851
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(2):97-1061836804301074487128168183227271293336358372417458481520559604
/24858043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1041288026012657111170
HLAVNÍ341207012671127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Rastúci34136501063375109142183218235
význam59236501063675109150190244
genetiky85236501063769111142176194229268
a1136365010638
koncept118936501063473114149181216248
genetického145336501063768110142175193227263296337377
testovania18463650106306296129168205242283300340
v2202365010636
oblasti225436501063874106148181214232
Alzheimerovej250136501063869104145177195248280316357394426453
choroby296936501063374115151191227264
a3248365010638
príbuzných33023650106336886122163195236273306347
demencií.366536501063769124156197232250267283
Skúsenosti396336501063166107139171212253286318336
z4315365010630
jedného43613650106225494135167208249
centra462636501063264106138174216
alebo34062101094365111162213
nechce57862101095095137187228272
byť87562101095193127
o1027621010949
výsledku110162101094489125147192244287337
testu146362101093074110141191
informovaný1679621010921719714717725330334076101094387137179
(právo54076101092677107151194243
vedieť80476101094488140161207238
a1064761010943
nevedieť).112976101095095139183235256302333361376
Molekulárno­1523761010972121141185226275294336364413461489
‑genetické34090101092882127178223253274314356400
laboratórium76490101092265116167197240270319348369419495
realizuje128290101093075119139160198248269315
vyšetrenie162090101094591126172202231276326347392
v3401041010943
rozsahu,401104101092977113149192240288305
ktoré724104101094273120148192
odporúča9331041010950100149198227275314356
neurológ1307104101095094142170218238286336
a16601041010944
indikuje1721104101092270119139179228248291
klinický34011810109426281128147185224267
genetik.619118101095093140183211230270288
Laboratórny919118101094284133181208249277323350398437
diagnostik1368118101095069109157205252285313332372
vykoná1751118101094386127173221261
analýzu340132101094492134154195235283
a6451321010944
urobí711132101095078126176196
jednoznačný929132101092266116165213250299341380428468
záver1419132101093882123166194
vyšetrenia1635132101094488122166195223267316335377
s3401461010936
interpretáciou39914610109217098142171222251295324368407427476525
príslušných947146101095280101135155204238287328366415
klinicky138514610109436484133153193234278
relevantných168614610109307495139182225274302340160101095193133183
DNA5501601010962122178
variantov754160101094589119140184234263313356
s11361601010937
ďalšími1200160101095396117153173250271
molekulárno­14971601010978128150196239290311354384435485515
‑genetickými340174101092879123172216245264303344388462482
odporúčaniami,844174101094999149198227275314357405425467540560577
ak1443174101094384
také1549174101093072113156
existujú1727174101094586106140169217237285
(presne340188101092574102145179226270
sa622188101093577
určí711188101095077115134
vzťah/asociácia857188101094381112154201231269303350390408450488507548
príslušnej141718810109517998131151198231279322342
zmeny17711881010938111155203242
na340202101095091
úrovni444202101094977124165214233
DNA6902021010959117170
k8732021010942
špecifickej927202101093685129169188213235273313356376
patológii).1315202101095193121168188236285305324347362
Výsledky1690202101095091125145188238279322
genetického340216101094992139181209227265303345392438
testovania789216101093071104132177217258304323363
sa1163216101093576
oznamujú1250216101094883130171242288307353
dotknutým1614216101095097124163211257284326399
osobám340230101095186136188232308
pri671230101095383103
genetickej798230101095197147193223243284326370391
konzultácii1213230101094392142181231252281326366386407
s16432301010937
lekárom1703230101092267110155184233310
atestovaným340244101094371114148177225266308356396470
v8312441010943
lekárskej895244101092165106149177212252295315
genetike,1231244101095094143187216235275318335
nakoľko1586244101095092133180200245291
výsledky189824410109448834025810109365599149190234
môžu5952581010975123159208
byť823258101095292124
dôležité968258101095199119163200220248291
pre1280258101095180123
prevenciu1424258101095179123164207256295314362
alebo1807258101094363107157205
liečbu34027210109214084124173222
aj581272101094363
pre663272101095179123
ďalších805272101095192112146165204252
členov1076272101094060103152200241
pacientovej1336272101095194133152196244272319360403423
rodiny1778272101093077127147195234
(geneticky340286101092673117166210239258297337381
príbuzných).74328610109517999150198236284324362410431447
V12112861010951
takých1283286101093073113157195243
situáciách154828610109355583131173212231273312360
sú1929286101093683
pacienti340300101095192130149192239266285
informovaní63730010109206891139166239286326367415433
o10823001010949
význame1142300101094386125172213285328
poskytnúť1482300101095098131171214244292339367
túto1860300101093077105153
informáciu34031410109217096146175250293333354403
príslušným759314101095180101136157206242291332407
členom1182314101094061106156205280
rodiny1478314101092978129150199240
v17343141010943
riziku.179231410109305189110152202221
Panel3403393014564121187248277
génov6453393014567128195262318
asociovaných9923393014557105171226254320377436502557610676
s3403533014548
demenciou4163533014567128228289356411439505571
U4803701010960
pacientov6063701010953102147172223278312366414
s10863701010937
jasnou1188370101092371112167222277
familiárnou1531370101092776157182208233281315371426481
Alzheimerovou340384101095576115166211233308354384433476525575
chorobou936384101094090140170219271322372
s13283841010936
typickým1384384101093075127149189231277353
vekom1757384101094488131180256
nástupu340398101095196133165217270322
medzi6893981010977124178219241
35.957398101094793112
a10963981010944
50.1167398101094795114
rokom1308398101093081126176254
života1589398101093962107158189235
sme18513981010936114161
doteraz3404121010951101131176206250290
realizovali655412101093075119141162201251294338359380
sekvenačnú1061412101093682125171216267310351401451
analýzu1538412101094393137159202243293
APP,1857412101095197142156
PSEN1340426101094689131188230
a5924261010944
PSEN2659426101094689129185227
génu.909426101095196146195213
S11444261010946
nástupom1212426101095194129158208258308384
modernejších1618426101097712617722225130134636734044010109365594142
techník503440101093072112160209228270
týchto794440101093073111159187234
pacientov1049440101095194133152196244272319360
automaticky1430440101094391120167241283310330368409453
zaraďujeme1903440101093982340454101093072123171191235309354
na715454101095193
panel830454101095194142187207
génov,1059454101095095143192233246
v13274541010944
ktorom1393454101094273121149197271
je1686454101092266
okrem1774454101095091121164239
týchto340468101093073111159187234
troch593468101092957105145193
génov804468101095094143191232
vyšetrených1055468101094387121165194221265314353391439
ďalších1513468101095193112146165204252
421783468101094788
génov1890468101095094340482101095098139
asociovaných500482101094377125165184232273316364403442490
s10114821010935
demenciami1067482101095195168213261300320361435454
(pozri1542482101092675124160188208
nižšie).1771482101095069106142161205226242
U3404961010959
pacientov422496101095295135155200250278327369
s8134961010937
vekom872496101094488130178254
nástupu1148496101095194129158208258308
Alzheimerovej1479496101095676114164209229304349378427469513533
choroby340510101094087133161207256295
medzi6465101010974117166202221
50.878510101094689105
a9945101010943
65.1048510101094588103
rokom1162510101092976116161234
života140751010109385798143171212
(early1631510101092561105132150187
onset1827510101094792122160186
dementia340524101094786157197243269287332
–6835241010944
EOD,738524101094299156173
early921524101094086113132170
onset1101524101094794125163190
Alzheimer’s1301524101095170105152191210281320347365395
disease170652410109476697136181212251
–19675241010945
EOAD),34053810109421001482042275625381010919
ak594538101094384
nemali691538101095094168210230249
presvedčivý953538101095280123157200243293332351393437
familiárny1404538101092668142161181200242270318358
výskyt1775538101094488122162206238
demencie,340552101095093165208255293311354370
sme7215521010935107149
doteraz882552101095097124166193234270
čakali1164552101094081120162181199
na1374552101095090
výsledok1476552101094285118137180228275315
ApoE.18035521010954102150192209
V3405661010950
tejto40356610109297292121168
kohorte583566101094389138186214245288
sa884566101093578
už975566101094986
môže10745661010975123159203
totižto1289566101093077105125162192239
prejaviť1541566101095179122142184224244273
efekt1827566101094570114155186
ApoE43405801010956106156200244
homozygozity.607580101095099175224261305354403440460489534548
V11775801010951
rámci1250580101093073148188208
nášho1480580101095193128177226
nového1729580101095099141185234284
konceptu340594101094289138179223275305355
týchto718594101093075115165195244
pacientov985594101095196136157203253283332375
už1383594101095089
rovnako1495594101093079122173217259308
zaraďujeme18265941010939841141583406081010952102124170246292
na658608101095094
panel778608101095296147193215
génov.1019608101095096147198241256
Vychádzame1301608101095094135185229281320366442488
z18156081010938
poznatku,18796081010952103340622101093991135165209260280
že646622101093985
okrem757622101095194126173250
ApoE4/410336221010956108160206252284327
prípadov1386622101095283105158203256307350
v17636221010944
tejto183362210109307698129179
kohorte340636101094394146198229263309
môžu6766361010977129169220
byť923636101095396131
prítomní1081636101095384107138189267319341
pacienti1449636101095298140162209262292315
s17906361010937
mutáciami18546361010977128340650101093076118140184262284
a6506501010944
polymorfizmami7216501010952104127171249301332362387427504549626648
v13966501010944
zriedkavejších146765010109397092139192236282325371394430452494546
génoch340664101095197148198240291
susceptibility657664101093685122163208260291312364386408429460505
(TREM2,118866410109261214664101094391134205248267
ABCA7,1503664101095299150203247259
SORL117846641010942102150191229
a3406781010943
podobne).4076781010951101153203255306351375392
Panel822678101094891141187209
génov1054678101095096146196239
sme13166781010936111157
navrhli1496678101095093135166216238259
v17786781010943
spolupráci1844678101093687138340692101092171122152196237258
s6216921010935
Katarínou679692101094994123168197219269319369
Kolejákovou1071692101094997119165187231273322365413464
z15576921010939
Oddelenia16196921010962114165211233278329350394
lekárskej340706101092165107150178214255298319
genetiky.674706101094993142187216236277321336
Vychádzali1024706101095092130179221271309353373393
sme14327061010935108152
zo1599706101093886
seminálnych1700706101093579153173222264284340720101094989128176
publikácií531720101095199149171191232275315335355
a9017201010943
odporučení958720101094999149199228276316359408428
veľkých1401720101094386108152197235284
centier1700720101093982131160180224253
–19687201010944
Dominantly3407341010957104176196243289336363382421
Inherited774734101092168115155183203230269315
Alzheimer1102734101095070106153193213285325353
Network1468734101095696124188233261301
(DIAN)1782734101092581102151207230
a3407481010947
Alzheimer’s403748101095172110158199220293334363382414
Disease834748101095879112153200234274
Genetics1124748101095798147188217237275309
Consortium.1450748101095095144177223253283303351424443
Metódou4807618011277126160213269322376
vyšetrenia880761801124899138187222258306361386435
je1340762101092268
analýza1432762101094494138160203244290
panelu1748762101095196146192214264
45340776101094691
génov450776101095096146196239
asociovaných708776101094379129170191241284328378419459509
s12367761010936
ochoreniami1290776101095091141191221266317338382457478
s17877761010935
kognitívnym1841776101094291143214062101095173104126171223265343
deficitom:251062101095198126151192214245296373392
AmpliSeq2928621010956133186209231275322375
On‑Demand3330621010963115145209256334378430482
Panel214076101094994146194217
for238476101092779110
Illumina25217610109234568119197220272317
pomocou2865761010953106184236279330382
sekvenovania327476101093784129177224276328373419471493538
novej2140901010951101145190212
generácie237890101095198149195226271312333380
použitím2784901010952103154194215246268344
systému315490101093681117149194271321
MiniSeq350190101097396146168212259311
(Illumina).21401041010925466788137212233283326349366
Analyzované25221041010955104148169211252301344387437482
sú3020104101093584
celé3120104101094084106151
kódujúce3287104101094290142191212262302346
a36491041010943
relevantné37081041010929742140118101092166108151200228277322
zostrihové2477118101093887122152180201250299341385
oblasti2877118101094899120163198228248
uvedených3140118101094992136186231280321360408
génov.3564118101094994143192234248
Zoznam22801318011252104147202250328
génov:26321318011252101155208255279
ABCA7,2935132101095198148201245255
ANG,32121321010951107164184
APOE,3417132101095197157200220
APP,3658132101095197141155
ATP13A2,2140146101095393141185225278326346
CCNF,25201461010952101161206223
CSF1R,2777146101095196140183229252
C9orf72,3063146101095197148179209258304324
CHCHD10,34221461010951110163222284327369390
CHMP2B,21401601010949103172216257301320
DCTN1,24711601010957106149205243257
DNMT1,27401601010957112181222263277
FUS,3028160101094194133152
GBA,31911601010955100149169
GRN,33721601010955100155174
HTRA2,3557160101095597143194238255
HNRNPA2B1,21401741010958118168228276327374422464480
ITM2B,2647174101092267139185233254
LRRK2,2928174101094190140189237257
MAPT,32121741010972126174219234
NOTCH3,34741741010958121164215274318338
OPTN,21401881010960106150207227
PARK7-DJ1,2383188101094593140187231256316347387402
PARK2,2801188101094694141187234252
PINK1,3069188101094666123171211226
PSEN1,3311188101094687129184225240
PSEN2,3567188101094587128184227245
PRNP,2140202101094692149195209
RNF216,23632021010947104146189229269288
SERPINI1,2665202101094283129175195253274314329
SIGMAR1,3008202101094262118187239285326340
SNCA,3362202101094298148201223
SNCB,3598202101094298148195214
SOD1,21402161010942100158198212
SORL1,23652161010942101148187224239
SQSTM1,26172161010942100142184253292307
TAF1,2937216101094287128169183
TARDBP,3134216101094287133191238283296
TBK1,3444216101094289135175189
TIA1,3647216101094263113151165
TREM2,2140230101094390133202246264
TUBA4A,2421230101094299145196240291312
TYROBP,2750230101094292139199246292306
UBQLN2,30732301010955102163203260303321
VCP.3410230101094997143157
Uvedené22802441010959103148201247298344
gény2650244101095197148190
môžeme28662441010976126165211288334
rozdeliť3226244101092980118170216238260291
do35432441010951102
štyroch36712441010935671122140258101092979120170
skupín:2329258101093678129180202252270
„21402726010067
gény2280272101094993141180
asociované2471272101094276123162181228268309357400
prevažne2882272101095078121161203239287330
s32232721010935
Alzheimerovou3269272101095473110157201220292335363410450496543
chorobou2280286101094089138168216267317366
(zoradené2665286101092663112141184234279329374
podľa30582861010951101152173215
frekvencie3292286101092656100142187231281321341386
výskytu36972861010943882280300101093678123156205
pri2509300101095282103
danom2636300101095194144194269
ochorení):2929300101095091141191220265315336365382
APOE,3335300101095297157200219
PSEN1,3574300101094687128184224238
PSEN2,2280314101094688129185228246
APP,2546314101095298142156
TREM2,2722314101094491133204247265
ABCA7,3008314101095198148201245255
SORL1,32843141010942102150190227241
DCTN1,35463141010959110155212252267
LRRK2,2280328101094086132178223241
„21403426010067
gény22803421010952100153196
asociované2507342101094582135178201253298344397445
prevažne2983342101095384132177223265317365
s33803421010936
okruhom3447342101095196129182234287365
frontotemporálnej2280356101092759111165196247279326405459512544591614666714738
demencie30513561010952100179227280323346394
(bv3478356101092680125
FTD,3636356101094595158176
PNFA,22803701010948108153204226
SD)25323701010944105129
a26873701010944
FTD/ALS2757370101094492154183235278324
komplexom3107370101094392169221243290333383459
(zoradené359237010109266511514619122803841010952100153201
podľa25103841010953106160183228
frekvencie2767384101092759107152200247300342365412
výskytu3209384101094492130174222257309
pri3547384101095385108
daných36843841010952982280398101095091131181
ochoreniach):2485398101094991141191221266316338381422472495513
C9orf72,3022398101095093141170197244287306
APOE,3348398101095197157200220
MAPT,35893981010970121167210224
GRN,22804121010956102159179
PSEN1,2473412101094586127183223238
TARDBP,2725412101094287134192239285298
FUS,3037412101094296137157
TREM2,3207412101094390132202245263
CHMP2B,34844121010950105176221263309329
DCTN1,22804261010958107151207247261
LRRK2,2555426101093985131177223240
TBK1,2809426101094288134174188
TUBA4A,3010426101094298144193237286307
UBQLN2,33304261010956101161201256298316
VCP,3659426101094896140154
SOD1,22804401010942101160200215
SORL1,25114401010942101149189227242
PSEN2,2769440101094687128184227246
„21404546010067
gény2280454101094993142181
asociované2474454101094275123162181228269310358401
prevažne2888454101095078120161203240288331
s32314541010935
Parkinsonovou3278454101094788115156176224257305353400440487534
chorobou,2280468101094088136164211261310358375
demenciou2668468101095094167211260299318366414
s30954681010936
Lewyho3144468101094285149193242290
telieskami344746810109297292112156190230273346365
(LBD),2280482101092566114173196212
progresívnou2506482101095180129179207251286306349398447496
supranukleárnou3016482101093684134163206255303345366411453482531580629
obrnou365948210109501001292280496101095098146
(PSP)2440496101092672114160183
a26374961010943
kortikobazálnou2693496101094289118149169210257307350388432452500548597
degeneráciou3304496101095094144188237281310352392411460508
(CBD)2280510101092675123182205
(zoradené2501510101092563112141184234279329374
podľa28905101010951101152173215
frekvencie3121510101092656100142187231280320341385
výskytu3522510101094388123165209241290
pri228052410109507999
daných2392524101095092140179217265
ochoreniach):2671524101094888136184212255304323365404451473489
GBA,31715241010955100148168
LRRK2,3351524101093984129174218235
SNCA,3597524101094295144195215
PARK7-DJ1,2280538101094795142189234258319350391405
PARK2,2706538101094795143189236254
PINK1,2981538101094767125172213227
APOE,3229538101095398160205225
ATP13A2,3477538101095291138180219270316335
HTRA2,22805521010956100147200245264
MAPT,25605521010970122167210225
APOE,2801552101095197157200220
SORL1,30375521010942101149189227242
„21405666010067
gény22805661010952100152195
asociované2503566101094582135178200252297343395443
prevažne2974566101095384132177223264316364
s33665661010937
prionózami34315661010953841071592122643043512280580101097799
a24055801010945
zriedkavými247658010109407193140193237283327374452474
demenciami2977580101095299177224276318340385462484
(zoradené348858010109266611714819324629322805941010951100
podľa24135941010953106160184229
abecedy):2676594101094498147191238292338364383
ANG,30925941010953112171193
CCNF,33135941010952101160205221
CSF1R,3563594101095196138182227249
CHCHD10,22806081010950107158215275315356375
CHMP2B,26776081010951108179226269315335
DNMT1,30346081010959117189232276291
HNRNPA2B1,33476081010957115164222269317363410450465
ITM2B,2280622101092268141188237259
NOTCH3,25786221010959123167219278324345
OPTN,29626221010962112158219241
PRNP,3242622101094797157207223
RNF216,35046221010949109155201243286309
SERPINI1,2280636101094386134182203263286328343
SIGMAR1,2647636101094364123195249297339355
SNCB,30266361010943101154202223
SQSTM1,32736361010943104148193265306322
TAF1,3619636101094491135178193
TIA1,2280650101094364115153168
TUBA4A,2464650101094399146196240291313
TYROBP.2793650101094393139199247293307
V22806781010950
prípravnej2355678101095181102154184228270321367389
fáze2768678101092671110155
je2948678101092267
rozšírenie3040678101092979117154175205250301322367
panelu3432678101095195145191213263
na3719678101095093
1502140692101094687133
génov2291692101095096146196239
vrátane2548692101094374118147192242287
vyššie2854692101094389125160181227
uvedených3099692101094993138190235286327367417
nových35346921010950100143189229279
génov2140706101095096146196239
susceptibility.2395706101093685121162207258288309361382404425455500515
Rovnako2927706101094898141192235278326
je3269706101092268
v33537061010943
pláne3413706101095173116167212
kontinuálna36427061010942901412140720101093153104156201224275320
aktualizácia2487720101094589123174219242264304351393415460
panelu.2974720101095399151198221272293
V32937201010952
prípade,3372720101095283106159205258306325
ak3724720101094488
panel2140734101095194144189211
génov2366734101095095145194236
neodhalí2618734101094995145196245288309330
kauzálnu2963734101094286135174218239289338
mutáciu33167341010975124153197237258307
a36387341010943
my36977341010974115
sme21407481010936110156
presvedčení2312748101095181126162206251303343388438459
o27877481010949
opodstatnenosti28527481010950101152204239270314344394439489539575606627
ďalšieho3495748101095194116151172217268317
testovania,2140762101093074109139188230273323344387406
pristupujeme2561762101095180102137167216267316338383458503
k30797621010942
WES31377621010975120164
(whole3317762101092586134180201242
exome3572762101094081127200241
sequencing).2140776101093474122169211259297318366413438455
Prelínanie3940593014564102162191219286344410438499
klinickej446759301455687115181209263319378407
a4902593014558
vedeckej4988593014558117186247302358417446
roviny3940733014539105162191257312
pri4280733014568108137
genetickom4445733014567128195256296324378434499599
testovaní507273301454099147188253310368435463
pacientov3940873014568127181209270337376441498
s4466873014547
Alzheimerovou4541873014574102153220281310410471510576633698765
chorobou39401013014554120186226292361428495
a44631013014558
príbuznými45491013014568108136207274326393448549577
demenciami39401153014568128229290357411439497597625
Genetické40801321010958104154200230251291333378
vyšetrenie4473132101094489125170201230275325346391
pri4880132101095181103
AD49991321010955114
a51291321010943
príbuzných5188132101095181102155205244294335375424
demenciách3940146101095196172218268309330374414464
a44291461010943
celkový4497146101094085107149198240286
koncept4808146101094291141182227278308
genetického5141146101095096146192223244284326371421471
testovania3940160101093177115147198242288340363408
má43751601010977122
syntetický4524160101093783136167213245267309353401
klinicko‑vedecký495216010109436790142164206250301332378424478526569613660
význam,3940174101094490132183227303322
pričom4288174101095282104145194271
hranice4585174101095080125175197238283
medzi48941741010976122175214236
týmito5156174101093076153174205255
dvomi54361741010952961463940188101097698
rovinami4064188101093080124146197241318339
sa4430188101093681
ťažko4537188101093176116159209
stanovujú.4772188101093667112163214258309331382402
V52001881010951
praxi5277188101095282127171193
ani5496188101094495117
nemá3940202101095096171215
zmysel41792021010938114155191237259
tieto446220210109305196127176
dve4661202101095195140
zložky4825202101093860110148191236
oddeľovať,50852021010949101153198221270313357387406
lebo551520210109216739402161010951102
klinická406621610109426586136157198240284
rovina4374216101093079122144194237
napomáha4635216101095094145196272315365409
vedeckej5068216101094388140185227269313335
a54272161010943
vedecká549421610109448839402301010952100143187233
rovina4200230101093182127150202247
zásadne4474230101093987124170223275323
posúva48242301010953105142194239285
pochopenie51362301010953106149200252306354407429477
komplexnosti3940244101094394172226249296341393445482515537
ochorenia4504244101095194146197229276328351396
a49272441010944
posúva49982441010953106143194240285
klinickú531024410109446890142164207250303
rovinu3940258101093081124147198249
dopredu.42152581010952103156186233286337356
V45982581010951
súčasnosti4675258101093687128174210261312349380402
nie5103258101095173120
sú5249258101093687
vypracované53622581010944911441752203940272101094191135180231278
smernice42452721010936113160191243264306352
(guidelines)4623272101092673121143192234255277326369403427
pre5076272101095283129
genetické5232272101095198150196228250291335380
testovanie3940286101093075111142192235279330351397
pri4363286101095182103
Alzheimerovej4492286101095577116167213235311357387437480525547
chorobe5065286101094091141171221273320
a54102861010944
príbuzných548028610109518210339403001010951100139189229269318
demenciách,4273300101095196170216265306326369409459477
ktoré4766300101094274122152196
by4978300101095092
mali50853001010975118139160
charakter5260300101094089132161205247279323352
všeobecného3940314101094277121170220265305353397446494
odporúčania4448314101094999149198226275314357405426467
na4930314101094891
európskej5035314101094492121168219253294337357
alebo5406314101094363107157206
svetovej3940328101093680125155204247292313
úrovni.4276328101094979128171222243262
Koncept4561328101094897148188233285315
genetického4898328101095096146192223244284327371422472
testovania53923281010930741101411903940342101094386135155198
je4153342101092267
značne4235342101093887130170219263
závislý4514342101093882123145179200242
od47713421010949100
konkrétneho4886342101094290139181211255285334379429478
centra5379342101094083133162190234
pre3940356101095283129
Alzheimerovu4095356101095679118170217239316363393444488539
chorobu,4661356101094192143174224277329348
jeho5036356101092269120171
možností,52343561010976127166218269305337359378
finančnej394037010109264998141190229278323344
a42993701010943
grantovej4357370101095079122171199247289333354
podpory.47263701010950100151201251280324339
Vo5080370101095095
veľkých5190370101094387108153198237286
európskych54913701010944933940384101092977127161202246285333
centrách4288384101093982131160188231270318
pre4621384101095079123
Alzheimerovu4758384101095475112161205226299343372420461510
chorobu,5282384101094088137165213264312330
ako3940398101094386135
Amsterdam,40923981010955130166197242271322366441460
Stockholm,4570398101094473122163205257307329404423
ale5011398101094364110
aj5139398101094365
vo5221398101094392
väčšine5331398101094387128165186236281
centier3940412101094084135164185230260
v42164121010943
USA,42754121010958102156177
je4468412101092267
odber45514121010949101152198228
materiálu47954121010975118148192222243287308357
na5168412101095094
genetiku5277412101095196146192222243285335
integrálnou3940426101092173103149202232277300351402453
súčasťou4420426101093687128174210243292344
protokolu4790426101095283134165215259309332383
minimálne5199426101097698150172248293315367414
dve3940440101095298144
desaťročia.4111440101095299136182214244295338360405426
Okrem45634401010964109141188266
diagnostiky4856440101095274119172224275312344367410458
aktuálne53414401010944881221732192413940454101095198
známych4065454101093991136213256297348
génov4440454101095198150201245
sa4712454101093682
DNA48214541010961122179
uchováva5027454101095092144195239284328373
v54274541010944
ich5498454101092163114
DNA39404681010960120175
knižnici,4135468101094293115153204225266287305
aby4460468101094495137
slúžila4617468101093657107146167188232
na4869468101095093
ďalšie4982468101095295117152173219
testovania5220468101093075111142191234278328349392
a39404821010945
výskum4012482101094492130174226304
v43434821010944
budúcnosti.44144821010953105159210253305357394426449469
Podobný4910482101094999153205259311355
koncept5292482101094394146189235289320
genetického3940496101095095145191221242282324368418468
testovania4424496101092974109140188231275324345388
máme48284961010975118193238
aj5082496101094365
v51634961010943
Centre5221496101095296146176205250
pre5487496101095180125
kognitívne3940510101094291142193214244265309360405
poruchy43695101010952102132182223273315
a47085101010943
demencie4775510101095196172218268309330376
na5175510101094993
I.5292510101092141
neurologickej53575101010950961461762253940524101092171123144185227271293
klinike425252410109426586136157200244
LF4515524101094387
UK46215241010958107
a47475241010944
UNB.48105241010958117167186
Význam39405493014567125180247304404
genetického43725493014568128195256297325379435493561627
testovania5027549301454099147188253310368435463521
pri39405633014568108137
Alzheimerovej41055633014573101153220281309409470510576633692721
chorobe48545633014553120186226292361422
a39405773014558
príbuzných40265773014568108137207274326393448501567
demenciách46215773014568128229290357411439497551617
pre52665773014568108168
konkrétnych39405913014556121188245286346386453508561627
pacientov45955913014568127181209270337376441498
„39406086010067
U40806081010958
pacientov4154608101095195135156202252281330372
s45426081010936
familiárnou4594608101092670145166187208251281331381431
Alzheimerovou5041608101095476114164210231306352381430473522572
chorobou4080622101094090140170220272322372
so4470622101093686
skorým4573622101093678127157203279
začiatkom4870622101093883124145188218260309385
(FAD)5272622101092669120180204
má54946221010975118
odhalenie40806361010951106158204228276329352400
kauzálnej4516636101094390143184232255308356380
mutácie49316361010978130162209252275323
zásadný5290636101093987125172226279323
význam4080650101094490132183227303
pre4409650101095283129
stanovovanie4564650101093667112163213257307350395446467513
rizika510365010109305292114157202
rozvoja5331650101093080118165215237281
ochorenia.4080664101095194146198230277330352398419
Ide4527664101092276124
predovšetkým4679664101095385132186238283321368401445492572
o52796641010951
trojicu5359664101093061113136159201253
génov4080678101095096146196239
APP,4342678101095197141155
PSEN14517678101094587128184224
a47616781010943
PSEN2.482467810109468712918422750506781010919
V50916781010951
prípade5164678101095282103155199250296
odhalenia548367810109491014080692101095095116163214235279
mutácie43856921010976126157202243264311
sa4721692101093681
pacientom4828692101095297138159206257287336413
ponúkne52676921010951103154204247299345
multiodborové40807061010976126147178199250302354405435485528573
poradenstvo46797061010952103133178230276327363394440490
zahŕňajúce5194706101093985135165216260282332373418
služby4080720101093759111152206250
klinických436072010109436790142165207251299341393
genetikov,47827201010952100153201233255300350395411
psychológov,522372010109529013617723028230535740807341010950100143158
neurológov4261734101095096146175225247297348398441
a47257341010944
prípadne4792734101095181103154198250300346
psychiatrov.5161734101095187130170220241285315344394436452
Je4080748101093379
potrebné41787481010951102131161206258309354
mať45517481010975119149
na4718748101095094
pamäti,4830748101095196171215244265284
že5133748101093883
penetrancia52357481010951971481942242542983484080762101094162106
týchto4211762101093076116166196245
génov4482762101095197148198241
je4749762101092268
1004843762101094689137
%.5006762101097192
Ak5124762101095598
ide5247762101092273119
o53927621010950
ľudí5467762101092272124146
s40807761010936
potenciálom41357761010951102132177227268289333354404480
mať46347761010975119149
potomstvo,48037761010951102132181256292323369417435
poskytne52587761010951102137180225258309354