1258
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
Praxi.1633804301074368111148166182
2024;25(3):231-2381832804301074487128168183227271293335356371415459498521560604647
/25248043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2381268026012657114172
Z341207012659
POMEZÍ422207012660135225283345379
NEUROLOGIE823207012671129202266342398472544579637
Spastická34136501063165102136168186221256298
paraparéza65536501063370105147181218253286320362
jako10333650106226196135
klinická11843650106336583124141176211253
manifestace145336501065292133151181213248280317350382
závažné185136501063072106143177219250
X‑vázané21173650106345996132166208249281
adrenoleukodystrofie241436501063777113145186227259291331367406446481513546582623654671703
LITERATURA34158001234978134189250318368438498567
1.3407400853648
Bezman4047410833571100158191229
L,6497410833145
Moser7107410835593120155176
AB,902741083417790
Raymond1008741083356899157196234273
GV,1297741083448190
et14037410833456
al.1475741083324860
Adrenoleukody‑15527410834179100134172210226261299329367406438460
strophy:340842083264971108148186217230
incidence,584842083155385100139174212244277289
new8878420833873124
mutation10258420835795117150172187225264
rate,1302842083215476109121
and14378420833270109
results1560842083215581119134156184
of17588420833756
exten‑1828842083346690124162184
ded3409420833873113
family4689420831852109125140171
screening.655942083265879113149187202240279292
Ann9639420833874111
Neurol.10869420834373110130165180193
2001;49:512-517.12919420833468104136144179212225261292322342376407436442
2.34010400853652
Blevins4091042083355186118134172198
LS,6241042083326679
Jr.,720104208324455668
Shankroff80610420833270102140170193230250269
J,109210420832436
Moser114610420835492119154175
HW,1339104208344102111
et146810420833456
al.15411042083324760
Elevated16181042083334883115148170204243
plas‑18781042083395587114135
ma34011410835788
adrenocorticotropin4401141083327090123161198230266287311326357393414435471510525562
concentration101411410833167105136169206227248280301316353390
as141711410833157
evidence14861141083336580118152189221253
of175211410833655
limited18191141083152986100122155194
adrenocortical3401241083327192126164202235272294318334366398414
reserve7681241083205481116137172206
in98812410831553
patients10551241083387193108143181203230
with12991241083516689127
adrenomyeloneuro‑14401241083327192126164202261291326341379418453491512549572
pathy.3401342083397293132162172
J528134208324
Clin5651342083375267103
Endocrinol68113420833066102138168188203240275290
Metab.984134208353831051391751157134208312
1994;78:261-265.11851342083346499135147180213225261294324343374408441453
3.34014400853651
Di40414420834561
Rocco47814420833574106137174
M,66514420835568
Doria‑Lamba74614420834584106121153176209242300339372
L,113114420833245
Caruso11891442083407394133159197
U.139914420834455
Monozygotic146714420835593132170198232271309331346378
twins18581442083227590128155
with3401541083506688126
X‑linked479154108338577388125155189228
adrenoleukodystrophy7201541083327091125163201217251289319356395427454476498535574612643
and137515410833270108
different1496154108338537391126147180218240
phenoty‑174815410833977112150187209243264
pes.34016410833974101115
Ann47016420833874111
Neurol.59316420834373110130165180193
2001;50:424.79916410833468104136144180214227261294326338
4.34017400853652
Dubey41317410834685125161193
P,62717410833640
Raymond68817410833670101160200239278
GV,9871741083458291
Moser109917410835594122157179
AB,12991741083417891
et141117410833457
al.14891741083324861
Adrenal157117410834281102137176209225
insuffi‑18171741083145380118137155173195
ciency3401841083324884124157192
in55418410831554
asymptomatic6301841083336194155196219257318352374391424
adrenoleukodystrophy10761841083327395131170210227263302334373414447475500522561602642674
patients17721841083407497113149189211240
identified3401941083155489127148164181198233273
by63319410833970
very7241941083326687121
long‑chain8661941083155391131153187225257272310
fatty1197194108318527398132
acid13491941083326479118
screening.14881941083265879114149187202240279293
J1801194208324
Pediatr.184219420833362981131493402042083204152
2005;146:528-532.40420410833468104138149179210247259294327361384418451483496
5.34021400853650
Dvorakova40421420834579116138171201239271304
L,72121420833145
Hrebicek7792142083446599138154186219250
M,104221420835468
Jahnova11232142083245694132171201233
H,136621420834455
et143221420833455
al.14972142083324657
X‑linked1564214208339577285122150183221
adreno‑17962142083316989121158195217
leukodystrophy3402242083154885113149188218244265286321360397426
in78022420831551
twenty84522420832274107144164196
one105522420833774108
Czech117722420834069102133170
patients.13612242083397091105138175195221233
Ces‑slov16062242083386589107130142177205
Pediatr.18222242083346196109143163182191
2006;61(3):129-136.34023420833467102136147181210224256272282311339372394423452485497
6.34024400853650
Eichler4022442083334677113127161180
F,59524420833236
Duncan64424420834582118149181217
C,87324420834052
Musolino93724420835491116153167181217254
PL,12032442083356577
et129224420833455
al.13592442083324658
Hematopoietic142924420834477134165185221259296310344365378409
Stem­18502442083335285141162
‑Cell3402542083216295109123
Gene47525420834377114148
Therapy63525420833270104124155193223
for8702542083185475
Cerebral9572542083407292124162182214228
Adrenoleukodystrophy.11972542083417898130167204218252288317353391422447469489525563600630638
N1847254208343
Engl189925420833165100113
J340264208324
Med.37426420835382116128
2017;377:1630-1638.5152642083346797125134167198231240268298330363386415445477510522
7.34027400853644
Engelen40227410833370108142156190227
M,64727410835567
Barbier7322741083366888127141175195
M,94527410835567
Dijkstra10302741083466074103131153174206
IM,12542741083156981
et135327410833456
al.14272741083324658
X‑linked1503274108338567185122151184223
adrenole‑17442741083327090123161198213247269
ukodystrophy34028410833766102141172197219239275314351381
in73828410831552
women:80828410835087144178215225
a1051284108332
cross‑sectional11012841083315187113138158183217249272286322360391405
cohort152428410833167104141161185
study.17272841083264884122153162
Brain.190728420833453863402942083144961
2014;137:693-706.4112941083346797127137166195225234268300332352382414448460
8.34030400853549
Engelen39930410833268104137151183219
M,62830410835365
Kemp70230410833567122159
S,87030410833243
de92330410833770
Visser1002304108335507498131150
M,116230410835365
et123630410833454
al.12993041083324556
X‑linked1365304108337556982118146178215
adrenoleukody‑15893041083326888119155191205238273301337374404424
strophy3403141083264767102139176205
(X‑ALD):5543141083195674113143187203213
clinical776314108331455894107137168181
presentation9673141083385890115148184204235254268304340
and131731410833167104
guidelines14313141083387387123156170183219252277
for17183141083185373
diagno‑18013141083375181118154190211
sis,340324108326406476
follow‑up428324108319557083120170191228266
and70632410833269106
management.82532410835788125155193227283317353374386
Orphanet122132420834565100135169204233253
J1484324208324
Rare,15183242083346887115126
DiS.1654324208344588699
2012;7:5117653241083346797126137168177211240
9.34033400853647
Engelen39733410833268105138152185221
M,62833410835466
Ofman70333410834766122153189
R,90233410833547
Dijkgraaf9593341083455872100136156187217234
MG,120333410835496108
et132133410833354
al.13853341083314556
Lovastatin14513341083316696127152174204224238274
in173533410831450
X‑linked1795334108338557083119148180217
adrenoleukodystrophy.3403441083326989122159195210243280308345383413439461481517555592621630
N982344208343
Engl10353442083306599113
J1157344208324
Med.119134420835382117129
2010;362:276-277.13323441083346797127139172205237249282314344366396428461465
10.3403540085366882
Engelen43335420833369107140154188224
M,66935420835466
van74635420833264100
Ballegoij857354208336678195128167203217231
WJC,109935420835878117129
Mallack123935420835586100113144175204
EJ,14543542083325868
et153335420833455
al.15993542083324658
International16683542083155171104124161192212226263300331345
Recommendations34036420833569100136193249283319357388408422459496521
for8753642083195575
the9643642083225992
Diagnosis10713642083455990128164201226240265
and135036420833269106
Management147136420835485122153190224280314351371
of185636420833855
Pa‑19263642083356686
tients3403741083223568105125151
With5003741083587293129
Adrenoleukodystrophy:6393741083417897130166203217250286315350388418444465485521559595624636
A1285374108341
Consensus‑Based133637410834075112136170206231266291310346377402435473
Appro‑181937410834178116136172193
ach.3403841083326399111
Neurology.46438420834372107126159173207242270729384108312
2022;99:940-951.7543841083346798131142176210222256290325347381413443451
11.3403940085366575
Fanen4313942083326097131167
P,61439420833538
Guidoux6683942083438094131168205235
S,91839420833344
Sarde9783942083326483120154
CO,11473942083408494
et125639420833455
al.13273942083314557
Identification13993942083155386123143157173190221252273287323360
of177539420833755
muta‑184639420835793114146166
tions3404042083223672109134
in48740420831551
the5514042083225992
putative6564042083397697128149163194227
ATP‑binding89640420834168103123162176212250264300338
domain124740420833875132163176213
of147340420833755
the15414042083225892
adrenoleuko‑16464042083326989122159195210243280309345366
dystrophy3404142083386994116136172210247276
gene.62941420833872108142153
J794414208324
Clin828414208337516499
Invest.9374142083145078106129149160
1994;94:516-520.11074142083346397131142176210221255284314336369401433444
12.3404240085366781
Fatemi4344242083326081113170183
A,63142420834153
Barker6974242083366787116149169
PB,8794242083356980
Ulug9734242083435793131
AM,111742420834195107
et123742420833455
al.13064242083314557
MRI137642420835589104
and149342420833268106
proton16124242083395995115151188
MRSI181342420835589122135
in196142420831551
women34043410835086143176212
heterozygous5624341083377191123143178205237273310346371
for9434341083185474
X‑linked1027434108337557083119148180218
adrenoleukodystrophy.12554341083316888120157193207240276305340378408434455475510548585614622
Neurology.1887434208342711063404442083205367101136164500444108312
2003;60:1301-130752544410833467101133143177211223252280313344361390419452483
13.3404540085366780
Fourcade43545420833268105125154186224257
S,70745420833243
Lopez‑Erauskin76545420833167105139168188221240272308333362377413
J,119345420832434
Galino12424542083447589102139176
J,143245420832435
et148245420833354
al.15514542083324657
Early1623454208332648498128
oxidative17664542083376680118148169183214247
damage34046410833869125156194227
underlying58546410833774112145165179210224261298
neurodegeneration90146410833771107127163201235273306343377396428448462499536
in145446410831552
X‑adrenoleukody‑15234641083385687125145177214251266299335364400438469489
strophy.3404741083264868104142179208217
Hum57047420834277131
Mol71147420835388101
Genet.82247420834270106135154166
2008;17:1762-1773.99747410833467102136146175203212240268299331350379407440473484
14.3404840085366781
Guettsches43348420834480114135158184215251285310
AK,7554842083417588
Kuechler85548420833470104135172186219239
A,110548420834154
Gal11704842083447589
A,127148420834154
et133648420833455
al.14024842083324658
Female147148420833365122153167200
carriers16834842083316282102117150170195
of189048420833755
X­195748420833856
‑chromosomal3404942083215390109145202239264301358389403
adrenoleukodystrophy:7534942083327090122159196210244280309345383414439461481517555592621634
a1397494208332
major143949420835788102139159
differential1609494208338517089122142174211231245275289
dia‑19094942083385282103
gnosis34050420833875112137150175
in52750420831451
progressive5905042083385894132152185210235249280313
myelopathy.91550420835786119133170208240260297326335
J1259504208324
Neurol.129250420834372107126159173184
2010;257:1394-1395.14885042083346797127139172206238246275303335370391421449481514524
15.3405140085366679
Hershkovitz4285141083447796121157185220250264285314
E,75151410833344
Narkis8045141083457594123137161
G,97551410834355
Shorer103951410833368105124156176
Z,122451410833749
et128251410833454
al.13465141083314556
Cerebral14125141083397190122159179210224
X‑linked1645514108338557083119147179217
adre‑18715141083326988120141
noleukodystrophy3405241083387489122159187223262292318340360395434471500
in85552410831551
a921524108332
girl968524108338517186
with10685241083516586123
Xq27-Ter120652410833874107138155184213233
deletion.14545241083387286119140154191228240
Ann170952420833873108
Neurol.182952420834271106125159172184
2002;52:234-237.34053420833467102133144178209221254288322343373406437442
16.3405440085366882
Huffnagel4325441083448098117155185223256270
IC,7125441083155466
Dijkgraaf7885441083455972101137157188219237
MGW,103554410835497153161
Janssens12065441083255592116141175211236
GE,14525441083447587
et154954410833455
al.16145441083314557
Disease16815441083455983117147172206
pro‑18975441083385894116
gression3405541083385789114139152188224
in57455410831450
women63455410835086142175211
with8545541083506485121
X‑linked985554108337556983119147179216
adrenoleukodystrophy12115541083316988120156192206239275303339376406431453472507545581610
is183155410831438
slow.18795541083263975124133
Orphanet34056420834565100135169204233253
J603564208324
Rare,6375642083346887115126
DiS.773564208344588699
2019;14:30.8825641083346797126137166196207240273285
17.2140740085366674
Huffnagel2231741083448099118155186224257272
IC,2520741083155466
Laheji26037410833264101134148162
FK,2782741083336679
Aziz‑Bose2879741083407084112132168205230264
R,31607410833648
et32267410833455
al.3298741083324658
The33737410833371104
Natural3495741083447596132152184198
His‑3710741083445883102
tory2140841083225878111
of22698410833755
Adrenal2342841083417898131168199213
Insufficiency2573841083155277113130148166197211244281312344
in29358410831552
X‑Linked3004841083395789103140169202240
Adrenoleukodystro‑3262841083417898131168205220253290319355394424450472492528550
phy:21409410834078108121
An22809410834280
International2378941083155374108128167199220235272311343357
Collaboration.2754941083417893107139178217238271292306344383395
J316894208325
Clin3207942083395367103
Endocrinol33259420833167102138168187201237273287
Metab.36279420835484105139174186
2019;104:118-126.21401041083346797126137166196231242270296326347377405437449
18.21401140085366882
Huffnagel22401142083448099118155186224257272
IC,25291142083155466
van261211420833263100
de272911420833872
Beek281811420833669103132
MC,296811420835493105
Showers309011420833369106156189209235
AL,33421142083417184
et344311420833455
al.35151142083324658
Compa‑359011420834075132170202223
rison2140124108321366199137
of229612410833857
C26:0-carnitine237112410834176109121156179212244265303317339354391426
and281512410833370109
C26:0-lysophosphatidylcholine294312410834075109120155179194225252290329367405431470508540561576614646661692730768783797835869
as214013410833359
diagnostic22171341083395485124162200226249263295
markers253113410835890111141175196222
in277213410831553
dried28431341083396075109148
blood30101341083405593131171
spots319913410832766104126153
from33701341083194178136
newborns352513410833873124164202223262288
and214014410833370109
patients22681441083407294108143181202229
with25161441083526789127
adrenoleukodystrophy.26611441083337292126164202218252290320357397428455478499536575614644653
Mol333314420835490104
Genet345214420834272109139159
Metab.362614420835485105139175186
2017;122:209-215.21401541083346797125134162191224235269302335358387417446456
19.21401640085366779
Jaspers22291641083245580117151171197
YRJ,24361641083357096106
Ferdinandusse25531641083326484121135171202238276312337362395
S,295916410833243
Dijkstra30121641083466073102129151171203
IME,322516410831568100112
et334716410833454
al.34121641083314557
Comparison347916410834075132170201221235260296333
of214017410833755
the22051741083225892
Diagnostic23071741083455990127164201226247261292
Performance26091741083356787107143163220251287318350
of296917410833755
C26:0-Lysophosphatidylcho‑303417410834074106117151173205232257294332369406431469506536557570608638653683720757778
line2140184108315286598
and225418410833268106
Very23751841083366787120
Long‑Chain251018410833167104142163204241272285322
Fatty28471841083336181104136
Acids29991841083407184122147
Analysis316118410834178109123153179192217
for33931841083185575
Peroxisomal34831841083356787123152166191228284315329
Disorders.214019420834559841211411782112312572397194208313
Front24191942083314882117136
Cell2565194208337657892
Dev266719420834373102
Biol.2779194208334478295107
2020;8:690.28961942083346798131143176187221254288299
20.21402040085367184
Keam22372042083356898155
SJ.24042042083335667
Elivaldogene2483204208333476091123137174211249283319353
Autotemcel:28482042083417798134154186243274306320331
First3191204208333466692114
Approval.331720420834179117137173204235249261
Mol359020420835387101
Diagn37012042083445892214021420833570
Ther.22202142083316796115124
2021;25:803-809.23572142083346798128135169202212245279311331366400433443
21.21402240085366879
Kemp223622420833568124162
S,241422420833344
Berger24752242083356988125159179
J,267022420832435
Aubourg272122420834177114152188208245
P.298222420833539
X‑linked3038224208338567184121149182220
adrenoleukodystro‑32752242083316989122158195210243279308344382413438460480516538
phy:214023410833874103114
clinical,2264234108330445792105135166179190
metabolic,246323410835789110140177214227240270281
genetic275423410833770106138159172202
and296523410833167104
pathophysiological30782341083386989125161198234262287300336350386423436466496510
aspects.35972341083315693126156178204216
Biochim21402442083344782110145159213
Biophys23632442083344782116152179202
Acta.25752442083376586119131
2012;1822:1465-1474.27192441083346797126137165195227261272300330364397417447476507536547
22.21402540085357084
Kemp223325410833467122159
S,240225410833243
Huffnagel24542541083448098116153183220253267
IC,27302541083155465
Linthorst28042541083314581100136172192217239
GE,30522541083437586
et314725410833454
al.32112541083314556
Adrenoleukodystro‑32762541083417796128164201215247283311346384414439460480515536
phy214026410833976105
-2255264108321
neuroendocrine228626410833770107126162196233270307338358372408442
pathogenesis27382641083387090127163201235271305330343368
and311626410833268106
redefinition32322641083205391124140157194207228242278315
of355726410833755
natural36222641083386889125145176190
history.2140274108338517698133153186195
Nat23452742083437797
Rev24512742083346392
Endocrinol.255327420833165100134163182195230264278290
2016;12:606-615.28522741083346797127138167195206240274309331367395424435
23.21402840085367185
Kemp223728420833568124162
S,241128420833244
Pujol24672842083357185121136
A,261528420834153
Waterham268028420835887108140160197228284
HR,29762842083447992
et307928420833455
al.31462842083324657
ABCD1321528420834176115159189
mutations341628420835794115146167180217254279
and370728420833268106
the21402942083225892
X‑linked2244294208338567184121149182220
adrenoleukodystrophy24762942083326989122158195210243280308344382413439460480516554592621
mutation310829420835894115146167181217254
database:33742942083386989121158190215249260
role36452942083215771105
in376129420831552
diagnosis21403042083385282120157194219232257
and240830420833268106
clinical2525304208331455895109139171185
correlations.27203042083326787108140155185206220256293318330
Hum306130420834277131
Mutat.320130420835387107139159170
2001;18:499-515.338230420833467102132139168197208241273307329361391420430
24.21403140085366983
Korenke22353142083357191124161189222
GC,24683142083448395
Fuchs25743142083326798135160
S,274531420833244
Krasemann28003142083355687113146203234270307
E,311831420833344
et317431420833454
al.32403142083324657
Cerebral33083142083407392125163183215229
adrenole‑35483142083326989122158195210243265
ukodystrophy214032420833766102140171196218238274312349378
(ALD)25303242083195989133150
in269232420831451
only27543242083387589119
one288532420833774108
of300432420833755
monozygotic307132420835794131168195228265302322336366
twins34493242083227388124149
with36103242083506486122
an374432420833268
identical21403342083155286122142156187218232
ALD238533420834171116
genotype.251333420833872109145166198237271282
Ann280733420833873108
Neurol.292533420834271106125159172184
1996;40:254-257.31193342083346397131142175210221255289322344373407439444
25.21403441085367184
Krasemann22383442083355688113146203234270307
EW,25593442083339099
Meier267234420835488102135155
V,284134420833543
Korenke28983442083357191124160189222
GC,31343442083448394
et324334420833454
al.33113442083324658
Identification33833442083155286122143156173190220252272286323360
of375734420833755
mutations214035420835794115146166180217254279
in242935420831552
the24913542083225992
ALD‑gene259435420834171116138177211247281
of288535420833856
20295135420833467
families302935420831850106120134147181206
with32463542083506485122
adrenoleukody‑33793542083326989122158195210243280308344382413433
strophy/adrenomyeloneuropathy.21403642083264868104142179208230259297317349386423480509542556593630664700720756794825846882912920
Hum307036420834277131
Genet.321136420834271106135155166
1996;97:194-197.33873642083346397131142176207216244273308329359387419424
26.21403741085367084
Lauer224037420833163100133153
A,240937420834154
Da247837420834676
X,257037420833950
Hansen263637420834475112137171207
MB,285937420835589101
et297537420833455
al.30463742083324657
ABCD1311937420834176115159189
dysfunction33243742083386994113150187218240254291328
alters3668374208331456699119144
white214038410835087100121153
matter230238410835788108130162181
microvascular249338410835770100120155185216241272307321351371
perfusion.28733841083397292112148173186222259270
Brain.31533842083335284971323283384108312
2017;140:3139-3152.33053841083346696123131160189223234268297325356378409438466497508
27.21403940085377280
Loes224239410833270106133
DJ,23963941083466980
Hite24973941083466183117
S,263539410833346
Moser270239410835695121157178
H,290139410834558
et298039410833557
al.30583941083334860
Adrenoleukodystrophy:313939410834381102136175214229264302332370410442469492514551591630661674
a2140404108332
scoring21894041083275793113127164202
method240840410835891112149186224
for26504041083185475
brain27424041083395991105141
MR290140410835489
observations.300740410833876101135155188220240254291328353365
AJNR339040420833862104138
Am354240420833792
J3648404208324
Neuroradiol.36864042083437210721404142083205373105140153188201213
1994;15:1761-1766.23634141083346397131142170199209237265295324342371399430464476
28.21404240085367185
Mahmood223642420835486122179216253291
A,253842420834153
Dubey260242420834582120154184
P,279742420833538
Moser284642420835592117151170
HW,3027424208344101109
et314742420833455
al.32124242083324658
X‑linked3280424208339577185122150183221
adrenoleu‑35124242083326989122158195210243280300
kodystrophy:214043420833066104134160182202238276313342354
therapeutic25094342083225892112143181215252273287317
approaches284143420833270108128164195226263296322
to317843420832157
distinct3249434208339527799113149180203
phenotypes.346643420833976110146183204236275309334346
Pediatr21404442083336195109143162181
Transplant.23314442083314679114136170183218253272283
2005;9(Suppl.262444420833467102134144178195226262299338352364
7):55-62.3000444208334536397128149184216228
29.21404540085367183
Mahmood223745420835486122179216253291
A,254245420834154
Raymond26094542083366797154191228265
GV,28884542083448087
Dubey298945420834582120154184
P,318745420833538
et323945420833455
al.33084542083324657
Survival33794542083326888121136167199213
analysis360545420833269100114144170183208
of214046420833755
haematopoietic221246420833869102159190210246284321335368389403434
cell2663464208331637891
transplantation27714642083224274110135173187218255275306327340377414
for32024642083185575
childhood3294464208331688195133169206244282
cerebral35934642083316383116154174205219
X‑linked2140474108339577387124153187226
adrenoleukodystrophy:23844741083327191125162200215249286316352391423449471492529568606635648
a3050474108333
comparison310147410833268126164197217232257295333
study.34524741083264986125156165
Lancet363547420832964100129157177
Neurol.214048420834372106126159173184
2007;6:687-692.233748410833467102133141176187221255286303339372404415
30.21404940085367185
Monternier224049420835491128149181201238252285305
PA,25604942083357183
Singh26584942083334683120157
J,283049420832434
Parasar28794942083356685117142174194
P,308849420833538
et314149420833454
al.32104942083324658
Therapeutic328249420833371104124156194228264285299330
poten‑36264942083397797129166187
tial2140504108322366680
of223850410833856
deuterium‑stabilized231150410833872109130162182197233289311336358390428442456469497530568
(R)-pioglitazone‑PXL065-for2897504108319537192131145182220234248269300329365402436457493529559592627659680698735755
X‑lin‑3670504108338567185121142
ked214051410832962100
adrenoleukodystrophy.22505141083316988121157194208241277306342380410435457477512550587616625
J2883514208324
Inherit29155142083144984112131145164
Metab,308651420835382102134168179
DiS.3273514208343578598
2022;45:832-847.33785141083346698131142175206215248281312330364399430434
31.21405240085366879
Moser223352410835491117150170
AB,24185241083417586
Kreiter25195241083355688102123155175
N,270952410834456
Bezman27795241083366998155185222
L,301652410833143
et307452410833454
al.31435241083324657
Plasma32155241083354879104160191
very34215241083316484117
long35525241083155189126
cha‑36935241083316798119
in214053420831551
fatty2205534208319517194126
acids23465342083316276113138
in249853420831552
3,00025645342083344579113148
peroxisome27265342083397393129158172196233290324
disease30645342083385277110141166200
patients32785342083387090104138174194221
and351353420833268106
29,00036335342083346776110145179
controls.214054420833167104124144180194219231
Ann238454420833873108
Neurol.250254420834271106125159172184
1999;45:100-110.26965442083346397131142175207216245275310332361388418429
32.21405540085366984
Moser223555420835491117150170
HW,2417554208344100109
Mahmood253755420835586122179216253291
A,284055420834153
Raymond29055542083356696153190227265
GV.31815542083447987
X‑linked3280554208338567184121149182220
adrenoleu‑35125542083316989122158195210243279300
kodystrophy.214056420833066104134160182202238276313342351
Nat25045642083437797
Clin26105642083385165100
Pract27195642083345284113133
Neurol.286256420834372107126159173185
2007;3:140-151.305656420833467102133141175185213243277300329358387395
33.3940740085377286
Moser40457410835694121156177
HW,424074108346104113
Raymond43727410833669100159197236275
GV,4666741083458190
Dubey47747410834785124160191
P.49847410833640
Adrenoleukodystro‑50437410834281101135174212227262300330367407439465488509546569
phy:39408410833976105117
new40758410833871121
approaches42148410833269108128164196226263297322
to45548410832257
a462984108332
neurodegenerative46788410833872108128164202236274307344378398429450464495528
disease.5224841083385176110140166199210
JAMA.54528420832459112148560084108312
2005;294:3131-3134.39409410833467102134144177210244255289318347376394425454483517528
34.39401040085367286
Miller4043104108355698296130150
WP,42101041083589396
Rothman43231041083367393130187218254
SM,45951041083328698
Nascene471010410834576101132164201235
D,496310410834554
et503510410833455
al.51081041083314557
Outcomes518310410834784105134170227261286
after54871041083324973105125
allogeneic3940114108332476198137171209243257289
hematopoietic424711410833872130162183219258296311345366380412
cell4677114108332657993
transplantation47891141083214274112137176191222259280312333347385423
for52301141083195676
childhood5324114108332708498136174211249288
cerebral39401241083316484117155175207221
adrenoleukodystrophy:41791241083327090123160197212245282311347386417442464485521559597626638
the48351241083225993
largest49461241083154666103136162184
single‑institution51481241083264076114128162184199236261283297318355376390427465
cohort394013410833167104141161184
report.41371341083205391128148172184
Blood.433313420833447811161524483134108312
2011;118:1971-1978.45081341083346797123130159185215226254283314345363392421452484496
35.39401440085367083
Peters40331441083356788120140166
C,420914410834051
Charnas427114410833976107126164194220
LR,45011441083316678
Tan45891441083335996
Y,469514410833542
et474714410833455
al.48121441083324657
Cerebral48801441083407292124162182214228
X‑linked5118144108338567084120149182220
adrenole‑53481441083326989122158195210243265
ukodystrophy:394015410833766102140171196218238274312349378391
the43461541083215892
international44531541083155171104123161192212226262299330344
hematopoietic481215410833872128159179215253291305338359373403
cell5230154108332647892
transplan‑53371541083224273110135172187218254275
tation3940164208322537387124161
experience411316420833465103137157171204241272304
from44291642083194075132
198245741642083346396128
to471516420832257
1999.47851642083346396130140
Blood.493816420833447811161525087164208312
2004;104:881-888.511216420833467101136147175205240251284318349366401435469481
36.39401740085367185
Powers404317410833570120153173199
JM,42591741083257890
Liu43671741083314581
Y,446617410833542
Moser452517410835592117151170
AB,47131741083417587
et481717410833455
al.48901741083324657
The496517410833270104
inflammatory5086174108315516784115172228259279315335368
mye‑547117410835887120142
linopathy39401841083153068107147181203241272
of423618410833857
adreno‑leukodystrophy:43171841083337293128166205229245280318349387427459486509531569609648679692
cells,5033184108332668196122135
effector51921841083355474108142166203225
mole‑544018410835998114149172
cules,39401941083316882116141153
and411119410833269107
pathogenetic42351941083397191128166204238275308329344374
implications.462719410831571109124138169200221235272309334346
J4991194208324
Neuropathol502919420834372107127160195230250285319333
Exp53761942083316095
Neurol.5485194208343721073940204208320536779
1992;51:630-643.40322041083346397129140173203210244276310332368403434445
37.39402140085366976
Powers402721410833570120153173199
JM,42362141083247789
Schaumberg43362141083326399130166223261295314351
HH.469721410834488100
Adreno‑leukodystrophy.48072141083417897130167203225240274310339375413443469490510546584622651659
Simi‑547621410833346102116137
lar39402241083154665
ultrastructural4017224108337517292124149171191227258281318337369383
changes44112241083326899136173207232
in465522410831551
adrenal47182241083316989121158189203
cortical49332241083316687110124154186200
and514422410833269106
Schwann526222410833263100149180217254
ce‑55272241083316485
lls.3940234208315295365
Arch40182342083385784119
Neurol.4147234208342711061251581724317234208312
1974;30:406-408.43422342083346394123134167200212245280314336371406440452
38.39402440085367185
Raymond40412442083356796153190227265
GV,43212442083448087
Aubourg442324420834177115152189208245
P,468424420833538
Paker47372442083356695127147
A,489924420834154
et496924420833354
al.50392442083324557
Survival51112442083336989122136167199213
and533924420833269106
Func‑546124420833267104134152
tional39402542083223672109140154
Outcomes410625420834784105135170227261286
in440425420831551
Boys446825420833572102127
with46082542083506485122
Cerebral47422542083407392125163183215229
Adrenoleukodystrophy49832542083417898130167204218252288317353391422447469489525563600629
with39402641083506384119
and406926410833167103
without41822641083496689127166204228
Hematopoietic442426410834479137170192230270309325360383399432
Stem48702641083325488146
Cell50312641083397490106
Transplantation.51522641083325083121148188204237275298331353369408446460
Biol39402742083345087104
Blood40592742083345087125163
Marrow423727420835390112134170221
Transplant.44732742083314984122147184200237275297311
2019;25:538-548.480227410833470103134149185221234270305341365400437474489
39.39402840085367286
Raymond404228410833569101160199238278
GV,43362841083438191
Jones444228410832463103138166
RO,46242841083358395
Moser473528410835493121157179
AB.49292841083417892
Newborn503628410834480132173213235275
screening53262841083265981116153192208247287
for39402941083185780
adrenoleukodystrophy:40432941083327295130170210227263302334373414447475500523561602642674689
implications475529410831574114132148181216239256295335363
for51402941083195881
therapy.52442941083216197120154195227239
Mol550629420835390107
Diagn39403042083446198135173
Ther.412830420833170101123135
2007;11:381-384.427930420833470107141152184213223259295329349383418456470
40.39403140085367591
Turk40553142083336790122
BR,42003142083357388
Theda431131420833373110151184
C,451831420834055
Fatemi45963142083326386121181197
A,481631420834157
et489631420833457
al.49763142083324963
X‑linked5062314208338597793132164199240
adrenole‑53253142083327395131170210227263288
ukodystrophy:394032410833870110152186215240264303345386419434
Pathology,43983241083367094135175193233275310321
pathophysiology,47433241083407599139180222262295325341382399440482516528
diagnostic52953241083385590131171212241266283317
testing,39403341083225785110126166206220
newborn418033410833774126167207230270
screening44703341083266082118155194211250290
and478033410833171111
therapies.49113341083216197120154195212248276291
Int52223342083155374
J5313334208324
Dev535333420834476108
Neurosci.547833420834274112394034420832056821121284069344208312
2020;80:52-72.409934420833470104140154191227242279313335367403417
41.39403540085377286
van405035410833268108
de418335410833976
Stadt42833541083335792134159
SIW,446635410833350111122
Huffnagel461335410834585107131172207249286304
IC,49413541083155974
Turk50393541083336992126
BR,51893541083367591
et530435410833559
al.53873541083335065
Ima‑547735410831576110135
ging39403641083385594134
in409236410831554
X‑Linked41643641083385993110149181216257
Adrenoleukodystrophy.443936410834181103139178218235271311342381422455484508531570611651683694
Neuropediatrics.5151364208343751121341702082402772943313533743914224485600364108312
2021;52:252-260.394037420833470104137146183217231268304339361393428465479
42.39403840085367390
van405438410833267107
Geel418438410834482119136
BM,434438410833693108
Bezman447638410833572104164198238
L,473838410833247
Loes480938410833171108137
DJ,49693841083467084
et507738410833458
al.51593841083324963
Evolution524638410833367106124163187204244285
of555438410833859
phenotypes394039410833979115154194217253294331359
in431639410831554
adult438739410833172111128151
male455539410835791108144
patients47163941083397396113149188211241
with49733941083516892131
X‑linked5121394108338597793132164200240
adreno‑53783941083327395131170210234
leukodystrophy.394040420831551901221612022352632883113493904304624402404208313
Ann443040420833876114
Neurol.455940420834375112134170187201
2001;49:186-194.477640420833470107140150186221235266299336360393424461475
43.39404140085367389
van405141420833266105
Geel417841420834481118135
BM,433441420833692107
Koelman446341420833574111128187220260
JH,47454142083247084
Barth48514142083357092118158
PG,50314142083358195
et514841420833458
al.52284142083314863
Peripheral53124142083367093110151190227249284301
nerve39404241083377395131166
abnormalities412142410833272111150173232265281297321337373401
in453742410831453
adrenomyeloneuropathy:46054241083327294129168207266297333349388427463502524562603636659698730744
a5365424108331
clinical54114241083314864102118151185201
and394043410833271112
electrodiagnostic40704341083345187121147169208249266299339379419447471488521
study.46094341083265190131164176
Neurology.4803434208343751121341701872242612925094434108312
1996;512443410833466103140153
46:52954341083357286
112-11853994341083346395116148178210
44.39404440085367693
Wanders405744410835891131171208231260
RJ.43404441083366579
Metabolic444244410835592116150191232249266300
functions47654441083195999133159176215256284
of507244410833858
peroxisomes51544441083397699138170187215255315352381
in555844410831555
health394045410833874107124148187
and414545410833272112
disease.42754541083385582119152180216230
Biochimie.452345420833450871191571732302462784802454108312
2014;98:36-44.483245410833470103136149186222236272308333371409423
45.39404640085367389
Wang405046420835790130170
Y,424146420833545
Busin430746420833675103119158
R,448746420833550
Reeves455946420833571108142177206
C,478646420834054
et486246420833457
al.49414642083314862
X‑linked5025464208338597693132164199240
adrenoleu‑52864642083327395131170210227263303326
kodystrophy:394047420833068109143171196219257298338370385
ABCD1434647420834178120167200
de456647420833875
novo466147420833877111150
mutations483147420835897120155178195234274301
and515347420833271112
mosaicism.528547420835797125160176210226254313327
Mol394048420835390107
Genet406248420834173111143166
Metab.424348420835385107143180194
2011;104:160-166.445548420833470103132142173206244257288321358383415448485499
46.39404940085367592
Zemanova405049420833873132166205245278313
M,438049420835569
Chrastina446749420834079101136164188205244278
P,476249420833642
Dvorakova482149420834580119142177208247280315
L,515349420833147
et521749420833458
al.52924942083324963
X‑linked5372494208339597794133164200241
adrenoleukodystrophy:39405041083327396132172212230266306338377419453481506530569610651683698
phenotype‑genotype466250410833979116156197220256298335360402439479519543579620658
correlati‑53445041083317093117153170204228245268
on394051410833777
in403651410831454
hemizygous410851410833874133150180216256295335362
males448951410835791108144172
and468051410833271111
heterozygous48105141083387498133155194224259299338378406
females523451410831954114147164200229
with54815141083516892131
ABCD1394052420834178120167200
mutations.415852420835897121155178195234274302317
Neuro449052420834375112134170
Endocrinol467652420833068105142174195212249287303
Lett.49945242083296083106120
2021;42:359-367.513352420833470104137146183216230267301335360394430464472
47.39405340085377384
Zolman40485341083387896156191231
BK,43035341083377591
Silva44185341083335067102137
ID,45805341083156376
Bartel46805341083367195121158175
B.487953410833652
The495553410833375112
Arabidopsis509153410834265101142160201242284313330358
pxa1547353410834072107139
mutant394054410835694117150188210
is416554410831440
defective42205441083377292127160184200233267
in450254410831452
an456954410833169
ATP‑binding465254410834170107128169185223262278316355
cassette50215441083316491118153176201235
transporter­52705441083214376115141180219241266300322342
‑like3940554108321405790127
protein409155410834064104128165182223
required433855410832158100141158182219261
for46235541083196084
peroxisomal473155410834078102142175193221262324359376
fatty51325541083195579106142
acid52995541083326784126
beta­545055410833978102138162
‑oxidation.39405641083216294111151184208224264304318
Plant42765642083334986124145
Physiol.4437564208333701001261411781954632564108312
2001;127:1266-1278.466256410833470107141150182213247259290321356393418451482516551566
KNIŽNÍ36561370286124271329430579637
NOVINKA105861370286148316448503653777930
PACIENT14196666010948100152175221282330
A17706666010955
ZDRAVOTNICKÝ18466666010949111162221269332378440464518568622
PRACOVNÍK2489666601094897156208270321383407458
ŘEŠENÍ1419679801074590134177236257
KONFLIKTNÍCH16976798010745105165208249270316364425446499557
SITUACÍ2275679801074262106166217268289
Auzká1418693801073975104137170
Erika160269380107325573105139
Kniha141871520954084101144181
se162071520953070
zabývá171171520953270115150190227
problematikou195971520954569111156174213279316340357391434477
jednání245771520951757101144181224241
zdravotnických271971520953376100137173215240283300336370409444487
pracovníků322871520954468106142184220264281317360
vůči360971520953680115132
pacientům376271520954481118135174217241284350
a4133715209537
jejich4191715209517567490127170
rodinným438271520952466111128171214248315
příslušníkům.47187152095446886115132175204247264300343408423
Na516371520955187
příkladech52727152095446885121140176220260297340
se141872720953069
autorka151072720953679104146170205243
snaží177572720953073110143160
přiblížit19587272095446885130147164197214240
situace,22207272095304772115151188226239
které24827272095346199123162
běžně266672720954485118161201
ve288972720953675
zdravotnictví29877272095327599136172215239283299336363402419
nastávají342972720954379109135173208245263280
a3731727209536
komplikují379072720953476142187205221255298316333
pacientům414572720954482118135174217241284350
život45177272095335087129154
či469372720953653
dokonce476872720954487122164208244282
mohou5073727209565109152196239
pacienta533472720954582118135174218242279
poškodit.141873920954488118152195239256282296
Závěrem173273920954380116155179217283
každého203273920953472105149188231275
případu23247392095446986130168212254
je259673920951756
poučení267073920954488131168206249266
pro295373920954469111
čtenáře,308173920953663101144181205243256
jak33557392095175387
by346073920954479
měli3557739209565105122139
ideálně371373920951761101137154197236
v3967739209536
obdobných402073920954388133176221264299335378
situacích44157392095304772115151188205241284
jednat.471673920951757102145181206221
Autorka141875400954789114156180215253
vychází168775400953675111154190224241
ze194575400953271
svých203275400953067106142185
zkušeností223375400953367110140179223266296322339
dlouholetého258975400954360104147190233251291316354397441
pracovníka304675400954468106142184220264281317355
ve341775400953675
zdravotnictví35097540095327599136172214239283299336363402419
a3945754009536
ze399875400953270
zkušeností,408575400953267110139179222266296322339353
kterých445475400953462100124162198241
nabyla471175400954380124160178214
v4942754009536
životě49947540095325087129154192
jako52027540095175488130
pacient‑534975400954481118134174217241263
ka141876600953472
či150576600953653
rodinný157376600952366111128170213248
příslušník18367660095456986115132175204247264300
pacienta.215176600954482118135174218242279294
Zároveň246076600954381104147183221264
čtenářům274076600953663101144180204247313
přibližuje30687660095446886130148165197241258297
některá338076600954383117145183207244
témata363976600952563129166190227
související388276600952973116153171200240257274310326
s4224766009530
činností42697660095365295138182212238255
zdravotnických453976600953376100137173215240283300336370409444488
zařízení,50427660095327094111144182226242256
o5314766009542
kterých53727660095336199123162197240
se141877800953069
zpravidla150277800953378102139175193237254290
zásadně180777800953370100138182225265
veřejně20877780095367598137154197236
nehovoří.233877800954383126169206248272290304
Ačkoliv265777800954782116158176193230
je290277800951756
většina297377800953675100131148191227
kapitol321577800953472116134159201219
smutným344977800952995138163206241308
obrazem377277800954287111149182221286
českého407377800953674104138177220264
zdravotnictví,43527780095327599136172214239283299336363402419433
má4800778009566102
kniha49177780095347996139175
za510777800953270
cíl51927780095365372
povzbudit527977800954488124159204247291308334
čtenáře,141879000953663101144181204243256
že169179000953371
svým178079000952967106172
aktivním19707900095367098115152196213279
postojem226679000954488118145186204243309
dokážou259279000954487122160193235278
lépe288879000951756101141
čelit30467900095367492108134
všemu,319779000953667106172214229
co344379000953678
může3538790009566108141179
v3735790009536
jejich3788790009518577491127170
životech39767900095324986129153191228271
při42657900095446886
komunikaci436879000953476142185228245279317353370
se475679000953069
zdravotníky48437900095327599136172215239283300335374
nastat.523479000954380110136173197212