592
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(3):216-2231836804301074487128168183227271293335356371415455494523562606650
/25318043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2181338026012657111165
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Dravetové34136501063773115150182215254291323
syndrom68036501063068110149185226280
v975365010636
dospělosti102736501063879111146177209248281313331
DS3404541010960105
existuje471454101094589111147178229251297
shoda794454101093686137189234
na1053454101095195
vhodnosti1174454101094395145198249299335366388
informovat158845410109217298149179256307350394424
pečující340468101095198139189210231272293
o6574681010949
tomto730468101093079154184233
zvýšeném987468101093884130166212262308383
riziku139446810109305190111154204
(Cardenal­1622468101092576120149200246296340362390
‑Muñoz3404821010928102152202252290
et649482101094576
al.,74448210109436584103
2022;866482101094792136182201
Sullivan1086482101094494115136157201245295
et1400482101094576
Wirrell,1495482101097698128158203225246265
2023).1779482101094692136182205222
Pomocné480496101094794169218258307352
vyšetřovací847496101094388123168197226275316360399420
metody,12824961010974119149197247290304
EEG1601496101094487144
a17604961010943
magnetická18184961010974117166340510101095096126147188230275
rezonance639510101093075114164214258308349393
(MRI),1057510101092596145168193210
jsou1291510101092258108158
necharakteristické,147451010109509513718723026030434637942445447551134052410109305192134178196
pro554524101095181131
diagnostiku702524101095172116167217267302333354397447
vlastního1166524101094466109145176226247299349
onemocnění15325241010950100146222272313363409459480
nepřínosné.340538101095096147177199249299335385430449
V8105381010950
EEG881538101094589147
nacházíme1049538101095093134184227267288364410
zpomalení1480538101093890141216260281327377399
základní1900538101093883340552101094367113166218240
aktivity607552101094589123145190213245292
a9265521010944
interiktální997552101092274104151182205249283329351403425
epileptiformní14495521010947100123145193246278300328380411489541564
výboje340566101094387138187208252
(IEDs),60756610109254589147182204220
tyto842566101092973105153
mohou10105661010973122171220269
být1293566101095192124
generalizované,1432566101094993142187216259279299337385427470518563580
fokální340580101092675117160181230250
nebo606580101094994144194
multifokální.8155801010974122143172193219268309353374423443462
MRI12925801010971119141
zobrazení1448580101093887137167210248292342362
mozku18255801010974123161340594101094292
může4475941010975124163208
být670594101095193126
hodnoceno8115941010950100151201250291335385435
jako1261594101092265107156
normální,1432594101095099129204247269318339357
může18055941010975124162207
být340608101095091123
přítomná477608101095079100129176250298340
mozková8326081010973122158200247288331
atrofie1177608101094371100148173196240
či1431608101094060
hipokampální1505608101094970119168210253326376419439487507
skleróza340622101093678101147176226264309
(HS)668622101092684129154
(Sullivan841622101092568117138160181225269319
et1179622101094575
Wirrell,1273622101097799128158204225247266
2023).1558622101094691135182205222
Opoždění3406470014784159231288361427500534
kognitivního9076470014761130203275309355389453526560634706
vývoje16466470014761128197266301366
a3406610014761
poruchy4346610014770142189261318390451
chování9186610014754126198261325397431
Intelekt480678101092277111160186236283320
se835678101093687
u9576781010951
pacientů10436781010952101146171221276310364
s14426781010937
DS15146781010961110
zhoršuje1659678101093994149183224278303354
s3406921010937
narůstajícím409692101095198131185224259307332356400424504
věkem,944692101094593139187268290
přibližně1265692101095286110165191215257311361
70–801657692101094795148200251
%19396921010973
pacientů340706101095197139161208260291342
v7017061010943
dospělosti7647061010950101139191239262313351383405
dosahuje1186706101095199134177226274294339
pásma1539706101095194128201244
středně179770610109356593137188340720101095094
těžké448720101092973110152195
až656720101094482
těžké751720101093073111152195
mentální9607201010975119168196239259308328
retardace.1302720101092973102145173223265304347365
Vyskytují1681720101094991126167211243291312332
se340734101093681
rovněž437734101092978120170214253
behaviorální706734101095196146189230251300329372393442462
poruchy,11847341010951101130179219269309323
hyperaktivita1523734101095090142187216259301333353396417446489
nebo340748101095095146195
poruchy5537481010951101130179219268308
autistického879748101094392121141176206226266307351400449
spektra.1346748101093585131173205233276295
U4807621010958
všech562762101094378122163212
pacientů797762101095295135155200249278327
s11477621010935
DS12067621010960103
je1332762101092267
ovlivněn1422762101094991113133176226270320
i17657621010921
vývoj1810762101094388134182203
řeči,340776101092974114134152
který510776101094274117146191
odpovídá7197761010949100151200242263313356
úrovni1093776101094978127169219239
mentálního13497761010975120170199242263312332383432
postižení,179877610109521011361661862140454101093883132152170
nicméně2324454101095070109183228277322
je2660454101092266
narušena2740454101095092121170205249298341
artikulace,3095454101094372103123164213234276316359376
prosodie3486454101095179128162211262282326
a21404681010943
ostatní2201468101094984114157186235255
složky2474468101093556105142184229
řeči.2720468101092974114134152
Do22804821010961112
souvislosti2416482101093787138182203239260311346377398
s28394821010936
tíží290048210109305190111
mentální30364821010976122176209257281335359
retardace3426482101093079112160193247294339386
bývají2140496101095297146193217241
dávány2412496101095197142189242286
následující2729496101095097135159207262315339363406430
faktory3189496101092774119155207239288
(1)350749610109267193
frekvence,36304961010927601081542140510101094492146190238259
typ2430510101093179135
a25965101010944
tíže267151010109315597146
epileptických28485101010946101126150199254288312356401450494547
záchvatů,3426510101093988132185231278311364386
(2)2140524101092675102
vliv227352410109447094141
„zakázané2446524101093277126172220263312366416
medikace“28935241010977126182206252301345393429
(především3354524101092681114163219268315354379459
blokátorů2140538101095379134181231265319353408
natriových25875381010951100134168193244287334374425
kanálů,3042538101094489140184205256275
viz3347538101094566106
dále),3483538101095297118164187204
(3)371853810109267194
typ2140552101093073124
a22905521010943
charakter2360552101094093139171218263299346379
mutace27655521010975128161208249295
(Brown3082552101092675106157223275
et3380552101094576
al.,347955210109446686107
2020;3608552101094793138185204
Cardenal‑Muñoz2140566101095297128179226277322344374449500551602641
et2802566101094576
al.,289956610109446686107
2022).3026566101094793138185210228
Motorické21405910014799172218289336370428493558
poruchy27325910014770143190262320393454
Motorické22806081010974126155204233254294335379
poruchy26826081010953103132182223272313
v30186081010944
dospělosti30856081010952102137188233254304339369389
představují34976081010953821271782132432872140622101094392112131
významný2291622101094387127175217290339378
problém.2691622101095180129179201245320339
Ke3051622101094993
zhoršování3165622101093988137166202251293336385405
chůze3592622101094089138176221
dochází21406361010951100140189232271291
cca2449636101094079122
od25896361010949100
427076361010946
až2770636101094482
728706361010946
let293363610109226696
věku,3046636101094487129179197
významná3260636101094489129178221295344387
část3664636101094184119149
pacientů2140650101095194134154198248276325
je2479650101092266
v25606501010943
dospělosti26176501010951100134184230250299334364384
upoutána30156501010950100149199228271320363
na3392650101095092
invalidní3498650101092170111154175195245294314
vozík.2140664101094391128149192211
U22806781010960
dětí2364678101095298128149
se2537678101093682
od26436781010951103
427706781010948
let284267810109226798
věku2964678101094489132182
začíná3170678101094085126146197240
objevovat34346781010951103124170214263305350379
tzv.2140692101093068112126
crouch2278692101094068115163202250
gait2541692101095091111139
(přikrčená)2692692101092675103122163192230272321362384
chůze3089692101094088135172216
(Obr.3317692101092684134162175
1).350569210109466378
Jedná3596692101093377127175216
se2140706101093579
o22317061010949
komplexní2292706101094289162211231275315364383
poruchu2687706101095199127175214262309
stoje3008706101093564111131174
a31947061010943
chůze.3250706101094087135171215231
Hlavními3493706101095978119160208227300319
rysy2140720101092973107149
jsou2309720101092256104152
zvýšení2481720101093883127161205254273
flexe277372010109274993134177
v29697201010944
kyčelních3032720101094286124167187235254293341
a33937201010943
kolenních3456720101094289109153202250270308356
kloubech,2140734101094366116166217264305355373
v25367341010945
kotnících2604734101094492122172192233253294343
je2971734101092268
přítomná3062734101095382103133182258308352
dorziflexe34377341010952102132172193219243288331375
(Aljaafari214074810109267898118160201226269297316
et2472748101094574
al.,25617481010943638098
2017).2675748101094690131168192208
Postupně2280762101094895129158206256304348
se2650762101093680
přidává275276210109518099149191231274
mozečkový30487621010975123160203243283330372416
syndrom3486762101093577127177204252326
a21407761010943
parkinsonismus.2202776101095294122163184232266314363382416489537571588
Mozečkový28097761010973121158201241281328369413
syndrom3241776101093678127176204252326
se3586776101093679
objevuje36847761010950100394062101092264105152172215
od416662101094998
útlého42756210109497796139186233
dětství.452062101095093121157186230250267
Parkinsonský480162101094788116157178226259308356390430474
syndrom528862101093577126176204251324
se394076101093579
u4032761010949
pacientů409476101095193132152195244271319
s4426761010936
DS4475761010959101
rozvíjí458976101092977113157178199218
od482076101094999
dospělosti493276101095098132181226246294328357376
(19532276101092565105
let54407610109216593
je554776101092165
udáváno394090101094998139179221268316
jako426990101092162103149
dolní443190101095097117165184
věková462890101094385125172212254
hranice).489590101094976118166185223266287302
Pro521090101094774121
pacienta5344901010950921311501932413940104101093073
může40281041010975124162206
být4249104101095192124
zcela4388104101093978122143185
imobilizující,4588104101092195145195216237257295344365385425445463
v50651041010944
malé51231041010975118139183
skupině5321104101093677126177198247292
pacientů3940118101095195134154199249277326
byl4286118101095192114
popsán44191181010952101152187231281
dobrý47211181010951101153183229
efekt4971118101094572118161194
L‑DOPA.5186118101094364126189237288309
Po5516118101094896
podání39401321010951102154197247269
L‑DOPA4226132101094364126189238288
došlo45321321010951101136158208
k47571321010943
obnovení48171321010950102152202245290340361
schopnosti5196132101093677127177228279329364395416
chůze3940146101094088136174218
u41731461010949
několika4237146101094994135183204224265308
imobilních4560146101092194143194214235283304343392
pacientů,4967146101095093132153197246275323341
což5323146101094087124
může546214610109741223940160101093984
být4043160101095193126
pro4188160101095181131
rodiče4337160101093079131152193237
zcela4593160101093979124146189
zásadní4801160101093984119164215265286
(Fasano5106160101092669110145190240290
et5414160101094676
al.,550916010109436584103
2014;3940174101094692134176194
Aljaafari415317410109557798142185212256286307
et4480174101094575
al.,457417410109446584104
2017).4697174101094692134174200217
Ve4080188101094991
vyšším4186188101094287122156177250
věku4451188101094386128177
se4643188101093579
u47371881010949
pacientů4801188101095093133153198247275324
s51401881010935
DS51901881010959102
setkáváme530718810109357910915019323427739402021010975120
rovněž4076202101092978120171216255
s43462021010936
abnormitami4398202101094394144193223298319348392467488
při4902202101095180101
držení5019202101095080120165214235
těla,527020210109307495139158
konkrétně54432021010942901413940216101094273118148198243
s41992161010936
antecollis,4251216101094393122167208256278299320356375
chin4642216101094090111160
on48182161010949100
chest4934216101094090135171201
phenomena51512161010951102147198247322368418462
(hlava394023010109267698141184228
je4193230101092268
držena4287230101095180121167217261
v45732301010944
předklonu4642230101095282127179222245295346396
a50632301010944
má51322301010975119
tendenci5277230101093075125177223273314336
dotýkat39402441010951102132178221266296
se4262244101093682
hrudníku)4370244101095080131183233255299350374
a47702441010943
kamptokormií4839244101094388164216246296339388419495517538
(flexe540324410109265175121165209
v39402581010944
thorakolumbální4011258101093182134165211255305328380457510556579630653
oblasti46902581010951105128173210242264
výrazná4981258101094492123169210262307
při5315258101095283106
stoji5448258101093668119142164
a39402721010943
chůzi)4002272101094191140179201226
(Obr.4247272101092586138168183
2)4449272101094670
(Fasano4538272101092669110145190240290
et4847272101094575
al.,494127210109446584104
2014).5064272101094692135176200217
Motorické40802861010972123153202232253294336381
projevy4481286101095282131153199242288
přítomné4790286101095181102132181257307353
u51642861010949
DS52342861010960104
nejsou5359286101095096118153203253
pravděpodobně3940300101095384130174227274328381435487541594641
podmíněny46093001010953105159237260312360412456
„pouze“5092300101093387140192233281315
frekventními54343001010927591061513940314101094388138168218239315336
epileptickými4300314101094597118139185237267288329371417493514
záchvaty4838314101093884124174216260290335
a51973141010944
užívanou5264314101095089111154198248298349
ASM.39403281010955101174194
Na41603281010960104
jejich429032810109226890112153203
vzniku4519328101094385135157200250
se4795328101093682
z49033281010939
velké4967328101094489111154199
části5191328101094186122153174
podílí53913281010951103155176200221
i39403421010921
charakter3984342101094090133163207249282327357
SCN1A4363342101094597156198248
mutace,46343421010975124155199240284303
tento4959342101093075125155204
gen5185342101095096146
je5354342101092267
totiž5444342101093079109130168
exprimován3940356101094588140170191267317359403454
i44143561010921
v44563561010943
oblasti45203561010950101123167203233255
bazálních4795356101095296135180202252273314363
ganglií,5179356101095194144195217238259278
zde5477356101093990136
ovlivňuje3940370101094990111131174224272293337
fungování4292370101092675124173222264306355375
extrapyramidových4682370101094586118146189239280310352426446496545586631670718
okruhů54153701010949901201693940384101095099
(Aljaafari4059384101092580101123166210236281310332
et4410384101094576
al.,450538410109436584103
2017).4627384101094792135174200217
Poruchy39404090014767133177246300369427
spánku43944090014751121183252313383
Poruchy40804261010949100132185228281325
spánku4440426101093690137190235288
rovněž4763426101093082127181229271
doprovází50694261010952104159191243289335377400
DS55044261010962108
v39404401010943
dospělém40064401010951101137188234256302377
věku.4406440101094388131181200
Dospělí46294401010960111146197244266287
pacienti4939440101095195136157202253282303
s52654401010936
DS53244401010960104
mají54514401010975119140161
poruchy39404541010951104137190233285329
spánku,4299454101093689136189234286308
obtížně46374541010949104136160201254302
usínají4969454101095088111164210234258
a52574541010943
spánek5330454101093690136189237282
je3940468101092270
přerušovaný.4034468101095183131163215253306351397449493510
Rodiči45694681010948100154178221244
je4837468101092270
popisována49314681010951104158182220272317364416462
špatná54174681010936891361683940482101095096
kvalita4056482101094291137161184216263
spánku.4340482101093588135187232284306
Existuje4666482101094591115152185237261309
randomizovaná4996482101092975128181233311335376427472519571617
kontrolovaná3940496101094292144175206257280331376421472517
studie4477496101093568119171194241
studující4738496101093568119171222246268310333
efekt5091496101094473120164198
melatoninu530949610109741211451902212713940510101094972123174
na4133510101095095
spánek4247510101093588133184231275
u45425101010949
DS.46115101010959104125
Po4756510101094796
podání48725101010950102155200251274
melatoninu51665101010974121144189220270322345396446
nebylo39405241010951101156202227281
zjištěno425352410109396489128162210265318
zvýšené4603524101093989139178227282331
množství49665241010976130184226267301351376
hodin53735241010951105161186239
spánku,3940538101093587131182225276296
nicméně4255538101094871112187234285331
ukazují4604538101094992137178228251273
se4896538101093481
jisté499553810109224480112158
klinické517153810109416587138160202244290
přínosy.54795381010950811033940552101094999136180197
Konkrétně4155552101094897148191223269301349393
se4562552101093579
jednalo4655552101092166116164206227275
o49445521010948
zlepšení5006552101093859103153187231280300
spánkového53205521010935841271752162633940566101094388138188
vzorce4150566101094384133163204248
(pacienti4419566101092677122162183229279309330
usínali4770566101095086107157200222243
a50345661010944
probouzeli5099566101095181131182233283322368390411
se5531566101093681
v39405801010943
pravidelném3999580101095080123165187237282304353398473
čase;4488580101094083119164181
došlo46855801010950100135156205
ke4906580101094286
snížení5007580101093685106145189239260
„excesů“,5283580101093176118158201237286316329
kdy3940594101094292136
pacienti4099594101095196136157203253283304
usínali4427594101094985106156200221242
ve4693594101094388
velmi4804594101094488110185207
pozdních50345941010951102140191241263303353
hodinách)541159410109501001511733940608101095094134184207
(Selvarajah4166608101092668114136180224254298319363413
et4598608101094576
al.,469360810109436584103
2021).4815608101094792136179198215
Kardiální39406330014770132175246277338369438469
abnormity44376330014761131201269312415446488551
Gen40806501010960109162
SCN1A,42796501010946101163208261284
jehož4599650101092371124177218
mutace48536501010978130162209253300
je5189650101092371
spojena5297650101093690144168216269315
s39406641010936
DS,39986641010960104123
je4143664101092268
zodpovědný4233664101093988140192242285330382432473
za4728664101093984
fungování4835664101092677127178228270314364386
sodíkového524366410109368613815920325229533939406781010950100
kanálu,4062678101094287137181202252271
který4355678101094275119149195
nacházíme4572678101095093134184228267289364410
jak5004678101092265108
v51346781010943
mozku,51996781010975125163206256275
tak5496678101093074117
i39406921010921
v39816921010943
srdci.4043692101093665116157178197
Právě4260692101094877121163208
alterace448769210109436595140170214254299
tohoto4805692101093079130180210259
kanálu5083692101094287137181202252
souvisí5354692101093686136180202238259
se3940706101093684
změnami40507061010940117164216261338361
srdeční4437706101093767119167209261283
excitability4746706101094691132153185230283306328350381428
způsobujícím52007061010940931441812332863383603823940720101094061136
kardiální4091720101094286116166187230251301322
abnormality4428720101094494145194224299342363384414459
(Frasier490272010109266996139175195240270
et5188720101094575
al.,527972010109436483102
2018).5397720101094691133175199215
V39407341010951
rámci4017734101092974150192214
DS42577341010960105
se4388734101093682
setkáváme4496734101093683114157202245290366413
s49357341010936
abnormitami4997734101094396147198228305327357402479500
ve5523734101094489
funkci3940748101092675125166205225
převodního4180748101095180124166214265314335385434
systému4630748101093578113143187261309
srdce,4955748101093563113153197214
v51857481010942
autonomní52437481010942911201682182673413940762101095071
regulaci,4027762101092974126175196240280301320
v43637621010943
regulaci4422762101093075126175197240281302
srdeční4740762101093564115161202252273
frekvence5029762101092656101144190235285326370
nebo5415762101095095147197
s39407761010936
peri‑iktálním40037761010952100131153183207250284330352403425503
prodloužením4532776101095384135188210262313354400452474552
QT51107761010963109
intervalu.5245776101092273104150181229274296347367
Obr.341613011265120155175
1.53461301125070
Crouch65061801074874118164201247
gait91361801074691109135