918
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34148043010732
Neurol.3491804301075593139165209227243
Praxi.3750804301074368111148166182
2024;25(2):151-1543948804301074487128168183227271293336358372410447486509548586630
/46238043010731
NEUROLOGIE47008043010758102158205268310370429450494
PRO5215804301074591154
PRAXI5390804301074692148201221
15356558026012657110166
SDĚLENÍ4779207012656130188244301376409
Z5210207012659
PRAXE5291207012660123195263321
Ataxie-telangiektázie413236501063866102140158189218247279310352393433450481517551588622639671
aneb481936501063879111147
život49813650106314887126157
v5153365010636
nerovnováze520536501063971107148185226267304341375407
raci34062101092973114135
a498621010943
potlačuje564621010951101131153196237286308354
senescenci94062101093682132178214255299350391412
buněk1374621010951102152197240
a1637621010943
zlepšuje170362101093860105157193242264310
motorické340761010975125155204234256296338383
funkce74876101092676127169209253
u1026761010949
myší1100761010975117153174
Atm-/-129876101095584159189219245
(Yang156776101092677116166217
et180976101094575
al.,19097610109436584103
2021).34090101094896143189210229
V611901010951
Univerzitní704901010960112136183230263306330363416440
nemocnici1185901010951100179233277330354397420
Akershus1647901010956102149181221274327365
v3401041010945
Oslu4121041010963101123175
aktuálně614104101094589123175220243295342
probíhá983104101095384136189212266311
klinická132110410109446890142164207251297
studie1645104101093769121174196244
na1916104101095197
lidských34011810109214294129172217257307
subjektech672118101093685137159204247280324366416
s11131181010936
cílem117411810109406184130206
prokázat1405118101095181131173218258303332
účinek1763118101094990111161207250
NAD3401321010961120184
v5771321010944
prevenci673132101095387136183231286330354
rozvoje1080132101093084125175228253303
progresivního1435132101095386140195228277317341388443468524578
neurologického3401461010951100153184236260313367390433478525578631
deficitu10061461010952101130156199221254306
u13471461010951
AT.1434146101095698114
Z15831461010951
NR16701461010961112
vzniká1817146101094588141164340160101094391
v4631601010945
těle541160101093178101149
NAD+,7231601010961119181239254
který1010160101094378125157205
je1248160101092270
koenzymem1351160101094495143196238285365413492
pro1876160101095385137
redoxní340174101093077130181224276297
reakce,664174101093077121165206252271
což961174101094191131
z11181741010940
něj1184174101095198121
činí1331174101094163114136
klíčový149417410109436788130180224271
prvek1792174101095283131176221
energetického340188101094594139169219264293314354396439489538
metabolismu,8941881010974119149193243293315335370444493512
navíc1421188101095093134156196
je1632188101092267
také1714188101093073115159
nezbytným1888188101095095340202101093992134168219261338
kofaktorem704202101094392120165208241291321367444
pro1174202101095282133
neredoxní1333202101095097127173226277318370391
NAD+-17502021010960116177232262
dependentní340216101095196148195245296342393422472494
enzymy,859216101094596135180256298313
včetně1197216101094383127158208254
sirtuinů,147621610109365786119169190240290309
CD3818102161010952112157202
a3402301010943
poly(ADP‑ribose)4052301010952102124167193248308356384414436487538573619642
polymeráz.10702301010951101123166243288318362402422
Může15142301010972122161206
tak1742230101093075117
přímo18812301010951811033402441010976127
i4932441010921
nepřímo540244101095197150180202278329
ovlivňovat895244101095094116138182234284328373403
mnoho13242441010976127177229279
zásadních1629244101093985121167219270291333383
buněčných3402581010953106159207251303347390442
funkcí,818258101092781134179221244264
včetně1118258101094587134166219268
metabolických14222581010977125158205259312336359402447495538590
drah,340272101095283128180200
oprav5672721010951104136181225
DNA,8192721010961123180202
remodelace1047272101093177155207261308331376418465
chromatinu,1538272101094293124175253298329351403454474
buněčného3402861010951101152197239288334385435
stárnutí797286101093566110140191240270292
a11102861010944
funkce1176286101092677127169209253
imunitních1451286101092196146196217247298319359409
buněk18822861010951101340300101095096138
(Covarrubias497300101092677125168212242272322373395439474
et990300101094576
al.,108530010109436584103
2021).1208300101094691135178197214
Nasazujeme4803141010959103139183223273294340416461
jej95831410109226789
tedy1063314101093075127170
každému1249314101094387127178223299348
dítěti1614314101095072102147177198
s18283141010936
potvrzenou18803141010951102340328101093077108149195246297348
diagnózou.714328101095273118169220271310360411431
Pravidelné1171328101094878122165188240286309359406
užívání1603328101095090112156201252274
NR19033281010960110
v3403421010944
dávce411342101095297141182228
25665342101094895
mg/kg/den,7873421010977130162207259292340388440460
který1273342101094377124155202
jako1501342101092368112162
doplněk16903421010952103157180231278323
stravy340356101093771104151197247
nemá6363561010952101181229
žádné914356101094089144198247
závažné1211356101093988134182225279328
nežádoucí15893561010951101143192247301355399423
účinky,340370101095090111161204249264
by629370101095193
mohlo7473701010975125176197247
díky1019370101095172116162
jeho1205370101092268118168
vlivu139837010109436586130181
na1603370101095094
některé1722370101094995138171215245290
metabolické3403841010977125157204257310334356399443489
procesy858384101095385136180226264310
v11973841010944
buňkách12713841010952105157201248291343
pozitivně16433841010953106146168200223269322369
ovlivnit340398101094992114135179230251281
průběh640398101095282132183229280
onemocnění.9393981010949100145221271312363408459480499
Dále4804121010962107130178
probíhají688412101095384136190213267313336359
výzkumy1077412101094493135180233311355
zjišťující146141210109406386124157208231254297319
efekt1810412101094675123168202
antioxidantů,340426101094495126147199241263316360412442493512
aminoglykosidových8794261010944121143194245297320364408458494516568620663710751802
antibiotik,170842610109449512514720022227334044010109305193114
antisense470440101094393122143178224274309355
morfolinových8414401010975124154183233255276325375418463503552
oligonukleotidů140944010109507192143192243292334357402453482503554603
(AMO)340454101092682157221245
a6124541010944
amlexanoxu,6824541010944121144190234279331382424475495
dexametazonu1203454101095299143188265311343388429479531582
a18114541010944
betametazonu.1882454101095299340468101093076152199230276316366418469488
S8554681010945
rozvojem926468101093080119166216239285362
genové1315468101095197149200244289
terapie1630468101093176107152204227273
se1929468101093783
otevírá340482101094979124167189219263
i6284821010921
možnost6754821010975125163213263299330
jejího103048210109226890111163213
využití1268482101094389140179200230252
při1545482101095181103
léčbě1673482101092167108159206
AT.1904482101095594108
Výzkumný340496101095298141186238317369413
tým784496101093179158
z9744961010939
Univerzity10454961010960112135181228260302325357405
v14814961010945
Granadě1558496101096092138191236290338
se1928496101093685
zaměřil340510101093984160206235257279
na644510101095194
vložení764510101094466116155201252273
správné1063510101093587117162204256302
verze1390510101094489119160206
genu1621510101095197148198
ATM1845510101095595168
do3405241010951101
buněk4575241010951101152197240
pacienta713524101095296136158203254283327
pomocí10575241010951102177227269290
tzv.1363524101093070117132
lentivirálního1511524101092167117147168212234263307329379400452501
vektoru.340538101094286127159206235284302
Po657538101094794
vnesení766538101094292136171215264285
genu1065538101095094143191
zkoumali1271538101093879127175249291312332
buňky,1618538101095099147188232247
aby1879538101094393134
zjistili,34055210109396182118149170191212231
zda597552101093890133
se756552101093682
obnovily8635521010950102152202245267289332
jejich122055210109226890111152202
normální14485521010950100130206250271322343
funkce.1816552101092777128170340566101094085103
U4695661010958
značné552566101093989133174224269
části847566101094084120151172
buněk10445661010952102152198240
se1310566101093581
funkční1417566101092677127169209259280
defekty1722566101095197124170213245290
spojené340580101093687138159205255301
s6585801010936
patogenní711580101095195125174225271321371392
variantou1120580101094488117139182232262311361
genu1498580101095096146196
ATM1711580101095594167
výrazně1895580101094389340594101092973113163209
zlepšily568594101093860106157193214235278
(Carranzza865594101092676120150180224274313355400
et1284594101094575
al.,137859410109436584104
2018).1500594101094692135177201218
Většina1737594101095094124161182232276
těchto340608101092972112161189236
nových591608101094997139183221270
terapeutických875608101092973101144194238287316336375416460499547
přístupů1436608101095179100134164212262310
je1761608101092165
stále1841608101093564107127172
předmětem340622101095181126178253299330374450
zkoumání.809622101093881130180255299349370389
Kazuistika3406470014770132187255286337380411472535
19026470014764
První480664101094981130184208
pacient,7286641010953100144167215269301322
kterého1091664101094379126159207261314
máme14456641010978124203252
ve1738664101094492
sledování,18706641010937611093406781010952105150196249272292
je666678101092371
nyní771678101095195149171
6letý976678101094872120152200
chlapec.1210678101094194117163217266310331
Poprvé15756781010949100155187235282
byl1891678101095398121
na340692101095197
našem465692101095197134182260
pracovišti753692101095384130173224268291329361383
ambulantně11646921010945123176229251297349380432480
vyšetřen1672692101094592130178210241288341
v3407061010943
19407706101094687
měsících5187061010975121157178218239280330
pro872706101095181130
lehce1024706101092166115155199
nezralou1245706101095095133162205226275324
chůzi.1591706101094190138176197215
Ta1828706101094582
se1932706101093680
ale340720101094466112
během476720101095399150196273
dalších773720101095296117153174215265
měsíců10637201010977123159180220270
začala1358720101093985126170192235
zhoršovat.1618720101093990141171208258301346375395
Anamnesticky3407341010956107152228279326362393414456498545
proběhlo910734101095282133185232283305356
těhotenství,1291734101093076127178208253305341372418440459
porod17757341010952104134185237
i3407481010922
poporodní3867481010953104156207237288340391412
adaptace823748101094496140192222267308353
zcela1200748101094081126148191
bez1416748101095299139
komplikací.1580748101094392169221243264306351392413432
Psychomotorické340762101094882125164213262337386415463492513553594638
milníky999762101097595115164185228273
plnil1293762101095172121141162
v14767621010943
normě,1540762101095099128203248265
začal1826762101093983123166187
chodit340776101094088136186205234
mezi5877761010974118156176
14.776776101094685103
–15.892776101094484123139
měsícem10457761010974117152171210252326
věku.1384776101094385126175192
Nemocnost15907761010958102175224263311359393422
měl2140621010975120141
běžnou230462101095196134184233282
jako260962101092264106154
ostatní278562101095085115158187236256
děti306462101095195125145
v3232621010943
jeho329862101092266116165
věku,348662101094387129178196
rodiče370562101092978214076101095171111154
udávali2315761010950100143184227248268
jen260476101092166116
časté274176101094083118148192
rýmy.295376101093074150190205
Antropometrické3178761010955105133162210261311386431460489510550591634
údaje2140901010950100143164208
odpovídají2367901010950101151201243264314357378398
výškou278490101094388123165212262
pásmu306590101095194129203252
3.333690101094663
percentilu,341890101095297126165209258287307328376394
hmotností21401041010950124173202252301335365386
pásmu2543104101095194129203252
10.2812104101094688106
percentilu.2935104101095197126165209258287307327376394
Chlapec22801181010952102123167218265306
špatně2606118101093687131161211256
držel2882118101095181121166188
rovnováhu,3090118101093079122173223266310360409428
hůře35381181010950100128173
se3731118101093682
i21401321010921
udržel2176132101094899127167211232
vsedě,2423132101094277122172216234
musel26721321010974122157201222
se2909132101093580
zapřít3004132101093882132161181211
za3230132101093781
zády3326132101093882132174
rukama.3515132101092978119163236279297
Jeho2140146101093380131181
obtíže23471461010949102132153193239
během2611146101095298149195271
dne29081461010951101148
kolísaly,3081146101094392114135171216238281296
zhoršovaly3403146101093889139170207257300344366410
se2140160101093681
zejména2240160101093883105181226277320
únavou.2579160101094999143185234284303
Klinicky290116010109487192142163204246292
se3211160101093681
jednalo3311160101092167119169213234284
o36131601010950
obraz368116010109491012140174101093075116
paleocerebellárního2282174101095298120167219261307338384437484507529574604656678731782
syndromu,3091174101093681133186217267345396415
ale3533174101094466113
bez36721741010953100140
rozšiřování2140188101093080119157179209259303347398420
báze2586188101095297137183
při2795188101095283105
chůzi.2926188101094192142182204223
Jeho3175188101093481132183
potíže33841881010952103134155195242
byly3652188101095294117161
výraznější2140202101094389120164203254299321356378
při2537202101095181102
pomalejší26582021010952102178222243289311346367
chůzi3044202101094191140179201
než3264202101095096135
při3418202101095181102
běhu.3540202101095197147197216
Na22802161010959103
prvním2408216101095181128179200275
místě2708216101097597132163208
jsme2941216101092157132178
vylučovali3144216101094389111161202250293337359380
expanzivní35492161010945881401842342140230101093960104155176
proces2339230101095282131173217253
CNS,26152301010953111156175
ale2813230101094465111
MRI29472301010973122144
mozku31152301010975125163206256
i33942301010921
míchy3439230101097596137187228
bylo36912301010951932140244101092273
bez22392441010953100141
patologického2406244101095298128179201253306328369413458510562
nálezu.2994244101095196118165205257277
Doplnili32972441010961113166189240262284306
jsme3630244101092259136183
tedy2140258101093178132178
lumbální2352258101092274153207254277330353
punkci27392581010953106158203245268
s30412581010937
odběrem31122581010951106160208240288367
mozkomíšního351325810109781301712162672140272101097698136187208261312
moku,24782721010976127171222242
opět27462721010950103150181
s29532721010936
normálním30152721010951102132209254276327348425
nálezem.3466272101095195117164204250327347
Elektrofyziologická2140286101094466112155187217267294340381403453475525577598639682726
vyšetření2892286101094390126172202232277328349
(EEG,3267286101092569114172192
EP,3485286101094492101
EMG)36112861010945118176201
byla2140300101095193115159
také2318300101093074116161
bez2498300101095197137
patologie.2653300101095296125175197247298319365383
Taktéž3055300101094583125158203242
rtg3316300101092962112
hrudníku,3447300101095079129181231252296346366
SONO21403141010945108169233
břicha2399314101095283104146197241
i26663141010921
skrota,2713314101093680111161192237257
oční2996314101095092143164
a31863141010944
ORL32563141010963113157
vyšetření.3440314101094390127173204234280331353373
V21403281010951
laboratorním2217328101092165118169200244274324355406428504
vyšetření2747328101094490127173204235280332353
dominovala31263281010952102179201252302346390412457
těžká3609328101093075115158203
mikrocytární21403421010977100145178230274321356403434487510
hypochromní2683342101095295150203247300331383462515537
sideropenická3254342101093659113161193245299348401424467511558
anémie2140356101094394139215236282
s24403561010936
anizocytózou,2494356101094494115154204245290323372410460510529
zahájili3041356101093984134178199221242263
jsme3323356101092157132178
tedy3520356101092974126169
terapii37083561010930742140370101092972122143164
preparáty2319370101095079123174217246289318362
železa.2696370101093882103148186231249
Pro2960370101094876124
hypovitaminózu3099370101094990141190232253282326399420469518555604
B1237183701010948376237670642750
jsme2140384101092258133178
doporučili23383841010950100152203233283324345366387
její274438410109226890111
substituci.2874384101093585136172203224254304345366385
Na22803981010959103
základě2406398101093884126149192244289
výsledků2718398101094389125147192244287337
jsme3077398101092258133179
v32793981010943
diferenciální334539810109507298144174219270310331375396446467
diagnostice2140412101095274119171222274311343365406452
zvažovali2619412101093987132172223268313335357
X‑vázanou3003412101095278124169210256308359411
sideropenickou34404121010937581111581892402933412140426101095071112154203253
anémii2418426101094393139215236257
s27004261010936
ataxií.2761426101094473118161182203222
Vzhledem3009426101095088139160206258303379
k34134261010942
tomu,3480426101093079155204223
že3729426101093883
během2140440101095197148194269
vyšetřovacího2428440101094490125171202231281323367408429481531
postupu29784401010951102138168218270320
byla3317440101095193116159
u34954401010950
mladší3564440101097597140192227248
sestry2140454101093681117147177222
potvrzena23784541010951102131177207248293343386
celiakie,2780454101094185107128171213235281299
chtěli3095454101094090119164185206
jsme3317454101092257132178
vyloučit3511454101094389111160210251272302
glutenovou2140468101095072122152197248298341390441
ataxii2606468101094474118161183205
při2836468101095282103
pozitivní29654681010951102140162192213258309330
rodinné3321468101092979131152203253299
anamnéze.364546810109449413821404821010975125171210256274
Doplnili24404821010960110162184234255277298
jsme2763482101092258133179
sérové2967482101093681111161204248
protilátky3241482101095181131161182203247276318364
proti3631482101095181130160181
transglutamináze,2140496101092959102151186236257306335379453474523566605649667
proti2822496101095180129158179
gliadinu301749610109497091133184205254303
a33354961010943
endomyziu3393496101094595145194269310350371420
IgG2140510101092273132
a22915101010943
IgA,2353510101092273128149
které2521510101094275120150195
byly2735510101095193115158
kompletně2913510101094290166218240285316366412
negativní.3344510101095095147190220241285336357376
Pro2280524101094979130
zhoršující2436524101093991143174211262285307349370
se2833524101093683
klinický294352410109436789140162204247294
obraz32645241010950103134180220
a35115241010944
nejasnou358252410109519812016520221405381010950100150
etiologii231053810109457596146168218270291312
ataxie2642538101094373117160182227
jsme2889538101092257132178
odeslali30875381010949101147183204248269290
materiál33975381010975119148193223244288309
ke3726538101094287
genetickému2140552101095198150197228250292335380458509
vyšetření2674552101094490126172203232277328349
–30485521010946
panel3118552101095297147193215
ataxií,3358552101094473118161183204222
jehož3605552101092268119169207
výsledkem2140566101094490126148194246289333410
byla2575566101095294117162
ataxie2763566101094575121165187234
telangiektázie302456610109307699144195247269316360394439480502549
(chlapec359956610109266511713918421405801010953101144
je2311580101092371
složený2409580101093659111151198251294
heterozygot2730580101095199131178209261300348400452483
pro3240580101095385136
patogenní3403580101095399130181235282335387409
mutaci21405941010977128159205247269
c.1564_1565delGA2436594101094162104146194243292335377424471523570593654711
a31745941010944
pravděpodobně32455941010953841291732252723253774314825362140608101095096
patogenní2256608101095195125174225271322372393
mutaci26696081010975125155199240261
c.90462951608101094060105152200248
A>G32176081010956110168
genu3405608101095096146196
ATM)3621608101095595167191
při2140622101095283106
laboratorně2272622101092267120172203248279329360413460
hraničním2758622101095182127179201243294316394
alfafetoproteinu317862210109446795140168215246297350381432463509532583634
(AFP2140636101092684131180
25,12359636101094796116160
ng/ml).25416361010951105139216240268287
Sérová2866636101094694127179225271
hladina3176636101095175121176199252298
AFP35136361010956103152
při3704636101095385108
kontrolních2140650101094395147179210262286338361403456
laboratorních2627650101092167121174206252283335366419442485537
odběrech31956501010951105159208239287330383
s36096501010936
odstupem367765010109501052140664101093668119171219296
času2462664101094187123174
byla2662664101095295118163
již285166410109224484
patologická,2961664101095298128178201252305327368411457477
tedy3465664101093076129173
nad3664664101095196148
302140678101094793
ng/ml.22526781010950102134208230249
Zahájili2527678101095095146190212234255277
jsme2830678101092258134180
symptomatickou3036678101093680157209239289365409439461502545594645
terapii37066781010931762140692101092973125146168
NR23296921010959108
v24596921010943
dávce2523692101095195137177221
252766692101094692
mg/kg/den28796921010975126158202251283330376427
s33276921010936
efektem3384692101094572118161193238314
na3719692101095094
další2140706101095195116151173
vývoj2338706101094389136185207
chlapce.2571706101094090111155207248293311
Při290870610109487798
ambulantní30327061010943118170220242285335365415436
kontrole3494706101094291142171201250273318
v21407201010943
521977201010946
letech225872010109206594138178227
byl2499720101095192113
chlapec2627720101093988109151201246286
v29287201010943
chůzi2985720101094089137175195
stabilnější,3195720101093565108158179199248292313347368386
zvládl3595720101093883104147197217
poskoky21407341010951100135177225267312
na2467734101094992
jedné2574734101092267118167212
noze,2801734101095099136181198
běh,3015734101095096145164
chůzi3194734101094089137176197
do3406734101095099
schodů,3520734101093676125174225274292
jízdu214074810109224381132182
na2337748101095094
kole2447748101094290112157
a26207481010943
dle2679748101095172118
psychologického2813748101095186129169219268290340391412452494538589638
vyšetření3467748101094389125170200230275325346
disponuje2140762101095172108159209260310331377
kognitivní2542762101094291142192213243264308359380
kapacitou2947762101094287138183223244274323374
odpovídající33457621010950102153204246268319363385406446467
svému2140776101093680125200250
věku.2409776101094388131181199
Kazuistika3940590014770131184252282331373402463524
24489590014764
Dalším4080761010962107130167190268
naším437876101095197134157235
pacientem464376101095299141164212264295342421
je509376101092371
5letý519376101094870117150197
chlapec,5419761010942941171633940901010953101144165
poprvé4133901010953106160191240286
vyšetřen444790101094593130178210241288341
na481690101095197
našem494190101095197134182260
pracovišti522990101095384130173224269292329361384
ve3940104101094387
144042104101094687
měsících41441041010975120155175215236276325
pro4484104101095181129
ač4629104101094383
samostatnou,4727104101093679154203238268312341390439489507
tak5250104101092973115
nestabilní5380104101095095130160204394011810109507192140161
chůzi4116118101093988136174195
s43261181010935
horší4376118101094998127163183
koordinací,4574118101094189138167217237286328368388406
která4995118101094274117146189
byla5199118101095091113155
od5369118101094999
počátku548311810109511003940132101094084113155205
hodnocena41611321010950100151201251292336386429
jako4606132101092265107156
projev4778132101095181130151197240
nezralosti.5034132101094995134163207228278314344365384
V54341321010950
čase55001321010940843940146101093682
se4048146101093683
ale4157146101094466112
stav4295146101093667112155
začal4476146101093985126171193
zhoršovat.4695146101093990141171208259302347377397
Dominujícím51181461010961112189210261311333355396418494
příznakem3940160101095181103141192235278322398
byla4359160101095193115159
ataxie4539160101094373117160182227
–47871601010945
nejistota4853160101095096118139175205254284329
v52031601010943
prostoru,5267160101095181130166197246276326345
titubace,394017410109305181131182226267312330
úchylka4293174101094990140182204246291
do46061741010951101
stran,473017410109366796140190209
postupně49621741010951102138169218270320366
přibyla5351174101095181102154196218262
i39401881010921
nestabilita3979188101095096132163207258280301322353397
v43941881010943
sedu4455188101093682134183
s46561881010936
tendencí4710188101093075125176222273313334
k50631881010942
pádům5123188101095195147196271
vzad.5413188101094384129180199
Pro3940202101094878128
frustní4094202101092657108144175226248
monoparézu43672021010976127178229281326356402441492
PDK48852021010948108158
s50692021010936
pozitivní51312021010951103141163194215259311332
pyramidovou54892021010952953940216101093075152174227278322372424
iritací439021610109225274105151193215
v46312161010944
topickém4702216101093080133156197241286364
nálezu5092216101095196118165205257
a53752161010944
úraz5446216101095081126167
hlavy3940230101095174119162210
měsíc41772301010977124161183225
před4429230101095283130183
vyšetřením4639230101094492129176208239285338360437
jsme5103230101092359137184
doplnili53142301010952104157180232254276298
statimově3940244101093667111140162237287330374
CT43322441010952100
mozku,44502441010975125163206256275
kde4743244101094292138
byl4899244101095193115
normální50322441010950100130206250271321342
nález.5392244101095094115161200220
Opět40802581010962114160191
se4293258101093581
jednalo4396258101092267119169213234284
o47022581010950
chlapce4773258101094191112156207249293
anamnesticky5088258101094393137212262308344375396437479524
bez3940272101095197137
rizik409427210109295190111154
v42652721010943
perinatálním4326272101095197127149199242272316338388409484
období48272721010950102153203255277
s51212721010936
normálními51742721010950100130206249271321342417439
vývojovými3940286101094389135184205255297343419440
daty.4396286101095094123168183
Stran4595286101094472102146195
onemocnění48062861010950100145220270311361406457477
prodělal5299286101095181130182227249292313
časté3940300101094083118148192
bronchitidy.4148300101095080129178218267288318338389431446
Antropometrické46093001010955104133162211262311386431461490511551592636
údaje52603001010949100143164209
odpovídají5484300101094910039403141010951102145167218261283304
výškou4263314101094389125168216267
pásmu4549314101095195131206255
50.4823314101094792111
percentilu.4953314101095197127168212263292313334384403
Rozšířili40803281010949101140179202236259282305
jsme4413328101092260138186
panel4628328101095298151199223
vyšetření,4879328101094492130178211242290342365386
kdy5293328101094396141
MRI54633281010974125149
mozku39403421010974124162204254
vyloučilo4211342101094288110160210250271293343
strukturální457034210109366696146188221270300344365415436
abnormitu5023342101094394144194224299320350400
CNS,54393421010952110154174
elektrofyziologická3940356101094568115158192222273300347389411462485536588610652695741
vyšetření4706356101094490127174205236282333355
(EEG,5087356101092570115174195
EP)5308356101094492117
byla5451356101095194117161
bez3940370101095197137
patologie,4095370101095095125174197247299321367386
stejně4498370101093567112134185231
tak4746370101093074117
SONO48813701010944106167230
břicha5128370101095181103145195239
i53843701010921
skrota.5423370101093578109159394038410109317799
Oční40673841010964108160183
konzilium4279384101094395148190213236259311390
konstatovalo4698384101094394148185219265297349394441464517
instabilní5244384101092174112145192246269293345368
esotropii3940398101094582133164194245297320342
a43073981010944
na4376398101095095
ORL44963981010962112156
byly4678398101095194117161
popsány48643981010952103156192238289331
adenoidní5220398101094496143194245267319370393
vegetace,3940412101094389141188219264306351371
avšak4329412101094387123168212
tyto4559412101093076110160
nálezy4737412101095095117164204250
byly5006412101095194117161
bez5185412101095299139
souvislosti53424121010936871381832062423940426101092273111143166
s41344261010936
potížemi.41984261010952104136159199247324347368
V45944261010951
laboratorních4673426101092166120172204250281332363416439481533
odběrech52344261010950104157205236283327378
byla3940440101095296120166
v41344401010944
séru4206440101093784116169
vyšší4403440101094492130167190
hladina4621440101095174120173196248294
AFP49434401010956102151
(59,85122440101092673118136186
ng/ml),53304401010951104137213236264282
lymfopenie3940454101092267145174226280328381403451
a44194541010944
mírný4492454101097699130183226
pokles47474541010952105149174222259
IgG5035454101092275136
(IgG15199454101092649102164207
2,47;5435454101094767116161177
IgG23940468101092277140189
0,12).4164468101094768113156182202
Odeslali44014681010963119168207231278302325
jsme4761468101092361141190
materiál49854681010978125157205238262309333
ke5353468101094391
genetickému547946810109511003940482101095199132155198242289368420
vyšetření,4389482101094492130179211243290343366387
které4804482101094478125157205
nám5038482101095197175
potvrdilo52424821010952105137186218271295318370
diagnózu3940496101095173117169220271310361
ataxie4325496101094374119163185232
telangiektázie458149610109307598143194246268314358391437477499546
–51514961010945
chlapec5220496101094091114158210258300
je5544496101092268
složený3940510101093658109148195246289
heterozygot4256510101095097128174205255295341392443474
pro4757510101095283133
patogenní4917510101095297128178230277328379402
mutaci53465101010975126157202244266
c.7630-23940524101094163112157205253287332
A>C42945241010956113168
a44915241010944
pravděpodobně4564524101095385132176230278332386440493548601649
patogenní524252410109531001311832372863393940538101095175
mutaci40445381010977129162209253276
c.6096-9_6096-5del4349538101094163113163213263296346393444494544594628676730778802
genu51805381010952100154206
ATM.5415538101095799175197
Do39405521010961114
pravidelné4083552101095285131176199253302325378426
medikace45385521010977125180203247294338384
jsme4951552101092260139187
nasadili5166552101095298135182236259283306
NR55005521010961112
v39405661010943
dávce4004566101095195139179225
254250566101094693
mg/kg/den.43645661010975127159204254287335382433453
Ve4080580101095195
čtyřech4202580101094174121152199241293
letech4522580101092168100146189240
se4789580101093684
u48995801010951
chlapce4977580101094192115160213255301
objevily53055801010950104126174218241263307
telangiektázie3940594101093178101147200253276324369404451492515563
sklér4536594101093782106154186
(Obr.4755594101092690144176193
1).498159410109476987
Dle5101594101096286134
poslední52685941010953106143166215269322345
kontroly3940608101094291141171201250272315
v42786081010943
543446081010946
letech441360810109216797142183233
je4669608101092268
u47596081010950
něj4832608101095095117
stacionární4972608101093566111151172222273316346397418
nález5413608101094993115160200
v39406221010943
objektivním39996221010949101122168210243264307358379454
neurologickém4469622101094995145174223245295346367407449493569
vyšetření.5053622101094489125170201230275325346365
Jeho5434622101093378129178
kognitivní3940636101094290140189210240260303353374
kapacita4329636101094286136180220240270313
se4658636101093580
pohybuje47536361010951101150191242291313358
na5126636101094992
věku5233636101094387129178
zcela5427636101093877121143185
odpovídající39406501010950102154206249271323367389411452473
úrovni4439650101095080130174225247
a47126501010943
základní4781650101093985128151195247298320
onemocnění51266501010950101148224275317368414465486
se3940664101093681
tedy4046664101093075127170
zatím4241664101093884113134210
promítá4476664101095181130206227257302
pouze48036641010951102152191236
do50646641010951101
koordinace5190664101094291141171222243293337378422
motorických39406781010975125155204234256296338384424474
funkcí.4433678101092677127170209230249
Závěr39407030014768131190251294
AT4080720101095492
je4187720101092165
geneticky4267720101094994142187216236275316360
podmíněné4642720101095099150223243292336385429
multisystémové508672010109731211421711912252673023323754494973940734101094286
onemocnění4040734101094998142216264304353397446466
s45217341010935
těžkou4570734101093073111152199248
prognózou.4832734101095179127177226274311359408426
Postihuje5273734101094794128158178226274295339
nejen3940748101094993114158207
nervový4162748101094993122167214256300
systém,4477748101093577112141185258276
ale4768748101094363107
i48907481010921
imunitní,4926748101092093141190210239288308326
způsobuje52667481010938881371712202703193940762101092268
telangiektázie402676210109297496140190241262307350383427467488534
sklér4578762101093578101146176
a47727621010944
kůže,4834762101094292131176194
a50467621010944
predisponuje5108762101095181126178199235286337387437459504
jedince3940776101092268119141191232276
ke4235776101094286
vzniku4340776101094384134155198248
malignit.46067761010975119140161212262283314333
Důležité49587761010959109131176216237267312
je5288776101092268
mít5374776101097597127
na5519776101095094