714
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33978043010732
Neurol.3474804301075593139165209227243
Praxi.3733804301074368111148166182
2024;25(3):231-2383931804301074487128168183227271293335356371415459498521560604647
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
23356558026012657114170
Z4493207012659
POMEZÍ4574207012660135225283345379
NEUROLOGIE4975207012671129202266342397472544579637
Spastická283636501063165102136168186221256298
paraparéza315036501063370105147181218253286320362
jako35283650106226196135
klinická36793650106336583124141176211253
manifestace394836501065292133151181213248280317350382
závažné434636501063072106143177219250
X‑vázané46123650106345996132166208249281
adrenoleukodystrofie490936501063777113145186227259291331367406446481513546582623654671703
ny2140496101095093
dysestezie2258496101095196134182219252299340363410
(van2694496101092569115166
Geel28864961010958106154178
et3090496101094577
al.,319249610109446788109
1996).3327496101094689138187212231
I35844961010921
když3630496101094395140182
je2140510101092372
AMN22435101010957135199
mírnější24755101010977102136192242268308333
formou2841510101092782116197252307
nemoci,31815101010952102183238284309332
přesto3546510101095387137177212266
i21405241010921
u21855241010950
202259524101094694
%23775241010972
dospělých24735241010950103142195244269315357410
mužů29075241010975127169222
s31535241010935
AMN32135241010955130193
dojde34305241010951104128182230
nakonec36855241010950962140538101094191143189232
k23915381010942
rychlé2452538101092976117168191238
progresi2709538101095082132184215262299321
s30505381010935
postižením31045381010950102139171194234280332354430
mozku35545381010973124163207258
vedoucí2140552101094288141192243285308
k24685521010941
invaliditě2529552101092172115160184206259281313359
až2908552101094283
smrti30115521010935110141175198
(van3229552101092568113164
Geel34135521010957105152176
et3609552101094476
al.,370555210109426586107
2001).2140566101094694145191213233
U22805801010960
65–882372580101094897149202254
%26585801010974
žen,2764580101094090145167
které2964580101094380130164213
jsou3210580101092262117172
heterozygotní3414580101095210213718622027431636621405941010951104137190215
nosičky23865941010950103142166210255304
patogenní2721594101095299132184239288342395419
varianty3171594101094491124148195248281329
v35325941010943
genu3607594101095099153206
ABCD1,2140608101095310416022326724066081010919
dojde24636081010953108134191242
také2743608101093080127177
k29586081010943
rozvoji3039608101093185128180234260286
symptomů3363608101093685167224259313395450
myeloneuropatie,21406221010975119166191243297345397430482536583615639687708
příznaky2869622101095284108150203249294342
bývají3232622101095296146192216240
mírnější3494622101097599131184232257295319
a21406361010943
omezené22056361010950128177219267320368
na2595636101095096
poruchy27136361010952105138191234287331
chůze3066636101094093145187235
a33236361010943
spastickou3388636101093589136175208232275320372424
paraparézu.2140650101095198130177231278311358400453475
Postižení2644650101094899137171195236284337361
mozku30346501010975128169214267
nebo3330650101095099153206
rozvoj3565650101093082123172223248
adrenální2140664101094398130178232278302355379
insuficience2550664101092174112164194221264288337390434481
jsou3062664101092260113166
u32596641010950
žen3340664101093887140
vzácné.3511664101094387135178231280301
K21406781010949
rozvoji2217678101092981122171223247271
AMN25166781010955131194
u27386781010949
žen2815678101093987140
dochází29836781010951104148200247289313
až3324678101094385
v34386781010943
pozdějším350967810109511041451992472722140692101093660138
věku,2309692101094491137190212
obvykle25526921010950104150199245271320
v29036921010943
postmenopauzálním29776921010952105144178256305358411466513566608656680733757835
období,21407061010951108166222279305329
nicméně2511706101095177123205256312363
byly29177061010952100127175
popsány31347061010953109167208258313360
i35367061010922
ženy,3600706101094090146193213
které2140720101094278125158206
měly23737201010975124149194
první2595720101095184133187210
symptomy2833720101093682161215248300378422
už3283720101095091
ve3402720101094491
dvaceti3521720101095097144187234268291
letech.2140734101092272106155200255278
Naopak24507341010960108163219267314
část2796734101094189129163
žen2992734101093988143
zůstává3167734101094094134168217263311
po35107341010953108
celý3650734101094190115163
život2140748101093965113166200
asymptomatických2372748101094584132213269303357437485519544588635685729783
(Engelen3187748101092775129184234260310365
et3584748101094680
al.,369774810109446992115
2014;2140762101094796142187208
Dubey23807621010960114169219265
et2674762101094679
al.,278276210109446889111
2005;2923762101094695145194212
Huffnagel31657621010959112141173227273326374399
et3593762101094679
al.,370176210109446889111
2019;2140776101094694138181202
Huffnagel23647761010959111139171224269322369393
et2780776101094577
al.,288077610109436687109
2019).3011776101094694138181207226
Adrenální3940590014776145189251321382413482513
dysfunkce4480590014770131181221290359421473535
(Addisonova3940730014736112181251283333401471539599660
nemoc)4628730014768131233302357392
U4080901010960
většiny416990101094591123162184237280
mužů4478901010978129170222
s4730901010936
patogenní4795901010953100131182236283336388411
variantou523590101094591122145190243274325378
v39401041010943
genu4002104101095096146196
ABCD14216104101095198148206245
se4480104101093681
rozvine4580104101092979117163185235281
během4879104101095198148194269
života5167104101093860104153183227
adrenální54121041010944951251703940118101095094116166187
insuficience.4153118101092171107157184208249270316367408453471
Adrenální46501181010955106136182232276298348370
dysfunkce5045118101095195131159210260303343388
může545811810109761263940132101093986
být4052132101095295129
i42081321010921
jediným4255132101092370123145196238316
projevem4597132101095283134157203248293371
onemocnění.49941321010950102149226277320371418470491511
Je5531132101093481
přítomna3940146101095384107138190268320366
u43331461010951
904411146101094897
%45361461010973
chlapců4636146101094294116162215259310
s49741461010936
neurologickou5038146101095199151182234257309362385427471522574
symptomatologií3940160101093783162216248300379425457508532584638661684
celkově4658160101094188112157208253300
a49921601010944
u50701601010951
705155160101094794
%52821601010974
mužů53891601010978130171224
s39401741010937
AMN.40061741010957133196217
Obecně42531741010963118166210262310
u45931741010951
804673174101094897
%48001741010973
mužů49031741010977129170222
s51551741010937
ALD52211741010957102164
hrozí5415174101095182134174197
celoživotně3940188101094186108158197219263313343394440
adrenální4406188101094395125171222266288338360
insuficience4791188101092272108158185209250272318369410455
a52721881010944
selhání5341188101093683105155199250272
nadledvin,3940202101095197150173221275320344396416
přičemž4383202101095384107149195274315
u47252021010951
46,74803202101094797118165
%49952021010974
se5096202101093684
rozvine5207202101093082122170193245293
již552720210109224585
v39402161010943
dětství4007216101095196127163194240262
(64293216101092570
měsíců–1043862161010975121157178218268314355398
let),480721610109226798123140
u49702161010950
28,65043216101094792112159
%52252161010972
ve5320216101094488
věku5432216101094387130180
10–403940230101094790140190239
let4205230101092269100
a43312301010944
u44012301010951
pouze44782301010952104155195241
5,64746230101094665113
%48852301010973
ve4984230101094489
věku5099230101094490134185
>53102301010955
405391230101094795
let551323010109216899
(Huffnagel3940244101092684134161190241285336381403
et4362244101094576
al.,445724410109436584104
2019).4580244101094691134175199216
Adrenální40802581010957110142190244290314367390
insuficience4508258101092275113165194220264287335389432479
začíná5026258101094088131154207254
typicky5318258101093179134158201246294
v39402721010944
první4011272101095283131183205
dekádě4243272101095198143189241288
života4558272101093961107157188233
(Blevins481827210109267699146190213264301
et5145272101094678
al.,524927210109456787107
1994).5383272101094789138187212229
Klinicky394028610109497293143164204247292
se4255286101093682
projevuje4359286101095282131153198242292314360
únavou,47412861010950100144186235285304
hyperpigmentací50682861010950911431902202712933444194655153940300101093074115136
kůže,4092300101094292131176194
nápadné4302300101095094145189241291336
může46543001010975125164209
být4879300101095193126
vypadávání5021300101094489142186237281323367417438
vlasů54753001010943651093940314101093685
v40513141010944
temenní4120314101093075150194243292311
části4453314101094183117147166
hlavy4641314101095170112153198
(Obr.4861314101092584135164177
2).506031410109476984
Indikátorem5166314101092271121140181224252300329372447
adrenální3940328101094597126171222266287338358
dysfunkce4324328101095396132159210261304343388
jsou4738328101092359109160
vyšší4924328101094490126162183
hladiny5133328101095172116168189239280
adenokortikotropního544032810109449614239403421010951103146196227260281324374405435485538590611664715
hormonu46903421010952103133211262314364
(ACTH)5089342101092682134182243269
a53933421010944
nízké54723421010952731133940356101094387
hladiny4050356101095272115167187237278
kortizolu4351356101094392121153173212261282332
a47063561010944
aldosteronu4773356101094565117166201232276305355405455
v52513561010944
plazmě.5318356101095374117156232277294
Nediagnostikovaná39403701010959103154173215264312360394423442483530571613661703
adrenální4661370101094393121164213255274322342
dysfunkce5021370101095092126152201249289327370
může54093701010975123160203
vyústit3940384101094387136170199218247
až4203384101094481
v43013841010943
Addisonskou43613841010955104153173207255304337378425473
krizi485138410109427191128148
s50153841010936
rychlým5068384101092973111159179220294
rozvojem53793841010929771131582053940398101092264137
a40883981010943
zhoršením4143398101093885132160194236284303375
a45293981010943
možným45843981010974121157204243315
fatálním491139810109266895136155202221293
průběhem.5216398101095077125173216264307379396
Asymptomatičtí39404230014776128190293364406474576638680710765810841
jedinci4808423001473395166197266321352
Někteří40804401010961109154189236268292
jedinci4407440101092271125148201244267
s47104401010936
patogenní4782440101095299131183237285338391414
variantou5231440101094591123146192245277329381
v39404541010943
ABCD14001454101095198148206245
genu,4265454101095096146196215
převážně4498454101095181126169213253303349
ale4865454101094365110
ženy,4993454101093984135176191
mohou52024541010975125176225276
zůstat54964541010938883940468101093667111140
po40984681010951102
dlouhou4218468101095172122172222272322
dobu45584681010951101153203
až4779468101094382
celoživotně4879468101094085107157195216260309339389435
asymptomatičtí53324681010943791221992503940482101093079154198228249289321342
a43034821010943
nerozvinou4366482101095096126175213259281331381431
se4817482101093682
u49194821010949
nich4989482101094971111161
žádné5170482101093984135186231
z54214821010939
popsaných548048210109511023940496101095187131182223263313
příznaků.4274496101095282103142192236278328347
Jejich4643496101093379101122163213
počet48784961010951102143187218
klesá5118496101094265110146191
s53304961010936
přibývajícím53884961010951811021541963940510101094490112134176198275
věkem,4242510101094490134180258278
běžně45465101010953100141192239
jsou4812510101092259111162
asymptomatičtí5001510101094481126204257289339417462493515556589611
chlapci3940524101094091112156207249270
do42365241010951101
443635241010946
let443552410109216797
věku,4558524101094388131181201
a47845241010944
naopak4853524101095094144196241283
vzácně5162524101094384129170221267
jsou5454524101092258108158
asymptomatičtí3940538101094378120195245275323397440469489529560580
muži45365381010974122160181
nad4732538101095092142
404890538101094592
let499753810109216696
života5108538101093859101149178222
(Moser,5345538101092595144179224253267
Mahmood39405521010972116167242292342394
et4353552101094576
Raymond,4448552101094892134210260311362381
2007).4848552101094692140184210227
Klinická39405770014770103134203234288349412
variabilita43795770014761122165197258328360391422465527
Vzhledem4080594101095291142163210263309386
k44985941010943
variabilitě4573594101094489119140184237258280301331376
a49815941010945
nespecifickým5057594101095198134186233276297323347389431478556
klinickým394060810109436483132152191232276351
projevům4313608101095281129149193235284358
může46936081010976124162206
být4921608101095292124
cesta5067608101094184118148191
ke5280608101094286
správné53886081010936851141571983940622101095196
diagnóze4059622101095272115165215264302347
dlouhá4428622101095273122172222265
a47156221010945
v47836221010944
rodinách,4850622101093079130150200243283332350
kde5223622101094393138
se5384622101093682
patogenní54886221010953963940636101093181133180231283304
varianta4278636101094590120142186237267312
v46256361010944
genu4704636101095198150200
ABCD149396361010953100151210250
vyskytuje,5223636101094591128171218251302324371389
hrozí3940650101095078126162182
u41446501010950
hemizygotních4216650101095094168188225269317366394442462501549
mužů47876501010975124161209
riziko501865010109305087107147194
závažných5234650101093983123166203252292330378
až3940664101094584
letálních404766410109226898142163213233274324
zdravotních4394664101094091120164206255285335355396446
komplikací.4863664101094392169220242262304349389410428
Pacienti5314664101094992133153199249278299
s39406781010936
mírnými3998678101097696124174214289309
projevy4329678101095280129149193235280
mohou46316781010976125174223272
být4925678101095293125
dlouho5072678101095171120169218267
vedeni5361678101094487138182232251
například3940692101095092141169189231252294344
pod42986921010951100150
diagnózou4462692101095170112161209257294341390
roztroušená4866692101092977113144171219268301345394436
skleróza531669210109357697141169217253296
(Dvorakova3940706101092582124170198239279325365406
et4358706101094472
al.,44427061010943627996
2006).4550706101094588134178200214
Klinické477670610109486987135153191231273
projevy5060706101095179125145188228271
nemoci5343706101094992165212251270
a39407201010943
závažnost3994720101093880119160196243290323351
onemocnění4356720101094996139211258296343385433451
navíc4818720101094990129148186
mohou50157201010974121168215262
být5288720101095190120
velmi5419720101094384103175193
rozdílné3940734101093079116166187209258303
i42667341010921
v43107341010944
rámci4376734101093074149189209
jedné4607734101092368119168213
rodiny,4843734101093079130150200240254
a51197341010944
to5186734101093179
dokonce52887341010951101143191241281324
i39407481010921
u39747481010949
monozygotických40367481010975123172220256299347396424443482522566604652
dvojčat,4700748101095193140160199241269286
i49997481010921
přesto,5033748101095179122156185232248
že5294748101093882
nesou5388748101095094128176225
stejnou3940762101093666111131181231280
patogenní4243762101095296125173224269319369389
variantu4655762101094487116137180229258307
(Di4985762101092685106
Rocco,5114762101094999140179227244
Doria­53817621010961111140160203231
‑Lamba3940776101092871115189240283
et4245776101094675
Caruso,4342776101095396124173207256273
2001;4637776101094791138180192
Korenke4851776101094997126170219260303
et5177776101094574
al.,52747761010943648199
1996).5396776101094686132178201216
Tab.34061601124992147170
1.53161601125071
Klinické6476210107426280126144181218255
projevy92162101074571115133171210249
onemocnění118962101074592130201247285331369415433
X-vázané164162101074468107151187231277315
adrenoleukodystrofie197562101074591117153200245263302347384428474512543569594638661680718
(převzato27126210107246994131170206251276320
a3051621010745
upraveno311562101074691117160198235281326
podle346062101074591137156194
Turk367362101074080105142
et34073101073865
al.4217310107456379
(2020)51773101072463103142182205
Int7387310107196691
J845731010731
Dev89273101075695134
Neurosci)104273101075593139165208239275293316
ALD3718690985191146
fenotyp5338690982668115161190232280
Klinické1529869098476990136158194236277
projevy18228690984776122144186227270
Reportovaná26868690984688135182211242287328369416457
frekvence3160869098255597139182223270307348
a268696909841
věk27439690984182124
nástupu28839690984687121151196244290
Muži371108909866113150171
Dětská37112090985597126161202244
cerebrální63212090983677107149197226268289335357
forma100512090982672101170211
Rychle152912120954078113156173213
progredující175912120954569111156180218263306323340376393
kognitivní216912120953476121164181206223260304321
a1529131209536
neurologický158313120954382125149191209252297314350384422
deficit,202313120954483104122159175201215
letální22561312095175681119136179196
nebo152914120954383127171
úplná171814120954286104147184
invalidita/19191412095176095132150166210227253290320
vegetativní152915120953675120159184222246263300344361
stav19071512095305693129
do205415120954386
2,215815120953953
max.2228151209566102138154
10239915120953975
let;2491151209517578296
demyelinizace152916120954483149184222240257299316349387423462
bílé20081612095446281120
hmoty2145161209543109152177215
mozku2378161209565109141175218
31–35268712120953974111148185
%2889121209559
3–11268713120953980115146
let28511312095175681
věku295013120953674109152
Adolescentní37217290985197143165207242278320367395441463
cerebrální85117290983678107149197227268289336357
forma122417290982672101170211
Viz15291732095415992
dětská163917320954382107139172210
cerebrální18671732095367498136181205242259302319
forma,22041732095216388154191205
nástup152918320954379109135178223
později,176918320954589120164203220237251
o2037183209543
něco209718320954383120161
pomalejší227618320954488154191208248265294311
progrese152919320954468111156179218248288
4–7268717320953981117
%2822173209558
11–21268718320953970107143178
let28831832095175681
věku298218320953675109152
Adultní37220490985197144165194240261
cerebrální65020490983677107149197226268289335356
forma102320490982672101170211
Demence,152920520955292158197241277315328
neurologický,187520520954382125149191209252297314350384422433
kognitivní152921520953476121164181206223260304321
a1868215209536
behaviorální192121520954585128165200218261285323340383400
deficit;233821520954483105123159176201216
míra152922520956682106144
progrese169022520954469111156179218248288
je199522520951857
variabilnější20692252095377498115151196213230273313329359375
než246222520954382116
u1529235209542
dětské158923520954483108139173212
formy18182352095216488154189
20268720520953978
%2782205209559
(van28592052095215693136
Geel301320520955090130148
et317820520953964
al.,3259205209537546882
2001)335920520953978119155171
Adrenomyeloneuropatie37224690985197127169216262330370411433479526568614643689737779807828870
(AMN)37225690982475142197221
Slabost,15292472095375491135179209235250
spasticita,179724720952974111141167184220237262299314
dysfunkce212824720954480111133177220254289328
močového1529257209566109146187224262306349
měchýře,1896257209565105142185219244282295
progresivní220925720954468111155179218248265302345362
porucha152926720954488113156192235272
hybnosti181826720954378123167210240266283
vedoucí211926720953675120163206243259
až239626720953670
k1529277209534
invaliditě;15802772095176095133150167211228253291304
distální19022772095436090116153170213230
axonopatie,214927720953772115158202246284308325365378
atrofie15292872095366185127149167206
míchy,175328720956582118161196206
periferní197728720954484108126147186210254271
neuropatie226528720954383126150192237274298316355
40–45268724720953980123165202
%2906247209559
3.–4.26872572095395393135149
dekáda285325720954483118156200236
Adrenální37229890985197127169216257278325346
insuficience73429890982167101147174197233254296343380421
(Addisonova37230890982475122169190224270317363404445
nemoc)83430890984588156202240263
Adrenální152929920954790114153196232249292309
dysfunkce185629920954379110132176219253289327
bez220029920954485118
neurologických152930920954383125149191209252297314350384423458501
projevů;204830920954468111128167204247260
většinou232630920953675100131147190234277
vede152931920953675120159
k1706319209534
rozvoji17573192095246698137180197214
AMN1988319209547110162
Časté268729920954683113139177
v2882299209536
dětském293529920954483108139173212278
věku323029920953675109152
Asymptomatičtí37233090985186127197244273319387429457478515545566
Žádné152933120954380125168207
projevy175433120954468111128167204243
neurologické/201433120954383125149191209252297314350384423452
adrenální152934120953681104143186223240283300
insuficience.18463412095176089132153171207224264307343381395
Podrobné225834120954082127151193238281321
vyšetření152935120953675105145170194232275292
často183935120953573102129170
potvrdí202735120954488113152176220237
adrenální228135120953681105143186223240283300
hypofunkci152936120954377123167189232275310345362
nebo190836120954383127171
mírné209736120956582106150189
známky230436120953276113178212251
AMN1529371209547110161
u1708371209542
dospělých176837120954387117161201218254290333
Časté268733120954683113139177
v2882331209536
dětském293533120954483108139173212278
věku,323033120953675109152166
50341433120953978
%3509331209559
asymptomatických268734120953666103170214239281347384408425461495534569612
rozvine33173412095246698137155197237
AMN3572341209546110161
během268735120954484127167233
deseti293735120954483114153178196
let31503512095175782
Ženy37238290984587134173
Adrenomyeloneuropatie37239490985197127169216262330370411433479526568614643689737779807828870
Viz15293952095415992
AMN1639395209546110161
u1817395209543
mužů,1877395209566109142185199
s2093395209530
pozdějším214139520954488120163202219248265331
nástupem152940520954379109136179223263329
a1875405209537
pomalejší192940520954489155191209248265294311
progresí225840520954468110155179217248264
Zvyšuje268739520954378116147189206245
se295039520953069
s3037395209530
věkem;308439520953675109148214227
odhadováno332839520954388131167212255291328372415
50268740520953978
%2782405209559
>2859405209547
40292440520953980
let;3021405209517578296
65313540520953977
%3230405209559
do330640520954487
65341040520953978
let35054052095175782
Cerebrální37241690984788118160208237279300346367
forma75641690982672101170211
Velice15304172095417895112148186
vzácná173441720953671109145188225
Několik268741720955190124167184201235
reportovaných294041720952362106150174202244280318361395431474
případů34314172095456986130168212254
(Fatemi26874272095215891116154220237
et294142720953964
al.,3023427209536536882
2003)312242720953978119156175
Adrenální37243890985197127169216257278325346
insuficience73443890982167101147174197233254296343380421
(Addisonova37244890982475122169190224270317363404445
nemoc)83444890984588156202240263
Velice15304392095417895112148186
vzácná173443920953671109145188225
u1976439209543
žen,203643920953271114128
nevede218243920954382119157202242
k1530449209534
rozvoji15814492095246698137180197214
AMN1813449209546110161
jako19924492095175387129
u2139449209542
mužů2199449209565108141184
12687439209539
%2744439209559
Asymptomatické37246090985186127197244273319387429457478515556597
Žádné153046120954380125168207
projevy175546120954468111128167204243
neurologické/201546120954383125149191209252297314350384423452
adrenální153047120953681104143186223240283300
insuficience18474712095176089132153171207224264307343381
Obr.3404959011265120155175
2.539495901125075
Ztráta65949640107456995137163207
vlasů887496401073856101131175
u10844964010745
pacientů1151496401074591128146184231256301
s14734964010732
adrenální1526496401074591116153200245263309327
dysfunkcí1875496401074582113340507401072370116153190208
(převzato57050740107247096133171208253279323
z9155074010735
Engelen972507401074086131170189227274
et1268507401073865
al.135450740107466481
(2012)1456507401072464105142178199
Orphanet1677507401075885131178223270309335
J3405184010731
Rare387518401074489114151
Dis)554518401075776105126