www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2025;26(1):43-47 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 45 HLAVNÍ TÉMA Vrodené poruchy metabolizmu s neurologickými prejavmi v dospelom veku Tab. 1. Vybrané DMP s manifestáciou v dospelom období. Uvedený je názov ochorenia, číslo, pod ktorým je syndróm podľa fenotypu zaradený v databáze OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, https://omim.org/), forma dedičnosti Dedičná metabolická porucha OMIM fenotyp Gén Dedičnosť Lokalizácia génu Poruchy v metabolizme sacharidov Deficit glukózového transportéra (GLUT1) #138140 SLC2A1 AD 1p34.2 Poruchy mitochondriálneho energetického metabolizmu Laktátová acidémia – deficiencia pyruvátdehydrogenázového komplexu #312170 PDHA1 XL Xp22.12 Leberova hereditárna optická neuropatia (LHON) # 535000 MT-ND4 MT-ND6 MT-ND1 Mito mtDNA Deficit dehydrogenázy karboxylových kyselín pre dlhé reťazce (LCHAD) #609016 HADHA AR 2p23.3 Deficit dehydrogenázy karboxylových kyselín pre stredne dlhé reťazce (MCAD) #201450 ACADM AR 1p31.1 Glutárová acidúria typ II (MADD) #231680 ETFA ETFB ETFDH AR 15q24.2 19q13.41 4q32.1 Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndróm 1 – deficit riboflavínového transportéra #211530 SLC52A3 AR 20p13 Poruchy v metabolizme aminokyselín Fenylketonúria #261600 PAH AR 12q23.2 Deficit ornitíntranskarbamoylázy (OTC) #300461 OTC XL Xp11.4 HHH syndróm – hyperornitinémia-hyperamonémia-homocitrulinémia #238970 SLC25A15 AR 13q14.11 Homocystinúria – deficit cystationínbetasyntázy #236200 CBS AR 21q22.3 Glutárová acidúria typ I #231670 GCDH AR 19p13.13 Lysinurická proteínová intolerancia #222700 SLC7A7 AR 14q11.2 Hartnupova choroba #234500 SLC6A19 AR 5p15.33 Poruchy v metabolizme vitamínov Deficit biotinidázy #253260 BTD AR 3p25.1 Metylmalónová acidúria MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MMUT AR Homocystinúria – deficit metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) #236250 MTHFR AR 1p36.22 Porucha metabolizmu tiamínu (choroba bazálnych ganglií) #607483 SLC19A3 AR 2q36.3 Poruchy neurotransmiterov DOPA-responzívna dystónia #128230 GCH1 AD, AR 14q22.2 Dislipidémie Tangierova choroba #205400 ABCA1 AR 9q31.1 Abetalipoproteinémia #200100 MTTP AR 4q23 Poruchy v syntéze žlčových kyselín Cerebrotendomatózna xantomatóza (CTX) #213700 CYP27A1 AR 2q35 Porfýrie Akútna intermitentná porfýria #176000 HMBS AD 11q23.3 Poruchy v metabolizme minerálov a metaloproteínov Wilsonova choroba (WD) #277900 ATP7B AR 13q14.3 Aceruloplazminémia #604290 CP AR 3q24-q25.1 Hypermanganezémia s dystóniou – SLC30A10 deficiencia #613280 SLC30A10 AR 1q41 Lyzozómové ochorenia Fabryho choroba #301500 GLA XL Xq22.1 Gaucherova choroba #231000 GBA AR 1q22 Krabbeho choroba #245200 GALC AR 14q31.3 Metachromatická leukodystrofia (ARSA deficiencia) #250100 ARSA AR 22q13.33 Niemannova-Pickova choroba typu C #257220 #607625 NPC1 NPC2 AR 18q11.2 14q24.3 Pompeho choroba #232300 GAA AR 17q25.3 Tayova-Sachsova choroba #272800 HEXA AR 15q23 Peroxizómové ochorenia X-viazaná adrenoleukodystrofia a adrenomyeloneuropatia #300100 ABCD1 XL Xq28 Refsumova choroba #266500 PHYH AR 10p13 Deficit 2-methylacyl-CoA racemázy (AMACR) #614307 AMACR AR 5p13.2 AR – autozómovo recesívny typ; AD – autozómovo dominantný typ; XL – dedičnosť viazaná na chromozóm X; Mito – mitochondriálny typ dedičnosti) a lokalizácia génu na chromozóme
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=