NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2024;25(4):256-262 / www.neurologiepropraxi.cz 260 HLAVNÍ TÉMA Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómov IDH-wildtype difúzny glióm u detí alebo u (prevažne) mladých dospelých, neklasifikovateľný podľa algoritmu na Obr. 1 alterácie BRAF, MYB, MYBL1, FGFR1, iné alterácie MAPK cesty? alterácia EGFR H3 G34 mutácia? fúzia ALK, ROS, NTRK, MET? alterácie MYCN, PDGFRA, EGFR? Glióm v strednej čiare Vek 0-12 mesiacov staršie deti Hemisférický glióm Low-grade morfológia High-grade morfológia IHC H3K27M+, H3K27Mme3-, EZHIP+ Difúzny strednočiarový glióm, H3 K27Malterovaný, Grade 4 Difúzny hemisferický glióm, H3 G34mutovaný, Grade 4 Hemisferický glióm infantilného typu, Grade 4 Difúzny high-grade glióm pediatrického typu, H3 A iDH-wildtype, Grade 4 Obr. 3. Testovací algoritmus difúznych gliómov bez IDH mutácií. Spektrum genetických alterácií, ktoré sú typické pre jednotlivé typy nádorov je pomerne pestré a vyšetrovanie jednotlivých alterácií (napr. pomocou FISH a klasického Sangerovského sekvenovania) môže byť zdĺhavé, finančne nákladné a môže viesť k spotrebovaniu bioptického materiálu ešte pred stanovením správnej diagnózy. Efektívnejšou stratégiou je použitie metylačného profilovania a/alebo NGS. Viac informácií o diagnostike nádorov detského veku v ďalšom článku v tomto čísle NIE NIE NIE ÁNO ÁNO ÁNO ÁNO Difúzny astrocytóm, MYB/MYBL1- alterovaný, Difúzny low-grade glióm, s alteráciou MAPK cesty, Angiocentrický glióm, PLNTY glióm adultného typu? NGS? Metylyčné profilovanie? Difúzny glióm Zhodnotenie morfológie + IHC ATRX/IDH1/p53 (H3 K27Mme3, BRAF…) PCR: mutácia IDH1/2? 1p/19q kodelécia? IHC: ATRX-/p53+ a IDH+ IHC: ATRX-/p53+ a IDHNIE NIE NIE ÁNO ÁNO ÁNO IHC: ATRX+/p53- a IDH- IHC: ATRX+/p53- a IDH+ Low grade morfológia? Molekulový grading: LOH CDKN2A/B Low grade morfológia? Molekulový grading: EGFR, +7/-10, pTERT Glioblastóm, IDH wildtype, Grade 4 Low grade morfológia, mutácia p TERT a radiologický obraz gliomatosis cerebri? → Metylačné profilovanie: Gliomatosis cerebri-like glioma, IDH-wildtype (GCLG, IDH-wt) Low grade morfológia? Molekulový grading: LOH CDKN2A/B Astrocytóm IDH-mutovaný, Grade 2, 3, 4 Oligodendroglióm, IDH-mutovaný s kodeléciou 1p/19q Astrocytóm IDH-mutovaný, Grade 2, 3, 4 Obr. 2. Jeden z možných testovacích algoritmov difúznych gliómov u dospelých pacientov, slúžiaci na klasifikáciu nádorov s IDH-mutáciami a identifikáciu glioblastómu IDH-wildtype. Tento algoritmus vychádza z iniciálneho imunohistochemického vyšetrenia. Niektoré laboratória preferujú mierne modifikované postupy, napr. iniciálne testovanie kodelécie 1p/19q, následované vyšetrením ATRX/p53, alebo multigénové/panelové testovanie. Uvedeným algoritmom je možná klasifikácia drvivej väčšiny difúznych gliómov u dospelých pacientov. Diagnostiku glioblastómu IDH-wildtype s low-grade morfológiou komplikuje existencia novej jednotky gliomatosis cerebri-like glioma, IDH-wildtype (GCLG, IDH-wt) – bližšie informácie v texte
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=