562
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34148043010732
Neurol.3491804301075593139165209227243
Praxi.3750804301074368111148166182
2024;25(2):151-1543948804301074487128168183227271293336358372410447486509548586630
/46238043010731
NEUROLOGIE47008043010758102158205268310370429450494
PRO5215804301074591154
PRAXI5390804301074692148201221
15156558026012657110164
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Ataxie-telangiektázie413236501063866102140158189218247279310352393433450481517551588622639671
aneb481936501063879111147
život49813650106314887126157
v5153365010636
nerovnováze520536501063971107148185226267304341375407
Ataxie-telangiektázie3409300298157240367492557683765851976104311691308144715121637176818601986209821652290
aneb26789300298127267392536
život32629300298113179305438525
v38359300298127
nerovnováze401193002981402663574956177568941016114012521378
MUDr.3401328013793168245287311
Sandra6731328013759118182248290348
Vorlíčková10431328013770129171201231281341403460518
Oddělení3401482013376139201255281336397422
dětské7851482013362117153198248302
neurologie,11101482013361116176212271297358419444499521
Fakultní16541482013354102153213239275335360
Thomayerova20371482013355116177268321370424460519571624
nemocnice,26841482013361116207268317378403451505526
Praha3234148201335893146206258
Ataxie‑telangiektázie340199201216194143192217268302336387412461517574598649698735784829853904
(AT)1272199201212890134166
je1466199201212475
autozomálně15691992012148104138193236291376425450506557
recesivně2154199201213283130180220244293351402
děděné25831992012157108166217274325
onemocnění29361992012155112163248304351407458515539
charakterizované35021992012145101150184233281340213201213384118142186242290340396448
pomalu8182132012157114199248273328
progredující1177213201215791147204238289347403428452498522
mozečkovou17292132012184140183234281328383432487543
ataxií,2302213201214982132181206230251
telangiektáziemi2583213201213484109158215272296347396433483527552603688712
a33262132012148
zvýšenou3404213201214395147187239296352408
citlivostí340227201214468101125148197251290324348
k7072272012147
ionizačnímu773227201212378134157200250295351374457512
záření.1304227201214393126175231255276
Často15992272012158106146180234
se1852227201213990
vyvíjí1961227201214899150175200223
imunodeficit22042272012123106160216271328379409436481504537
projevující2761227201215689144168219266322346370415438
se3218227201214090
opakujícími33272272012155112161208263287311356379462486
respiračními340241201213282122178202235283328383407490513
infekcemi.872241201212378108158205249298381405426
Dalšími13172412012165113137176200283306
klinickými164224120121467295150174219265315399423
projevy2084241201215689144168218266317
může24192412012183138180230
být26682412012157103140
okulomotorická28272412012154101157180235319374407461494518563609659
apraxie35052412012147104137186233257307
nebo3402552012155105161217
extrapyramidové575255201214996132165213269315348397479502558613660708
projevy.1302255201215689143167217264314331
Pacienti1652255201215299143166216272304327
jsou1997255201212463118173
predisponováni2189255201215688138195218257313368424478525573628651
ke2859255201214694
vzniku2972255201214792147170217272
hematologických32622552012155105188235268321345400456480524340269201214798143199
malignit5602692012183132157181238294318352
i9332692012123
solidních977269201213996121145202258283328384
nádorů.13822692012155104162218252308330
AT17322692012161106
je1858269201212576
nejčastější19542692012156107132178228268303353378418442
příčinou2416269201215791115161185241297353
progresivní2790269201215791146204238288329353402459483
ataxie3294269201214882131180205256
u35702692012156
dětí36462692012157108142166
mladších3402832012182106154211250274318373
10732283201215198
let.849283201212373107129
Cílem997283201215780106156239
tohoto1255283201213387143198231285
článku1559283201214467115171217273
je1851283201212474
upozornit19442832012154111167209263297352376409
na23722832012155103
toto2494283201213387120174
onemocnění26872832012154110160243298344399450505529
a32352832012147
poukázat33012832012156112167214263307357390
na37102832012154102
diagnostiku340297201215680129186242298338373397444501
a8602972012149
možnosti9282972012184140183239295335370394
symptomatické1342297201213988173231265320404453486510556603653
terapie.2015297201213383117166224248299320
Jako2355297201213786134188
příklad2563297201215791115164190239297
uvádím28802972012155104153211235319
dvě32192972012156105155
kazuistiky3394297201214797141197222261296320368419
z3403112012143
našeho4063112012155104145196253309
oddělení.7383112012155113171222247298355379401
Klíčová340327801246291119164222274328
slova:695327801244372130182236262
cerebelární985328201214594127177235286310358391447470
degenerace,14833282012157107164215271321354403448497517
okulokutánní20293282012155102158182237284340373422478533557
telangiektázie,2614328201213383107155210267290340388424473517540591611
imunodeficit,32533282012123107162217273330381411437482505538559
náchylnost3403422012155103148203249273328383422456
k8183422012146
rakovině,886342201213281128181228252307358378
radiační1285342201213281138161209253309332
toxicita.1638342201213387132156201224257306327
Ataxia3403698012466101155208237290
telangiectasia650369801243790119172232291319372418457511555583636
or1306369801245897
life142336980124275590144
in1587369801242786
imbalance16943698012427114174227255309368414467
Ataxia-telangiectasia340387201216191140186210257288321370393440495550573622667702750789811859
(AT)1216387201212887130161
is1394387201212362
an14733872012148102
autosomal15923872012148102135188227281364411434
recessively2043387201213382127175214253275323371395441
disorder2502387201215578117171204259309341
characterized2860387201214599146178226270305353386409451500557
by34343872012156102
slowly3553387201214063117189212259
progressive340401201215790144201234283323362385433482
cerebellar846401201214493126176233284308331379412
ataxia,1281401201214881130177201249270
telangiectasia1574401201213382106154210266289339385420469508531579
and21764012012148104160
heightended23604012012155105129185240272322377434484542
sensitivity2925401201214090146185208241264312336369419
to3367401201213387
ionizing3478401201212378134157200223278334
radiation.340415201213381138161209242265320376397
The7654152012150107157
condition950415201214599155212235268291346402
often1380415201215584121170226
leads1634415201212474122179218
to1881415201213387
immunodeficiency,19964152012124107190245300356413463493519564587638693738788804
presenting2828415201215790140180230286319342397453
as3309415201214988
recurrent3425415201213383128183216249299355387
respiratory340429201213383122178202234283315369402453
infections.813429201212378107157203238261316372411432
Other12654292012169104159209242
clinical152742920121456891146169214263286
manifestations18334292012183131187210239290329363412444467522578617
may24704292012183131177
include2667429201212378123146201258308
oculomotor29954292012155100155179234317373405459492
apraxia35074292012148105138186234258305
or340443201215588
extrapyramidal447443201215097133165214271317350399482505562610633
symptoms.1099443201214088172229262316399439460
Furthermore,15784432012148101134170225275308392447480530550
patients21464432012157106138162212267300340
are2505443201214881131
predisposed2654443201215790140197221260316372411462519
to3192443201213387
hematological32984432012155106189237270324348403460483340457201214593117
malignancies4774572012183131155178233289337392437460510550
and10464572012149104161
solid1226457201214095119142199
tumors.1444457201213388172227260300321
In1785457201212479
children18844572012145100123146203236285341
under22454572012155110167217250
the2515457201213388138
age26734572012148104155
of2847457201215584
10,2951457201215198118
AT30894572012161104
represents3213457201213383140173222262312368400441
the3674457201213388138
most3404712012183139178212
prevalent571471201215790140187236259309365397
cause988471201214493148187237
of1245471201215484
progressive1348471201215790144201233283323362385433482
ataxia.1849471201214981130177201249270
This21384712012150106130169
article2326471201214881116139184207258
aims2603471201214871154193
to2816471201213387
raise2922471201213381104143194
awareness31354712012148121169202251307357397436
of3590471201215584
AT,36944712012161104119
providing340485201215689143189213269292346402
an7594852012148103
overview8794852012155101150182233256306378
of1275485201215483
its137548520121245696
diagnosis1489485201215678126181236290329351390
and18964852012148103159
available2072485201214894142165188235291315364
options24544852012154111143166221276314
for2786485201212983115
symptomatic2919485201213987170226259312395443475497541
therapy.3478485201213387137169217273319335
To340499201215098
illustrate46049920121234669124163197230278311360
these841499201213388139178229
aspects,1091499201214887144195241276316338
I14504992012124
present1495499201215790140179229285317
two18344992012133109163
case2018499201214594133183
reports2222499201213383140196229265305
from2549499201212962117200
our27714992012155110142
department.29354992012156106163212245281364414470502524
Key3405158012461113164
words:5235158012476133172232276302
cerebellar845516201214594127177234285309332380412
degeneration,12775162012156106163213269319352401433456511567588
oculocutaneous18845162012155101155179234280334368416472522578633672
telangiectasia,2576516201213382106154209266289339385420469508531579600
immunodeficiency,319551620121241071902453003554124634925195635863405302012150106151200216
cancer578530201214493148193242275
susceptibility,874530201214094134179228285318341398421444467501550566
radiation1462530201213281138161209241264319375
toxicity.1858530201213387132156201224257307323
Úvod3405770014780142208279
Ataxie‑telangiektázie480594101095787134179203251283315362386432484538561609654689735777800848
(AT),1361594101092684125155174
někdy1568594101095199145197243
také1844594101093077122168
označovaná340608101095192145192236287333380434480
jako862608101092370115167
syndrom1071608101093784138192225277357
Louis‑Barové,1470608101094497150173212242296343376428474522542
představuje340622101095385133187225258305350403427475
nejčastější8516221010952100124167214252285332356394417
příčinu1304622101095385108151174226279
geneticky16196221010952100153202234257300345393
podmíněné3406361010951102154229250300346397442
ataxie802636101094373117160182228
u10506361010949
dětí1119636101095196127148
mladších1287636101097596140191227248288338
101645636101094689
let.175463610109216797117
Její1890636101093480101123
odhadovaná3406501010951105157203256308353399451496
incidence864650101092174116138192239292335381
se1272650101093785
pohybuje13846501010953106158201256308331379
v17906501010944
rozmezí18626501010930821213406641010976124164186
15536641010947
:6266641010919
40000672664101094796155204254
–9526641010946
110246641010947
:10986641010919
1000001143664101094891140200249298
v14686641010944
závislosti1538664101094086129152189211262299331352
na1917664101095195
studované340678101093770122176229274321374422
populaci7986781010953106161214237283326349
(Riboldi,1183678101092677101155208232286309330
Samanta1549678101094692171217270302349
et1933678101094779
Frucht,340692101094370119158207235254
2022).609692101094589132177200217
AT840692101095593
byla948692101095091112155
poprvé11176921010951100151180225268
popsána14006921010950100150185228277319
u17346921010949
tří179769210109305879
pacientů1891692101095093340706101094061107157187237
již59670610109224382
v6977061010943
roce759706101093079121165
1926943706101094788132177
českými1139706101094085121163209285306
lékaři1464706101092167110155184206
Syllabou1689706101094485107128171223273323
a3407201010943
Hennerem4027201010959105156206251281327402
(Syllaba823720101092668109131152196247291
et1133720101094576
Henner,12287201010959105155205251281296
1926).1543720101094687131176200217
Jedná480734101093377128177219
se714734101093579
o8087341010948
autozomálně871734101094391120168205253327369389438482
recesivně1368734101092973113156191211254303347
děděné1730734101095094145189238282
onemocnění3407481010951103150227279322373420472494
způsobené861748101093993144181233286334386433
mutacemi13217481010976127159205247292370392
v17407481010944
genu1811748101095198150201
ATM340762101095594167
(z530762101092664
angl.617762101094494145166185
Ataxia825762101095684128171193237
Telangiectasia,1085762101094585107150200251272318359392436471492536555
Mutated)16637621010973123153197227272324349
na340776101095196
chromozomu462776101094193123174252303342393471522
11q22.1011776101094786133180228248
Produktem1285776101094979130183234278312358435
tohoto1747776101093081133184215265
genu2140580101095299151202
je2369580101092269
ATM2465580101095697172
proteinkináza,2663580101095384135166213235287331354406451492539559
která3248580101094478124155200
se3475580101093784
podílí35865801010952104158180204226
na2140594101095094
detekci2259594101095196127172215254275
poškození25605941010951102137180229267312363384
DNA29695941010960120175
a31705941010943
hraje3238594101095080124146191
důležitou34555941010951100122167207228258307357
roli2140608101092979100121
v22776081010944
buněčném23376081010951101151196237287332408
cyklu2761608101094085128150200
(Opal,2977608101092585137181203221
2022).3214608101094692136182205222
V34526081010950
případě3518608101095181102154198249294
poškození21406221010953107145191245288338394419
zastavuje2607622101093990130165215262318344395
buněčný30496221010953108163214260316362
cyklus3458622101094292140167222262
a37686221010944
umožňuje21406361010951131186228282336361411
buňce25876361010953107161206255
toto2877636101093184118171
místo30846361010977102141176229
opravit,33496361010950107140188235260294317
při3701636101095386111
jejím214065010109237297122202
defektu23756501010952102133182229265319
naopak2727650101095299153209257304
dochází30646501010952106151205253296321
k34186501010944
předání3495650101095286135191239293317
poškozené21406641010953108147194247289339394444
genetické26226641010952102157207241266311357406
informace3065664101092276107161195276324368417
dceřinným35206641010952971461802052592140678101095093171
buňkám,23356781010952104156200246323344
a27046781010943
tím2771678101093053130
ke2926678101094288
vzniku3039678101094386138161205257
somatických3320678101093688165211242265307351399441492
mutací,21406921010975127159205247270291
které2460692101094276123155202
mohou26916921010975127179231283
vést3003692101094390127160
k31926921010942
maligní32636921010975121144167220272295
transformaci.35876921010929611071591962140706101092678110187233275298319
Mutace24887061010972124156202244291
vede2807706101094490144191
ke3027706101094288
vzniku3144706101094386138161205257
zkráceného343070610109398311616220425130335021407201010950103
nebo2272720101095199153206
nefunkčního2508720101095098128181234278320373396450503
ATM3040720101095698173
proteinu,3242720101095284136168216239292344365
jeho3637720101092270123175
zbytková2140734101094096141178224277323371
exprese2543734101094793149183232271321
poté28967341010952107141189
určuje3117734101095184128182206256
závažnost3405734101094089135182226280334373407
příznaků,2140748101095386111153208255301355377
na2549748101095199
jejímž267974810109237297122202244
základě2955748101094089135161208264313
rozdělujeme3299748101093184126181231256309334383464514
dva2140762101095198144
typy2314762101093078133177
onemocnění:25217621010950103151230282326379427480503523
i)3074762101092149
klasickou3152762101094368114152175219263314367
formu,3549762101092679111190242263
která2140776101094377125157203
bude23727761010952105158206
následně2608776101095096134157205260312360
podrobně29987761010951103155185235287339385
rozvedena3409776101092979118164210262308359403
DECLARATIONS:4070204208648871301662142563043393604124625014571204408514
Declaration406921800874987120141179207245272292334376
of445921800874166
originality:45392180087406888131151193231252272299338358
The406922920853473109
manuscript418922920855791130168195227249266306329
is452922920851644
original45842292085386178117133172205222
and481722920853472112
has49402292085387299
not50512292085387699
been516222920853975110149
published532222920854078118135151178217252292
or406924020853862
submitted414624020852867108167184208234269310
elsewhere.44712402085355381117169209246269305320
Ethical406925380873764107127160198219
principles43022538087427090132165185229249288319
compliance:463625380873172134177198218256298331369388
The406926510853678116
authors420626510853475100142183208238
attest44652651085356087124154179
that466526510852465101126
their481226510852465103121146
study49792651085295596138173
was517426510855389118
approved531426510853477119144185220257300
by406927610854073
the41592761085236399
local42752761085165689124141
Ethical44332761085345898115147182199
Committee464927610854179139198215239265300337
and500227610853474114
is513327610851745
in519527610851656
compliance526727610853270130170188205239279311347
with40692871085537298140
human423728710854081143180221
studies44872871085285496139157195226
and474128710853577119
animal48892871085347695156193212
welfare512928710855391110133170196233
regulations53912871085236110414516420140692981085234080120148
of423729810853859
the43162981085236399
authors’44352981085347397136176200229244
institutions46992981085165684109126150189214231270310338
as505729810853462
well513929810855187105122
as528129810853362
with53622981085526994133
the55152981085236399
World406930910856099124142184
Medical427430910855795137154188224242
Association453630910854474104144178196231256273314355
Declaration491230910854785119136172196232257274315356
of528930910853961
Helsinki537030910854785103132150190225244
on406932010853878
Ethical41663201085345898115147182199
Principles43843201085376178117150167207225261290
for46923201085216084
Medical479532010855693134151183218235
Research504932010853874102139173197229268
Involving53363201085165690128146181198238278
Human406933110854685145179219
Subjects430833110853474114132168201227256
adopted458433110853474114155179215256
by486033110853973
the49533311085236399
18th507233110853669514333150501437
WMA5199331108559116160
General537933110854582122158182217235
Assembly406934210854475105143204247266302
in439434210851758
Helsinki,447534210854785104134152193228248264
Finland,47623421085355394113149190233249
in503434210851758
June511634210852668109147
1964,528634210853771110150166
with54753421085537297139
subsequent406935310852867107136172213252288328352
amendments,443835310853493130169210269305345369398414
as486935310853462
well494935310855287105122
as508935310853362
with51683531085526993133
the53193531085236299
ICMJE543535310851759116143179
Recommendations406936410853977112153216278317359402439465483525568598
for46993641085216388
the481936410852466105
Conduct,495536410854283125168210245272290
Reporting,527636410853978121164189217236278321338
Editing,40693751085347491115132172212227
and430937510853373113
Publication443537510853776117134151183218242259298338
of478637510853859
Scholarly485837510853467106146163198221239273
Work514437510855996120154
in531137510851656
Medical537937510855693134151183218235
Journals,406938610852666106129169204221250266
updated435438610853980121156180215256
in463038610851756
December470638610854783116152211252289313
2018,503938610853672106140155
including52143861085175689106145186203243283
patient55173861085407540693971085234076116140
consent422339710853270110138175215238
where447639710855191128151187
appropriate.467839710853474115139178219243261295319354369
Conflict406941060874282125150171191224252
of433541060874066
interest:44154106087196188126154192224251271
Not406942190854686110
applicable.419442190853374115132149182217257275311326
Consent406943550874282125156194237263
for43474355087236593
publication:445443550874284127148168201239266287329371390
Not406944670854686110
applicable.419444670853374115132149182217257275311326
Cit.4069715008541588298
zkr:41817150085306489105
Neurol.430071490864680120145184203221
Praxi.453371490863863101136154172
2024;25(2):151-154471971490863876113150167205244265302322339375409445465499534573
https://doi.org/10.36290/neu.2024.023406972600853962881291571721982194286725908641811004387726008514547811714345297259086387390130168206244283306346383424442482520558595613651688727
Článek40697370085415892132168202
přijat4286737008539638198133156
redakcí:445773700852359100134168199216231
24.47037370085357086
6.480373700853652
2023487073700853672107143
Článek40697480085415892132168202
přijat4286748008539638198133156
k4457748008533
publikaci:450574800854079120138155188223256273287
15.48077480085366983
8.490574800853652
2023497274800853672107143
MUDr.4069767208759108158186202
Sandra428676720873776118161189226
Vorlíčková452776720874483111131152184224264302340
sandra.vorlickova@ftn.cz406977850852863103143167202217249288312329346379412451484519572594620660675708740