NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2025;26(1):43-47 / www.neurologiepropraxi.cz 46 HLAVNÍ TÉMA Vrodené poruchy metabolizmu s neurologickými prejavmi v dospelom veku Tab. 2. Vybrané DMP s manifestáciou v dospelom veku. Uvedené sú kľúčové metabolity a biomarkery, možnosti terapie a informácia, či sa pre dané ochorenie realizuje novorodenecký skríning Dedičná metabolická porucha Možnosti diagnostiky na úrovni metabolitov a biomarkerov Možnosti liečby Novorodenecký skríning Poruchy v metabolizme sacharidov Deficit glukózového transportéra (GLUT1) pomer glukózy (CSF/k) diéta (ketogénna) nie Poruchy mitochondriálneho energetického metabolizmu Laktátová acidémia – deficiencia pyruvátdehydrogenázového komplexu OK (m), AMK (k, m) diéta (ketogénna), vitamínová terapia (B1) nie Leberova hereditárna optická neuropatia (LHON) laktát a pyruvát (CSF, k) idebenone – antioxidant nie Deficit dehydrogenázy karboxylových kyselín pre dlhé reťazce (LCHAD) acylkarnitíny (k) diéta (MCT suplementácia) áno (SR a ČR) Deficit dehydrogenázy karboxylových kyselín pre stredne dlhé reťazce (MCAD) acylkarnitíny (k) prevencia hladovania, hypoglykémie áno (SR a ČR) Glutárová acidúria typ II (MADD) acylkarnitíny (k) vitamínová terapia (B2) nie Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndróm 1 – deficit riboflavínového transportéra acylkarnitíny (k) vitamínová terapia (B2) nie Poruchy v metabolizme aminokyselín Fenylketonúria OK (m), AMK (k, m) nízkoproteínová diéta, sapropterín, pegvaliáza áno (SR a ČR) Deficit ornitíntranskarbamoylázy (OTC) amoniak, AMK (k, m) substitučná terapia (arginín, citrulín) nie HHH syndróm – hyperornitinémiahyperamonémia-homocitrulinémia amoniak, AMK (k, m) nízkoproteínová diéta, prevencia hyperamonémie nie Homocystinúria – deficit cystationínbetasyntázy celkový homocysteín, AMK (k, m) vitamínová terapia (B6), nízkoproteínová diéta áno (ČR) Glutárová acidúria typ I OK (m) nízkoproteínová diéta, suplementácia karntínom áno (SR a ČR) Lysinurická proteínová intolerancia amoniak, AMK (k, m) nízkoproteínová diéta, suplementácia citrulínu nie Hartnupova choroba AMK (k, m) suplementácia nikotínamidom nie Poruchy v metabolizme vitamínov Deficit biotinidázy aktivita biotinidázy (k) vitamínová terapia (B8) áno (ČR) Metylmalonová acidúria OK (m) vitamínová terapia (B12) áno (SR) Homocystinúria – deficit metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) celkový homocysteín, AMK (k, m) vitamínová terapia (B9) áno (ČR) Porucha metabolizmu tiamínu (choroba bazálnych ganglií) laktát (CSF) vitamínová terapia (B1 a B8) nie Poruchy neurotransmiterov DOPA-responzívna dystónia neurotransmitery a pteríny (CSF) substitučná terapia (L-DOPA) nie Dislipidémie Tangierova choroba lipidový profil (k) nízkotuková diéta nie Abetalipoproteinémia lipidový profil (k) nízkotuková diéta nie Poruchy v syntéze žlčových kyselín Cerebrotendomatózna xantomatóza (CTX) cholestanol (k) GC/MS substitučná terapia (chenodeoxycholová kyselina) nie Porfýrie Akútna intermitentná porfýria porfobilinogén, 5-aminolevulová kyselina (m) hemarginát, siRNA terapia (inhibícia syntézy substrátu, givosiran) nie Poruchy v metabolizme minerálov a metaloproteínov Wilsonova choroba (WD) voľná meď (k, m), ceruloplazmín (k) chelačná terapia (penicilamín, trientín), zinok nie Aceruloplazminémia ceruloplazmín (k), meď (k, m), železo (k), feritín (k) chelačná terapia nie Hypermanganezémia s dystóniou – SLC30A10 deficiencia mangán (b) chelačná terapia nie Lyzozómové ochorenia Fabryho choroba alfagalaktozidáza (k), LysoGb3 (k) enzým substitučná terapia, chaperónová terapia nie Gaucherova choroba glukocerebrozidáza (k), LysoGb1 (k) enzým substitučná terapia, substrát redukujúca terapia nie Krabbeho choroba galaktocerebrozidáza (k) transplantácia kostnej drene nie Metachromatická leukodystrofia (ARSA deficiencia) arylsulfatáza A (k) sulfatidy (m) transplantácia kostnej drene, génová terapia nie Niemannova-Pickova choroba typu C cholestane-b-triol a LSM509 (k) chaperónová terapia, substrát redukujúca terapia nie Pompeho choroba alfaglukozidáza (k) enzým substitučná terapia nie Tayova-Sachsova choroba hexozaminidáza A (k, DBS) len v klinickom skúšaní nie Peroxizómové ochorenia X-viazaná adrenoleukodystrofia a adrenomyeloneuropatia VLCFA (k) transplantácia kostnej drene nie Refsumova choroba fytánová kyselina (k) diéta (↓ kyselina fytánová) nie Deficit 2-methylacyl-CoA racemázy (AMACR) pristánová kyselina (k), prekurzory žlčových kyselín (k) substitučná terapia (cholová kyselina), diéta (↓ kyselina fytánová a pristánová) nie CSF – likvor (mozgovomiechový mok); (k) – krv, sérum, plazma; (m) – moč; OK – vyšetrenie organických kyselín v moči pomocou plynovej chromatografie spriahnutej s hmotnostnou spektrometriou (GC/MS); AMK – chromatografické vyšetrenie aminokyselín v moči a krvi, acylkarnitíny; (k) – vyšetrenie acylkarnitínov zo suchej kvapky krvi (DBS) metódou tandemovej hmotnostnej spektrometrie (MS/MS); VLCFA – vyšetrenie karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom v sére pomocou plynovej chromatografie spriahnutej s hmotnostnou spektrometriou (GC/MS)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=