411
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
82408020012657
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Neurogenetika34136001063971112147188228259301333366384419461
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):81836804001074487128172185229272295335353367411
/22928040010732
Neurogenetika3409200298166292432522659800925106611911279134514741600
prof.3401320013766108172210236
MUDr.5981320013793168245287310
Stanislav931132001375998157222252300330389446
Šutovský,13991320013759123163227284330391451476
PhD.18971320013764128204230
–21501320013755
editor22271320013758124155195259301
hlavnej2550132001376595153210275333365
témy2937132001374099194250
Milí340174001097294115136
čitatelia,49617400109406191135165210232253296315
dostáva4801880010951101136167212254298
sa796188001093680
vám894188001094488163
do10751880010951101
rúk1194188001092980122
vydanie,1334188001094389140183234255300319
v16711880010943
ktorom1733188001094375124154204279
je340202001092370
hlavnou441202001095174120164217270322
témou793202001093178157209261
neurogenetika.1085202001095199152183235288336389437469492536583604
V17192020010952
rámci1792202001093177155198220
redakčnej340216001093075128172214254305351373
rady739216001092974125169
sme9342160010936111157
sa1117216001093681
rozhodli1224216001092979117168219271293314
zaradiť1564216001093884114158210231263
túto1852216001093080111160
tému340230001093075150200
vzhľadom561230001094384134156199250300376
na958230001095093
jej107223000109226890
rastúci1183230001092973109139189230251
význam1455230001094389130180224299
v17752300010943
neurológii1838230001095095145340244001093081104156209231253
a6202440010944
v6842440010944
medicíne7492440010977124177200241263315362
celkovo.1138244001094187110154204248299317
Keď1482244001095096150
sme16592440010936113161
mali18462440010977122145167
pred340258001095283129182
dvadsiatimi548258001095196141194230252296326348425447
rokmi1021258001093080124202224
na1271258001095195
klinike139325800109426687139160203249
mladého1668258001097698143195242293344
pacienta340272001095093133153197246275318
so673272001093583
spinocerebellárnou771272001093585105154203243286315359409454475495538566615664713
ataxiou,1498272001094372115156177226274293
alebo1806272001094263107157206
spastickou340286001093687131167198219259301350400
paraparézou,763286001095296125169221265295340379429479498
tak1284286001093074117
nám1424286001095093169
trvalo1616286001092959105149171221
celé1860286001094085107152
roky,340300001092978120165179
pokiaľ5343000010951101143165208229
sme7793000010935109154
sa948300001093579
prepracovali1042300001095180125176205248288336378421442463
ku1520300001094291
genetickej1626300001095095145190219240280321365386
kauzálnej340314001094287136175220241291337358
diagnóze.715314001095071115165215265303348367
Museli10983140010972122157203225246
sme13603140010935110156
osekvenovať1532314001094985130173219264314364406450480
množstvo3403280010974124173211248278323372
génov,727328001095095145194236251
prácne993328001095181124164214259
detegovať1267328001095196126170220270312355385
dynamické1668328001095093143186260281321340342001094285
mutácie.4413420010974123152196236256301319
Dnes7763420010959109154189
takéhoto980342001093073115159208257287335
pacienta1330342001095194134155200249278322
zaradíme1667342001093883112155205226300345
na340356001095093
panel448356001095195145190212
génov675356001095096146195237
pre928356001095181126
SCA1069356001094496152
alebo1237356001094364110161211
SPP1464356001094491137
a16173560010943
výsledok1679356001094388124145190242291333
máme3403700010977122199246
metódami6123700010977124156206259304381404
MPS10423700010974124169
(masívneho12383700010926101146182204249302349401452
paralelného1717370001095297128173196243265340384001095199151203
sekvenovania)570384001093784129177223276327372418470492537562
v11593840010944
horizonte12243840010951103134157198249301332379
mesiacov.16303840010977124162184229271322366383
V3403980010951
budúcnosti4123980010952104157208251302354391423445
to884398001093081
snáď991398001093789134187
bude12053980010953104157205
ešte1436398001094684116162
rýchlejšie.1624398001093178119171193240263300322369388
Ak340412001095699
nedospejeme465412001095097149200236288335357404480527
k10184120010943
výsledku1080412001094491127149195248291342
v14484120010944
tomto1512412001093079156186236
kroku,1774412001094274124168219238
nasleduje340426001095196133156203257308331378
WES7454260010978124171
(whole943426001092692145196219267
exome1236426001094791141219267
sequencing)1530426001093684137189236288330352404457482
alebo340440001094466112165216
aj583440001094466
WGS6754400010977136181
(whole882440001092691143194216263
genome1171440001095197149199276323
sequencing),1520440001093683136186233284326347398450475493
ktoré340454001094275124154199
nám565454001095093168
odhalia7594540010949101151195216237281
stovky1065454001093667116159202247
až1338454001094382
tisíce144645400109305186107148192
polymorfizmov1664454001095110212416724329332334046800109265088163212254
a6104680010943
variantov671468001094387116137180229258307349
u10364680010949
každého1103468001094286125175220270320
vyšetrovaného.1438468001094388124169199228277319363412457507557574
Problémom340482001094876125176198243318368443
teda798482001093074126169
nie983482001094970115
je1114482001092267
ani1197482001094392113
tak1326482001092973115
detekcia1457482001095096126170212252272315
ale1788482001094364109
interpretácia19134820010921712140174001092972101151180224253296336356398
výsledkov.2552174001094387122142186236277325366380
Doterajšie29471740010958107136179208251271306326370
metódy33311740010974118148195245287
založené36331740010937811011502140188001093882132177
na2332188001094992
short2439188001093685134163195
read2649188001092974117167
sequencing2831188001093580131180225274314335384434
(sekvenovanie3280188001092558103145191234284333375418467488532
krátkych2140202001094272116145187232271320
úsekov)2476202001094984129171220262286
budú27772020010951100151200
postupne29932020010950100136166215266316361
nahrádzané3369202001095093142171215265304349398443
metódami21402160010974119148196247289363383
long2538216001092170120169
read2722216001092973116166
sequencing,2903216001093580130179224273313333382431450
ktoré3368216001094173121150194
umožnia357721600109491231722092140230001095071114
sekvenovanie2271230001093581124170215265315358402452473518
dlhých2806230001095072122163203253
úsekov3075230001094985131174222265
a33562300010944
teda3419230001092974126169
aj3605230001094365
detekciu36862300010951962140244001093075117157178228
komplexných2388244001094391167218240286329380421461511
štrukturálnych292024400109356696146188221271300344366416457497547
varianov3488244001094387117138182232282325
ako2140258001094383131
sú2285258001093583
dynamické2382258001095091141183256276315356399
mutácie27952580010974122151194233253297
(expanzie),3106258001092566108158201249287307351374390
inverzie,3510258001092169110153181221241285302
delécie,2140272001095198120166208230276295
čím2460272001094162139
uľahčia2625272001095072116166208229273
a29242720010944
zefektívnia2988272001093884112158202235256301352374418
prácu3432272001095282127168218
ako3676272001094487136
aj2140286001094365
spresnia2224286001093687117162198248269313
dosiahnuté25562860010951101136157201251301350381425
výsledky.3001286001094389125146192244286332347
Neurodegeneratívne22803000010959106156186235288333385431482528558602632653697748794
ochorenia3100300001094991141191221267318339383
boli35083000010952102124146
tradične36793000010930601042140314001095071111161206
uvádzané2362314001094992136187225270320365
ako2743314001094385133
sporadické.2892314001093586136165209260280321362406424
Len3332314001094287137
u34853140010949
približne35523140010951811021531741952332140328001095095
5–102251328001094692133175
%24373280010971
sa2524328001093579
predpokladalo,2619328001095180125177228278321343386437480502551569
že3204328001093883
majú33033280010974117139188
genetickú35073280010950951451902212412822140342001094293
komponentu.2259342001094291168219270321367418448498518
Dnes28023420010961112158194
vieme,3022342001094366111188234252
že3300342001093984
vo3410342001094493
väčšine3529342001094388128166187237283
prípadov2140356001095384107161207261313358
neurodegeneratívnych25263560010952100152183235289336390438491538570616647670715768812853906
ochorení3460356001095194146198230277330352
sa2140370001093680
dá2237370001095195
vystopovať2349370001094389125156205257308350394425
nejaká2791370001095096117161203248
genetická3056370001095196147193223244285327372
predispozícia.34453700010951811261782002352863372140384001093960101122165185
Doba23483840010960110162206
sa2577384001093681
teda2681384001093074126170
mení28743840010975121171193
a30903840010943
neurogenetika3152384001095096146176225277322373419449470512557
sa3732384001093680
stáva2140398001093667111153197
neodmysliteľnou2356398001095096146198274315351372393423468491541591641
súčasťou3016398001093685126170205237286336
diagnostiky3371398001095072115166216266302332354396441
v21404120010943
neurológii.2202412001094995144173223244294345366387405
Ešte2623412001094480111155
väčšou2794412001094386126163212262
výzvou3072412001094388129174223272
sa3360412001093680
stáva3455412001093666110152196
epigenetika,36664120010945961182140426001095094143188218238279323341
teda2496426001093073124167
získané267842600109385893134178227271
modifikácie29644260010974123174194220243285328368388433
DNA,34124260010959117171191
ktoré3618426001094273121150195
ovplyvňujú2140440001094992144166209256307356378428
expresiu2591440001094588140170215251272322
(zapínanie2936440001092664110161183233276327348393
a33534400010943
vypínanie)3415440001094489142163214257307329374397
jednotlivých2140454001092269123174226256279300346393434485
génov.2652454001095198150201245261
Diagnostika2940454001096183128180232283320352374417463
geneticky3430454001095198150197228250292336383
podmienených21404680010953107162241264313367416469513556609
ochorení2791468001095195148201234282336359
je3191468001092372
nepochybne33044680010951100155209253306351406460509
veľkým2140482001094592116164212292
pokrokom.24654820010953106151184236281333411433
Omnoho29314820010964143196248301354
zložitejšie3318482001094063116156179211259282320342390
je3742482001092270
to3940174001093081
však4047174001094481127170
s42441740010936
liečbou430017400109224490133185237289
geneticky4615174001095198150197229250292335382
podmienených50241740010952104157234256303355402454496537589
ochorení.3940188001094990139189219263313334353
Takže4309188001094482124166210
napredovanie4535188001095093144173218270319362405455476521
výskumu5071188001094389124166216291340
v54271880010943
tejto5488188001093074963940202001093181
oblasti40482020010951104127173210242264
prináša4339202001095284106158203240286
rovnako4652202001093081126178223267318
veľa4997202001094490114158
otázok5182202001095182128169220265
ako5473202001094589139
odpovedí.39402160010949101153203246291343364383
V40802300010950
našom4149230001095094129179255
monotematickom44282300010975125175225255300376419449470511553601677
bloku5129230001095173123166216
o53692300010949
neurogenetike54382300010950951453940244001093083138187241290323347393440
sme44252440010937116165
vybrali4635244001094594150183230254278
549582440010947
nosných50502440010952105144197242285338
tém:5433244001093179159179
Epilepsie,3940258001094495117138184236271292338356
Demencie,43222580010960106182228278319340386404
Spinocerebellárne4751258001094596117167217259303333379430477499520563593644690
ataxie,54662580010943731173940272001094366113133
Extrapyramídové4100272001094591125157202256300332378456478531583628675
ochorenia4802272001095194146198229276329351397
a52262720010944
Poruchy52912720010950100131184226278321
metabolizmu39402860010975121151196247298320341380455505
s44612860010936
neurologickými4516286001095096146175225247297348369410452498574595
prejavmi5128286001095181126148192234310331
aby5476286001094394137
sme39403000010936113160
preukázali4127300001095283129180224270310356379400
silu455430000109365880131
a47113000010944
význam4775300001094492134185230307
genetiky5108300001095198150197228250294340
ako5475300001094487137
kauzálneho3940314001094388138178224245296342394444
faktora4410314001092772115148197228273
týchto4708314001093176117167197247
ochorení.4981314001095092142193223269320342361
Snažili5368314001094595140179201223244
sme39403280010935109154
sa,411032800109357997
aby4223328001094393135
tieto437332800109295095125173
príspevky4561328001095180101136186232274317361
neboli4938328001094994145195216237
len5190328001092166116
strohou532132800109356595143193242291
deskripciou,3940342001095095130172202223274314335384433452
ale4407342001094364109
aby4531342001094394135
čitateľa468134200109406190134163207229271
plasticky4967342001095172115150180200240282327
povodili53093420010951100142190241262283303
po39403560010951100
zákutiach4056356001093882124173202223266305354
genetiky4426356001094994144189218239280325
v47673560010942
danej4828356001095092142187208
oblasti.50513560010949100121164199229249268
Veríme,5334356001095091121142216261278
že3940370001093883
si4039370001093555
prídu4110370001095180102152201
na4327370001094992
svoje4435370001093579127149194
neurológovia4644370001095095144174222244293344394436457500
pracujúci5160370001095080123164213234283323344
na5520370001094992
klinikách394038400109436688139161204250291342
ako4308384001094488137
aj4471384001094467
neurológovia4564384001095197148179229252303355406450472517
z51073840010939
ambulancií,51663840010944121173224246291342384405427446
aby3940398001094598142
sa4109398001093783
v42193980010945
ich4284398001092264116
diferenciálno4427398001095275103150182229281324346391414466518
–49583980010946
diagnostických5017398001095274119172224276314346368410454502544595
úvahách3940412001095197143196241284336
postupne43064120010953106143176228282335383
usídľovala4719412001095188111164187239284330353399
aj5148412001094467
genetika.52454120010952100153201233256300347367
V39404260010950
neposlednom4009426001095096148198234255301353403453529
rade4562426001093074125171
je4757426001092268
tento4849426001093074125154203
blok5077426001095173123166
určený5267426001095080120164215256
aj5547426001094465
genetikom,3940440001095096146192223244286335410430
aby4386440001094395137
videli4539440001094465117162184205
komplexitu4761440001094291166218240286328350380430
genotypovo-fenotypových52074400010951961471972272723243753940454001094392123150195246296326371423474517563603652
interakcií.4612454001092171100145175219261301322343362
prof.4320468001094776123149166
MUDr.45034680010970126184213229
Stanislav4748468001094269115163184217237284325
Šutovský,5090468001094288116162203237277320336
PhD.5442468001094693152170
nilusuto@gmail.com487048200109486989137170217245291357405478525546567586624670743
www.neurologiepropraxi.cz5107360036122145067972989710481212130814711542170618761944209422642361252426942792293730783148320933423476
Neurologie5107110028916228642451665171885399010571180
pro173671100289140233367
praxi214971100289140233356482549