983121161174215
APP373466210954787127
metabolizmus,3878662109566105130168212256274291323390432462477
štiepenie43726621095305673112157197240257296
APP468666210954787126
VPS13C37168410954182120154188233
vacuolar108868410953673110153196214250274
protein137968410954569111136174191234
sorting16306841095307498126143186230
13187768410953973
homolog196868410954386152196214257302
C2287684109546
15q21255368410953972116154190
autofágia,373468410953679104146168206250267303317
mitofágia,406968410956582108149171209253270306321
mitochondriálna440768410956683108150187230273317361385402439456499535
funkcia496068410952164108142177194230