865
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33978043010732
Neurol.3474804301075593139165209227243
Praxi.3733804301074368111148166182
2024;25(3):231-2383931804301074487128168183227271293335356371415459498521560604647
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
23556558026012657114171
Z4493207012659
POMEZÍ4574207012660135225283345379
NEUROLOGIE4975207012671129202266342397472544579637
Spastická283636501063165102136168186221256298
paraparéza315036501063370105147181218253286320362
jako35283650106226196135
klinická36793650106336583124141176211253
manifestace394836501065292133151181213248280317350382
závažné434636501063072106143177219250
X‑vázané46123650106345996132166208249281
adrenoleukodystrofie490936501063777113145186227259291331367406446481513546582623654671703
Zatím340216101095093121140214
nebyla576216101095094144185205247
prokázána845216101095180127169212249293342384
zjevná1250216101093959103145194236
korelace1508216101094289118161182224263305
mezi18352161010976120158177
typem340230101092972121165237
patogenní589230101095192119165214257304352370
varianty971230101094384111130171218245288
(viz127023010109266584120
dále1402230101095091110153
kapitola1566230101094284133152179226245286
Gen18642301010957101149
ABCD1340244101095196144200238
a5932441010943
dědičnost651244101095195145164203251300333362
onemocnění),1029244101094998142215264303352395444463491507
stupněm1551244101093564112162211255328
kumulace18942441010943913402581010976124145187226270
a6322581010944
hladinami698258101095171113164183232275349369
VLCFA1089258101095194143185235
v13462581010944
plazmě1412258101095273115153228273
(viz170725810109266687125
dále1854258101095194114158
kapitola340272101094183131150177223242282
Protein633272101094773119146188207253
ATP‑binding898272101095490135160209228275323341388435
cassette1344272101094081114146189216245287
sub‑family1642272101093581129157181222294312331370
D3402861010959
member4112861010974117189238281308
17312861010945
a7882861010943
kumulace842286101094289161208227268306348
VLCFA),1201286101095090138178226249264
závažností1476286101093881120161198245292325354372
projevů1860286101095078124340300101092164104152
a5033001010942
věku557300101094284124171
nástupu739300101094990122150197245292
onemocnění.1043300101094896138210257296343385432451467
Míra1522300101097190117158
postižení1691300101095098131159177213255303321
je340314101092266
proto421314101095180127155203
těžko639314101093073110151198
predikovatelná852314101095280123173193233280321363391434454502544
(Kemp,1412314101092572114188238254
Berger1681314101094993121170214242
et1939314101094573
Aubourg,3403281010955102152200249277325342
2012).698328101094690131169191206
Spastická3403530014762133195245288319373434497
paraparéza8643530014770132175237307369412475529592
jako1484353001473293155221
projev3403670014770114182214276336
nemoci7043670014768131234302357388
Patogenní480384101094995127179234282336389412
varianty932384101094591124147194247279327
v12993841010944
genu13833841010952101154207
ABCD116303841010953102155216258
se1927384101093785
jako340398101092368112163
spastická532398101093690136173206228271315361
paraparéza922398101095299130176229276307354395442
manifestují13933981010977123175197226273311343395418441
většinou1862398101094591123340412101093759111163215
u5824121010951
žen,660412101093986139159
ale846412101094467114
i9874121010922
určitého1036412101095182124146177224276328
procenta1391412101095384135178225277308354
mužů.17724121010977129169221241
Neurogenetická3404261010961110163195248302351404453486509553598645
laboratoř1026426101092168122176208255287340372
Kliniky143842610109507598152175220269
dětské17474261010952101133173218266
neurologie340440101095096146175225247297348370415
2.778440101094665
LF866440101094286
UK9744401010959108
a11044401010943
FN11704401010944102
Motol12944401010973123153202224
vyšetřuje1540440101094490125171202231281303349
od19114401010950101
roku340454101092979122172
2014538454101094692135176
pacienty739454101095296137158204254284329
se1093454101093682
suspektní1200454101093685121173219262295345366
hereditární1592454101095095125171223244274319348399420
spastickou340468101093583124157185203241280326373
paraparézou724468101095091118159207248275317353400447
(HSP)1182468101092580121166187
pomocí1380468101095098170217255273
NGS16654681010958113155
(next1831468101092569112152182
generation340482101095196146191220263291311360410
sequencing)773482101093681132181226276316335385435458
panelu1254482101095295145190210259
genů1536482101095196146194
popsaných17534821010952102153188231340496101095090129177
s5404961010936
HSP.5984961010959102148156
Mezi7764961010973118156176
celkem974496101094184104145188263
cca1259496101094079122
2501403496101094691135
vyšetřenými1561496101094388122167196224268317357432452
pacienty340510101095194133152196244272315
se677510101093579
suspektní778510101093683117166211252283331351
HSP11505101010959102147
byli1319510101095191112131
zachyceni1472510101093881120169208246289338357
čtyři1850510101094171114143163
pacienti340524101095397138158204254283304
ze667524101094085
čtyř776524101094173118148
rodin947524101093180133153203
s11745241010936
patogenní1234524101095397126175227273323373394
variantou1651524101094589118139182233262311361
v3405381010945
genu411538101095298149199
ABCD1636538101095399150208248
jako910538101092366109158
příčinou1094538101095383104144165215266316
jejich143753810109226890110151202
spastické1665538101093688133168199220260303347
paraparézy340552101095296124168218262290335374418
(Tab.782552101092674112163181
29885521010947
a10595521010944
3).112855210109477087
Dvě12395521010961106151
z14145521010940
detekovaných1478552101095298128173216265308352403444484534
variant340566101094385113133175223251
byly605566101095091111152
již77156610109224178
dříve86356610109507898140183
popsány,1060566101095099149183226274314327
varianta1401566101094285113133174223251293
c.799del1708566101094058102145190240284304
(rodina340580101092653102154175225268
A)633580101095580
jako737580101092366108157
příčina918580101095282103143164213257
adrenoleukodystrofie1199580101094495125170220270292337387430478530573609640669718745768814
(Krasemann340594101092674104148183229305348398448
et812594101094576
al.,91259410109446483102
1996)1038594101094788135181203
a12635941010944
varianta1330594101094386114135177226254297
c.1552C>T165059410109405998138180224274326362
(rodina34060810109265199149168216258
C)619608101095277
opakovaně7176081010950100142183230271313361405
ve1143608101094386
více1250608101094363102145
rodinách1416608101092977127146195236275324
s17616081010935
fenotypem1817608101092670119167340622101093073124168242
AMN,5966221010955126184202
dětské812622101095094123158198241
formy1067622101092674102176216
ALD1297622101095595154
nebo1464622101095094144193
adrenální1671622101094393121164213254274322342
insuficience340636101092168101148172193232250293341379421
(Fanen773636101092565103151194241
et1026636101094573
al.,11106361010943627996
1994;1218636101094684128173189
Guettsches14196361010957105148176205240278325368402
et1832636101094573
al.,19176361010942627896
2010).340650101094690131172194210
Varianta563650101095090117137179227255297
c.1515C>G87365010109415998137177216266318374
(rodina126065010109255199149168216258
B)1531650101094971
je1615650101092266
uvedena1694650101094991134184228277319
v3406641010945
databázi409664101095296125169221265305326
www.adrenoleukodystrophy.info75966410109681382082242693213503954464965185646146567057588018378678979469991050109111051127117712031253
bez340678101095196133
podrobnější4906781010951100150178225275324368388422441
informace.94867810109216994142170244286325367384
Varianta1349678101095090117137179227255297
c.303G>C1663678101094058105149193249299349
(rodina34069210109265199149168216258
D)614692101096083
je713692101092265
dosud795692101095099132180230
nepopsaná.1041692101095094144192242276319367409427
Ani14846921010955103123
jedna1623692101092266116164206
z18456921010939
variant190069210109438534070610109294991139167
nemá525706101095094168210
uvedenou753706101095092135185229277326374
frekvenci114570610109275599140184227276315334
v14987061010943
populačních15597061010952100150199219260299347367405454
databázích340720101095296125169221265305325366416
(GnomAD,779720101092783134185261317377393
https://gnomad.broadinstitute.org),1195720101095281113164200218250275322372422499542594613665695745789340734101095170118152181200229277305348365413441490512528
jedná881734101092265116164206
se1100734101093579
tedy1192734101093073123165
o13707341010949
varianty1432734101094386113133175223251294
vzácné,1739734101094483126165213257274
které340748101094274117145189
nebyly551748101095094145185206247
nalezeny820748101095193112157194238287327
u11697481010950
zdravých1241748101093988116159200244282331
osob,1594748101095084132183199
tento1815748101093073122150198
fakt340762101092669109140
podporuje4937621010951100150199248276325344388
jejich89476210109226585105144192
kauzalitu.1098762101094385133170214233252281329346
U14577621010958
pacientů1527762101095194133152196244272320
byla1859762101095192112154
následným340776101095092126146190241289329404
vyšetřením766776101094388122166195223267316335409
potvrzena11977761010952101129174202241285334376
vysoká1595776101094488123171213256
hladina18737761010950701122140216101095171119162
VLCFA,2324216101095092141183233252
což2598216101094188125
upřesnilo27452161010950100128172207255275294343
diagnózu3110216101095171113162211260296345
X‑vázané3477216101095276118161199242291335
adrenoleukodystrofie2140230101094495124168218268288333383425473524567602632660709735758803
v29662301010944
rodině.3032230101093079131151200245262
Zpětným33172301010950101146176225266342
dohledáním368223010109511012140244101095070113164205254273347
v25002441010944
rodinné2557244101093077127147195243287
anamnéze2858244101094392133207255299337380
a32522441010943
dovyšetřením3309244101095199140184218262291319362411430503
dalších2140258101095192112145164203251
členů2403258101094059103151199
rodiny2614258101093077127146194233
bylo2860258101095191111159
možné30312581010975123159208251
vysvětlit3295258101094387121163206234253272301
(u3608258101092570
některých36912581010950932140272101094374118146191230278
členů2441272101094060105154202
rodin2666272101093078129149198
zpětně2886272101093989135164213257
nebo3166272101095095145195
i33832721010921
posmrtně)34272721010952101136210238269319363385
příčinu214028610109517999138157205253
klinických241028610109426382130150189229273311359
obtíží,2786286101094999128147184204221
které3024286101094273116144187
(jak322828610109265092133
již337728610109224279
bylo3473286101095191112160
uvedeno)36502861010949911342140300101095092140186207
mohou23583001010974121168215262
být2631300101095190120
i27623001010921
v27943001010943
rámci2848300101092970142179198
jedné3057300101092264113160203
rodiny3271300101092975124142189227
rozdílné.3510300101092975110158177197244287302
Spastická2140314101094493135169197217255295338
paraparéza2490314101095193121163212254281325362405
u29073141010950
některého2969314101095093134164207235278326374
ze3355314101093982
členů3449314101094160103151199
byla3660314101095191111153
v21403281010943
těchto2205328101093073113162190237
rodinách2464328101093077128147196238277325
ve2811328101094487
skutečnosti2920328101093676125154197237285334368397416
vodítkem3358328101094491141161190230273347
ke3727328101094385
stanovení2140342101093665107156204245288336356
přesné2518342101095179122156205249
diagnózy,2788342101095171112161210258294338351
mnohdy31613421010975123171220270311
byli3494342101095192112131
další3647342101095193112146165
členové2140356101094059102151198239281
rodiny2433356101093077126145193232
vedeni2677356101094386135179227246
i29353561010921
po2968356101095199
více3080356101094362101143
let323535610109216593
pod3340356101095199149
nesprávnou35013561010950931271762042452852140370101095098146
nebo2302370101095094144193
nejasnou2510370101095094114156189238286334
diagnózou.2860370101095070111160209257293341389407
Ačkoliv2280384101095593133180200219261
je2553384101092266
spastická2631384101093685128161190209248288331
paraparéza2975384101095193121163213255283326363407
de3394384101095195
facto3501384101092669108138185
jen3699384101092165114
jedním2140398101092266116164184257
z24113981010939
možných24643981010975123159208247286334
klinických281239810109426382130150189229273311359
projevů3185398101095180127147191233281
X‑vázané3480398101095175117159197240288332
adrenoleukodystrofie,2140412101094393121164213261281325373414461511552587616643691716738782798
lze2955412101092158102
naopak3074412101095092140190232273
říct,336341210109305088119136
že3516412101093982
patogenní36154121010951941211692140426101095093141189208
varianty2360426101094385112131172220247290
v26624261010943
genu2717426101095093141189
ABCD12918426101095195143198236
jsou3165426101092255103150
dle3327426101095170113
našich3452426101095091124143182229
dat3693426101095092119
nejčastější2140440101094993112151192226254296316349368
diagnostikovanou2520440101095069110159206254287315334374421461502550598645
příčinou317744010109517898136154202249297
spastické3486440101093584126159188207245285327
paraparézy2140454101095194121164213256284327364408
s25644541010935
X‑vázanou2615454101095175117159197240288337385
dědičností3016454101095094144164202251299333362381
v34134541010943
ČR,3472454101095298117
i36054541010921
když3642454101094290132171
se2140468101093680
ve2241468101094487
skutečnosti2349468101093676125153196236284332366395414
jedná2785468101092266116165206
o30134681010950
onemocnění3084468101095098142216264304352396445464
X‑ALD,3570468101095175129169228242
manifestující21404821010977122173194221268304335386408429471492
se2665482101093783
jako2782482101092267110160
spastická2975482101093789134170201223264307352
paraparéza.3361482101095297127172225270300346386432451
Přesná2140496101094774116150197238
prevalence2390496101095178121161203222265313351393
X‑ALD2795496101095174127167224
v30314961010942
České3085496101095294127167209
republice3306496101092971120168217237255293335
není3653496101094993140159
známa.2140510101093886128201242259
V24125101010949
předchozích2474510101095178121171210257305341360399446
studiích2932510101093665112161180199238285
týkajících3230510101092972113155175194233252290338
se3580510101093579
českých36715101010940821162140524101094284121168
pacientů2319524101095192130148191238265312
s26425241010935
X‑vázanou2688524101095174115156192234281328375
ALD3075524101095493150
způsobenou3237524101093786133166213262305352399446
patogenními36945241010951922140538101092975124167214261280352371
variantami2522538101094384111130171218245286358377
v29105381010943
genu2964538101095093140187
ABCD131625381010955100150206246
bylo3420538101095089109156
dosud3588538101095097130176224
popsáno21405521010951100150184227275323
celkem2483552101094083103144186260
502763552101094690
rodin2873552101093077127147195
(viz308855210109266585123
Zemanová3230552101095093167209257305346389
et3638552101094674
al.373255210109446381
(2021)2140566101092669113155196214
352376566101094689
rodin2487566101092977127147195
a27045661010944
Dvořáková27705661010960103150178220261308350392
et3184566101094574
al.328056610109436381
213382566101094787
pacientů3491566101095294133153197246273321
z21405801010939
152194580101094685
rodin2295580101092977127146194
(2006)).2505580101092569112159204226247263
Protein21406050014767107173213272302368
ATP‑binding25316050014776129195228298327393461490557624
cassette31776050014754114161209269310353412
sub‑family21406190014750116184223259318418447475534
D26966190014782
member280161900147101162262330391432
132566190014764
a21406330014761
kumulace22236330014762128228294323382434493
VLCFA27396330014772130196254323
Gen22806501010958103152
ABCD12445650101095196144200238
kóduje2696650101094289139187207251
protein2960650101095179127155198218266
ATP‑binding3239650101095593140165216236284334353401451
cassette37036501010940822140664101093669113142173215
sub‑family2368664101093684133162187230303323342383
D27646641010960
member28376641010975119193243287315
1,3165664101094759
který3237664101094273116144188
je3438664101092266
součástí3517664101093584132171213247276296
velké2140678101094284103142183
rodiny2334678101092874123141188226
transmembránových257167810109295596143175246289361409436476523570609652688735
ATP‑vázajících3317678101095490135160200241277319338356393412449495
proteinů.2140692101095280129157201221270319336
Ty2498692101094582
jsou2602692101092256105154
nezbytné2779692101095095133184225256305350
pro3151692101095281129
transport3302692101093159102151185235285313345
různých36696921010930791172140706101095089128176
substrátů2332706101093583132166196223266293341
přes2689706101095180123157
extra2862706101094586117145187
i30657061010921
intracelulární310270610109216997125167206249269316336378406455474
membrány.359270610109751191932140720101095077118165203215
Protein2366720101094773119146188206253
ATP‑binding2630720101095490136160209228275323341388435
cassette3076720101094080113145188215245286
sub‑family3373720101093581129156180222293311330370
D37547201010958
member21407341010975118192241285313
124657341010946
transportuje252473410109295799147180229278306336384403447
mastné29837341010975117150179227271
kyseliny3266734101094285119163183202250289
s35677341010936
velmi3615734101094386106178198
dlouhým2140748101095170119167215255329
řetězcem2488748101092973101144182220263337
(very2844748101092565108136180
long‑chain3043748101092169118167194235284325345393
fatty345574810109266997127170
acid,3644748101094483102151169
VLCFA)2140762101095092140182231254
z24087621010938
cytosolu2459762101094184115162196245265313
do2785762101095099
peroxizomů,2897762101095196124172211231268316390437455
kde3365762101094290134
jsou3513762101092155104152
pak3678762101095194134
VLCFA2140776101095092141182232
odbourávány2394776101094999149198246274317357400448488
procesem2904776101095179127167210244288362
ß‑oxidace.3288776101094976126166186236277317359376
Jen3686776101093378126
minimum3940216101097696145165239288362
VLCFA4325216101095093142184234
pochází45822161010951101141190233271291
ze4896216101093983
stravy,500121610109366694137178223237
většina5260216101094487116152172221263
je5546216101092266
syntetizována3940230101093680130159203233253291341383426476519
v44822301010944
organismu.4549230101095180130173223243278353403421
Při499323010109497797
poruše51132301010953103132182217262
transmembránového539823010109315910315318839402441010975118191241269310358406447489537585
proteinu4537244101095179126154197216264311
ATP‑binding4861244101095492138163214233281330349397446
cassette5319244101094082115149193221251293
sub‑family3940258101093582130158182224296315333374
D43252581010959
member43962581010974117189237281308
147162581010945
způsobené4773258101093786133166213262306353396
mutací51802581010974121149190228247
v54382581010943
genu54922581010950933940272101095097
ABCD14049272101095195143198236
se4296272101093579
VLCFA4387272101095091139180228
nedostávají4627272101095093143190224252294334376395414
do5053272101095198
peroxizomů,5163272101095195123170209228265312385432449
nejsou3940286101094993112146193241
odbourávány4193286101094998147195242269311351392440479
a46842861010943
dochází4739286101095097136184225262281
k50322861010942
jejich508528610109226585104142189
kumulaci5286286101094290162209229270308327
v39403001010944
plazmě4008300101095273117156232277
a43083001010945
v43763001010944
buňkách44443001010952102152194239279329
prakticky4796300101095382126168200221261303348
všech5167300101094580126167217
tkání.5407300101093072117167187205
U39403141010960
pacientů4026314101095397138159204255285335
s43873141010936
X‑ALD4449314101095378134177238
se4713314101093682
jedná4821314101092369121172216
zejména5063314101093985106183229280324
o54133141010950
kumulaci548931410109449439403281010976125145187227247
kyseliny4209328101094388123167188208257297
cerotové4529328101094184113161190238280324
(C26:0)4875328101092676122166183230253
(Kemp5150328101092674117192242
et5415328101094675
al.,551232810109446582101
2001).3940342101094689134175192207
Při415934210109477493
biochemickém4264342101095170117156204247320339377417459532
vyšetření4808342101094386120163191218261309328
hladin5148342101094968109158177225
VLCFA5385342101094990138179228
pro3940356101095281130
potvrzení40923561010952102131176205245290339359
diagnózy4474356101095171114164213263300344
X‑vázané4841356101095276119162201245295339
adrenoleukodystrofie52033561010944951231682172672873323823940370101094391142184219249277326351374418
jsou4381370101092257106155
zvýšeny4559370101093986132169216267309
tyto4894370101093177110160
tři508037010109316183
parametry:5189370101095297127172249295327357403424
1)3940384101094767
koncentrace4033384101094392144185231282312343387429474
kyseliny4533384101094390126173195217268310
cerotové4869384101094186117167198248291337
C2652323841010953101146
:54053841010919
0,5450384101094665
2)5542384101094671
poměr39403981010951102178223253
kyselin4216398101094288124170192213263
C2445013981010953100143
:46673981010919
047093981010946
/47783981010930
C224831398101095299146
:49993981010919
050413981010946
(lignocerová/511039810109254768118168218260304334384427471503
behenová)3940412101095197148194244294337381405
a43624121010944
3)4423412101094669
poměr45094121010952102178224254
kyselin4780412101094288124169191212262
C265060412101095299144
:52214121010918
052574121010946
/53204121010931
C225368412101095299145
:55314121010918
055664121010947
(cerotová/behenová).3940426101092663108138187217266309353385438484535580631681724767792809
Na47684261010959103
rozdíl4890426101092979117168189212
od51214261010950101
jiných524142610109224494135175225
peroxisomálních54854261010951973940440101092979120141177226302345366416437477527
onemocnění44834401010949100145221270312361407457478
ale4977440101094364110
nejsou5103440101095095117152202252
zvýšeny53714401010939841301662113940454101095091
hladiny4050454101095072115167188238279
jiných434845410109224494135175225
mastných45924541010975119154185235276316366
kyselin.4977454101094388124170192213263282
Škodlivý4080468101094486135187208229273319
vliv441846810109436586130
kumulace4566468101094393168218239283323368
VLCFA4953468101095093144187238
se5209468101093682
pak5309468101095296138
nejvíce54664681010950951173940482101094467109154
projevuje4121482101095283134157204248300323370
ve4517482101094591
tkáni4634482101093174120172194
mozku,48544821010977128168211263283
míchy,5164482101097698140191234250
kůry5440482101094395125172
nadledvin3940496101095094145166212264308330380
a43394961010944
v44034961010943
Leydigových4466496101094287130180201252302345391431481
buňkách.49664961010952102152194239279329349
U53354961010958
adrenoleukodystrofie541349610109439412416939405101010951103126173224268318372416454486516567595620667
vzniká4634510101094486138160204250
vlivem491051010109456890135181259
kumulovaných51955101010943951732242462983423873940524101094990129178
VLCFA4133524101095093142185235
oxidativní4383524101094989110161203232253296346366
stres476552410109356594138174
spouštějící4954524101093585135184219249293314335375395
proces5364524101095180129169213248
apoptózy3940538101094496148201232282320367
v43335381010944
neuronech4403538101095197148179229281327370421
mozku.48505381010976127166209261280
Tak5157538101094584127
dochází53105381010952103145196240280303
k39405521010942
postupné39975521010951101135166215265315360
demyelinizaci4372552101095095169210254276296345366404448488509
bílé489655210109517294139
hmoty,50505521010950124173202247261
která5326552101094274118147191
se5532552101093580
postupně39405661010951101137167216267318363
šíří.431956610109355688109128
V44635661010950
oblastech,45285661010949101123166201232276317367385
kde4929566101094292137
zpravidla5082566101093890119163205226277298342
začíná54395661010939841241443940580101095093
proces4049580101095080129170214250
demyelinizace,4315580101095095170211256277298348369407452492536554
byla4885580101095193114158
prokázána5058580101095181130172217256301350393
nejvyšší54675801010950951173940594101094389125161182
exprese4143594101094588140170215251296
ABCD14461594101095198148206245
genu4727594101095096146196
(Lauer4944594101092667112162208238
et5203594101094575
al.,529959410109436584104
2017;5424594101094691134174189
Powers3940608101094999167214245283
et4250608101094678
al.,435560810109446787107
1992).4489608101094890139185210228
U47446081010959
jedinců,4830608101092370124146198240291312
kteří5168608101094478124155178
nesou5372608101095299136188240
patogenní3940622101095195125174225271322372393
variantu4352622101094387117138182232261311
v46826221010943
genu4744622101095196147196
ABCD1,496062210109519814820624552006221010919
proběhne5238622101095181130182228279329375
proces3940636101095181131172217253
myelinizace42136361010976117162184205255276315360401445
normálně,46796361010950100130206250271321367385
co5085636101094089
je5195636101092267
spouštěčem52836361010936871381882242542993940650101094083157
demyelinizace,4112650101095095169209253274294343363401445485528546
není4673650101094994143163
zatím4852650101093782110131204
známo.5071650101093888130204253270
U53566501010957
AMN54286501010954126185
způsobí3940664101093889139174223274295
kumulace4251664101094291166214235278319362
VLCFA4629664101095093142185235
také4880664101092973115158
oxidativní5054664101094989111161204233254297347368
stres543866410109356594139174
a39406781010943
poruchu3998678101095099128177217266314
funkce4327678101092675124165204247
mitochondrií4589678101097494124171212260309358408437458478
v50826781010942
míšních5139678101097495131180200239288
neuronech,54426781010949941423940692101093082135183226279299
což4269692101094293133
vede4432692101094592146194
k46566921010943
poruchám47306921010952105137190233285331409
axonálního5169692101094590141194239262315337391444
transportu3940706101093061106157193245297328361412
(Wanders,43787061010926106149200252299329367387
2014;4791706101094794137180198
Fourcade5016706101094494145176217262314361
et5403706101094677
al.,550670610109446686106
2008).3940720101094793142190214232
U41987201010959
většiny4283720101094388119157178229271
mužů45807201010976126166216
a48227201010944
u48927201010950
804968720101094795
%50897201010972
žen5187720101093985136
s53537201010936
AMN54187201010956132194
jsou3940734101092259111163
postiženy41267341010951103141174196237284336380
i45287341010921
periferní4572734101095199131155183231262315338
nervy.4932734101095098130178226243
Hromadění4080748101095888137212256308353404425
VLCFA4522748101094993143187238
v47777481010942
kůře4836748101094192121166
nadledvin5019748101094992144166212263307330380
(konkrétně54167481010925671161673940762101094274121153204251
v42107621010943
zona4273762101093889141186
fasciculata4478762101092672109151173215266289334365411
a49087621010943
zona4970762101093990141186
glomerulosa)51767621010950721242002482793303534053940776101093682107
vede4073776101094390144191
ve4290776101094389
výsledku4405776101094391129152200253297350
také4780776101093076120167
k49727761010943
buněčné50407761010952103155203246298345
smrti54117761010936113144178201
Tab.34062101124991145168
3.52262101125073
Patogenní63962601074285110153198236282327345
varianty99762601073881106124168214238277
v1287626010738
genu133862601074582128173
ABCD1152462601074889138192228
nalezené176562601074691109146183219264302
u2080626010745
čtyř213962601073763102127
českých227962601073773104139178214259
rodin;255262601072568114132177191
kauzální275662601073781125160204222267285
varianta305462601073781106124168214238281
byla33486260107458098143
diagnostikována350462601074563107151197241271297314350394431474520564
na408162601074691
základě418562601073579115134178223260
klinického44586260107375674119137173209246292336
podezření480762601074590136173210235271317334
na515462601074691
spastickou525862601073174119149175192229265309354
paraparézu34073601074591117159205251276313350396
u752736010745
některého81373601074785121150186212249295340
člena11697360107385594140185
rodiny;137073601072670116134180216232
nomenklatura161873601074792163202248284303348374420446488
variant212273601073882108126171217242
dle238073601074664102
NM_000033.42498736010755123171214257300343382420436477
Rodina5918740984691139160207248
Patogenní14348740984585114159206249296342363
varianta18148740984082111132173220248290
Typ27118740984278126
varianty28548740984082111132174220248291
Vliv3678874098487091133
na38278740984687
protein39318740984776122151193214261
Popsaná/nová47868740984590137171213260301329374420461502
A690104409851
c.799del,16109940983657100143187234277298318
p.(Glu267Serfs*69)14401094098476690142164211253296338379421451479514550593636659
frame2756996095214683149189
shift2962996095307390111140
(posun256610960952166110140182226
čtecího280910960953663101138155200243
rámce)306910960952461127164202221
předčasné34789960954468107152188225255298337
ukončení38339960954276119162198236280296
syntézy41479960953067111135173206245
proteinu379710960954468111135173190233276
Krasemann449710460954065101129167232267308349
et486110460953962
al.49371046095375265
(1996)50161046095225688127165184
Hum521410460955192156
Genet538410460955089130168192
B692126409846
c.1515C>G,15771214098365796135175214262310363384
p.(Ile505Met)15361314098476690111133175218261305371413443466
missense278112660956682112142181225254294
záměna356812660953270136175218255
aminokyseliny3840126609537103119162206240279309349366383426461
uvedena449812160954279118163203246282
v4798121609536
ALD485112160954783135
Variants500412160954176100117153196221252
Database527412160955188112149194231261301
(www.adrenoleukodystrophy.info)449813160952177137197208245289312349392434451490532565607651686716741765806850893927937954996101710581077
C692153409847
c.1552C>T,15861484098365796135177219266314350366
p.(Arg518Trp)15301584098476690141170217260301341384408456479
missense278115360956682112142181225254294
záměna356815360953270136175218255
aminokyseliny3840153609537103119162206240279309349366383426461
opakovaně470914860954387125159201237275318357
popsána508414860954488133163201244280
např.455015860954379124148158
Fanen472515860953770113153196
(1994)49391586095215791131171191
J5147158609528
Clin51921586095466380122
Invest53321586095176095134164191
D688180409855
c.303G>C,159017540983657102146188241289336357
p.(Leu101Phe)15231854098476690129172218258298339381427469492
missense278118060956682112142181225254294
záměna356818060953270136175218255
aminokyseliny3840180609537103119162206240279309349366383426461
nová,475918060954386122160174
nepopsaná495118060954382127171215246283326363