﻿779
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33978043010732
Neurol.3474804301075593139165209227243
Praxi.3733804301074368111148166182
2024;25(3):231-2383931804301074487128168183227271293335356371415459498521560604647
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
23756558026012657114170
Z4493207012659
POMEZÍ4574207012660135225283345379
NEUROLOGIE4975207012671129202266342397472544579637
Spastická283636501063165102136168186221256298
paraparéza315036501063370105147181218253286320362
jako35283650106226196135
klinická36793650106336583124141176211253
manifestace394836501065292133151181213248280317350382
závažné434636501063072106143177219250
X‑vázané46123650106345996132166208249281
adrenoleukodystrofie490936501063777113145186227259291331367406446481513546582623654671703
Další4803001010962106127163184
možností6953001010977128167218268304335357
diagnostiky1082300101095374118169220271307338359402448
je1561300101092269
vyšetření1660300101094592128174205235280332353
pomocí3403141010953103179229270291
magnetické6543141010977120171221267296317357399443
rezonance.1120314101093176115164215258308349393410
U15543141010959
cerebrální1636314101094286115160212242285306356376
formy340328101092674103177216
onemocnění574328101095098142216264304352396444464
je1056328101092265
na1139328101095092
MRI12493281010972120140
mozku14073281010975124160201249
přítomna167432810109517999127175248297339
symetrická340342101093678152196225252272311352394
demyelinizace,755342101095195169208251271291339358395439478520537
kdy1313342101094290132
u14663421010949
801536342101094692
%16493421010971
pacientů1741342101095193132152195244340356101093181
s4443561010937
ALD505356101095699159
začíná688356101094085125146196240
v9513561010945
parieto‑okcipitální1020356101095297126147193223272302355398437458509530560605625676696
oblasti,17403561010951103124168203234254272
u3403701010950
zhruba406370101093987115163213255
20678370101094690
%7843701010972
ve872370101094386
frontální975370101092655102151179221241289308
oblasti1300370101094999119161195224243
nebo1560370101095094144192
oblasti1769370101094999119161195224243
genu340384101095093141188
corpus540384101094086113163210244
callosum796384101094081100119167200247319
(Obr.1127384101092583133160173
113123841010946
a13703841010943
4)1425384101094667
(Engelen1504384101092567114162205225268316
et1832384101094472
al.,19163841010943637997
2012;340398101094588128165181
van532398101094384131
de674398101095093
Stadt778398101094470111160187
et977398101094472
al.,10603981010943627895
2021).1167398101094588129168185200
Pro1378398101094774120
vyjádření1510398101094285105145194221263310329
míry1850398101097493120162
postižení/rozsahu3404121010953104139170190229274325346377404454492529574624674
demyelinizace1038412101095298174216260282302352373412457498542
se1604412101093783
používá17114121010952103154193213257301
Loes340426101094392137172
skóre,534426101093678126155199216
které773426101094274118147191
může9864261010977125163208
nabývat1216426101095194144185231274303
hodnot15414261010951100151200250278
od18424261010950101
019664261010947
(normal)340440101092571119147220262281305
až657440101094481
34750440101094691
(max)853440101092696138179202
(Loes1068440101092565112156190
et1270440101094574
al.,13564401010943638097
1994).1466440101094685130175197212
Hodnota16904401010959107157205253281323
Loes340454101094290134169
skóre527454101093676123152195
a7414541010943
rychlost803454101092973111159179227261290
jeho1112454101092266114163
progrese1293454101095180127177205248282326
je1638454101092266
důležitá1722454101095199118162200219248290
při34046810109517999
rozhodování457468101093077114162210260309350392440459
v9354681010943
léčbě996468101092165105154199
pomocí12134681010951100174222261281
transplantace1512468101093058100148182231251293341371415456501
kostní340482101094291127157208229
dřeně588482101095180125176221
(viz82948210109256789128
dále).976482101095094115161184202
Léčba3405070014759122177248310
onemocnění6775070014768137200302371426495557627658
Jedinou480524101093379131152201251301
efektivní797524101094572117160193213257308329
léčbou1142524101092166108159209259
je1417524101092267
transplantace1500524101093059103153188239261304354384428468512
krvetvorných340538101094376125171203251302334387430472524
buněk8925381010953105157205250
(HSTC1170538101092687133181234
hematopoietic1433538101095199177223254305359412435482515537579
stem340552101093668113190
cells556552101094187109131167
transplantation)749552101093061106157193245268312363393438469490541593616
u13925521010950
pacientů1468552101095297139160207258288339
s18335521010936
cerebrální1895552101094187340566101092975126156200222272293
formou.653566101092777107182232283302
Transplantace975566101094570114164199250272316366396440481525
vede1520566101094488140186
k17265661010943
zastavení1789566101093884119150194340580101094489141162
procesu529580101095182132175220257307
demyelinizace,862580101095298175217263285307358379419465507552571
je1459580101092269
však1554580101094480125169
možné17495801010976127166217264
ji340594101092244
provést410594101095283134177223260291
jen728594101092269120
v8745941010944
určité945594101095080121143174220
klinické119159410109436688139161202245291
fázi1508594101092772112135
onemocnění.16695941010950102148225277319340608101095198150173192
Principem559608101094979102154196218271319396
transplantace982608101093162107159196249271317368399444485530
je,153760810109226987
že1649608101093985
mikroglie175960810109779814117222334062210109507191136
vzniklé500622101094383132153194216261
z7856221010938
krvetvorných847622101094273118162192237285314364404443493
buněk13636221010952101150195237
dárce1624622101095193122162205
mají18536221010975118139159
normální340636101095099128203246266315335
peroxisomální690636101095196126174214235270319394436457506526
funkci1231636101092676125166205225
a14716361010943
jsou1528636101092257106155
schopny1698636101093575124174224274314
degradovat340650101095197148177221272322365408438
a8026501010943
odstranit8706501010950101137167196240290311340
VLCFA,1235650101095094144187238258
a15176501010944
tak1585650101093074116
zastavit1725650101093984120150194236257287
proces340664101095383134176221258
demyelinizace.623664101095399177219265287308359381420467508553572
Když12206641010951102146188
je1433664101092269
HSCT15276641010961106160208
úspěšná,1761664101095187139187223340678101095094112
vede477678101094388139185
ke686678101094286
stabilizaci797678101093666110161182203224262307347368
lézí1189678101092267106127
bílé134067810109527395141
hmoty15056781010950125175205250
kolem1779678101094291112158233
6–12340692101094591130168
měsíců5216921010974118151170209256
po790692101095099
transplantaci.90269210109295798146179228248290338365407446465482
Během1397692101094892140183256
této1666692101092972100147
doby1826692101095097147187
může3407061010976126165211
onemocnění5757061010950101147223274315365411462483
ještě1082706101092368104135180
progredovat.1286706101095282132184213259311361404448478497
HSCT18077061010960105158205
se340720101093681
doporučuje441720101095099150200229278318367388433
pouze8947201010951101150188233
u11477201010949
jedinců1216720101092267118138187227276
s15127201010935
prokázanou1567720101095281129171215254298347396445
aktivní340734101094588121142187239260
cerebrální625734101094287118164216247292314364386
chorobou,1036734101094192143174224277329380399
ideálními1460734101092274121165187238259336358
kandidáty1843734101094389140340748101095273125169199245
jsou610748101092258109160
jedinci794748101092369122143194235256
s10757481010936
Loes1136748101094494140177
skóre1337748101093780129159205
<15677481010955
10.1647748101094790108
V17807481010952
této1856748101093176107157
skupině340762101093677126177198247292
se651762101093680
udává7517621010949100143184227
u9977621010950
911066762101094689
%11747621010971
pětileté1264762101095297127147167212241285
přežití.1569762101095180124162183212232250
U18397621010958
jedinců1916762101092267340776101095171120160209
s5687761010935
Loes622776101094291136171
skóre812776101093577125154198
≥10297761010953
101101776101094688
je1207776101092267
pětileté1292776101095297127147167212241285
přežití1596776101095180124163183212233
nižší1847776101095071108145165
622140300101094690
%22453001010971
(Miller2331300101092696117137157202231
et2577300101094575
al.,266730010109436482101
2011).2782300101094791133172192210
U30103001010959
pokročilé30873001010951103147179229271293315362
progrese3467300101095283133185216262299345
cerebrálního2140314101094086117163215246291314364386439490
onemocnění26483141010950101148224275318369415466488
se3155314101093582
HSTC32553141010959105151203
nedoporučuje34763141010950971502012533052140328101092979119168190235
(Mahmood2391328101092696139189263312362414
et2821328101094475
al.,291232810109436483103
2007;3032328101094590137181196
Raymond3245328101094791132207256306357
et3619328101094474
al.,371032810109426483103
2019;2140342101094693136178198
Peters2359342101094893124170200238
et2618342101094576
al.,271534210109446686107
2004;2842342101094793142191210
Eichler3073342101094466107158180227258
et3352342101094576
al.,344934210109436686106
2017).3576342101094693136177204222
Protože2280356101094879129161211251298
u26053561010950
velkého2683356101094490113156202254306
procenta3016356101095283134177223275306351
chlapců3395356101094192115160213256307
se3729356101093684
nerozvine2140370101095097128178217264287338384
cerebrální2552370101094085116162215246291313364386
forma2965370101092777108185230
v32223701010943
dětství,3292370101095198129167198245268288
nelze3607370101095097119159205
HSCT21403841010960108165216
indikovat2393384101092276131155200253299347379
u28103841010951
prozatím2898384101095386139180229262286365
asymptomatických3301384101094583131211266299352432479214039810109315497141190232285
jedinců2453398101092371126149201245297
(Loes2779398101092671124173212
skóre3020398101093782134167215
0).326439810109487594
Pravidelná3388398101094981128173197252300325378424
monitorace21404121010975126178201232283314359402447
pomocí26114121010951103180231274297
MRI29314121010972123147
je3101412101092269
však3193412101094380126170
u33864121010950
takových3459412101093076119170214261302354
jedinců2140426101092372127151205249302
klíčová,247242610109446993137189235282304
kvůli2807426101094493147171195
včasnému3033426101094487135173227276356409
zahájení3473426101093988141188213262316340
léčby2140440101092270113167212
pomocí23814401010952105184236280303
HSTC27134401010960107155208
(Engelen2950440101092672124178226250298351
et3330440101094679
al.,343844010109446788110
2022).3577440101094795142190216235
U21404541010960
jedinců2233454101092271127151205249302
diagnostikovaných2568454101095276123178231285324358382428480526574628672716769
na3370454101095198
základě3501454101094088134160207262311
rozvíjející2140468101093081121169192217264288311353376
se2544468101093684
cerebrální2656468101094187119166220252298321373395
formy3080468101092778110188231
už3340468101095091
bývá3459468101095296144190
pro3678468101095183135
zahájení2140482101094089143190215264319343
terapie2518482101093180113161216241290
pomocí28434821010953108188242287311
HSTC31904821010960108158213
zpravidla3438482101094096129177223247303327374
pozdě.21404961010952105146199248267
HSTC24364961010960107155209
se2674496101093684
nepoužívá2788496101095099153206259300324370417
ani3234496101094496120
u33834961010950
pacientů3462496101095399142165213267298350
s21405101010936
AMN22055101010956131194
a24285101010944
také2500510101093177122168
nevede2697510101095199144191245293
k30195101010943
nápravě3091510101095096150182228272319
adrenální3439510101094497129177229275298351374
dysfunkce.2140524101095195133162213265309350396415
Lorenzův2280538101094499135186242287343393
olej2737538101095178130157
(tekutá2958538101092660111159216252302
směs33245381010937118170212
olejů3600538101095178130157212
glycerol‑trioleát2140552101095174119161208239291315346378410433485509556602634
(GTO)2802552101092685133196222
a30525521010944
glycerol‑trierukát3125552101095174119161208239291315346378410433481512565609656687
(GTE)2140566101092683130177204
v23715661010943
poměru24405661010951103180227259310
4:1)2776566101094766109130
spolu2932566101093588140163214
s31725661010936
nízkolipidovou3234566101095073113157207230253306328381432477527578
dietou2140580101095174121153204256
je2425580101092269
standardně2523580101093668114166219265296349401448
používán30005801010951104156196219265311363
jako3391580101092268112162
léčivo3582580101092169112134180231
pro2140594101095182132
snížení2291594101093586108148194245267
hladin2577594101094972116168191242
VLCFA2837594101095094145189241
v30975941010943
plazmě3158594101095174118159235281
u34585941010949
pacientů35255941010951961381602062572140608101093081
s22406081010935
ALD2294608101095599160
i24736081010921
AMN25136081010955129190
i27226081010921
u27626081010950
asymptomatických2831608101094380125202255286337413458489512554597644685736
jedinců.35866081010922691221451962140622101094091111
Nedochází22756221010959106159211254305350391413
ale2712622101094366113
ke2848622101094288
snížení2960622101093586109150196248270
VLCFA3254622101095095147191244
v35216221010943
postižených358762210109521041411731952140636101093884135177218268
tkáních2426636101093073118169191232282
a27266361010943
nezabraňuje2788636101094995135181233264309359409432478
tak3284636101093075118
rozvoji3420636101092979118165214237259
ani3697636101094394116
progresi2140650101095081131182212258294315
již247365010109224383
rozvinutých2573650101092979117164186236286317362402452
neurologických3043650101094995145175225248298349371412454500540590
projevů36516501010951811312140664101092269113165
a23256641010943
nemá2388664101095097174219
vliv262766410109436789134
ani2781664101094395117
na2918664101095095
adrenální3033664101094396127174225270293344367
dysfunkci.3420664101095195132161213265309350372392
Pokud2140678101094897142193246
už2412678101095090
začal2529678101093885127172195
proces2750678101095283134177222260
demyelinizace,3036678101095198175218264287309361383424470512558578
uvedená36406781010950951412140692101095096147190
terapie2348692101092974105149201223269
progresi2634692101095181131182213258294316
nedokáže2968692101094995147197240285325370
zastavit.3356692101093883119151195238260291311
Dle3685692101095982127
nejnovějších2140706101095199122175227272319342380403446498
studií2667706101093669121175198221
však2917706101094481128173
nejsou3118706101095199123161213265
ani3412706101094497120
dostatečná356170610109511031411742202140720101093076119170215
data2377720101095196127173
podporující25727201010951103157209261293344367390432454
účinnost3049720101094992114165217268305337
Lorenzova3409720101094293124171223263314358403
oleje2140734101094973120143190
obecně23527341010949102150193244291
(Engelen2665734101092671122174221244291343
et3030734101094577
al.,312873410109446787108
2022).3258734101094693138186211230
U22807481010960
adrenální2370748101094597128175227271294345367
dysfunkce2767748101095296133162214266309350396
je3193748101092269
jedinou3292748101092370123145197248300
a36227481010944
zásadní36967481010940862140762101093680131181201
substituční2365762101093685136172202223252302342392412
léčba2801762101092267108159203
kortikosteroidy.3028762101094290120152173215263298328373402451472523566581
Další36337621010960103124159179
symptomatická2140776101093678154204233282356399428448488529573
léčba2735776101092266107157201
spočívá2958776101093686136176196239282
v32637761010943
úpravě33297761010950100129172214257
diety,3609776101095171116145190204
dále394062101095193113158
rehabilitacích,411262101092973122165215235256275304348387407446495513
fyzioterapii,463962101092671111131180208252281323374394414432
psychologické508562101095185128167215264285334384404443484527
a3940761010943
psychiatrické400176101095186129168217237279308337358397439482
terapii.450076101093074103146197217238256
Byl408090101094991112
pozorován4211901010951101138187216265307350399
i4629901010921
vliv46689010109446585128
lovastatinu481590101092170112155190220263292312361410
na524490101094992
snížení535590101093585105143188237257
hladiny3940104101095071113164184233274
VLCFA,4234104101095092142184234254
a45081041010944
tedy4572104101093074125167
možný47591041010975124161211251
účinek5030104101095090110159204246
u52961041010950
X‑ALD,5366104101095176130172231246
klinickými394011810109426484133154193235280355375
studiemi4335118101093565114165185230304325
však4679118101094478122163
nebyl4862118101095095146187208
později50901181010951101138188233254274
potvrzen538411810109511011301752043940132101093985135
terapeutický4100132101093075104148200246296327347388430476
efekt4600132101094673119161194
(Engelen4817132101092669118169214236281331
et5171132101094676
al.,527013210109456584102
2010).5396132101094792134176200216
Možnou39401461010975126165216267318
léčbou4285146101092269111163214266
do45781461010952103
budoucna47091461010952104156207258299350395
by5131146101095396
mohl52541461010978129180202
být5483146101095396129
pioglytazon,3940160101095274124176197240273317357407458476
léčivo4440160101092268110130174223
používané46871601010953104154193215259303353399
již511016010109234482
několik5216160101095298140190211232274
let551416010109226898
v39401741010944
terapii4009174101093075105150201223244
diabetu4277174101095273117169215246296
2.4597174101094767
typu.4688174101093076129179198
U49101741010960
jeho4994174101092369120170
metabolitu51891741010977123153198250301323343373424
leriglitazonu394018810109226999121173195216247292333383435486
bylo4457188101095396118169
experimentálně4658188101094690143190221243320367419449494516567614
dokázáno,5303188101095210314719323328039402021010951102120
že4088202101094086
normalizuje42012021010952103133211255277298337388410456
hladinu4685202101095273117170191242293
VLCFA,5005202101095296148192244265
zlepšuje5297202101094062108161197247269316
mitochondriální3940216101097797127176218268318368420449470513534584605
funkce4569216101092777127170209254
a48472161010944
zmírňuje49152161010939115136165216265287332
zánětlivý5271216101093984135180210231252295341
proces3940230101095180128168211246
(Monternier4200230101092595144193221265293343362407435
et4649230101094574
al.,473723010109446481100
2022).4851230101094690133178200216
Další50812301010959102122156176
možností52702301010976124161210259293323342
je3940244101092265
genová4018244101094993141188229271
léčba4301244101092165104153195
(elivaldogene450824410109256686105147188208257304353397445488
autotemcel),5009244101094390118165193235308347389409433448
která54702441010941721143940258101092972
je4034258101092267
možností41232581010975124161210258292322342
u44872581010950
jedinců,4559258101092266117137185225273291
pro4872258101095180128
které5022258101094374117146190
neexistuje5234258101095095139181201236265314334378
vhodný3940272101094495145197247288
dárce.4252272101095195124164208226
Genová45022721010959105156206248292
léčba4818272101092267108159204
má50452721010977120
dobré51892721010952102153183228
krátkodobé54412721010943741171473940286101094392144194246292
výsledky,4256286101094490126147193245287333347
dlouhodobé4627286101095272123173223273325375427473
zatím5124286101094085114135211
nejsou5359286101095196118153203253
známy3940300101093988130204244
(Keam,4200300101092672116158232249
2021).4466300101094690133174192208
Neonatální39403250014781142210277337377437467534563
screening45273250014750103144205266334363430498
V40803421010952
některých4158342101095298141174220250296337388
zemích4572342101094086163184225276
je4875342101092269
X‑ALD4970342101095379135178239
testována5236342101093076112143193237281332376
v39403561010943
rámci3995356101092971143181200
novorozeneckého4208356101094996137183211258294337385428467507549597644
screeningu.4865356101093573101143187235254302350397414
Jako5292356101093374114160
první54643561010951791223940370101095070
byl4027370101095192113
zaveden4157370101093882123166217261310
v44843701010944
USA45453701010958100153
ve4716370101094386
státě4819370101093665108137180
New50163701010959104169
York5202370101094992120162
(2013),5381370101092669113155194216231
v39403841010943
roce4005384101093078118161
20164188384101094791132173
byla4383384101095192113155
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přidána4737384101095180100150192241283
v50423841010944
USA51083841010958100153
do5284384101095099
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v42284121010943
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a43674541010944
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se4432468101093579
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v48734681010944
Nizozemí4930468101095979116164201245319339
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https://adrenoleukodystrophy.info).40914821010950781091591932112422663063563844284775265465916396807287788208558849129611011106011001114113511841209125712791295
Závěr39405070014768129186245287
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je5284524101092368
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této5056552101093075105155
nemoci5235552101095197173223265285
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a46525661010943
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může546456610109751223940580101093982
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ve4234580101094386
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čtyři4841594101094071115144164
české5028594101094083118159202
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ve5526594101094386
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rodiny4205622101093078128148196236
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ale5278636101094566111
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a43496501010944
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a53496501010943
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bude39406641010953104156203
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u44156641010952
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Pokud4493678101094998142193245
se4765678101093684
v48766781010945
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je5081692101092165
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a39407201010944
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provést4454720101095283133177223260291
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A1894621010748
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Tab.207862101073978122137
2)222862101074162
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normální156473101074691116187231249294312
obraz188973101074590115157192
bílé20947310107456382120
hmoty2227731010746116161186225
(rok24657310107234689126
2016),260473101074181117153174187
vpravo:280473101073882108150187231245
rozvoj306273101072669103143186203
hypersignálních327973101074680125163188219236280326370388434451488533
změn340841010735107145191
bílé5478410107456483121
hmoty685841010746117162188227
prokazující92984101074571115152196232278295314352370
progresi131584101074571115161187223254272
adrenoleukodystrofie160384101074590116153199244263301347384428474511542568594638661679717
(rok23378410107234791128
2022)248184101074182121161183