618
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(3):216-2231836804301074487128168183227271293335356371415455494523562606650
/25318043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2161338026012657111165
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Dravetové34136501063773115150182215254291323
syndrom68036501063068110149185226280
v975365010636
dospělosti102736501063879111146177209248281313331
DECLARATIONS:4068202808648871301662142563043393604124625014570203008514
Declaration406821650874987120141179207245272292334376
of445821650874166
originality:45382165087406888131151193231252272299338358
The406822780853473109
manuscript418822780855791130168195227249266306329
is452822780851644
original45832278085386178117133172205222
and481622780853472112
has49392278085387299
not50502278085387699
been516122780853975110149
published532122780854078118135151178217252292
or406823880853862
submitted414523880852867108167184208234269310
elsewhere.44702388085355381117169209246269305320
Ethical406825240873764107127160198219
principles43012524087427090132165185229249288319
compliance:463525240873172134177198218256298331369388
The406826360853678116
authors420526360853475100142183208238
attest44642636085356087124154179
that466426360852465101126
their481126360852465103121146
study49782636085295596138173
was517326360855389118
approved531326360853477119144185220257300
by406827460854073
the41582746085236399
local42742746085165689124141
Ethical44322746085345898115147182199
Committee464827460854179139198215239265300337
and500127460853474114
is513227460851745
in519427460851656
compliance526627460853270130170188205239279311347
with40682856085537298140
human423628560854081143180221
studies44862856085285496139157195226
and474028560853577119
animal48882856085347695156193212
welfare512828560855391110133170196233
regulations53902856085236110414516420140682966085234080120148
of423629660853859
the43152966085236399
authors’44342966085347397136176200229244
institutions46982966085165684109126150189214231270310338
as505629660853462
well513829660855187105122
as528029660853362
with53612966085526994133
the55142966085236399
World406830760856099124142184
Medical427330760855795137154188224242
Association453530760854474104144178196231256273314355
Declaration491130760854785119136172196232257274315356
of528830760853961
Helsinki536930760854785103132150190225244
on406831860853878
Ethical41653186085345898115147182199
Principles43833186085376178117150167207225261290
for46913186085216084
Medical479431860855693134151183218235
Research504831860853874102139173197229268
Involving53353186085165690128146181198238278
Human406832960854685145179219
Subjects430732960853474114132168201227256
adopted458332960853474114155179215256
by485932960853973
the49523296085236399
18th507132960853669514133010501437
WMA5198329608559116160
General537832960854582122158182217235
Assembly406834060854475105143204247266302
in439334060851758
Helsinki,447434060854785104134152193228248264
Finland,47613406085355394113149190233249
in503334060851758
June511534060852668109147
1964,528534060853771110150166
with54743406085537297139
subsequent406835160852867107136172213252288328352
amendments,443735160853493130169210269305345369398414
as486835160853462
well494835160855287105122
as508835160853362
with51673516085526993133
the53183516085236299
ICMJE543435160851759116143179
Recommendations406836260853977112153216278317359402439465483525568598
for46983626085216388
the481836260852466105
Conduct,495436260854283125168210245272290
Reporting,527536260853978121164189217236278321338
Editing,40683736085347491115132172212227
and430837360853373113
Publication443437360853776117134151183218242259298338
of478537360853859
Scholarly485737360853467106146163198221239273
Work514337360855996120154
in531037360851656
Medical537837360855693134151183218235
Journals,406838460852666106129169204221250266
updated435338460853980121156180215256
in462938460851756
December470538460854783116152211252289313
2018,503838460853672106140155
including52133846085175689106145186203243283
patient55163846085407540683956085234076116140
consent422239560853270110138175215238
where447539560855191128151187
appropriate.467739560853474115139178219243261295319354369
Conflict406840920874282125150171191224252
of433440920874066
interest:44144092087196188126154192224251271
Not406842050854686110
applicable.419342050853374115132149182217257275311326
Consent406843400874282125156194237263
for43464340087236593
publication:445343400874284127148168201239266287329371390
Not406844530854686110
applicable.419344530853374115132149182217257275311326
Authors’406845890874687114157199226258278
contributions:436045890873273115142170190233275303323365407439458
Not406847010854686110
applicable.419347010853374115132149182217257275311326
Cit.4068714508541588298
zkr:41807145085306489105
Neurol.429971440864680120145184203221
praxi.453271440863964102137156173
2024;25(3):216-223472071440863876113150168206244265302322339377413448473509547585
https://doi.org/10.36290/neu.2024.043406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306346383424442482520558595613651690728
Článek40687365085415892132168202
přijat4285736508539638198133156
redakcí:445673650852359100134168199216231
13.47027365085356883
3.479973650853651
2024486573650853672107142
Článek40687475085415892132168202
přijat4285747508539638198133156
k4456747508533
publikaci:450474750854079120138155188223256273287
4.480674750853651
6.487274750853652
2024493974750853672107141
doc.406876670874283116136
MUDr.4219766708759108158186202
Irena44357667087204886129167
Doležalová,461676670874991111150184223243285322360380
Ph.D.501076670874182102153171
irena.dolezalova@fnusa.cz40687780085164076116150166206246263300331366384423457492544567607646674710725757790
Dravetové34079002981672583825046257128509721093
syndrom14817900298104230371512603740945
v24757900298127
dospělosti2650790029814428138352565271885695810451111
doc.3401188013766129179209
MUDr.5721188013793168245287310
Irena904118801373274132197256
Doležalová,11821188013776140171229282341371435492550579
Ph.D.,17831188013764128157235261291
prof.20971188013765107171209235
MUDr.23541188013793168245288311
Milan26871188013793124155213278
Brázdil,29871188013766108166218284314345374
Ph.D.33831188013764127156235261
Centrum3401342013364117178213248309400
pro763134201336399158
epilepsie9451342013355117143168223285328352407
Brno,1376134201335995156216237
člen1636134201335074129190
Evropské18491342013355106142202264307358411
referenční2283134201333691123178214268329378438463
sítě2769134201334468104158
pro2950134201336399158
vzácná31321342013353102156205265317
onemocnění34731342013360121176268328377438493553578
(ERN)4075134201333183141214244
–43421342013355
EpiCare,44201342013354116141205258293347369
I.340149201332650
neurologické4131492013361116176212271297357419444493544597
kliniky1033149201335279104164189240295
Fakultní13511492013354102153214239275335360
nemocnice17341492013361116208268318378403452505
u22631492013360
svaté2347149201334397150185239
Anny26091492013367128188237
a28701492013353
Lékařské29461492013352106158211247290341395
fakulty3364149201333286136197222258312
Masarykovy37001492013388141184237273328379438489545
univerzity,42681492013361121146199252288337362398452469
Brno4761149201335995156216
Dravetové3402002012168104155204256291348398449
syndrom821200201214191150210245302389
(DS)1242200201212998149178
je1452200201212578
ve15612002012149101
většině16942002012149101136179204262315
případů2041200201215893119178229289346
podmíněn24192002012158117177263289347400458
mutací29092002012185143178229277302
podjednotky32432002012158116176202255315373431466515568
sodíkového340214201214096154178228283331381438494
kanálu861214201214798154203227283
(SCN1A),1172214201212876135200248304333352
začíná1552214201214394139163219268
v18482142012148
dětském19242142012156107142183231281365
věku,2317214201214898146203224
nicméně2569214201215580125209261318369
se2966214201213991
jedná3084214201212576134191240
o33512142012155
onemocnění343421420121551111632473033503402282012156107164188
celoživotní.559228201214595120177220245294349383440464486
V10762282012156
rámci1162228201213383167214238
článku1430228201214569119175223280
se1740228201214092
soustředíme1862228201214097153194229262313372396481533
na24252282012156105
charakteristiky25612282012145101150184234282319369403428468504528576627
pacientů32192282012157107153177229285319375
s36252282012139
DS36952282012167116
v3402422012150
dospělosti.4222422012158116158218272298357399435461484
Z9382422012157
hlediska1027242201215783136197223264314367
epileptologie14262422012151112138163217277313370397455515541594
je2052242201212579
pro2163242201215894152
nás23472422012157108150
zásadní2529242201214497139191251310335
výskyt28962422012150104146196249288
epileptických32172422012151112138163217277313338386435489536594
záchvatů.340256201214394139196243292326382403
V7652562012155
dospělosti8422562012156112153210262287343383418442
se1306256201214091
jedná1419256201212475133190239
především1679256201215791142200251300340364449
o21492562012155
konvulzivní22262562012147101158206262287330355404461485
záchvaty2733256201214394139195243292326377
(generalizované3131256201212984136192244278327352376419475523573629680
tonicko‑klonické,340270201213386142165210256310343391417471527550595641690710
tonické1069270201213386142165210256305
nebo13932702012155105162217
fokální1629270201212983131180203258281
záchvaty1929270201214292137192238286319368
s23162702012139
přechodem2374270201215689139184239294351401484
do28772702012155110
bilaterálně3006270201215680103151184233266314338393443
tonicko­3468270201213286142165210256310343
‑klonických340284201213181108165223248295343396442499
záchvatů),870284201214495142199248298333390417437
které1338284201214886137172223
mohou15932842012184142200257314
být19392842012157106144
provokovány2114284201215893149199255304360409459517564
zvýšením2710284201214396149190242300325411
tělesné3152284201213485111163204262314
teploty3497284201213485144170228262314
nebo3402982012155106164220
emocemi.5802982012150133189235285369393414
Nicméně1014298201216589135218270326377
rodiče/pečující1410298201213388146169215264300355406453508532556601625
o20552982012154
pacienty21292982012156106151175226282315365
s25142982012139
DS25732982012166115
uvádějí27082982012154103152210260285309
často3036298201214594134168223
další32782982012157105129169193
projevy3490298201215790146170221269320
onemocnění3403122012155112163248304350407458515539
jako904312201212473121176
velmi1105312201214898123207231
významné,1362312201214899145202251335392443464
mnohdy18513122012184140196253311359
více2235312201214973119169
omezující24293122012155140191236292316341386410
než28643122012156107152
vlastní3041312201214873122162197253278
epileptické33443122012150108133157208266300324370418467
záchvaty.340326201214394139196243292326377394
Jedná754326201213789147203252
se1026326201214091
především1137326201215791142200251300340364449
o16063262012155
kognitivní16813262012147101159215239273298347404428
obtíže,21293262012155113147171215266287
poruchy24363262012157114148204250306353
učení,28093262012155101151207232253
poruchy30823262012157114148204250306353
chování,34553262012144101157205254311335356
motorické3403402012184140174229263288333381431
problémy801340201215791147205230282367413
(crouch1245340201212871104160216263319
gait,15943402012156105129163186
parkinsonismus,18103402012157107140188214271311367424448488572628669691
ataxii,2531340201214882132180205229251
abnormální28123402012149106163219253338388412468492
postury33353402012157114154189245279330
při3695340201215791116
stoji340354201214074130154179
a5473542012148
chůzi),6233542012145101156200225253273
poruchy9243542012157114148204250306353
spánku1305354201214097147203251307
a16403542012149
kardiální1717354201214797130188212261285341365
abnormity.21103542012149106163219253338362396447464
U26033542012164
DS26963542012166116
je2840354201212475
rovněž2944354201213288136193245289
vysoké32613542012148100140196245295
riziko3584354201213257101125173228
náhlého3403682012157107164190242301358
neočekávaného7303682012156109167215266315367416466524577635692
úmrtí14543682012156142177215239
(SUDEP,1725368201212978143213264319330
sudden2086368201214197157216268326
unexpected24443682012156114166216275329377414466525
death30013682012157110160195252
in3285368201212381
epilepsy).33973682012151111136161214274315365394414
V3403822012156
druhé427382201215791148206258
části716382201214595136171196
článku943382201214569119176225282
se1256382201214092
věnujeme1379382201214899156213238290375428
terapii.1838382201213384118169227252277299
V21683822012156
současnosti2255382201214097154201251292349405446482506
existují27923822012151100125166201258283307
doporučení31303822012157114173231265322369420477502
pro3662382201215892149
pacienty3403962012157107152176228284318368
s7363962012139
DS.8033962012166116138
První968396201215486138196220
linii1215396201212448104128152
terapie1395396201213383117166224249300
představuje1722396201215791142200240275325372429454505
valproát2255396201214897122179213269318352
a26343962012149
klobazam.2710396201214773129187237281332416438
V31763962012156
druhé3259396201215790146203254
linii3541396201212347103127152
se3720396201214091
uplatňují3404102012155113138187220277332357381
specifické743410201214097149196220250277323371421
léky1186410201212375123174
indikované1382410201212480138162209264312362418469
pro1874410201215790146
tento2042410201213384140174229
syndrom,2293410201213989146203237293377399
konkrétně27144102012147102158206241292327383434
se3170410201214091
jedná3284410201212475134190239
o35454102012155
stiripentol3622410201214075991321573404242012157109166199254279
(Diacomit),642424201212895120169215269354378412440460
fenfluramin1125424201212980137167194250284333417442498
(Fintepla)1646424201212877100156190240298323372399
a20684242012148
vysoce21394242012148100140197243293
čištěný2455424201214569109144194250297
kanabidiol2775424201214797153202260285342366422447
(CBD,3245424201212985140208227
v34954242012148
České35664242012158108148196246
republice340438201213384142198256281305351401
dostupný7644382012156112153187243301358404
jako1191438201212574121176
Epidyolex).13904382012150107131189237293318369417446466
Klíčová340454801246190118164222274327
slova:694454801244372130182235261
Dravetové9844552012167100149195244278332379429
syndrom,1441455201213988144201234288372393
klinické186245520121477295150174218265314
projevy,2204455201215790145169219267318334
stiripentol,256645520121407497129153209261316349403427448
fenfluramin,3042455201212980135164191246278327410433489509
kanabidiol3580455201214796151199340469201215781137160215239
(Epidyolex).601469201212876132156212260314338388436464482
Dravet3404968012470109161213265302
syndrome663496801244396156216255313400453
in1137496801242786
adult12434968012453113172200238
population15014968012460119179238266320357385443503
Dravet3405142012167100148195244277
syndrome636514201214088144201233288371422
(DS)1077514201212894142170
is1265514201212463
predominantly1346514201215790140197252336359414462518550573621
caused1985514201214594148188238295
by22995142012157103
a24215142012148
mutation24885142012183138171220252275330386
in2893514201212378
the2990514201213388139
sodium3147514201214095152175230313
channel34795142012145100148203258309333
subunit340528201214095152208263287320
(SCN1A).689528201212876134199247302330348
It1066528201212457
begins11525282012157110168192249289
in1472528201212380
childhood15835282012145101126150208265322379437
but20515282012157114149
is2230528201212464
a23255282012148
lifelong240452820121244879130156212269327
condition.27615282012146101158216240275299356413435
In3227528201212481
this3338528201213490115155
article,3524528201214882119144190214266287
we3405422012174124
focus490542201213086132188228
on7455422012154111
the882542201213490141
characteristics10495422012145101150184233279315366400424464499523569611
of1686542201215585
adult17975422012148106162186220
patients20435422012157107141165216272306347
with2417542201217398132188
DS.26325422012166116138
From2796542201214980135220
an30425422012149105
epileptological31735422012150108133157208267301356381437495519564614639
perspective,3405562012157109143184242294340377401450500521
the886556201213389140
occurrence10515562012155102146202235270320377423473
of1549556201215585
epileptic16585562012150108133157209267301325371
seizures2053556201214091116160216249300340
is2418556201212364
crucial.2506556201214578135181205254278300
In2830556201212481
adulthood,29355562012149106162186220276333389447469
there3429556201213389140174225
are3679556201214881132
mainly3405702012185135160217243292
clonic663570201214671128186211258
seizures952570201214193119163221255307349
(generalized1332570201212986139197249284335360385429482541
tonic-clonic1905570201213389148172219247296321379437462509
seizures,2445570201214093118163220255307348371
tonic2847570201213490148173220
seizures3098570201214193119164221255307349
or3478570201215691
focal3600570201213087135186211
seizures340584201214091115159215248299339
to699584201213388
bilateral807584201215781105154188238271321345
tonic-clonic1172584201213388144168214241289313369425450495
seizures).1687584201213991115159215248299339365384
They20915842012150107158206
can2317584201214494150
be24875842012157108
provoked2615584201215791146194249297347405
by30405842012157104
increased3164584201212379125158209258298349407
body35915842012157113171220
temperature340598201213383167224276309358391447480530
or890598201215488
by9975982012157104
emotions.11215982012149133189223246302358398420
However,15605982012165121194245293342376393
parents/caregivers19725982012157106139190246279320355396445478529586610659709742783
of2775598201215484
patients28795982012156105139162213269302343
with3242598201217398131187
DS34485982012167116
often3583598201215585122172228
report340612201213384142198232269
other635612201215589145197230
manifestations8916122012184133189213244295335370420454478534590630
of1547612201215585
the1658612201213389141
disease1825612201215680120172221261313
as2163612201214989
very2278612201214898132183
significant,2487612201214063120177201231258304354410443465
often2978612201215585123173230
more32346122012183139173224
limiting3484612201212347132156190214270327
than340626201213388137192
the552626201213288139
seizures710626201213990114157213246296336
themselves.1065626201213388139223262313338386436476498
These15826262012149106157197247
primarily1849626201215690114197245278302326374
include2242626201212479124148203260311
cognitive2572626201214599156211235268292341390
difficulties,2981626201215680110143170215270294328351402442463
learning3464626201212374122155211235290347
disorders,340640201215782122179214272324358400423
behavioral7936402012158110168218266291348382433457
issues,1281640201212465105161213254277
motor15896402012184141175231265
problems1885640201215892148207233285370411
(crouch2327640201212972106162219266323
gait,26806402012157107131166188
parkinsonism,28996402012158108142191217274315371429454494579601
ataxia,3531640201214983133182208257280
abnormal3406542012148105161216250333382406
postures7656542012157113153187242275325365
while11496542012174130153177228
standing1396654201213974123179235259315371
and17866542012148104161
walking),19666542012173122146192218273330357376
sleep2362654201213963113165222
disorders,2603654201215680119175208265316349390411
and30346542012147103160
cardiac3213654201214594127183207255300
abnormalities.353365420121471041602162493406682012183132157181215239290331353
There7186682012149107158192243
is985668201212464
also1074668201214872112168
a12676682012148
high1340668201215579136193
risk155766820121335798145
of1727668201215585
sudden1836668201214095153211262319
unexpected21796682012155112163212270322369405455513
death27176682012156108157190246
in2988668201212380
epilepsy30926682012150108133157209267307356
(SUDEP)3473668201212876140208258312338
in340682201212380
DS.4506822012167116138
The6186822012150108159
second807682201214092138193250308
part11456822012157107140177
of1352682201215586
the1468682201213389141
article1639682201214882119143188213264
is1933682201212464
dedicated20276822012157108166191236286320370428
to2486682201213388
therapy.2604682201213389141175225282330347
Currently,29816822012158113146180231288321346394411
there3422682201213490141175226
are3678682201214982133
recommendations340696201213384130185270354405462520569602626682739779
for1142696201212985119
patients12836962012157107140164216272306347
with1653696201217398132188
DS.18646962012167116138
The20256962012149107158
first220669620121295690131166
line2394696201212448104156
of2572696201215585
therapy2680696201213389141174224282329
includes3032696201212379125149205263314354
valproate3409696201214898122180214269319352403
and3407102012148104162
clobazam.522710201214569125183233277328412435
The9777102012149107158
second1155710201214091138192249307
line1482710201212347104155
involves1657710201212379127182207256306347
specific2024710201213997149195219250277323
drugs2367710201215689146203243
indicated2630710201212380137161207257290341399
for3049710201212985119
this3188710201213389113153
syndrome,3361710201214089146204237293378429450
specifically340724201214098151198222253280326377401426475
stiripentol845724201214076100134159217269327360416441
(Diacomit),1317724201212996121170217272357382416445465
fenfluramine1812724201213082139169197253287337422446503555
(Fintepla),2398724201212877101158192242301326376403423
and28527242012148105163
cannabidiol3046724201214595152209258316341400424481506
(CBD,3583724201212886140209228
available340738201214896145169194243300325377
in740738201212379
the843738201213389140
Czech10067382012158104155202258
Republic12877382012154105164220278303327372
as1683738201214888
Epidyolex).17947382012149107131189237292317367414442461
Key3407548012461113164
words:5307548012476133172232277303
Dravet8607552012167100148195244277
syndrome,1165755201213987144200233287371422442
clinical163475520121456891146169214262286
manifestation,19477552012183132187210239290329363412444467522578599
stiripentl,257375520121407396129152209260316348371392
fenfluramin,2992755201212980135164190245278326409433488508
cannabidiol3528755201214493148204252340769201215781137160215239
(Epidyolex).601769201212876132156212260314338388436464482