759
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
Praxi.1633804301074368111148166182
2024;25(3):231-2381832804301074487128168183227271293335356371415459498521560604647
/25248043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2321278026012657114171
Z341207012659
POMEZÍ422207012660135225283345379
NEUROLOGIE823207012671129202266342398472544579637
Spastická34136501063165102136168186221256298
paraparéza65536501063370105147181218253286320362
jako10333650106226196135
klinická11843650106336583124141176211253
manifestace145336501065292133151181213248280317350382
závažné185136501063072106143177219250
X‑vázané21173650106345996132166208249281
adrenoleukodystrofie241436501063777113145186227259291331367406446481513546582623654671703
paresis340547012157104134182219240277
that63454701213386132163
was813547012174120157
the98754701213386135
only1138547012155109130176
clinical13305470121456687140162204251272
manifestation1619547012183130183204231280317349396426447500554
of219054701215582
the228854701213387135
disease,244054701215677114163209246294312
sometimes276954701214093174223254275356405442
even322854701215096143197
in344154701212477
several353454701214088134181212258280
family383054701213077158179200246
members.4092547012184132214269317348387406
Only4515547012169123144190
on4721547012155109
the484654701213487135
basis4998547012157103140161198
of521354701215582
genetic5312547012156104158206238259301
diagnosis34068701215678123177231284321342379
and739687012148101156
after91468701214876110157188
identification112268701212378126180210231258283325372402423477530
of167268701215582
the177368701213487135
causative192868701214591144181228259280326373
pathogenic2321687012157103134187240295343397418461
variant280168701214895125147193246276
in309768701212376
the319368701213386135
ABCD13347687012157106159221263
gene,3630687012156104158206224
it387468701212354
was3948687012174120157
possible4125687012157110148185206260282331
to447568701213385
retrospectively458068701213381112143195232287336380413434480527549595
determine5194687012157105137184215297318371419
the34082701213386135
correct49582701214496127158206250283
diagnosis79882701215678123177231284321342379
of119782701215582
some129982701214093174223
family154282701212976157179200245
members,1807827012184132214268317348387406
as223382701214885
they233882701213386135179
had2537827012156102157
been2714827012156105154208
diagnosed294282701215678124177231284321370425
(or338782701212878109
died)351682701215677126181207
with374382701217496127180
multiple3943827012183136157188209264286334
sclerosis,429782701214083104152183236273294331350
motor4667827012184137168220251
neurone4938827012155104157187240294342
disease,530082701215678115163209246295313
and340967012148101156
others.51196701215586139187218257276
The802967012149104152
knowledge969967012147102155226248296352406454
of143896701215582
the153596701213386134
causative168496701214592144182229259280327374
pathogenic2073967012156103134187240295343397418460
variant254896701214895125147193246276
is283996701212461
very291596701214895126174
important3104967012123105159213244278325378408
and3527967012149102156
it369896701212455
is376896701212360
on3843967012155109
its39679670121235493
basis4075967012157103140161198
that428896701213387133163
the446696701213386135
risk46169670121325491136
can476696701214592145
be4926967012157106
determined5047967012156105136183214296317370419474
in553696701212377
the340110701213386135
family,493110701212976158179200245260
particularly7711107012157104134168189232285306352383404450
for1239110701213083114
male13711107012184130151199
individuals1589110701212377131152199221275328374395432
because20401107012157106149196249286334
they2393110701213386135179
are2591110701214879126
at2736110701214879
risk283311070121335592136
of2988110701215582
severe3089110701213988133180211259
to3367110701213385
fatal3470110701213076107154175
course3664110701214596150180219267
of3950110701215582
the4050110701213387135
disease4204110701215677114163209246294
due45171107012156109157
to4693110701213385
X-linked4797110701215783105126180224271327
inheritance.5142110701212477130178209231262309362405452470
X-linked340124701215783106127180225272327
inheritance689124701212376130178209231262309362406454
in1167124701212377
the1268124701213488137
family,1429124701212977159182204250265
milder17181247012184106128184233265
clinical200712470121456789143165209257279
manifestations23101247012184131185207236285323356404436458512566604
in2938124701212478
the3039124701213386135
form3196124701212982113195
of3413124701215482
spastic3517124701213994140177209230273
paraparesis38121247012157104134181235282313361398419456
in4290124701212377
women,43891247012173125207256309328
and47391247012148101156
manifestations49171247012183130183204231280317349396426447500554591
of5530124701215582
ALD,3401387012161106169185
AMN,5391387012161139203222
or775138701215586
adrenal8741387012149103133181234280301
insufficiency1189138701212476113165193223247290311359412455502
(Addison’s1705138701212886140194215252305358376410
disease)2129138701215677114162208245293316
in2459138701212376
male25491387012183129151199
family2761138701213076157178199244
members30191387012183132213267315345382
can3413138701214490142
all356713870121486888
be36671387012157104
good37831387012156108160214
clues4009138701214565116163199
to4220138701213384
lead4316138701212370115169
one44961387012155108155
to4663138701213383
suspect4758138701214091127180228270303
this5072138701213385105141
diagnosis.5225138701215676121173225277313333369387
The3401527012150103151
number5101527012155107187241289319
of848152701215581
such948152701214091133186
families1153152701212975155175196216263299
may14721527012183128171
be16621527012157105
much17861527012184135177229
higher2035152701215575128180228258
in2312152701212376
the2407152701213385133
Czech25591527012158100147189241
Republic.28201527012153101155207261282302344362
One32021527012169122169
of3391152701215581
the3491152701213385133
clinical364315270121456585137157199245265
manifestations39271527012184129181201228275311342388418438490542578
and45251527012148100154
biochemical4698152701215778130172224272352373414460480
markers51981527012183128158202248278315
of5532152701215581
the340166701213385133
disease492166701215676112160205241289
are800166701214877124
high943166701215676129181
levels1143166701212471116162183219
of1381166701215581
very1481166701214894124171
long-chain1672166701212375128181210254306351371424
fatty2115166701212975104137184
acids2318166701214890110163199
(VLCFA)2537166701212883128180225278303
in2859166701212375
the2954166701213385132
blood3105166701215778130183237
serum3362166701213987116169249
which36301667012174127147188240
are3890166701214877124
easy4033166701215095131177
to4229166701213384
diagnose.4332166701215677121174227279315362380
Classic4731166701215878123159195215256
as5007166701214884
well51101667012174120141161
as5290166701214885
novel53941667012155107151198219
methods3401807012183131161214266320356
of711180701215581
genomics8081807012155103155208288308350388
are1211180701214878125
available1351180701214891137157177222276297344
for1711180701212981111
genetic18371807012156103156203234254295
confirmation2148180701214495148174197226307352382402454507
of2670180701215581
the2766180701213385133
diagnosis.2914180701215676121174227279315335371389
Key3401973012461112162
words:5211973012475132169229272297
adrenoleukodystrophy,8371977012148104135184239293316365420465518574621659692724777833888933948
adrenomyeloneuropathy,1804197701214810413618423929337642046949254660165070473678984589392597910231038
spastic2862197701213995142180213235279
paraparesis,31601977012157105136184240287319368406428466486
ABCD136661977012157107161224267
gene.39521977012156105160209228
X‑vázaná480244101095381128175217266319366
adrenoleukodystrofie890244101094599132180234287312361414460512567613652686718771800827876
(MIM18092441010927102126203
300100)340258101094692140183225273298
je657258101092268
závažné744258101093984126170209260305
dědičné1069258101095096148169209259305
neurodegenerativní139325810109509614617622527732337442047051654659034027210109305296147169
onemocnění,5352721010950101147224274316367413464486505
způsobené1066272101093891141178228281327379425
patogenními1517272101095196126176228274325376397474495
variantami340286101094387117138182232262306381402
v7622861010944
genu826286101095096146196
ABCD11042286101095198148206245
(dříve1307286101092674104125169214
ALDP)154128610109519114919517372861010926
lokalizovaném1783286101092171114158180201340300101093887129172221266340
na696300101094992
X8033001010951
chromozomu.869300101094089118166241290327376450499517
Pro1402300101094775124
onemocnění1541300101094999144218267308357402451472
je340314101092166
tak420314101093072113
charakteristická548314101094088130159201242274317346366401430450490530574
X‑vázaná1136314101095175117160198242290332
dědičnost,1483314101095094144165204252301335365383
kdy1881314101094190131
postiženi3403281010951102137168189227272323344
jsou700328101092157107157
jedinci873328101092167119140190230251
mužského11403281010975124163201243287337387
pohlaví15433281010951101152173217259280
a18393281010944
ženy1899328101093883340342101095090
jsou446342101092257107156
asymptomatickými618342101094378122197248278326401444473494534576621697718
přenašečkami1351342101095181125175218253299340381425500521
nebo18883421010949953403561010951102
jsou459356101092258108158
u6343561010950
nich701356101095072112162
projevy881356101095181130152198241287
mírnější.1185356101097597126177223244280301320
Odhadovaná15233561010962114164207259309352396446489
incidence340370101092172113134186232283324369
onemocnění7353701010950101147223274316366412463484
je1245370101092268
113393701010947
:14113701010919
171456370101094686
0001554370101094795144
narozených1723370101095195125174213259340384101095091131181
(Bezman546384101092574120159234278328
et899384101094575
al.,99938410109436584104
2001),1127384101094692140183202219
prevalence1371384101095181126170214235281331372417
v18123841010943
populaci188038410109511023403981010953105127173215237
je604398101092370
1–5701398101094891139
:8673981010919
100913398101094791141
000,1067398101094797147166
což1260398101094292132
řadí1419398101093176130152
X‑vázanou1598398101095379125170212258311362414
ALD340412101095598157
mezi5144121010975121161182
nejčastější713412101095096118158202238269313335371392
peroxisomální1122412101095197127177218240275325401445466516537
onemocnění.16764121010950100146221272313340426101094994144165183
Onemocnění5394261010961111156231280321370415464485
se1040426101093580
může11354261010975123162206
manifestovat13574261010974117166187213258293324372414457486
jako1859426101092164106154
rychle340440101093076117168190236
progredující602440101095283133185216262314365387409450472
závažná1100440101093985128173213264308
až1434440101094484
letální154544010109216899144166217238
adrenoleukodystrofie18094401010944971271733404541010951103125173224268318372416454486516567595620667
s10334541010937
nástupem1097454101095196132164216269317394
onemocnění15184541010950103150227279322373420472494
v3404681010944
dětství409468101095198128166197243265
či700468101094162
v7884681010943
dospělosti,8574681010951102138189236258309345376397416
nebo1299468101095197149200
jako1525468101092266109158
mírnější1709468101097597127178224246282303
adrenomyeloneuropatie340482101094393122166215264338379423444493542587636665713764807836856901
s12564821010935
nebo1306482101094994145194
bez1515482101095196134
adrenální1664482101094393122166216258279328348
insuficience340496101092171107156183207248269315365406451
(Addisonova816496101092680131182204239290340390433477
nemoc)1319496101095095171221263287
nebo1632496101095096147198
jako1855496101092266108157
Addisonova3405101010956107159181217267319369413457
nemoc823510101095197174224266
samostatně.1115510101093681158208244276321351402448466
Někteří16075101010960106149183228258280
jedinci1913510101092268340524101095274125168189
zůstávají556524101093991127159205249294317339
bezpříznakoví9215241010952100141194225247287339384428478522545
po14925241010953105
celý1623524101094187110154
život,1804524101093962107157188208
a3405381010943
to402538101093079
vzácně500538101094384129170220266
i7855381010921
muži.8255381010975125164185204
Často1048538101095296132163212
se1279538101093581
u13795381010950
pacientů1448538101095195136157203253283332
jedná1799538101092268120170213
o3405521010949
kombinaci408552101094391167219240290334375396
popsaných8235521010951102153189234284325365415
klinických125755210109426586136157198240286326376
projevů.1652552101095181130152198241291310
Cerebrální3405770014771132175238309352414445514545
forma9125770014738107150253314
adrenoleukodystrofie34059100147611311742373063754064695386006667377988488919341003103710701133
(ALD)15005910014736112171253286
U4806081010958
31–35559608101094788130176220
%8006081010971
mužů/chlapců8926081010975125164214246283333354398449490540
dojde14536081010951101123174220
k16946081010942
rozvoji1757608101093079117163212234255
rychle340622101093076117167189236
progredující602622101095282135190223272327380405429473498
a11316221010944
závažné1206622101093988134181224278327
adrenoleukodystrofie1564622101094499132181235288313362416340636101094294149195234268300352382409457
se828636101093685
vznikem943636101094488141165210257336
demyelinizačních13106361010951100178222270295319372396438486529582606650702
ložisek340650101092174115139177226271
v6406501010943
bílé712650101095176102150
hmotě8916501010950128180213260
(Obr.1180650101092689144176194
1)1403650101094668
s15006501010936
časným1565650101094087125178222301
začátkem1894650101093987340664101094087119164211290
v6526641010943
dětství717664101095199132172205254278
ve1017664101094491
3–111130664101094695139179
letech.1331664101092270103151195247269
Počáteční1622664101094899143190222270314367390
klinická34067810109436993146170214260308
manifestace6796781010976123176200230279318352400444492
může12026781010976129171220
být1453678101095297133
zprvu1618678101093893127176230
nenápadná,18796781010951100340692101095199155203259314362385
u7576921010951
chlapců840692101094196121169225271325
může11976921010977131174224
dojít14536921010952106132157191
ke1676692101094392
zhoršení1800692101094095149183340706101093684137161
školních531706101093681133157210234277330
výsledků,891706101094392131155203258303356378
neklidu,1299706101095098144170193247300321
objeví16517061010949104128176222247
se1928706101093684
problémy340720101095082133187210258334377
s7387201010935
udržením7937201010949102133176222274297374
pozornosti11877201010951103143194225278329366399422
či1629720101094063
s17127201010936
emoční17687201010944121173215340734101095175
labilitou.447734101092269124150174199232285340362
Postupně8417341010949101140175228284338388
se1260734101093786
zhoršuje1378734101093994147181221275300349
jemná1759734101092272152206253
motorika3407481010976129163215248273319367
a7397481010943
dochází8147481010951105149203250293317
k11637481010943
rozvoji1237748101093083124174226251276
poruch15447481010952106139193237291
sluchu1866748101093661114340762101094093145
a5097621010943
vizu,575762101094368110162184
centrální782762101094188141173205252276329353
kvadruparézy1158762101094291138192225278332379411459501549
tak,1730762101093077122146
jak1899762101092268114
postupuje3407761010951104142175227280332357404
demyelinizace765776101095199176220267291314367390431479522568
(Turk1354776101092675122154199
et1574776101094477
al.,167277610109436789111
2020;1804776101094593140187209
Kemp,2140482101094995173227247
Berger2408482101094997130182230263
et2692482101094578
Auborg,27914821010955106159212245297319
2012;3131482101094694139182202
Kemp3355482101094895173226
et3603482101094477
al.,370148210109446889111
2016).2140496101094796142187214234
Cerebrální24064961010952100133182237270318342396420
forma2857496101092780113193240
se3128496101093685
může32454961010975128171219
projevit3496496101095185137162211258283316
u21405101010951
4–722255101010948101148
%24065101010974
mužských25145101010977132175217264315359414
jedinců2962510101092373130155210256310
až3306510101094589
v34295101010944
adolescentním350751010109451011561822332732140524101094088141173226250328
věku2495524101094391136189
11–212712524101094686131176221
let.2961524101092169103125
U31135241010959
203199524101094695
%33215241010971
mužů34205241010975127169222
pak3669524101095198143
dojde21405381010951103128182230
k23995381010942
rozvoji2469538101093082123172223248272
cerebrální2769538101094088120168223255302326379403
formy3200538101092779112190234
v34635381010943
dospělosti353553810109501031411952442140552101092173111144167
(Mahmood2328552101092699145197274326379432
et2781552101094578
al.,288055210109436788110
2005;3011552101094693143191210
van3242552101094389141
Geel34045521010958106154179
et3604552101094477
al.,370255210109436788110
2001).2140566101094694145191213233
U23985661010958
cerebrální2481566101094188120168223256302326379403
formy2909566101092679112190234
nemoci3168566101095099177230274298
jsou3491566101092260113166
abnormality368256610109439721405801010949101133210256279302335382
na2542580101095095
MRI26585801010971122147
mozku28255801010974126166211263
viditelné3108580101094367120143175222246298345
dokonce34745801010950102146197249292338
již214059410109224891
dva22635941010952101149
roky2445594101093084132182
před2659594101095387137193
vypuknutím2885594101094495152207253310364398423504
a34215941010945
objevením349859410109511081331842312802140608101095176156
se2328608101093686
jasných2446608101092270109163208252306
neurologických27846081010951101155188242268322377402447493542586640
příznaků3456608101095386111154208256302357
(Mahmood21406221010926101149203283337391447
et2618622101094680
al.,273062210109446992115
2005;2876622101094797149198218
Moser,31266221010973128167216250268
Raymond3426622101094997142223276331386
et2140636101094577
Dubey,22386361010960112166214259276
2005).2535636101094593143191218237
Progrese2793636101094779130184215263301349
cerebrální3162636101094087119167220253299322374398
formy3581636101092678110188231
onemocnění21406501010949103151229282326379427480504
je2674650101092270
velice2774650101094390115139182229
rychlá,3033650101093078121173197244266
prognóza3328650101095284136191243296337385
je3742650101092271
nepříznivá,2140664101095098152185209250303327373420442
bez26036641010951100142
léčby2766664101092270114167212
končí3000664101094293146189213
pacienti3234664101095198141165213266298322
ve3577664101094491
vegetativním36896641010943902140678101095099132179211235282335359437
stavu2606678101093569116161214
nebo2849678101095098153206
umírají30846781010949127151184230255279
v33926781010943
průměru3464678101095184136214263295348
do21406921010950101
dvou2261692101095095146197
let2478692101092168100
od25986921010949102
vypuknutí2720692101094290143195238291342374397
prvních3137692101095082130182205247298
příznaků.3455692101095082105145197242286337357
I21407061010922
při2193706101095184108
podané23327061010952105160207260308
léčbě2672706101092169114168217
většina2920706101094491124164188241287
chlapců/mužů3238706101094194118165219264316351427480522575
umírá21407201010950129154187234
do24067201010951105
deseti25437201010951100140189223247
let2822720101092170104
od29587201010950105
prvních3095720101095285135190214258311
příznaků.3438720101095285110152206253299353375
Pokud2140734101094899144197251
je2414734101092270
přežívání2507734101095184131173197244291343367
delší,2897734101095199124162186207
pak3126734101095299144
ve3292734101094491
vegetativním34057341010944911451932272743063303762140748101095073150
stavu2311748101093669115160212
(Kemp,2545748101092575122199253273
Berger2839748101094997129182229262
et3122748101094577
Aubourg,32207481010955106159212264296349370
2012;3611748101094694139181202
Mahmood21407621010973120174252305359414
et2585762101094679
al.,269676210109436888109
2005;2832762101094794143190208
Raymond,3068762101094894137214266318370391
Jones3486762101093485137185222
et3735762101094677
Moser,21407761010972124160207238254
2007).2414776101094793142187214232
Adrenomyeloneuropatie39404790014776145189251321389491550611643711781843912955102410941156119812291291
(AMN)52594790014736111211294329
U40804961010958
většiny4164496101094488119156177228269
jedinců4459496101092268120141192233283
s47674961010936
patogenní4829496101095196126175227273323374395
variantou5250496101094387117139183233263312363
v39405101010943
ABCD13998510101095096145201240
genu4253510101095096147197
se4469510101093581
onemocnění4569510101094899146222272314365411462484
projevuje5072510101095081131154200244295318364
jako5455510101092165108158
mírnější,3940524101097598130182230253290313334
pomalu42995241010951104181227250301
progredující4626524101095183134187219266319371394417460483
adrenomyeloneuropatie51345241010943961281752272793564004463940538101092275129178231264317372419452476525
(AMN).4495538101092684161224252272
U47975381010960
40–454887538101094798150203251
%51695381010972
mužů52725381010977130172225
se5527538101093786
rozvine3940552101092981121168192244291
progresivní4255552101095183134187219266303326372424447
adrenomyeloneuropatie47265521010943961281752272793563994464705215746216737057568098563940566101093053101
(AMN)4070566101092582157219246
ve4345566101094490
věku4465566101094390134187
20–404681566101094694144196246
let.4956566101092169101123
V51085661010950
radiologickém51875661010930761291532052282813343574003940580101094391171
obrazu41425801010950106139187229283
je4456580101092271
typická4558580101093079135160204249298
atrofie4886580101094577110163193220269
míchy,51855801010977102146199244261
což5477580101094194135
je3940594101092372
důležité40455941010952106131180223248281330
pro4408594101095386140
diferenciální4581594101095276107156190239293338362410434488513
diagnostiku5127594101095276124179233287326361385431485
(např.3940608101092675120174205221
vůči4186608101094496137160
roztroušené4371608101092981121155186238290327374427474
skleróze).4870608101093680105152184235275322347366
Jako5261608101093379123174
časný54596081010941871243940622101095093
příznak4057622101095183106147199245289
AMN43706221010955130192
se4586622101093583
rozvine4693622101092981121169192244292
právě5009622101095183129173219
spastická5252622101093689135172205228270314361
chůze3940636101094091142183230
a41896361010943
spastická4251636101093688134171204226268312358
paraparéza,4628636101095197128173226272303350390437458
mnohdy51056361010975126178230282327
jako5451636101092267111161
první3940650101095183131184207
a41756501010943
dlouho4246650101095174126178230282
trvající4556650101092961109155178201244267
jediný4851650101092169123146197241
klinický512065010109426689141164207251298
projev.54466501010951831343940664101092268113129
Postupně4088664101094796133165216268320366
mohou44736641010975126177228279
být4771664101095194128
přítomny4918664101095182105136186262313356
poruchy52936641010950102133184226277319
sfinkterů394067810109366692144189223270303355
a43246781010944
erektilní4398678101094577125170205228251303327
dysfunkce.4754678101095197135165217270315356403424
Závažnost5207678101095097142188230282334372405
projevů3940692101095284136160208253306
může42766921010976128169217
být4522692101095296132
různá,4683692101093082124177223244
problémy4957692101095184136190214262340384
s53716921010936
chůzí54366921010941931453940706101093962
u40317061010950
některých4110706101095098143177224256303345397
mužů45367061010976127168220
vedou4785706101094490144196248
až5062706101094485
k51767061010943
invaliditě5248706101092173117163186209263286318365
a39407201010943
upoutání40027201010950102154206238283335357
na4379720101094994
invalidní4493720101092172115161184206259310333
vozík,4845720101094394133156201224
zatímco5089720101093884115138215257307
u54157201010950
některých54847201010950973940734101094277123155202244296
jsou4259734101092260111163
jen4446734101092269121
velmi4591734101094389113190213
mírné4827734101097699130183230
projevy5080734101095284135158206251299
až5402734101094384
do55107341010951102
vysokého3940748101094493132186232279333386
věku4357748101094491137191
(604578748101092674124
let4733748101092170103
a48677481010944
více)4941748101094469113160186
(Turk5157748101092677125157203
et5390748101094680
al.,550074810109446890112
2020;3940762101094692137183203
Engelen4162762101094394145192215261312
et4493762101094476
al.,458876210109426585106
2012).4713762101094591135176201219
Postiženy4951762101094796132164186226272323365
mohou53357621010974125176227277
být3940776101095195130
i40997761010921
periferní41497761010951100131155184231263315338
nervy4516776101095098130178226
a47717761010943
mohou48437761010975127180231283
být5155776101095296130
přítomObr.531577610109518310613818926621402429011265120155175
1.2331242901125070
MRI24462434010768111130
mozku25902434010771117151188233
s28372434010732
obrazem2883243401074590116159195232303
leukodystrofie,3200243401071957102139184230267298324349393416435473489
ve3703243401073875
většině3792243401073874100131149195233
případů403924340107457189134180225270
začíná4324243401073579116134180225
demyelinizace4563243401074684155191228247265311329364408446482
v50592434010738
parieto-okcipitální5111243401074691117135173200243272319356393411456475214025440107266988134152
části2307254401073881111138156
nebo2478254401074684130175
periventrikulárně2668254401074684110128166203250275300319355401419464490536574
(vlevo),325725440107246078116155199221234
vzácněji3506254401073875119156202240258276
ve3797254401073875
frontální388725440107234993140165208227273291
oblasti4193254401074591109154185211229
(vpravo)4437254401072460105131174212256278
(FLAIR473025440107236297148166209
zobrazení,4955254401073579124150193229266312330345
převzato5315254401074671108147183228253297
z21402654010735
Engelen2192265401073985130168186225271
et2479265401073865
al.256026540107456480
(2012)2656265401072463103141176197
Orphanet2869265401075885130177222268306333
J32182654010731
Rare3265265401074489114151
Dis)3432265401075776105126