﻿734
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(5):353-3561836804301074487128168183227271293335358372417458500527568610653
/25348043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
3561278026012657113171
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Závažnost34136501063172107143178219260292325
kardiálního68236501063375111150168208239280298339380
postižení107736501063374107139157190222263281
u1373365010639
Emeryho-Dreifussovy142836501063084116152188230270300339375407425455496528560601638677
svalové212136501063169106137176213245
dystrofie238236501063772105137173214245263294
duje340621010951100122168
ale52662101094465111
jen65662101092167118
velmi79262101094388110185206
pomalu1017621010951102177221243292
a1328621010943
pouze1390621010951102152191236
minimum164562101097596146167243292368
nemocných34076101095197174226268319361402453
má819761010976121
výrazné96676101094491122167208259306
obtíže1298761010950103134156196242
s1566761010937
chůzí,162976101094192142182204224
pro187976101095283133
které34090101094275120150195
by55890101095193
mohli674901010975125176198219
být91690101095193126
v1065901010944
budoucnu1132901010951101152202253293344393
upoutáni1548901010950101152202232277327348
na191990101095094
invalidní340104101092169110153174194244293313
vozík.668104101094390127148191211
Dalším8941041010958101121156176250
typickým1159104101092973124144184225269344
klinickým151810410109416383132152192233277352
příznakem188510410109507999340118101093887129170213286
jsou641118101092256104153
svalové809118101093578120143193236281
kontraktury1108118101094291141171202246289322372402448
v15751181010942
oblasti16351181010949101124168204235257
loktů,1910118101092171340132101094275125146
Achillových504132101095495146168190212263306353394444
šlach967132101093557102143194
a11791321010943
zadních1241132101093884136186208250300
krčních1560132101094173114165187228279
svalů.185813210109358012434014610109217191
V4501461010949
našem518146101094993130176252
souboru789146101093586136188240271322
jsme1129146101092258134180
rovněž1328146101092979123174221261
pozorovali16071461010951102141191222272316361383405
jen340160101092268119
lehké478160101092167118161206
a7031601010943
středně76416010109356798143196247293
výrazné.1076160101094289120165205256303322
Nejzávažnějším14171601010958105128168213256301341392438461498520595
příznakem340174101095285109150204250296343422
je792174101092271
kardiální893174101094390123177200247271324348
postižení,12711741010952105144177201243291344368390
které1691174101094378126158206
se1927174101093785
objevuje3401881010951106131180227281306355
u7251881010951
postižených8071881010952107146180204246295349394437491
jedinců1328188101092372127152205250303
většinou1661188101094593126166190244298351
ve340202101094491
druhé461202101095184137189238
nebo729202101095099153207
třetí966202101093062110143166
dekádě.11622021010951100145192247295315
Většinou1507202101095197130169193245298351
jde1888202101092276125
o3402161010950
kondukční419216101094394147201253297339392415
poruchy8632161010952105137190233285329
nebo1222216101095098152205
kardiomyopatie.1457216101094289121174198250328372423478524340230101093054103124
V4942301010952
našem576230101095197136185264
souboru870230101093790144198252285339
jsme1239230101092261140189
měli14582301010976125150174
pacienty16622301010952100143167216270302350
s3402441010936
kardiálním396244101094288120172195241264316339416
selháním,832244101093583107158204256279356377
arytmiemi1229244101094374122157234257304381405
(zejména1653244101092666113137214262314359
fibrilace340258101092652105137160183229271318
síní680258101093558110133
a8352581010944
převodní901258101095183130175226279331354
pouchy),12772581010952104156199250294320339
jeden1638258101092269123170223
nemocný18832581010950973402721010976129173226271
měl6412721010976124149
opakovaně8202721010950105152197249294341394443
infarkt1293272101092174103150182228263
myokardu.15862721010977121173218266298352405426
U3402861010957
dvou415286101095094143193
nemocných626286101094995170220262312354394444
byla1088286101095092115159
prokázaná1265286101095081130173218258304354398
(pacienti1680286101092677122163184230281311332
73403001010947
a4173001010944
9)491300101094773
dilatační59430010109517599145177224268321344
kardiomyopatie.968300101094390123176200253332376428483530562585634655
Z16523001010951
dalších1733300101095198122160183227279
kardiovaskulárních340314101094390122176200253298345383428481505551583637660704756
komplikací1126314101094395174228252276321368411435
se1591314101093684
u17053141010951
jedné1786314101092270125178226
nemocné340328101095097174226269320367
(pacientka727328101092578124166189236288319363409
3)1156328101094670
vyskytla1246328101094390128172219254276321
akutní1587328101094387139171222245
cévní1852328101094086131340342101095073
mozková4413421010975126166211261306352
příhoda820342101095283107160212266311
s11593421010935
ischemií1222342101092158101153200278301324
v15733421010944
povodí16443421010952104149199253276
a.1948342101094364
cerebri340356101094087118165219251274
media6373561010975123176199245
vpravo.904356101094498129175219270290
Muži,4803701010972124165188209
nositelé7173701010950102139162194241265312
varianty1058370101094389120143189241272319
genu1406370101095097150201
EMD,16323701010944117177194
mají18513701010975119140162
podobné3403841010951102154204256306352
riziko71038410109295190111154202
srdečního930384101093665116162203253274326376
selhání1324384101093682104154197247268
a16103841010944
ventrikulárních167238410109438813816819721926131134039810109216594145166207257
arytmií613398101094473119152227249270
jako900398101092165107156
nositelé10733981010950100136157187231253299
(muži)1389398101092598148187208233
u16393981010950
varianty1706398101094387117138182232261306
LMNA.3404121010942116175230252
U6124121010958
těchto690412101093074116166195244
nemocných954412101095096172222263313354394444
se1418412101093682
může15204121010975124163209
objevit17494121010949101123168212233264
maligní3404261010975118139160211260281
arytmie,637426101094373118151226247292310
a9634261010943
to1022426101093079
ještě1117426101092167102133177
před1310426101095181126177
rozvojem1503426101092979116162211232278353
kardiomyopatie1872426101094286116340440101095172122198239288340384414435480
(Madej‑Pilarczyk,840440101092596140192237259288338359380423453493534579622644
2018).1503440101094692134176201218
U17404401010958
těchto1817440101093075116166340454101093182
nemocných449454101095299178230273325368410462
by938454101095397
měla10634541010977125148193
být1284454101095296131
zvážena1442454101094088134175222275320
časná1790454101094187125177222
implantace340468101092299152175220271302348390436
implantabilního802468101092299152175220271302348401423445497519572624
kardioverteru­1452468101094490120173195246291337368401448479530560
‑defibrilátoru214062101092884132160185239270293315361392443474526
a2693621010945
adekvátní276562101094598146190239285316368390
léčba318262101092270113166212
srdečního342162101093768121168211263286340392
selhání214076101093681103153197247268
(Cannie242776101092676120171221242287
et273376101094576
al.,28287610109436584104
2023).295176101094691136182205222
U2280901010958
pacienta236490101095196137158204254284328
s2718901010936
podezřením2779901010952103155201240270315366387463
na326790101095194
EDMD3387901010944104177238
provádíme3651901010951811312140104101094388139161236283
odběr24481041010950102154200230
na2704104101095093
svalové2823104101093681125146197240285
enzymy3133104101094596135181258299
(CK,3458104101092576125147
LDH,36301041010943103163183
myoglobin),21401181010974114161211231280330351399421437
odešleme2592118101094999143178198242316360
na2967118101094991
EMG30731181010943114170
vyšetření3258118101094387122166195223267316336
(bývá3609118101092575116161203
myogenní21401321010977121172225273325378400
nález)2567132101095297120167209235
a28301321010944
genetické29011321010952100152200232255297341387
vyšetření3316132101094492130177209240287340362
při3706132101095284106
podezření21401461010952104157204245276322374396
na2562146101095196
geneticky2684146101095299150197229251292336383
vázanou3093146101094490130177228279331
myopatii.34501461010977119170223268299321343362
Pokud2140160101094896139189241
se2403160101093681
provede2507160101095181131173218270315
svalová2845160101093580124145195238282
biopsie,3150160101095173122174210231277295
tak3467160101093074117
bývá3628160101095294141185
myopatický21401741010975117166217262291312353395441
obraz,26051741010950102132176215235
s28651741010936
nekrotickými2925174101095096139170219249270311353399475496
a34461741010943
regenerujícími35141741010929751261722222682140188101093083106129172195273296
svalovými2469188101093784130153206251299379402
vlákny,2904188101094468114158213256272
s32091881010937
endomysiální3279188101094699153206285328367389435458511533
a21402021010943
perimysiální2200202101095197127148224265301322365387437458
fibrózou.2674202101092650101131181219268319338
V30282021010950
současnosti3094202101093686136177221256306356392423444
se3554202101093681
provádí36512021010952821312140216101094490144166
imunohistochemická2333216101092299151203255307330367399450493545592671693735779826
detekce3186216101095299131178222264310
na3523216101095197
chybění36472161010941931362140230101095197148169
emerinu23312301010945121166196218268318
(ve2671230101092567111
svalu,2804230101093681124146196215
kůži,3041230101094292131152171
bukální32342301010951102144189210260281
sliznici)353723010109365778117168189229250276
a21402441010943
mRNA22022441010975124184239
sekvenční2459244101093682125171216266307357378
analýza2855244101094494137159202243288
genu3161244101095196147196
pro3376244101095181131
emerin.35252441010945121167197218268288
U22802581010958
osob2364258101094985135187
s25762581010936
EDMD26372581010945104177238
se2900258101093682
často3007258101094085120151200
vyskytují3233258101094389125167213246296318339
různě3597258101093080119170215
závažné2140272101094088133179221275323
arytmie,2501272101094577125161240263311332
které2871272101094378126158206
vyžadují3115272101094593137185239292315339
dlouhodobé349227210109527612818123528721402861010952105159208
sledování2383286101093760108163216261307360383
včetně2801286101094587134166219267
nasazení3103286101095298136183224272325348
antikoagulační348628610109459812915219724929521403001010951102124169211262284
léčby2450300101092269112164207
k26843001010943
ovlivnění2753300101095094117139184236283335357
rizika313630010109305292115158204
embolizace33663001010946124176228251273313359401447
do21403141010951102
mozku22683141010977127166210261
a25553141010944
vzniku2625314101094486137159202253
cévní2904314101094186130182204
mozkové31343141010976127166209259302348
příhody3508314101095282104157208261305
(Homma2140328101092684134210285329
et2486328101094576
al.,258032810109436584103
2018;2701328101094692135177195
Prax2914328101094877121164
et3095328101094676
al.,318932810109436584103
2021).3310328101094692136178198215
U35433281010958
dvou3619328101095195143194
našich2140342101095094129150191241
pacientů2402342101095296137158203254283333
s27573421010935
EDMD28143421010944104177237
se3073342101093682
vyskytla3176342101094490126168214247268311
fibrilace3509342101092650102132153175218259303
síní,2140356101093658109131151
u23173561010951
které2394356101094377123154200
se2621356101093683
podávají27303561010952104157202246291313335
antiarytmika3092356101094495126147192222269303380402446491
nebo3610356101095198151203
provádějí2140370101095079127169212262306327347
ablativní2502370101094393114156185205248297317
výkony.2834370101094387129177226266280
Jednou3129370101093378128177225274
z34183701010938
možností34713701010974122159208257291321341
léčby2140384101092268111163207
poruch23733841010952104135187229280
srdečního2679384101093667119166208260281335386
rytmu3091384101093077111188239
a33563841010944
srdečního3427384101093666119166208259281334385
selhání2140398101093682104154198248270
je2435398101092268
kardiostimulátor2529398101094287117168190240276307328404454475519549598628
(pacemaker,3183398101092677122163208284328370415445460
PM)36693981010948119144
nebo2140412101095096148199
implantabilní2364412101092197148170214264294338390411433483504
kardioverter‑defibrilátor2894412101094287117168189239282327357390434464490544590617641692723744766809839888918
(implantable2140426101092647122174196240291321366417440486
cardioverter‑defibrillator,2652426101094085115166187238281326356389434465491544591618642694724746768789833863913943958
ICD).3636426101092175135159176
Implantace2140440101092196147169212262291335375419
kardiostimulátoru2575440101094286115166187236272302323398447468511540589619668
je3259440101092267
nezbytná3342440101095095134185227260310353
při3710440101095181102
výskytu2140454101094491128171217251302
bradykardie2468454101095283128180224268314344396418464
a29584541010944
při3029454101095282104
klinicky315945410109436788139161203246292
významných34774541010944911331842293052140468101095091131181
převodních2340468101095181126170218270321342382432
poruchách.27914681010951102132182223273317357407427
Implantace3237468101092197148170214264293337378423
ICD3679468101092174134
u3940621010950
EDMD4014621010944104177237
může4275621010975125164209
prodloužit450962101095181130182204254304343364394
život492862101093860103152182
jedince513562101092167119140190231276
s5435621010936
výskytem549562101094389394076101093680127161207284
maligních4251761010977121144166218269291333384
komorových466276101094393170222253304348395436487
arytmií,517676101094475122156233255277297
ale549976101094467114
pokud3940901010951102145195246
je421090101092267
přítomné430190101095181102132181257307353
také467790101093075117161
srdeční486290101093565116161203253274
selhání515990101093682104154197247269
s5451901010936
raménkovou55109010109297339401041010975120170213261304352402
blokádou4358104101095173122165209260310360
či4734104101094061
významnou4811104101094388129179222297347396446
převodní5273104101095181126169217269319340
poruchou,39401181010951102132182223273323373392
tak4357118101093074116
je4498118101092267
výhodné4590118101094389140190242292338
využít4952118101094389140179200230
resynchronizační52071181010929751101542052462963253753940132101095071110155196246267
léčbu4233132101092166108159209
s44681321010935
použitím45291321010951102152191212242264339
biventrikulární4893132101095273117162212242271293335386407451480531552
kardiostimulace54701321010943871173940146101095070119153183203277325346388427471
(Heller,4425146101092682127148168213242256
2020).4696146101094589132176200216
Biventrikulární4927146101094869111155204232261282323372392434463512533
kardiostimulace54741461010942851143940160101095172122157188209284333355398439483
označovaná4439160101095088138181222270313357407450
též4905160101093075114
jako5035160101092265107156
přístrojová5207160101095181103138169198248269319362406
a/nebo3940174101094376124170221272
resynchronizační4230174101092974110154205246296325375425447485531571621642
léčba4890174101092267109160204
je5112174101092267
indikovaná5197174101092171123144186235278322372416
u39401881010951
pacientů40261881010953100143166214267298351
s44121881010936
kompletní4484188101094394173228251300332385408
blokádou4927188101095377129175222276329381
levého5343188101092271116163217269
raménka3940202101093076153200253296343
Tawarova4309202101094685153198229280325370
s47062021010936
šířkou476920210109365992136186238
QRS50342021010963114161
komplexu5222202101094393171224247294339390
větší3940216101094388118155176
než4137216101095096135
1304293216101094686132
ms.44462161010975111130
Z45972161010950
kardiologického4668216101094287116167189238260310362383424466510561611
hlediska5300216101095071117169190225268312
je3940230101092268
u40252301010949
nemocných4092230101095096171221263313354394444
s45532301010936
EDMD46062301010945104177238
nutná4861230101095099130180223
kardiologická5102230101094287116167188238260310362383424466510
dispenzarizace3940244101095277117172223278321371404429472522567616
a46142441010944
provedení4717244101095286140187236292342397422
EKG,5197244101094699160184
Holterovského543924410109601151413940258101093075105154197233275320370420
monitorování43862581010975125175197227276306356398442493514
či4925258101094162
déletrvající5012258101095196118164195224271315337358398419
monitorace545725810109751253940272101095071101150180224265310
srdečního4274272101093665116162203253274326376
rytmu4674272101093075108184233
pomocí49322721010951102177227269290
implantabilních5246272101092196148170213263293337394028610109537598149171214265
EKG4232286101094696154
záznamníků.4413286101094086127180225302354377422474494
Samozřejmostí4934286101094591169221260291338361438490527560582
je5543286101092269
echokardiografické3940300101094586135184226270300350371420471500543569593633674718
vyšetření4674300101094288123168198227272322342
a50323001010943
k50903001010942
případnému5148300101095080101152195246296341415464
detailním3940314101095196126170191212262283358
posouzení43143141010951101137186236275320370391
funkce4721314101092677127169208252
srdečních4989314101093665116161202252273313363
oddílů53673141010950101152173196246
a39403281010943
struktury400232810109366797147189222272301347
myokardu43683281010975117166209253283334383
lze4770328101092260106
provést4895328101095181131173218254285
i51993281010921
MR52393281010972121
srdce.5380328101093565116156201219
Závěr39403530014768131190251294
Péče4080370101094995138184
o42913701010950
nemocné4368370101095299177229272324371
s47663701010937
EDMD48303701010945107182245
je5102370101092270
vždy5199370101094486139184
komplexní54103701010943941723940384101095274120164215237
a42033841010943
vyžaduje4272384101094491132178230280302348
multidisciplinární46463841010976126148179200252274310352373425447469519564594645667
přístup5338384101095283104140172222274
(neurolog,3940398101092572117167196244266315366384
kardiolog,4340398101094286115165185235256305356374
rehabilitační4730398101092974123166217238259279309353393442462
specialista,5208398101093586131172193235256277312342386405
genetik,3940412101094994143187217237278298
histopatolog4253412101094969104134181232274303351372420470
aj.).473841210109436482106122
Postižení4875412101094794128158178216260309329
kosterního5219412101094189123153196225274295345394
svalstva3940426101093579122143178208254297
u42524261010950
EDMD43174261010944103174234
je4567426101092166
relativně464942610109297395138167187230281325
málo49904261010974117138187
limitující5193426101092142116137166215236257297317
ve5526426101094387
srovnání3940440101093665115157208252302323
s42884401010936
jinými434944010109224393135211232
svalovými4606440101093680124146196238284360382
dystrofiemi,5013440101095194130161190240266290336411433451
naopak548944010109509439404541010949101145188
srdeční4147454101093565116161203253274
postižení44404541010951102137168189228273324345
je4804454101092267
tím4890454101093051127
nejzávažnějším5035454101095096118157202244288328378424446481502578
aspektem3940468101094379130177219252297372
EDMD.43314681010945104177238254
LITERATURA341492001234978134189250318368438498567
1.34050800853648
Cannie40650810834073111149164199
DE,6225081083457992
Syrris7325081083326284106121147
P,89750810833540
Protonotarios9545081083365693115152191229251284305321358385
A,135750810834155
et143050810833456
al.15045081083314760
Emery‑Dreifuss158150810833390126147181203250272306321340379405432
muscular34051820835795121153191207239260
dystrophy6185182083387097120142179218257288
Type92351820833361101136
11077518208334
is112951820831541
associated11885182083325885123156171203225258298
with15045182083506688126
a1648518208332
high16985182083385392130
risk1845518208321376393
of195651820833756
malignant34052820835790105120159197229267289
ventricular64752820833266104126147163195233247277297
arrhythmias9605282083325272109138162199255269299324
and130052820833269106
end‑stage142252820833471108129155177208246279
heart171752820833871102121145
failure.18785282083185064771143405382083215364
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Heart51053820834271106125146
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2023;44(48):5064-5073.7115382083346798132142175211229260295311322356389423458480512545576609620
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