908
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34368043010732
Neurol.3513804301075593139165209227243
praxi.3772804301074672114152170186
2024;25(2):97-1063974804301074487128168183227271293336358372417458481520559604
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310370429450493
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
10356558026012657111168
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Rastúci111136501063375109142183218235
význam136236501063675109150190244
genetiky162236501063769111142176194229268
a1906365010638
koncept195936501063473114149181216248
genetického222336501063768110142175193227263296337377
testovania26163650106306296129168205242283300340
v2972365010636
oblasti302436501063874106148181214232
Alzheimerovej327136501063869104145177195248280316357394426453
choroby373936501063374115151191227264
a4018365010638
príbuzných40723650106336886122163195236273306347
demencií.443536501063769124156197232250267283
Skúsenosti473336501063166107139171212253286318336
z5085365010630
jedného51313650106225494135167208249
centra539636501063264106138174216
Polygénne340593014564131163223293356426496560
rizikové93459301453971125157216284343406
skóre1374593014547106174217280
(polygenic340733014534105176208268338401471502559
risk93373301454071121181
score)1148733014547105172215278312
Vyústením48090101095095147184217263315338415
epistatickej91590101094498121158191237268291333377423447
interakcie138290101092072103150181227271312335382
genetických17849010109509714919634010410109295294137184226277
variantov,636104101094388120143187239270320364380
ktoré1036104101094276126158204
nesie1260104101094996133156203
každý1483104101094187128180225
jedinec1727104101092269122145196243286
predisponovaný340118101095286134190215253308363417471517565619664
na1035118101095198
AD,11641181010956120140
a13351181010944
ich1410118101092266120
kooperácia1561118101094395149205255288336380404451
s3401321010937
faktormi416132101092776123160214248330355
prostredia810132101095387141181217251301358383431
dávajú12801321010952101148196222277
špecifický1595132101093793144191216247275320367417
„podpis“340146101093389145201257282321357
ich729146101092267121
nositeľovi8821461010951105145169203252278332379405
a13181461010945
súhrnne1395146101093690145178233287337
determinujú176414610109521021371862193401601010977102157211236290
vek662160101094594141
začiatku835160101094089134159206240286341
ochorenia,1208160101095197151205239289344368416439
rýchlosť1679160101093181125179204258298334
progresie340174101095082132185216262299322368
a7281741010942
množstvo7901741010974125176216254286333383
ďalších1193174101095195118154177219270
ukazovateľov.1482174101094993138179230274319350395419470514530
Dá3401881010960106
sa477188101093582
povedať,5901881010951104150197251298330352
že972188101093987
celý1089188101094088112158
tento1277188101093077130162214
landscape1521188101092170121171207247296347391
je1942188101092270
pre340202101095285133
daného503202101095198151200253306
jedinca840202101092270121141190230273
v11352021010944
danom1201202101095194143191266
prostredí1489202101095281129164193222266316336
jedinečný.1848202101092266117137340216101095198139190231246
Jeho612216101093480131182
jednovaječné820216101092268121171222265309330376418468514
dvojča,1361216101095296145167207252271
ktoré1658216101094376125155201
žije188521610109396082128
v3402301010944
inom407230101092272122198
prostredí,628230101095382131166197226271323343361
môže10122301010977127165210
mať12452301010977120150
tento1418230101093075125154203
landscape1644230101092168116163196233279327368
už340244101095088
rozdielny,450244101093078115164184228249298338351
aj823244101094464
keď909244101094386138
je1069244101092266
geneticky1157244101095196145189218238277318362
identické.1542244101092171115165193212251292335352
Pri191724410109487596
zohľadnení340258101093884131151190238285327375393
všetkých744258101094275117145184226263310
genetických1065258101094991139181209227264303346383429
variantov1505258101094383110129169216242288328
u18442581010948
každého1903258101094283340272101093887131179227
jedinca579272101092265115134182221263
sa854272101093678
dá944272101095192
modelovať10482721010975123173216236284325367395
tzv.1455272101093068112125
polygénne15932718011254104128174224270322374420
rizikové34028580112345799123171221267312
skóre665285801123987137170217
(polygenic895286101092671117136175219259306324361
risk126728610109294879117
score).1396286101093369113141179201217
Polygénne1624286101094894115156204248297345389
rizikové34030010109294986106146193234277
skóre633300101093676123151195
určuje844300101094977115163183227
pravdepodobnosť,1087300101095179121162210254304353403451501550598632662679
s17823001010935
akou1833300101094484131180
sa340314101093578
u4303141010950
konkrétneho492314101094289137177206249278326369418466
jedinca970314101092265115134182221263
s12463141010935
konkrétnou1293314101094289137178207250278326374422
zmesou17283141010938111155189237285
genetických340328101095297147193223243283325371410460
variantov823328101094588117138181231260309352
vyvinie1198328101094490136157207228273
Alzheimerova1494328101095677115166211232308353383432475518
choroba.340342101094088137165212262305322
Na6753421010960102
stanovenie790342101093565107155204245287336355399
polygénneho12023421010951100120162210254302351395443492
rizikového170634210109305087106147194235278340356101094996
skóre448356101093574120147190
je649356101092265
potrebná725356101095098125152195243291332
znalosť1068356101093886126145192225254
všetkých1333356101094376119147186229266313
rizikových165735610109294884103143189228271309355
variantov340370101094385113132174222249296337
príslušného68937010109517999132152199233281324373421
jedinca1122370101092266115135183221264
pre1398370101095179122
dané1532370101095193141184
ochorenie.1729370101094988136184212255340384101095069112129
Zozbieraním481384101094996132182201245273314362381454
takéhoto948384101092971112154202250278325
množstva12853841010975122170206242270314356
údajov1653384101095099140160207248
od1913384101094999
veľkého340398101094487108152196245294
množstva6563981010975124173210246275320363
pacientov,1041398101095194134153198247275323364377
rádovo1441398101092972122171212260
tisíce172339810109305084103142186
až1931398101094482
desaťtisíce,340412101095094127169197227246279297336378394
sa746412101093577
vytvorí835412101094387117161207235254
matematický11014118011277123154200276322353377416464512
predikčný1624411801125386132185208255293344388
model3404258011276126179224248
pre599425801125386131
predikciu741425801125386131184207254291314365
rizika111642580112345798121168214
jednotlivca.134142580112267112417422425628030334838643117714261010918
Z18014261010949
tohto1862426101092975123340440101092976
pohľadu428440101095098146166206255302
je742440101092265
potenciálna819440101095098126168216254273314333380421
vízia125244010109436299118159
budúcnosti1423440101095098147194232280327360388407
taká,1842440101093071111153170
že340454101093982
každý439454101094285122172213
jedinec669454101092165115135183227267
bude9524541010952100150193
mať11624541010975117145
vyšetrenú1324454101094387122165194222265314362
a17034541010943
známu1763454101093887128202250
svoju340468101093577123142188
zmes5404681010938110153186
polymorfizmov738468101095098117157230277305331353389461508548
pre1297468101095178120
konkrétne1429468101094287135174203245273320363
ochorenie,1804468101094887134181340482101092972120139182198
ktoré550482101094272119146189
sa751482101093577
v8404821010943
jeho895482101092265113160
rodine1067482101093077126145192236
vyskytlo,1315482101094386120160203233252300316
čo1643482101094086
umožní17414821010949121169205253271
u3404961010951
neho414496101095297148198
predikovať635496101095383128180200243291334378408
nielen1066496101095172117139184235
pravdepodobnosť1324496101095382126168219264316367419469521572622657688
rozvoja340510101092976111154200219260
tohto612510101092975123150196
ochorenia,819510101094988135182209251299318358375
ale1206510101094261104
aj1322510101094262
vek1395510101094385125
jeho1531510101092265112159
nástupu.1702510101094990123151198246294310
Takéto340524101094581121164193240
predikčné593524101095179122173192232270318362
modely9685241010975123173217237279
sa1259524101093678
už1350524101095087
vyvíjajú1449524101094488133153174215235283
pre1745524101095179122
viaceré1880524101094363105340538101094083110154
ochorenia506538101094988136184212255303323364
vrátane882538101094372114141183231275
Alzheimerovej1169538101095575111159203223296339367415455498518
choroby,1699538101094088136164211261301314
ale340552101094363107
napríklad463552101095091141169189231252294344
aj822552101094464
pre901552101095280123
dlhovekosť.1040552101095170119167208251292339372402419
Polygénne1475552101094894114156204248296345389
rizikové187955210109304987106340566101094187126168
skóre519566101093574119147188
v7195661010942
súčasnom772566101093581119160192239285357
ponímaní1140566101095198145163235275322341
však1492566101094275116155
nezohľadňuje1658566101094992128174221241280328340580101095098119163
faktory525580101092669110142189218262
prostredia809580101095280129163192220264315334377
(ako1208580101092565106153
napríklad1383580101095193143171191234256298348
fyzickú1753580101092671110130170210259
aktivitu,340594101094485117137179200229278295
typ658594101093074125
stravy,80659410109366694137178223237
kalorickú1065594101094386107156184205244285335
reštrikciu),1422594101093074109138167187228267286335357373
ktoré1817594101094375123151196
môžu3406081010974121157204
zásadne555608101093881114155204251294
modifikovať8616081010974121170189213234274320360401429
epigenetiku1301608101094593113160203251294322340380427
a17406081010942
tým1794608101092972145
aj1950608101094362
vek340622101094384124
začiatku476622101093880118137177204244291
ochorenia779622101094987134181209251299317358
a11496221010942
rýchlosť1203622101092972109156175222255284
jeho1499622101092164112159
priebehu.166962210109517897140189232280327343
II.34064700147326494
Skúsenosti4626470014762123192243306375443493537567
z10576470014754
jedného1138647001473295166235297367435
centra16016470014754115185226269331
203406753014562122
rokov4906753014539105162227284
genetického8026753014567127194255296324378434493560626
testovania1456675301454099147188253310368435463521
demencií3406893014568128229290357411439467
na8356893014567124
I.987689301452955
neurologickej10706893014567128194234300329395464492546602661689
klinike340703301455687114181209265324
LF6927033014557115
UK8357033014578143
a10067033014558
UNB,10927033014578157223248
DNA13687033014580160233
knižnica,3407173014556125153204271299353412438
mozgová80671730145100166217284350407465
a12997173014558
likvorová1385717301452956113174239279345402460
banka3407313014568127194250309
Koncept4807481010950103157202250306340
genetického8727481010952101156206239264308354402457511
testovania1435748101093179119153206253301355379426
na1914748101095199
I.340762101092141
neurologickej396762101094994143172221243292342363403444488509
klinike92076210109426585134155196240
LF1175762101094285
UK12767621010957106
a13977621010943
UNB14557621010958117165
sme16357621010936110155
začali1805762101093883122166187207
v3407761010944
roku409776101093080123173
2003.608776101094792141186205
Spolupracovali839776101094496147169219271301345386435478523544566
sme14307761010936112158
s16147761010935
Ústavom1675776101095994125170212261337
lekárskej214062101092167110154184221263308329
biológie,249162101095173123145195246267313331
genetiky284462101095096146192222243286331
a3197621010943
klinickej32626210109426586136157198240284306
genetiky35906210109509614619221407610109305296142
LF230976101094388
UK2424761010959109
a2560761010944
UNB2630761010960121171
a2828761010944
s2899761010936
Neuroimunologickým2961761010961108159190240263340390442493516567620642684727774852
ústavom214090101095085116160203252327
SAV248590101094599146
(NIU264990101092684106165
SAV).283290101094599146174191
Každý304190101094994133184227
pacient328690101095296137158203254283
s3587901010936
kognitívnym3641901010942911432140104101095071101122166217258335
deficitom2495104101095197124148188209240289364
mal28801041010975119140
realizovaný3041104101092974118139160199249292336386427
genotyp3489104101095096146196226271323
APOE.214111810109519816120523471181010919
Pacienti2386118101094890131152198248278299
mladší2705118101097596140191227248
ako2973118101094486135
553128118101094690
rokov3238118101092979122170213
s34711181010936
klinicky352711810109426586136157198240286
diagnostikovanou2140132101095172115165215265301331352394443485529579629679
FAD2835132101094393152
mali30011321010975118138158
realizovaný3173132101092974116137157194243284327376417
panel3604132101095194143188208
génov2140146101095094143191233
APP,2387146101095195138151
PSEN12549146101094586125180219
a27811461010943
PSEN22838146101094585125180221
formou3073146101092674103177226274
sekvenačnej3361146101093579121166209258300339387432452
analýzy.2140160101094393135156198238282297
Obdobne24531601010962113164213264314359
pacienti2828160101095194134154199249277297
s31411601010936
klinicky319316010109426485134154194235280
diagnostikovanou3489160101095171114163213262296214017410109315296146190235286338389
familiárnou2557174101092772150171193215259290342393444
FTD3029174101094593156
mali32131741010977122144165
MAPT34061741010975132181228
gén3662174101095299150
vyšetrený2140188101094489125170200229274324365
sekvenačnou2529188101093682124170215265308348398448498
analýzou.3051188101094393136157200241290340358
Vzhľadom3433188101095189139161203254304379
na2140202101095195
počet22602021010952104146191221
obyvateľstva25062021010951103146193238267313335371402448493
a30232021010945
prevalenciu3093202101095282128172216238284335377398448
týchto3566202101093076116167196246
mutácií21402161010975124153197237257277
v24412161010943
populácii25082161010951101152201222264304324345
sme28762161010936110155
predpokladali,3055216101095180124175226276318340383433476496517535
že3613216101093983
na3720216101095092
Slovensku2140230101094465114156200249284325374
bude25382301010951100151196
približne2757230101095180101151173193231280325
531052301010946
rodín,3175230101092978129149199217
ktoré3415230101094274122151196
nesú3634230101095095130178
tieto214024410109305094123171
mutácie.23252441010975124153196235255300317
Do26562441010960109
dnešného27792441010951100144179228272322371
dňa3164244101095099141
sme33202441010935109153
objavili3488244101094999120163204224245264
437672441010946
takéto2140258101092971111153182228
rodiny:2381258101092976125145192231249
dve2643258101094991133
vyššie2789258101094286120153172215
uvedené3017258101094990132182225273316
s33462581010935
APP3394258101095093136
a35432581010943
PSEN13598258101094584123177215
mutáciou21402721010975123152195235255303352
a25062721010943
dve2563272101095193137
nepríbuzné2714272101094994144173194245294332381426
rodiny3154272101092977128148197237
s34052721010935
tau3454272101093073121
mutáciou358927210109751231521952140286101094060109159
MAPT23132861010970121165207
p.2535286101095168
Gly389Arg2618286101095879121164209254306335384
(nepublikované3017286101092572117168217268289309350398440483532577
dáta).3608286101095194122166189205
V21403001010952
našej2217300101095296133179202
databáze2444300101095397127173225271311357
máme28273001010977122199246
približne3099300101095383105158180201241292339
5003464300101094894144
DNA36333001010962123180
vzoriek2140314101094383132161182226268
od24263141010950101
pacientov2545314101095194134154199249277325367
s29303141010936
Alzheimerovou2984314101095576114163208229303348377426467515565
chorobou,35673141010940891381672162140328101095099147164
5002318328101094589135
zdravých2466328101093887115157197241279327
vekovo2806328101094386127173214261
primeraných308032810109517999172215244286334373411459
kontrol3552328101094289137165193240260
a21403421010944
viac2209342101094466109150
ako2384342101094487136
1002545342101094789138
pacientov2707342101095397138159205256285335378
s31093421010937
inými3170342101092272114191212
demenciami,34073421010951971742202713123333772140356101097595113
hlavne2271356101095071114155205250
z25393561010938
okruhu2595356101095092122171220269
FTLD,2882356101094490133192207
ďalej3107356101095294115159180
LBD,3305356101094391150166
PSP,3489356101094891138146
CBD36533561010952100159
a21403701010943
množstvo22043701010975125174211248278323371
zriedkavejších259537010109396889133184226270311355376410431470519
neurodegenerácií.3135370101095095144173222273317368413462507536579619639659678
Súbežne2140384101094493143189227276321
s24823841010935
APOE2539384101095197159203
sme27633841010936110155
každému2938384101094286125175219294343
pacientovi3301384101095195135155199249278326368388
realizovali3710384101092974214039810109456687127177221266288309
profil2474398101095283133160184206
polymorfizmov27053981010953104126170248299330359383423500551595
génu3325398101095298150200
MTHFR35503981010972115173216262
kódujúceho2140412101094393146197218269311356408459
enzým2624412101094698137184261
metyléntetrahydrofolát29104121010978124155201224270322352397428458503554596648678728755806828873903
reduktáza,2140426101092972122170211242284322365383
vychádzajúc2536426101094387125173215264301345365412452
z30014261010938
poznatku,30524261010951100136184226254294343360
že3426426101093881
zvýšený3520426101093883127161204253292
homocysteín2140440101094997170218257300334363406426474
zvyšuje2627440101093882126160208228271
riziko291144010109294986106146193
Alzheimerovej3117440101095574111159203223296339367415456498518
choroby36494401010939871352140454101092977127167
viacerými2321454101094263104143186215258332352
mechanizmami26874541010974118158206248296316353426468541561
(priamy3261454101092675104124166239278
toxický3553454101092977116136175216259
vplyv2140468101094395116158204
homocysteínu2361468101095099174223264308343373417437486535
na2914468101095092
endotel3024468101094594145194223267288
a33304681010943
neurotoxický33904681010950951441732222512993393604002140482101094388
efekt)2252482101094673118161193217
(Zhang2494482101092575125168218269
et2787482101094575
al.,288748210109446583102
2010;3013482101094793135177196
Mansouri32334821010973117167202252302331353
et3610482101094575
al.,371048210109436483102
2012).2140496101094691133173196212
Súbežne2376496101094593144190228278323
s27234961010936
kreovaním2783496101094272117167209253302322397
DNA32044961010960120174
banky3402496101095195144186231
sme36574961010936110156
vytvárali2140510101094489122168212241285306326
likvorovú249051010109224285131179209258301351
a28665101010943
mozgovú29345101010976125163213263306356
banku3314510101095296146188238
v35775101010943
spolupráci36455101010936871372140524101092170121150194234254
s24185241010936
Neuroimunologickým24785241010959105154183232253327376426475497546597617657698742817
ústavom3317524101095084113156197244318
SAV.3657524101094598143155
V21405381010951
súčasnosti2214538101093786126170205255305340370390
v26275381010944
nej2694538101095197118
máme28355381010977120195241
uložených3099538101095171121159204254295334384
viac3506538101094465108149
ako3678538101094486134
1002140552101094685131
vzoriek2282552101094381128156175218258
likvorov255255210109203979122169196243283
od2847552101094898
pacientov2956552101095192130149192240267313353
s33215521010935
demenciami3368552101095093165208256294313354426445
a21405661010943
post22045661010951100134163
mortem23875661010975123152183225299
vzorky2707566101094382130158199243
mozgového29705661010975123160208256297340389437
tkaniva3428566101092970113161180222265
od3713566101094999
viac2140580101094363105144
ako2299580101094484131
502446580101094690
pacientov2551580101095294133152196245272320361
s29275801010936
demenciami.2978580101095195169213261300320361435454471
Postupne3465580101094894128157205255303347
sme21405941010936111156
do23195941010952101
nášho2443594101095093128177227
portfólia26925941010952102131163191240261281324
zahŕňali3038594101094084134162212255275295
ďalšie3355594101095395116150170215
novoobjavené359359410109501001421902140608101094999119161202244293337
gény,2496608101095094143182195
až2710608101094381
sme28106081010935110156
dospeli29886081010951101137188234256277
do32886081010950100
súčasného3411608101093585126170205255301352402
stavu2140622101093769115158211
genetického2378622101095198151198230252294338384436488
testovania2893622101093077114146197241287339361406
a33266221010944
vytvárania3397622101094592127174220251296348370415
databázy2140636101095194124168220264303349
demencií.2508636101095196172218268309330351370
Súčasný21406613014559125179238285351406
koncept25746613014556121188243302370410
diagnostiky3012661301456896154221288354402443471527588
Alzheimerovej21406753014573102153220281310410471510576633692721
choroby28896753014554120186226292361417
na21406893014567124
I.2293689301452854
neurologickej23766893014566127193233299328394463491545601660688
klinike3093689301455686114181209265324
LF34456893014556115
UK35886893014577143
a21407033014558
UNB22267033014578157223
a24777033014557
integrácia2562703301452995134194262301360414442499
genetického30897033014568128195256297325379435493561627
vyšetrenia21407173014558119167227268307367434462520
v26887173014558
diagnostickej2774717301456896153221287354401442470524580639668
batérii34707173014568127166226266294322
Každý2280734101094994133184227
pacient2533734101095195136157203254283
zaradený2841734101093984114158210255306347
do32147341010950101
skríningu3340734101093678109131181202252303353
na3719734101095093
I.2140748101092241
neurologickej2202748101095095145175225247297348369410452496518
klinike274174810109426586136157199244
pre3005748101095181127
kognitívny3152748101094291142192214244265309360401
deficit3573748101095197124148188209239
absolvuje2140762101094395130180202246296318363
počas25197621010951102143187222
prvej2757762101095181128172194
návštevy2967762101095093135171201246289335
po33187621010951101
podpísaní34357621010952102154205227262306356377
informovaného214077610109217198148178254304347391442487538588
súhlasu2754776101093685135157201236286
batériu3065776101095296126171201223272
psychometrických336377610109518713117122127134739342439406210109305294137183224275
testov424162101093076113144194238
(MMSE,450562101092698173218263283
MoCA,4814621010973125179237258
RBANS,509962101094999155215261280
CDR),5405621010953114164190208
odbery3940761010950102153200230276
biologického424276101095173123145195247268309352396447497
materiálu4765761010975119149194224246290311361
(krv,51527610109256899146161
genetika533876101095197147193224245394090101094389
APOE,4056901010952100164210231
TREM2,431090101094492136207252271
CD33),4604901010950110153196479990101092644
ďalej486990101095397119166189
odber5084901010951104157204235
krvi534590101094375123145
na551790101095195
NfL3940104101095986131
(marker4093104101092699142172215259289
poškodenia44041041010951102138180229281326377398441
a48681041010943
zániku4933104101093984134155197248
neurónov).5203104101095096146175225275325368392409
Vyšetrenie3940118101095094130175206235281331352398
TREM24363118101094390133202246
a46311181010943
CD3346961181010950108150192
realizujeme4913118101092975118140161200250271317393438
v53771181010943
spolupráci54451181010936871383940132101092274129161208251274
s42511321010936
Imunologickým43241321010923101154207260284337391414457502550630
ústavom4991132101095189122169214266345
LF5373132101094490
UK55001321010960112
s39401461010935
cieľom3991146101094161107129178253
zmapovať42601461010939114157208258301345375
výskyt4651146101094388124166211244
mutácií49111461010975124154198239259280
a52071461010943
polymorfizmov52661461010951102124166242292321394016010109275190167217261
týchto4226160101093076117167197247
génov4499160101095097148198242
v47671601010943
slovenskej4836160101093658108152197248284327372394
populácii52561601010952103155206228272313335356
a39401741010943
v40011741010943
našej4062174101095093129174196
kohorte4276174101094291141191221254299
pacientov4592174101095196136157203253283332375
s49841741010936
Alzheimerovou5037174101095577115166212233308354384434476525575
chorobou.3940188101094294147180232287340394415
V43931881010952
procese4484188101095285137181229267316
je4838188101092371
rozšírenie4948188101093083123163186219267320343392
panelu537818810109531001532023940202101092273
o40402021010950
GFAP41172021010960106159208
(marker43522021010926101147177222268299
astrocytárnej4678202101094481113144195238285319365396448495518
aktivácie),5223202101094488122144190235278300347371389
neurogranín3940216101095096146175225276306350400421471
(marker4430216101092699142172215259289
synaptickej4738216101093579130174225255276317359404425
dysfunkcie)5182216101095194130158208258301340362407430
a39402301010943
odber39982301010949101151197226
krvi4240230101094172118139
s43942301010936
následným4445230101095093128148193245294335410
zamrazením4870230101093883157186230268313363383458
plazmy5343230101095173115154229270
na3940244101095196
ďalšie4063244101095397120156178225
potenciálne43152441010952105136182234276298343365417464
testovanie4806244101093077114146196241286338360407
a52402441010944
výskum5311244101094491129172224302
v39402581010943
budúcnosti.39992581010952102153202243293343379410431450
Pacienti,4465258101094890131152197248277298317
u47982581010950
ktorých4864258101094275124154199239289
sa5169258101093680
preukáže5265258101095181126176219263302348
kognitívny3940272101094291142193214244265309360401
deficit4362272101095197124148188209240
zodpovedajúci4623272101093888140191242285329381425446496537558
prodromálnej52022721010951821311832132623383813940286101092171117139
Alzheimerovej4105286101095577116166212234309355385435478523545
chorobe4675286101094191141171221273320
alebo5020286101094465111163214
demencii5259286101095197173219270311332353
pri394030010109507999
AD,40543001010954112127
prípadne419630010109507999149192241290334
inej4545300101092069113134
demencii,4693300101095094167211260300320340358
ďalej5065300101095192113157177
absolvujú5257300101094292126175196238287308356
MR39403141010974125
mozgu40923141010977129169221273
a43923141010944
amyloidový44633141010945123166189241264317369413461
PET.4951314101094994143158
Následne51363141010961106144166213267319367
sa5530314101093783
výsledky3940328101094389125147192244287332
vyhodnotia4294328101094389140190242292342372393436
a47523281010944
stanoví4818328101093566110161210253275
sa5115328101093680
finálna5217328101092650100144165215259
klinická5498328101094265863940342101095071111153198
diagnóza.4154342101095172115166216265303348368
U45383421010958
pacientov,4612342101095195136157202252282331373388
u50163421010949
ktorých5081342101094375124154199239289
vyššie5386342101094389125160181226
uvedené3940356101094992135186230279324
vyšetrenia4279356101094387122167196225269318339381
nie4675356101094970114
sú4804356101093584
dostatočne4903356101095098133163206235283323372416
konkluzívne,53343561010942891391802022503940370101093960104155201219
prípadne4183370101095181103154198250300346
majú45533701010975119140190
negatívny4767370101095096147191220242285336378
amyloidový51693701010943118160182232253305355398443
PET3940384101094790136
napriek4091384101095092143172193238280
klinickému438638410109426485134155194236279354403
obrazu48043841010949100129172211260
Alzheimerovej5079384101095576114163208229303348377426468512533
choroby,3940398101094191142173223275318333
zvažujeme4299398101093986130170221243289366413
odber47373981010950103155202232
likvoru,499539810109224386133183213264284
kde5305398101094293139
stanovujeme547039810109366811339404121010950100142193214260335381
štandardný4337412101093666111161212255285335386427
alzheimerovský4780412101094364103153199220295341371420463499541586
triplet538341210109295980131153199229
(amyloid3940426101092666142183205255277328
beta,4287426101095198128172192
htau,4498426101095079124173192
ptau).4709426101095181126175199216
Zásady39404513014566126173232300358
genetického43264513014567128195256296324378434493560627
testovania4981451301453999146187253309368434462520
pacientov39404653014568127181209270337376441498
na44664653014566124
I.4618465301452955
neurologickej47014653014567128194234299328395463491545601660689
klinike3940479301455687114181209265324
LF42924793014557115
UK44354793014578143
a46064793014558
UNB46924793014578157223
Genetické40804961010957102151195225245284325368
testovanie4462496101093073108137185226269317337382
sa4858496101093578
vykonáva4951496101094287129176225267308350
v53164961010942
súlade5373496101093583103146195240
s39405101010935
odporúčaním3990510101094899149198227276316358407427501
výboru4506510101094287138187216265
Slovenskej4786510101094364112154197246281322365386
spoločnosti5187510101093584134155203244292341375405425
lekárskej3940524101092166108151180216258301322
genetiky4278524101094994144188218238280325
SLS4618524101094485130
z47635241010938
roku4816524101093078120169
20155001524101094590132171
a51885241010943
laboratórne52465241010921631141631932362653133423940538101094994
vyšetrenie4050538101094388123168197226271321341386
podľa44515381010951101152173215
aktuálnych4682538101094284116165208229278318357407
štandardných5104538101093565109158208251280330380420459508
vyšetrovacích3940552101094390126172202232282325370411432472523
postupov44885521010952103139170220272323366
MZ48795521010973124
SR5028552101094593
z51475521010938
roku5211552101093079123173
2022.5410552101094692136183203
Čiže3940566101095273112157
každému4114566101094287126177223298348
genetickému4478566101095196147192223244285327371447496
testovaniu4991566101093074110141190233277327348398
predchádza54055661010951811261783940580101094192137190230277
nedirektívna4243580101095198151173204250294328350395447492
genetická4761580101095298150197229251292336382
konzultácia5169580101094393145185237259290335377399444
s39405941010936
lekárom3999594101092167110155184234309
atestovaným4332594101094373118154185234276320370412488
v48435941010944
lekárskej4910594101092267110155184221263308330
genetike.5263594101095196147193223244286331349
V39406081010949
každom4004608101094184122171220293
prípade431260810109507899149192241285
sa4612608101093578
vyžaduje4704608101094287126170219267288332
predchádzajúci5050608101095179123173213261303353391434455503542562
slobodný3940622101093759111165217271323366
a43336221010944
informovaný4404622101092274101153184263315359405457500
súhlas4931622101093688140162207244
testovanej5202622101093177115147198242288340388411
osoby.3940636101095188140193237253
Keď4220636101095096151
táto4398636101093076107158
osoba4583636101095087139193239
nie4849636101095173120
je4996636101092370
v50936361010944
pozícii51646361010952105144167209231253
taký5444636101093177121168
súhlas3940650101093686136158202238
udeliť,42046501010950101148170191222241
má44716501010976120
to4616650101093080
urobiť4722650101095080129182204235
zákonný4982650101093985128177228278320
zástupca53286501010939841201512022543940664101094085
v40456641010943
najlepšom4109664101095093115136182234269319395
záujme4524664101093984134155231276
takejto4821664101093074116161183213262
osoby.5103664101095085135187229245
Súhlas5368664101094494144165209245
pacienta3940678101095298140162209261292338
je4305678101092269
potrebný44016781010952105136166213267319361
aj4789678101094567
na4883678101095196
použitie50066781010952105156197219250272319
vzorky5352678101094487138169213260
DNA39406921010962124181
na4148692101095297
vedecké4272692101094591145193236280327
účely.4626692101095193140163208224
Presymptomatické4877692101094980127164210289343374425504549580603645689735
genetické3940706101095198150198229251293337382
testovanie4349706101093177114146196240286337359406
ochorení4782706101095193145196227274326348
u51567061010951
neplnoletých/mladistvých,52347061010951981511742262773003473940720101093075115165196269291334386407442473519565605654673
pre4629720101095282127
ktoré4772720101094275124154199
nie4987720101095071116
je5120720101092167
k52037201010942
dispozícii5262720101095071107158209247268309330351
efektívna3940734101094470114156187207250299341
liečba429673410109214185125175218
alebo4528734101094363107158207
prevencia,4749734101095179123165208257297317359377
sa5141734101093578
odsúva5233734101094999134181224267
do5514734101095098
obdobia39407481010949101153203255277320
dospelosti,42857481010951101137188234256306342373394412
keď4723748101094286139
už4887748101095089
sú5001748101093585
sami5111748101093580155176
schopní5313748101093576126176228278300
rozhodnúť,3940762101092978116166215267317366396415
či4371762101094060
testovanie4447762101093074110140189231275324345390
podstúpia48537621010951101153188218268319340383
alebo5252762101094364109161211
nie.5478762101095071116134
Pričom394077610109487798139188263
každý4220776101094287126177221
má44577761010975119
právo4593776101095181125167216
rozhodnúť4826776101093079117168217269320369400
sa,524377610109358099
či5359776101094061
chce5437776101094090131176