859
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
Praxi.1633804301074368111148166182
2024;25(3):231-2381832804301074487128168183227271293335356371415459498521560604647
/25248043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2361268026012657114172
Z341207012659
POMEZÍ422207012660135225283345379
NEUROLOGIE823207012671129202266342398472544579637
Spastická34136501063165102136168186221256298
paraparéza65536501063370105147181218253286320362
jako10333650106226196135
klinická11843650106336583124141176211253
manifestace145336501065292133151181213248280317350382
závažné185136501063072106143177219250
X‑vázané21173650106345996132166208249281
adrenoleukodystrofie241436501063777113145186227259291331367406446481513546582623654671703
buněk340621010951103155203247
ve61562101094389
zmíněných732621010938116139191238290333375427
oblastech1186621010950103127172210243289332384
nadledvin,159862101095095148171219272318342394414
což34076101094091131
se49976101093583
projeví61076101095183134157205250274
sníženou91176101093688111152199251303355
produkcí129376101095283135188240284325348
kortikosteroidních16697610109429312515918222627631434090101093179112166190245299324368422
hormonů.792901010952105139219273327381402
Jsou122590101093473127181
sníženy143390101093786106145190240281
hladiny173690101095172115166186236276
kortizolu340104101094289117148167204252272320
a6811041010943
aldosteronu,746104101094363112160194223266294341390438455
naopak1222104101095092140190232273
hladiny1516104101095070111161180228268
ACTH18051041010955104150207
(adrenokortikotropního340118101092563111137179226273312358385414432471517544570616665712730778825
hormonu)1176118101094995122194241288334355
v15411181010943
plazmě1595118101095069109145217260
jsou1865118101092254101148
zvýšeny.340132101093881125158201248287299
Stejné650132101094470112132179222
biochemické883132101095170117155202245318336374414455
změny13491321010939111154201240
a16001321010943
patologické1654132101095192119166185232281299337340146101094284
procesy442146101095179126165207241283
jako742146101092263103150
v9091461010944
buňkách970146101095199147187230268316
kůry1303146101094290118161
nadledvin1481146101095092141160203253295314362
byly1861146101095191111151
zjištěny34016010109396079114143187236276
i6381601010922
v6821601010944
Leydigových748160101094387128178197247296338383421470
buňkách12401601010953102151192236275324
varlat.1586160101094487115136178206224
Muži18321601010974123161181
proto340174101095179126154201
mohou5571741010975123171219267
mít840174101097594122
klinické97917410109426381129148187227269
nebo1264174101095094143191
subklinické1472174101093583132172193212260279317357399
příznaky188817410109517898340188101093987128168212
hypogonadismu,570188101095089139187236284332374423442475548595612
ačkoliv1200188101094382122168188207248
plodnost1466188101095271119169217264298326
může18101881010975123159203
být340202101095191122
zachována476202101093982120168216256298346387
(Powers878202101092571117180223251285
et1178202101094573
Schaumberg,1266202101094483131172219292341385413461478
1974).1759202101094685127165187202
VLCFA480216101095091139179228
jsou719216101092255102150
zvýšené880216101093882125158201249292
u11842161010949
většiny1244216101094385113147166213252
mužů15072161010975122159206
a17242161010943
u17782161010950
801839216101094691
%19412161010971
žen340230101093881129
nesoucích481230101095093127174222260279317365
jednu857230101092265115162210
patogenní1078230101095193120167216259307355373
variantu1463230101094385112131172220247294
v17692301010943
genu1824230101095093141188
ABCD1.3402441010951951431992365692441010919
U6022441010959
20675244101094690
%7792441010972
žen,865244101093982130147
které1027244101094272115142185
nesou1227244101095093127175223
patogenní1464244101095294121168217260309356375
variantu1854244101094385112132340258101094391118166
v5262581010944
genu590258101095094142189
ABCD1,80025810109519514319923610292581010919
mohou10682581010975123171219267
být1355258101095191122
hladiny1497258101095069111160179227266
VLCFA1783258101095092140181229
v3402721010943
plazmě394272101095069110146218261
normální666272101094996123196236255302320
(Moser997272101092593140173215243
et1250272101094573
al.,13332721010943627895
1999).1439272101094684128172193207
Genetická16572721010958101148191219237274314355
diagnostika340286101095170111159207255288317336376418
tak775286101093072112
zůstává904286101093987120149191231272
u11932861010950
těchto1260286101093072111159186233
201510286101094689
%16172861010971
žen1705286101093881130
jediným1852286101092165115134340300101095089163
diagnostickým517300101095170111160208256289318336375415458532
nástrojem.1064300101094991124153180227247290364381
Gen3403250014780140207
ABCD15693250014772135200277330
a9203250014761
dědičnost10023250014770130198226277344409456496
onemocnění3403390014768134193293359411477536603631
Gen4803561010958102151
ABCD1650356101095195143199236
je906356101092265
lokalizován991356101092169109152171190226274314356404
na1414356101095092
chromozomu1525356101094088115163236284320367440488
X3403701010951
(Xq28),411370101092676123166209231246
má6773701010975116
10813370101094686
exonů919370101094586132181228
(kódujících1166370101092666113162210229248286305343391
úseků)1577370101094983126167215236
a18333701010943
kóduje1896370101094288340384101095198118161
745517384101094684127
aminokyselin.6593841010944117136184231272315349393412431479496
Gen11703841010959103151
je1337384101092265
evolučně1418384101094586132152199238286329
vysoce1763384101094387120168207249
konzervovaný340398101094392142181226255301350392436485526
napříč889398101095295146175195235
organismy,1147398101095180130174223244278354395409
dokonce15783981010953102145193244284328
až1929398101094483
k3404121010942
rostlinám403412101093077110139158177225266339
(Zolman,763412101092673120140213254302319
Silva110341210109446382124165
et1289412101094574
Bartel,1384412101094891118148191211227
2001).1632412101094690136176194208
Gen18614121010959103151
ABCD1340426101095094141195232
je583426101092264
u6584261010949
člověka717426101094058105145186226267
exprimován995426101094484132159178250296336377423
ve1429426101094384
všech1524426101094375118156203
tkáních.1737426101093069110157175213259276
Bylo340440101095092112161
v5234401010944
něm588440101095196170
dosud7804401010952100135183233
popsáno10354401010952101152186230279327
7261384440101094791135
patogenních1541440101095295123171221265315364383422471
variant340454101094385112131172219247
všech598454101094376120159206
typů:815454101093073123170186
missense1013454101097493126159203251284327
(vedoucí1351454101092665107156204252290309
k16714541010942
záměně1725454101093881153197244288
aminokyseliny3404681010944118137186234275319353398418437485525
v8864681010944
proteinu),951468101095280128156200219268316337353
nonsense1325468101095099148181226274308352
(způsobí1699468101092662112161195243294313
předčasné340482101095280124174214256290339383
zařazení745482101093983111153191235284304
stop1070482101093666113164
kodonu1255482101094390141190239287
a15644821010944
předčasné1629482101095280124175214257291339384
ukončení340496101095194143194235279330351
syntézy722496101093781132162207246292
proteinu),1045496101095282132162207228279329352368
varianty1444496101094589119140183234263309
sestřihové1784496101093683118149179200340510101095199141184
(tzn.54651010109265392141159
splice‑site;726510101093787107126166209238273292321364380
ovlivňují1128510101095092112131174224272292312
správný1461510101093686115158199248288
sestřih1771510101093681115145173192241
RNA),3405241010948106159182197
byly555524101095191111152
popsány7255241010952100149183225273312
i10555241010922
malé10955241010975116136179
delece1292524101095195114158197239
nebo1550524101094993142191
inserce1759524101092169102146173211254
(tzv.34053810109265190134147
frame50353810109275597170213
shift733538101093684103127158
varianty,908538101094385112131173220248291303
také1228538101093072112154
způsobí1399538101093988136169217267286
předčasné1702538101095179122171210252285340552101095093
zařazení448552101093881109150188231279298
stop760552101093665111161
kodonu935552101094389139186235282
a12325521010943
předčasné1289552101095279122172210252286333377
ukončení1680552101095090137185223265314333
syntézy340566101093677126153196233276
proteinu)632566101095179126153196215263310332
a9795661010944
byly1038566101095292111152
popsány12065661010951100149183225273312
i15345661010921
velké1570566101094486106146188
delece1774566101095094113157196238
v3405801010943
genu.398580101095094142189206
U6195801010958
většiny692580101094386114148167215254
pacientů961580101095193131150193242269316
se1292580101093679
vyskytují1386580101094387121161204235282302321
varianty1722580101094385112131173220248291
zděděné340594101093887130180223271314
od666594101094998
jednoho776594101092265114162209258305
z10935941010938
rodičů,1143594101092976125144182229246
jen1401594101092265113
v15255941010943
minimálním1580594101097594141160233274293341359432
počtu340608101095199138168215
(u567608101092570
cca648608101094178120
4,1779608101094662101
%)892608101097192
jsou995608101092255103151
varianty1157608101094385112132173220247290
de1459608101095094
novo1564608101095098138185
vzniklé1760608101094382130148188209252
(Wang3406221010926101141189238
et597622101094574
al.,6916221010943627996
2011).807622101094690130166183198
Znalost1025622101094997138157205239267
kauzální1313622101094285132170213233281300
patogenní1634622101095194121169218262311359378
varianty340636101094385113133175223251294
v6546361010944
genu718636101095094143190
ABCD1929636101095196144200238
je1187636101092266
v12736361010943
rodině1336636101093077128147195239
velice1595636101094486106126165207
důležitá182263610109519911816234065010109395988131
pro494650101095280129
stanovení645650101093766109159208249293342362
rizika103065010109305088108149193
rozvoje1245650101093078115161208229274
onemocnění15416501010950100144219268309358402452472
u3406641010949
dalších401664101095192111145164202250
členů663664101094059102150198
rodiny873664101092976126145192232
a11176641010943
genetickou1172664101095093141185213232271310357405
diagnostiku1589664101095069111159207254288317336376424
u3406781010949
nich.401678101095069107155172
U5856781010957
jedinců654678101092265115134181220267
s9336781010935
diagnostikovanou980678101095170111159207254288316335375422462504551599647
patogenní1639678101095092120166215258307354373
variantou340692101094386114134175224252299348
lze710692101092158102
zahájit834692101093882130172192212240
včasnou1096692101094482124158206255303
léčbu1421692101092266105155203
či1646692101094160
preventivní172869210109518012316520825734070610109305194145165
opatření.5287061010951102146175204249299319337
Znalost8887061010951101144164214249279
kauzální1190706101094488137176221241291311
varianty1524706101094588117138181231259304
dále1851706101095295116161
umožní3407201010950123171208256276
využít630720101094387136173193221
dostupných865720101095199133162210259308348386434
nástrojů1313720101095092125154182230250298
prenatální,1625720101095179122171213241283303351370387
případně34073410109517999149191241289333
preimplantační688734101095280123143216266286328376404446485533553
diagnostiky.1256734101095170112161209258291320340380424438
Pro480748101094875123
gen623748101095094143
ABCD1786748101095196144200238
platí1044748101095171113141160
pravidla1224748101095180122162182232252293
X‑vázané1537748101095275117159197240289333
dědičnosti.1890748101095094340762101095171110159208243272292309
Muži6727621010973122159179
s8747621010936
patogenní932762101095295123171221266315364384
variantou1338762101094486115135177226254302351
jsou1711762101092357106155
hemizygoti,1888762101095195340776101097595132175223272300319336
neboť696776101095094144193222
mají9387761010975117137156
jen1115776101092265114
jeden1250776101092165115159208
chromozom1478776101094189117164238286323370444
X,1943776101095169
a2140621010945
proto220862101095383132162211
jsou244262101092358109159
obecně2625621010950102149190241286
závažněji293562101093985127171210261307328348
postiženi3307621010953104139170190229274325345
než367662101095197136
ženy.214076101093982131170184
Ty233876101094580
jsou243376101092155104152
v2599761010944
naprosté265776101095092141169217251280323
většině299476101094386115150169217261
heterozygotky,326976101095094123166194242278322370418446487530544
nesou214090101095094128176225
pouze2381901010951100148185229
jednu262690101092266116164212
patogenní285490101095193121168218262311359378
variantu324890101094386113133175223251299
v3563901010943
genu362290101095094143191
ABCD12140104101095196144200238
na2396104101095092
jednom2506104101092266116164212286
z28101041010939
X28671041010951
chromozomů.2937104101094088116163237286322370443491508
Podle3463104101094895145164208
genu368910410109519521401181010951100
ABCD12263118101095298148205244
na2530118101095194
druhém2647118101095180130180225300
X29701181010953
chromozomu3045118101094291120169244294331380456505
vzniká3573118101094484134154196240
normálně2140132101095098125199240260308351
funkční2503132101092775123163201249268
protein2783132101095179126154197216264
ATP‑binding3059132101095592139164215234282331351398447
cassette3518132101094183116150193222252294
sub‑family2140146101093582131160185227299318337378
D25301461010960
member26021461010974118191240284311
1,2925146101094659
a29961461010943
proto3051146101095178126153200
jsou3263146101092255103150
ženy3426146101093881129168
postiženy36061461010951991321611802140160101093880128166
mírněji.2318160101097493120167210229248265
Velice2594160101095089109127165207
vzácně2812160101094381123161210255
se3082160101093579
může31761601010974123161205
vyskytnout3396160101094387122164208240289338387416
i21401741010921
žena2185174101093884134178
homozygotka23861741010950100176226264309359409439481526
se2936174101093581
dvěma3041174101095195139215258
patogenními3323174101095195125174225271321372393468489
variantami2140188101094387117138182232261306381402
v25591881010943
genu2618188101095096146196
ABCD12830188101095198148206245
na3092188101095094
obou32021881010949101151202
X34201881010951
chromozomech,34871881010941911201702452952140202101093988164210251301320
pokud24772021010951102144195246
jsou2740202101092257107157
oba29142021010950101146
rodiče3076202101093079131152193237
nosiči33302021010950100136157197218
nějaké3565202101095095117161203247
varianty2140216101094591122145190242273320
v24882161010945
genu2561216101095299152204
ABCD127932161010953101153213255
(Hershkovitz3075216101092687135166205257301352397420452494
et3597216101094779
al.,370421610109446787108
2002).2140230101094692140184208225
Muži22802441010972121160181
s24762441010935
patogenní2527244101095194124172223268318367388
variantou2930244101094387116137180229258307356
v33022441010943
genu3360244101095095145194
ABCD13570244101095197146203243
předají2140258101095079123174217238258
tuto2413258101092978107155
variantu2583258101094386114135178227255304
všem2902258101094277122196
dcerám3113258101095090133162205279
a34072581010942
žádnému3464258101093882132181226300348
ze2140272101093986
svých2252272101093682129170221
synů.2499272101093681133184203
Všichni2729272101095188110151202253275
synové3031272101093681133184228273
postiženého33312721010952104140172194234280332378430481
muže21402861010975124163208
budou23632861010951101152202251
tedy2630286101093074126169
zdraví2815286101093889118162204225
a30562861010943
nebudou3115286101095095146196247297347
předávat3477286101095181126177221262306335
variantu2140300101094387117138182232262311
do24763001010951101
dalších2602300101095094116151172213263
generací.2889300101095196147193223267307328347
Všechny3261300101095087132174224274315
dcery3601300101095192136166212
postiženého21403141010951102138168190228274324370420470
muže26353141010975125164209
budou28693141010951101153203253
heterozygotkami,3146314101095096127171201251289334384434464506551626648666
věk2140328101094489132
nástupu2298328101095094131162212264315
onemocnění26393281010950101147224274316367413464486
u31513281010950
nich3227328101095072113163
bude34163281010952103155201
pozdější364332810109521031412140342101095196118154175
a23393421010944
projevy2407342101095181130152198241287
onemocnění27183421010950100146222272313363409459480
mírnější,3223342101097596126176222244279300319
některé35663421010950961391712162140356101092975
mohou22383561010975125176226276
zůstat2537356101093888124155199229
asymptomatickými2789356101094379123199250280329405449478499540582628704725
po35373561010952102
celý3663356101094084106149
život.2140370101093960104153183202
Ženy2360370101095094145186
heterozygotní2564370101095096126171201250288334384434464514535
nosičky31173701010950100135156197239285
patogenní3420370101095195125174225271321371392
varianty2140384101094387117138182232262307
v24713841010943
genu2539384101095096146196
ABCD12759384101095198148206245
předají3029384101095181126178222243265
tuto3318384101093080110159
variantu3501384101094488117139182232262312
s21403981010936
50%2199398101094692164
pravděpodobností2387398101095181125167218263315365417467519570620655686707
každému3118398101094286126177223298348
ze3489398101093984
svých3596398101093681126166216
potomků21404121010952104135185263306358
bez25244121010952100140
rozdílu2690412101093081120173195219269
pohlaví.29864121010952104156178223266289308
U33214121010959
synů,3407412101093681133184204
kteří3637412101094377123153176
zdědí2140426101093889134186207
od23624261010950101
matky24794261010974118147189234
heterozygotky2729426101095095125169199248286331380430460501547
patogenní3291426101095195125173224269319369390
variantu,3697426101094386214044010109305295146176226245
se2411440101093682
projeví2519440101095282132154200244266
některý2811440101095096139172217248294
z31314401010938
výše3195440101094490126173
popsaných33934401010952103155191236287329369419
klinických214045410109426586136157198240286326376
projevů,2541454101095181130152198241291310
věk2876454101094488131
nástupu3032454101095093129160210261311
a33684541010944
závažnost3437454101093883126170209259309345376
projevů2140468101095384136159207252304
nelze24724681010952100123164211
predikovat.2711468101095384132186208252303348394425446
Pro3185468101094980131
dcery,3344468101095396142174221237
které3609468101094478125156203
zdědí2140482101093990135187208
patogenní2372482101095195125174225271321371393
variantu,2788482101094387117139182232262311330
platí3142482101095173117146167
totéž,3333482101093079109153193213
co3569482101094089
pro3682482101095181130
dcery2140496101095192136166212
postiženého23714961010951102137168189228273324370420470
muže.28604961010975125164209228
Možnosti21405210014799168222291360410453484
diagnostiky26515210014770101162231301369419462493554618
Kvůli2280538101095091142164186
nejednotnosti2492538101095198121167221272323354405456493525546
klinických306553810109436688139161203246293334385
příznaků3476538101095283105145197241285336
může21405521010975125164210
být2376552101095193127
cesta2528552101094186122153197
k27515521010942
definitivní2819552101095197124148199220250271316367388
diagnóze3233552101095172116167217267306351
dlouhá.36105521010951731231732140566101095197118
Zatímco2287566101095198129152230273324
dětská26405661010952100132171215262
cerebrální2931566101094188119167221252299321374396
forma3356566101092779111190236
bývá3621566101095297145191
rozpoznána2140580101093083123178231272325372425471
časně,2649580101094188126179228248
pacienti2935580101095299143166214268299323
s32955801010937
AMN33705801010957133197
nebo36045801010952100155209
pacienti2140594101095399141163210263294316
s24835941010936
adrenálními2546594101094598129176229274297348371449471
projevy3044594101095384135158206251298
mohou33695941010977129182234286
být3682594101095296131
vedeni2140608101094388140185236257
(i2418608101092546
dlouhodobě)2484608101095173123173223273325375427473496
pod30016081010951102154
jinou317560810109224393143193
diagnózou.3389608101095172116166216266304354404423
Jednoznačné2140622101093482136188240279332377419471518
potvrzení26856221010953106137185216258306358380
diagnózy3092622101095275120173225276316363
představuje34826221010953841311852222543002140636101094495117163
molekulárně23296361010975126148194238289310354384435482
genetické2836636101095197148195225247288331375
vyšetření3237636101094490127173204234279330352
genu3614636101095197148198
ABCD12140650101095196146203242
a23986501010943
nalezení2456650101095093114159198242292313
kauzální2784650101094286135173218239288309
patogenní3108650101095195124172223268317367387
varianty3511650101094386115136179228257302
(Obr.2140664101092686138168183
3).234766410109466986
Gen24566641010958105156
ABCD12635664101095198148206245
je2904664101092268
možné29956641010975125163214259
vyšetřit3278664101094389125170201230252282
klasickým35836641010943651091451662062140678101094390168
Sangerovým2335678101094591142195242273324368415493
sekvenováním2855678101093683127175221273324369414466488565
nebo3446678101095199152204
pomocí3676678101095310521406921010975125166188
sekvenování2350692101093681124171215266316359402453474
nové28466921010950100143188
generace3056692101095096147192222266307351
(tzv.343069210109265494140156
NGS).36086921010959118162187205
Gen21407061010958105155
ABCD12318706101095198148206245
by2586706101095193
vždy2702706101094384135178
měl29037061010975121143
být3069706101095193126
součástí3218706101093686136177221256287308
panelu3549706101095196146192214263
genů2140720101094993142190
spojovaných2345720101093484133154202243286334374413461
s28207201010935
hereditárními2870720101094993122165216236265308336385405478499
spastickými3383720101093584127161191211250291335409429
paraparézami.2140734101095399130176229276307354395442520545568
Velké2741734101095299125172221
delece29957341010952102128179225274
genu33027341010952102157212
ABCD135477341010953104159222266
jsou2140748101092260112164
diagnostikovatelné2325748101095174120173225277315348372416467512558590637661714762
i31087481010921
z31507481010938
dat3209748101095096128
NGS,33587481010959120167188
ale3567748101094367115
lze3703748101092162110
je2140762101092270
také2237762101093077122169
vyšetřit2433762101094392131179212244269301
metodou27617621010975124157209263316369
MLPA31577621010972118169222
(multiplex34067621010925101153177210234288312361406
ligation‑dependent214077610109214598145177201253307339395443498547600654702755788
probe2952776101095184136191240
amplification).32167761010943121175200224253280323370402426479532558578
Běžným,40803981010950101145200246328351
rychlým4465398101093181126181206254336
a48353981010945
nejčastěji49143981010951102128173222262298347373398
používaným534739810109521081632072323940412101094390143187266
vyšetřením4233412101094392130179212244292345364438
je4689412101092266
biochemické4773412101095171119159207251325344383423466
stanovení5257412101093665107156204245287336355
hladin3940426101095171114165185234
VLCFA4197426101095194144186237
v44574261010944
krevním4523426101094373118160211231306
séru4852426101093681110160
nebo5035426101095095147197
v52544261010944
plazmě.5321426101095273116155230275292
U39404401010960
určitého4023440101095180120140170214265315
procenta4361440101095382132173217268297341
žen4725440101094085136
heterozygotek4884440101095197127172201254296345398452485533580
ale5494440101094569119
může39404541010974124164210
být4169454101095093127
výsledek4315454101094289126148194247293337
falešně467145410109257193139176227273
negativní4963454101094996148192223245289341363
(viz534545410109256790130
výše).54934541010943903940468101093683108126
Vyšší4086468101095095133170192
hladiny4298468101095073118171194245288
VLCFA4606468101095095147192244
jsou4870468101092259110162
detekovatelné5052468101095097130176220271315360392438462513560
dokonce39404821010950101145194246288333
i42924821010921
prenatálně4332482101095081127179223254299322372419
v47704821010943
buňkách48324821010950101152195241283333
choriových5184482101094091142173196246290337378428
klků3940496101094267111163
nebo4124496101095098151204
kultivovaných4349496101094395118150173218269314359411454496548
amniocytech49184961010944121173196247291337372419462514
plodu,545349610109527512739405101010950101122
pro4081510101095182133
prenatální4233510101095183129181226257302325377399
diagnostiku4652510101095073117169221272309341364407459
je5130510101092269
však5218510101094380126170
třeba5407510101093061107160206
potvrdit39405241010951104135183215268291323
diagnózu4291524101095174119172224275315367
molekulárně46865241010975127151198243295318364395447495
geneticky,5209524101095098150198230253295339387403
pokud39405381010951104148200254
je4216538101092270
známá4308538101093991136213259
kauzální4590538101094288139180227251302325
mutace49385381010975127159205247294
v52545381010944
rodině.5320538101093081135158209257277
Na40805521010960106
základě4215552101093987131156202256304
zjištěné454855210109396386124157204257305
hladiny4882552101095074120173197249293
VLCFA5204552101095196149195248
nelze54815521010951993940566101092264112
predikovat4083566101095285133189213258310356403436
vývoj4549566101094594144196220
či4800566101094165
rychlost4895566101093079122175199253292325
progrese5251566101095285138193225274313362
onemocnění.39405801010949102149227279322374421473496517
Totéž4477580101094591122169210
nelze4707580101095097121162209
predikovat4936580101095183130184207251301346392423
ani5379580101094395118
na5517580101095095
základě3940594101093986131156202255303
typu4272594101093078132185
kauzální4486594101094390141183230254306329
varianty4844594101094490122146191244275323
(ve5196594101092670116
smyslu53425941010936113157195218270
missense,3940608101097496132169215266302349368
frameshift,4326608101092658102178224261311333361395415
sestřihová4760608101093581118150180202253303347391
atp.).5170608101094373125144170188
Stejná5376608101094474119142192237
kauzální3940622101094288139179225248299322
varianta4281622101094388119142187238269315
může46156221010975125166212
vést4846622101094389126159
k50246221010942
rozdílným5085622101092980119172194219270313390
klinickým5494622101094266893940636101095073115159207285
projevům4247636101095283135158206251303380
i46506361010921
v46936361010944
rámci4759636101093076153195218
jedné5000636101092269123175222
rodiny.5245636101093081135158209253270
Stanovení4080650101094576122175227272319372395
hladin4505650101095074120174197249
VLCFA4784650101095096149195248
je5062650101092270
široce516165010109365991143187234
používaný542465010109521051573940664101093962107153205248
diagnostický4211664101095174119171223275313345368411455502
standard,4736664101093568114166219265296349370
senzitivnější5128664101093684136177200232255300353401424462485
biochemickou3940678101095378132177232282362387432478531585
diagnostikou4561678101095277124179234288328362387433486541
je5137678101092373
však5245678101094584133179
stanovení546067810109377112039406921010950102147194246269
plazmatických4239692101095175121162240286317340383427475517569
hladin4837692101095174120173196248
C2651156921010952101148
:52926921010919
0-lysophosphatidylcholinu534069210109478010515018824039407061010951104156193246299344376399452497521564615667691714766817
(C264786706101092678127174
:49897061010918
0-lysoPC),5036706101094780104149187239290344373392
který54577061010942771233940720101093080
je4050720101092372
pozitivní41537201010952107148173206230278332356
i45407201010922
u45927201010951
všech4674720101094584133178232
heterozygotních49367201010952101135183216270311360414468501555579623677
žen3940734101093982131
(Jaspers408973410109255799132182226255289
et4396734101094574
al.,44887341010943638098
2020;4604734101094690132176193
Huffnagel48157341010959107132160209251300344364
et5197734101094574
al.,52897341010943638098
2017).5405734101094690131168192208
Tohoto3940748101094587136184212260
biochemického4213748101095171119159207251324344383423466515563
markeru47897481010975117145186228256305
se5107748101093680
též5200748101093073110
používá53237481010951100149186205247290
v39407621010944
neonatálním4006762101095196146195238266310330379399474
screeningu4502762101093777105149195244264313363412
(viz493776210109266687125
dále)5084762101095294115159181
ze5288762101093984
suché5394762101093685125174219
krevní3940776101094271115156205225
kapky.4180776101094285135176220233
Obr.3940615011266125164186
3.417261501125278
Patogenní430062001074490119165215256306355375
varianty471662001073986114135183233260303
v5060620010738
genu513962001074788138186
ABCD1536662001075096148207246
(Sangerovo394073001072460105151195233258301338382
sekvenování).433573001073168104144181226271308351397414441453
Nahoře:480173001075599145190215251266
varianta508173001073780106123168213238281
c.1515C53757300107375388122158191237
>3940840010754
G,401684001075471
p.(Ile505Met),41098400107456183101119158199239280345384411434448
dole:457984001074591110148164
varianta476584001073882108127172219244288
c.799delG,50758400107385495135177223262280335352
p.(Glu267Serfs*69).54498400107456183135394095001071964104144182220258284309341374414453475488
A:445095001074864
zdravý453695001073579105147185225
jedinec;478395001071756101120166204241257
B:506295001074358
heterozygotní514195001074785111148174218252291336381407453471
žena3940106001073675122169
(překrývají413210600107247198136174202243285330349368
se4523106001073271
dva4617106001074686131
signály);477110600107325097144191210249271286
C:5079106001075067
hemizygotní5169106001074887161180216257303350377425444
muž39401170010773120157
(přítomna412011700107247198117144189263311358
pouze4500117001074795142179217
jedna4740117001071858105153200
alela4963117001074666105125172
genu5158117001074686134181
s53621170010732
patogenní54171170010746941211663940128001074787135184203
variantou;4170128001073985112132179228254300348364
nahoře:4561128001074895143190218256273
záměna4862128001073682157197245292
C51811280010750
>52581280010756
G,5341128001075573
dole:5441128001074794114154171
delece3940139001074686105144183220
jednoho4183139001071858104152198246293
nukleotidu)4498139001074894132152191238265283330377399
(modrá:4919139001072595142189216260275
C,5217139001074966
černá:5306139001073876102150196212
G,5540139001075573
zelená:394015000107357291129175220235
A,4191150001074866
červená:427415000107377499140177223268283
T)4573150001074066