537
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
Praxi.1633804301074368111148166182
2024;25(2):151-1541832804301074487128168183227271293336358372410447486509548586630
/25078043010731
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1541308026012657110168
SDĚLENÍ341207012656130188244301376409
Z772207012659
PRAXE853207012660123195263321
Ataxie-telangiektázie34136501063866102140158189218247279310352393433450481517551588622639671
aneb102836501063879111147
život11903650106314887126157
v1362365010636
nerovnováze141436501063971107148185226267304341375407
paměti34062101095195171216247268
radiační62862101092973125146189230280301
toxicitu94962101093079120142183204234284
a1253621010943
v1316621010943
případě138062101095181102154198249295
nutnosti169562101095099130180230265296317
zobrazovacích34076101093990144175220261312356401443465507558
vyšetření92476101094592129176207238284336358
dát130976101095297127
přednost146376101095283129183234286323355
MRI.1844761010974124148168
Imunitní34090101092298149200221252303325
deficit69190101095198125150191213243
má961901010976120
za110790101093985
následek121890101095195131153199252299342
opakované1586901010950103148191241284329380427
respirační214062101093075111163185214259300350371
infekce25376210109217298144187227272
a2835621010943
kontraindikaci290462101094291142172202246268318370391434479520541
očkování347062101095092134183226271321342
živými214076101093961105152229251
vakcínami.241776101094388131171193244288364386405
Naděje2848761010960105157203225272
se314576101093683
vkládají325476101094487111155207251273295
jak357576101092266109
do3710761010951102
možnosti2140901010975126164215265301332353
včasné251890101094484128164214260
diagnostiky280390101095173116167218268304335356398444
pomocí3273901010951102178228270291
novorozeneckého3589901010950101144193394062101092979117162213259300342387437487
screeningu444462101093677106151198248269319370420
SCID,488162101094497118178195
tak509262101093075117
do5226621010951101
užívání534362101095089110154198248269
niagenu394076101095071115165211261311
ke427676101094286
zlepšení438776101093860106157193239289310
kvality472276101094288132154175205250
života499776101093860104153182227
a5248761010944
v5316761010944
neposlední538476101095096148198394090101093657103155205226
řadě418590101092973125170
do4374901010951101
výzkumu449490101094389130173223298348
genové486190101095096147197239284
terapie.516490101093075104149200222267286
LITERATURA341114001234978134189250318368438498567
1.34013000853648
Aeskulab40913010834175102132170185218257
[online,6861301083195593109124162197209
cit9151301083314669
29.10041301083346879
8.110413010833447
2022].117213010833468101136153165
Available135713010834172105120135167207223257
from:16351301083184078136148
https://18031301083386084123150162189210
www.aeskulab.cz/cs.340140108351104157168202237264294332347379418431463494522550578592
2.34015000853652
Carranza4131501083407495117151189219253
D,68715010834657
Torres‑Rusillo7651501083336789111146173195232270297312328343382
S,116815010833346
Ceballos‑Pérez123415010834175115148164179218245267304338360394424
G,167915010834458
et175815010833457
al.18361501083324761
Reconstitution19171501083367234016010833168107133157172194233255271309347
of70816010833756
the7851601083226095
Ataxia‑Telangiectasia9011601083416295127142174197227258274306344383398433466490523550565597
Cellular15181601083407490105143158190212
Phenotype17501601083357310814618520724034017010833976
With4371701083587598137
Lentiviral59517010833267106129144178194216250265
Vectors.88217010833669103128166188216230
Front11331702083315086124144
Immunol.129517020831572129166203239255269
2018;20;9:2703.158117010833570102134147183217231267281317351384418431
doi:3401801083387692104
10.3389/fimmu.2018.02703.4591801083346678114147181215239257274331389427440476510542573586621654687720753766
3.34019000853651
Covarrubias40619020834077109142163185223262278310336
AJ,7581902083416880
Perrone8531902083356990112149187222
R,109119020833549
Grozio115619020834365102130146184
A,135519020834156
et142619020833456
al.14981902083314760
NAD+157319020834586132175
metabolism1763190208358931151481872263402001083153057116
and47720010833271110
its6082001083153866
roles6952001083215976111139
in85520010831453
cellular929200108332668298136152184206
processes11562001083396199133167194221257285
during14622001083387698114153192
ageing.167520010833372108124162202215
Nat191120020834380101
Rev3402102083346495
Mol44721020835389104
Cell563210208338678296
Biol.672210208333488499112
2021;22(2):119-141.79921010833468101133141176211228262280292321349379403434465495504
doi:13182101083387792104
10.1038/s41580-02000313-x.1437210108334667810914017420823325829432435438842344748451755134022020833470103134164186216230
4.34023000853753
Gatti41523010834579102128144
R,58123010833651
Perlman6542301083367194111170204244
S.92023010833348
Ataxia‑Telangiectasia.9902301083426498131148181205236269285319358399415451486511545573589622636
1999164823010833667104141
Mar181123010835690112
19194523010833667
[Updated34024010831964104144177199233273
201663424010833569101133
Oct78824010834781105
27].9142401083346889101
In:10362401083155466
Adam112324010834180113172
MP,13162401083559196
Everman143324010833365100121180213252
DB,17062401083468295
Mirzaa18222401083557192124158190
GM,34025010834499112
et46725010833456
al.,538250108332476073
editors.6262501083347489111148170197211
GeneReviews®85225010834379117152188223255271306357384412
[online].12792501083195593109124161196214226
Seattle15202501083326799121145161195
(WA):173025010831979118137149
University189425010834481963402602083326687114129152185
of54426020833757
Washington,61926020835889115153168206245268305343356
Seattle;9942602083326799121145161195208
1993-2022.122026020833465100133154185219252287300
[Cit.1538260208319587395109
27.16652602083356774
11.17572602083346271
2022].184726020833468101136154165
Available34027020834171104120135167206222257
from:6162702083184078136148
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/783270208337598312314916218920926031336737841644948850351655557062864168069573374678582385587890391894097410011026106711051144117512041229
NBK26468/.34028020834581116153187223259295320326
5.34029000853650
Good41029020834482121161
Clinical5902902083405570108123155188203
Practice8122902083355689121145161192226
Network.105729020834580102155193215245260
[online,13362902083195593108123161196208
cit.1563290208332476982
27.16652902083346773
11.17572902083346271
2022].184729020833569101136154166
Available34030010834274108124141174215232268
from:6303001083194281141154
https://ichgcp.net/index.php/cs/clinical­8063001083396187128156169197219236269309349383424437477514537566583622663699732747789829869896926955982101210281044108310991132116711831206
‑trials‑registry/NCT04870866.340310108321436580112128154175197231270285312335356390414459500536570606642675708744779815828
6.34032000853652
Greenberger4083202083446599135173212248269307342363
S,78732020833345
Berkun8493202083357091122160198
Y,106332020833644
Ben‑Zeev112332020833570109131167201236268
B,140832020833548
et147232020833456
al.15443202083324860
Dermatologic162132020834580101160192214251267305345360392
manifestations34033010835789127142161195222245277299314351390416
of76833010833757
ataxia‑telangiectasia8373301083325386117133164187209242258290327366381415448472504531545577
syndrome.14273301083265896135156193251286298
J1738330208324
Am177233020833893
Acad187633020833767101137
Dermatol.3403402083447595151187208243258597340108312
2013;68(6):932-6.62534010833468100129141177212231264282294330362395415452466
doi:11063401083387692104
10.1016/j.jaad.2012.12253401083346678109141172204229245258274306338377390426461492522535
12.17753401083346477
950.186734010833468102115
7.34035000853645
Chun40035020834078115153
HH,56935020834489102
Sun68635020833370108
X,80935020833952
Nahas87635020834578116148174
SA,10663502083337388
Teraoka11693502083336385118156186220
S,140435020833346
et146535020833456
al.15373502083324760
Improved161335020831472111133170202236276
diagnostic19043502083395486214013010833876114141164179211
testing23641301083215581105120157196
for25731301083195677
ataxia‑telangiectasia26631301083325486118133165188210243259291329368383417450474507533548580
by325613010833869
immunoblotting333813010831572130167205243283299337358383398436474
of214014010833757
nuclear221014010833875108123158190211
lysates24351401083154673106128162189
for26381401083185677
ATM272914010834170125
protein28681401083396098119153168206
expression.308814010833466105127161188214229267305319
Mol342114020835389104
Genet353614020834272109139160
Metab.37081402083528321401502083215591104
2003;80(4):437-43.226515010833469106139151186222242275293305340373406424462495507
doi:27931501083397793105
10.1016/j.ymgme.2003.29191501083356679110142174206231248261291350390448484496532567604637650
09.35901501083347081
008.369215010833471107120
PMID:214016010833589104150163
14654357.231916010833465101135170202235269275
8.214017000853652
Mallott220917020835487102117156177202
J,242817020832436
Kwan248117020833585117156
A,265417020834155
Church272617020834078115136167205
J,294817020832437
et300217020833456
al.30751702083324760
Newborn315217020834580131171209231270
screening34391702083265879113149187202240279
for37351702083185678
SCID21401802083327388134
identifies22911802083145388126148163181198232259
patients25671802083397294109144182203231
with28151802083516689127
ataxia29591802083325386118133165
telangiectasia.31411802083225671103141180196230263287320346361393407
J3565180208324
Clin36031802083385267103
Immunol.3720180208315712140190208356911281641792318190208312
2013;33:540–9.234619020833468100129141176209220255291327365399410
doi:27721902083387691103
10.1007/s10875-012-9846-1.28911902083346578109140176209229253283315350383416438475507537557592627663700723754763
9.214020000853649
Menkes220320020835490128158192219
JH,24352002083246982
Sarnat25302002083336687125158179
HB,27232002083448093
Maria282920020835487108124156
BL.29982002083356781
Dětská309220020834681103131161194
neurologie329920020833873111132169185223263278313
–3625200208335
II.36732002083153043
díl.3730200208338537083
Praha21402102083355689127159
Triton2315210208332496587124163
2011,249321020833468100128137
s.264521020832640
1321;27002102083346497128136
ISBN28522102083144782127
978-80-7387-341-7.299421020833567101124159195219250284319351370402438468487518524
10.21402200085366984
Národní22372201083447798135174212227
screeningové24772201083265879112148185200238277315347381
centrum287022010833165103124145183241
[online,31242201083185492107122160195206
29.33432201083346879
8.343522010833447
2022].349522010833468101135152164
Available36722201083417110411921402301083154786102137
from:22922301083194279138151
https://nsc.uzis.cz/.24602301083386085125152166193214251278311325364394410437451484515544550
11.21402400085366780
Nissenkorn22392402083456187115150189220258280320
A,257824020834156
Levy‑Shraga26542402083316699134156188227249283322355
Y,302924020833544
Banet‑Levi309324020833569107143166186220255288304
Y,341724020833544
et348124020833457
al.35572402083324862
Endocrine36382402083337211115021402502083315369108144
abnormalities230425020833272111150172231264281296319335371398
in272325020831453
ataxia27962502083325488120136169
telangiectasia:29852502083225773106144184200235269294327354370403416
findings34212502083173472112128167206233
from36742502083194280139
a2140260108332
national21942601083377093109148187220236
cohort.245226010833269109148170196210
Pediatr268426020833363100116152173195
Res.28972602083346591105
2016;79:889-894.302426010833469102134147180215228264300335360397432468482
Availabler352726010834173107122138171211228264286
from:21402701083184179138151
https://doi.org/10.1038/pr.2016.23082701083375984125152165193214250289305319358380419446479512525556588622657683722744755792826859891905
19.32302701083346576
12.21402800085377189
Opal225228010834891126143
P.241928010833642
Ataxia‑teleangiectasia.248528010834265100134151186210234270287325359399440457494529555590619635669684
UpToDate319328010834586118154203238261297
2022.351428010833571107144158
[Cit.36952801083206178102117
29.21402901083357082
8.224429010833549
2022].231629010833470104140159172
Available251029010834173107124140173214231267
from:27992901083194281141154
https://www.uptodate.com/29752901083386186127155169197218271326381392431472495533574608631666679712750810838
contents/ataxia‑telangiectasia?search=ataxie%20teleangiekt%C3%A1zie2140300108332721141381752162402702993323573924274454805055305675856206617037217587948218578869039389659931031106610901124116512111247127113071342136013971453149115281554159116091647214031010833374115133170203230287331369423468500527545583
&2738310108341
source=search_result279531010832668108132165202248278315350373407448487513549579618636661
&3471310108341
selectedTitle=7~150352731010832765831201561822182612140320108333507389125169201240271302336
&2490320108339
usage_type=default25433201083376498138173210233268308345389430465485519558574597
&3153320108339
display_rank=7.32063201083385481120137170201236259293332362404436443
13.21403300085367085
Riboldi22483301083365292132149189206
GM,2476330108344100114
Samanta261333010833266126159198221255
D,289033010834657
Frucht29703301083325392126165187
S.318033010833247
Ataxia32493301083416397130146179
Telangiectasia.345133010833264811141531942102462793043382140340108326427488
[Updated224534010831864104144177199234274
2022253634010833468102138
Jul26903401083246379
4].27853401083355466
In:28683401083155366
StatPearls29513401083325487110146180213235251278
[online].32463401083185594110126164200218231
Treasure34933401083335185118145183205240
Island37493401083154221403502083154886126
(FL):22813502083195284104116
StatPearls24133502083325487110146180213235251278
Publishing;270635020833573113130145172211227265305318
2022303935020833469102138
Jan-.31923502083245796119132
[Cit.3339350208319587497111
27.34663502083346774
11.35563502083346272
2022].364335020833569103138157169
Available394013010834275111128146181223241279
from:42491301083194484145160
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/4439130108339639013216117620522828233939640845048552754556060261968069673775579581185289392895499710391080111411451173
NBK519542/.394014010834581118155187218253288322349356
14.39401500085356883
Spring40361501083327092107145183
K,423215010833449
Ahangari429415010834078110148186218239255
F,456215010833238
Scott461315010833264100122146
SP,47721501083326671
et485615010833456
al.49251501083314659
Mice499815010835368100133
heterozygous51451501083367193126147184211244281318355380
for55371501083185575
mutation394016010835795118150172187225264
in421716010831552
Atm,428216010834163121134
the44291601083215994
gene453616010833973112147
involved46961601083145284121137169204243
in495216010831553
ataxia‑telangiectasia,50181601083325386118133165188210244259292330369384419451475508535549581594
have394017010833871103137
heightened40981701083387489129167189223262297338
susceptibility44561701083276591124158198220236276292307322345379
to485617010832260
cancer.493617010833265104136171192203
Nat516017020834380101
Genet.527817020834272110140162175
2002547417010833569106139
Sep;32(1):185-90.394018010833268107119154187204236250262292323357379414449462
doi:44171801083387792104
10.1038/ng958.45361801083356679109141174208234270309343377412425
15.39401900085356780
Syllaba4032190108332617690121159191
L,423219010833142
Henner428319010834476112147180199
K.449119010833447
Contribution454719010833973109129148161198233254267302338
à4894190108331
l’étude4934190108315265676111147180
de512319010833769
l’indépendance5202190108314263974110143179212248284314350379410
de394020010833872
l’athétose4023200108315275676113146167203231268
double430920010833878118158176213
idiopathique45402001083145572111153187211251268308348384
et494220010833458
congénitale.501820010833170110151187227244268303320356370
Atteinte54062001083416490126142182394021020832257
familiale,401421020831954113130147164198215251265
syndrome429621020832661101142165204264301
dystrophique,461421020833872100125148187229269286326366402416
signe50472102083264383123160
du522421020833878
résau53192102083205685120159
vasculaire5495210208332669539402202083317188122139161197
conjonctival,415922020833170110127166207241266283318352370384
intégrité45642202083155478113154177195219254
psychique.484022020833867101134174191231271307321
Revue51832202083346698136168
neurologique.53692202083366810612916518221939402302083355289127159174
1926;1:541-560.413023020833466101136150182193230266299319355391428442
16.39402400085357087
Veenhuis404324010833569105144183222238265
SJG,432424010833258103118
van445824010833165104
Os457724010834775
NJH,466824010834470116130
Janssen48132401083245796124151187226
AJWM,505524010834169128183198
et526824010833457
al.53412401083314862
Nicotinamide54192401083446093131154171394025010833770128144184220
Riboside41752501083355191131158174214250
Improves444025010831573113135173206241269
Ataxia47242501083406396128145178
Scores491725010833265103126160188
and512125010833170109
Immunoglobulin52462501083147213116920824728730334239402601083397996112152
Levels411026010833167101137154182
in430926010831555
Ataxia43812601083416499132149183
Telangiectasia.45812601083336683117157197214251285311346374390424439
Mov503526020835390122
Disord.51722602083446186123146182197
2021;12:538726010833470105138148180211226
2951-2957.394027020833470106139159192228264299307
doi.org/10.1002/mds.28788.42652702083397896110150174213241276309324356389427462490548589617633670706740776813828
17.39402800085367081
Verhagen40452801083367194135169211248288
M,435728010835571
Alfen44522801083415980117157
N,463328010834560
Pillen4718280108335526986123163
S,490628010833247
et497828010833458
al.50602801083335065
Neuromuscular514928010834582122146185246286314348388406440463
Abnormalities394029010834181121160183243277293310333350386414
in437029010831554
Ataxia44402901083406397130147180
Telangiectasia:46362901083326481115154194211247281306340368384418431
A5083290108341
Clinical,51402901083395672112128161195212226
Electrophysiological53822901083324985119144167206394030010833979111140157196214254295312346380398
and435430010833272113
Muscle448330010835594122156173210
Ultrasound47093001083446185109143172212251291332
Study.50583001083325595135169181
Neuropediatrics.52563002083437511313517221024228029633439403102083204359911174059310208312
2007;38(3):117-121.409031020833470108142154191227247283302315347376407428460492525536
doi:10.1055/s-2007-985899.46453102083387895109141174188221254290324350376398431467505539560596633669705741778790
18.39403200085367189
Yang405232020833566106147
B,422232020833549
Dan429432020834680119
X,443632020833853
Hou451232020834484124
Y,465932020833545
et472732020833458
al.48083202083314863
NAD+489432020834588135180
supplementation509732020832665106147165201261298337361395419436476516
prevents39403301083386095128163201224252
STING‑induced42073301083326784130175199216254294332364399439
senescence466133010832661100135163196230268301336
in501233010831452
ataxia50803301083315387119135168
telangiectasia5263330108321567210514418319923526829332639403401083264275
by403134010833871
improving411834010831473113136174207225264304
mitophagy.44383401083567397135175215248289322333
Aging47873402083377490128165
Cell.49653402083386884100115
2021;20(4):e13329.509634010833469103136145181217238272290304339370401435469504517
doi:39403501083387895109
10.1111/acel.13329.40683501083346782114143173202226258292327345359392423458492528541
MÍSTO32617731017089125181239307
KONÁNÍ35937731017065132206272345381
Hotel32607948017072132175233264
Soláň35477948017055115147206270
Bzové32608111016658101153200249
339,35318111016654104155175
75637288111016654103156
0539068111016654106
Karolinka40348111016657107141194221245301350401
Více37327098023784118176246
informací40107098023737116160237285410481539576
na46177098023781152
www.vlns.cz480170930242123251378416487533624688733795868
16.12544360059317839516264419051696
valašsko-lašské35647980485158336434615756890106812441378147316541795193021072264
neurologické55851380485187345531662838933110912901381152617041861
sympozium663547804851383075827619371096119013731650
13.–14.7717700032397219272402489613662
9.148277000323128174
2024170577000323126264381500
Hotel42180000323161276358464526
Soláň,99680000323109220278400525580
Karolinka162580000323142264344457516573695808930