612
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33978043010732
Neurol.3474804301075593139165209227243
Praxi.3733804301074368111148166182
2024;25(3):231-2383931804301074487128168183227271293335356371415459498521560604647
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
23156558026012657114168
Z4493207012659
POMEZÍ4574207012660135225283345379
NEUROLOGIE4975207012671129202266342397472544579637
Spastická283636501063165102136168186221256298
paraparéza315036501063370105147181218253286320362
jako35283650106226196135
klinická36793650106336583124141176211253
manifestace394836501065292133151181213248280317350382
závažné434636501063072106143177219250
X‑vázané46123650106345996132166208249281
adrenoleukodystrofie490936501063777113145186227259291331367406446481513546582623654671703
Spastická34078802981302713964995866527598891015
paraparéza1403788029814426935948362575084096610781206
jako2657788029870196325459
klinická31657880298130197262401465572701828
manifestace40417880298207332472536617743847933106011671291
závažné34010480298113240362487599740866
X‑vázané125410480298147215339463575703842968
adrenoleukodystrofie227010480298127269359484625762828953109312221356149916241725181219042041212221902315
RNDr.3401446013765142219262285
Anna6471446013772136200259
Uhrová9281446013775139181245302360
Mészárosová,13101446013793152200252312354417465529585643673
Ph.D.1,20051446013764127156235261225914550803622931446013729
MUDr.23441446013793168245287310
Jana26771446013745103167226
Laštůvková2,29251446013756115163204269327387449506564348814550803635261446013729
MUDr.35771446013793168245287310
Filip3910144601375886116147213
Cihlář,4145144601376595160190248290314
Ph.D.3,44811446013764127156235261474414550803647801446013729
doc.3401596013766129179209
MUDr.5721596013793168245287310
Alena9041596013772102161226284
Šantavá,12101596013760118183223281338396425
CSc.4,16581596013765125174204186416050803619011596013729
MUDr.19521596013793168245287310
Radim22851596013765123189220314
Mazanec,26221596013793151203263327386436466
Ph.D.5311115960137641271562352613374160508036
1Neurogenetická340175807833443711750013372128188223283345400461516552577626676730
laboratoř,1124175001332679140201237290325384420437
Klinika1584175001336087111172197247301
dětské19091750013362116153197248301
neurologie22331750013361116177212272298358420445500
2.2756175001335679
lékařská2859175001332680132186221265316369
fakulta3252175001333285136197222258311
Univerzity35861750013371131156209263298347372408463
Karlovy40721750013360113149174235286341
a3711901013353
Fakultní4471901013354102153214239275335360
nemocnice8301901013362117208268318378403452505
v13591901013353
Motole,14351901013388149185244270325346
Praha1804190101335993146207259
2Oddělení3402058078333732050013376139200255281336397422
lékařské818205001332681133186221265316369
genetiky,12112050013361116177232268293344399416
Krajská1651205001335996149175217268322
zdravotní,19962050013347109144197248307342403428450
a.2469205001335376
s.,256820500133446790
Masarykova26812050013389142184238273328380438490543
nemocnice32472050013361116207268317378403451505
v37752050013353
Ústí38512050013372113150175
nad40492050013361114176
Labem,42482050013352106168223315337
o.4609205001336081
z.4713205001334771
3Radiologická340220807833473742200013359112174199259285345407432481532585
klinika983220001335178103163188239293
Fakulty12992200013354102153214239275329
zdravotnických16512200013347109144197248307342403428477527582630690
studií2364220001334481141203228253
UJEP26402200013371109163220
a28832200013353
Krajské2960220001335996149175217268322
zdravotní,33052200013347109144197248306342402427449
a.3778220001335376
s.3877220001334366
–39672200013355
Masarykovy3742351013388141184237273328380438490545
nemocnice9422351013361116208268318378403452505
v14712351013352
Ústí15472351013371113149174
nad17452351013361113175
Labem,19432351013352106168224315338
o.2304235101336081
z.2409235101334771
4Ústav3402508078333742500013371113150203254
lékařské651250001332681132186221265316369
genetiky,10442500013361116177232268293344399416
Fakultní14832500013354102153214239275335360
nemocnice18662500013361116208268318378403452505
Olomouc23952500013376102162254314374424
5Neurologická3402658078333732650013372128188223283309369431456505555609
klinika1005265001335279104164189240294
2.1322265001335679
lékařská1425265001332681132186221265316369
fakulta1818265001333285136197222258311
Univerzity21522650013372132157209263298347373408463
Karlovy26382650013360114149175235286341
a30032650013353
Fakultní30792650013354102153213239275335360
nemocnice34622650013361116208268318378403452505
v39912650013353
Motole,40672650013388149185244270325346
Praha4436265001335993146207259
Patogenní3403160012153100133187244294350405428
varianty791316001214896129151198252284333
v11443160012148
genu12133160012156105160214
ABCD114473160012157107161224267
jsou1735316001212462117171
genetickou19273160012156105160209241264307353405460
příčinou2407316001215789112155177231285340
X‑vázané2767316001215784131179221270324374
adrenoleukodystrofie31613160012149104136185239293316366420466518575621340330001214072104158186211260
(X‑ALD).617330001212885112172218283308326
X‑ALD960330001215784144190255
se1231330001214090
může13373300012184137179228
manifestovat15823300012183130184207235284323356409455502534
jako2132330001212572117170
závažná2319330001214391137184227281328
letální2664330001212473105153176230252
adrenoleukodystrofie29333300012148103135184238292316365419465518574620659692723777805830880
(ALD),340344001212887131196220237
mírnější5933440012182104135189238260297319
adrenomyeloneuropatie9273440012148103133181235289370414462484537591640693724777832879910931980
(AMN)1922344001212887165230255
nebo21933440012155103158212
adrenální24213440012147102133181235281303356378
insuficience2814344001212377114167194219262284332386429476
(Addisonova3306344001212886140195216254307361414460506
nemoc),3403580012155104185238282307325
ale680358001214769118
může8133580012183135177225
se1053358001213988
klinicky115635800121467091145166209254302
projevit1473358001215788141163211257280311
jen1799358001212473127
jako1941358001212470115167
mírná21233580012183104135189235
spastická2374358001213993140178210231274319367
paraparéza,27563580012156103134181235282313361403451470
zejména3241358001214391113194243297343
u35993580012155
žen3669358001214290144
přenašeček.340372001215687135189235273321365412458479
Během8343720012154102156205286
několika11353720012155104149201224245290337
let1487372001212472104
genetické16063720012156104158207238260303347395
diagnostiky2016372001215677123177231284322354375420469
dědičných25003720012156104159181224277321363416
spastických2931372001214094141178211232275320368410464
paraparéz34103720012156103134181235282313361403
(HSP)340386001212891140191216
byly5723860012157102126172
diagnostikovány760386001215779126181235289327360382428481527574629673
čtyři1449386001214579128161183
české1648386001214593132177225
rodiny1890386001213286142164218263
s21693860012140
patogenní22253860012157105137190245295349403426
variantou2667386001214895127150196251282335389
v30733860012148
genu31373860012156105160214
ABCD1,3367386001215710716122426736283860012121
kdy36653860012147101148
byl3404000012157102125
některý4814000012156105151185234265315
ze812400001214291
členů919400001214567116170224
rodiny1159400001213286142164218262
odeslán14374000012155111160199221268322
k17754000012147
vyšetření1838400001214897135185217248297351373
genů22274000012156105160213
spojovaných2456400001214095150172226272320374418461515
s29874000012139
hereditární30424000012155105137185241263295343375429451
spastickou3509400001214095143181213235279340414001214799152
paraparézou,5084140012156103134181236283314362404457511530
která1054414001214681128160207
byla12764140012156101124170
jediným1462414001212473128150203247330
klinickým180741400121477092145167210255304386
projevem2208414001215788141164212258306388
nemoci,26114140012155104186239283305324
někdy29504140012155104149203249
dokonce32154140012155109155207261304352
u35824140012155
více3652414001214870113161
členů340428001214466114168221
rodiny.576428001213285140162215259273
Až8654280012160103
na9844280012155101
základě1100428001214290135158205259308
genetické14234280012155103157206238259302347394
diagnostiky1832428001215677123177231284321353375420468
a23154280012148
po23784280012156110
nalezení25044280012154101122171212261314336
kauzální2855428001214694146188236258311332
patogenní32024280012157104134187241290343397418
varianty36354280012148951251473404420012148101132180
v5354420012148
genu5984420012156104158211
ABCD18254420012156106160222264
bylo11044420012156101124177
možné12974420012182136176230279
zpětně1591442001214297147179232281
správně1887442001213994125172217271320
stanovit2222442001214072119172226271294325
diagnózu2562442001215678124178232285326379
některých29564420012155104149184231262311353407
příslušníků3378442001215688110147169222259313334381435
rodin,340456001213386143165219239
neboť5954560012155105161216248
byli8594560012157103126148
vedeni1023456001214896153202257279
(případně1318456001212984116138194242298352401
i17364560012123
zemřeli)1775456001214392175206255278300326
s21174560012140
diagnózou2173456001215779126181235289330384438
roztroušená2627456001213387127162194247301340389444491
skleróza,3134456001213985109158190244285334354
nemoci35044560012155105187242286308
motoneuronu3404700012182136167219273321374405458512564
aj.91947000121487090
Znalost10244700012154107153175228266298
kauzální1337470001214694146187235257310332
patogenní16844700012156103134186241289343396417
varianty2116470001214895125147193247277325
je2456470001212473
velmi2544470001214794117198219
důležitá27784700012156109130179220242273320
a31134700012148
na31764700012155101
jejím329247000121247295116197
základě3504470001214390135159205260308
lze340484001212465114
pak4754840012157105150
v6464840012148
rodině715484001213386142165219268
stanovit1004484001213972120174228275297330
riziko135448400121335697120165218
zejména1593484001214392114197246301348
pro1962484001215688142
mužské21254840012183137179219265313
jedince,2458484001212574130152206250298317
protože2796484001215789142174227268317
u31344840012155
nich3210484001215578121175
vzhledem3406484001214892147169218275324407
k3404980012147
X-vázané402498001215783130177219268321370
dědičnosti7884980012156105160182226279333371403425
hrozí1228498001215687140180202
závažný1446498001214391136183225279323
až1785498001214789
fatální1890498001212976108155177231252
průběh2158498001215788142197247301
onemocnění.24744980012155109158240294338392441495516536
X‑vázaná3025498001215784131178220268322369
dědičnost34094980012156105161182226279333371403
v3405120012148
rodině,406512001213387143165219269287
mírnější7125120012183105137192241264302324
klinické105451200121477193148170213259307
projevy1379512001215789143165215261311
v17085120012148
podobě17755120012157112168222278328
spastické2121512001214095143181214236280325373
paraparézy25135120012157104136183239287318367409458
u29905120012155
žen3063512001214392147
a32285120012148
projevy3294512001215789143166215261311
ALD,36245120012161106172189
AMN3405260012161142207
nebo5745260012156105162217
adrenální8175260012149105137186241288311365388
insuficience1231526001212478116170199224268290340395439488
(Addisonova1745526001212988144200222260315370424471519
nemoc)22905260012156106189243288314
u26315260012155
mužů27135260012184138180234
v29745260012148
rodině3049526001213286143165220270
mohou33455260012184138194248303
být36745260012157103139
dobrým3405400012156110166198248331
vodítkem6875400012148101157179211256304387
při1090540001215788111
podezření12175400012157111168217259291339394416
na16495400012155102
tuto1767540001213387119172
diagnózu.1955540001215679125180234289329383403
Počet23745400012153105150198230
takových2620540001213381127179225275318372
rodin3008540001213286142164218
může32425400012184137179228
být34865400012157102137
v36395400012148
ČR37035400012158110
mnohem3405540012183138192247296379
vyšší.737554001214897136174196215
Jedním970554001213787143198220302
z12905540012143
klinických135155400121477193147169213258307350404
projevů1773554001215789143165215261316
a21075540012148
biochemickým2173554001215779133178232282364386430475525608
ukazatelem27995540012155101149191240272320343392475
onemocnění32925540012155109159241296340394444498520
jsou340568001212463118173
vysoké539568001214999138193240288
hladiny854568001215678126182205259304
mastných11855680012184132170204258303347401
kyselin1613568001214797136186210232287
s19265680012140
velmi1993568001214897120203226
dlouhým2245568001215780135189244289373
řetězcem2645568001213382115164206250299382
(VLCFA)3054568001212986134189236292319
v33995680012149
krevním3474568001214881131178233256339
séru,340582001214089121175195
které555582001214782130162211
jsou785582001212563117171
jednoduše976582001212474130184238294348386436
diagnostikovatelné.1431582001215779126181235289327360382428481527574606654677731781800
Pro2250582001215484138
genetické24085820012155105159209241263307353400
potvrzení28285820012157112144193226269318373395
diagnózy3243582001215678125180235289330379
jsou3641582001212563117171
k3405960012147
dispozici406596001215679117172227268290334356
klasické781596001214771118156178222267315
i11165960012123
nové11585960012156110156204
metody13815960012184133166219275321
genomiky.17225960012156105160214296318364413429
Klíčová340612601246190117162220271324
slova:681612601244371129180233259
adrenoleukodystrofie,9576130012148104136186241296320370424471524581628667701733787816842892912
adrenomyeloneuropatie,1886613001214810513718624129637942447349755260765771274479885590393695810081028
spastická2932613001213995143182216239283329378
paraparéza,33286130012156105137185241289322371414464484
ABCD13406270012157108163227271
gen.6326270012156106162183
Spastic3406546012454114167211249277323
paraparesis6836546012460113152204265318356410454482526
as1229654601245397
a13466546012453
clinical1419654601244574102161189234288316
manifestation17556546012486139199226262315359396450487516574633
of2408654601245893
severe2521654601244397149201240293
X-linked2834654601246292121149208262315375
adrenoleukodystrophy34066860124531131522052653233514054645195766376907337708098689289881039
Pathogenic340686001215399129182235289337390411454
variants808686001214894124145191244274312
in1134686001212376
the1224686001213386134
ABCD113726860012157106159220261
gene16476860012156104157205
are1866686001214878126
the2005686001213386134
genetic21536860012156104157205237257300
cause2467686001214491143180228
of2709686001215481
X-linked2804686001215783105126179223270325
adrenoleukodystrophy31436860012148102132180233286308356409453504559605642340700001213364116171225269
(X-ALD).630700001212884110169214278302319
X-ALD970700001215783142187251
can1242700001214591145
manifest14087000012183129182204231279317349
as1778700001214885
severe1884700001213988134181211259
fatal2164700001213076107154175
adrenoleukodystrophy23607000012148103134181235288310359412457508564609647679709762817871914
(ALD),3295700001212987132196220237
milder35537000012183104126180228259
adrenomyeloneuropathy34071400121481031331812352883704134614835365896386917227748298769079601003
(AMN),1367714001212987166230255272
or1663714001215586
adrenal17737140012148103134181235281303
insufficiency2100714001212376113166193224248291312360414457504
(Addison’s2628714001212987141195217254307361379413
disease),3065714001215677114163209246295318335
but34247140012157110141
it3589714001212455
can3668714001214592145
present340728001215788136173222275306
clinically66872800121456687140161204251272293339
only10297280012155109130176
as1227728001214885
mild13357280012183104126180
spastic1537728001214095141178210231274
paraparesis,18337280012157104135181236283313361398419456475
particularly23317280012157103134168189232284306352382404449
in2803728001212376
female2902728001212977159205226275
carriers.3199728001214592122153175223254292312
During35337280012167120151172226280
several340742001214088134181212258280
years643742001214794140171209
of875742001215582
genetically9807420012156104158207238259302348370391436
diagnosing1440742001215677123177230283321341395449
hereditary19127420012155104135182238259290337367416
spastic2351742001213994141178210231273
paraparesis26487420012156103134180235282312360397418455
(HSP),3126742001212991138188212229
four3378742001212982135166
Czech35677420012158101149192245
families340756001212976157179200221269306
were6677560012174121152200
diagnosed888756001215678123177231284321369425
with1334756001217395126179
a15347560012148
pathogenic16037560012157104134187241295344397418461
variant2085756001214895125147193246276
in2382756001212377
the2480756001213386134
ABCD126357560012157106159221263
gene29197560012156104158206
when31467560012174128176230
one33977560012155108157
of3575756001215582
the3678756001213386134
family340770001212976157178199244
members5987700012183131212267315346384
was9967700012173119156
referred1166770001213280108156186217265320
for1499770001212982113
testing1626770001213380117149169222276
of1916770001215481
genes20117700012156104157205243
associated2267770001214885122175219239285315362417
with2698770001217395126179
hereditary28907700012156104134182237258289335366414
spastic3318770001213993140176208229272
paraDECLARATIONS:360377000121571031341804070316208648871301662142563043393604124625014571316408514
Declaration406932990874987120141179207245272292334376
of445932990874166
originality:45393299087406888131151193231252272299338358
The406934120853473109
manuscript418934120855791130168195227249266306329
is452934120851644
original45843412085386178117133172205222
and481734120853472112
has49403412085387299
not50513412085387699
been516234120853975110149
published532234120854078118135151178217252292
or406935220853862
submitted414635220852867108167184208234269310
elsewhere.44713522085355381117169209246269305320
Ethical406936580873764107127160198219
principles43023658087427090132165185229249288319
compliance:463636580873172134177198218256298331369388
The406937700853678116
authors420637700853475100142183208238
attest44653770085356087124154179
that466537700852465101126
their481237700852465103121146
study49793770085295596138173
was517437700855389118
approved531437700853477119144185220257300
by406938800854073
the41593880085236399
local42753880085165689124141
Ethical44333880085345898115147182199
Committee464938800854179139198215239265300337
and500238800853474114
is513338800851745
in519538800851656
compliance526738800853270130170188205239279311347
with40693990085537298140
human423739900854081143180221
studies44873990085285496139157195226
and474139900853577119
animal48893990085347695156193212
welfare512939900855391110133170196233
regulations53913990085236110414516420140694100085234080120148
of423741000853859
the43164100085236399
authors’44354100085347397136176200229244
institutions46994100085165684109126150189214231270310338
as505741000853462
well513941000855187105122
as528141000853362
with53624100085526994133
the55154100085236399
World406942100856099124142184
Medical427442100855795137154188224242
Association453642100854474104144178196231256273314355
Declaration491242100854785119136172196232257274315356
of528942100853961
Helsinki537042100854785103132150190225244
on406943200853878
Ethical41664320085345898115147182199
Principles43844320085376178117150167207225261290
for46924320085216084
Medical479543200855693134151183218235
Research504943200853874102139173197229268
Involving53364320085165690128146181198238278
Human406944300854685145179219
Subjects430844300853474114132168201227256
adopted458444300853474114155179215256
by486044300853973
the49534430085236399
18th507244300853669514344350501437
WMA5199443008559116160
General537944300854582122158182217235
Assembly406945400854475105143204247266302
in439445400851758
Helsinki,447545400854785104134152193228248264
Finland,47624540085355394113149190233249
in503445400851758
June511645400852668109147
1964,528645400853771110150166
with54754540085537297139
subsequent406946500852867107136172213252288328352
amendments,443846500853493130169210269305345369398414
as486946500853462
well494946500855287105122
as508946500853362
with51684650085526993133
the53194650085236299
ICMJE543546500851759116143179
Recommendations406947600853977112153216278317359402439465483525568598
for46994760085216388
the481947600852466105
Conduct,495547600854283125168210245272290
Reporting,527647600853978121164189217236278321338
Editing,40694870085347491115132172212227
and430948700853373113
Publication443548700853776117134151183218242259298338
of478648700853859
Scholarly485848700853467106146163198221239273
Work514448700855996120154
in531148700851656
Medical537948700855693134151183218235
Journals,406949800852666106129169204221250266
updated435449800853980121156180215256
in463049800851756
December470649800854783116152211252289313
2018,503949800853672106140155
including52144980085175689106145186203243283
patient55174980085407540695090085234076116140
consent422350900853270110138175215238
where447650900855191128151187
appropriate.467850900853474115139178219243261295319354369
Conflict406952260874282125150171191224252
of433552260874066
interest:44155226087196188126154192224251271
Not406953380854686110
applicable.419453380853374115132149182217257275311326
Consent406954740874282125156194237263
for43475474087236593
publication:445454740874284127148168201239266287329371390
Not406955870854686110
applicable.419455870853374115132149182217257275311326
Authors’406957230874687114157199226258278
contributions:436157230873273115142170190233275303323365407439458
Not406958350854686110
applicable.419458350853374115132149182217257275311326
Cit.4069704008541588298
zkr:41817040085306489105
Neurol.430070390864680120145184203221
Praxi.453370390863863101136154172
2024;25(3):231-238471970390863876113150168206244265302322339377415451471507545583
https://doi.org/10.36290/neu.2023.037406971500853962881291571721982194286714908641811004387715008514547811714345297149086387390130168206244283306346383424442482520558596613652689726
Článek40697260085415892132168202
přijat4286726008539638198133156
redakcí:445772600852359100134168199216231
25.47037260085357287
4.480472600853652
2023487172600853571107143
Článek40697370085415892132168202
přijat4286737008539638198133156
k4457737008533
publikaci:450573700854079120138155188223256273287
29.48077370085367286
5.490773700853651
2023497373700853672107143
RNDr.406975620874291142170186
Anna426975620874688130168
Uhrová445175620874890118160197235
Mészárosová,470075620875998130164203231272304345383421440
Ph.D.515575620874082101152170
anna.meszarosova@fnmotol.cuni.cz406976750853473113147163223259288319355379418446486519554607629669728768792830848864896935975992100710391071