563
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33888043010732
Neurol.3464804301075593139165209227243
praxi.3723804301074672114152170186
2024;25(5):353-3563925804301074487128168183227271293335358372417458500527568610653
/46238043010732
NEUROLOGIE47008043010758102158205268310370429450494
PRO5215804301074591154
PRAXI5390804301074692148201221
35356558026012657113170
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Závažnost327736501063172107143178219260292325
kardiálního361836501063375111150168208239280298339380
postižení401336501063374107139157190222263281
u4309365010639
Emeryho-Dreifussovy436436501063084116152188230270300339375407425455496528560601638677
svalové505736501063169106137176213245
dystrofie531836501063772105137173214245263294
Závažnost340930029813826538751262476590310051092
kardiálního1480930029813025734748955367974488394710911228
postižení27569300298144282384471537650775916980
u34011890298140
Emeryho-Dreifussovy52811890298129335460552681821959104012101301142714921574171218161918205521772308
svalové288511890298104231355420558680801
dystrofie373411890298143268369456548685766834959
doc.3401588013766129179209
MUDr.5721588013793168245287310
Edvard9041588013759125183241283349
Ehler,12751588013759124155213256279
CSc.1,15761588013766125175205177415970803618081588013729
prof.18591588013766108172209236
MUDr.21171588013793168245287310
Ivana2449158801373290148213271
Štětkářová,2742158801375998156197258317359423479537567
CSc.,33311588013765125175205235
MHA2,35881588013793170241383015970803638681588013729
doc.3401738013766129179209
MUDr.5721738013793168245287310
Ing.904173801373296161190
Karol11161738013768126168232262
Čurila,14011738013765127169199229288317
Ph.D.3174017380137641281572352612004174708036
1Neurologická3401899078333711892013372128188223283309369431456505555609
klinika1003189201335279104164189240294
FZS13201892013354113167
Univerzity15111892013371131156209262298346372408462
Pardubice19971892013358109145206266328353402456
a24761892013353
PKN,25521892013359116189213
Pardubice27881892013358110145206266328354403456
2Neurologická3402049078333732042013372128188223283309369431456505555609
klinika1005204201335279104164189240294
3.1322204201335678
LF14232042013352105
UK15512042013371131
a17052042013353
FNKV,17812042013354124183248264
Praha2069204201335892145206258
3Kardiologická3402199078333742192013360113149210235295321381443468517568621
klinika1019219201335178103163188239293
3.1335219201335778
LF14372192013351104
UK15642192013372131
a17182192013353
FNKV,17942192013354124183248264
Praha2082219201335893146206258
Emeryho‑Dreifussova3402702012149133184218270327383417487521572596627684724764820868918
svalová1284270201214090140164220268318
dystrofie16282702012157105146181214270300327378
(EDMD)2033270201212878144226294321
patří23802702012157107141174198
k26052702012147
vzácným2679270201214894144190247293378
genetickým30842702012156107164215250274319367418503
onemocněním,361427020121551121633402842012183140186242294350374459481
kde8482842012147103154
je1029284201212576
hlavní1132284201215580129176234258
příčinou1417284201215790115160184240296353
porucha17972842012157114148204250306355
genů21792842012156107164220
kódujících24262842012147101160215240264310334379435
jaderné2888284201212574131183217273325
membránové32402842012183135220277311361417473521571
proteiny.340298201215791146180231255311358375
Neurologické7362982012166118174208263288345402426472520569
příznaky1327298201215791115159215264312363
bývají17122982012157104157206231255
méně19882982012184135192243
vyjádřené2253298201214899125174231265316372424
a26982982012148
jsou2768298201212464120177
i29662982012123
pro3011298201215790146
pacienty31782982012157107153177228285318369
méně35682982012184135192243
limitující.340312201212448132156190246271295340364386
Naopak7473122012166115171229279327
dominující10953122012156113197221278333358382428452
jsou1568312201212464121177
kardiální1766312201214797131188212261285341366
příznaky2153312201215790115159215264312363
s25373122012140
poruchami25983122012157114148204250306355440464
tvorby3083312201213385140174232279
a33833122012148
převodu3453312201215690141190245303358
vzruchu340326201214996131188235293350
(sick72132620121296893140188
sinus940326201214165123180221
syndrom,1192326201214091149208243299386408
AV16323262012162115
blokády,1779326201215783141190242301350368
síňové2178326201214065123180229280
arytmie)2490326201214983135174260285337364
či2885326201214671
výskytem29873262012149102143192244283334420
dilatační3439326201215782107157191242289347372
kardiomyopatie.340340201214797131188212268353399454512562596620671692
Tyto1059340201215092129184
projevy1270340201215791147172223272323
jsou1620340201212565121177
klinicky182434020121477397153178223271322
závažnější2173340201214394141191235292343368408432
a26323402012148
je2707340201212576
nutné28103402012155111145202253
na30903402012156105
ně32223402012155107
u33563402012155
pacientů34383402012157107152176228284318373
s3403542012140
EDMD4063542012150116198266
myslet.6993542012183130170194246280302
V10283542012156
článku1111354201214569118174222278
uvádíme14163542012155104154212236320372
soubor1814354201214096152210267301
deseti21423542012156107148199234258
nemocných24273542012155107191247294350397442498
s29513542012140
EDMD,30183542012149116197265284
kde33293542012147103154
poukazujeme35103542012157114170218268340368201214399124175260311
na6713682012156105
různorodost796368201213389133189246279335393449490525
a13413682012148
závažnost1409368201214394141191235292348388423
kardiálních1852368201214797131188212261285341365411467
obtíží23393682012155113147171216240
včetně2599368201214893143177233285
nutnosti29043682012155111145202258298333357
dlouhodobé3281368201215681137193250306364420478530
dispenzarizace340382201215681121178230287331382415440484534580630
v9943822012148
rámci1065382201213382166212236
multidisciplinárního13243822012184140164198222280304344390414472497520577626659716740798854
týmu.2202382201213384169225246
Klíčová340398801246088115159216266318
slova:674398801244270127177229254
svalová945399201213987134156210256303
dystrofie,12653992012155102140173204257286311360379
svalové1660399201213987134157210256304
kontraktury,1981399201214698152184215262308343396428477492
srdeční2490399201213870124173218271294
arytmie,2800399201214879128163245267316335
kardiomyopatie.3152399201214694125180202256337382435490538569591640659
Severity3404268012454107160211250278315370
of730426801245892
cardiac843426801244598137197225279324
involvement1187426801242887139195223277329416469529565
in1773426801242786
Emery‑Dreifuss18794268012454141194233288321393432485513549607651695
muscular25944268012486145189235294322375414
dystrophy30284268012460113156193232291351411462
Emery-Dreifuss3404442012149132182215266297365399448472501557596636
muscular9994442012183138177222277301349381
dystrophy14034442012157104144178210265322378424
(EDMD)1850444201212876142223290316
belongs21894442012157108132187243299338
to2550444201213387
a26614442012148
rare2732444201213382114164
genetic29194442012156106162213246269314
diseases3256444201215780119169217256307346
with3626444201217397130185
disturbances340458201215679118151206238295343398442491530
of888458201215483
the989458201213388138
genes11444582012156106161211250
encoding14124582012150105149203260282337393
nuclear18224582012156110155177227275307
membrane21474582012183133216272305353408458
proteins.2623458201215689143176224248302341362
Neurological30034582012165116170203257281335392414459507530
symptoms3551458201213987171227340472201213386169207
are565472201214880129
less711472201212373112151
pronounced879472201215689143198252307361406454511
and14074722012148103158
not15834722012155109142
too1742472201213386141
limiting1900472201212446128151184206261316
for2234472201212983115
EDMD23674722012148114193259
patients;26434722012157105137160209264296336355
however,30154722012155110182231278326359374
dominant34064722012156111194216271318373405
cardiac340486201214593126182205253298
symptoms658486201213987172228261315399438
with1116486201217397130185
conduction1321486201214599154211266311346369424480
impairment18204862012124107164212235268352402458490
(AV2330486201212888140
block,2489486201215781137182229252
atrial2761486201214880113136184208
arrhythmias)2988486201214981114170215252307390413461500525
and/or35334862012148103160195245278
cardiomyopathy340500201214492124180202257339384437494542574628673
are1030500201214880129
the1176500201213387137
most13305002012183137176209
serious1556500201213989121144199253292
manifestations18655002012183130185207236285324358406438460514569608
of2490500201215483
EDMD.25905002012149114193259277
We28845002012184131
present3032500201215789138177226281313
103362500201215197
patients34765002012157105137159209264295335
with340514201217497130186
EDMD,5515142012149115195262280
pointing8565142012157113136191224247302358
out12395142012155110143
the1407514201213388139
variability1571514201214896129152200257281304327360410
and20065142012148103160
severity2191514201213990138187220243276326
of2542514201215584
cardiac2651514201214594126182205253298
problems,2974514201215790144202226276360399420
including3419514201212378123146201258281336392
long-term340528201212479134191222256305338422
medical7835282012183134191214259308331
care1135528201214594126176
within1332528201217498131186209264
the1617528201213389139
approach17775282012148105162195250298343398
of2196528201215585
the2302528201213388138
multidisciplinary24625282012183138161194217274297336381404461485508563611643694
medical31775282012183134191214259308331
team.3529528201213383131214235
Key3405448012461111160
words:5125448012476130166223265288
muscle8135452012183134171213234281
dystrophy,11085452012155100137168198250304357400413
muscle15355452012182134170213233281
contractures,1829545201214495148178208253295328380410457494512
cardiac2354545201214590120173194239281
arrhythmias,2648545201214878108161204237290370390435472490
cardiomyopathy.3151545201214591120174194246327370421475521551603646660
Emeryho-Dreifussova4805801010946124173205254307360393459491539563592646684722775821868
svalová1386580101093784131155208253300
dystrofie1725580101095298137170202255340594101092752100
(EDMD)468594101092772134210273298
je795594101092270
skupina893594101093781133187210262308
vzácných1229594101094587135177229273314367
geneticky1624594101095299152200232254297341389
podmíněných3406081010951102154229251301347397438478528
svalových894608101093580124145196238284324374
onemocnění,12946081010949100146221271313363409459480499
která1819608101094275119149193
jsou340622101092258108158
způsobena514622101093990141176226278324375418
poruchami9496221010951102132182223273318395418
genů1387622101095198150202
kódujících1609622101094293146198221244287309352403
jaderné340636101092268122170202256304
membránové6736361010976125203257289336389441486533
proteiny1236636101095284136168216239292336
(Muchir16016361010926100152196248272303
et1934636101094678
Worman,3406501010976126158236282334355
2007).725650101094694144190218237
Má9916501010973119
typickou1139650101093077132155198242293345
triádu151465010109296185130184235
klinických177965010109426790142165208340664101094289131182
příznaků:542664101095183106146198243287339359
1)921664101094667
svalovou1007664101093682128151202247297349
dystrofii1376664101095095133165197248276301324
(zejména1720664101092566113136213260340678101095095
v4646781010944
skapulo‑humero‑peroneální5376781010935791261792312543063383924435205685996516837377868178699219691014103710891112
distribuci),167867810109517411114417519925230434069210109406390109
2)475692101094772
svalové574692101093582127151202247293
kontraktury894692101094293145176208254298332384415463
(lokty,1383692101092649101145180227243
Achillova1653692101095597148171194217269314360
šlacha),340706101093558103145197241267285
3)645706101094570
kardiální734706101094288119171194239262313336
obtíže10897061010949102134156197243
(kardiomyopatie,1352706101092569115146198221272349391442495540571594641661
poruchy3407201010951103134186228279322
srdečního682720101093566118165208259282335386
rytmu).1088720101092976110187238263281
Srdeční1389720101094475127174217268291
postižení16997201010951103140172195235282340734101095073
se442734101093684
nacházejí555734101095096139191236278325349372
téměř957734101093076154202233
u12197341010950
všech1298734101094481129173225
nemocných1552734101095098176228271323367409461
a3407481010945
jsou419748101092362116170
nejzávažnějším6247481010951101126169218265313356410460485524549629
příznakem1288748101095285109151204251296344423
EDMD.17447481010945109185250268
Jde340762101093489138
o5087621010950
poruchy5897621010952106139192236289333
tvorby952762101093079131164219264
a12467621010944
převodu1320762101095385134180232287339
vzruchu1689762101094588121174218271324
–3407761010945
sick414776101093659101145
sinus589776101093558110162199
syndrome,817776101093682135188220271349396417
AV12637761010955103
blokády,1396776101095175127172218272317333
síňové1759776101093558110162207253
arytmie2140580101094577127163243267317
(fibrilace248758010109275582137170195219266311359
síní,2876580101093761115139161
flutter3068580101092754108141177225258
síní3357580101093761115139
aj.)352758010109446991119
nebo3677580101095110121405941010953107
dilatační2278594101095276100147180228272326350
kardiomyopatie.2659594101094391124179203257337382435490538571595644666
V33555941010952
důsledku34385941010952105144168218273319373
dysfunkce2140608101095196134163215267311353399
levé2568608101092169114160
komory2757608101094292170222254301
může30876081010975126167214
dojít33306081010951102126149181
u35406081010949
pacientů36186081010951971401622140622101094598130182
s23526221010936
mutací24176221010976128160207250273
LMNA27206221010943118181238
k29886221010942
srdečnímu3060622101093667121169212265288366418
selhání,3508622101093684108160206259282303
což2140636101094294136
patří23076361010953101134167191
k25296361010944
závažným2604636101093988134182225279324405
příčinám3040636101095386111155179233280360
mortality34316361010977131165201249273297331380
(Marchel2140650101092698144176218269317341
et2503650101094678
al.,260365010109446788109
2021).2735650101094694140184205224
Z22806641010951
neurologického23666641010952101156189243268322378403447493542597651
hlediska3052664101095176126182207246293341
je3428664101092372
možná35356641010978132174229276
pouze21406781010951104156197244
symptomatická2411678101093681159212244295372418449472515559605
léčba,3043678101092269112165211232
spojená3303678101093588141164212264309
s36406781010935
režimovými37036781010929762140692101094064143197243293373398
opatřeními,25686921010951107154187220269323347427451472
zejména3071692101094089113193242297344
se3445692101093786
doporučuje356269210109521061612162140706101093084129182207256
dlouhodobá2427706101095277131185239293348402458506
rehabilitace,2964706101093079133181236261285309342390435483504
vhodné3499706101094499153209263312
podpůrné21407201010951102155208259290341388
pomůcky25477201010951102179229271315361
apod.2927720101094396147200221
Nezbytné31677201010958105146199242276327374
je3560720101092268
také3648720101092974118163
genetické2140734101095097148195227249291334379
poradenství.25397341010950102133178231277329365398444468488
Posouzení3046734101094797134185236276322374396
kardiologického34627341010941871181701922432673182140748101095073116160206258310
rizika247974810109295293116161207
je2715748101092169
z28127481010939
hlediska2879748101095074121175198235279326
léčby3233748101092269112165209
a34697481010943
dalšího3537748101095195116151173224274
managementu21407621010975119169212263309384430481510560
péče2717762101095197139183
o29177621010949
nemocné2983762101095096171221263313358
s33587621010936
EDMD34117621010944104176237
nejdůležitějším366576210109509511721407761010951100122167207228258303325360381457
momentem.26167761010975125200246297326371447466
DECLARATIONS:4068272308648871301662142563043393604124625014569272408514
Declaration406828600874987120141179207245272292334376
of445828600874166
originality:45382860087406888131151193231252272299338358
The406829720853473109
manuscript418829720855891130168195227249266306329
is452829720851644
original45832972085386178117133172205222
and481629720853472112
has49392972085387299
not50502972085387699
been516129720853975110149
published532129720854078118135151178217252292
or406830820853862
submitted414530820852867108167184208234269310
elsewhere.44703082085355381117169209245269305320
Ethical406832180873764107127160198219
principles43013218087427090132165185229249288319
compliance:463532180873172134177198218256298331369388
The406833310853678116
authors420533310853475100142183208238
attest44643331085356087124154179
that466433310852465101126
their481133310852465103121146
study49783331085295596138173
was517333310855389118
approved531333310853477119144185220257300
by406834410854073
the41583441085236399
local42743441085165689124141
Ethical44323441085345898115147182199
Committee464834410854179139198215239265300337
and500134410853474114
is513234410851745
in519434410851656
compliance526634410853270130170188205239279311347
with40683551085537298139
human423535510854082143180222
studies44853551085285596139157195226
and473935510853476119
animal48863551085347695157193212
welfare512635510855391110133170195233
regulations53873551085246110414616420140683661085234080120148
of423636610853859
the43153661085236399
authors’44343661085347397136176200229244
institutions46983661085175684109126150189214231270310338
as505636610853462
well513836610855187105122
as528036610853362
with53613661085526994133
the55143661085236399
World406837710856099124142184
Medical427337710855795137154188224242
Association453537710854474104144178196231256273314355
Declaration491137710854785119136172196232257274315356
of528837710853961
Helsinki536937710854785103132150190225244
on406838810853878
Ethical41653881085345898115147182199
Principles43833881085376178117150167207225261290
for46913881085216084
Medical479438810855693134151183218235
Research504838810853874102139173197229268
Involving53353881085165690128146181198238278
Human406839910854685145179219
Subjects430739910853474114132168201227256
adopted458339910853474114155179215256
by485939910853973
the49523991085236399
18th507139910853669514139950501437
WMA5198399108559116160
General537839910854582122158182217235
Assembly406841010854475105143204247266302
in439341010851758
Helsinki,447441010854785104134152193228248264
Finland,47614101085355394113149190232249
in503341010851758
June511541010852668109147
1964,528541010853771110150166
with54754101085537197138
subsequent406842110852867107136172213252288328352
amendments,443742110853493129169210269305345369398414
as486842110853462
well494842110855287105122
as508842110853362
with51674211085526993133
the53184211085236299
ICMJE543442110851759116143179
Recommendations406843210853977112153216278317359402439465483525568598
for46984321085216389
the481843210852466105
Conduct,495443210854283126169210245272290
Reporting,527643210853877120163189217235277320337
Editing,40684431085347491115132172212227
and430844310853373113
Publication443444310853776117134151183218242259298338
of478544310853859
Scholarly485744310853467106146163198221239273
Work514244310856097121155
in531044310851655
Medical537844310855693134151183218235
Journals,406845410852666105129169204221250265
updated435345410853979121155179214256
in462845410851756
December470445410854784116152211252289313
2018,503645410853673107140156
including52124541085165688105145185203242283
patient55144541085407540684651085234076116140
consent422246510853270110138175215238
where447546510855191128151187
appropriate.467746510853474115139178219243260295319354369
Conflict406847870874282125150171191224252
of433447870874066
interest:44144787087196188126154192224251271
Not406848990854686110
applicable.419348990853374115132149182217257275311326
Consent406850350874282125156194237263
for43465035087236593
publication:445350350874284127148168201239266287329371390
Not406851470854686110
applicable.419351470853374115132149182217257275311326
Cit.4068714508541588298
zkr:41807145085306489105
Neurol.429971440864680120145184203221
praxi.453271440863964102137156173
2024;25(5):353-356472071440863876113150168206244265302322339378415451475512549587
https://doi.org/10.36290/neu.2024.033406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306346383424442482520558595613651689726
Článek40687365085415892132168202
přijat4285736508539638198133156
redakcí:445673650852359100134168199216231
22.47027365085357288
4.480573650853551
2024487173650853572107141
Článek40687475085415892132168202
přijat4285747508539638198133156
k4456747508533
publikaci:450474750854079120138155188223256273287
8.480674750853652
5.487374750853650
2024493874750853672107142
doc.406876670874283116136
MUDr.4219766708759108158186202
Edvard443576670873880119157185228
Ehler,467776670873780100139167183
CSc.487476670874281114134
edvard.ehler@nempk.cz406877800853576111146169210225261301318354378430470506566606640657689721