567
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(5):368-3721836804301074487128168183227271293335358372417460505534574615658
/25398043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
3681258026012657114173
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Léčba3413650106296196132172
syndromu52936501063068110149185226280320
Dravetové86536501063773115150181215254291323
Léčba3409300298123248356500625
syndromu101493002981042293705126027409451083
Dravetové214593002981672583825046257138509721093
MUDr.3401328013793168245287311
Katalin6731328013767126166224255285350
Štěrbová,1045132801375998156199264328385443472
prof.15401328013765108171209235
MUDr.17981328013793168245287310
Pavel21301328013764121178234265
Kršek,24181328013767110158216277308
Ph.D.27491328013764127156235261
Klinika340148201336087111172197247301
dětské6641482013362117154198249302
neurologie9891482013361116177212272298358420445500
2.1512148201335679
LF16141482013352105
UK17421482013372131
a18961482013353
FN19721482013354124
v21191482013353
Motole,21961482013388149184243269324346
Praha2565148201335893146206259
Syndrom340199201214993149206238293376
Dravetové735199201216599147194243276330377426
je1180199201212474
závažnou1273199201214292139187230286340396
vývojovou1688199201214798149203227282329382438
a21441992012148
epileptickou22111992012149106130154204261294317362408462517
encefalopatií27471992012149105150199229277301356413462494518541
se3307199201213989
začátkem3415199201214292137185218264313396
v3402132012148
kojeneckém4062132012147100125175230281327373422505
věku,930213201214897144199220
která1169213201214783132165214
se1401213201214090
projevuje1510213201215689144168218266321345396
farmakorezistentní1925213201212877110193242288342375425468492531565615670703758781
epilepsií27252132012150107131154205262301324348
a30922132012147
četnými3158213201214493127182228311335
komorbiditami.35122132012146100183238271340227201215782139163197247331356377
Typická741227201215092150175221268318
je1083227201212475
provokace1182227201215791146195249298348394444
záchvatů1649227201214394140196243293326382
zvýšenou2054227201214395147187238295351408
teplotou.2485227201213383141167223256312368390
Léčba2898227201214798145202252
onemocnění31732272012155112164248304351407458515539
je3736227201212475
obtížná.3402412012155113147171215272321343
V7042412012156
chronické7812412012145101135190247271317364414
medikaci12162412012184135194218266316362385
by16232412012157104
měl17482412012184135160
být19292412012157105142
první2092241201215791143200225
volbou23382412012148103128185242298
valproát,2658241201214897122179213269319352374
dalšími30532412012157106130170194279303
přidanými3377241201215791115173222278325410434
léky340255201212476125177
klobazam,547255201214874131190240285337422444
stiripentol,1022255201214075100134159217270327361417442464
fenfluramin,1517255201212981139169197253287337423447504526
kanabidiol,2074255201214798155205263288347371428453475
topiramát.2580255201213389148173207257342392426449
Pacienti30592552012154103149174226283317341
musí34312552012184141181206
být36682552012157105143
vybaveni3402692012149101160211259310368392
SOS7632692012150121171
medikací9652692012184136196220269320366391
pro1387269201215792148
zvládnutí1566269201214396121171230287343378403
záchvatů2000269201214395141198246296330387
v24182692012149
domácím24972692012157114200250297321407
prostředí.2934269201215892149190225259311370395417
V33822692012156
léčbě3469269201212476123182234
je3734269201212577
nutné3402832012155110143199249
se608283201214090
vyhnout717283201214899155210266321354
blokátorům1091283201215681136183233266320353408491
sodíkových1602283201213994151175224278325376420475
kanálů,2096283201214796152200224278300
aplikace24152832012148104129152199248293343
fenytoinu2777283201212979135181217271295351405
v32022832012147
epileptickém32682832012150107131155205263296319364411460544
statu340297201214074124158214
je580297201212576
však683297201214888138186
přípustná.895297201215791115173230270305361410432
Kromě1354297201215489145230281
protizáchvatové1662297201215790146180204248299344400448497531586634684
léčby2373297201212375121179226
je2626297201212475
nutné27282972012156111145202253
věnovat3008297201214898154211259308342
pozornost33762972012157114157213247304360400435
i3403112012123
nefarmakologické3873112012155107137187221305355402457482538596620666713763
léčbě1173311201212475122179231
komorbidit.14273112012147102187243277335359417441475498
Klíčová340327801246190118163221273326
slova:686327801244472131183236261
syndrom969328201214088144201233288371
Dravetové,1362328201216699148194244277331378427447
stiripentol,183032820121407497129153209261316349403427447
fenfluramin,2298328201213080135164191245278326410433488509
kanabidiol.2828328201214796152200256280336360415439460
Treatment340355801245587141194231319372432468
of829355801245792
Dravet9413558012470109161213265303
syndrome1264355801244397156216255314400454
Dravet3403732012167101149196246280
syndrome648373201214089145203235290375426
is1102373201212463
a11943732012148
developmental12713732012157107155205229285342427477534566616639
and19393732012148104161
epileptic21293732012150108131155206263297320365
encephalopathy25233732012150106152201259315363387443500549582638684
starting3235373201214074124156193216272328
in3592373201212379
infancy3699373201212480340387201212978133178228
and5933872012148103160
its77738720121245797
main8993872012183131155210
features1133387201213080128160215248298337
are1495387201214880130
drug1650387201215689144200
–resistant1875387201215084134173196235269318373405
epilepsy23053872012150107131154204261301349
and26783872012149104161
several2863387201214090138187220268292
co-morbidities.3179387201214599132217272305362386442465498522572611633
Seizures3404012012149100123166221254304343
are709401201214881131
typically866401201213383141164209258281304352
provoked1244401201215790144191245293341399
by16694012012157103
increased1798401201212479124156206254293344401
temperature.2225401201213483166223274307356388443475525545
The27974012012149106156
treatment2979401201213366116164196280330386418
of3423401201215584
Dravet35334012012167100149195244278
syndrome340415201214089146203236292376427
is796415201212464
challenging.8884152012146101150174197248305362385441498519
The14364152012150107159
first162341520121305689130165
antiseizure18164152012149105138161201252276320375409459
drug2304415201215790146203
should2536415201214096151207231289
be28534152012158109
valproic2991415201214998122179212268292337
acid,3357415201214894117175196
while35824152012174130154178229
clobazam,340429201214568123180229272322405426
stiripentol,78442920121407497129153209260316348402426447
fenfluramine,1249429201212979135164190245277326409432488538558
canabidiol1825429201214593149197253277334357412436
or2279429201215588
topiramate2385429201213387144167200248332380412461
are2864429201214981131
usually3013429201215594149197220243291
added33224292012148104161211269
later.3609429201212371104153186202
All340443201216286109
the478443201213490141
patients6484432012157107140163214271304345
must10224432012184140180214
have12654432012156105152202
rescue1496443201213384124170225276
medication18014432012184136194218263313346369425482
for2311443201213086119
home24594432012156112197248
management27364432012185133189238295346431482539572
of3336443201215686
seizures.3451443201214091115158214247298338360
Sodium3404572012149105162185240323
channel6884572012145100148204259309333
blockers1047457201215781136182228277310350
should1423457201213995150205228285
not17344572012155110143
be19034572012156107
used2036457201215594145202
for2264457201212984117
chronic24064572012145100133187243266311
treatment,2742457201213466116164196280330386418439
but32074572012157112145
phenytoin33784572012157113163219264301355378433
can340471201214593149
be5174712012157108
administered6534712012148104188211266289328362411444494551
to1232471201213488
stop1348471201213973127184
status1560471201214074123155210249
epilepticus.18374712012150107131154205262295318363417457478
Non-pharmacological23434712012166121177209267323371404487536580634658713770793838887910
treatment3281471201213366115164196279330385418
of3727471201215584
co-morbidities340485201214599132216272305362385442465498521571611
should972485201214095150205229285
be12784852012157108
addressed14074852012149105162195244284323373431
as1859485201214887
well.19674852012174124148171191
Key3405018012461113164
words:5255018012475133171232276302
Dravet8485022012167100148195244277
syndrome,1147502201213987144200233287371422441
stiripentol,161050220121397396129152209260315348402426446
fenfluramine,2078502201212979135164190245277326409432487538558
canabidiol.2657502201214593149197253277334357412436457
Úvod3405490014780142208279
Vývojové480566101095299150203228283329378
a9135661010945
epileptické10125661010947103128153202258292317361407456
encefalopatie15235661010946101146194225273298352408457340580101093154103
(DEE485580101092690138185
–7125801010946
Developmental8015801010961111157205229282337417466519552599623
and1466580101094598153
Epileptic16615801010946100124147196251284308351
Encephalopathy)340594101094492132176226276318339388439482511559600623
tvoří978594101093075122151172
závažnou1165594101093882124166205254303352
skupinu1532594101093576126176197246294
neurologických1841594101094994143340608101092978100150201221262304349388438
diagnóz794608101095071114164214264301
v11116081010943
dětském1170608101095095125162204248323
věku.1509608101094387129179198
Nejlépe17236081010959104126147192243289
popsaným3406221010951102153189233283324400
a7566221010943
nejvíce815622101095095117161182223267
probádaným1098622101095181130182226277320370411487
zástupcem1601622101093984119150199251292336411
DEE3406361010960104148
je504636101092267
syndrom587636101093578129180209258334
Dravetové936636101096090134176220250299341385
(DS).1337636101092685128153170
Onemocnění15236361010962112158233282323373418468489
popsala3406501010953106160198245268314
prof.687650101095385137166184
Charlot9046501010954106152184207260291
Dravetová1229650101096194140185232264316361407
v16696501010945
r.1747650101093047
19781827650101094891138185
v3406641010945
Marseille,4156641010975121152191239262285307355375
když820664101094498145190
si1044664101093761
všimla,1139664101094584109189214261284
že1457664101094089
určitá1580664101095185129153187235
část1849664101094290129164
pacientů3406781010953100144168217272304358
se728678101093786
syndromem845678101093683138193226279359408488
Lennox‑Gastaut1364678101094392146200254298328393441480514562615648
vykazuje340692101094391136182224275299346
stejné709692101093669115139191238
anamnestické970692101094496141218270318355388411453497544
a15376921010943
elektroencefalografické1603692101094569116161195227278326378340706101094189119167191244299332379409435479525572
rysy.943706101093079118165183
Šlo1156706101094569123
zejména1309706101093988113192241295342
o16817061010951
rozvoj1762706101093083124174226251
epilepsie3407201010946100124148196251289313361
v7317201010944
prvním804720101095285134188211290
roce1124720101092982126173
života,1327720101093963109161193240262
provokaci1619720101095284137182234279327370394
záchvatů340734101093884125176218263294344
zvýšenou702734101093885132168215266316367
teplotou,1087734101093075127150201232281332352
fotosenzitivitu1458734101092676107157193239291330353384406450473504555
a3407481010944
četné413748101094087119171219
myoklonie.6617481010976119170215240292345368415436
První1126748101094879127180203
soubor1359748101093587140193246278
pacientů1666748101095197140163211263295346
se340762101093684
závažnou453762101093986131177218271323375
myoklonickou8587621010975119170215240292345368411455506559
epilepsií1446762101094599123146194248286309332
u18077621010950
kojenců1887762101094293340776101092269122164216
(SMEI576776101092670144191214
=8117761010953
severe885776101093683128175206253
myoclonic11597761010975118169212236287340363405
epilepsy1585776101094599122145193246284329
of1935776101094978
infancy)2140552101092173102148201244291317
byl2487552101095195120
představen2636552101095183131185223256302347393446
na3111552101095196
Mezinárodním32375521010972121162186238284315367421473497574
epileptologickém2140566101094496119141187240270320343393445467508551596672
kongresu2830566101094291142193223269306356
v32045661010942
Kiótu3265566101094871122152203
v34865661010943
r.3547566101092945
1982.3611566101094587134180200
Později21405801010949102144200250275300
byl2478580101095399125
syndrom2641580101093684140196229283364
Mezinárodní30435801010975125169194248296330384440495519
ligou3600580101092247102156211
proti2140594101095284136169192
epilepsii23625941010945100123147195250288311335
přejmenovaný2726594101095284132156234283336388434480533577
na3332594101095197
syndrom3459594101093682135189221274352
Dravetové,2140608101096092138182228261311356402422
protože2588608101095283135167217257305
se2919608101093583
ukázalo,3028608101094994140181228252303323
že3377608101093986
myoklonie348960810109751181692142382902140622101095073120
nejsou2285622101095098122159211263
u25736221010950
všech2648622101094380128171223
pacientů2896622101095197140163210262294345
přítomné3266622101095183106138189267319366
a36576221010944
že3726622101093885
onemocnění21406361010949102149227279322374421473496
je2662636101092269
celoživotní.2757636101094187111162203226271322354406429450
Objev32326361010962116140188233
genetické34906361010951981501982302532962140650101094390
příčiny2260650101095285109152175228272
syndromu2562650101093683137191223276355407
Dravetové2999650101096194141186233266318364411
přišel3440650101095285109147195220
v36906501010944
r.3764650101092947
2001,2140664101094694143188204
kdy2367664101094294139
Claes2529664101095275120168205
se2757664101093583
spolupracovníky2863664101093588141165216269301347389440484537560606653
popsali353966410109511041571952412140678101092145
u22146781010951
sedmi2294678101093684139217241
pacientů2564678101095299142165213266298350
s29446781010936
SMEI30106781010945119167190
mutaci32306781010976128160207251274
v35336781010944
genu3607678101095199152204
SCN1A,2140692101094499159204255278
kódujícího2446692101094293147198222245287310363415
α-12889692101095081124
podjednotku30416921010951103157181228282334385417461513
napěťově35826921010950961491972140706101093181126173
řízeného234270610109305495142195243295348
sodíkového2719706101093688142165212263308354407459
kanálu3208706101094289141187210262
NaV1.34997061010960106156203220
1.3748706101094663
Další21407201010962110136176201
četné2387720101094191126181232
publikace26647201010953109165191217264313359408
i31187201010922
nepublikované31857201010952103159215271298323370424471520576626
nálezy2140734101095198123172215264
potvrdily24347341010953107140189223278302326372
genetickou28377341010952101155204238262306351404458
příčinu3325734101095386110154178231285
syndromu36407341010937841392140748101095182134211262
Dravetové2431748101096092138182228261311356402
a28627481010943
hypotéza,2934748101095093147200231278319366387
že3350748101093885
syndrom3464748101093681134187219270347
Dravetové2140762101096092138182228261310352397
je2560762101092167
vakcinační2650762101094387129169190240284324377401
encefalopatie,3079762101094598142189219266290340392436466487532551
byla3652762101095193116159
jednoznačně2140776101092266117166215252302344384433478
vyvrácena2633776101094388134163206246290339382
(Bercovic3030776101092573118147186234276297337
et3382776101094574
al.,347277610109426382101
2006).3588776101094690137184207223
DECLARATIONS:4068202508648871301662142563043393604124625014569202708514
Declaration406821630874987120141179207245272292334376
of445821630874166
originality:45382163087406888131151193231252272299338358
The406822750853473109
manuscript418822750855891130168195227249266306329
is452822750851644
original45832275085386178117133172205222
and481622750853472112
has49392275085387299
not50502275085387699
been516122750853975110149
published532122750854078118135151178217252292
or406823850853862
submitted414523850852867108167184208234269310
elsewhere.44702385085355381117169209245269305320
Ethical406825210873764107127160198219
principles43012521087427090132165185229249288319
compliance:463525210873172134177198218256298331369388
The406826340853678116
authors420526340853475100142183208238
attest44642634085356087124154179
that466426340852465101126
their481126340852465103121146
study49782634085295596138173
was517326340855389118
approved531326340853477119144185220257300
by406827440854073
the41582744085236399
local42742744085165689124141
Ethical44322744085345898115147182199
Committee464827440854179139198215239265300337
and500127440853474114
is513227440851745
in519427440851656
compliance526627440853270130170188205239279311347
with40682854085537298139
human423528540854082143180222
studies44852854085285596139157195226
and473928540853476119
animal48862854085347695157193212
welfare512628540855391110133170195233
regulations53872854085246110414616420140682964085234080120148
of423629640853859
the43152964085236399
authors’44342964085347397136176200229244
institutions46982964085175684109126150189214231270310338
as505629640853462
well513829640855187105122
as528029640853362
with53612964085526994133
the55142964085236399
World406830740856099124142184
Medical427330740855795137154188224242
Association453530740854474104144178196231256273314355
Declaration491130740854785119136172196232257274315356
of528830740853961
Helsinki536930740854785103132150190225244
on406831840853878
Ethical41653184085345898115147182199
Principles43833184085376178117150167207225261290
for46913184085216084
Medical479431840855693134151183218235
Research504831840853874102139173197229268
Involving53353184085165690128146181198238278
Human406832940854685145179219
Subjects430732940853474114132168201227256
adopted458332940853474114155179215256
by485932940853973
the49523294085236399
18th507132940853669514132980501437
WMA5198329408559116160
General537832940854582122158182217235
Assembly406834040854475105143204247266302
in439334040851758
Helsinki,447434040854785104134152193228248264
Finland,47613404085355394113149190232249
in503334040851758
June511534040852668109147
1964,528534040853771110150166
with54753404085537197138
subsequent406835140852867107136172213252288328352
amendments,443735140853493129169210269305345369398414
as486835140853462
well494835140855287105122
as508835140853362
with51673514085526993133
the53183514085236299
ICMJE543435140851759116143179
Recommendations406836240853977112153216278317359402439465483525568598
for46983624085216389
the481836240852466105
Conduct,495436240854283126169210245272290
Reporting,527636240853877120163189217235277320337
Editing,40683734085347491115132172212227
and430837340853373113
Publication443437340853776117134151183218242259298338
of478537340853859
Scholarly485737340853467106146163198221239273
Work514237340856097121155
in531037340851655
Medical537837340855693134151183218235
Journals,406838440852666105129169204221250265
updated435338440853979121155179214256
in462838440851756
December470438440854784116152211252289313
2018,503638440853673107140156
including52123844085165688105145185203242283
patient55143844085407540683954085234076116140
consent422239540853270110138175215238
where447539540855191128151187
appropriate.467739540853474115139178219243260295319354369
Conflict406840890874282125150171191224252
of433440890874066
interest:44144089087196188126154192224251271
Not406842020854686110
applicable.419342020853374115132149182217257275311326
Consent406843380874282125156194237263
for43464338087236593
publication:445343380874284127148168201239266287329371390
Not406844500854686110
applicable.419344500853374115132149182217257275311326
Cit.4068714508541588298
zkr:41807145085306489105
Neurol.429971440864680120145184203221
praxi.453271440863964102137156173
2024;25(5):368-372472071440863876113150168206244265302322339378416455479516552590
https://doi.org/10.36290/neu.2024.048406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306346383424442482520558595613651690730
Článek40687365085415892132168202
přijat4285736508539638198133156
redakcí:445673650852359100134168199216231
27.47027365085357079
5.479673650853651
2024486173650853672107142
Článek40687475085415892132168202
přijat4285747508539638198133156
k4456747508533
publikaci:450474750854079120138155188223256273287
5.480674750853651
8.487174750853652
2024493874750853672107142
MUDr.4068766708759108158186202
Katalin428576670874281107146166187229
Štěrbová452876670873864102130173215252290
katalin.sterbova@fnmotol.cz40687780085336892127144161201216246271306330371411444479532554594653693717755773789821853